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張源方主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 Klippel-Trenaunay 綜合征( Klippel-Trenaunay syndrome， KTS)又稱為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征，是一種復雜少見的先天性肢體發(fā)育畸形性疾病，以血管發(fā)育畸形為主，其臨床特征為毛細血管畸形、 淺表靜脈曲張、 骨骼與軟組織增生肥大三聯(lián)征。少數(shù)合并有動靜脈瘺，稱之為 Klippel-Trenaunay-Weber綜合征( Klippel-Trenaunay-Weber syndrome，KTWS)。 歷史和命名 1900年由法國醫(yī)生 Klippel 和 Trenaunay 首先描述了本病，主要表現(xiàn)為先天性血管發(fā)育異常，包括多發(fā)性皮膚葡萄酒色斑、軟組織和骨骼過度增生肥大、淺表靜脈曲張三聯(lián)征，被稱為Klippel-Trenaunay 綜合征，簡稱KTS或KT綜合征。 病因 KTS是一類以血管發(fā)育異常為主的疾病，可能與胚胎期中胚層發(fā)育異常有關(guān)。胚胎時期，血管發(fā)生、形成及重建是脈管叢正常發(fā)育的關(guān)鍵。在此過程中，各種血管內(nèi)皮生長因子（vascular endothelial growth factors, VEGFs）起著關(guān)鍵的調(diào)節(jié)作用，有報道稱血管內(nèi)皮生長因子與位于人類第5號染色體短臂的血管基因 VG5Q 和 KTS之間存在遺傳關(guān)系。在KTS中，脈管在重建過程中發(fā)生異常，還可能與血管生成素-2拮抗物水平改變有關(guān)。KTS三聯(lián)征中葡萄酒色斑痣具有家族遺傳性。 臨床表現(xiàn) KTS病變可侵犯身體各個部位，如上、下肢，臀部，軀干及頭部等，可同時侵犯多個部位，但以下肢多見，近來報道也可合并口腔的血管畸形。典型的三聯(lián)征包括： 1、毛細血管畸形，即葡萄酒色斑。多在出生后被發(fā)現(xiàn)，患者皮膚呈地圖形血管痣為粉紅色或紫色，常累及肢體的一部分，也可遍及患肢和軀干，甚至蔓延到健側(cè)肢體。 2、軟組織和骨骼增生肥大，偶爾伴有萎縮。肢體肥大亦常見表現(xiàn)為患肢增粗、肥厚、變長，皮膚溫度普遍高于健側(cè)，還伴有巨趾、多趾、 并趾、馬蹄內(nèi)翻足、淋巴系統(tǒng)異常等。88%的患者有疼痛表現(xiàn)，尤其是在下肢繼發(fā)血栓或是腫脹疼痛?；贾脑龃?、增長主要是在青春發(fā)育期前后明顯加重, 這與深靜脈回流障礙有關(guān) 。 3、非典型性側(cè)支靜脈曲張。一般在出生后1年左右，表現(xiàn)為 單側(cè)下肢外側(cè)淺靜脈異常增多、曲張成團或呈網(wǎng)狀，多數(shù)患肢靜脈曲張隨年齡增長日益加重。由于下肢靜脈長期處于高壓狀況， 患肢常伴有色素沉著、 潰瘍。部分 KTS 伴有外側(cè)淺靜脈畸形而深靜脈正常。 不完全型 KT綜合征具有此三聯(lián)癥中的 2 個或2 個以上癥狀，也可伴有深部彌漫性靜脈畸形及深部靜脈異常，包括再生不良、閉鎖、發(fā)育不全、擴張或動脈瘤和靜脈瓣異常，如瓣膜發(fā)育不全和無瓣膜。伴發(fā)淋巴水腫和淋巴管畸形較為常見。 診斷 KTS 的診斷除依賴病史、臨床表現(xiàn)外，更重要的取決于影像學檢查，既能全面的評估此病，也為治療 KTS提供了重要依據(jù)。主要包括 CT靜脈成像、磁共振成像( MRI) 、多普勒彩超、DSA及核醫(yī)學檢查等。彩色多普勒超聲檢查是四肢血管疾病的首選檢查方法，尤其對于合并海綿狀血管瘤病側(cè)可清晰顯示軟組織影內(nèi)的靜脈石，具有重要的診斷價值。MRI檢查可以觀察骨骼,軟組織,血管的病變，明確病變的范圍和程度。CT靜脈成像能對病變進行不同方向和角度的觀察及診斷，能更好地對比觀察軟組織、骨骼系統(tǒng)和靜脈血管，為臨床提供明確的診斷依據(jù)。 治療 目前本病尚無根治方法，治療多為對癥處理，改善患者（兒）生活質(zhì)量 。常用治療方法有非手術(shù)治療：針對深靜脈缺如或狹窄，輕型病變者包括: 促進靜脈回流的藥物治療、彈力襪治療、硬化劑治療，葡萄酒色斑痣的激光與非激光治療。 手術(shù)治療：手術(shù)方法有淺靜脈剝除、交通靜脈結(jié)扎、血管畸形切除、解除深靜脈外界異常組織壓迫、深靜脈重建、異常動脈分支切除 、骨骺固定及截骨術(shù)等。 介入治療：主要以栓塞畸形的靜脈為主，從而促進毛細血管破壞，畸形靜脈內(nèi)血栓形成，避免側(cè)支循環(huán)形成的再復發(fā)。2018年06月06日
