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竇麗敏主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 皮膚科 白化病，常指的是眼皮膚白化病，是一組遺傳性疾病，黑色素很少或根本沒有產(chǎn)生。人類皮膚顏色正常系由于皮膚內(nèi)黑色素的合成、轉(zhuǎn)移有條不紊的進行，黑色素分真黑素（皮膚顏色顯示為棕色或黑色）和褐黑素（皮膚顏色顯示黃色）。黑色素的類型和數(shù)量決定了你的皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色。黑色素在視神經(jīng)發(fā)育過程中也起著作用，因此白化病患者有視力問題。白化病的表現(xiàn)包括皮膚、頭發(fā)、眼睛顏色和視力，即皮膚毛發(fā)發(fā)白，眼部表現(xiàn)：畏光、視弱、眼球震顫、斜視，眼科檢查可發(fā)現(xiàn)虹膜半透明、視網(wǎng)膜上皮色素減退、中央凹發(fā)育不良等。上述就是白化病嗎？僅有眼皮膚毛發(fā)表現(xiàn)的白化病，醫(yī)學(xué)上稱為非綜合征型白化病，分7型，即OCA1-7，中國人70%OCA1，10%OCA2,13%OCA4，但我院基因檢查發(fā)現(xiàn)OCA2的患兒較多。OCA5,6,7由于報道少，只是通過眼睛和皮膚的表現(xiàn)還比較難以診斷出來的。除了單純的白化病，還有一些除了眼皮膚毛發(fā)表現(xiàn)之外，隨著生長發(fā)育，可能會逐步出現(xiàn)肺部、消化道等疾病，醫(yī)學(xué)上稱為綜合征型白化病。主要有2種，Hermansky-Pudlak綜合征和Chediak-Higashi綜合征，又可細分成10個類型。中國以白化病為表現(xiàn)的病人中有2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1(HPS1)。何時尋求醫(yī)生幫助？在您的孩子出生時，如果醫(yī)生發(fā)現(xiàn)頭發(fā)或皮膚中缺少影響睫毛和眉毛的色素，醫(yī)生很可能會要求進行眼睛檢查，并密切關(guān)注您孩子的色素沉著和視力的任何變化。如果你的白化病孩子經(jīng)常流鼻血、容易擦傷或慢性感染，請聯(lián)系你的醫(yī)生。這些表現(xiàn)提示可能存在Hermansky-Pudlak綜合征和Chediak-Higashi綜合征，這是一種罕見但嚴重的疾病。白化病及白化病綜合征注意事項：1.終身防曬。避免10：00-15：00外出。避免光敏藥物應(yīng)用。2.青春期后每半年~1年皮膚體檢。長期皮膚自檢，特別是日曬區(qū)，注意有無新發(fā)皮損、不能愈合的皮損、原皮損發(fā)生變化的皮損、伴有疼痛、瘙癢或出血的皮損等。3.4~6月齡時全面的眼科評估，2歲前3~4個月評估一次，隨訪。5歲前半年隨訪1次。后每年隨訪。18~20歲后，2~3年隨訪一次。2020年03月01日2725
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 白化病是一種由一組調(diào)控黑色素或黑素小體合成、轉(zhuǎn)運相關(guān)基因突變導(dǎo)致的眼、皮膚和毛發(fā)及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，視物時時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病屬于常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病的發(fā)病率1/2萬。 二、分類與體征 （一）分類 根據(jù)臨床表，白化病分為三種類型。 1.眼白化病（OA） 僅眼部受累及。 2.眼皮膚白化?。∣CA） 皮膚與眼部都受累及。 3.白化病相關(guān)綜合征 除了全身白化病表現(xiàn)外，還有其他系統(tǒng)異常。