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2022年11月27日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 白化病是遺傳性黑色素合成障礙引起的色素減少性疾病，主要累及眼、皮膚、毛發(fā)。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為眼、皮膚、毛發(fā)均有色素缺乏的眼皮膚白化病（OCA）和僅眼部色素缺乏的眼白化?。∣A）兩大類。此外，還可根據(jù)臨床表現(xiàn)和所涉及的基因分為非綜合征型和綜合征型。各種類型的白化病均可導(dǎo)致不同程度的虹膜和視網(wǎng)膜色素減退，并通常伴有眼球震顫、黃斑區(qū)發(fā)育不良、視神經(jīng)交叉錯向、視力低下等眼部癥狀。OCA患者還表現(xiàn)為毛發(fā)和皮膚黑色素減少或缺乏、對紫外線敏感，易曬傷，甚至誘發(fā)皮膚癌。OA患者僅有眼部癥狀，皮膚、毛發(fā)顏色正?；蚵詼\。OA-1（單純眼白化病1型）表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，其余白化病均呈常染色體隱性遺傳。具體遺傳方式見下圖。X連鎖隱性遺傳常染色體隱性遺傳2022年11月27日235
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2022年05月31日211
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竇麗敏主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 皮膚科 白化病，常指的是眼皮膚白化病，是一組遺傳性疾病，黑色素很少或根本沒有產(chǎn)生。人類皮膚顏色正常系由于皮膚內(nèi)黑色素的合成、轉(zhuǎn)移有條不紊的進(jìn)行，黑色素分真黑素（皮膚顏色顯示為棕色或黑色）和褐黑素（皮膚顏色顯示黃色）。黑色素的類型和數(shù)量決定了你的皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色。黑色素在視神經(jīng)發(fā)育過程中也起著作用，因此白化病患者有視力問題。白化病的表現(xiàn)包括皮膚、頭發(fā)、眼睛顏色和視力，即皮膚毛發(fā)發(fā)白，眼部表現(xiàn)：畏光、視弱、眼球震顫、斜視，眼科檢查可發(fā)現(xiàn)虹膜半透明、視網(wǎng)膜上皮色素減退、中央凹發(fā)育不良等。上述就是白化病嗎？僅有眼皮膚毛發(fā)表現(xiàn)的白化病，醫(yī)學(xué)上稱為非綜合征型白化病，分7型，即OCA1-7，中國人70%OCA1，10%OCA2,13%OCA4，但我院基因檢查發(fā)現(xiàn)OCA2的患兒較多。OCA5,6,7由于報道少，只是通過眼睛和皮膚的表現(xiàn)還比較難以診斷出來的。除了單純的白化病，還有一些除了眼皮膚毛發(fā)表現(xiàn)之外，隨著生長發(fā)育，可能會逐步出現(xiàn)肺部、消化道等疾病，醫(yī)學(xué)上稱為綜合征型白化病。主要有2種，Hermansky-Pudlak綜合征和Chediak-Higashi綜合征，又可細(xì)分成10個類型。中國以白化病為表現(xiàn)的病人中有2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1(HPS1)。何時尋求醫(yī)生幫助？在您的孩子出生時，如果醫(yī)生發(fā)現(xiàn)頭發(fā)或皮膚中缺少影響睫毛和眉毛的色素，醫(yī)生很可能會要求進(jìn)行眼睛檢查，并密切關(guān)注您孩子的色素沉著和視力的任何變化。如果你的白化病孩子經(jīng)常流鼻血、容易擦傷或慢性感染，請聯(lián)系你的醫(yī)生。這些表現(xiàn)提示可能存在Hermansky-Pudlak綜合征和Chediak-Higashi綜合征，這是一種罕見但嚴(yán)重的疾病。白化病及白化病綜合征注意事項：1.終身防曬。避免10：00-15：00外出。避免光敏藥物應(yīng)用。2.青春期后每半年~1年皮膚體檢。長期皮膚自檢，特別是日曬區(qū)，注意有無新發(fā)皮損、不能愈合的皮損、原皮損發(fā)生變化的皮損、伴有疼痛、瘙癢或出血的皮損等。3.4~6月齡時全面的眼科評估，2歲前3~4個月評估一次，隨訪。5歲前半年隨訪1次。后每年隨訪。18~20歲后，2~3年隨訪一次。2020年03月01日2725
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