1 孕前檢查該不該做？ 　　很多人都有這樣的想法：自己在單位每年都進(jìn)行體檢，身體很正常，還用得著再重復(fù)地做孕前檢查嗎？答案肯定是要做的。平時(shí)我們做的體檢都是常規(guī)檢查，而孕前檢查除了常規(guī)檢查外主要檢測(cè)對(duì)象是生殖器官以及與之相關(guān)的免疫系統(tǒng)、遺傳病史等。孕前檢查可以減少寶寶出生缺陷，降低孕期及分娩風(fēng)險(xiǎn)，是對(duì)孕婦負(fù)責(zé)、對(duì)下一代負(fù)責(zé)、對(duì)家庭負(fù)責(zé)的好事情。 2 哪些人該做？ 　　有些人會(huì)說(shuō)，懷不上的要做、反復(fù)流產(chǎn)的要做。那其他人需不需要呢？答案肯定是需要的。孕前檢查不是做不孕不育的治療并不是有問(wèn)題才需要做的檢查，只要是有備孕需求的人都是可以做的（男女雙方）。 3 什么情況需要做不孕檢查？ 育齡夫婦雙方同居一年以上，有正常性生活，沒(méi)有采用任何避孕措施的情況下，未能成功懷孕者稱(chēng)不孕癥。 因此，不孕檢查的最佳時(shí)間應(yīng)為無(wú)避孕的性生活一年還未懷孕時(shí)，就應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。 4 孕前檢查什么時(shí)候做？ 孕前檢查一般需要在備孕開(kāi)始前就要完成，所以在你打算懷寶寶的3-6月內(nèi)建議完成孕前檢查，有問(wèn)題及時(shí)解決。檢查前建議禁止性生活3-5天，女性月經(jīng)干凈后1周左右。 把握住檢查的最佳時(shí)間，對(duì)于減少不必要的開(kāi)支和精力，都非常重要。 5 有哪些檢查項(xiàng)目？ 個(gè)人情況及病史：如性發(fā)育史、曾經(jīng)妊娠史、節(jié)育方式和現(xiàn)在的性生活情況;藥物治療、檢查和手術(shù)史;目前健康狀況、飲食和生活方式、職業(yè)風(fēng)險(xiǎn);家族病史等。 女方檢查：常規(guī)身體檢查、子宮檢查、性激素檢查(內(nèi)分泌檢查)、染色體檢查、輸卵管檢查、盆腔檢查等。 男方檢查：常規(guī)的身體檢查、陰莖以及陰囊睪丸的檢查、精液檢查等。 6 需特別注意時(shí)間的檢查項(xiàng)目 非經(jīng)期 初診，病史詢(xún)問(wèn)、血常規(guī)、婦科B超、婦科檢查、白帶常規(guī)檢查、TCT、HPV、陰道微生態(tài)等常規(guī)檢查 月經(jīng)來(lái)潮第2-3天 卵巢功能評(píng)估和基礎(chǔ)性激素檢查 男科檢查 禁欲2-7天：男性精液檢查 夫婦二人來(lái)院就診進(jìn)行孕前檢查時(shí)，生殖中心的醫(yī)生會(huì)進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)夫婦二人病史及基本情況來(lái)做相關(guān)檢查的建議。

經(jīng)常有姑娘問(wèn)我，監(jiān)測(cè)排卵究竟在哪家好啊?；卮疬@個(gè)問(wèn)題要看她有什么不同的側(cè)重點(diǎn)。如果考慮舒適度好，那一定是在自己家最好。 在自己家就可以采用的監(jiān)測(cè)排卵的方法，常見(jiàn)的有基礎(chǔ)體溫法和試紙法。優(yōu)點(diǎn)是，便宜快捷，不用跑路。缺點(diǎn)嘛，除了自己要做大量的功課，主要的是準(zhǔn)確度上比不上超聲法，因?yàn)檫@兩種方法都是間接法，所以通常為了考慮準(zhǔn)確度，大夫通常會(huì)建議病人采用經(jīng)陰道的超聲法。這種方法通常需要在一個(gè)月經(jīng)周期監(jiān)測(cè)4到6次才能得到準(zhǔn)確的結(jié)果，金錢(qián)成本和時(shí)間成本都不便宜，況且又不舒服。所以，在保證專(zhuān)業(yè)性的前提下（正規(guī)醫(yī)院，有婦產(chǎn)科專(zhuān)科超聲，否則沒(méi)卵…用），一定是你信任的、離自己家最近的那家醫(yī)院好。畢竟，在備孕期的你，要想排個(gè)快樂(lè)的卵，首先你自己要保證好心情，不是么首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院計(jì)劃生育科張媛媛

