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張源方主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 Klippel-Trenaunay 綜合征( Klippel-Trenaunay syndrome， KTS)又稱為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征，是一種復雜少見的先天性肢體發(fā)育畸形性疾病，以血管發(fā)育畸形為主，其臨床特征為毛細血管畸形、 淺表靜脈曲張、 骨骼與軟組織增生肥大三聯(lián)征。少數(shù)合并有動靜脈瘺，稱之為 Klippel-Trenaunay-Weber綜合征( Klippel-Trenaunay-Weber syndrome，KTWS)。 歷史和命名 1900年由法國醫(yī)生 Klippel 和 Trenaunay 首先描述了本病，主要表現(xiàn)為先天性血管發(fā)育異常，包括多發(fā)性皮膚葡萄酒色斑、軟組織和骨骼過度增生肥大、淺表靜脈曲張三聯(lián)征，被稱為Klippel-Trenaunay 綜合征，簡稱KTS或KT綜合征。 病因 KTS是一類以血管發(fā)育異常為主的疾病，可能與胚胎期中胚層發(fā)育異常有關。胚胎時期，血管發(fā)生、形成及重建是脈管叢正常發(fā)育的關鍵。在此過程中，各種血管內皮生長因子（vascular endothelial growth factors, VEGFs）起著關鍵的調節(jié)作用，有報道稱血管內皮生長因子與位于人類第5號染色體短臂的血管基因 VG5Q 和 KTS之間存在遺傳關系。在KTS中，脈管在重建過程中發(fā)生異常，還可能與血管生成素-2拮抗物水平改變有關。KTS三聯(lián)征中葡萄酒色斑痣具有家族遺傳性。 臨床表現(xiàn) KTS病變可侵犯身體各個部位，如上、下肢，臀部，軀干及頭部等，可同時侵犯多個部位，但以下肢多見，近來報道也可合并口腔的血管畸形。典型的三聯(lián)征包括： 1、毛細血管畸形，即葡萄酒色斑。多在出生后被發(fā)現(xiàn)，患者皮膚呈地圖形血管痣為粉紅色或紫色，常累及肢體的一部分，也可遍及患肢和軀干，甚至蔓延到健側肢體。 2、軟組織和骨骼增生肥大，偶爾伴有萎縮。肢體肥大亦常見表現(xiàn)為患肢增粗、肥厚、變長，皮膚溫度普遍高于健側，還伴有巨趾、多趾、 并趾、馬蹄內翻足、淋巴系統(tǒng)異常等。88%的患者有疼痛表現(xiàn)，尤其是在下肢繼發(fā)血栓或是腫脹疼痛?；贾脑龃?、增長主要是在青春發(fā)育期前后明顯加重, 這與深靜脈回流障礙有關 。 3、非典型性側支靜脈曲張。一般在出生后1年左右，表現(xiàn)為 單側下肢外側淺靜脈異常增多、曲張成團或呈網(wǎng)狀，多數(shù)患肢靜脈曲張隨年齡增長日益加重。由于下肢靜脈長期處于高壓狀況， 患肢常伴有色素沉著、 潰瘍。部分 KTS 伴有外側淺靜脈畸形而深靜脈正常。 不完全型 KT綜合征具有此三聯(lián)癥中的 2 個或2 個以上癥狀，也可伴有深部彌漫性靜脈畸形及深部靜脈異常，包括再生不良、閉鎖、發(fā)育不全、擴張或動脈瘤和靜脈瓣異常，如瓣膜發(fā)育不全和無瓣膜。伴發(fā)淋巴水腫和淋巴管畸形較為常見。 