常見綜合征有Chediak-Higashi綜合征Hermansky-Pudlak綜合征、Griscelli綜合征及Usher綜合征。 在各類白化病中，眼皮膚白化病占90%。 （二）臨床表現(xiàn) 1.眼皮膚白化?、裥停∣CA1） 根據(jù)臨床表現(xiàn)與遺傳機制不同，OCA1可分為兩種不同的亞型：OCA1A和OCA1B。兩種亞型在出生時黑色素都完全缺如。 OCA1A是最嚴重的一個亞型，患者皮膚、毛發(fā)及眼部組織內(nèi)終生完全缺乏黑色素，呈白色，視力受損嚴重，虹膜淡藍色幾乎接近粉紅色，完全透明，畏光突出。 OCA1B癥狀較輕，隨著年齡（1~3歲）的增加，皮膚會逐漸產(chǎn)生部分色素，藍色虹膜逐漸編委黃色或棕色，視覺敏銳度好轉(zhuǎn)，故又稱黃色變異白化病。亞洲人常見。 2.眼皮膚白化?、蛐停∣CA2） 癥狀較OCA1型輕，皮膚表型呈多樣性，有輕微到中度的皮膚、毛發(fā)及虹膜色素沉著。皮膚色素沉著多聚集成雀斑、痣，分布不均勻，日曬后皮膚不會加深。典型表型是黃色毛發(fā)、白色皮膚、藍色或淺褐色或淺棕色虹膜，常有眼球震顫或斜視。非洲人最常見。 3.眼皮膚白化?、笮停∣CAⅢ） 又稱紅褐色OCA，患者皮膚為磚紅色，淡赤黃色到為紅色毛發(fā)，淡褐色或棕色虹膜，視力障礙輕微。國人很少見。 4.眼皮膚白化病IV型（OCA4） 黑色素缺乏程度變異大，可出現(xiàn)輕度到重度黑色素缺乏與相應(yīng)的眼部癥狀。臨床上有是難以與OCA1及OCA2相區(qū)別。 三、致病基因 1.酪氨酸酶（TRY）基因 TRY定位于11號染色體長臂14.3（11q14.3）區(qū)域。已發(fā)現(xiàn)該基因突變340余種。 2.OCA2基因（p基因） OCA2定位于15號染色體長臂13.1（15q13.1）區(qū)域。已發(fā)現(xiàn)該基因突變有170余種。 3.酪氨酸酶相關(guān)蛋白酶（TYRP1） 該基因定位于9號染色體短臂23（9p23）區(qū)域。已發(fā)現(xiàn)TYRP1 突變有近30種。 4.膜相關(guān)轉(zhuǎn)運蛋白（MATP）基因 MATP定位于5號染色體短臂13.2（5p13.2）區(qū)域。是OCA4的致病基因。 四、遺傳咨詢 按照常染色體隱性遺傳方式進行遺傳咨詢。絕大多是為常染色體隱性遺傳方式遺傳。 1.患者的雙親一般都是正常人，是該病的致病基因攜帶者。 2.患者的同胞中該病的致病基因攜帶者為1/2.，發(fā)病者為1/4，基因完全正常者為1/4. 3.患者若與正?；榕洌@性純合子），后代中不會出現(xiàn)患者，但全部子女均為該病的致病基因攜帶者；若患者與雜合子（基因攜帶者）婚配，子女中1/2的為患者，1/2的為正常人。 4.禁止進群婚配。 5. 極少數(shù)眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。 6.極少數(shù)患者為自身基因突變所致。2019年09月26日7512
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魏愛華主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 皮膚科 一、概述1.1總述概述：是一種主要引起眼睛、皮膚和毛發(fā)色素減退及相關(guān)損害的先天性遺傳病治療：無有效治療方法，以對癥治療為主預(yù)后：無法治愈，易患皮膚癌，大多數(shù)患者壽命正常預(yù)防：早期基因診斷、產(chǎn)前診斷，可有效預(yù)防重癥患兒出生1.2疾病定義白化?。╝lbinism）是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一組單基因遺傳病，患者主要表現(xiàn)為眼或眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或缺失，對紫外線敏感，伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀，部分綜合征型白化病還可因嚴重并發(fā)癥而致死，已被列為我國出生缺陷干預(yù)的疾病之一。