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竇麗敏主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 皮膚科 白化病，常指的是眼皮膚白化病，是一組遺傳性疾病，黑色素很少或根本沒(méi)有產(chǎn)生。人類皮膚顏色正常系由于皮膚內(nèi)黑色素的合成、轉(zhuǎn)移有條不紊的進(jìn)行，黑色素分真黑素（皮膚顏色顯示為棕色或黑色）和褐黑素（皮膚顏色顯示黃色）。黑色素的類型和數(shù)量決定了你的皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色。黑色素在視神經(jīng)發(fā)育過(guò)程中也起著作用，因此白化病患者有視力問(wèn)題。白化病的表現(xiàn)包括皮膚、頭發(fā)、眼睛顏色和視力，即皮膚毛發(fā)發(fā)白，眼部表現(xiàn)：畏光、視弱、眼球震顫、斜視，眼科檢查可發(fā)現(xiàn)虹膜半透明、視網(wǎng)膜上皮色素減退、中央凹發(fā)育不良等。上述就是白化病嗎？?jī)H有眼皮膚毛發(fā)表現(xiàn)的白化病，醫(yī)學(xué)上稱為非綜合征型白化病，分7型，即OCA1-7，中國(guó)人70%OCA1，10%OCA2,13%OCA4，但我院基因檢查發(fā)現(xiàn)OCA2的患兒較多。OCA5,6,7由于報(bào)道少，只是通過(guò)眼睛和皮膚的表現(xiàn)還比較難以診斷出來(lái)的。除了單純的白化病，還有一些除了眼皮膚毛發(fā)表現(xiàn)之外，隨著生長(zhǎng)發(fā)育，可能會(huì)逐步出現(xiàn)肺部、消化道等疾病，醫(yī)學(xué)上稱為綜合征型白化病。主要有2種，Hermansky-Pudlak綜合征和Chediak-Higashi綜合征，又可細(xì)分成10個(gè)類型。中國(guó)以白化病為表現(xiàn)的病人中有2%Hermansky-Pudlak syndrome type 1(HPS1)。何時(shí)尋求醫(yī)生幫助？在您的孩子出生時(shí)，如果醫(yī)生發(fā)現(xiàn)頭發(fā)或皮膚中缺少影響睫毛和眉毛的色素，醫(yī)生很可能會(huì)要求進(jìn)行眼睛檢查，并密切關(guān)注您孩子的色素沉著和視力的任何變化。如果你的白化病孩子經(jīng)常流鼻血、容易擦傷或慢性感染，請(qǐng)聯(lián)系你的醫(yī)生。這些表現(xiàn)提示可能存在Hermansky-Pudlak綜合征和Chediak-Higashi綜合征，這是一種罕見(jiàn)但嚴(yán)重的疾病。白化病及白化病綜合征注意事項(xiàng)：1.終身防曬。避免10：00-15：00外出。避免光敏藥物應(yīng)用。2.青春期后每半年~1年皮膚體檢。長(zhǎng)期皮膚自檢，特別是日曬區(qū)，注意有無(wú)新發(fā)皮損、不能愈合的皮損、原皮損發(fā)生變化的皮損、伴有疼痛、瘙癢或出血的皮損等。3.4~6月齡時(shí)全面的眼科評(píng)估，2歲前3~4個(gè)月評(píng)估一次，隨訪。5歲前半年隨訪1次。后每年隨訪。18~20歲后，2~3年隨訪一次。2020年03月01日
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魏愛(ài)華主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 皮膚科 一、概述1.1總述概述：是一種主要引起眼睛、皮膚和毛發(fā)色素減退及相關(guān)損害的先天性遺傳病治療：無(wú)有效治療方法，以對(duì)癥治療為主預(yù)后：無(wú)法治愈，易患皮膚癌，大多數(shù)患者壽命正常預(yù)防：早期基因診斷、產(chǎn)前診斷，可有效預(yù)防重癥患兒出生1.2疾病定義白化?。