診斷 KTS 的診斷除依賴病史、臨床表現(xiàn)外，更重要的取決于影像學檢查，既能全面的評估此病，也為治療 KTS提供了重要依據(jù)。主要包括 CT靜脈成像、磁共振成像( MRI) 、多普勒彩超、DSA及核醫(yī)學檢查等。彩色多普勒超聲檢查是四肢血管疾病的首選檢查方法，尤其對于合并海綿狀血管瘤病側可清晰顯示軟組織影內的靜脈石，具有重要的診斷價值。MRI檢查可以觀察骨骼,軟組織,血管的病變，明確病變的范圍和程度。CT靜脈成像能對病變進行不同方向和角度的觀察及診斷，能更好地對比觀察軟組織、骨骼系統(tǒng)和靜脈血管，為臨床提供明確的診斷依據(jù)。 治療 目前本病尚無根治方法，治療多為對癥處理，改善患者（兒）生活質量 。常用治療方法有非手術治療：針對深靜脈缺如或狹窄，輕型病變者包括: 促進靜脈回流的藥物治療、彈力襪治療、硬化劑治療，葡萄酒色斑痣的激光與非激光治療。 手術治療：手術方法有淺靜脈剝除、交通靜脈結扎、血管畸形切除、解除深靜脈外界異常組織壓迫、深靜脈重建、異常動脈分支切除 、骨骺固定及截骨術等。 介入治療：主要以栓塞畸形的靜脈為主，從而促進毛細血管破壞，畸形靜脈內血栓形成，避免側支循環(huán)形成的再復發(fā)。2018年06月06日
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張源方主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 給大家分享一位KM手術患兒楠楠。出生于河北省邢臺市的楠楠并不是在計劃中的孩子。楠楠的媽媽發(fā)現(xiàn)懷孕的時候已經(jīng)和楠楠的爸爸分開了。發(fā)現(xiàn)懷孕后，楠楠媽媽堅持要把楠楠生下來。歷經(jīng)十月懷胎，楠楠降生了。不幸的是楠楠的右大腿出生即發(fā)現(xiàn)大面積紫紅色腫塊，遂即到當?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“右側大腿細菌感染”，遂行右側大腿切開引流術，每天引流血性引流液30ml左右，引流7天左右，血小板一度降至2×10^9/L，病情進一步加重。遂轉至北京某知名醫(yī)院，診斷為“右側大腿重癥血管瘤伴感染”，患兒右側大腿小腿嚴重水腫，生命垂危，經(jīng)多學科會診后進行搶救。為減輕右側大腿、小腿腫脹癥狀，多次行切開引流術、清創(chuàng)術。檢查結果發(fā)現(xiàn)血小板明顯下降，且腫塊周圍可見散在出血點及淤癍。醫(yī)院予以輸注血小板、懸浮紅細胞、血漿、冷沉淀、止血類藥物治療，未見明顯好轉，瘤體再次腫大，期間因病情危重進行了幾次搶救。經(jīng)過多家知名醫(yī)院的無望診治后，已經(jīng)花費將近20萬元，給本來就不富裕的家庭造成了很大的負擔，楠楠的奶奶已經(jīng)崩潰，覺得診治無望，甚至嘗試著讓楠楠吃小劑量鎮(zhèn)靜藥，希望讓她就這樣睡過去不要再醒來，以免受疾病的折磨。 但楠楠的媽媽仍然抱有一線希望，并不肯輕易放棄，但無奈無處求醫(yī)。當?shù)蒯t(yī)生推薦她帶著孩子去找河南省人民醫(yī)院的董長憲主任，為楠楠的媽媽本已絕望的心情帶來了曙光。為求進一步治療，慕名來到河南省人民醫(yī)院院血管瘤科，門診以“右側大腿重癥血管瘤并潰爛感染(KM綜合征)”收住入院。入院時，楠楠精神飲食很差，右側大腿大面積紫紅色腫塊，周圍可見紫紅色淤瘢，腫塊上遍布多個切口，切口處糜爛滲出，有膿性滲出液，切口邊緣部分壞死。 