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張源方主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 給大家分享一位KM手術(shù)患兒楠楠。出生于河北省邢臺市的楠楠并不是在計劃中的孩子。楠楠的媽媽發(fā)現(xiàn)懷孕的時候已經(jīng)和楠楠的爸爸分開了。發(fā)現(xiàn)懷孕后，楠楠媽媽堅持要把楠楠生下來。歷經(jīng)十月懷胎，楠楠降生了。不幸的是楠楠的右大腿出生即發(fā)現(xiàn)大面積紫紅色腫塊，遂即到當?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“右側(cè)大腿細菌感染”，遂行右側(cè)大腿切開引流術(shù)，每天引流血性引流液30ml左右，引流7天左右，血小板一度降至2×10^9/L，病情進一步加重。遂轉(zhuǎn)至北京某知名醫(yī)院，診斷為“右側(cè)大腿重癥血管瘤伴感染”，患兒右側(cè)大腿小腿嚴重水腫，生命垂危，經(jīng)多學科會診后進行搶救。為減輕右側(cè)大腿、小腿腫脹癥狀，多次行切開引流術(shù)、清創(chuàng)術(shù)。檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)血小板明顯下降，且腫塊周圍可見散在出血點及淤癍。醫(yī)院予以輸注血小板、懸浮紅細胞、血漿、冷沉淀、止血類藥物治療，未見明顯好轉(zhuǎn)，瘤體再次腫大，期間因病情危重進行了幾次搶救。經(jīng)過多家知名醫(yī)院的無望診治后，已經(jīng)花費將近20萬元，給本來就不富裕的家庭造成了很大的負擔，楠楠的奶奶已經(jīng)崩潰，覺得診治無望，甚至嘗試著讓楠楠吃小劑量鎮(zhèn)靜藥，希望讓她就這樣睡過去不要再醒來，以免受疾病的折磨。 但楠楠的媽媽仍然抱有一線希望，并不肯輕易放棄，但無奈無處求醫(yī)。當?shù)蒯t(yī)生推薦她帶著孩子去找河南省人民醫(yī)院的董長憲主任，為楠楠的媽媽本已絕望的心情帶來了曙光。為求進一步治療，慕名來到河南省人民醫(yī)院院血管瘤科，門診以“右側(cè)大腿重癥血管瘤并潰爛感染(KM綜合征)”收住入院。入院時，楠楠精神飲食很差，右側(cè)大腿大面積紫紅色腫塊，周圍可見紫紅色淤瘢，腫塊上遍布多個切口，切口處糜爛滲出，有膿性滲出液，切口邊緣部分壞死。 入院后積極完善術(shù)前常規(guī)檢查，術(shù)前準備并予以激素沖擊、免疫球蛋白、糾正貧血及改善營養(yǎng)狀況處理，于3月2日在董長憲主任、張源方醫(yī)師及麻醉團隊的全力配合下，行“右側(cè)大腿重癥血管瘤切除術(shù)＋下肢血管探查＋周圍神經(jīng)嵌壓松解＋任意皮瓣成形＋擴創(chuàng)術(shù)”，術(shù)中見瘤體主要位于右側(cè)大腿內(nèi)側(cè)皮下組織及股內(nèi)側(cè)肌，瘤體組織環(huán)繞右側(cè)大腿一周，上至大腿內(nèi)側(cè)跟部，下至小腿內(nèi)側(cè)，保護重要組織，完整切除瘤體，術(shù)后平安返回PICU監(jiān)護病房繼續(xù)治療，現(xiàn)患兒已于3月6日轉(zhuǎn)回病房，生命體征平穩(wěn)，血小板升至225×10^9/L，病情穩(wěn)定。楠楠的母親由衷向血管瘤科全體醫(yī)護人員表示感謝，我們也衷心的祝愿楠楠今后能健康快樂的成長。 kasabach–merritt現(xiàn)象（kasabach–merrittphe–nomenon,KMP）是在脈管性疾病基礎(chǔ)上伴發(fā)血小板減少、微血管溶血性貧血和消耗性凝血功能障礙的一類臨床表現(xiàn)，其病程兇險，患者往往因凝血功能紊亂、敗血癥，以及重要器官的損害而預后不佳。國外文獻報道死亡率最高達52%，在我科以手術(shù)治療為主的治愈率可達95%以上。KMP手術(shù)治療的成果關(guān)鍵在于“早”，手術(shù)時間越早瘤體侵襲的范圍越小，侵襲越表淺，瘤體的邊界越清晰，手術(shù)切除越干凈，功能性損傷的越小。在2017年，我們共成功救治30余例KMP患兒。對于KMP的治療，我科在長期診療過程中形成了一套行之有效的治療方案，可針對不同的病情采取個性化的手術(shù)治療，更需要家長盡早發(fā)現(xiàn)，盡早采取規(guī)范化的治療，不耽誤最佳的手術(shù)治療時機！2018年03月10日2310
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 介入血管外科 開通好大夫網(wǎng)站六年以來，診治的KT綜合征患者超過500例，積累了一定的經(jīng)驗，相關(guān)的學術(shù)報道在國內(nèi)外也受到很好的反響。好大夫在線網(wǎng)站工作人員告訴我，這個疾病領(lǐng)域我在網(wǎng)站的排名是第一名，是大家的厚愛，讓我在這個領(lǐng)域做出一定的成績，也讓我感覺責任重大。特別是到法國巴黎參加歐洲血管外科年會，同歐美的專家進行學術(shù)交流，了解到國外對于KT綜合征的診治已經(jīng)做的比較規(guī)范，美國波士頓兒童醫(yī)院在2016年6月制定了臨床實踐指南。我決心將世界上最先進的KTS治療理念引進中國，造福于廣大KTS患者和家屬。首先將這份指南全文翻譯成中文，免費放到好大夫網(wǎng)站上供大家參考，后續(xù)我還會對每一個細節(jié)進行解讀。Klippel-Trenaunay綜合征臨床實踐指南（KTS）血管異常中心（VAC）概述Klippel-Trenaunay綜合征（KTS）是肢體過度生長的血管畸形（毛細血管，淋巴和靜脈）和低血流量的組合。KTS是血管異常造成的過度生長，是這類疾病中最常見的。 雖然有疾病表現(xiàn)類似的地方，但KTS具體臨床和影像學表現(xiàn)與其他復雜血管異常綜合征是可以區(qū)分的，包括先天性脂肪過度生長，血管畸形，脊髓/骨骼異常/脊柱側(cè)彎綜合征（CLOVES），毛細血管靜脈(畸形)(CVM)過度生長，彌漫性毛細血管畸形的過度生長（DCMO）和Parkes Weber綜合征。KTS表現(xiàn)為肢體和骨盆的一系列先天性畸形。它通常影響單側(cè)下肢。 然而，KTS偶爾會影響上肢或兩腿。以前的上肢報導稱之為胸部或軀干KTS;許多這些患者現(xiàn)在被診斷為CLOVES。 影響胃腸道和泌尿生殖道的KTS也很常見。波士頓兒童醫(yī)院的血管異常中心（VAC）通過管理和研究大量KTS患者來鞏固相關(guān)治療知識與經(jīng)驗 。 