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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 介入血管外科 KT綜合征，如果兩個腿長短相差太多，有沒有什么方法可以補救啊？這個要看患者的年齡啊，是比如說十歲以下的，還是說是超過十歲啊，還是說已經(jīng)成年的，一般來講呢，如果說這個十歲下還在長身體的兒童啊，我們通過這個治療畸形血管，通過穿彈力襪。 能夠控制這條腿的過度發(fā)育啊，讓兩個腿這個長短發(fā)育的差不多啊，這是第一點，第二點呢，就是如果是這個女性啊，女孩超過這個九歲了，男孩超過11歲了，兩個腿的長短差距非常多，可以做一個手術(shù)，叫股溝肝骨端融合手術(shù)，能夠抑制這個偏長的肢體的發(fā)育，這樣的話，好腿正常發(fā)育，這個腿發(fā)育的慢一些，基本上有希望追平。 再一個，如果是成年人啊，就是已經(jīng)18歲以上了，兩個腿差距特別多，就是差距超過五公分了，影響走路啊，像這個來講，可以做這種截骨手術(shù)，這個手術(shù)也是非常大的，術(shù)后休息需要半年以上。 呃，下周。2022年10月05日96
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 介入血管外科 呃，KT伴有淋巴管畸形有沒有治療方法？呃，KT呢，如果是伴有淋巴管畸形，那是屬于相對比較復(fù)雜的，呃，治療方法呢，有保守和手術(shù)兩種啊，保守呢就是要穿彈力襪啊，比如說兒童的話可以定制，然后成年人的話，比如說淋巴管畸形，它往往腿型跟正狀的不太一樣，足穴區(qū)呢，它會這個浮腫的特別明顯，這種可能也需要定做彈力板啊，這是一個有效的改善辦法。 手術(shù)呢，其實是很復(fù)雜的啊，因為淋巴管畸形呢，你要做很多的檢查，要做胸腦管造影，要做這個淋巴管造影啊，要做這種淋巴管的核磁核素現(xiàn)象，來看一下有沒有這種淋巴管的手術(shù)機會啊，淋巴管手術(shù)呢，分為淋巴管和靜脈區(qū)管和減輕淋巴管的壓力啊，有這個啊，胸導(dǎo)管的手術(shù)，解除胸導(dǎo)管的區(qū)域的壓迫啊，它這個回流會通暢一些。 另外呢，就是淋巴管畸形，會造成這個脂肪增生，然后啊，如果是改善外觀，也可以做局部的吸脂手術(shù)啊，這個來講是相對比較復(fù)雜的。 呃，可以把這個圖片，呃，相應(yīng)的資料發(fā)給我看一下。2022年10月05日156
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 介入血管外科 mTOR抑制劑(西羅莫司)?—?mTOR抑制劑西羅莫司已成為靜脈-淋巴管混合畸形包括KTS的一種治療選擇[1-6]。HammillAM,WentzelM,GuptaA,etal.Sirolimusforthetreatmentofcomplicatedvascularanomaliesinchildren.PediatrBloodCancer2011;57:1018.LacknerH,KarastanevaA,SchwingerW,etal.Sirolimusforthetreatmentofchildrenwithvariouscomplicatedvascularanomalies.EurJPediatr2015;174:1579.VlahovicAM,VlahovicNS,HaxhijaEQ.SirolimusfortheTreatmentofaMassiveCapillary-Lymphatico-VenousMalformation:ACaseReport.Pediatrics2015;136:e513.YesilS,TanyildizHG,BozkurtC,etal.Single-centerexperiencewithsirolimustherapyforvascularmalformations.PediatrHematolOncol2016;33:219.TrianaP,DoreM,CerezoVN,etal.SirolimusintheTreatmentofVascularAnomalies.EurJPediatrSurg2017;27:86.BessisD,VernhetH,BigorreM,etal.Life-ThreateningCutaneousBleedinginChildhoodKlippel-TrenaunaySyndromeTreatedWithOralSirolimus.JAMADermatol2016;152:1058.?