入院后積極完善術前常規(guī)檢查，術前準備并予以激素沖擊、免疫球蛋白、糾正貧血及改善營養(yǎng)狀況處理，于3月2日在董長憲主任、張源方醫(yī)師及麻醉團隊的全力配合下，行“右側大腿重癥血管瘤切除術＋下肢血管探查＋周圍神經(jīng)嵌壓松解＋任意皮瓣成形＋擴創(chuàng)術”，術中見瘤體主要位于右側大腿內側皮下組織及股內側肌，瘤體組織環(huán)繞右側大腿一周，上至大腿內側跟部，下至小腿內側，保護重要組織，完整切除瘤體，術后平安返回PICU監(jiān)護病房繼續(xù)治療，現(xiàn)患兒已于3月6日轉回病房，生命體征平穩(wěn)，血小板升至225×10^9/L，病情穩(wěn)定。楠楠的母親由衷向血管瘤科全體醫(yī)護人員表示感謝，我們也衷心的祝愿楠楠今后能健康快樂的成長。 kasabach–merritt現(xiàn)象（kasabach–merrittphe–nomenon,KMP）是在脈管性疾病基礎上伴發(fā)血小板減少、微血管溶血性貧血和消耗性凝血功能障礙的一類臨床表現(xiàn)，其病程兇險，患者往往因凝血功能紊亂、敗血癥，以及重要器官的損害而預后不佳。國外文獻報道死亡率最高達52%，在我科以手術治療為主的治愈率可達95%以上。KMP手術治療的成果關鍵在于“早”，手術時間越早瘤體侵襲的范圍越小，侵襲越表淺，瘤體的邊界越清晰，手術切除越干凈，功能性損傷的越小。在2017年，我們共成功救治30余例KMP患兒。對于KMP的治療，我科在長期診療過程中形成了一套行之有效的治療方案，可針對不同的病情采取個性化的手術治療，更需要家長盡早發(fā)現(xiàn)，盡早采取規(guī)范化的治療，不耽誤最佳的手術治療時機！2018年03月10日2310
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 介入血管外科 開通好大夫網(wǎng)站六年以來，診治的KT綜合征患者超過500例，積累了一定的經(jīng)驗，相關的學術報道在國內外也受到很好的反響。好大夫在線網(wǎng)站工作人員告訴我，這個疾病領域我在網(wǎng)站的排名是第一名，是大家的厚愛，讓我在這個領域做出一定的成績，也讓我感覺責任重大。特別是到法國巴黎參加歐洲血管外科年會，同歐美的專家進行學術交流，了解到國外對于KT綜合征的診治已經(jīng)做的比較規(guī)范，美國波士頓兒童醫(yī)院在2016年6月制定了臨床實踐指南。我決心將世界上最先進的KTS治療理念引進中國，造福于廣大KTS患者和家屬。首先將這份指南全文翻譯成中文，免費放到好大夫網(wǎng)站上供大家參考，后續(xù)我還會對每一個細節(jié)進行解讀。Klippel-Trenaunay綜合征臨床實踐指南（KTS）血管異常中心（VAC）概述Klippel-Trenaunay綜合征（KTS）是肢體過度生長的血管畸形（毛細血管，淋巴和靜脈）和低血流量的組合。KTS是血管異常造成的過度生長，是這類疾病中最常見的。 雖然有疾病表現(xiàn)類似的地方，但KTS具體臨床和影像學表現(xiàn)與其他復雜血管異常綜合征是可以區(qū)分的，包括先天性脂肪過度生長，血管畸形，脊髓/骨骼異常/脊柱側彎綜合征（CLOVES），毛細血管靜脈(畸形)(CVM)過度生長，彌漫性毛細血管畸形的過度生長（DCMO）和Parkes Weber綜合征。KTS表現(xiàn)為肢體和骨盆的一系列先天性畸形。