我們在這里提供臨床表現(xiàn)和診斷研究的回顧，并酌情提供管理指南來幫助護理這種綜合征的患者。這些是根據(jù)所涉及的系統(tǒng)或器官組織起來的。沒有對證據(jù)和建議的質(zhì)量進行標準評估。 然而，基于牛津循證醫(yī)學中心的主要類別（診斷，預后和治療/預防）的證據(jù)實力一般是4級或5級，分別指“病例分析”和“專家意見”，沒有明確的爭議性評估。定義KTS通常被用作一種通用的診斷標準，指的是具有過度生長的異常血管增生。盡管存在超過1000篇發(fā)表文章，但仍缺乏明確的診斷標準，誤診和誤解在KTS的發(fā)表文獻中仍然很常見。具體的臨床和影像學檢查可以與其他復雜組合血管異常綜合征區(qū)分開，如CLOVES，Proteus，毛細血管靜脈畸形的過度生長，DCMO和Parkes Weber綜合征。KTS嚴格定義為低血流量的血管畸形（毛細血管，淋巴和靜脈）的過度生長。該定義可以更好地了解疾病，與其他疾病的治療建議可以更好地區(qū)分。下列這些條件可以作為KTS與其他疾病的鑒別診斷：淋巴水腫，淋巴管畸形，靜脈畸形，毛細血管畸形（有或沒有過度生長），彌漫性毛細血管畸形的過度生長（DCMO），一側(cè)肢體肥大，Parkes Weber綜合征，脂肪性水腫，嬰兒血管瘤，卡波西斯樣血管內(nèi)皮細胞瘤和脂纖維瘤。目標我們在這里列出了KTS的臨床特征，并根據(jù)現(xiàn)有最佳證據(jù)提供適當?shù)墓芾碇改稀?這些指南的目的是幫助醫(yī)護人員照顧KTS患者，主要是通過概述這種罕見綜合征的各種臨床方面以及我們目前的管理建議來改善護理。這些建議是由受類型和解剖區(qū)域影響的。這些指導原則并不是要定義一個護理標準，也不應(yīng)該將它們解釋為排他性的管理方式。目標早期治療一般來說，我們提倡KTS的早期治療方法，主要是對于可能導致嚴重病變的表現(xiàn)進行預防性治療。推薦鑒于其罕見和復雜性，KTS患者應(yīng)被轉(zhuǎn)到具有管理復雜過度生長血管異常經(jīng)驗的專業(yè)中心，以確認診斷，跨學科評估臨床風險和并發(fā)癥風險，管理和協(xié)調(diào)護理。核磁共振成像KTS患者可能受益于核磁共振成像（MRI）對于腹部，骨盆和下肢的早期診斷。這將有助于確定更深層次的組成部分（例如大量靜脈擴張，淋巴和靜脈異常，胃腸道和泌尿生殖器受累），以及肢體過度生長和延伸到肢體和骨盆中的表現(xiàn)。如果這項研究需要全身麻醉，則可以延遲掃描，直到麻醉的風險降低（即> 6個月的年齡）。 成像的最佳時機在于平衡好麻醉的風險與獲得的信息。具體的KTS成像指南在本文最后面。遺傳學KTS是根據(jù)臨床結(jié)果診斷的。影像學檢查闡明了更深層次組織受累。 PIK3CA基因的發(fā)現(xiàn)為KTS開啟了藥物治療的可能性;PI3K和mTOR抑制劑正在被積極研究中。目前市售的PIK3CA突變基因檢測，在調(diào)查水平上，PCR可以可靠地檢測最常見的突變。陽性檢查可以確診診斷，而陰性檢測結(jié)果不能排除診斷。目前，PIK3CA突變的存在或不存在并未定義在KTS的診斷或影響管理里面。營養(yǎng)支持KTS患者如體重較低或營養(yǎng)不良，可以從營養(yǎng)咨詢得到相關(guān)營養(yǎng)知識的補充并從中獲益。過度生長問題:惡性腫瘤的風險與其他PIK3CA疾病相反，我們沒有看到KTS患者早期或非典型性惡性腫瘤的證據(jù)。我們最近在CLOVES中發(fā)現(xiàn)了惡性腫瘤的風險，但在KTS中尚未見到這種相關(guān)性。心理支持全面的跨學科管理應(yīng)該解決疾病對兒童的心理負擔與適應(yīng)，應(yīng)對和困擾有關(guān)的問題。管理不僅要減輕身體上的問題，還要減輕兒童和家庭的心理負擔。應(yīng)確定照顧者的壓力因素，以便提供適當?shù)母深A或支持。社會工作者幫助家庭應(yīng)對診斷，心理健康，育兒和行為問題以及確定有用的資源。也可以通過社區(qū)組織或支持團體提供心理社會干預。血管異常淋巴管畸形KTS的淋巴畸形從小的囊腫到大的深部病變，這些病變的臨床后果和治療方式各不相同。 KTS常見的淋巴管畸形包括:1.大囊腫淋巴管畸形:可以由肢體中(骨盆或腹部)的單個或少數(shù)囊腫組成。 這些病變?nèi)菀追磸桶l(fā)作（由于感染和腸內(nèi)出血）造成腫脹和慢性疼痛。2.小囊腫淋巴管畸形:通常在肢體，臀部或盆腔周圍區(qū)域的脂肪過度生長中混合。 感染可以復發(fā)，并可能導致敗血癥，腫脹和疼痛明顯。3.皮膚淋巴性病變通常表現(xiàn)為皮膚囊泡:斑塊對皮膚的影響，特別是在肢體外側(cè)和周圍的毛細血管內(nèi)，常頻繁累及腳，腳趾和肛門周圍區(qū)域。 這些病變可能包含清晰的淋巴或更常見的黑色固體或血性內(nèi)容物。 皮膚淋巴性畸形容易發(fā)生淋巴液滲漏，出血和感染。4.通常，KTS的表現(xiàn)為這3個的組合形式。建議:西羅莫司(Sirolimus，雷帕霉素Rapamycin，mTOR蛋白特異性抑制劑)越來越多地用于控制KTS的淋巴并發(fā)癥，通常是局灶性并發(fā)癥的標準管理模式。廣泛或難以解決的淋巴問題應(yīng)立即探討西羅莫司的治療。大囊腫淋巴畸形適合于硬化治療，可以選擇介入治療方法在相同的麻醉下用其他方法進行治療。與過度生長相關(guān)的大且復雜的淋巴管畸形可能受益于減壓手術(shù)。硬化治療和切除術(shù)的結(jié)合對于特定的患者可能是有益的。適當?shù)男l(wèi)生和皮膚護理對于皮膚和粘膜淋巴囊泡是必要的。這些可以用硬化治療（包括使用博來霉素(bleomycin)）或CO2激光蒸發(fā)治療。