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郭磊主任醫(yī)師 山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 血管瘤與介入血管外科 山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院血管瘤科&介入醫(yī)學(xué)科郭磊主任團隊成功完成一例兒童復(fù)雜KT綜合征（KTS）的治療---彈簧圈置入+泡沫硬化+微波消融手術(shù)聯(lián)合治療。據(jù)悉，這是全球首次針對兒童KT綜合征患兒開展此聯(lián)合手術(shù)，本次聯(lián)合治療的成功標(biāo)志著我院介入血管外科團隊醫(yī)療技術(shù)水平達到嶄新高度，為廣大KT綜合征患兒提供新的治療機會和希望！ 6歲的可愛女孩小可本來可以擁有一個無憂無慮的童年，生后就出現(xiàn)的右下肢多發(fā)紅斑打破了原本快樂家庭，家長立即到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，醫(yī)生考慮胎記，未行治療。后來右下肢的紅斑顏色逐漸加深，更嚴(yán)重的是家長發(fā)現(xiàn)小可的右下肢逐漸比左側(cè)增粗。經(jīng)多方推薦家長找到山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院血管瘤科&介入醫(yī)學(xué)科的郭磊主任團隊，經(jīng)MR檢查發(fā)現(xiàn)右下肢靜脈系統(tǒng)先天性發(fā)育異常，郭磊主任結(jié)合小可的臨床癥狀和MR檢查考慮診斷為KT綜合征，立即跟家長詳細解釋小可病情的罕見性和嚴(yán)重性，評估病情后對小可制定了分步、有序的治療方案。 首先進行了右下肢動、靜脈造影術(shù)并經(jīng)導(dǎo)管完成動脈硬化栓塞術(shù)，閉塞了下肢冗雜的供血動脈。隨后，予以逐步封堵下肢邊緣靜脈，重建下肢靜脈回流系統(tǒng)，行影像引導(dǎo)經(jīng)皮硬化術(shù)+彈簧圈植入術(shù)，患兒下肢的僵硬、沉重感較前明顯緩解。2021年01月20日下午郭磊主任團隊制定了嚴(yán)謹(jǐn)細致、科學(xué)可行的治療方案，憑借扎實的介入技術(shù)水平成功行微波消融術(shù)閉塞患兒下肢長達38.7cm的邊緣靜脈及異常交通，完成此例治療。這是全球首次采用此聯(lián)合手術(shù)治療復(fù)雜兒童脈管畸形疾病，具有卓著的進步意義，為此類疾病的治療開創(chuàng)了新的局面和方向。郭磊主任團隊在手術(shù)中 KT綜合征到底是什么惡魔？為什么很多醫(yī)生和家長談KTS色變？KT綜合征（Klippel-Trenaunay syndrome，KTS）是一種罕見的復(fù)雜脈管畸形，是一組發(fā)生于過度生長肢體的低流速脈管畸形(毛細血管、淋巴管和靜脈畸形)。其臨床特征為:①微靜脈畸形,即葡萄兩色斑;②軟組織和骨骼增生肥大.偶爾伴有萎縮;③非典型性側(cè)支靜脈曲張。KTS屬混合性脈管畸形，包含3種異常脈管成分:靜脈-微靜脈(或毛細血管)和淋巴管，常發(fā)生于下肢，單側(cè)多見，可出現(xiàn)行走沉重感、乏力、血栓、疼痛、反復(fù)潰瘍，凝血功能障礙，嚴(yán)重者會出現(xiàn)心功能衰竭，最后截肢以延續(xù)生命。胃腸道及泌尿生殖道受累也很常見，出現(xiàn)反復(fù)難治性便血，貧血，嚴(yán)重者危及生命。國際指南提倡早期治療，尤其是在兒童期行介入治療，可明顯緩解疾病進展，減少并發(fā)癥的發(fā)生。KTS作為一種難治性復(fù)雜脈管畸形仍需要與其他類似疾病鑒別診斷，例如先天性脂肪瘤性過度生長、脈管畸形、表皮痣、脊柱/骨骼異常/脊柱側(cè)彎綜合征(CLOVES 綜合征)、Proteus 綜合征，伴過度生長的毛細血管靜脈畸形（DCMO ）、伴 過 度 生 長的彌漫性毛細血管畸形，以及 Parkes Weber 綜合征。山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院血管瘤科&介入醫(yī)學(xué)科是山東省三甲醫(yī)院中唯一的兒童血管瘤?？疲鞘?nèi)首家兒科介入治療科室，填補了我省臨床醫(yī)療該專業(yè)上的空白。目前是中國血管瘤血管畸形聯(lián)盟副主席單位、中國婦兒介入聯(lián)盟副理事長單位、中國醫(yī)師協(xié)會介入醫(yī)師分會兒科介入專委會副主任委員單位、中國婦兒介入技術(shù)創(chuàng)新中心副主任委員單位，也是中國血管畸形規(guī)范化治療培訓(xùn)基地和中國出血中心聯(lián)盟?？