它通常影響單側下肢。 然而，KTS偶爾會影響上肢或兩腿。以前的上肢報導稱之為胸部或軀干KTS;許多這些患者現(xiàn)在被診斷為CLOVES。 影響胃腸道和泌尿生殖道的KTS也很常見。波士頓兒童醫(yī)院的血管異常中心（VAC）通過管理和研究大量KTS患者來鞏固相關治療知識與經(jīng)驗 。 我們在這里提供臨床表現(xiàn)和診斷研究的回顧，并酌情提供管理指南來幫助護理這種綜合征的患者。這些是根據(jù)所涉及的系統(tǒng)或器官組織起來的。沒有對證據(jù)和建議的質量進行標準評估。 然而，基于牛津循證醫(yī)學中心的主要類別（診斷，預后和治療/預防）的證據(jù)實力一般是4級或5級，分別指“病例分析”和“專家意見”，沒有明確的爭議性評估。定義KTS通常被用作一種通用的診斷標準，指的是具有過度生長的異常血管增生。盡管存在超過1000篇發(fā)表文章，但仍缺乏明確的診斷標準，誤診和誤解在KTS的發(fā)表文獻中仍然很常見。具體的臨床和影像學檢查可以與其他復雜組合血管異常綜合征區(qū)分開，如CLOVES，Proteus，毛細血管靜脈畸形的過度生長，DCMO和Parkes Weber綜合征。KTS嚴格定義為低血流量的血管畸形（毛細血管，淋巴和靜脈）的過度生長。該定義可以更好地了解疾病，與其他疾病的治療建議可以更好地區(qū)分。下列這些條件可以作為KTS與其他疾病的鑒別診斷：淋巴水腫，淋巴管畸形，靜脈畸形，毛細血管畸形（有或沒有過度生長），彌漫性毛細血管畸形的過度生長（DCMO），一側肢體肥大，Parkes Weber綜合征，脂肪性水腫，嬰兒血管瘤，卡波西斯樣血管內皮細胞瘤和脂纖維瘤。目標我們在這里列出了KTS的臨床特征，并根據(jù)現(xiàn)有最佳證據(jù)提供適當?shù)墓芾碇改稀?這些指南的目的是幫助醫(yī)護人員照顧KTS患者，主要是通過概述這種罕見綜合征的各種臨床方面以及我們目前的管理建議來改善護理。這些建議是由受類型和解剖區(qū)域影響的。這些指導原則并不是要定義一個護理標準，也不應該將它們解釋為排他性的管理方式。目標早期治療一般來說，我們提倡KTS的早期治療方法，主要是對于可能導致嚴重病變的表現(xiàn)進行預防性治療。推薦鑒于其罕見和復雜性，KTS患者應被轉到具有管理復雜過度生長血管異常經(jīng)驗的專業(yè)中心，以確認診斷，跨學科評估臨床風險和并發(fā)癥風險，管理和協(xié)調護理。核磁共振成像KTS患者可能受益于核磁共振成像（MRI）對于腹部，骨盆和下肢的早期診斷。這將有助于確定更深層次的組成部分（例如大量靜脈擴張，淋巴和靜脈異常，胃腸道和泌尿生殖器受累），以及肢體過度生長和延伸到肢體和骨盆中的表現(xiàn)。如果這項研究需要全身麻醉，則可以延遲掃描，直到麻醉的風險降低（即> 6個月的年齡）。 成像的最佳時機在于平衡好麻醉的風險與獲得的信息。具體的KTS成像指南在本文最后面。遺傳學KTS是根據(jù)臨床結果診斷的。影像學檢查闡明了更深層次組織受累。 PIK3CA基因的發(fā)現(xiàn)為KTS開啟了藥物治療的可能性;PI3K和mTOR抑制劑正在被積極研究中。目前市售的PIK3CA突變基因檢測，在調查水平上，PCR可以可靠地檢測最常見的突變。陽性檢查可以確診診斷，而陰性檢測結果不能排除診斷。目前，PIK3CA突變的存在或不存在并未定義在KTS的診斷或影響管理里面。