1.3流行病學(xué)世界范圍內(nèi)白化病的患病率約為1:17000，群體攜帶率約為1:65，即平均每65人中，即有1人攜帶白化病致病基因。白化病各種族均有發(fā)生，但發(fā)病率在不同種族以及同一種族的不同亞型間均有不同。近親婚育顯著提高患病率。1.4疾病類型根據(jù)臨床表現(xiàn)和所涉及基因的不同，白化病可分為非綜合征型和綜合征型兩大類。其中，非綜合征型又包括眼、皮膚、毛發(fā)均有色素缺乏的眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism, OCA) 和僅眼部色素缺乏的眼白化病(ocular albinism, OA)。目前，已鑒定出18種白化病亞型及其致病基因。1、非綜合征型白化病又稱“單純型白化病”，患者只表現(xiàn)為眼或眼、皮膚、毛發(fā)等部位的色素減退和視力障礙。包括眼皮膚白化病和眼白化病兩大類。l眼皮膚白化?。∣CA）：既往被稱為“泛發(fā)性白化病”。全身皮膚、毛發(fā)和眼部均有色素減少或缺乏，包括眼皮膚白化病1～7型(OCA-1～7)。是全球范圍內(nèi)最常見的一種白化病類型。呈常染色體隱性遺傳。l眼白化?。∣A）：既往被稱為“部分白化病”，僅有眼部色素缺乏而皮膚和毛發(fā)色素正常。包括X連鎖隱性遺傳的眼白化病Ⅰ型(ocular albinism type 1, OA1)和常染色體隱性遺傳的常染色體隱性眼白化病型(autosomal recessive ocular albinism, AROA) 。OA1是眼白化病中最常見的類型。2、綜合征型白化病患者不僅出現(xiàn)眼或眼皮膚白化的表現(xiàn)外，還常伴有其他器官或系統(tǒng)的病變，如肺纖維化、心肌炎、炎性腸病等。有些可因嚴重的并發(fā)癥而致死，既往又被稱為“致死性白化病”。包括Hermansky-Pudlak綜合征1～10型（HPS-1～10）和Chediak-Higashi綜合征1型（CHS-1）。lHermansky-Pudlak綜合征（HPS）：除OCA或OA表現(xiàn)外，常伴有出血傾向和組織中蠟樣物質(zhì)沉積導(dǎo)致的腦、肺、腎臟等器官損害的三聯(lián)征。蠟樣物質(zhì)沉積可導(dǎo)致肺纖維化或心肌病，是部分患者中年期死亡的主要原因。部分患者還伴有炎性腸?。ㄈ鏗PS-1等亞型）或免疫缺陷（如HPS-2和HPS-10等亞型）。lChediak-Higashi綜合征（HPS）：臨床特征包括OCA癥狀、核周圍溶酶體腫大、進行性神經(jīng)系統(tǒng)損害或出現(xiàn)噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥等。先天性免疫缺陷導(dǎo)致患者易感染和易患腫瘤。二、病因2.1總述白化病的發(fā)生是由于黑色素生成異常所致。人體產(chǎn)生黑色素的類型和數(shù)量決定了皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色。體內(nèi)色素的生成涉及多個環(huán)節(jié)，是一個復(fù)雜而精細的調(diào)控過程，其中任何環(huán)節(jié)的缺陷均有可能導(dǎo)致色素產(chǎn)生障礙，導(dǎo)致白化病或其它色素減退性疾病的發(fā)生。2.2基本病因1、眼皮膚白化病（OCA）屬于常染色體隱性遺傳。白化病患者的雙親，均攜帶白化病致病基因，攜帶者本人不發(fā)病，但可將攜帶的致病基因遺傳給子女。子女遺傳到來自父母雙方的致病基因，就會患病，且男女患病機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是1/4。2、眼白化病（OA）OA1屬于X連鎖隱性遺傳。母親攜帶X染色體上的致病基因，本人不發(fā)病或有輕微癥狀，母親將突變遺傳給子女，兒子患病，女兒為攜帶者，概率為 1/2 。男性患者將其致病基因遺傳給子女，女兒為攜帶者，兒子正常。