并指畸形(SPD)是一種典型的臨床表型為3/4指和/或4/5趾蹼狀畸形，并合并多指畸形。在一個患SPD的家庭遺傳分析中，發(fā)現(xiàn)該家庭中的所有受影響個體都在chr2:176933872-176945322處攜帶一個雜合的11,451bp微缺失，位于HOXD13基因的上游。HOXD13為已知SPD1的致病基因。家庭中所有受影響的個體都攜帶雜合缺失變異，且該變異與家庭中的SPD共分離。因此，推測11,451bp微缺失是該家族中的致病變異。迄今為止，這是發(fā)現(xiàn)的與SPD1相關(guān)的微缺失是HOXD13基因上游的最小缺失，且不會改變HOXD13基因的序列。???本案例顯示了WGS檢測方法的優(yōu)勢。WES沒有探針覆蓋無法分析出缺失。如果有大家系陰性病例，用WGS檢測分析說不定就有意外發(fā)現(xiàn)。根據(jù)基因游俠基因檢測與解讀資料編輯

小培，男孩，4歲6個月，2年前入住我科。完善術(shù)前檢查，排除手術(shù)禁忌后，行軟組織重建手術(shù)，術(shù)程順利，術(shù)后外觀良好，術(shù)后6周拆除石膏、拔除克氏針，開始功能鍛煉，術(shù)后1年、2年家長發(fā)來外觀照和活動視頻，挺“漂亮”的！繼續(xù)隨訪中。附其他蟹鉗指案例！

治療前Apert綜合征患兒的并指，往往屬于復(fù)合性并指。一般有三個特點(diǎn)：一是五指完全性復(fù)合并指。二是往往有骨性連接，特別是中指和無名指之間。三是拇指指骨往往有畸形，需要矯正。這里報告的這個孩子就是做了這三個方面的手術(shù)。一個是并指分離。一個是利用外固定支架分離骨性融合。一個是拇指指骨的矯正。最后是效果還是不錯的，但治療過漫長，手術(shù)次數(shù)多，經(jīng)常還會有反復(fù)。治療中手術(shù)三個部分：并指分離指骨分離拇指矯正治療后治療后365天治療后無論是外觀還是功能都獲得了不錯的。及時治療，矯正主要畸形，效果還是不錯的。

以下為患兒家長分享:第一次門診，由于疫情就給耽擱了女兒是17年出生的，然而令我們夫妻倆沒想到的是，她的右手只有4根手指，拇指旁邊那根食指看起來比其他的手指都要更粗一些，當(dāng)時喜悅的心情瞬間被蒙上了一層陰影。為了給孩子治手，6個月大左右的時候有帶她到陳主任的門診來看過，當(dāng)時由于孩子太小，就沒有做手術(shù)。再加上20年初開始的疫情，就一直給拖到了去年12月份。孩子無心的一句話，深深刺痛全家人的心當(dāng)時孩子才4歲，在上幼兒園中班。盡管她的右手只有4根手指，外觀也不太好看，但令我們高興的是，她平時寫字、畫畫都沒有什么影響。大家都知道，女孩子天生就比較細(xì)膩，尤其是在了解到她的手和別的小朋友不一樣后，變得格外敏感。并且經(jīng)常會因為生活中某一件在我們看來很不尋常的小事，都有可能成為造成她獨(dú)自哭泣的導(dǎo)火索。雖說童言無忌，但每次她那句“媽媽，為什么我的手手和別人的不一樣?”也深深地刺痛了我們的心!第二次門診，讓我們?nèi)叶己塥q豫為了幫她能重新?lián)碛幸浑p正常的手，去年12月份，我們再次來到了陳主任的門診。陳主任在了解完孩子的情況后告訴我們：“孩子的右手功能還行，很多事可以做，但外觀不好，雖然可以多分一個手指出來，但要冒一定的風(fēng)險，因為多出來的那根手指可能會存在功能不是很好、關(guān)節(jié)不穩(wěn)定的情況”!當(dāng)時聽到這個消息的時候，我們確實有些猶豫，畢竟孩子的手現(xiàn)在除了外觀不行外，功能還可以。這對我們?nèi)襾碚f是一件大事，不能當(dāng)場做出決定，還得回家后好好考慮一下。第三次門診，終于下定了做手術(shù)的決心這次來門診以前，我們還特地了解了一下陳主任以前做過類似的手術(shù)的效果。老實說，我們對陳主任以往的治療案例感到很滿意，也期望著女兒也能恢復(fù)得像其他孩子那么好。然而手術(shù)的話，總避免不了風(fēng)險問題。本次來門診，最主要的目的還是想了解下具體的手術(shù)風(fēng)險以及降低風(fēng)險的方法。陳主任告訴我們，手術(shù)的風(fēng)險主要有2個：術(shù)后手指壞死和畸形。雖然有一定的壞死幾率，但術(shù)后畸形的概率要更高一些。由于個體差異，手術(shù)的效果同樣會因人而異。孩子年齡越小，手術(shù)后的創(chuàng)面也會越小，恢復(fù)起來也就更快。并且手術(shù)后，分出來的手指還可以隨著孩子的生長而繼續(xù)發(fā)育，不用擔(dān)心這個問題。手術(shù)結(jié)果，大大超出了預(yù)期手術(shù)分指后，會出現(xiàn)皮膚缺損的情況，由于女孩子比較愛漂亮，我們選擇了人工真皮誘導(dǎo)免植皮的方式來閉合傷口，不希望在她肚子上留下其他的疤痕。盡管術(shù)后傷口愈合的時間較植皮長一些，但效果還是很不錯的。為了減少術(shù)后畸形的產(chǎn)生，我們格外注意早期的護(hù)理，并堅持每晚給她佩戴支具。功夫不負(fù)有心人，5個多月后，孩子的手終于正常了，功能也恢復(fù)得不錯。她的笑容也逐漸多了起來，我們?nèi)叶己軡M意!

