真正的嵌合體，包括在產(chǎn)前診斷時所看到的性染色體，對解釋提出了挑戰(zhàn)，而對外生殖器進(jìn)行熟練的超聲檢查，對決定胎兒性別起到核心作用?，F(xiàn)在的問題是，產(chǎn)前診斷時分析的組織，可能反映、也可能不反映性腺的染色體分布。至少在某些性腺組織中有Y染色體、或準(zhǔn)確地說，是Y染色體上的SRY基因促進(jìn)睪丸的發(fā)展，該基因不一定完全，因此可能會、也可能不會分泌雄性誘導(dǎo)激素。因此，在性別狀態(tài)方面，可能觀察到正常女性(盡管有不孕癥)、Turner女性、生殖器不確定、混合性性腺發(fā)育障礙、甚至睪丸性發(fā)育障礙等狀態(tài),也可能觀察到青春期發(fā)育不全的男性和正常(但常不育)男性。XX/XY嵌合體在產(chǎn)前診斷時，這通常是由46,XY孕婦的母體細(xì)胞生長，引起的假性嵌合體(很明顯，如果胎兒是女性,通常不會發(fā)現(xiàn)這種異常)。Ⅲ級XX/XY嵌合體，很可能是指XY來源不明的正常女性胎兒，特別是XX細(xì)胞占優(yōu)勢時。男性“雙胎一胎胎?！笔且环N理論上的可能性?？紤]到在孕7周前為雙胞胎，而隨訪至幾個月后僅一胎活產(chǎn)的情況，這實(shí)際上是一種相當(dāng)合理的解釋。在雙胎一胎胎停的妊娠中,對分娩后胎膜的分析，常可以發(fā)現(xiàn)胎停兒為紙片狀或殘留的空囊。人們可以想象，(男性)胎停殘余物組織碰巧在羊膜穿刺針的路徑上，從而獲取了(女性)胎兒的羊水樣本。產(chǎn)前診斷后出生的女孩，隨訪至青春期中期，發(fā)育完全正常。有人研究了一個類似的案例，未培養(yǎng)羊水FISH檢測XX:XY的比值為90:10，但培養(yǎng)細(xì)胞顯示為46,XX；超聲圖像顯示女性外生殖器形態(tài)。在分娩一個正常女孩后，從胎盤上檢查了7個部位，從臍帶和胎膜各檢查了1個部位，所有這些都發(fā)現(xiàn)了一個非嵌合的女性成分，臍帶血樣本也是如此。真正的胎兒XX/XY核型確實(shí)很罕見,更有可能是由于2個胚胎的融合，即XX/XY嵌合。據(jù)推測，根據(jù)XX和XY細(xì)胞在性腺的分布，生殖器的解剖將是男性、女性或介于兩者之間的表型。有人(2007)報道1例產(chǎn)前診斷為XX/XY嵌合體，該兒童(經(jīng)盆腔超聲檢查)證實(shí)是一個明顯正常的女孩。另一個病例在羊水穿刺時發(fā)現(xiàn)為XX/XY嵌合體，患者性發(fā)育異常、有卵睪，生殖系統(tǒng)解剖上不能清晰地分辨男女，孩子的核型與羊水穿刺結(jié)果一致。有人(1999)在羊膜穿刺中發(fā)現(xiàn)1例病例，其超聲檢查為正常男性。第二次羊膜穿刺證實(shí)其為XX/XY嵌合體，并在適當(dāng)時候證實(shí)了該正常男性新生兒(包括生殖器皮膚)核型為XX/XY。有人注意到智力上的損害是無法預(yù)料到的。有人(2006)對于雙性狀況的兒童提供了有關(guān)管理的指南?？梢灶A(yù)測這類患者將不孕；但值得注意的是，1名XX/XY男子在取到精子后，通過IVF生育了一個孩子。X/XY嵌合體?就診的45,X∕46,XY嵌合體患者的表型差異巨大,范圍從典型的Turner綜合征女性，到生殖器不清的嬰兒，再到正常但不育的男性。這些患者可能發(fā)生性腺腫瘤的風(fēng)險。相比之下，大多數(shù)(90%~95%)在產(chǎn)前診斷時檢測到的X/XY，最終表型為男嬰。生育能力可能受到損害。Turner綜合征的其他表現(xiàn)，如身材矮小和心血管缺陷也可能存在。有人(2000)報道了1例在短期CVS培養(yǎng)中發(fā)現(xiàn)的非嵌合45,X病例，在長期培養(yǎng)中，發(fā)現(xiàn)其非嵌合的46,XY染色體核型。隨后的羊膜穿刺顯示為一例真正的45,X/46,XY嵌合體。終止妊娠后，胎兒檢查所有組織取樣均為X/XY嵌合體(包括性腺)。有人(1990)對14例終止妊娠后的病理研究發(fā)現(xiàn)2例有睪丸，1例有“癌前”病變。有人(2012)為兒童和青少年的管理提供了指南；一些國家規(guī)定了生長激索療法，盡管其益處尚不明確。X/XX嵌合體?2002年，有人報告了17例羊膜穿刺診斷為X/XX嵌合體的經(jīng)驗(yàn)。