所以，OA1幾乎只發(fā)生在男性。在所有白化病類型中所占比例相對較少。AROA屬于常染色體隱性遺傳。遺傳方式同眼皮膚白化病OCA。三、癥狀3.1總述各型白化病均可導(dǎo)致不同程度的眼部癥狀：眼部色素減退、眼球震顫、畏光、視力低下等。眼皮膚白化病OCA患者還表現(xiàn)為毛發(fā)和皮膚的黑色素減少或缺乏、對紫外線敏感，易曬傷，甚至誘發(fā)皮膚癌。綜合征型白化病，除白化表現(xiàn)外，還可出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的異常。3.2典型癥狀不同類型白化病，典型臨床特征有所不同。1、皮膚顏色lOCA患者，皮膚的顏色多呈白色或粉紅色。OA患者，皮膚顏色正常。HPS和CHS患者，臨床可表現(xiàn)為OCA或OA外觀，皮膚顏色可正?；驕p退。l色素完全缺乏的白化病患者，皮膚顏色終生雪白。色素部分缺乏的白化病患者，隨年齡增長，會產(chǎn)生部分色素，皮膚顏色會略加深。l暴露在陽光下，有些患者可能會出現(xiàn)以下癥狀：ü雀斑。ü痣，有色素或沒有色素。沒有色素的痣通常是粉紅色的。ü曬斑，大的雀斑樣斑點。ü容易曬傷，但不會曬黑。2、毛發(fā)顏色由于色素缺乏的程度不同，白化病患者毛發(fā)的顏色差異也較大。從白色、黃色、棕色、紅色到黑色不等。無色素型，毛發(fā)顏色終生雪白。有色素型，隨年齡增長，毛發(fā)顏色會加深。眼白化病，毛發(fā)顏色正常。3、眼睛顏色無色素型，虹膜（眼睛有色部分）呈粉紅色，半透明，瞳孔為紅色。有色素型，虹膜顏色從淡藍到深棕色不等。隨年齡增長，虹膜顏色也會加深。視力也會有所好轉(zhuǎn)。4、其他眼部問題視力損害是所有類型白化病的一個重要特征。眼部問題包括：l眼球震顫：眼球不自主的、節(jié)律性、共軛性持續(xù)的擺動。l畏光：由于眼底缺乏色素，不能耐受日常光線的刺激。l斜視：兩眼不能同時注視同一目標(biāo)。l代償頭位：為了緩解眼球震顫、斜視帶來的不適，患者習(xí)慣歪頭注視所形成的特殊姿勢。l黃斑發(fā)育不良：黃斑主管視覺及色覺。黃斑發(fā)育不良，可導(dǎo)致視力低下。眼光學(xué)相干斷層掃描（optical coherence tomography, OCT）檢查，中央凹變平或消失。l視力不佳：高度近視或遠視，視力低下，嚴重者視力為法定盲限。3.3伴隨癥狀綜合征型白化病HPS和CHS，可因累及肺、心臟、腸道等其他器官和系統(tǒng)，出現(xiàn)慢性炎癥或纖維化，或者因免疫功能受損出現(xiàn)反復(fù)感染等嚴重并發(fā)癥，甚至危及生命。四、就醫(yī)4.1總述 白化病的主要危害是眼部損害和易患皮膚癌，因此當(dāng)出現(xiàn)上述眼部問題，皮膚、毛發(fā)顏色淺淡時，應(yīng)及時到皮膚科和眼科就醫(yī)，以明確病情。4.1.1就醫(yī)指征l出生時皮膚、毛發(fā)顏色淺淡或缺乏。l眼睛顏色淺淡，伴畏光、眼球震顫、斜視、視力低下等眼部癥狀。l皮膚易出現(xiàn)瘀斑或經(jīng)常流鼻血，拔牙或手術(shù)時出血不止；易患慢性感染性疾病等。需及時就醫(yī)，確定是否患有更嚴重的HPS或CHS等綜合征型白化病。4.1.2診斷流程1、醫(yī)生可能會詢問以下問題以了解病史：l是否有近親婚育史和白化病家族史；l是否出生時即有眼或眼、皮膚、毛發(fā)的色素減退。l是否有眼球震顫、畏光、斜視、視力不佳等眼部癥狀；l是否容易被曬傷，但不易曬黑；l是否經(jīng)常出現(xiàn)皮膚瘀斑，易出血，出血時間長等情況。是否易患慢性感染性疾病。2、檢查毛發(fā)、皮膚、眼部的色素沉著情況；3、眼科檢查：有無眼球震顫、斜視、視力損害等；有無白化病眼底改變；5、遺傳學(xué)檢查：基因檢測，以確定是否為白化病以及白化病的類型。4.2就診科室首診科室為皮膚科，其次是眼科。4.3相關(guān)檢查1、體格檢查檢查患者毛發(fā)和皮膚色素沉著情況，初步診斷是否為白化病。2、眼科檢查眼科檢查除肉眼觀察虹膜顏色、是否有眼球震顫和視力檢查外，常需要借助一些?？