漆t(yī)院示范基地，同時承擔(dān)國家衛(wèi)健委血管瘤血管畸形綜合診治專項能力培訓(xùn)項目。科室擁有全面且安全有效的血管瘤治療方式：口服、激光、注射、外敷、介入等，不開刀、不留疤痕，將原來無法切除或需要較大創(chuàng)傷才能完成的高難度手術(shù)轉(zhuǎn)為微創(chuàng)甚至無創(chuàng)治療，具有痛苦少、恢復(fù)快、住院時間短、療效顯著的優(yōu)勢，迅速成為血管瘤患兒治療的最佳選擇。近5年，科室先后承擔(dān)省市級科研4項，在國內(nèi)外核心期刊發(fā)表論文20余篇，其中SCI收錄14篇，并參與制定中國靜脈畸形專家共識、中國動靜脈畸形診斷及介入治療專家共識，獲得發(fā)明專利及實用新型專利14項。先后開展新技術(shù)20余項，填補了多項省市技術(shù)空白。診療范圍以血管瘤、淋巴管瘤、脈管畸形為核心，涵蓋了包括視網(wǎng)膜母細胞瘤、肝母細胞瘤等惡性腫瘤及肺隔離癥、肺動靜脈畸形、咯血、消化道出血、食道狹窄、腎動脈狹窄等在內(nèi)的多種疾病。累計完成KT綜合征介入治療200余例。2021年02月07日
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任師顏主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 血管外科 大家好，我是任大夫什么是KT綜合征KT綜合癥是一種多因素造成的，先天性的血管發(fā)育異常，最早由法國clear channel內(nèi)在1900年報道，典型的表現(xiàn)是皮膚血管質(zhì)軟組織及骨肥大靜脈曲張畸形血管發(fā)育異常分為靜脈型，動脈型動靜脈瘺型和混合型下肢多見。 多數(shù)病變累及臀部，腰部下腹部皮膚的血管痣呈紫紅色或粉紅色高于皮，表壓之褪色，又叫地圖狀葡萄酒色血管痣，有的肢體生長過長，見軟組織和骨骼肥大存在動靜脈瘺肢體溫度升高，血管雜音，對于出現(xiàn)動靜脈瘺的患者可表現(xiàn)為下肢疼痛腫脹。 間歇性跛行主要是由于下肢過度充血造成的嚴(yán)重者可造成心衰心率增快，多數(shù)kitty癥患者消瘦多是由于營養(yǎng)不良，當(dāng)前沒有特效的治療方法難以根治措施，以對癥治療為主，這兒的目的是減輕癥狀方法主要有介入栓塞治療栓塞的材料包括彈簧圈，明膠海綿粉無水酒精這些方法都是對癥處理。2020年12月19日1344
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周俊主治醫(yī)師 西安交大二附院 皮膚科 一、如何判斷？ 鮮紅斑痣如果發(fā)生在四肢，且面積紅斑范圍特別大，需要排除伴有KT綜合征的情況。那么如何判斷呢？通常只要滿足下列任意兩項，即可初步確診： （1）四肢患處鮮紅斑痣 （2）四肢患有靜脈畸形（可通過核磁共振、CT進行檢查） （3）四肢患處肥大 二、治療方案？ 如果出現(xiàn)KT綜合征癥狀，需要密切觀察，嚴(yán)重者可能需要骨科聯(lián)合治療。通常治療原則如下： 1.對于四肢皮膚部位的大面積鮮紅斑痣，臨床可將海姆泊芬光動力作為第一治療選擇；不過由于KT綜合征患者病變范圍通常都特別大、病變的血管層次也較深。因此，光動力療法也不易完全去除，治療目的是盡量淡化紅斑，控制發(fā)展。 2.對于四肢伴隨有靜脈畸形、骨組織或結(jié)締組織增生肥大的情況，通常有以下幾種方式治療： （1）保守治療和預(yù)防：對于有較大靜脈畸形者，可應(yīng)用醫(yī)用彈力襪，同時盡量避免長時間站立。如果患肢過長致跛行明顯，可以墊高健側(cè)鞋跟以避免長期跛行導(dǎo)致繼發(fā)性脊柱側(cè)凸； （2）手術(shù)治療，如異常靜脈剝除并輔助肢體整形手術(shù)； （3）介入治療，栓塞畸形靜脈。2020年07月30日4305