營養(yǎng)支持KTS患者如體重較低或營養(yǎng)不良，可以從營養(yǎng)咨詢得到相關營養(yǎng)知識的補充并從中獲益。過度生長問題:惡性腫瘤的風險與其他PIK3CA疾病相反，我們沒有看到KTS患者早期或非典型性惡性腫瘤的證據(jù)。我們最近在CLOVES中發(fā)現(xiàn)了惡性腫瘤的風險，但在KTS中尚未見到這種相關性。心理支持全面的跨學科管理應該解決疾病對兒童的心理負擔與適應，應對和困擾有關的問題。管理不僅要減輕身體上的問題，還要減輕兒童和家庭的心理負擔。應確定照顧者的壓力因素，以便提供適當?shù)母深A或支持。社會工作者幫助家庭應對診斷，心理健康，育兒和行為問題以及確定有用的資源。也可以通過社區(qū)組織或支持團體提供心理社會干預。血管異常淋巴管畸形KTS的淋巴畸形從小的囊腫到大的深部病變，這些病變的臨床后果和治療方式各不相同。 KTS常見的淋巴管畸形包括:1.大囊腫淋巴管畸形:可以由肢體中(骨盆或腹部)的單個或少數(shù)囊腫組成。 這些病變容易反復發(fā)作（由于感染和腸內出血）造成腫脹和慢性疼痛。2.小囊腫淋巴管畸形:通常在肢體，臀部或盆腔周圍區(qū)域的脂肪過度生長中混合。 感染可以復發(fā)，并可能導致敗血癥，腫脹和疼痛明顯。3.皮膚淋巴性病變通常表現(xiàn)為皮膚囊泡:斑塊對皮膚的影響，特別是在肢體外側和周圍的毛細血管內，常頻繁累及腳，腳趾和肛門周圍區(qū)域。 這些病變可能包含清晰的淋巴或更常見的黑色固體或血性內容物。 皮膚淋巴性畸形容易發(fā)生淋巴液滲漏，出血和感染。4.通常，KTS的表現(xiàn)為這3個的組合形式。建議:西羅莫司(Sirolimus，雷帕霉素Rapamycin，mTOR蛋白特異性抑制劑)越來越多地用于控制KTS的淋巴并發(fā)癥，通常是局灶性并發(fā)癥的標準管理模式。廣泛或難以解決的淋巴問題應立即探討西羅莫司的治療。大囊腫淋巴畸形適合于硬化治療，可以選擇介入治療方法在相同的麻醉下用其他方法進行治療。與過度生長相關的大且復雜的淋巴管畸形可能受益于減壓手術。硬化治療和切除術的結合對于特定的患者可能是有益的。適當?shù)男l(wèi)生和皮膚護理對于皮膚和粘膜淋巴囊泡是必要的。這些可以用硬化治療（包括使用博來霉素(bleomycin)）或CO2激光蒸發(fā)治療。建議:受到感染的淋巴畸形應及時評估和及早開始抗生素治療。一些患者可能需要接受四代抗生素的治療，如果排除敗血癥的跡象，可以改用口服?；颊咄ǔＰ枰钌?1天的治療過程。受感染的大囊種淋巴性畸形可以在同一次入院期間經(jīng)皮引流合并硬化治療，這通?？梢约铀購母腥局谢謴?。建議:皮膚囊泡可以用不同的方法選擇治療，包括CO2激光蒸發(fā)和博來霉素（bleomycin）硬化治療。靜脈畸形(VM，靜脈擴張):KTS中的靜脈擴張（血管擴張）通常由持續(xù)的較大的胚胎靜脈引起。這些靜脈異常包括坐骨靜脈，邊緣靜脈系統(tǒng)（MVS），少幾率的臀部和盆腔后腹膜靜脈通道。靜脈擴張也可能影響原位靜脈，包括小隱靜脈，骨關節(jié)動脈擴張和下腔靜脈擴張（IVC，megacava）。這些功能不全的靜脈可以通過重力匯集和下肢血液瘀滯而擴張明顯，導致疼痛、血栓栓塞風險增加，以及在嚴重情況下，造成體位性低血壓。在外科手術干預后的患肢，血栓栓塞的風險較高。邊緣靜脈系統(tǒng)（MVS）在解剖學上與毛細血管（血痣）有關，并且大部分位于下肢外側皮下層內。 