圃O(shè)備進行檢查，如眼底鏡、OCT、眼震儀、眼電生理儀等，以對潛在的眼球震顫、斜視和光敏感進行評估。3、遺傳學(xué)檢查基因檢測，遺傳學(xué)分析，可以確定白化病的類型和遺傳方式。4、血液學(xué)檢查HPS和CHS的診斷往往需要做較全面的血液學(xué)檢查，包括血常規(guī)、凝血功能和T細胞、NK細胞等免疫學(xué)檢查。電鏡下全景觀察血小板致密顆粒是否減少或缺失，是診斷HPS和CHS的金標(biāo)準。5、皮膚病理特殊情況下需要做皮膚病理，檢測皮膚黑色素細胞及黑素小體的形態(tài)是否異常。6、其他對于成年HPS患者，通常還需要對其它器官的功能做全面評估，如高分辨CT檢查肺、心臟、腦部的變化，腸鏡檢查是否伴有炎性腸病等。高效液相色譜可以精確定量皮膚或毛發(fā)的色素含量。4.4鑒別診斷1、白癜風(fēng)一種后天發(fā)生的色素減退性疾病，至今病因不明，“免疫學(xué)說”目前被認為是白癜風(fēng)發(fā)生的主要原因。遺傳因素在白癜風(fēng)發(fā)病中也有一定作用。白斑可發(fā)生于任何年齡、任何部位，可呈局部和泛發(fā)性，且可進行性發(fā)展擴大。泛發(fā)性白癜風(fēng)有時可累及全身，白斑部位的毛發(fā)也變白，但其他器官、系統(tǒng)不受累及。2、斑駁病又名“圖案狀白斑病”，呈常染色體顯性遺傳。患者出生時即有色素脫失斑，可發(fā)生在任何部位，但常見于面部中央、前胸、腹部等身體前側(cè)。白斑中央可有島嶼狀色素過度沉著區(qū)。最具特征的是額部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑，伴有橫跨發(fā)際的局限性白發(fā)。有時額部白發(fā)是本病的唯一表現(xiàn)。部分病人還可合并有其它發(fā)育異常。3、苯丙酮尿癥一種氨基酸代謝病，常染色體隱性遺傳?？杀憩F(xiàn)為皮膚、毛發(fā)色素減退。其最主要臨床特征為發(fā)育遲緩、智力低下、精神神經(jīng)癥狀，皮膚干燥，汗液和尿液有特殊的鼠氣味等。早期確診，積極治療，預(yù)后良好。五、治療5.1總述白化病目前缺乏有效的治療手段，無法治愈，僅限于對癥治療。5.2急性期治療急性期HPS患者可行輸血治療。嚴重肺纖維化患者可考慮肺移植。炎性腸病可使用激素類藥物或其它抗炎治療。CHS患者出現(xiàn)嚴重免疫缺陷時，需要考慮做骨髓移植。5.3一般治療1、日常防護由于白化病患者的皮膚、眼部缺乏色素，對紫外線缺乏正常保護能力，其曬傷和患皮膚癌的風(fēng)險增加，因此應(yīng)避免長期暴露在陽光下，盡可能減少紫外線對眼睛和皮膚的損害。紫外線強烈時，盡量減少外出，或穿長袖衣物，戴帽子、墨鏡、涂抹高倍防曬系數(shù)（SPF）的防曬產(chǎn)品等。HPS和CHS患者因有出血傾向，應(yīng)避免服用含乙酰水楊酸和阿司匹林等成分的藥物。分娩、拔牙或做大的手術(shù)時，應(yīng)告知醫(yī)生病情，提前做好相應(yīng)的預(yù)防措施。2、眼科監(jiān)測及矯正患者需要定期做眼科檢查，監(jiān)測視力情況。如近視、遠視或散光等問題者，可配戴眼鏡改善。頭位斜視、眼球震顫嚴重者，可通過手術(shù)矯正，以改善外觀，提高注視質(zhì)量，但對視力的提高有限。3、心理咨詢由于特殊的外貌和眼殘疾，患者易出現(xiàn)自卑等心理問題，在學(xué)習(xí)、工作、婚育等方面存在不同程度的障礙，可尋求心理醫(yī)生的幫助。5.4前沿治療2013年發(fā)布的HPS治療指南指出：“術(shù)前利用去氨加壓素（Desmopressin Acetate Ampules, DDAVP）靜脈給藥，可通過刺激血管性血友病因子vWF（von Willebrand Factor, vWF）的釋放，預(yù)防和緩解HPS的出血傾向”。但我國學(xué)者的研究提示，我國HPS以HPS-1、HPS-3和HPS-6亞型為主，這些亞型對DDAVP的術(shù)前處理缺乏有效釋放vWF的效應(yīng)，需考慮其它止血方案。