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王懷杰主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 兒科 絕大多數(shù)KT綜合征都有明確的邊緣靜脈。邊緣靜脈為胚胎殘留靜脈，無瓣膜，作為返流通道常引起肢體沉重感、靜脈曲張、疼痛、血栓和皮膚并發(fā)癥。因此，邊緣靜脈為KT綜合征治療的主要目標(biāo)之一。治療邊緣靜脈的理念是：消除或減少靜脈返流，緩解返流引起的沉重感、靜脈曲張、血栓等并發(fā)癥，改善生活質(zhì)量，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥。那么，除了手術(shù)切除和介入栓塞，還有哪些方法治療邊緣靜脈呢？如果單就治療的徹底性來講，無水乙醇無疑是最徹底的，液體栓塞劑可以說是無孔不入，邊緣靜脈及其細小的屬支都可有效地消除，且不會再通。但同時風(fēng)險也最高，存在破壞深靜脈的風(fēng)險，這需要術(shù)者掌握各種規(guī)避風(fēng)險的技巧。因為每次手術(shù)中無水乙醇用量需根據(jù)體重計算，有劑量上限，所以每次治療范圍有限。那么，有沒有一種方法能一次治療“很大”范圍呢？有！這就是消融，邊緣靜脈的消融治療。目前主要使用的消融方法有三種：射頻消融、激光消融和微波消融。這幾種消融方法均為血管腔內(nèi)治療，基本治療原理均為：通過局部物理熱的作用，使血管內(nèi)膜壞死、血管閉塞，從而達到消除邊緣靜脈的目的。那么這幾種消融方法的各自適應(yīng)情況是什么呢？一般說來，邊緣靜脈越粗越直，越適合射頻消融，細一些的則適合激光消融。前者可以看做是一段一段地?zé)蒲埽笳呤屈c狀破壞，邊燒灼邊移動連續(xù)成線地?zé)蒲堋Ｓ捎谙趯儆跓嶙饔闷茐难?，無劑量限制，所以可以一次手術(shù)治療“很大”范圍的邊緣靜脈。但消融治療的缺點是再通率較高，據(jù)文獻報道，再通率最高可達30%。由于消融治療屬于血管內(nèi)治療，這就要求血管直徑必須大于消融所使用的的導(dǎo)管或?qū)Ыz。所以，直徑小于導(dǎo)管或?qū)Ыz的血管無法通過消融來治療。那么，有沒有方法能治療范圍“很大”又徹底呢？能不能消融+無水乙醇/硬化劑來治療呢？當(dāng)然是可以的，這樣既能消融較粗的主干，又能栓塞硬化較細的屬支，硬化劑的用量又可以大大減少，減少硬化劑相關(guān)風(fēng)險和破壞深靜脈的風(fēng)險?？傊?，KT綜合征的治療不能一概而論，屬于系統(tǒng)工程，需要整體評估血流動力學(xué)，治療并非越強越好，需強弱結(jié)合，根據(jù)具體情況各種方法結(jié)合才能達到最優(yōu)的效果。2020年07月26日3400
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牛傳強主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科 大家好，我是廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的硫酸譚醫(yī)生，那么我們今天來談一談KT綜合征，那么KT綜合征呢，是我們醫(yī)學(xué)界糾纏了100多年的疾病，那么劉醫(yī)生跟他打架到底有許多年了，那么什么是KT忠貞，是不是所有的下肢出場，我們都可以稱之為成功等等啊，這是不對的，那么自己的正常增粗來講的話呢，有很多疾病可以導(dǎo)致他的正常增粗并不一定是可以增肥那么常見的有偏差，字體最大原發(fā)淋巴水腫的c Mo us web還有這個KT綜合征等等一些疾病都會引起單次的偏側(cè)肢體肥大，那這些疾病呢，跟K的增長相差十萬八千里，治療方法也是完全不一樣的，因此來講的話，呃，這個KT綜合征的診斷尤為重要，第二個KT綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)，通常包括三個，第一個是表面的紅斑，第二個是咨詢的增長，第三個是內(nèi)部的經(jīng)脈曲張，這個是當(dāng)時的1900年時候clip或群內(nèi)兩位法國醫(yī)生做的的時候提出了三個。 進行的一個理念，那么包括這三個呢，我們才可以稱之為KT綜合征有兩個的話呢，我們高度懷疑的綜合征KT綜合征的這個診斷來講的話呢，主要是包括幾個機型，第一個是這個表面的宏觀包括是微靜脈畸形，包括內(nèi)部的靜脈畸形和淋巴管畸形，還有一個肢體的這個增速正常，其實它2020年05月26日1464
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黃建忠主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科 隨著大眾健康意識的提高，作為罕見病的KT綜合征(Klippel-Trenaunay syndrome，KTS，靜脈畸形骨肥大綜合征)愈來愈早被發(fā)現(xiàn)及重視。但由于目前尚無根治方法及民眾對該疾患的認(rèn)識仍有限，給不少患者及其家屬帶來了較嚴(yán)重的心理壓力及困擾。雖然目前尚無治愈方法，但是適時合理的治療可以改善癥狀、延緩病情發(fā)展和預(yù)防并發(fā)癥。