嬰幼兒先天性鼻腔疾病是一類很罕見的疾病，常見的疾病有先天性腦膜腦膨出、后鼻孔閉鎖、鼻腔血管瘤、鼻腔鼻竇的腫瘤等，這些患兒的臨床表現(xiàn)主要是表現(xiàn)為出生后或出生后不久就發(fā)現(xiàn)一側或雙側鼻腔阻塞，導致呼吸困難、喂養(yǎng)困難，嚴重的可引起肺部感染、顱內(nèi)感染。所以，如果一旦發(fā)現(xiàn)，應及早治療，下面就這些疾病的病因和臨床表現(xiàn)、診斷及處理做一些介紹。一、先天性腦膜腦膨出腦膜或腦膜腦膨出是指腦膜或腦膜和腦組織從顱骨的先天缺損即顱裂向外膨出，它的發(fā)生率各家報道不一，形成的原因至今尚未完全明了，有人認為它可能與神經(jīng)管閉合發(fā)生障礙有關[1]，但大多數(shù)學者認為它是在神經(jīng)管閉合后不久發(fā)生，腦組織通過將要發(fā)育形成顱骨和硬膜的間充質缺損區(qū)膨出。根據(jù)膨出的程度及膨出物所含不同的內(nèi)容，分為腦膜膨出、腦膜腦膨出和腦室腦膨出三類，其所形成的囊內(nèi)可包含有腦組織或腦脊液。臨床上根據(jù)腦膜腦膨出的部位將其分為枕后型、囟門型和基底型三大類，其中主要為枕后型，約占75%。與鼻科有關的為囟門型和基底型。囟門型包括鼻額型、鼻篩型和鼻眶型；基底型分為鼻內(nèi)型、蝶咽型、蝶眶型和蝶上頜型。在基底型中，蝶咽型更為罕見，約占5%。囟門型腫塊多向鼻外膨出，較易作出診斷，基底型多向鼻內(nèi)膨出，早期不易作出正確診斷，易誤診為鼻息肉。臨床表現(xiàn)主要為一側或兩側鼻阻塞，因鼻阻塞常導致呼吸困難和喂養(yǎng)困難；檢查發(fā)現(xiàn)鼻腔或鼻咽部表面光滑新生物，腫塊蒂在鼻腔頂部或鼻咽部，若有破潰可見清亮液體自鼻腔流出。鼻腔的腦膜腦膨出要和鼻腔息肉、鼻腔腫瘤和血管瘤相見鑒別。影像學檢查一般可以明確診斷，冠狀位鼻竇CT一般均能發(fā)現(xiàn)顱底骨缺損，但新生兒因其顱骨鈣化不全，顱骨透光性較強，有時難以判斷顱骨缺損處；MRI對顱骨缺損情況的分辨力不如CT清晰，但對膨出的內(nèi)容物分辨力較高，可觀察蛛網(wǎng)膜下腔、腦實質、腦室的形態(tài)，明顯優(yōu)于CT，且以T2冠狀位和矢狀位能很好顯示鼻腔內(nèi)腫塊的密度及與腦膜腦組織的關系。因此，影像學檢查能明確診斷，準確判斷顱底骨缺損部位及大小，也對外科手術的術式選擇具有重要是意義。腦膜腦膨出診斷一旦明確，建議盡早手術。如果不盡早手術，一旦出現(xiàn)破潰或發(fā)熱，很容易導致顱內(nèi)感染。傳統(tǒng)的方法是開顱或顱鼻聯(lián)合進路，但是，開顱手術損傷大，術后易發(fā)生嚴重并發(fā)癥，年齡太小的患兒耐受力差，風險大，故不提倡太早手術。目前我們采用的治療方法主要是鼻內(nèi)鏡下經(jīng)鼻徑路行腦膜腦膨出切除及顱底修復。