六、預(yù)后6.1總述白化病是一種先天遺傳性疾病，無法治愈。患者的皮膚由于缺少黑色素的保護，易曬傷和罹患皮膚癌。日常做好防護，可減少其發(fā)生。除個別嚴重的綜合征型白化病外，大多數(shù)白化病患者的壽命正常。6.2并發(fā)癥1、眼部并發(fā)癥白化病患者可出現(xiàn)程度不等的視力問題，影響生活、學(xué)習(xí)、就業(yè)和駕駛能力。2、皮膚并發(fā)癥白化病患者的皮膚對光線非常敏感，易曬傷，易患皮膚癌。3、精神心理問題白化病患者可能因為外表異于常人而遭受歧視，加之眼殘疾，導(dǎo)致出現(xiàn)自卑心理，影響社交。4、其他并發(fā)癥綜合征型白化病，可出現(xiàn)出血傾向、慢性炎癥或肺纖維化等并發(fā)癥，嚴重者甚至危及生命。七、日常7.1總述白化病患者日常生活中應(yīng)做好眼睛和皮膚的防護，以減少損傷。7.2家庭護理-無7.3日常生活管理1、視力低下者可使用低視力輔助設(shè)備，比如手持放大鏡，看大字體的書籍及印刷品，使用大的電腦屏幕等。2、嚴格避免長時間暴露在陽光下，例如長時間在戶外或高海拔地區(qū)。外出時注意防曬，穿長袖衣物或紫外線防護服，戴寬檐帽子。使用高倍防曬系數(shù)的防曬產(chǎn)品。戴防紫外線的深色太陽鏡或在強光下變暗的過渡鏡片以保護眼睛。7.4日常病情監(jiān)測1、白化病患者皮膚易曬傷，癌變風(fēng)險大，應(yīng)隨時監(jiān)測皮膚的異常變化，如皮膚上出現(xiàn)久治不愈的糜爛、潰瘍，皮膚新增痣或斑塊，且痣或斑塊的大小、形狀和顏色在短期內(nèi)發(fā)生明顯變化，應(yīng)及時就醫(yī)。2、定期做眼科檢查，隨訪視力情況。必要時予以對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練。7.5 預(yù)防因白化病目前缺乏有效的治療，強調(diào)預(yù)防為主，避免近親婚育，在基因診斷的基礎(chǔ)上，進行產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)，可有效預(yù)防重癥患兒的出生。部分非綜合征型白化病因癥狀相對較輕，不是嚴格的產(chǎn)前診斷指征，醫(yī)生需充分告知有生育白化病患兒風(fēng)險的夫婦雙方有關(guān)基因型與表型的相關(guān)信息，由其自主決定是否通過產(chǎn)前診斷終止妊娠。除眼白化病為X連鎖隱性遺傳外，其它白化病亞型均表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，即一對攜帶者夫婦遺傳給子女的患病風(fēng)險為25%。有再生育計劃者，需行基因診斷和產(chǎn)前診斷。夫妻一方為白化病患者，另一方需行基因篩查，以排除攜帶同型致病基因。雙方均為白化病患者，需先行基因分型診斷，相同亞型者，會再次生育白化病兒。不同亞型的白化病夫婦，可以生育表型正常的下一代。目前廣泛應(yīng)用的下一代高通量測序技術(shù)有利于攜帶者的檢出。7.6 特別注意事項家族中有白化病患者的，應(yīng)盡早行基因檢測和遺傳咨詢。l在基因診斷的基礎(chǔ)上進行干預(yù)，可阻斷白化病在家族中的遺傳。l已患病者可確定其基因類型，以指導(dǎo)對癥治療、了解預(yù)后及指導(dǎo)婚育。l生育過白化病患者的夫婦，可通過基因診斷和產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)優(yōu)生。 北京同仁醫(yī)院主任醫(yī)師魏愛華編審 八、參考資料[1]杜傳書, 李巍, 黃尚志, 等. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué). 第3版[M].北京: 人民衛(wèi)生出版社,2014 : 994-996.[2]魏愛華,張櫻子,白大勇, 等.中國漢族眼白病患者GPR143基因突變分析[J]. 眼科, 2017; 26(4): 247-252.