在此，結(jié)合國內(nèi)外的一些最新資訊對大家關(guān)心的問題做如下解答：一、KT綜合征(KTS)是什么？KTS是一種罕見、復(fù)雜、先天性低流速的脈管畸形，其特征是典型的三聯(lián)征(毛細血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長)，伴或不伴淋巴管畸形。我們根據(jù)2014年更新的國際脈管性疾病研究學(xué)會(International Society for the Study of Vascular Anomalies， ISSVA)的分類標(biāo)準(zhǔn)，將其解說為毛細血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長聯(lián)合表現(xiàn)，伴或不伴淋巴管畸形。二、KTS有哪些常見的癥狀表現(xiàn)?KTS可能具有以下特征，范圍從涉及單個肢體到波及身體多處，多器官不等：v葡萄酒色斑：粉紅色至紫紅色的胎記，皮膚的毛細血管畸形，通常一側(cè)腿的一部分， 但可以累及身體任何部位，并且隨著年齡的增長可能會增大，變暗或變亮。v靜脈畸形：本該退化但持續(xù)存在的胚胎無瓣靜脈結(jié)構(gòu)。最明顯的是下肢外側(cè)靜脈系統(tǒng) (the marginal venous system，邊緣靜脈或者Servelle)和坐骨靜脈。其表現(xiàn)為擴張迂曲的靜脈，常位于大腿和小腿的前外側(cè)。除了靜脈曲張，也可能存在“海綿狀”靜脈畸形，表現(xiàn)可壓縮的皮下藍色腫物。少數(shù)病人伴有深靜脈系統(tǒng)發(fā)育不良，甚至缺如。v骨骼和軟組織過度生長：多數(shù)患者的肢體肥大在出生時就出現(xiàn)，常由于軟組織和骨的過度生長所致，但靜脈畸形和淋巴水腫是促進因素?？梢员葘?cè)肢體長或粗，少數(shù)病人也可表現(xiàn)為比健側(cè)短或者細。肢體過度生長的自然病程很難預(yù)測，但多呈進行性；一般來說，會在青春期結(jié)束時停止。v淋巴管畸形：可以是微囊型，大囊型或混合型。淋巴系統(tǒng)是免疫系統(tǒng)的一部分，起防止感染并運輸淋巴液的作用，其不能正常工作，就可能導(dǎo)致皮膚濾泡，滲漏，腫脹和感染等。v其他：如巨指(趾)，并指(趾)，多指(趾)，缺指(趾)等畸形和先天性髖關(guān)節(jié)脫位，以及白內(nèi)障，青光眼，凝血問題等。若波及消化道，泌尿生殖系統(tǒng)等可能出現(xiàn)腹痛，血便和血尿等癥狀。三、什么時候應(yīng)該看醫(yī)生?KTS通常在出生時就被發(fā)現(xiàn)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)上述癥狀，懷疑此病時就應(yīng)就診；若病情出現(xiàn)變化，如有出血，水腫，紅腫發(fā)炎，疼痛等并發(fā)癥更應(yīng)該及時尋求醫(yī)生幫助。鑒于該疾病的罕見性和復(fù)雜性，應(yīng)將KTS患者轉(zhuǎn)診至具有處理復(fù)雜脈管畸形經(jīng)驗的專門中心以確診，進行詳細的評估，確定臨床風(fēng)險和并發(fā)癥，管理和協(xié)調(diào)護理?；谖覀冏约旱慕?jīng)驗和國外專家共識，一般而言我們提倡對KTS進行早期診斷和早期治療，以控制癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。四、發(fā)病原因是什么? 會遺傳嗎?KTS是先天性疾病，它涉及PIK3CA基因的突變，這些基因負(fù)責(zé)體內(nèi)組織的發(fā)育，突變導(dǎo)致過度生長。基因突變隨機發(fā)生在胚胎早期的細胞分裂過程中，目前尚無證據(jù)證明它可以遺傳。家族病史不認(rèn)為是危險因素，父母患病他們的孩子患此病風(fēng)險與普通人一樣，已經(jīng)有一個孩子患有這種疾病的夫婦再生孩子患此疾病的機率與普通人群一樣。五、有哪些并發(fā)癥?葡萄酒色斑并發(fā)癥：酒漬區(qū)域可能會增厚，并可能形成易于出血和感染的水泡。另外易患蜂窩織炎并反復(fù)發(fā)作。靜脈畸形：由于循環(huán)不良，靜脈曲張會引起沉重感，乏力，疼痛和皮膚潰瘍；也可能會發(fā)展成痛苦的血凝塊和炎癥(淺表血栓性靜脈炎)。異常深靜脈會增加血液凝塊（深靜脈血栓）的風(fēng)險，如果它們脫落并轉(zhuǎn)移到肺部，形成肺栓塞，就有可能威脅生命。骨盆和腹部器官的靜脈畸形可導(dǎo)致內(nèi)部出血。