這是我前幾天做的一臺手術(shù)，寶寶四個月大，做的是雙手并指分指手術(shù)。寶寶的并指是相對比較少見的環(huán)、小指并指和環(huán)、小、中指并指，這種類型的并指，對指體的發(fā)育影響極大，所以之前他家長找到我時也非常著急。當(dāng)時寶寶的手指因為并指的緣故已經(jīng)長成一團(tuán)了，相對較長的中指、環(huán)指勉強(qiáng)和較短的小指長在一起，整個指體都是處在被禁錮、限制的狀態(tài)，如果不能及時將指體解放出來，那么勢必會影響指體后續(xù)的生長，長期以往手指也會出現(xiàn)變形，所以一般遇到這種并指，我們建議手術(shù)最好的是盡早做。在為這個寶寶做并指分指手術(shù)時，手術(shù)中出現(xiàn)了和很多并指分指一樣的問題，就是皮膚量缺損。如果是過去一般都會用植皮的方式解決，從寶寶肚子上去部分皮膚，移植到手上，這種方式雖然可以讓手術(shù)順利進(jìn)行，但是手術(shù)的代價和術(shù)后影響都很大。從寶寶的肚子上取完部分皮膚后，供區(qū)會新增創(chuàng)傷和疤痕，非常影響外觀，如果寶寶恰好又是疤痕體質(zhì)，那么情況就會更糟糕，后期寶寶在穿衣打扮和興趣選擇上都會受限。且這種植皮手術(shù)成功率并不是百分之百，他有一定植皮壞死的可能，一旦出現(xiàn)，寶寶就會面臨二次手術(shù)。就算手術(shù)成功了，植皮順利存活，寶寶的患手也會出現(xiàn)很明顯的色素沉著和感覺功能下降的現(xiàn)象。所以為了達(dá)到更加理想的術(shù)后效果，我們現(xiàn)在都是采用人工真皮誘導(dǎo)免植皮技術(shù)，用人工真皮材料貼在分指后的創(chuàng)面上，誘導(dǎo)皮膚自己生長，這種方式生長出來的皮膚會和原來的很像，不會出現(xiàn)色素沉著和感覺功能下降的情況，術(shù)后整體效果較傳統(tǒng)植皮有很大的提升。