X細(xì)胞與XX細(xì)胞之比為2:23~12:3。1例胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩(IUGR)的病例(6:12)因死胎而終止妊娠，其余16例超聲檢查正常。8例繼續(xù)妊娠至分娩；在可獲取其資料病例中，2例活產(chǎn)嬰兒有Turner綜合征的特征(X:XX分別為7:10和3:14)，其中1例在出生后證實(shí)為嵌合體。其余的6例(X:XX比例在3:15到12:8之間),“據(jù)報道有正常的女性表型”。有人說“羊膜細(xì)胞中45,X細(xì)胞的百分比似乎不能作為妊娠結(jié)局的指標(biāo)，因?yàn)檎：彤惓＝Y(jié)局的病例之間有明顯的重疊”。在一個獨(dú)特的單卵雙胎妊娠病例中，1個胎兒表現(xiàn)為頸項(xiàng)增厚，另一個表現(xiàn)正常；一個胎兒血液核型為低水平的嵌合體45,X[2]/46,XX[23],另一個為正常46.XX；2個孩子生后皮膚成纖維細(xì)胞染色體核型，分別為45,X[2]/46,XX[78]。有人2016年對23名產(chǎn)前診斷為45,X∕46,XX嵌合體的女性進(jìn)行了隨訪，通過非侵入性產(chǎn)前檢測，增加這種核型檢出率的背景下，進(jìn)行準(zhǔn)確咨詢的重要性。該研究對這些患者隨訪至平均11歲(0.1~27歲)，產(chǎn)前診斷非整倍體率為42%，出生后血液的非整倍體率為23%。其中6例(26%)有心結(jié)構(gòu)缺損，4例(17%)有腎疾病，3例(13%)有甲狀腺功能障礙。45,X∕46,XX女性都沒有進(jìn)行正式的智商測試，但有3例(13%)有持續(xù)的學(xué)習(xí)困難。患者的生長與正常人群相同。在6名年齡超過16歲的患者中，所有人都完成了中學(xué)學(xué)業(yè)，并且都經(jīng)歷了自發(fā)的青春期。將該研究結(jié)果與59名在產(chǎn)后診斷為45,X∕46,XX嵌合體的女性進(jìn)行了比較，產(chǎn)后診斷組的身高更低，外周血非整倍體率更高(40%)，心缺損(39%)、腎病理(43%)和原發(fā)性閉經(jīng)(50%)的發(fā)生率也較高。從出生前和出生后確定的綜合數(shù)據(jù)表明，非整倍體細(xì)胞比例高(血液核型)與先天性心臟病風(fēng)險增加，與自發(fā)月經(jīng)的機(jī)會減少有關(guān)，但與其他并發(fā)癥無關(guān)。X∕XX∕XXX、X∕XXX和XXX/XX嵌合體?一個X/XX/XXX嵌合的病例報道，說明了推測不同組織中細(xì)胞類型分布有一定難度。羊膜穿刺顯示3種細(xì)胞比例分別為16:64:20，臍帶血比例類似；在胎盤組織(絨毛膜)中的比例是2:57:41。該嬰兒表現(xiàn)為正常。有人報告了1例2次妊娠羊穿刺分別為X/XXX和X/XX/XXX嵌合體，前一個新生兒有Turner綜合征的特征，另一個則為正常女性。有人回顧了其他人的數(shù)據(jù)，得出的結(jié)論是，大約60%的X/XX/XXX和X/XXX女孩將身材矮小，“有可能有殘存卵巢功能，并警惕卵巢早衰。X/XXX、X/XX/XXX和XX/XXX的智商未受到明顯影響。2014記錄了1例產(chǎn)前診斷為罕見的XX/XXX合并胎兒乳糜胸的病例。XXY/XY嵌合體平均而言，語言智商在XXY/XY“原發(fā)性Klinefelter綜合征”中可能略有降低。X/XYY和X/XY/XYY嵌合體X/XYY和X/XY/XYY嵌合狀態(tài)在出生后確診的病例，必然是異常的，但產(chǎn)前診斷病例的一致表現(xiàn)是男性生殖器表型（明顯）正常，盡管出生后的孩子可能為嵌合體。根據(jù)X和XYY組織的分布來推測，X/XYY嵌合個體的性別可以是任一性別，也可以是不明確的。這些患者有患腫瘤風(fēng)險，在1例外觀為女性、有混合性腺發(fā)育不全的女性中，切除性腺后，發(fā)現(xiàn)了性腺母細(xì)胞瘤?；颊呖赡馨l(fā)生不孕癥，但可以治療。目前有一種假設(shè)，若大腦中有XYY細(xì)胞系，是否將決定智力和心理的“XYY綜合征”。根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