建議:受到感染的淋巴畸形應(yīng)及時評估和及早開始抗生素治療。一些患者可能需要接受四代抗生素的治療，如果排除敗血癥的跡象，可以改用口服?；颊咄ǔＰ枰钌?1天的治療過程。受感染的大囊種淋巴性畸形可以在同一次入院期間經(jīng)皮引流合并硬化治療，這通常可以加速從感染中恢復。建議:皮膚囊泡可以用不同的方法選擇治療，包括CO2激光蒸發(fā)和博來霉素（bleomycin）硬化治療。靜脈畸形(VM，靜脈擴張):KTS中的靜脈擴張（血管擴張）通常由持續(xù)的較大的胚胎靜脈引起。這些靜脈異常包括坐骨靜脈，邊緣靜脈系統(tǒng)（MVS），少幾率的臀部和盆腔后腹膜靜脈通道。靜脈擴張也可能影響原位靜脈，包括小隱靜脈，骨關(guān)節(jié)動脈擴張和下腔靜脈擴張（IVC，megacava）。這些功能不全的靜脈可以通過重力匯集和下肢血液瘀滯而擴張明顯，導致疼痛、血栓栓塞風險增加，以及在嚴重情況下，造成體位性低血壓。在外科手術(shù)干預后的患肢，血栓栓塞的風險較高。邊緣靜脈系統(tǒng)（MVS）在解剖學上與毛細血管（血痣）有關(guān)，并且大部分位于下肢外側(cè)皮下層內(nèi)。 MVS始于足背，向近側(cè)上升到水平位置，并可分為多個通道。它通常通過與深部大血管（脛，腘，股和髂）靜脈和淺表（隱靜脈）靜脈進行溝通。坐骨靜脈通常是KTS肢體中最大的靜脈通道，開始于膝蓋位置伴隨坐骨神經(jīng)，終止于大臀髂內(nèi)靜脈。這種靜脈的大小可以由于外部因素，因為它在較大的坐骨切口下通過梨形肌肉下方而被低估壓縮。由于缺乏高流量成分，不存在超動力流動和心臟超負荷的跡象。由于該靜脈規(guī)模異常大，肢體的靜脈回流優(yōu)先從較小的，不發(fā)達的深靜脈系統(tǒng)轉(zhuǎn)移到這些異常的無瓣靜脈中，此外，患者可能會出現(xiàn)局部疼痛的凝塊（血栓性靜脈炎）。廣泛的靜脈異?；颊呖赡苡捎谘毫鲃油蜓鳒p緩而改變血液檢查（低纖維蛋白原，D-二聚體，PT / PTT延長），并以凝血通道的激活作為異常通道內(nèi)血凝塊形成的指標。建議:彈力襪可改善靜脈血流動力學和癥狀。定制級別（例如III級30-40毫米汞柱，大腿高度，腰部或連褲襪式）也可降低表面血栓性靜脈炎的風險。建議:應(yīng)與熟悉這種疾病的臨床，心理和社會專家保持定期隨訪。慢性疼痛管理可能需要進行疼痛控制，但應(yīng)盡可能減少慢性阿片類藥物的使用，最大限度地輔助治療（如生物反饋，治療性按摩，加巴噴?。?。 社會支持和家庭的教育是多學科治療中寶貴的部分。建議:1.所有患者均應(yīng)進行術(shù)前影像學評估靜脈系統(tǒng)。如果MRI尚未進行，強烈建議在進行任何侵入性干預之前進行適當?shù)某上裨u估靜脈解剖。超聲檢查可以顯示很多的靜脈異常，包括MVS，股靜脈及小隱靜脈。2.擴張的靜脈閉合減少血栓栓塞的風險，特別是外科手術(shù)之前。我們還假設(shè)它可以將肢體靜脈回流轉(zhuǎn)移到深靜脈系統(tǒng)，改善靜脈的發(fā)育和血流動力學。我們建議通過有經(jīng)驗的介入血管科醫(yī)師使用微創(chuàng)技術(shù)，例如栓塞，靜脈激光，靜脈切除術(shù)和硬化治療，在早期閉合特定的擴張靜脈。3. KTS患者應(yīng)進行血液評估包括基本的血液疾病，可以考慮基礎(chǔ)抗凝。具有深靜脈異常和靜脈血栓栓塞風險增加的KTS患者可在圍手術(shù)期間受益于預防性抗凝。通常在手術(shù)前，后推薦抗凝。放置下腔靜脈臨時過濾器也可以考慮。有陽性家族史或廣泛血栓并發(fā)癥的患者可能需要進行血栓形成評估。4.開放外科手術(shù)之前，嚴重的KTS患者可能受益于麻醉師和多學科團隊的評估，以實現(xiàn)身體狀態(tài)的優(yōu)化。5.血栓性靜脈炎可以用肢體抬高，壓力襪，逐漸行走，熱敷和非甾體類抗炎藥物治療。在我們的機構(gòu)，筋膜內(nèi)血管異常（例如同側(cè)髂內(nèi)靜脈，臀下坐骨靜脈）是使用線圈和其他滲透性工具進行檢測。由于神經(jīng)損傷的危險，坐骨神經(jīng)靜脈應(yīng)避免使用熱消融治療方法（如激光或射頻消融）?？梢杂枚O管或Nd:YAG激光來治療異常淺靜脈（如邊緣和小隱靜脈）。在此過程之前，深靜脈通?？梢杂谩胺至黛o脈造影術(shù)”進行研究，因為經(jīng)典靜脈造影術(shù)中的深靜脈系統(tǒng)通常混濁，成像不充分，而且由于大異常靜脈中的優(yōu)先流動，而可能會產(chǎn)生誤導。硬化劑療法可以減少與淺靜脈通道相關(guān)的大小和疼痛，特別是如果疼痛與血栓性靜脈炎相關(guān)。毛細血管畸形(CM)毛細血管畸形（也稱為葡萄色痣）通常存在于肢體的側(cè)面，特別是在大腿，膝蓋和小腿上部區(qū)域上。腳部，腳趾等區(qū)域可以找到較小的血管痣。獨立的毛細血管畸形具有有限的臨床意義，并且通常不需要治療，除非患者為了外觀美容目的需求。淋巴囊通常與毛細血管畸形共存，可能需要治療。如果需要切除較大的毛細血管畸形，則可以使用皮膚移植物。建議:脈沖染料激光Flashlamp-pumped pulsed dye laser (FPDL)治療可以用于減輕毛細血管畸形的顏色。腹部和骨盆累及胃腸道:肛門直腸和乙狀結(jié)腸的增厚是由周圍靜脈和淋巴管畸形所引起的。 這經(jīng)常導致慢性出血和貧血。肛周淋巴囊也可引起出血。 雖然出血通常是緩和和慢性的，但一些患者可能偶爾發(fā)生急性，高容量的靜脈出血。腹腔靜脈畸形（例如上下腸系膜靜脈）的存在可導致血栓形成和門靜脈高壓。脾腫大和脾臟病變(被認為是多發(fā)性淋巴管畸形)可以存在于KTS中，通常不具有或很少臨床意義，因此通常不需要干預。很少因為有脾腫大而導致脾切除。建議:患者應(yīng)由胃腸病學家和外科醫(yī)師進行評估。