孩子周歲宴，母親為何暗自落淚?今天是浩浩(化名)的一周歲，生日宴上，他一把抓住了自己最喜歡的玩具，但看起來左手還稍顯費(fèi)力，家里的大孩子都陪著這個小弟弟玩，都想把他保護(hù)起來。每每看到這樣的畫面，一旁的媽媽陳女士總?cè)滩蛔〉粞蹨I，腦中也會不自覺浮現(xiàn)浩浩出生到現(xiàn)在的坎坷經(jīng)歷。去年的今天，縣婦幼醫(yī)院，浩浩以早產(chǎn)兒的“身份”來到這個世界。一家人本來滿心歡喜、滿懷期待，但看到哇哇啼哭的寶寶的左手時，徹底懵了，陷入了無助和絕望之中。任誰都看得出來，小浩浩的左手太“與眾不同”了，準(zhǔn)確來講，是患有先天性畸形。如圖(非出生時)所示，除了左手大拇指獨(dú)立，顯得正常外，其余四指仿佛被膠水粘連“融”在一起了，不仔細(xì)看可能都分不出來有幾根手指。另外，小浩浩還存在胸大、小肌的發(fā)育異常，胸廓也和正常的新生兒不太一樣。在之前的所有產(chǎn)檢中，陳女士的檢查報告都沒有顯示胎兒存在畸形的情況，面對突如其來的“災(zāi)難”，一家人難以接受，陳女士更是幾近崩潰。當(dāng)時醫(yī)生告訴陳女士，小浩浩患的是“波蘭綜合征”，是一種較少見的先天性畸形，常見于男孩，臨床表現(xiàn)為于胸部肌肉缺損或異常，且常合并同側(cè)手部的發(fā)育異常，如短指、并指、腕骨發(fā)育不全等。四處求醫(yī)，孩子能否“重獲美好”?在這之后，陳女士就帶著小浩浩四處求醫(yī)，最后來到我的診室。我告訴她，寶寶這個“病”，可以治!但是需要等寶寶再大一點(diǎn)，6個月左右的時候，進(jìn)行相關(guān)手術(shù)。大約是2個月后，小浩浩6個半月大的時候，他們“如約而至”。在充分評估寶寶具體“病情”，經(jīng)過精密的術(shù)前準(zhǔn)備后，我們順利、成功地完成了四根手指的并指分指手術(shù)。這是小浩浩術(shù)后的照片，術(shù)后寶寶的恢復(fù)情況良好，愈合的質(zhì)量也比較高，左手手指逐漸可以抓物取物了，真正實現(xiàn)了外形和功能上的“從無到有”，相信功能鍛煉跟上以后，整體效果會更加理想。波蘭綜合征的孩子除了有并指的問題，大多還有短指的問題，很多家長會問能不能同時解決這兩個問題。其實，并指和短指是不建議同時解決的。如果未來孩子手指短小明顯，手指發(fā)育較差，可以等孩子再大一點(diǎn)的時候進(jìn)行短指指骨延長。

并指做分指手術(shù)基本上都是要另外取皮植皮的，而且取皮的部位基本上都會選在孩子的肚子部位，在手術(shù)后通常都會留下創(chuàng)傷、疤痕，非常影響美觀。雖然穿衣服后很難看到，但是孩子以后衣著打扮就非常受限，尤其是女孩，在穿一些舞蹈服時就會非常明顯，這對孩子的興趣選擇也會帶來很大的影響。那么除了植皮外，還有什么方式可以覆蓋分指后的創(chuàng)面嗎?當(dāng)然有，在過去，除了植皮外，醫(yī)生還會用皮瓣移植的方式覆蓋創(chuàng)面，從手背處取部分皮膚翻過去覆蓋相對緣部位，已到達(dá)避免植皮的目的。但是這種方法使用的范圍非常小，如果遇到粘連面積比較大的并指，手術(shù)中還是會用到植皮的，皮瓣移植并不能完全避免植皮?，F(xiàn)在我們做并指分指手術(shù)時，都會采用人工真皮誘導(dǎo)免植皮技術(shù)。用人工真皮材料覆蓋在創(chuàng)面處，誘導(dǎo)患處的皮膚自己生長，且新生的皮膚會和原來的兒一樣，不用再從孩子身體其他部位取皮也能達(dá)到很好的術(shù)后效果?，F(xiàn)在這種技術(shù)已廣泛運(yùn)用于各種并指分指手術(shù)中了，隨訪發(fā)現(xiàn)，術(shù)后效果普遍較好。