╝lbinism）是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一組單基因遺傳病，患者主要表現(xiàn)為眼或眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或缺失，對(duì)紫外線敏感，伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀，部分綜合征型白化病還可因嚴(yán)重并發(fā)癥而致死，已被列為我國(guó)出生缺陷干預(yù)的疾病之一。1.3流行病學(xué)世界范圍內(nèi)白化病的患病率約為1:17000，群體攜帶率約為1:65，即平均每65人中，即有1人攜帶白化病致病基因。白化病各種族均有發(fā)生，但發(fā)病率在不同種族以及同一種族的不同亞型間均有不同。近親婚育顯著提高患病率。1.4疾病類型根據(jù)臨床表現(xiàn)和所涉及基因的不同，白化病可分為非綜合征型和綜合征型兩大類。其中，非綜合征型又包括眼、皮膚、毛發(fā)均有色素缺乏的眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism, OCA) 和僅眼部色素缺乏的眼白化病(ocular albinism, OA)。目前，已鑒定出18種白化病亞型及其致病基因。1、非綜合征型白化病又稱“單純型白化病”，患者只表現(xiàn)為眼或眼、皮膚、毛發(fā)等部位的色素減退和視力障礙。包括眼皮膚白化病和眼白化病兩大類。l眼皮膚白化?。∣CA）：既往被稱為“泛發(fā)性白化病”。全身皮膚、毛發(fā)和眼部均有色素減少或缺乏，包括眼皮膚白化病1～7型(OCA-1～7)。是全球范圍內(nèi)最常見(jiàn)的一種白化病類型。呈常染色體隱性遺傳。l眼白化?。∣A）：既往被稱為“部分白化病”，僅有眼部色素缺乏而皮膚和毛發(fā)色素正常。包括X連鎖隱性遺傳的眼白化?、裥?ocular albinism type 1, OA1)和常染色體隱性遺傳的常染色體隱性眼白化病型(autosomal recessive ocular albinism, AROA) 。OA1是眼白化病中最常見(jiàn)的類型。2、綜合征型白化病患者不僅出現(xiàn)眼或眼皮膚白化的表現(xiàn)外，還常伴有其他器官或系統(tǒng)的病變，如肺纖維化、心肌炎、炎性腸病等。有些可因嚴(yán)重的并發(fā)癥而致死，既往又被稱為“致死性白化病”。包括Hermansky-Pudlak綜合征1～10型（HPS-1～10）和Chediak-Higashi綜合征1型（CHS-1）。lHermansky-Pudlak綜合征（HPS）：除OCA或OA表現(xiàn)外，常伴有出血傾向和組織中蠟樣物質(zhì)沉積導(dǎo)致的腦、肺、腎臟等器官損害的三聯(lián)征。蠟樣物質(zhì)沉積可導(dǎo)致肺纖維化或心肌病，是部分患者中年期死亡的主要原因。部分患者還伴有炎性腸?。ㄈ鏗PS-1等亞型）或免疫缺陷（如HPS-2和HPS-10等亞型）。lChediak-Higashi綜合征（HPS）：臨床特征包括OCA癥狀、核周圍溶酶體腫大、進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害或出現(xiàn)噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥等。先天性免疫缺陷導(dǎo)致患者易感染和易患腫瘤。二、病因2.1總述白化病的發(fā)生是由于黑色素生成異常所致。人體產(chǎn)生黑色素的類型和數(shù)量決定了皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色。體內(nèi)色素的生成涉及多個(gè)環(huán)節(jié)，是一個(gè)復(fù)雜而精細(xì)的調(diào)控過(guò)程，其中任何環(huán)節(jié)的缺陷均有可能導(dǎo)致色素產(chǎn)生障礙，導(dǎo)致白化病或其它色素減退性疾病的發(fā)生。2.2基本病因1、眼皮膚白化?。