評估可包括MRI檢查和結(jié)腸鏡檢查。由于慢性出血引起的貧血可能需要補鐵或輸血。西羅莫司( Sirolimus )可以改善KTS患者的胃腸道出血。由于畸形導致的肛腸出血也可以用硬化療法或手術(shù)切除治療。對于難治性出血，可以考慮部分結(jié)腸切除術(shù)，直腸切除術(shù)。1.存在門靜脈、腸系膜靜脈擴張應(yīng)該給予橫斷面成像。2.對于大的腸系膜上、下靜脈，進行外科干預的同時可以抗凝治療。對于廣泛擴張，應(yīng)評估無功能的腸系膜靜脈與其連接的脾靜脈，以預防門靜脈血栓形成。累及泌尿生殖系統(tǒng):KTS中膀胱壁的擴張，張力減輕和增厚可能呈現(xiàn)前后位移的細長構(gòu)型。膀胱和尿道尿路上皮層的靜脈異常可引起血尿。建議:功能異常和血尿應(yīng)由泌尿科醫(yī)師進行評估。出血性靜脈病變可用激光凝固治療。其他腹部檢查結(jié)果包括腹股溝疝，隱睪，鞘膜積液，陰囊增生和淋巴管畸形。由于精索結(jié)構(gòu)至關(guān)重要，切除術(shù)可能是具有挑戰(zhàn)性的。肌肉骨骼畸形KTS中的肢體增大主要是由于皮下的彌漫性脂肪過度增生，導致下肢不對稱或增粗。盡管存在顯著的異常，包括纖維變性和肌間靜脈，肌肉參與KTS通常被忽視。過度生長和其他肌肉骨骼畸形可能導致繼發(fā)性問題，如早期關(guān)節(jié)炎，關(guān)節(jié)攣縮和關(guān)節(jié)僵硬，肌肉萎縮和無力。KTS的腳部異常包括大量增生，淋巴囊泡，毛細血管斑和腳趾變異。這些畸形可能會導致穿著普通鞋子出行困難。建議:肢體異常應(yīng)早期進行評估。如果存在這些異常，應(yīng)該由熟悉過度生長的相關(guān)團隊跟蹤。會造成血栓栓塞風險的靜脈畸形和相關(guān)的靜脈閉合應(yīng)在任何外科手術(shù)前關(guān)閉。 1.下肢長度差異：身體檢查和運動造影應(yīng)該建立隨訪標準。可以考慮腳的力量和長骨與骨骺的相關(guān)數(shù)據(jù)。2.過度生長的脂肪和血管組織的消減可以提供功能和美容方面的益處，通常處于重建階段。其他治療方案包括截骨術(shù)，骨切除術(shù)，射線切除術(shù)或截肢過度生長的腳趾或下肢。3.關(guān)節(jié)鏡檢查可能有助于評估關(guān)節(jié)周圍和關(guān)節(jié)內(nèi)骨或血管畸形的變化。4.對于肌肉萎縮和肢體無力，可以考慮物理治療。2017年11月15日17570
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 介入血管外科 K-T綜合征是一種相對少見的疾病，但在這個?？祁I(lǐng)域時間久了見到越來越多的患者，也許是網(wǎng)絡(luò)的便捷，交通的進步，來自全國各地的患者絡(luò)繹不絕，幾乎每天都有患者或家長在網(wǎng)上向我咨詢，每周都有患者到門診就診。K-T綜合征是一種良性疾病，目前的醫(yī)學科技卻無法做到根治，許多患者，特別是患兒家長，都在苦苦求索：能不能根治，怎么治療，要不要手術(shù)，會不會遺傳？面對K-T綜合征，我們能做什么？一. 什么是KT綜合征？KT綜合征是一種先天性血管發(fā)育異常疾病，全稱Klippel-Trenaunay綜合征，1900年由法國醫(yī)師Klippel、Trenaunay首先報道，又稱“先天性靜脈畸形骨肥大綜合征”，以葡萄酒色斑痣、淺靜脈曲張及肢體肥大三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。二．該病的主要臨床表現(xiàn)是什么？本病的主要表現(xiàn)在一側(cè)肢體，尤其腿外側(cè)多見，部分病變累及臀部、腰部或上肢。主要表現(xiàn)為①葡萄酒色斑，一種呈地圖狀的略隆起的淡紅色或紫紅色斑痣，累及肢體的一部分，也可遍及患肢和軀干，壓之可以褪色，其實質(zhì)是皮內(nèi)血管痣，是該病的特征性表現(xiàn)。葡萄酒色斑在嬰幼兒時期即可發(fā)現(xiàn)，往往被認為是胎記，等到病變加重，出現(xiàn)一側(cè)肢體增長、增粗時，才會就診。國外對此類疾病的統(tǒng)計表明，從首次發(fā)現(xiàn)病變到首次進行檢查的平均間隔是12.7年。②一側(cè)肢體的增長或增粗，隨著患兒的成長，病側(cè)肢體會逐漸增長、增粗。皮膚溫度普遍高于健側(cè)，還伴有淋巴系統(tǒng)異常等。③下肢淺靜脈曲張，一般在出生后 1 年左右，表現(xiàn)為單側(cè)下肢外側(cè)淺靜脈異常增多、曲張成團或呈網(wǎng)狀，多數(shù)患肢靜脈曲張隨年齡增長日益加重。其發(fā)生部位不同與一般的下肢淺靜脈曲張，主要集中在腿外側(cè)；由于下肢靜脈長期處于高壓狀況，成人患者患肢常伴有色素沉著、潰瘍。三．怎樣區(qū)分是動脈型的還是靜脈型的？該病傳統(tǒng)方法分為以下幾種類型：①靜脈型——以靜脈異常為主，包括淺靜脈曲張、靜脈瘤、深靜脈瓣膜功能不全、深靜脈缺如等；②動脈型——即動-靜脈瘺型主要以患肢異常的動-靜脈瘺為主；包括動脈堵塞、缺如或異常增生等；③混合型。但嚴格意義上只有靜脈型的屬于真正的KT綜合征，動脈型和混合型的屬于PW綜合征，由于臨床表現(xiàn)相似，同屬于血管畸形，但治療原則不同。四．與單純鮮紅斑痣的區(qū)別是什么？單純鮮紅斑痣又稱毛細血管擴張痣，是一種常見的先天性、低血流量的真皮內(nèi)血管畸形，多出生時就有，好發(fā)于面、頸部，大多為單側(cè)性。一般不伴有靜脈曲張和肢體增粗增長。損害初起為大小不一或數(shù)個淡紅色斑片，外形不規(guī)則，邊界清楚，不高出皮面，壓之部分或完全退色，表面平滑。隨著年齡增長，顏色加深變紅，變紫，病灶面積隨身體生長而相應(yīng)增大。