它的主要作用機制是抑制mTOR，mTOR在PI3K/AKT途徑的下游發(fā)揮作用，促進細(xì)胞增殖和血管生成：●在第一項報道(2011年)中，1例卡波西樣血管內(nèi)皮瘤患者、1例毛細(xì)血管-淋巴管-靜脈畸形患者和4例微囊型淋巴管畸形患者接受西羅莫司治療后，臨床狀態(tài)均有巨大改善，而且血管畸形的尺寸大幅縮小[1]。初始劑量為一次0.8mg/m2，一日2次，目標(biāo)藥物最低水平為10-15ng/mL。西羅莫司的不良反應(yīng)包括黏膜炎、頭痛、高脂血癥、氨基轉(zhuǎn)移酶升高、骨髓抑制和感染[3]?！褚豁椦芯繄蟮懒巳祟愳o脈畸形的第1個小鼠模型，并證實雷帕霉素(西羅莫司)能有效抑制生長[7]。該研究的作者也對5例靜脈畸形患者和1例KTS患者進行了一項初步的臨床研究。西羅莫司治療可以改善疼痛、生存質(zhì)量、功能損害、出血、凝血參數(shù)和病變大小。7.BoscoloE,LimayeN,HuangL,etal.RapamycinimprovesTIE2-mutatedvenousmalformationinmurinemodelandhumansubjects.JClinInvest2015;125:3491.?●第1項有關(guān)西羅莫司治療復(fù)雜血管畸形安全性和有效性的前瞻性試驗于2016年2月發(fā)表[8]。8.AdamsDM,TrenorCC3rd,HammillAM,etal.EfficacyandSafetyofSirolimusintheTreatmentofComplicatedVascularAnomalies.Pediatrics2016;137:e20153257.61例受試者(包括13例混合毛細(xì)血管-靜脈-淋巴管畸形受試者)接受了連續(xù)12個療程的西羅莫司治療，一個療程為28日。在53例完成12個療程的受試者中，影像學(xué)檢查評估顯示45例(85%)產(chǎn)生部分緩解，且受試者自述生存質(zhì)量和功能有所改善。最常見的不良反應(yīng)是骨髓毒性，發(fā)生率為27%。●一項開放性研究在3個中心開展，評估了低劑量西羅莫司在PROS患者過度生長部位減少組織生長的安全性和有效性[9]。在完成研究的30例患者中，西羅莫司治療導(dǎo)致組織總體積平均百分比在26周時降低了7.2%。雖然低劑量西羅莫司可輕度緩解過度生長，但大部分(72%)患者發(fā)生了至少1起不良事件，感染最常見。9.ParkerVER,Keppler-NoreuilKM,FaivreL,etal.Safetyandefficacyoflow-dosesirolimusinthePIK3CA-relatedovergrowthspectrum.GenetMed2019;21:1189.?推薦就西羅莫司的啟用咨詢?？漆t(yī)生。尚不清楚治療的最佳時長。需要進一步研究以評估口服西羅莫司治療KTS的安全性和有效性，并建立治療指南和方案。若KTS患者不適合全身性西羅莫司治療，含0.1%-1%西羅莫司的復(fù)方局部用藥有助于減輕淺表淋巴管畸形的癥狀[10，11]。10.LeSageS,DavidM,DuboisJ,etal.Efficacyandabsorptionoftopicalsirolimusforthetreatmentofvascularanomaliesinchildren:Acaseseries.PediatrDermatol2018;35:472.11.García-MonteroP,DelBozJ,Baselga-TorresE,etal.Useoftopicalrapamycininthetreatmentofsuperficiallymphaticmalformations.JAmAcadDermatol2019;80:508.?PIK3CA抑制劑(阿培利司)?—?阿培利司是一種口服PIK3CA直接抑制劑，于2022年4月被美國FDA批準(zhǔn)用于治療有重度PROS表現(xiàn)而需接受全身性治療的成人和2歲及以上兒童患者[12]。12.Vijoice(alpelisib)tablets,fororaluse.USFDAapprovedproductinformation;EastHanover,NJ:NovartisPharmaceuticalsCorporation;April2022.?https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2022/215039s000lbl.pdf?(AccessedonApril18,2022).?