∣CA）屬于常染色體隱性遺傳。白化病患者的雙親，均攜帶白化病致病基因，攜帶者本人不發(fā)病，但可將攜帶的致病基因遺傳給子女。子女遺傳到來(lái)自父母雙方的致病基因，就會(huì)患病，且男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是1/4。2、眼白化病（OA）OA1屬于X連鎖隱性遺傳。母親攜帶X染色體上的致病基因，本人不發(fā)病或有輕微癥狀，母親將突變遺傳給子女，兒子患病，女兒為攜帶者，概率為 1/2 。男性患者將其致病基因遺傳給子女，女兒為攜帶者，兒子正常。所以，OA1幾乎只發(fā)生在男性。在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。AROA屬于常染色體隱性遺傳。遺傳方式同眼皮膚白化病OCA。三、癥狀3.1總述各型白化病均可導(dǎo)致不同程度的眼部癥狀：眼部色素減退、眼球震顫、畏光、視力低下等。眼皮膚白化病OCA患者還表現(xiàn)為毛發(fā)和皮膚的黑色素減少或缺乏、對(duì)紫外線敏感，易曬傷，甚至誘發(fā)皮膚癌。綜合征型白化病，除白化表現(xiàn)外，還可出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的異常。3.2典型癥狀不同類型白化病，典型臨床特征有所不同。1、皮膚顏色lOCA患者，皮膚的顏色多呈白色或粉紅色。OA患者，皮膚顏色正常。HPS和CHS患者，臨床可表現(xiàn)為OCA或OA外觀，皮膚顏色可正?；驕p退。l色素完全缺乏的白化病患者，皮膚顏色終生雪白。色素部分缺乏的白化病患者，隨年齡增長(zhǎng)，會(huì)產(chǎn)生部分色素，皮膚顏色會(huì)略加深。l暴露在陽(yáng)光下，有些患者可能會(huì)出現(xiàn)以下癥狀：ü雀斑。ü痣，有色素或沒(méi)有色素。沒(méi)有色素的痣通常是粉紅色的。ü曬斑，大的雀斑樣斑點(diǎn)。ü容易曬傷，但不會(huì)曬黑。2、毛發(fā)顏色由于色素缺乏的程度不同，白化病患者毛發(fā)的顏色差異也較大。從白色、黃色、棕色、紅色到黑色不等。無(wú)色素型，毛發(fā)顏色終生雪白。有色素型，隨年齡增長(zhǎng)，毛發(fā)顏色會(huì)加深。眼白化病，毛發(fā)顏色正常。3、眼睛顏色無(wú)色素型，虹膜（眼睛有色部分）呈粉紅色，半透明，瞳孔為紅色。有色素型，虹膜顏色從淡藍(lán)到深棕色不等。隨年齡增長(zhǎng)，虹膜顏色也會(huì)加深。視力也會(huì)有所好轉(zhuǎn)。4、其他眼部問(wèn)題視力損害是所有類型白化病的一個(gè)重要特征。眼部問(wèn)題包括：l眼球震顫：眼球不自主的、節(jié)律性、共軛性持續(xù)的擺動(dòng)。l畏光：由于眼底缺乏色素，不能耐受日常光線的刺激。l斜視：兩眼不能同時(shí)注視同一目標(biāo)。l代償頭位：為了緩解眼球震顫、斜視帶來(lái)的不適，患者習(xí)慣歪頭注視所形成的特殊姿勢(shì)。l黃斑發(fā)育不良：黃斑主管視覺(jué)及色覺(jué)。黃斑發(fā)育不良，可導(dǎo)致視力低下。眼光學(xué)相干斷層掃描（optical coherence tomography, OCT）檢查，中央凹變平或消失。l視力不佳：高度近視或遠(yuǎn)視，視力低下，嚴(yán)重者視力為法定盲限。3.3伴隨癥狀綜合征型白化病HPS和CHS，可因累及肺、心臟、腸道等其他器官和系統(tǒng)，出現(xiàn)慢性炎癥或纖維化，或者因免疫功能受損出現(xiàn)反復(fù)感染等嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至危及生命。四、就醫(yī)4.1總述 白化病的主要危害是眼部損害和易患皮膚癌，因此當(dāng)出現(xiàn)上述眼部問(wèn)題，皮膚、毛發(fā)顏色淺淡時(shí)，應(yīng)及時(shí)到皮膚科和眼科就醫(yī)，以明確病情。