[3]Wei A, Wang Y, Long Y, et al. A comprehensive analysis reveals mutational spectra and common alleles in Chinese patients with oculocutaneous albinism[J]. J Invest Dermatol, 2010; 130(3):716-724.[4]Wei AH, Zang DJ, Zhang Z, et al. Exome sequencing identifies SLC24A5 as a candidate gene for nonsyndromic oculocutaneous albinism[J]. J Invest Dermatol,2013; 133(7):1834-1840.[5]Wei AH, He X, Li W. Hypopigmentation in Hermansky-Pudlak syndrome[J]. J Dermatol, 2013; 40(5): 319-324.[6]Wei AH, Li W. Hermansky-Pudlak syndrome: pigmentary and non-pigmentary defects and pathogenesis[J].Pigment Cell Melanoma Res, 2013; 26(2): 176-192. [7]Ma J, Zhang Z, Yang L, et al. BLOC-2 subunit HPS6 deficiency affects the tubulation and secretion of von Willebrand factor from mouse endothelial cells[J]. J Genet Genomics. 2016; 43(12):686-693. [8]Wei AH, Zang DJ, Zhang Z, et al. . Prenatal Genotyping of four common oculocutaneous albinism genes in 51 Chinese families[J]. J Genet Genomics, 2015; 42(6): 279-286.2019年08月12日12434
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白大勇主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 白化病對眼部的影響巨大，患者虹膜、視網(wǎng)膜顏色淺淡或缺如，出現(xiàn)虹膜半透明、眼底著色不足、眼球震顫、高度屈光不正、視力低下、立體視覺差等臨床表現(xiàn)。白化病患者虹膜的顏色通常是藍色或灰色，一些患者虹膜色素的缺乏在用光線直接照射時，虹膜會出現(xiàn)紫色。檢查虹膜透照常用的方法是在黑暗的房間里放一燈光，在靠近下眼瞼水平，可以觀察到患者的虹膜透照情況。虹膜的半透明使進入眼內(nèi)的光線發(fā)生散射，引起患者的注視困難。根據(jù)色素缺乏的程度，虹膜半透明分為三級：輕微的半透明為I級，中等程度的半透明并晶狀體中緯線不顯現(xiàn)為Ⅱ級，明顯的虹膜半透明同時可見晶狀體中緯線為Ⅲ級。也可對虹膜半透明涉及的范圍進行評估，虹膜半透明可以只發(fā)生在虹膜的周邊部、中央部或兩者均有。視網(wǎng)膜著色不足使脈絡(luò)膜血管清晰可見，根據(jù)脈絡(luò)膜血管在眼底四個象限的清晰和可見程度，可以對眼底著色評分，眼底色素嚴重缺乏時，四個象限的脈絡(luò)膜血管均可見。白化病患者視力低下明顯，常介于0.05至0.8之間，大多數(shù)在0.1左右，遠視并散光多見。白化病患者視力降低與很多因素有關(guān)，虹膜半透明程度低時，視力相對好一些，認為視力與虹膜著色程度有關(guān)，同時斜視、眼球震顫、黃斑發(fā)育不良和視路的異常也與視力低下有關(guān)。2015年02月25日3527
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