1、預(yù)防神經(jīng)管畸形，包括脊柱裂和無(wú)腦兒等非常嚴(yán)重的出生缺陷。 2、降低唐氏綜合征(即先天愚型）的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 3、降低寶寶其他類(lèi)型的出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，比如唇顎裂、先心病。 4、預(yù)防孕婦貧血，孕婦的身體需要葉酸來(lái)制造正常的紅細(xì)胞。 5、降低妊娠期高血壓發(fā)病。 6、降低流產(chǎn)的發(fā)生率。葉酸代謝障礙導(dǎo)致的高同型半胱氨酸氨酸血癥是血液高凝狀態(tài)及相關(guān)疾病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。

男女婚后生育小孩，本是一件值得高興的事。但如果其中一方患有某種遺傳性疾病時(shí)，結(jié)婚前需要雙方考慮清楚，建議先做遺傳咨詢(xún)，詳細(xì)了解遺傳病的危害程度和后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)橛行┻z傳病可能會(huì)波及胎兒，導(dǎo)致嚴(yán)重的出生缺陷，所以要謹(jǐn)慎。1.不適宜生育的遺傳病(1) 男女雙方之一是嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病患者，其婚后生育后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是1/2。這類(lèi)遺傳病包括：遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)癥、結(jié)節(jié)性硬化、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、強(qiáng)制性肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬方綜合征、雙側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、視網(wǎng)膜色素變性(顯性遺傳型)、雙側(cè)性先天性小眼球(顯性遺傳型)等。(2)男女雙方均為同一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病攜帶者，此時(shí)其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/4。這類(lèi)遺傳病包括：苯丙酮尿癥、糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性全色盲、小頭畸形等。(3)特定多基因遺傳病高發(fā)家系的患者，這類(lèi)遺傳病包括精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、先天性心臟病等多基因遺傳病高發(fā)家系的患者，其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。所謂高發(fā)家系是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣疾病。2.如果第一胎是下列遺傳病患兒，準(zhǔn)備生育二孩前，必須進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，接受生育指導(dǎo)。(1)常染色體顯性遺傳病。父母之一是患者， 已生育1名患兒。如果自然生育，每胎都有1/2的機(jī)會(huì)患病，因此建議慎重考慮是否生育二胎。如果父母無(wú)病，第1胎是新發(fā)基因突變致病，應(yīng)注意調(diào)整生活習(xí)慣，減少或避免接觸有害環(huán)境因素，可能會(huì)增加生育正常胎兒的機(jī)會(huì)。這類(lèi)遺傳病包括軟骨發(fā)育不全、成骨不全、骨硬化癥、強(qiáng)制性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬方綜合征、雙側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、腓骨肌萎縮、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、原發(fā)性癲癇等。(2)常染色體隱性遺傳病。父母如果已生育一名患兒，提示父母都是致病基因的攜帶者，再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/4，攜帶者1/2，完全正常1/4。再生育前建議做第三代試管嬰兒，必須做產(chǎn)前診斷。這類(lèi)遺傳病包括：視網(wǎng)膜色素變性、先天性青光眼、 先天性全色盲、先天性聾啞、先天性肌遲緩、嬰兒進(jìn)行性肌菱縮、多囊腎(兒童型)、早老癥、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖原貯積癥、黏多糖病(H型)、黑曚性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、垂體性侏儒、肝腦腎綜合征、小頭畸形等。(3)X連鎖隱性遺傳病。如果父親是患者，女兒都會(huì)得到該致病基因，成為攜帶者，兒子則正常。這類(lèi)疾病包括：脆性X綜合征、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、Becher 型肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲型和乙型血友病、無(wú)汗型外胚層發(fā)育不良、導(dǎo)水管阻塞性腦積水、腎性糖尿病、眼腦腎綜合征、口面指綜合征、慢性肉芽腫等。(4) X連鎖顯性遺傳病?？咕S生素D性佝僂病和某些遺傳性腎炎等。(5)染色體病。第一胎是染色體病患兒，再生育前必須做產(chǎn)前診斷。(6)多基因遺傳病和原因不明的智力低下。較嚴(yán)重的多基因病包括先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性巨結(jié)腸、脊柱裂、少年型糖尿病、哮喘、原發(fā)性癲癇、精神分裂癥等。3.暫時(shí)不宜生育的疾病各種性傳播疾病，以及某些傳染性疾病肝炎、肺結(jié)核等，這些疾病有可能影響到后代的質(zhì)量，需要及時(shí)治療，宜治愈后再考慮生育。男性除了需重視遺傳病對(duì)生育的影響之外，還要注意年齡增大后，很多疾病、環(huán)境、不良飲食生活方式等，也有可能損傷精子的遺傳物質(zhì)，或者誘導(dǎo)了精子DNA改變?，F(xiàn)在隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，一些認(rèn)為不適宜生育的遺傳病，如果能夠找到致病突變基因，可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩查出沒(méi)有基因突變的正常胚胎進(jìn)行移植，有望獲得健康嬰兒出生。因此，對(duì)于一些已生育遺傳病患兒的家庭，尤其是診斷未明的遺傳病患兒家庭，如果想再生育，最好能夠保留或提供患兒的血液等生物標(biāo)本，以及患兒的影像資料等，以便幫助診斷疾病，查找致病基因突變。由于遺傳病有很多種類(lèi)，對(duì)后代的影響也不同，所以遺傳病患者或親屬在考慮生育問(wèn)題時(shí)，應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，在咨詢(xún)醫(yī)生指導(dǎo)和幫助下，做出理想而明智的選擇。

