經(jīng)典問診
- 羊穿后染色體問題 姚醫(yī)生,麻煩幫忙看看我全外顯... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 超雌綜合征 本人孕2產(chǎn)0,經(jīng)基因篩查為DMD攜帶者(... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒基因報告解讀 2023年。因面部聲像改變,脊柱... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胚系p53突變 腎上腺皮質(zhì)癌 基因檢測測出胚系p53突... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 熱性驚厥,無熱驚厥,癲癇樣發(fā)作 第一次抽搐是在... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 遺傳咨詢 2022年底體檢發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶與膽紅素略升高... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 免疫性血小板減少 孩子慢性免疫性血小板減少,3年... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- KAT6B基因新發(fā)錯義突變 孕4產(chǎn)0 2021-2023生化1次... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因問題 鄭大一附院羊穿檢查結(jié)果,需要醫(yī)生判斷... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 家族遺傳疾病17羥化酶缺乏癥 遺傳咨詢,請問我妻... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 孕23w查出胎兒疑似單側(cè)腦室增寬 姚醫(yī)生您好,我之... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 三代試管 何醫(yī)生好,我在9月13號的時候移植了1個... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 2號染色體長臂存在9.46Mb缺失 全面發(fā)育遲緩 無語... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒檢測到橫紋肌瘤,遺傳父親tsc2 已懷孕35周,... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 懷疑基因問題 去年夏天在您那里做了全外顯子和sm... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒遺傳咨詢 目前是孕23周,因為nt增厚3.2做了羊... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- kleefstra綜合征 寶寶大運動落后,18個月還不會走... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊穿穿刺顯示染色體基因缺失意義未明 昨天剛做的... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 咨詢基因檢測報告 孕婦第二胎,1個月前因為頭顱彩... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- IFIH1基因雜合變異,新發(fā)。 步態(tài)異常 1歲5個月完... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 白塞氏,家系基因檢測 母親白塞氏病,患兒因口口... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因報告 姚醫(yī)生,我是您的患者。幫異地朋友咨詢... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 你好我想問一下有哪些細菌或病毒存在泌尿系統(tǒng),也... 中日友好醫(yī)院檢驗科 賈紅兵回復
- 目前懷孕22周,本人和丈夫基因檢測重合 目前懷孕... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 孤獨癥可能 9月份來上海檢查關于孩子發(fā)育遲緩,在... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 需要咨詢遺傳相關 老師您好。 1.我有兩次不良孕史... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 四維側(cè)腦室增寬,全外顯父母攜帶耳聾基因 因四維... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒右臍靜脈和室缺,全外顯異常 胎兒25周發(fā)現(xiàn)室... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- xq26.2q28區(qū)段14.64重復 做無創(chuàng)發(fā)現(xiàn)染色體異常,... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 血小板減少 兩個基因報告解讀 臨床醫(yī)生說法不一 ... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒染色體微缺失、微重復 胎兒12周NT增厚2.7(不... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒DNA芯片顯示缺失大小3.2mb 胎兒羊穿檢查顯示... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因報告解讀 一歲半時候還不能獨立行走,總感覺... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 我有遺傳性sca6,想做三代試管嬰兒 醫(yī)生您好,我本... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 不知是否有基因問題 一、姥姥姥爺正常 (1)大舅以... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 全面發(fā)育遲緩 先天性神經(jīng)纖維瘤 先天性脛骨假... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒生長受限已羊穿 大排畸開始生長受限,特別是... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊水穿刺cma和全外顯子報告,產(chǎn)前診斷 本人目前孕... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 色素失禁癥,腎上腺腦白良,其他綜合癥 1.老大現(xiàn)... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊穿染色體有三小段微重復,怎么辦 老大患有基因... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 全外顯子基因報告 一胎是先天性胃壁肌層缺損,一... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 體檢報告解讀以及建議 請解讀下體檢報告,有沒有... 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院檢... 劉婧嫻回復