MVS始于足背，向近側上升到水平位置，并可分為多個通道。它通常通過與深部大血管（脛，腘，股和髂）靜脈和淺表（隱靜脈）靜脈進行溝通。坐骨靜脈通常是KTS肢體中最大的靜脈通道，開始于膝蓋位置伴隨坐骨神經(jīng)，終止于大臀髂內靜脈。這種靜脈的大小可以由于外部因素，因為它在較大的坐骨切口下通過梨形肌肉下方而被低估壓縮。由于缺乏高流量成分，不存在超動力流動和心臟超負荷的跡象。由于該靜脈規(guī)模異常大，肢體的靜脈回流優(yōu)先從較小的，不發(fā)達的深靜脈系統(tǒng)轉移到這些異常的無瓣靜脈中，此外，患者可能會出現(xiàn)局部疼痛的凝塊（血栓性靜脈炎）。廣泛的靜脈異?；颊呖赡苡捎谘毫鲃油蜓鳒p緩而改變血液檢查（低纖維蛋白原，D-二聚體，PT / PTT延長），并以凝血通道的激活作為異常通道內血凝塊形成的指標。建議:彈力襪可改善靜脈血流動力學和癥狀。定制級別（例如III級30-40毫米汞柱，大腿高度，腰部或連褲襪式）也可降低表面血栓性靜脈炎的風險。建議:應與熟悉這種疾病的臨床，心理和社會專家保持定期隨訪。慢性疼痛管理可能需要進行疼痛控制，但應盡可能減少慢性阿片類藥物的使用，最大限度地輔助治療（如生物反饋，治療性按摩，加巴噴?。?。 社會支持和家庭的教育是多學科治療中寶貴的部分。建議:1.所有患者均應進行術前影像學評估靜脈系統(tǒng)。如果MRI尚未進行，強烈建議在進行任何侵入性干預之前進行適當?shù)某上裨u估靜脈解剖。超聲檢查可以顯示很多的靜脈異常，包括MVS，股靜脈及小隱靜脈。2.擴張的靜脈閉合減少血栓栓塞的風險，特別是外科手術之前。我們還假設它可以將肢體靜脈回流轉移到深靜脈系統(tǒng)，改善靜脈的發(fā)育和血流動力學。我們建議通過有經(jīng)驗的介入血管科醫(yī)師使用微創(chuàng)技術，例如栓塞，靜脈激光，靜脈切除術和硬化治療，在早期閉合特定的擴張靜脈。3. KTS患者應進行血液評估包括基本的血液疾病，可以考慮基礎抗凝。具有深靜脈異常和靜脈血栓栓塞風險增加的KTS患者可在圍手術期間受益于預防性抗凝。通常在手術前，后推薦抗凝。放置下腔靜脈臨時過濾器也可以考慮。有陽性家族史或廣泛血栓并發(fā)癥的患者可能需要進行血栓形成評估。4.開放外科手術之前，嚴重的KTS患者可能受益于麻醉師和多學科團隊的評估，以實現(xiàn)身體狀態(tài)的優(yōu)化。5.血栓性靜脈炎可以用肢體抬高，壓力襪，逐漸行走，熱敷和非甾體類抗炎藥物治療。在我們的機構，筋膜內血管異常（例如同側髂內靜脈，臀下坐骨靜脈）是使用線圈和其他滲透性工具進行檢測。由于神經(jīng)損傷的危險，坐骨神經(jīng)靜脈應避免使用熱消融治療方法（如激光或射頻消融）?？梢杂枚O管或Nd:YAG激光來治療異常淺靜脈（如邊緣和小隱靜脈）。在此過程之前，深靜脈通常可以用“分流靜脈造影術”進行研究，因為經(jīng)典靜脈造影術中的深靜脈系統(tǒng)通?；鞚幔上癫怀浞?，而且由于大異常靜脈中的優(yōu)先流動，而可能會產(chǎn)生誤導。硬化劑療法可以減少與淺靜脈通道相關的大小和疼痛，特別是如果疼痛與血栓性靜脈炎相關。毛細血管畸形(CM)毛細血管畸形（也稱為葡萄色痣）通常存在于肢體的側面，特別是在大腿，膝蓋和小腿上部區(qū)域上。腳部，腳趾等區(qū)域可以找到較小的血管痣。獨立的毛細血管畸形具有有限的臨床意義，并且通常不需要治療，除非患者為了外觀美容目的需求。淋巴囊通常與毛細血管畸形共存，可能需要治療。