在一項研究中，?19例PROS患者(主要為CLOVES綜合征和M-CM)使用了阿培利司，治療后血管畸形大小和偏側(cè)肥大均有顯著改善[13]。13.VenotQ,BlancT,RabiaSH,etal.TargetedtherapyinpatientswithPIK3CA-relatedovergrowthsyndrome.Nature2018;558:540.患者對治療的耐受較好，只有少量高血糖和口腔潰瘍的報道。然而，還需要開展進一步的研究，以評估阿培利司對兒童患者生長發(fā)育的遠期不良影響。EPIK-P1研究進一步證實了阿培利司的效果，這是一項回顧性、非干預(yù)性病歷回顧研究，評估了接受阿培利司的PROS患者(年齡≥2歲)，根據(jù)57例患者的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)在24周時有以下方面的改善：疼痛(20/22；91%)、乏力(32/42；76%)、血管畸形(30/38；70%)、肢體不對稱(20/29；69%)，以及彌散性血管內(nèi)凝血(16/29；55%)[14]。無死亡病例報道。最常見的治療相關(guān)不良反應(yīng)是高血糖(n=7；12%)、阿弗他潰瘍(n=6；11%)和口炎(n=3；5%)。美國FDA根據(jù)該證據(jù)批準(zhǔn)了阿培利司的使用，相關(guān)隨機對照試驗(NCT04589650)正在開展中，其將提供進一步數(shù)據(jù)。14.CanaudG,LópezGutiérrezJC,IrvineA,etal.LBA23-EPIK-P1:Retrospectivechartreviewstudyofpatients(pts)withPIK3CA-relatedOvergrowthSpectrum(PROS)whohavereceivedalpelisib(ALP)aspartofacompassionateuseprogramme.AnnOncol2021;32:S12832022年09月14日902
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 介入血管外科 腿細(xì)的KT邊緣靜脈及血栓靜脈閉合后。 呃，不穿塔內(nèi)襪殘留的這個酒色紅斑導(dǎo)致曲張概率高嗎？ 因為是這樣，就是咱們本身腿粗的KT，做完手術(shù)穿抬雷杠，它是會有一個加強效果，但是有一部分10%的這種K，它是患肢偏細(xì)的，你如果穿彈力襪，它會更加的細(xì)，所以說呢，對于這種我們會建議早期手術(shù)，手術(shù)干預(yù)之后呢，呃，一般就穿386位彈力襪。 最后就可以不穿了啊，然后這種九色斑，它是跟曲腔靜脈是兩個層次的，葡萄酒色斑呢，它是皮膚和真皮層的血管，而這種邊緣靜脈啊，曲張靜脈都是皮下的脂肪層的血管，它是兩個層次的問題啊，所以說這種高血斑是不會導(dǎo)致這個曲張靜脈患病概率高的。2022年08月04日205
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申剛主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 血管瘤及介入血管中心 作者：陳程浩申剛【基本信息】男、4歲【疾病類型】KT綜合征【就診時間】2021-11-04【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】KT綜合征邊緣靜脈+免疫治療【治療周期】3天【治療效果】癥狀改善，慢性病程隨診觀察【推薦理由】罕見疾病，長期慢性病程，早期治療減輕癥狀。就診經(jīng)歷：2021年11月患兒在父母的陪同下第一次來到首都兒科研究所附屬醫(yī)院的介入血管瘤科門診，來診的主要問題是——右側(cè)下肢增粗，伴有大面積紅斑和多發(fā)黑色濾泡。患兒一出生就發(fā)現(xiàn)右下肢外側(cè)大面積紅斑，起先家屬還以為是單純的胎記。雖然家長擔(dān)憂患兒以后外形，但也沒引起重視。隨著小孩的長大，沒想到右下肢越來越粗大，較對稱明顯粗了好幾圈，特別是小腿。于此同時紅斑上開始不斷出現(xiàn)黑色濾泡，間斷脫落。雖無大礙，但每回濾泡脫落就會出點，近期這種癥狀也不斷加重。隨即家屬帶著孩子就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，在完善一些檢查以后，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也僅能判斷是先天性的脈管畸形，然后推薦家屬去全國脈管畸形權(quán)威中心——北京首都兒科研究所介入血管瘤科就診。