骨骼和軟組織：骨骼和組織過度生長會引起疼痛，沉重感，肢體腫大和運動，行走問題，兩腿不等長和（或）粗細不等，并可能導(dǎo)致髖部和背部問題。骨質(zhì)疏松在受傷時更易骨折。淋巴系統(tǒng)異常：會導(dǎo)致手臂或腿部組織腫脹（淋巴水腫），皮膚破裂和皮膚潰瘍，脾臟小腫塊（淋巴囊腫）的發(fā)展，淋巴液的泄漏或感染下層皮膚（蜂窩組織炎）。慢性疼痛：疼痛可能是由感染，腫脹或靜脈問題等引起。六、如何診斷?診斷三步曲：第一步，初步診斷主要根據(jù)臨床特征，包括毛細血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長，伴或不伴淋巴管畸形。第二步，可疑病例轉(zhuǎn)給血管畸形專家評估和聽取專業(yè)治療建議。第三步，影像學(xué)評估和實驗室檢查，這些是明確診斷的關(guān)鍵，既可以幫助確定疾病的類型和嚴(yán)重程度，又能協(xié)助制定治療方案，現(xiàn)簡單介紹一下：超聲診斷：彩色多普勒超聲可以識別淺表和深靜脈系統(tǒng)的畸形，淋巴管畸形，水腫，靜脈血栓等。磁共振成像：普通和增強核磁共振成像(MRI)是明確脈管畸形的性質(zhì)和范圍的重要影像學(xué)檢查方法。在評估潛在的靜脈和淋巴管異常以及軟組織和骨的過度生長方面，MRI具有最佳的診斷準(zhǔn)確性。對于累及下肢和會陰的嚴(yán)重疾病患者，增強磁共振靜脈造影(MRV)可發(fā)現(xiàn)粗大的盆腔靜脈。雖然MRI是首選的影像學(xué)檢查，但其費用昂貴，且年齡較小患者可能需要鎮(zhèn)靜。靜脈造影：評估表淺和深靜脈系統(tǒng)的解剖結(jié)構(gòu)和通暢性。普通X線攝影/CT：X光片可以查看骨骼圖像并測量其長度。由于輻射風(fēng)險，CT掃描己經(jīng)很少使用，僅限于某些適應(yīng)癥，像骨骼和腹部的成像以及急性肺栓塞等。實驗室檢查：疑似KTS患者，應(yīng)檢查全血細胞計數(shù)(CBC)、D-二聚體、纖維蛋白原、凝血酶原時間(prothrombin time， PT)和部分凝血活酶時間(partial thromboplastin time， PTT)， 并定期尤其是在治療之前或妊娠期間復(fù)查凝血功能，因為KTS患者在這些情況下深靜脈血栓形成和肺栓塞風(fēng)險增加。組織活檢：對于KTS的確診，通常沒有必要進行活檢，但是組織穿刺活檢或切取活檢可有益于分子和基因檢測。特別是新一代基因測序、微滴式數(shù)字聚合酶鏈反應(yīng)和單分子的分子倒位探針已用于幫助受累個體進行體細胞PIK3CA基因突變的檢測。七、如何治療?盡管目前尚無法根治辦法，但是適時合理的治療可以達到改善癥狀、延緩病情發(fā)展和預(yù)防并發(fā)癥的目的。由于KTS可能涉及人體的多個系統(tǒng)，因此醫(yī)療團隊可能需要血管醫(yī)學(xué)，血管外科，皮膚科，介入放射學(xué)，骨科，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，心理學(xué)，物理治療和康復(fù)等領(lǐng)域的專家。目前有以下這些治療方法可以選擇，大多數(shù)需要釆用個體化綜合療法。壓縮療法：彈性繃帶或彈力祙或套，以幫助防止肢體腫脹，靜脈曲張問題和皮膚潰瘍。這些彈力祙或套通常需要定制，也可以使用間歇性氣動壓縮裝置 - 腿部或手臂套以設(shè)定的時間間隔自動充氣和放氣。彈力襪一般在一歲后或者會走路起使用，只需要白天穿戴。每隔六個月需要更換。物理療法，淋巴按摩和體力活動與鍛練：適當(dāng)?shù)陌茨?，加壓和四肢運動可幫助緩解手臂或腿部的靜脈淋巴水腫。下肢不等長的治療：定期隨訪測量髂前上棘和內(nèi)踝之間的距離，特別是在身體快速生長時期。一般來講，差異小于2cm可以用矯形鞋，增高鞋墊來處理。當(dāng)差異超過2cm時，推薦聯(lián)用矯形外科手術(shù)?？赏ㄟ^骺骨干固定術(shù)(破壞生長板)來停止較長腿的生長，以減少腿不等長。手術(shù)時機至關(guān)重要。對于嚴(yán)重進行性過度生長和不能走動的特定患者，可能要考慮過度生長軟組織減容術(shù)和截肢術(shù)。靜脈畸形的治療：1.靜脈腔內(nèi)激光或射頻消融術(shù)，通過激光或射頻設(shè)備關(guān)閉病變的邊緣靜脈，坐骨靜脈和穿通支。一種微創(chuàng)手術(shù)，創(chuàng)傷小，副作用少，恢復(fù)快。2.血管內(nèi)介入栓塞術(shù)，通過放置在靜脈中的小導(dǎo)管注射藥物和放置彈簧圈等，可阻止血流和關(guān)閉血管。3.硬化療法，將藥物注射到靜脈腔內(nèi)而使之閉合。4.手術(shù)切除結(jié)扎或重建受影響的靜脈。