4.1.1就醫(yī)指征l出生時(shí)皮膚、毛發(fā)顏色淺淡或缺乏。l眼睛顏色淺淡，伴畏光、眼球震顫、斜視、視力低下等眼部癥狀。l皮膚易出現(xiàn)瘀斑或經(jīng)常流鼻血，拔牙或手術(shù)時(shí)出血不止；易患慢性感染性疾病等。需及時(shí)就醫(yī)，確定是否患有更嚴(yán)重的HPS或CHS等綜合征型白化病。4.1.2診斷流程1、醫(yī)生可能會(huì)詢問(wèn)以下問(wèn)題以了解病史：l是否有近親婚育史和白化病家族史；l是否出生時(shí)即有眼或眼、皮膚、毛發(fā)的色素減退。l是否有眼球震顫、畏光、斜視、視力不佳等眼部癥狀；l是否容易被曬傷，但不易曬黑；l是否經(jīng)常出現(xiàn)皮膚瘀斑，易出血，出血時(shí)間長(zhǎng)等情況。是否易患慢性感染性疾病。2、檢查毛發(fā)、皮膚、眼部的色素沉著情況；3、眼科檢查：有無(wú)眼球震顫、斜視、視力損害等；有無(wú)白化病眼底改變；5、遺傳學(xué)檢查：基因檢測(cè)，以確定是否為白化病以及白化病的類型。4.2就診科室首診科室為皮膚科，其次是眼科。4.3相關(guān)檢查1、體格檢查檢查患者毛發(fā)和皮膚色素沉著情況，初步診斷是否為白化病。2、眼科檢查眼科檢查除肉眼觀察虹膜顏色、是否有眼球震顫和視力檢查外，常需要借助一些?？圃O(shè)備進(jìn)行檢查，如眼底鏡、OCT、眼震儀、眼電生理儀等，以對(duì)潛在的眼球震顫、斜視和光敏感進(jìn)行評(píng)估。3、遺傳學(xué)檢查基因檢測(cè)，遺傳學(xué)分析，可以確定白化病的類型和遺傳方式。4、血液學(xué)檢查HPS和CHS的診斷往往需要做較全面的血液學(xué)檢查，包括血常規(guī)、凝血功能和T細(xì)胞、NK細(xì)胞等免疫學(xué)檢查。電鏡下全景觀察血小板致密顆粒是否減少或缺失，是診斷HPS和CHS的金標(biāo)準(zhǔn)。5、皮膚病理特殊情況下需要做皮膚病理，檢測(cè)皮膚黑色素細(xì)胞及黑素小體的形態(tài)是否異常。6、其他對(duì)于成年HPS患者，通常還需要對(duì)其它器官的功能做全面評(píng)估，如高分辨CT檢查肺、心臟、腦部的變化，腸鏡檢查是否伴有炎性腸病等。高效液相色譜可以精確定量皮膚或毛發(fā)的色素含量。4.4鑒別診斷1、白癜風(fēng)一種后天發(fā)生的色素減退性疾病，至今病因不明，“免疫學(xué)說(shuō)”目前被認(rèn)為是白癜風(fēng)發(fā)生的主要原因。遺傳因素在白癜風(fēng)發(fā)病中也有一定作用。白斑可發(fā)生于任何年齡、任何部位，可呈局部和泛發(fā)性，且可進(jìn)行性發(fā)展擴(kuò)大。泛發(fā)性白癜風(fēng)有時(shí)可累及全身，白斑部位的毛發(fā)也變白，但其他器官、系統(tǒng)不受累及。2、斑駁病又名“圖案狀白斑病”，呈常染色體顯性遺傳?；颊叱錾鷷r(shí)即有色素脫失斑，可發(fā)生在任何部位，但常見(jiàn)于面部中央、前胸、腹部等身體前側(cè)。白斑中央可有島嶼狀色素過(guò)度沉著區(qū)。最具特征的是額部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑，伴有橫跨發(fā)際的局限性白發(fā)。有時(shí)額部白發(fā)是本病的唯一表現(xiàn)。部分病人還可合并有其它發(fā)育異常。3、苯丙酮尿癥一種氨基酸代謝病，常染色體隱性遺傳?？杀憩F(xiàn)為皮膚、毛發(fā)色素減退。其最主要臨床特征為發(fā)育遲緩、智力低下、精神神經(jīng)癥狀，皮膚干燥，汗液和尿液有特殊的鼠氣味等。早期確診，積極治療，預(yù)后良好。五、治療5.1總述白化病目前缺乏有效的治療手段，無(wú)法治愈，僅限于對(duì)癥治療。5.2急性期治療急性期HPS患者可行輸血治療。嚴(yán)重肺纖維化患者可考慮肺移植。炎性腸病可使用激素類藥物或其它抗炎治療。CHS患者出現(xiàn)嚴(yán)重免疫缺陷時(shí)，需要考慮做骨髓移植。