- 本人孕18周,一胎新發(fā)突變,想咨詢羊穿 1、一胎兒... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因遺傳咨詢 在上海一婦嬰做了基因攜帶者篩查,... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 15周做無創(chuàng)基礎版是低風險 因18周檢查出胎兒雙... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊水穿刺結(jié)果 17p13.3微重復 無指征羊水穿刺,17... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 全外顯報告顯示兩條可疑變異 11月20日做的羊穿+全... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 外公MDS患者查基因出4個基因突變其中一個BRCC3基... 華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)... 沈克鋒回復
- 全外顯子意義不明突變 早期唐氏篩查及NT正常,因... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 先天隔疝已手術(shù),基因檢測德朗熱綜合征1型 2024年... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 全面發(fā)育遲緩,肌張力低 孩子全面發(fā)育遲緩,肌張... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊穿顯示胎兒16染色體p13.11重復 羊水穿刺結(jié)果全... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 遺傳報告解讀 姚醫(yī)生您好,我和丈夫于2023年8月份... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 因雙頂徑頭圍小做了羊穿全外顯 25周發(fā)現(xiàn)雙頂徑偏... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 懷孕24周羊穿提示二胎為TP53基因突變 大寶目前三... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因檢測報告 醫(yī)生您好!孩子目前一歲半,早產(chǎn),... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 不潔后尿路感染,前列腺炎,查不出原因,想去您那... 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院檢驗醫(yī)學中心 武大林回復
- 孕34周+5 胎兒羊水結(jié)果異常, 孕34周,羊水穿次結(jié)... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 擴張性心肌病 2024年3月生第一胎,男孩,四個月突... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 異戊酸血癥 寶寶3.12出生,體重3.48kg,3.16足底... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 巨細胞病毒 你好,本人親戚12周查巨細胞病毒lgm ... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 孩子中重度自閉癥認知理解差 自閉癥認知理解差,... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因篩查疑似異戊酸血癥,嘔吐過兩次,其他 目前... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 臍血穿刺染色體重復 臍血穿刺 次要檢測結(jié)果出現(xiàn)染... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊水穿刺結(jié)果顯示超雌xxx 羊水穿刺結(jié)果顯示超雌x... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒畸形 夫妻基因攜帶NEB不同點位遺傳致病基因... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 遺傳咨詢 兒童醫(yī)學中心基因檢測確診威廉姆斯綜合... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 血小板減少,LRBA基因免疫缺陷8型 我們孩子(目前... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因檢測報告解讀下 身高矮小,學習能力差,交流... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 寶寶基因檢測結(jié)果顯示異常 寶寶目前七個月 不會抬... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 大腦發(fā)育不全,6月囟門閉合 基因報告 4個多月發(fā)... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 排查PJ綜合癥 男童,7歲6個月,父親PJ綜合癥,母... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 單側(cè)手腳抽搐,驚厥持續(xù)狀態(tài) 在孩子半歲時癲癇發(fā)... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊穿結(jié)果顯示2號染色體2q23.1缺失 羊穿結(jié)果顯示2... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 產(chǎn)前診斷16p13.11片段缺失 羊水穿刺胎兒染色體16... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 血小板減少 6.12發(fā)現(xiàn)腿部淤青不散后發(fā)現(xiàn)血小板低... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 腎癌復查 5年前在貴院做的腎腫瘤部分切除術(shù),每年... 北京大學第一醫(yī)院檢驗科 史曉敏回復
- 胎兒基因變異 基因檢測有致病性,b超顯示腎積水.... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 懷孕28+5,預產(chǎn)期2025-02-02,胎兒羊穿顯示22q11... 鄭州大學第三附屬醫(yī)院檢驗科 張琳琳回復
- 胎兒水腫已引產(chǎn) 做了全外顯子和100K 胎兒水腫 已... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 哭聲不響亮,肌張力較低,隱睪,喝奶慢 基因檢... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 查了基因有問題 皮羅綜合征?小下領,腭裂,吸氣... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 29周胎兒全外顯TSC1雜合突變 孕26周發(fā)現(xiàn)心臟橫紋... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 咨詢羊穿報告 目前孕26周,因孕早期小孕囊,且胎... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 身高矮于同齡人8年 基因檢測問題 患兒即出生起... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 整體發(fā)育較慢 孩子從小發(fā)育就比同齡孩子慢一點,... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 發(fā)育認知語言發(fā)育遲緩的全面遲緩 發(fā)育認知語言全... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 2號染色體q24.3微缺失,意義不明 做四維后發(fā)現(xiàn)有... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 初步分析 華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)... 沈克鋒回復
- 勞累 頭暈 醫(yī)生集團-陜西檢驗科 田潤回復