如果需要切除較大的毛細血管畸形，則可以使用皮膚移植物。建議:脈沖染料激光Flashlamp-pumped pulsed dye laser (FPDL)治療可以用于減輕毛細血管畸形的顏色。腹部和骨盆累及胃腸道:肛門直腸和乙狀結腸的增厚是由周圍靜脈和淋巴管畸形所引起的。 這經(jīng)常導致慢性出血和貧血。肛周淋巴囊也可引起出血。 雖然出血通常是緩和和慢性的，但一些患者可能偶爾發(fā)生急性，高容量的靜脈出血。腹腔靜脈畸形（例如上下腸系膜靜脈）的存在可導致血栓形成和門靜脈高壓。脾腫大和脾臟病變(被認為是多發(fā)性淋巴管畸形)可以存在于KTS中，通常不具有或很少臨床意義，因此通常不需要干預。很少因為有脾腫大而導致脾切除。建議:患者應由胃腸病學家和外科醫(yī)師進行評估。評估可包括MRI檢查和結腸鏡檢查。由于慢性出血引起的貧血可能需要補鐵或輸血。西羅莫司( Sirolimus )可以改善KTS患者的胃腸道出血。由于畸形導致的肛腸出血也可以用硬化療法或手術切除治療。對于難治性出血，可以考慮部分結腸切除術，直腸切除術。1.存在門靜脈、腸系膜靜脈擴張應該給予橫斷面成像。2.對于大的腸系膜上、下靜脈，進行外科干預的同時可以抗凝治療。對于廣泛擴張，應評估無功能的腸系膜靜脈與其連接的脾靜脈，以預防門靜脈血栓形成。累及泌尿生殖系統(tǒng):KTS中膀胱壁的擴張，張力減輕和增厚可能呈現(xiàn)前后位移的細長構型。膀胱和尿道尿路上皮層的靜脈異?？梢鹧?。建議:功能異常和血尿應由泌尿科醫(yī)師進行評估。出血性靜脈病變可用激光凝固治療。其他腹部檢查結果包括腹股溝疝，隱睪，鞘膜積液，陰囊增生和淋巴管畸形。由于精索結構至關重要，切除術可能是具有挑戰(zhàn)性的。肌肉骨骼畸形KTS中的肢體增大主要是由于皮下的彌漫性脂肪過度增生，導致下肢不對稱或增粗。盡管存在顯著的異常，包括纖維變性和肌間靜脈，肌肉參與KTS通常被忽視。過度生長和其他肌肉骨骼畸形可能導致繼發(fā)性問題，如早期關節(jié)炎，關節(jié)攣縮和關節(jié)僵硬，肌肉萎縮和無力。KTS的腳部異常包括大量增生，淋巴囊泡，毛細血管斑和腳趾變異。這些畸形可能會導致穿著普通鞋子出行困難。建議:肢體異常應早期進行評估。如果存在這些異常，應該由熟悉過度生長的相關團隊跟蹤。會造成血栓栓塞風險的靜脈畸形和相關的靜脈閉合應在任何外科手術前關閉。 1.下肢長度差異：身體檢查和運動造影應該建立隨訪標準?？梢钥紤]腳的力量和長骨與骨骺的相關數(shù)據(jù)。2.過度生長的脂肪和血管組織的消減可以提供功能和美容方面的益處，通常處于重建階段。其他治療方案包括截骨術，骨切除術，射線切除術或截肢過度生長的腳趾或下肢。3.關節(jié)鏡檢查可能有助于評估關節(jié)周圍和關節(jié)內骨或血管畸形的變化。4.對于肌肉萎縮和肢體無力，可以考慮物理治療。2017年11月15日17568
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 介入血管外科 （國外新聞報道的KTS患兒）KT綜合征是一種先天性血管發(fā)育異常疾病，全稱Klippel-Trenaunay綜合征，又稱“先天性靜脈畸形骨肥大綜合征”，以葡萄酒色斑痣、淺靜脈曲張及肢體肥大三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。通過檢查和醫(yī)生的問診、查體，很容易確診KT綜合征，但是什么樣的KTS需要手術治療？