5.3一般治療1、日常防護(hù)由于白化病患者的皮膚、眼部缺乏色素，對(duì)紫外線缺乏正常保護(hù)能力，其曬傷和患皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，因此應(yīng)避免長(zhǎng)期暴露在陽(yáng)光下，盡可能減少紫外線對(duì)眼睛和皮膚的損害。紫外線強(qiáng)烈時(shí)，盡量減少外出，或穿長(zhǎng)袖衣物，戴帽子、墨鏡、涂抹高倍防曬系數(shù)（SPF）的防曬產(chǎn)品等。HPS和CHS患者因有出血傾向，應(yīng)避免服用含乙酰水楊酸和阿司匹林等成分的藥物。分娩、拔牙或做大的手術(shù)時(shí)，應(yīng)告知醫(yī)生病情，提前做好相應(yīng)的預(yù)防措施。2、眼科監(jiān)測(cè)及矯正患者需要定期做眼科檢查，監(jiān)測(cè)視力情況。如近視、遠(yuǎn)視或散光等問(wèn)題者，可配戴眼鏡改善。頭位斜視、眼球震顫嚴(yán)重者，可通過(guò)手術(shù)矯正，以改善外觀，提高注視質(zhì)量，但對(duì)視力的提高有限。3、心理咨詢由于特殊的外貌和眼殘疾，患者易出現(xiàn)自卑等心理問(wèn)題，在學(xué)習(xí)、工作、婚育等方面存在不同程度的障礙，可尋求心理醫(yī)生的幫助。5.4前沿治療2013年發(fā)布的HPS治療指南指出：“術(shù)前利用去氨加壓素（Desmopressin Acetate Ampules, DDAVP）靜脈給藥，可通過(guò)刺激血管性血友病因子vWF（von Willebrand Factor, vWF）的釋放，預(yù)防和緩解HPS的出血傾向”。但我國(guó)學(xué)者的研究提示，我國(guó)HPS以HPS-1、HPS-3和HPS-6亞型為主，這些亞型對(duì)DDAVP的術(shù)前處理缺乏有效釋放vWF的效應(yīng)，需考慮其它止血方案。六、預(yù)后6.1總述白化病是一種先天遺傳性疾病，無(wú)法治愈?；颊叩钠つw由于缺少黑色素的保護(hù)，易曬傷和罹患皮膚癌。日常做好防護(hù)，可減少其發(fā)生。除個(gè)別嚴(yán)重的綜合征型白化病外，大多數(shù)白化病患者的壽命正常。6.2并發(fā)癥1、眼部并發(fā)癥白化病患者可出現(xiàn)程度不等的視力問(wèn)題，影響生活、學(xué)習(xí)、就業(yè)和駕駛能力。2、皮膚并發(fā)癥白化病患者的皮膚對(duì)光線非常敏感，易曬傷，易患皮膚癌。3、精神心理問(wèn)題白化病患者可能因?yàn)橥獗懋愑诔Ｈ硕馐芷缫?，加之眼殘疾，?dǎo)致出現(xiàn)自卑心理，影響社交。4、其他并發(fā)癥綜合征型白化病，可出現(xiàn)出血傾向、慢性炎癥或肺纖維化等并發(fā)癥，嚴(yán)重者甚至危及生命。七、日常7.1總述白化病患者日常生活中應(yīng)做好眼睛和皮膚的防護(hù)，以減少損傷。7.2家庭護(hù)理-無(wú)7.3日常生活管理1、視力低下者可使用低視力輔助設(shè)備，比如手持放大鏡，看大字體的書籍及印刷品，使用大的電腦屏幕等。2、嚴(yán)格避免長(zhǎng)時(shí)間暴露在陽(yáng)光下，例如長(zhǎng)時(shí)間在戶外或高海拔地區(qū)。外出時(shí)注意防曬，穿長(zhǎng)袖衣物或紫外線防護(hù)服，戴寬檐帽子。使用高倍防曬系數(shù)的防曬產(chǎn)品。戴防紫外線的深色太陽(yáng)鏡或在強(qiáng)光下變暗的過(guò)渡鏡片以保護(hù)眼睛。7.4日常病情監(jiān)測(cè)1、白化病患者皮膚易曬傷，癌變風(fēng)險(xiǎn)大，應(yīng)隨時(shí)監(jiān)測(cè)皮膚的異常變化，如皮膚上出現(xiàn)久治不愈的糜爛、潰瘍，皮膚新增痣或斑塊，且痣或斑塊的大小、形狀和顏色在短期內(nèi)發(fā)生明顯變化，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。