激光療法：可用于減輕斑紋斑痣和治療皮膚上的早期起泡。藥物治療：研究表明mTOR抑制劑， 西羅莫司可能有助于治療復(fù)雜靜脈淋巴管畸形。其主要作用機制是抑制mTOR，mTOR在PI3K/AKT通路的下游發(fā)揮作用，以促進細胞增殖和血管生成。目前需要進一步的研究和大量臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)來評估西羅莫司治療KTS的安全性和有效性，并建立治療指南和方案。心理支持：在治療生理性缺陷的同時，關(guān)注心理健康，行為方面的問題，注意減輕患者心理上的負(fù)擔(dān)，幫助患者及其家人理解疾病，適應(yīng)疾病和樹立戰(zhàn)勝困難的信心。另外可能需要治療并發(fā)癥，例如出血，疼痛，感染，深靜脈血栓和皮膚潰瘍等。八、有哪些最新進展?近年來得益于遺傳醫(yī)學(xué)的發(fā)展，運用基因檢測技術(shù)發(fā)現(xiàn)了KTS病人PIK3CA基因突變，從而開辟了藥物治療的可能性。PI3K和mTOR抑制劑正處在臨床試用階段，尚需要進一步研發(fā)和大量的數(shù)據(jù)以確定其治療價格和毒副作用。當(dāng)前國內(nèi)己有針對PIK3CA突變的遺傳檢測。陽性測試可以確認(rèn)診斷，而陰性測試結(jié)果不能排除診斷。目前國內(nèi)外KTS的診斷仍然主要依靠臨床表現(xiàn)，影像學(xué)幫助闡明組織受累范圍和協(xié)助制定治療方案。另外,創(chuàng)新技術(shù)包括腔內(nèi)熱消融因創(chuàng)傷小,恢復(fù)快,療效好,越來越多被運用到KTS治療中,甚至用于嬰幼兒患者.九、預(yù)后如何?預(yù)后主要取決于疾病的范圍和有無并發(fā)癥及并發(fā)癥嚴(yán)重程度。早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委熆筛纳瓢Y狀及預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，則預(yù)后較好。如在這里看不到您想咨詢的問題，歡迎使用好大夫在線與我們聯(lián)系。 2020年02月27日15746
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陳強副主任醫(yī)師 榆林市第四醫(yī)院 介入血管科 K-T綜合征定義為一組發(fā)生于過度生長肢體的脈管畸形(毛細血管畸形+靜脈畸形+/—淋巴管畸形) 發(fā)病機制該病屬于一種罕見散發(fā)型先天性低流速脈管畸形，是由于PIK3CA 基因激活突變引起的綜合征。 臨床表現(xiàn)毛細血管畸形和淋巴囊泡毛細血管畸形又叫葡萄酒色斑，常出現(xiàn)在肢體的側(cè)面，尤其大腿、膝部、小腿上部，呈現(xiàn)為地圖狀、斑點狀，并廣泛分布，而淋巴囊泡(血液與淋巴液聚集形成的囊泡)則常與之共存，病灶區(qū)常伴有多汗癥。 淋巴管畸形KTS患者淋巴管畸形從小的皮膚囊泡到大的深在病變不等，癥狀表現(xiàn)多樣，皮膚囊泡易至淋巴液的滲漏、出血、反復(fù)感染，可引起蜂窩組織炎及敗血癥。盆腔、腹膜后等大囊型則可導(dǎo)致腫脹、慢性疼痛、尿道阻塞、便秘等。 靜脈畸形KTS 患者的靜脈擴張是由于持續(xù)的大的胚胎永存靜脈引起。這些功能不全的異常靜脈隨病情進展而增粗，導(dǎo)致血液回流緩慢，可引起疼痛，誘發(fā)血栓性靜脈炎，嚴(yán)重者可引起肺栓塞。 肢體及軟組織的過度生長KTS患者受累的肢體有先天性增粗和增長。肢體的增粗是由于皮膚和皮下組織增厚，包括過多的脂肪以及大量的異常脈管組織，而肌肉的體積是正常的。足部畸形包括廣泛的過度生長、淋巴囊泡、毛細血管色斑以及各種腳趾畸形。而這些畸形往往導(dǎo)致患者穿鞋困難，甚至跛行。 KTS 診斷診斷應(yīng)關(guān)注脈管畸形和骨畸形的類型、范圍和嚴(yán)重程度。彩色多普勒超聲可確定深淺靜脈是否通暢，排除血栓；長骨平片可測量骨長度；磁共振則可顯示肌肉、骨、脂肪和血管組織的差異。上述輔助檢查聯(lián)合特征性的臨床表現(xiàn)，該病診斷并不困難。而突變基因PIK3CA 檢測陽性，則可提供有力證據(jù)！ KTS 治療壓迫治療 KTS 患者下肢水腫多于兒童能行走后出現(xiàn)，同重力、靜脈或淋巴管發(fā)育不全相關(guān)，彈性加壓肢體可減輕水腫(一般30到40mmHg)、改善癥狀，同時也可減少蜂窩組織炎的發(fā)生頻率。但不贊成對低齡患兒和那些穿戴壓迫裝置不適的患者進行壓迫治療。 