鼻內(nèi)鏡下行腦膜腦膨出手術具有手術創(chuàng)傷小、手術視野清晰、術后并發(fā)癥少等優(yōu)點，對于2歲以下的兒童，手術還是很安全的，我們病人中最小的年齡為出生后49天，術后恢復良好，無并發(fā)癥出現(xiàn)。二、 先天性后鼻孔閉鎖先天性后鼻孔閉鎖是一種很少見的先天性畸形，發(fā)病率約為1/8000，單側后鼻孔閉鎖多見，雙側完全性閉鎖較為罕見，大部分閉鎖為膜性或混合性，骨性閉鎖約為30%。先天性后鼻孔閉鎖的致畸學說很多，目前比較公認的是在胚胎發(fā)育過程中鼻頰膜或頰咽膜遺留，或后鼻孔被上皮團塊阻塞導致的。根據(jù)阻塞的鼻腔可分為單側和雙側二種，單側性后鼻孔閉鎖一般癥狀較輕，主要為單側鼻塞、鼻腔分泌物較多，家長常常不會很早發(fā)現(xiàn)；雙側后鼻孔完全性閉鎖癥狀較重，出生時即出現(xiàn)陣發(fā)性發(fā)紺，吮奶時呼吸困難、憋氣，張口啼哭時癥狀緩解，鼻腔分泌物較多，常伴有肺部感染；這些新生兒常常因為伴有肺部感染而入住新生兒監(jiān)護室。后鼻孔閉鎖診斷一般還是比較容易的，常見的診斷方法有用細的導尿管導入鼻腔，觀察其是否能下達到咽部，或注少許美藍于鼻腔內(nèi)，檢查咽部是否有藍色；這些都是最為簡單和直接的診斷方法，但不能判斷閉鎖的部位、性質、程度及于周圍組織的關系，CT檢查在診斷先天性后鼻孔閉鎖中有重要的臨床意義，可以準確判斷閉鎖的性質、部位及程度，CT的檢查對手術醫(yī)生來說，可以正確判斷手術時機，對手術方法的選擇具有重要的指導意義。單側先天性后鼻孔閉鎖因為癥狀輕，一般不需要及時處理，可以等2歲以后根據(jù)孩子的生長發(fā)育情況來判斷手術時機。但雙側后鼻孔閉鎖因為癥狀重，會引起孩子的喂養(yǎng)困難和生長發(fā)育，建議還是盡早手術。我們目前是在鼻內(nèi)鏡下經(jīng)鼻、腭聯(lián)合徑路行后鼻孔閉鎖成形術，術后給于放置U型后鼻孔通氣管3個月左右，一般很少有再閉鎖。后鼻孔閉鎖成形術后的護理是非常重要的，每天要用生理鹽水清洗鼻腔，保持鼻腔的通暢，定期的鼻內(nèi)鏡隨訪也是非常重要的。但因為孩子年齡太小，常常不能很好的配合，作為醫(yī)護人員，就要耐心的指導家屬怎樣進行鼻腔的沖洗和術后的護理。三、鼻腔鼻竇腫瘤小兒先天性鼻腔鼻竇的腫瘤比較罕見，有良性和惡性。惡性腫瘤常見的有胚胎性橫紋肌肉瘤，良性的腫瘤常見的有神經(jīng)膠質瘤、血管瘤、錯構瘤等。我們接診的有血管瘤和錯構瘤，表現(xiàn)為出生后發(fā)現(xiàn)鼻腔有腫塊，嚴重影響孩子的睡眠和呼吸，這些孩子在外院大部分診斷為腦膜腦膨出。怎樣準確判斷腫塊是腦膜腦膨出還是腫瘤主要是通過影像學來診斷，CT和MRI的檢查都是必須的，CT可以判斷是否有顱底缺損，但因為孩子年齡小，有時CT顯示顱底骨質有缺損常常會導致誤診，MRI可以準確判斷腫瘤是否來自于顱底。一般如果發(fā)現(xiàn)鼻腔有腫瘤，還是建議盡早手術。