2、定期做眼科檢查，隨訪視力情況。必要時(shí)予以對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練。7.5 預(yù)防因白化病目前缺乏有效的治療，強(qiáng)調(diào)預(yù)防為主，避免近親婚育，在基因診斷的基礎(chǔ)上，進(jìn)行產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)，可有效預(yù)防重癥患兒的出生。部分非綜合征型白化病因癥狀相對(duì)較輕，不是嚴(yán)格的產(chǎn)前診斷指征，醫(yī)生需充分告知有生育白化病患兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦雙方有關(guān)基因型與表型的相關(guān)信息，由其自主決定是否通過(guò)產(chǎn)前診斷終止妊娠。除眼白化病為X連鎖隱性遺傳外，其它白化病亞型均表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，即一對(duì)攜帶者夫婦遺傳給子女的患病風(fēng)險(xiǎn)為25%。有再生育計(jì)劃者，需行基因診斷和產(chǎn)前診斷。夫妻一方為白化病患者，另一方需行基因篩查，以排除攜帶同型致病基因。雙方均為白化病患者，需先行基因分型診斷，相同亞型者，會(huì)再次生育白化病兒。不同亞型的白化病夫婦，可以生育表型正常的下一代。目前廣泛應(yīng)用的下一代高通量測(cè)序技術(shù)有利于攜帶者的檢出。7.6 特別注意事項(xiàng)家族中有白化病患者的，應(yīng)盡早行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。l在基因診斷的基礎(chǔ)上進(jìn)行干預(yù)，可阻斷白化病在家族中的遺傳。l已患病者可確定其基因類型，以指導(dǎo)對(duì)癥治療、了解預(yù)后及指導(dǎo)婚育。l生育過(guò)白化病患者的夫婦，可通過(guò)基因診斷和產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)優(yōu)生。 北京同仁醫(yī)院主任醫(yī)師魏愛(ài)華編審 八、參考資料[1]杜傳書, 李巍, 黃尚志, 等. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué). 第3版[M].北京: 人民衛(wèi)生出版社,2014 : 994-996.[2]魏愛(ài)華,張櫻子,白大勇, 等.中國(guó)漢族眼白病患者GPR143基因突變分析[J]. 眼科, 2017; 26(4): 247-252.[3]Wei A, Wang Y, Long Y, et al. 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楊東生主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)醫(yī)院 眼科 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病，白化寶寶常常自出生后即表現(xiàn)為皮膚、眉毛、頭發(fā)呈白色或黃棕色，眼部表現(xiàn)為視網(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜呈現(xiàn)淡粉色透光性強(qiáng)。色素在眼部的功能非常重要，不僅起著防護(hù)光損傷作用，還在視網(wǎng)膜黃斑結(jié)構(gòu)和視覺(jué)傳導(dǎo)通路發(fā)育上起著重要作用，所以白化寶寶的眼部影響非常大，需要從小做好視力保護(hù)，早期的篩查和診治。 白化眼病多屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會(huì)患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病。 