KTS的診斷首先要確認是靜脈型還是動脈型的，臨床病例中85%以上屬于靜脈型，只有百分之十左右是動脈型。在嬰幼兒時期，一般靜脈型的KTS不需要手術治療，動脈型KTS的會顯著影響肢體發(fā)育，需要盡早手術治療。①靜脈型——以靜脈異常為主，包括淺靜脈曲張、靜脈瘤、深靜脈瓣膜功能不全、深靜脈缺如等；②動脈型及混合型——即動-靜脈瘺型主要以患肢異常的動-靜脈瘺為主；包括動脈堵塞、缺如或異常增生等；動脈型和混合型的屬于PW綜合征，由于臨床表現(xiàn)相似，同屬于血管畸形，但治療原則不同。1．靜脈型的手術治療單純淺靜脈曲張病變，特別是對深靜脈通暢，下肢腫脹及沉重感及伴發(fā)疼痛癥狀嚴重，反復出現(xiàn)血栓、潰瘍患者，可行淺靜脈微創(chuàng)手術，通常用局部曲張淺靜脈剝脫或微創(chuàng)消融療法，可以有效緩解癥狀，改善外觀。深靜脈缺如或閉塞不能做此類手術。一般在青春期前后，靜脈型未加控制的患者會出現(xiàn)淺靜脈曲張，表面出現(xiàn)迂曲擴張靜脈團塊，一方面影響外觀，另一方面可能會出現(xiàn)血栓、潰瘍等并發(fā)癥，這個時候可以考慮手術治療。2．動脈型的介入治療KT綜合征經(jīng)常造成患肢長于健肢，造成一腿長一腿短，是否需要手術要看是否伴有動靜脈瘺或動脈病變，有條件可以做一個下肢血管的核磁共振。如果是動脈型的KT綜合征需要手術治療，要栓掉一些異常動脈。肌肉軟組織和骨肥大可以嘗試做一些栓塞治療，以期達到限制患側肢體發(fā)育，減輕跛行的目的。經(jīng)導管動脈介入栓塞術已成為治療動靜脈瘺的主要方法，介入治療是通過平陽霉素 + 超液化碘油加用微鋼圈栓塞進行栓塞治療。治療原則是“病變切除，節(jié)流開源”，也就是病變能切除者從動脈端阻斷其瘺口增加遠端血流，同時增加回流靜脈的方法，以緩解病情延緩其發(fā)展。發(fā)生在膝關節(jié)以上較小的動靜脈瘺采用微彈簧圈或加用硬化劑填塞治療，對于膝關節(jié)處的動靜脈瘺行帶環(huán)人工血管置換術。3．葡萄酒色斑痣的激光美容治療此類治療往往在皮膚科的激光美容門診做，可采用經(jīng)皮Nd: YAG 激光、深度達皮下 10 mm 的巨大病變腔內Nd: YAG 激光。對于肢體大片葡萄酒色斑需要聯(lián)合使用脈沖燃料激光和以冰塊冷卻方式經(jīng)皮 Nd:YAG 激光治療，當合并有皮膚角化過度時使用二氧化碳激光治療。顏面頭頸部位的紅斑可以嘗試激光或光動力治療，而四肢部位一般不建議做此類治療，因為血管畸形的基礎不去除很難徹底的消除病變。4．不需要手術的KTS怎樣治療？ 輕度肢體增長增粗，淺靜脈曲張為主要癥狀，可以穿醫(yī)用二級壓力彈力襪，需要量身定做的那種，可以促進血液回流、從而改善雙腿差異，可以控制靜脈曲張、減輕由于靜脈淤血引起的下肢沉重感和腫脹，防止發(fā)生血栓性淺靜脈炎。進口醫(yī)用彈力襪的價格約在600元左右。成人彈力襪型號比較全，二級、三級壓力的都有。針對兒童特別是幼兒的彈力襪目前比較少，有一些進口彈力襪需要在國外定制兒童彈力襪，價格相對昂貴，均在千元以上。目前臺灣美迪可品牌推出全球首款兒童型彈力襪，從幾個月的孩子至青春期型號齊全，價格在五六百左右，極大的方便了KTS患兒的壓力治療需求。2016年10月31日21613
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