隨后患兒在家屬陪同下來到首都兒科研究所介入血管瘤科門診，在門診醫(yī)師詳細(xì)的查體和問診以后，得出診斷為KT綜合征。什么是KT綜合征呢，是Klippel-Trenaunay綜合征的簡稱，中文名又稱為骨靜脈肥大綜合征，字面上理解就是一種會引起肢體骨骼以及靜脈增生肥大的先天性疾病。這是一種復(fù)雜多變的脈管畸形疾病，常包含了肢體軟組織骨肥大、鮮紅斑痣、靜脈畸形等臨床表現(xiàn)，慢性病程，難以徹底根治，多是以改善癥狀的對癥治療為主。接下來在介入血管瘤科申剛主任及團隊的幫助下，入院配合治療。治療過程：在妥善安排好床位和手術(shù)日期，患兒完善術(shù)前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下行下肢血管內(nèi)微創(chuàng)介入+硬化治療。手術(shù)時間不長，約大概1小時，回病房后患兒臥床12小時，第二天就可以下床，下肢無腫脹，無壓痛，無水泡壞死，下地活動良好。術(shù)后給予患兒口服免疫調(diào)節(jié)劑，延緩KT綜合征脈管畸形進展，改善癥狀，順利出院。復(fù)查：術(shù)后1月后家長帶著孩子來門診復(fù)查，患兒下肢增粗明顯改善，活動不受影響，生活如常。KT綜合征科普1.什么是KT綜合征KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）中文名又稱為骨靜脈肥大綜合征，是一種會引起毛細(xì)血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，包括最典型的三聯(lián)征：不對稱肢體肥大（下肢/上肢/軀干/可單可雙），局部毛細(xì)血管畸形（葡萄酒紅色斑）和先天性下肢靜脈曲張（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈）。2.KT綜合征需不需要治療？KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）又稱為骨靜脈肥大綜合征，存在毛細(xì)血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，在臨床上多數(shù)病情進展緩慢，但仍長期存在一些影響生活質(zhì)量的癥狀，包括肢體肥大、淋巴管濾泡出血、多汗?jié)B液等情況，現(xiàn)我們有很多治療方法來延緩進展甚至停滯，特別部分患者出現(xiàn)包括肢體潰瘍出血、便血、尿血等危及生命的嚴(yán)重并發(fā)癥，這必須及時就診于有相關(guān)?？浦委熃?jīng)驗的介入血管瘤中心。3.吃什么藥能治好這個病呢？這個答案很明確，沒有！因為KT綜合征是先天性脈管（血管/淋巴管）發(fā)育異常，沒有什么藥物能夠逆轉(zhuǎn)這個過程就像靠吃藥就能變年輕一樣。但是會由一些藥物能夠在一定程度上緩解這個病情的進展和癥狀，最近一些研究顯示西羅莫司能夠幫助一些患者緩解其難以控制的出血/疼痛等癥狀，藥物可以作為一項備選項而不是首選或者必選。4.KT綜合征為什么需要穿彈力襪？KT患者日常最重要的就是彈力襪壓力治療，彈力襪治療的原理就是一個字——緊，而彈力襪穿戴的感受則是兩個字——真緊，其實呢，彈力襪最重要的地方在于能夠通過一個合適的“力度”壓迫肢體的淺靜脈或者說病變靜脈來減少這些異常靜脈增粗增大的機會，同時彈力襪的“力度”是有區(qū)別的，分為三級，一級是預(yù)防性，二級是治療性（最需要最常見最應(yīng)該用），三級是特殊治療，KT患者由于是先天性的靜脈曲張如果是發(fā)生于肢體者最應(yīng)該也是必須穿戴彈力襪。5.KT綜合征可不可以外科切除？KT患者常見的手術(shù)切除方式是把多余的組織切掉——減容術(shù)，KT患者最常見癥狀的就是肢體或軀體部分肥大增生，所以呢減容就是把多余的肢體組織切掉來達到控制病情的效果，舉個例子就是一個下肢KT患者如果做減容術(shù)就是把患肢皮膚以下或者部分皮膚、所有皮下組織、部分肌肉全都切除掉；字面上就知道這個手術(shù)的工程量和兇險有多大，實際上這個手術(shù)也可以說KT患者手術(shù)治療的最后一步，對于并不致命的KT綜合征來說風(fēng)險巨大，一般不作為首選！6.KT綜合征目前最好的治療是什么？目前KTS綜合征中下肢血管內(nèi)消融治療主要針對肢體性或部分特殊性軀體KT綜合征患者，其原理是通過多種熱消融器械（激光/微波/射頻等）閉合異常靜脈（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈）來改善患者病變部位血液循環(huán)從而減少肢體肥大/出血/疼痛/無力等癥狀，這個術(shù)式隨著血管腔內(nèi)治療的興起逐漸成為國內(nèi)外KT患者治療的主流方式，具有微創(chuàng)、恢復(fù)快、不影響活動、療效確切等優(yōu)點，對患者年齡沒有特殊要求，屬于“老少皆宜”的術(shù)式。