白化寶寶眼部常常出現(xiàn)多種發(fā)育異常：1.虹膜色素缺失，導(dǎo)致光保護(hù)機(jī)制不好，出現(xiàn)嚴(yán)重畏光；2.眼底色素發(fā)育不良，導(dǎo)致黃斑發(fā)育差，固視欠佳，所以98%的白化寶寶都會(huì)出現(xiàn)眼球震顫和視力影響；3.白化孩子常常合并高度散光或者近視遠(yuǎn)視等屈光不正，會(huì)導(dǎo)致弱視產(chǎn)生，也容易誘發(fā)斜視；4.白化寶寶常常合并視神經(jīng)發(fā)育及視交叉異常，所以視覺(jué)傳導(dǎo)通路障礙，這也是視力影響的另外一個(gè)重要原因。 所以，白化孩子護(hù)眼包括兩個(gè)部分，一是光保護(hù)：由于色素缺失，對(duì)光特別敏感，光線投入眼內(nèi)后沒(méi)有色素阻擋和暗室效應(yīng)，對(duì)視網(wǎng)膜和晶體損傷非常大，日積月累常常對(duì)孩子的眼睛造成二次打擊，進(jìn)一步影響視力發(fā)育，所以對(duì)白化寶寶要避免強(qiáng)光刺激，包括陽(yáng)光，閃爍燈光和過(guò)亮的照明，一般建議雙重保護(hù)機(jī)制，即使在室內(nèi)也佩戴變色鏡，室外陽(yáng)光下一定戴帽子加強(qiáng)力防護(hù)的墨鏡。但往往是很多家長(zhǎng)沒(méi)有意識(shí)到室內(nèi)的光也會(huì)對(duì)孩子的眼睛造成刺激損傷，忽略了在室內(nèi)的眼睛保護(hù)，其實(shí)，即使室內(nèi)來(lái)自各方的光源也會(huì)不經(jīng)意的損傷孩子的眼睛，所以白化寶寶即使在室內(nèi)也佩戴一副合格高質(zhì)量的變色鏡非常重要，是一個(gè)好的防護(hù)措施。白化寶寶室外的墨鏡也非常有講究，防護(hù)紫外線指數(shù)，藍(lán)光防護(hù)功能和防畸變鏡片都需要專業(yè)設(shè)計(jì)，不是一副普通墨鏡能達(dá)到足夠的防護(hù)效果的。 白化寶寶護(hù)眼的另一個(gè)重要的注意事項(xiàng)是眼部早篩查早期眼保健早期視覺(jué)康復(fù)：白化寶寶弱視，屈光不正，斜視，眼球震顫和眼底病相關(guān)疾病發(fā)病率非常高，所以一定在出生早期，甚至三個(gè)月內(nèi)就進(jìn)行規(guī)范眼部檢查，從屈光，視覺(jué)發(fā)育和眼底視網(wǎng)膜功能多方面進(jìn)行評(píng)估，以便盡早進(jìn)行相關(guān)干預(yù)和治療。眼鏡在治療過(guò)程種是一個(gè)非常重要的措施，但遺憾的是很多家長(zhǎng)往往沒(méi)有意識(shí)到配鏡和戴鏡的重要性，往往因?yàn)楹⒆有〔辉敢獯麋R失去了最早最好的一段治療時(shí)機(jī)，使得孩子后期的治療難度非常大。一般情況下，一型白化視力常常在0.1一下，但我們有早期進(jìn)行治療的孩子最后視力恢復(fù)到0.25，并且隨著年齡增長(zhǎng)還會(huì)有所增長(zhǎng)。另外，白化寶寶的視覺(jué)發(fā)育機(jī)制和正常人不一樣，可以發(fā)育持續(xù)到20歲，所以在孩子兒童青少年期間都要注意合理用眼和飲食，規(guī)律的眼部隨訪，這樣才能使得視力持續(xù)朝著改善方向發(fā)展。2019年08月05日1869
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王平主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-山東 眼科 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病，白化寶寶常常自出生后即表現(xiàn)為皮膚、眉毛、頭發(fā)呈白色或黃棕色，眼部表現(xiàn)為視網(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜呈現(xiàn)淡粉色透光性強(qiáng)。