治療方法有脈沖染料激光，所發(fā)射的綠色激光能順利地穿透病損上的表皮進入到病損部位，病損區(qū)血管內(nèi)部的血紅蛋白在激光下完全凝固，將異常的血管封閉，從而治療病灶。由于病損的血管在皮下呈立體分布，每次激光的治療只能祛除部分的血管，另外治療后少數(shù)血管會發(fā)生再通的現(xiàn)象，所以治療常需要分多次進行。每次治療的間隔時間需要兩個月以上，大約只有30%的患者可以治愈，70%的患者僅是有效。五. K-T綜合征的危害美觀，由于腿部的葡萄酒斑影響，患者特別是女性患者影響外觀，無法穿裙子；后期骨骼增長增粗，嚴重時會因為兩側(cè)下肢長度不一，造成走路跛行。靜脈曲張引起的血液回流不暢，靜脈血液淤滯，皮膚營養(yǎng)性改變，長時間站立后下肢酸脹疼痛不適。潰瘍，靜脈回流不暢，血液淤滯到一定程度，靜脈血內(nèi)的毒素、代謝廢物、有毒物質(zhì)排泄不掉，淤在腿部會引起破潰，經(jīng)久不愈會造成潰瘍越來越大。血栓。同樣道理，靜脈血液回流慢、靜脈血內(nèi)的毒素、代謝廢物淤滯，會導致血栓形成、血栓性靜脈炎，嚴重會形成深靜脈血栓甚至栓子脫落肺栓塞的致命風險。表現(xiàn)為沿著靜脈走行紅腫、疼痛，局部皮溫增高，觸之疼痛。由于血管畸形，導致患肢供血過多，發(fā)育超過對側(cè)肢體，可以出現(xiàn)軟組織和骨骼肥大，肢體增長增粗，嚴重時會因為兩側(cè)下肢長度不一，造成患兒跛行，長期跛行將影響脊柱發(fā)育，形成側(cè)彎，雙側(cè)髖關(guān)節(jié)受力的不平衡，可能引起髖關(guān)節(jié)的勞損。個別病例由于動靜脈瘺距離軀干近，導致肢體遠端的缺血改變，表現(xiàn)為肢體末梢發(fā)涼，蒼白或發(fā)紫，嚴重的可導致末梢部位發(fā)黑，壞死。六．做什么檢查可以確診KT綜合征？目前認為KTS是靜脈高壓引起的一系列病理生理綜合征，彩色多普勒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)異常的靜脈， 64 層螺旋 CT靜脈成像或 DSA 造影可以顯示異位淺表靜脈曲張及異常增多的動脈及動靜脈瘺。結(jié)合臨床葡萄酒色斑痣、淺靜脈曲張及肢體肥大三聯(lián)征以及醫(yī)生的體格檢查可以確診。七. K-T綜合征的都有什么樣的治療方法？怎么判斷是否需要手術(shù)治療？通過檢查和醫(yī)生的問診、查體，確診了KT綜合征，那么問題來了，該病是否需要治療，需要怎樣治療？是否需要手術(shù)治療？評判的標準是什么？效果怎么樣？下面從不同治療方法的原理和效果分別論述。A藥物治療針對 KTS 的血液淤積及其所帶來的疼痛，成人患者可口服靜脈活性藥物。靜脈活性藥物用于減少化部水腫和促進潰瘍愈合。馬栗果種籽提取物如邁之靈；黃酮類，橙皮苷如地奧司明；化合藥物包括羥苯磺酸鈣。其他植物成分如草木犀流浸液片消脫止-M片。使用靜脈活性藥物的原理的增加靜脈張力和毛細血管通透性，黃酮類藥物可以影響白細胞和上皮細胞而減輕炎癥和水腫。馬栗果種籽提取物（七葉皂苷）對于減少水腫、疼痛和瘙癢有效。地奧司明，橙皮苷，和微?；兓S酮類藥物可減少痛性痙攣和不安腿綜合征，促進皮膚營養(yǎng)狀態(tài)改善。己酮可可堿有促進潰瘍愈合作用。B壓力治療輕度肢體增長增粗，淺靜脈曲張為主要癥狀，可以穿醫(yī)用二級壓力彈力襪，需要量身定做的那種，可以促進血液回流、從而改善雙腿差異，可以控制靜脈曲張、減輕由于靜脈淤血引起的下肢沉重感和腫脹，防止發(fā)生血栓性淺靜脈炎。醫(yī)用彈力襪可以減輕下肢腫脹及沉重感，防止淤血性潰瘍及伴發(fā)疼痛。避免長時間站立、久坐和腿部抬高亦有助于促進靜脈回流減少血液淤積。進口醫(yī)用彈力襪的價格約在600元左右。成人彈力襪型號比較全，二級、三級壓力的都有。針對兒童特別是幼兒的彈力襪目前比較少，北京兒童醫(yī)院有部分型號，有一些進口彈力襪需要在國外定制兒童彈力襪，價格相對昂貴。根據(jù)具體情況穿二級或三級壓力的到大腿的。C手術(shù)治療 單純淺靜脈病變，特別是對深靜脈通暢，下肢腫脹及沉重感及伴發(fā)疼痛癥狀嚴重，反復出現(xiàn)血栓、潰瘍患者，可行淺靜脈微創(chuàng)手術(shù)，通常用局部曲張淺靜脈剝脫或微創(chuàng)消融療法，可以有效緩解癥狀，改善外觀。深靜脈缺如或閉塞不能做此類手術(shù)。合并骨關(guān)節(jié)畸形，目前對于靜脈病變的早期手術(shù)是否有助于改善肢體過度生長尚無這方面的報道，但是在干骺端適當部位鑿取橫跨骺板的長方形骨塊，然后將這骨塊上下顛倒植入此骨槽內(nèi)的骨骺固定術(shù)有一定療效。隨后 Raab 等通過病例分析認為女孩 9 歲前、男孩 11 歲前不適宜行骨骺固定術(shù)因其易脫落或不穩(wěn)。對于兩腿相差 ＞1.5 cm的給予墊高健側(cè)鞋底或必要時采用骨骺固定術(shù)。D．動脈型的介入治療K-T綜合征經(jīng)常造成患肢長于健肢，造成一腿長一腿短，是否需要手術(shù)要看是否伴有動靜脈瘺或動脈病變，有條件可以做一個下肢血管的核磁共振。如果是動脈型的KT綜合征需要手術(shù)治療，要栓掉一些異常動脈?？梢栽谇啻浩谇皩純哼M行栓塞治療，要栓掉一些異常動脈。肌肉軟組織和骨肥大可以嘗試做一些栓塞治療，以期達到限制患側(cè)肢體發(fā)育，減輕跛行的目的。經(jīng)導管動脈介入栓塞術(shù)已成為治療動靜脈瘺的主要方法，介入治療是通過平陽霉素 + 超液化碘油加用微鋼圈栓塞進行栓塞治療。治療原則是“病變切除，節(jié)流開源”，也就是病變能切除者從動脈端阻斷其瘺口增加遠端血流，同時增加回流靜脈的方法，以緩解病情延緩其發(fā)展。