7.KT綜合征會不會遺傳？KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）中文名又稱為骨靜脈肥大綜合征，是一種會引起毛細(xì)血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，包括最典型的三聯(lián)征：不對稱肢體肥大（下肢/上肢/軀干/可單可雙），局部毛細(xì)血管畸形（葡萄酒紅色斑）和先天性下肢靜脈曲張（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈），KT綜合征是一個先天性疾病，涉及有基因突變，但目前沒有證據(jù)證明是遺傳病8.KT綜合征看病需要帶什么東西？1.影像學(xué)檢查（俗稱片子?。菏状蚊嬖\最好帶齊患肢MRI磁共振片子，建議完善患肢超聲（下肢或上肢靜脈B超/彩超）檢查，磁共振觀察的是整體，不光是血管，還有肌肉骨骼等諸多信息，而超聲檢查提供的是血管的具體情況，醫(yī)生需要知道患肢靜脈走向以及輕重，這些都是最原始的資料，對患肢的治療和評估是至關(guān)重要的！首次面診可能大部分患者最關(guān)注的就是病情輕重和接下來的治療，完善檢查從而針對每一位患者情況制定最適宜的治療方案才是一位德才兼?zhèn)涞暮冕t(yī)生最需要做的，所以部分未就診過或者未確診的患者門診第一步就是完善檢查。2.患者過往疾病的演變情況（照片或病史）：因為KT綜合征是一個緩慢演變的過程，部分患者病情發(fā)展迅速，部分患者病情發(fā)展極其緩慢（無特殊癥狀），所以醫(yī)生都希望提供一個較為完整的病情過程，例如患者肢體周長、皮溫、紅斑、包塊及疼痛等病情發(fā)展情況可以是照片也可以是病史過程。9.KT綜合征術(shù)后有什么注意事項？1．術(shù)后患側(cè)肢體需要彈力襪治療約2周，術(shù)后第一周需要24h穿戴，第二周只需白天活動時穿戴，之后酌情繼續(xù)穿戴，建議是延長彈力襪治療對KT病情有非常大的幫助。2．術(shù)后2周后需要完善患側(cè)肢體靜脈超聲，第一是排除手術(shù)最大風(fēng)險——靜脈血栓形成（KT患者較正常人靜脈血栓形成風(fēng)險大10倍以上?），第二是評估手術(shù)療效——靜脈是否閉合（部分患者異常靜脈多且極其粗大能達到1-2cm以上，正常成人最大淺/大隱靜脈主干直徑不大于0.5cm）3．在完成主干靜脈的消融術(shù)后，我們就需要進行下一步硬化劑介入治療，通俗的打個比方來說就是第一步我們先砍掉大樹的樹干，第二步我們需要解決大樹的樹枝和樹葉的問題，同理，我們通過硬化劑來處理掉消融器械難以達到的一些小血管分支和淋巴管來提高療效。4．最后，我們希望也建議患者能在手術(shù)后進行正常且適量的鍛煉，因為肢體肌肉的活動能有效的改善患肢的血流循環(huán)，減少并發(fā)癥和加速恢復(fù)。10.KT綜合征術(shù)前有什么準(zhǔn)備？1.完善檢查，特別是超聲檢查，這個能指導(dǎo)醫(yī)生在手術(shù)中應(yīng)該從哪里開始從哪里結(jié)束，同時也評估手術(shù)成功及療效的重要標(biāo)準(zhǔn)；其次就是所謂術(shù)前檢查，這是表明患者能夠進行手術(shù)和評估手術(shù)風(fēng)險的一個重要標(biāo)準(zhǔn)。2.部分患者多處于兒童（16-18歲以下）期，需要全身麻醉（麻醉深度及藥物相對很安全，特別是特別是各位寶媽寶爸最關(guān)心的——會不會影響發(fā)育/腦子/智商？這個答案是明確的，絕對不會真的不會）來配合手術(shù)，既然要麻醉肯定需要符合麻醉標(biāo)準(zhǔn)，所以術(shù)前檢查就是這個評估標(biāo)準(zhǔn)；而部分成人手術(shù)呢，我們腔內(nèi)治療還是硬化劑治療都是不需要麻醉的，真正做到了隨治隨走，術(shù)后無特殊1-2小時出院，不影響活動。3.彈力襪?。?！非常重要，絕對不能少，我們腔內(nèi)消融術(shù)需要患者在術(shù)后即刻穿戴彈力襪來壓迫消融后靜脈來達到早期閉合減少并發(fā)癥的發(fā)生和提高療效，當(dāng)然嬰兒可能無合適彈力襪，我們這時會給予繃帶手工壓迫。2022年07月05日858
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