色素在眼部的功能非常重要，不僅起著防護(hù)光損傷作用，還在視網(wǎng)膜黃斑結(jié)構(gòu)和視覺(jué)傳導(dǎo)通路發(fā)育上起著重要作用，所以白化寶寶的眼部影響非常大，需要從小做好視力保護(hù)，早期的篩查和診治。白化眼病多屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會(huì)患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病。白化寶寶眼部常常出現(xiàn)多種發(fā)育異常：1.虹膜色素缺失，導(dǎo)致光保護(hù)機(jī)制不好，出現(xiàn)嚴(yán)重畏光；2.眼底色素發(fā)育不良，導(dǎo)致黃斑發(fā)育差，固視欠佳，所以98%的白化寶寶都會(huì)出現(xiàn)眼球震顫和視力影響；3.白化孩子常常合并高度散光或者近視遠(yuǎn)視等屈光不正，會(huì)導(dǎo)致弱視產(chǎn)生，也容易誘發(fā)斜視；4.白化寶寶常常合并視神經(jīng)發(fā)育及視交叉異常，所以視覺(jué)傳導(dǎo)通路障礙，這也是視力影響的另外一個(gè)重要原因。所以，白化孩子護(hù)眼包括兩個(gè)部分，一是光保護(hù)：由于色素缺失，對(duì)光特別敏感，光線投入眼內(nèi)后沒(méi)有色素阻擋和暗室效應(yīng)，對(duì)視網(wǎng)膜和晶體損傷非常大，日積月累常常對(duì)孩子的眼睛造成二次打擊，進(jìn)一步影響視力發(fā)育，所以對(duì)白化寶寶要避免強(qiáng)光刺激，包括陽(yáng)光，閃爍燈光和過(guò)亮的照明，一般建議雙重保護(hù)機(jī)制，即使在室內(nèi)也佩戴變色鏡，室外陽(yáng)光下一定戴帽子加強(qiáng)力防護(hù)的墨鏡。但往往是很多家長(zhǎng)沒(méi)有意識(shí)到室內(nèi)的光也會(huì)對(duì)孩子的眼睛造成刺激損傷，忽略了在室內(nèi)的眼睛保護(hù)，其實(shí)，即使室內(nèi)來(lái)自各方的光源也會(huì)不經(jīng)意的損傷孩子的眼睛，所以白化寶寶即使在室內(nèi)也佩戴一副合格高質(zhì)量的變色鏡非常重要，是一個(gè)好的防護(hù)措施。白化寶寶室外的墨鏡也非常有講究，防護(hù)紫外線指數(shù)，藍(lán)光防護(hù)功能和防畸變鏡片都需要專業(yè)設(shè)計(jì)，不是一副普通墨鏡能達(dá)到足夠的防護(hù)效果的。白化寶寶護(hù)眼的另一個(gè)重要的注意事項(xiàng)是眼部早篩查早期眼保健早期視覺(jué)康復(fù)：白化寶寶弱視，屈光不正，斜視，眼球震顫和眼底病相關(guān)疾病發(fā)病率非常高，所以一定在出生早期，甚至三個(gè)月內(nèi)就進(jìn)行規(guī)范眼部檢查，從屈光，視覺(jué)發(fā)育和眼底視網(wǎng)膜功能多方面進(jìn)行評(píng)估，以便盡早進(jìn)行相關(guān)干預(yù)和治療。眼鏡在治療過(guò)程種是一個(gè)非常重要的措施，但遺憾的是很多家長(zhǎng)往往沒(méi)有意識(shí)到配鏡和戴鏡的重要性，往往因?yàn)楹⒆有〔辉敢獯麋R失去了最早最好的一段治療時(shí)機(jī)，使得孩子后期的治療難度非常大。一般情況下，一型白化視力常常在0.1一下，但我們有早期進(jìn)行治療的孩子最后視力恢復(fù)到0.25，并且隨著年齡增長(zhǎng)還會(huì)有所增長(zhǎng)。另外，白化寶寶的視覺(jué)發(fā)育機(jī)制和正常人不一樣，可以發(fā)育持續(xù)到20歲，所以在孩子兒童青少年期間都要注意合理用眼和飲食，規(guī)律的眼部隨訪，這樣才能使得視力持續(xù)朝著改善方向發(fā)展。2019年07月26日1929
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