發(fā)生在膝關(guān)節(jié)以上較小的動靜脈瘺采用微彈簧圈或加用硬化劑填塞治療，對于膝關(guān)節(jié)處的動靜脈瘺行帶環(huán)人工血管置換術(shù)。E．葡萄酒色斑痣的激光美容治療此類治療往往在皮膚科的激光美容門診做，可采用經(jīng)皮Nd: YAG 激光、深度達皮下 10 mm 的巨大病變腔內(nèi)Nd: YAG 激光。對于肢體大片葡萄酒色斑需要聯(lián)合使用脈沖燃料激光和以冰塊冷卻方式經(jīng)皮 Nd:YAG 激光治療，當合并有皮膚角化過度時使用二氧化碳激光治療。除非對美觀要求特別高，一般不建議做此類治療，因為很難徹底的消除病變。八．是否可以結(jié)婚生子，是否遺傳？有家長詢問再要二胎怎樣可以避免再出生KT患兒。目前我們觀察到的100多例患者，父母親均無KT綜合征，20余例婚后生育，子女也無KT綜合征遺傳。具體需要進一步的詢證醫(yī)學證據(jù)。近年來，KTS 在脈管畸形遺傳方面的報道很多，雖然多數(shù)學者認為該病為常染色體顯性遺傳，但其家族性基因?qū)W研究證明其突變基因在血管形成過程中發(fā)揮著重要作用，因此 KTS 三聯(lián)征中葡萄酒色斑痣具有家族遺傳性。有文獻報道稱血管內(nèi)皮生長因子與位于人類第 5 號染色體短臂的血管基因 VG5Q 和 KTS 之間存在遺傳關(guān)系。這方面的基因檢查也在科學研究中?；驒z查治療有一定的希望。寄希望于未來醫(yī)學的迅速發(fā)展，研制出靶向藥物治療，修復突變基因，從而達到治愈KTS。九． 針對生長發(fā)育期的患兒，怎樣控制疾病不再進展？患肢長期穿醫(yī)用彈力襪是簡單而有效的治療方法，可以有效預防患肢過度生長，貴在堅持。如肢體長度差超過37.5px，可墊高健側(cè)鞋底，或用骨骺夾限制較長一側(cè)肢體的發(fā)育，從而減少兩側(cè)肢體的長度差，以防長期跛行引起繼發(fā)病變。對有動靜脈瘺或雙側(cè)肢體嚴重不等長的患兒，行雙側(cè)下肢動脈造影，如發(fā)現(xiàn)有異常血管，可以栓塞，以期達到限制患側(cè)肢體過度發(fā)育，減輕跛行的目的。十．小結(jié)KT綜合征是一種先天性血管發(fā)育異常，又稱“先天性靜脈畸形骨肥大綜合征”，以葡萄酒色斑痣、淺靜脈曲張及肢體肥大三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。該病目前醫(yī)學技術(shù)還做不到根治，長期穿醫(yī)用彈力襪是簡單而有效的治療方法，如能堅持穿不中斷，可以有效解決肢體增粗增長的問題，避免血栓、潰瘍等并發(fā)癥。中國的血管外科院士，汪忠鎬教授，在他的專著《汪忠鎬血管外科學》中專門有一章論述K-T綜合征，附錄的典型病例，堅持穿醫(yī)用彈力襪，隨訪20余年效果良好。如肢體長度差超過1.5cm，可墊高健側(cè)鞋底，以防長期跛行引起繼發(fā)病變。對有動靜脈瘺或雙側(cè)肢體不等長的患兒，可行下肢動脈造影，如發(fā)現(xiàn)有異常血管，可以栓塞，以期達到限制患側(cè)肢體過度發(fā)育，減輕跛行的目的。KTS是世界性難題，目前沒有特效和根治方法，各種治療方案均是對癥處理，減輕癥狀，延緩肢體過度生長。該病與基因突變有一定相關(guān)性，寄希望于未來醫(yī)學的迅速發(fā)展，研制出靶向藥物治療，修復突變基因，從而達到治愈KTS。本文系尹杰醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2015年05月23日30214
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黃德佳副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院 介入治療科 Klippel-Trenaunay綜合征，是一種先天性周圍血管疾患，病因仍不明確，一般認為與中胚層發(fā)育異常致血管畸形有關(guān)。本病的主要表現(xiàn)在四肢，尤其下肢多見，部分病變累及臀部、腰部、下腹部或肩部，通常累及一條肢體。主要表現(xiàn)為:①下肢淺靜脈曲張，其發(fā)生部位不同與一般的下肢淺靜脈曲張，主要集中在大腿或臀部的外側(cè)，靜脈一般隆起的不明顯；②葡萄酒色斑，一種呈地圖狀的略隆起的淡紅色或紫紅色斑痣，壓之可以褪色，其實質(zhì)是皮內(nèi)血管痣，是該病的特征性表現(xiàn)，往往易被家長誤認為是胎記。③一側(cè)肢體的增長或增粗，隨著患兒的成長，病側(cè)肢體會逐漸增長、增粗。④患肢皮溫增高，比較兩側(cè)的肢體可以發(fā)現(xiàn)患側(cè)肢體溫度略高。主要有一下幾個類型：①靜脈型——以靜脈異常為主，包括淺靜脈曲張、靜脈瘤、深靜脈瓣膜功能不全、深靜脈瓣缺如或深靜脈缺如等；②動脈型——包括動脈堵塞、缺如或異常增生等；動-靜脈瘺型——主要以患肢異常的動-靜脈瘺為主；③混合型。主要危害：由于血管畸形，導致患肢供血過多，發(fā)育超過對側(cè)肢體，可以出現(xiàn)軟組織和骨骼肥大，肢體增長增粗，嚴重時會因為兩側(cè)下肢長度不一，造成患兒跛行，長期跛行將影響脊柱發(fā)育，形成側(cè)彎，雙側(cè)髖關(guān)節(jié)受力的不平衡，可能引起髖關(guān)節(jié)的勞損。個別病例由于動靜脈瘺距離軀干近，導致肢體遠端的缺血改變，表現(xiàn)為肢體末梢發(fā)涼，蒼白或發(fā)紫，嚴重的可導致末梢部位發(fā)黑，壞死。曲張的靜脈由于血流緩慢，可以繼發(fā)血栓，形成血栓性淺靜脈炎，表現(xiàn)為沿著靜脈走行紅腫、疼痛，局部皮溫增高，觸之疼痛。目前尚無特效的治療方法，主要是對癥減狀治療。如肢體長度差超過1.5cm，可墊高健側(cè)鞋跟，以防長期跛行引起繼發(fā)病變。對患肢增粗者，應(yīng)使用醫(yī)用彈力襪或彈力繃帶壓迫治療，此法可以控制靜脈曲張、減輕由于靜脈淤血引起的下肢沉重感和腫脹，防止發(fā)生血栓性淺靜脈炎。對于深靜脈通暢，靜脈瓣膜功能正常的淺靜脈曲張者，可以行局部曲張淺注射硬化劑或激光治療。對有動靜脈瘺或雙側(cè)肢體不等長的患兒，可先行雙側(cè)下肢動脈造影，發(fā)現(xiàn)有異常血管，可以栓塞，或手術(shù)結(jié)扎，以期達到遲滯患側(cè)肢體發(fā)育，減輕跛行的目的。對有海綿狀血管瘤的患兒，可行血管瘤硬化治療。2012年05月08日6701