血管內(nèi)介入治療 治療前，需利用靜脈順行造影對深淺靜脈進行定位及詳細評估(可直接經(jīng)脛前、脛后靜脈進行插管)，后于透視下利用微導(dǎo)管超選異常靜脈分支后進行無水酒精硬化，粗大且回流較快異常靜脈可先行彈簧圈栓塞減慢流速后行無水酒精或聚多卡醇硬化，上述治療也可直接經(jīng)皮穿刺病變靜脈進行，但應(yīng)用無水乙醇需謹(jǐn)慎，可導(dǎo)致注射區(qū)域部分皮膚壞死，損害發(fā)生概率28%左右，嚴(yán)重者可致肢體壞死，聚多卡醇風(fēng)險性相對較小。 腔內(nèi)熱消融治療 患者早年，通過射頻消融或激光熱消融閉合特定擴張靜脈和邊緣靜脈可能獲益。但應(yīng)避開坐骨靜脈以免損傷神經(jīng)。 外科手術(shù)治療 干骺端固定術(shù) 對于肢體過度生長的患者，當(dāng)肢體長度變長＞2cm ，可行干骺端固定術(shù)，手術(shù)不需要在兒童早期進行，通常于10～14歲為宜。肢體長度差異＜2.0cm 時可用鞋墊調(diào)整，破壞增長板也可控制過快生長的手指(腳趾)。只有當(dāng)為改善功能或治療其他無法控制的感染或出血時，才行截除手指(腳趾)或部分肢體的截肢術(shù)。 減容術(shù) 切除過度生長的軟組織可使特定的患者受益，減容的潛在益處包括重量減輕、功能改善和獲得穿普通衣服的可能性。切除組織包括含淋巴囊泡的皮膚連同深部多余的皮下組織，可有效減少繼發(fā)感染的發(fā)生概率，約80%的患者對減容效果極其或非常滿意。 激光治療 脈沖染料激光凝固治療可改善毛細血管畸形紅斑導(dǎo)致的顏色改變，進而改善外觀。原理:毛細血管色斑的發(fā)色基團是血紅蛋白和氧合血紅蛋白，而染料激光可被紅細胞的血紅蛋白吸收，從而通過熱散射，選擇性的破壞毛細血管。 社會心理支持 KTS 是一種需要多學(xué)科綜合治療的疾病，治療的目的不僅在于減輕患者的身體問題，也在于緩解患者及家人的心理負(fù)擔(dān)。應(yīng)確定監(jiān)護人的壓力因素，以便提供適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施和支持手段。 關(guān)注希望！關(guān)注未來！關(guān)注脈管畸形！ 陳強，榆林市星元醫(yī)院。 亞太血管聯(lián)盟出血性疾病防治專委會委員！國際血管聯(lián)盟中國分部專家委員會委員！中國微循環(huán)學(xué)會周圍血管專業(yè)委員會委員！中國卒中學(xué)會會員！陜西省血管與腔內(nèi)血管外科專業(yè)委員會委員（榆林市工作站副站長）！陜西省老年病學(xué)會委員！榆林市神經(jīng)介入學(xué)會常委。2019年12月10日5563
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王懷杰主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 兒科 寫這篇文章主要是有感于幾位KT綜合征患者的就診經(jīng)歷：因下肢“胎記”就診于當(dāng)?shù)?，診斷為KT綜合征或診斷不明，然后推薦做激光或光動力或介入治療。然后經(jīng)過治療后，“似乎”有好轉(zhuǎn)。有些患者的治療過程斷斷續(xù)續(xù)一共好幾年時間。后來我在與這些典型的KT綜合征患者家長交談的時候明顯能感覺到，他們關(guān)注的是皮膚“紅斑”能不能去掉，會不會變得好看？而且，當(dāng)我說出“邊緣靜脈”這個詞時候，家長似乎從來沒聽說過這個詞。當(dāng)我用手指出具體的邊緣靜脈位置，告訴家長肉眼就可以很明顯看到這些畸形靜脈，提醒他們這個可能才是我們應(yīng)該重點關(guān)注的。家長表現(xiàn)出很茫然，好像才第一次看見這根畸形靜脈，說以前從來沒關(guān)注過。然后我就思索：作為醫(yī)生，對于KT綜合征，我們在大多數(shù)情況下首先關(guān)注的應(yīng)該是邊緣靜脈。經(jīng)過了那么久的治療，很明顯存在的邊緣靜脈，家長為什么沒有聽說過“邊緣靜脈”這個詞？肉眼看起來都很明顯的邊緣靜脈，家長為什么會沒有注意到？除了激光或光動力在治療紅斑，其他的治療到底在治療什么？明明很嚴(yán)重的KT綜合征，為什么家長只是關(guān)心“胎記”能不能去掉？那么，就我個人觀點，我來講講KT綜合征我們到底在治療什么？首先需要回答的問題是，KT綜合征為什么要治療？部分患者需要治療，因為已經(jīng)出現(xiàn)了癥狀，比如明顯的靜脈曲張和淋巴管畸形，有發(fā)展趨勢。此時我們就需要治療邊緣靜脈和淋巴管畸形來緩解這些問題。