Q: 李醫(yī)生你好，我19號(hào)打了HCG，今天晚上測(cè)排卵試紙還是強(qiáng)陽(yáng)，是不是打了針會(huì)一直陽(yáng)性？ A: 打了HCG后一段時(shí)間，一直測(cè)排卵試紙是陽(yáng)性，早孕試紙也是陽(yáng)性，所以打針后不用再繼續(xù)測(cè)試紙。原因是打進(jìn)去的HCG和LH有部分相同的結(jié)構(gòu)，所以打針后在HCG沒(méi)有代謝掉的一段時(shí)間內(nèi)，一般最長(zhǎng)7-8天左右，排卵LH試紙會(huì)出現(xiàn)陽(yáng)性，早孕HCG試紙也一直陽(yáng)性。

子宮動(dòng)脈血流一般情況下是不會(huì)去檢查的，只有在懷孕早期，醫(yī)生為了了解子宮血流情況才會(huì)建議孕婦去做這個(gè)檢查。測(cè)量子宮動(dòng)脈的臨床意義:為臨床及時(shí)診斷和預(yù)防子癇前期等異常提供一定的參考依據(jù)。不同孕齡婦女子宮動(dòng)脈特點(diǎn)：1、妊娠早期的子宮動(dòng)脈血流頻譜特征是阻力高并有一個(gè)明顯的舒張?jiān)缙谇雄E,但是在正常人群偶爾會(huì)缺失。此切跡通常在13周左右消失,晚期持續(xù)存在和臍帶、胎盤(pán)異常有關(guān)2、沒(méi)有懷孕時(shí)的子宮動(dòng)脈阻力是高的,TamuraH等的研究顯示子宮動(dòng)脈阻力于孕10周后開(kāi)始逐漸降低,在孕11～13周測(cè)得的正常PI的95百分位數(shù)為2.60；3、妊娠期胎盤(pán)發(fā)育分兩個(gè)階段,第一個(gè)階段在10周之前,沒(méi)有母胎血流,第二個(gè)階段從11周開(kāi)始到16周就完成；所以在10周之前去測(cè)量子宮動(dòng)脈血流阻力毫無(wú)意義。4、隨著孕周的增加,子宮動(dòng)脈血流阻力越來(lái)越低,以保證越來(lái)越多的血液供應(yīng),早孕期血流頻譜參數(shù)平均值分別為：PI為1.92±0.42、RI為0.78±0.07、S/D為5.39±1.85,第95百分位數(shù)分別為2.60、0.88、8.83（檢查雙側(cè)取平均值）；5、在11周之后,16周之前,測(cè)量子宮動(dòng)脈血流阻力,如果阻力高,發(fā)生先兆子癇和FGR（胎兒宮內(nèi)窘迫）風(fēng)險(xiǎn)高,但是敏感度很低,在39.2-47.8%左右。如果結(jié)合病人的病史以及早孕期血清標(biāo)記物檢測(cè)如妊娠相關(guān)蛋白（PAPP－A）、胎盤(pán)蛋白（PP－13）等檢測(cè)指標(biāo)可檢出67%～79%的子癇前期患者,假陽(yáng)性率僅為5%。臨床上給予低劑量阿司匹林,可以降低其發(fā)生。所以只看子宮動(dòng)脈檢查結(jié)果對(duì)臨床指導(dǎo)意義不大，要結(jié)合其他檢查結(jié)果統(tǒng)一分析。