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張望德主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院 血管外科 昨天，為一位來自徐州的Ｋ—Ｔ綜合征的病人做了靜脈曲張切除術(shù)。今天是周六，下午過來看看病人，已下地活動，下肢現(xiàn)不腫，正恢復中。該患者是一位年僅１２歲的小女孩，發(fā)現(xiàn)左大腿外側(cè)靜脈曲張好多年了，這么小就有靜脈曲張，別人的靜脈曲張主要在小腿內(nèi)側(cè)，她的靜脈曲張在腿外側(cè)，大腿和小腿都有。父母帶她到醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)左腿較對測稍長，腿上還有葡萄酒樣的的色斑，遂確診為Ｋ—Ｔ綜合征。徐州醫(yī)學院的祖茂衡教授介紹病人找我求治。幸好，該病人的深靜脈和大小隱靜脈都沒有問題，沒有發(fā)現(xiàn)明顯的動靜脈瘺和血管瘤團，雖然外側(cè)靜脈曲張很嚴重，但仍可通過手術(shù)切除。不是每個Ｋ—Ｔ綜合征患者都這樣幸運，有些患者沒有手術(shù)治療的機會，有些病人術(shù)后結(jié)果也不理想。Ｋ—Ｔ綜合征是一種先天性發(fā)育異常，又叫血管-骨肥大綜合征，下面做一詳細介紹：血管-骨肥大綜合征（Angio-osteohypertrophic syndrome）[同義名] Klippel-Trenaunay-Weber綜合征、Parkes-Weber 綜合征、ollier-Klippel-Trenaunay綜合征、Weber(FP)綜合征、肥大性血管擴張、骨肥大痣、痣-靜脈曲張骨肥大、骨肥大性靜脈曲張痣綜合征、血管-骨質(zhì)增生綜合征、增生性血管擴張癥、皮膚脊髓血管瘤。[溯源與發(fā)展] 1900年Klippel和Trenaunay 首次將本征進行描述。1907年P(guān)arker Weber 報告了類似的病例。這種具有血管痣，靜脈曲張，受累肢體的軟組織及骨骼有局限性肥大，以及眼部異常特點的病征現(xiàn)被命名為血管-骨肥大綜合征。[發(fā)病機理]病因不明。為不同表現(xiàn)型不規(guī)則顯性遺傳，在近親結(jié)婚的患者中見有隱性遺傳?？赡芘c血管壁間質(zhì)組織遺傳性衰弱有關(guān)，考慮為血管瘤與血管畸形。其發(fā)病機理還有血管學說，神經(jīng)學說和胚胎期發(fā)育異常學說等多種意見。[臨床表現(xiàn)] Klippel-Trenaunay提出本征有三大主要癥狀；1節(jié)段性分布的及遍整個下肢的血管痣。2從出生或嬰兒期開始出現(xiàn)的早期的靜脈曲張，單獨限于患側(cè)。3患側(cè)所有受損組織肥大，特別是骨組織，在大小、長度、寬度及厚度上均增加。Mullins歸納為下列表現(xiàn)：（1）血管異常：1鮮紅斑痣；2先天性動靜脈瘤；3毛細血管瘤；4海綿狀血管瘤；5先天性靜脈曲張；6淋巴管瘤；7上述情況的任何聯(lián)合。（2）軟組織和骨的營養(yǎng)改變：1軟組織肥大或萎縮；2骨組織肥大或萎縮；（3）合并癥：1水腫；2靜脈炎；3栓塞；4患肢過長或過短所至脊柱代償性彎曲或髖關(guān)節(jié)損傷；5患部功能障礙；6瘀滯性皮炎；7潰瘍；8受損骨的各種類型脫鈣；9受損部位多汗；10高血壓；11感覺異常。眼部表現(xiàn)有單側(cè)先天性青光眼，眼球陷沒，結(jié)膜毛細血管擴張，虹膜缺損，視網(wǎng)膜靜脈曲張及脈絡(luò)膜血管瘤等。[診斷] KTS三聯(lián)征多描述為：（1）表皮毛細血管畸形（通常是葡萄酒色斑），多在一側(cè)肢體呈局灶性分布，不一定完全累及整個肢體，偶爾在肥大的一側(cè)肢體以外部位也可以存在。（2）靜脈曲張和畸形，通常伴有肢體外側(cè)胚胎期殘留靜脈，可無深靜脈畸形。（3）骨與軟組織增生、肥大，可累及雙側(cè)肢體，增生并不一定要增長、增粗，可僅為骨皮質(zhì)增厚、骨密度增高，而軟組織增生也可以不顯著。以上特征符合任意兩項，即可診斷。診斷困難者X線檢查有特殊診斷意義，可以發(fā)現(xiàn)患側(cè)骨組織增長和增粗。[鑒別診斷] 本征應(yīng)與Nonne-Milroy-Meige綜合征相鑒別。[治療] 應(yīng)根據(jù)每個病人不同的表現(xiàn)采用個體化治療。如彈性繃帶包扎或穿用循環(huán)減壓襪治療適用于癥狀輕者或作為手術(shù)治療后的輔助治療，當有脊柱彎曲或有跛行時可用矯形鞋矯正；對于小面積血管瘤可采用電灼、冰凍療法、放射治療或激光治療；當有靜脈曲張、動靜脈瘺者可行手術(shù)治療，肢體長度相差較大時需手術(shù)矯形，并發(fā)脊髓壓迫或蛛網(wǎng)膜下腔出血時，應(yīng)作相應(yīng)處理。[預后]及時治療，預后尚佳。但并發(fā)脊髓壓迫或蛛網(wǎng)膜下腔出血者，或有肢體壞死，心力衰竭者，如處理不當，可帶來嚴重后果。2009年08月01日9305
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