防止自然發(fā)展后出現(xiàn)的嚴(yán)重并發(fā)癥，如廣泛的靜脈曲張和關(guān)節(jié)活動障礙。在邊緣靜脈和淋巴管畸形中，首要關(guān)注的應(yīng)該是邊緣靜脈?；蛘卟糠只颊咭呀?jīng)出現(xiàn)了關(guān)節(jié)活動障礙，比如膝關(guān)節(jié)屈曲，此時我們首先需要解決關(guān)節(jié)活動問題，改善下肢行走功能后，再治療邊緣靜脈和/或淋巴管畸形。再或者，部分患者伴有盆腔血管畸形，有尿血/便血/陰道出血，此時首先要治療的可能是導(dǎo)致出血的盆腔畸形靜脈。因此，KT綜合征的治療中，我們需要優(yōu)先治療的是關(guān)節(jié)活動障礙、出血、邊緣靜脈和淋巴管畸形。至于體表“胎記”紅斑，可能只是美觀問題，不會導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，不應(yīng)作為首先要治療的目標(biāo)。當(dāng)然，如果其他問題都已得到妥善解決，也可以考慮治療紅斑來改善外觀。不論何種情況的KT綜合征，邊緣靜脈都應(yīng)作為最核心關(guān)注的目標(biāo)，應(yīng)密切關(guān)注其發(fā)展變化。2019年12月01日3463
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張斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 皮膚科 “胎記”的咨詢兒童皮膚科和美容科門診最常遇到的問題之一。多數(shù)家長認(rèn)為，寶寶生后即有，帶有顏色的這類皮損，就是影響孩子的美觀。殊不知，一些“胎記”并不單純，其實是一些特殊綜合征的臨床表現(xiàn)，可能會造成兒童毀型性損害、器官功能影響，甚至危及患兒生命，需要盡早診斷和治療。 接下來幾期，我會陸續(xù)挑選幾個容易忽略的“胎記”相關(guān)綜合征科普給大家，并將其處理方案提供給大家參考。 Klippel-Trenaunay綜合征 （簡稱KT綜合征） KT綜合征是一種少見的脈管畸形相關(guān)綜合征，主要表現(xiàn)為紅色胎記（血管畸形）、靜脈曲張和軟組織及骨肥大（肢體變粗和/或變長）三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。紅色胎記中最常見的是葡萄酒色斑（或稱為鮮紅斑痣），以下肢表現(xiàn)多見。 一、什么原因?qū)е翶T綜合征？二、KT綜合征臨床表現(xiàn)有哪些？三、孩子懷疑KT綜合征，需要做哪些輔助檢查？四、如何治療？2019年06月07日8221
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 介入血管外科 KT綜合征患肢外側(cè)往往有一個比較明顯的血管，這個血管叫邊緣靜脈，又叫永存坐骨靜脈或者邊緣胚胎靜脈；正常人出生之后，這個血管會退化不發(fā)育，而KT綜合征的患者大概70%到80%這根血管是保存下來的，而且會成擴張的狀態(tài)，因為這個血管沒有瓣膜，所以隨著孩子逐漸的生長發(fā)育，這個血管就會越來越粗，然后引起下肢的腫脹或是血栓靜脈炎等癥狀。如果這個擴張的情況比較明顯，可以考慮手術(shù)；手術(shù)可分為剝脫、微創(chuàng)切除、激光和硬化劑等，整體來講這個血管是可以封閉的，封閉后患者增粗現(xiàn)象會有改善，靜脈曲張會明顯減輕。封閉外側(cè)擴張血管的風(fēng)險就在于術(shù)中和術(shù)后出血的問題，因為這個血管往往會比較粗，跟深靜脈也會有交通支，所以做手術(shù)的時候要通過彩超定位，如果損傷了這個交通支的血管沒有截扎住，它會出比較多的血。另一個風(fēng)險就是，用射頻、激光治療這個血管的話，大腿上可以，但是小腿段一般要謹(jǐn)慎一些，因為小腿的血管外側(cè)有條腓總神經(jīng)，如果這根神經(jīng)損傷的話，這個腳可能會抬不起來，伸不直。小腿血管處理起來要謹(jǐn)慎一些。也有采用介入的方法栓塞這根血管，在腿的外側(cè)畸形血管內(nèi)放很多彈簧圈，閉鎖病變血管，這個辦法可行，比單純的硬化劑的要好一些，但是這個培訓(xùn)賣了，這個病人基本的往往，因為邊緣靜脈離皮膚比較近，這個彈簧圈會有明顯的異物感，有時會磨皮膚有可能突出皮膚，來回走路，這腿可能就磨這個地方，容易造成局部的不適感。在美國梅奧醫(yī)學(xué)中心，以外科開刀方式切除畸形巨大的病變血管，取得了比較好的效果。2018年10月23日6607
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