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馬華崇主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院 急腹癥外科 隨著闌尾炎的微創(chuàng)手術(shù)越做越多，手術(shù)后病理發(fā)現(xiàn)合并闌尾腫瘤的情形也越來越多見。我們團隊近期開展了一項研究，分析了首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院自2002年1月至2016年12月收治的712例急性闌尾炎病例，其中男性398例，女性314例，平均年齡（42.5±16.2）歲（范圍：14~94歲），發(fā)現(xiàn)有36例患者合并闌尾腫瘤。通過單因素分析和多因素Logistic回歸分析發(fā)現(xiàn)，闌尾炎患者年齡越大（尤其是超過40歲），女性患者，有慢性右下腹痛史者，和闌尾炎癥狀不典型者，容易合并闌尾腫瘤。針對此四類患者應(yīng)高度警惕，術(shù)前和術(shù)中應(yīng)做好腫瘤治療的預(yù)案。2022年06月01日
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鄭松主任醫(yī)師 杭州市第一人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 原創(chuàng)?市一醫(yī)院?杭州市一醫(yī)院??2022-02-1117:18?發(fā)表于浙江?“我腫瘤擴散，基本上沒什么希望了?！闭f這句話的人是胡女士（化名）。今年38歲的她，不久前被查出：十二指腸腫瘤。從檢查到確診，不過是短短半個月的時間。說出這句話的時候，胡女士語氣里全是絕望?！拔业暮⒆舆€小，我實在是舍不得?！比ツ昵锾?，胡女士發(fā)現(xiàn)自己大便顏色不對勁，發(fā)黑。去了醫(yī)院后，醫(yī)生建議她做一下胃鏡檢查。胃鏡到了十二指腸部位，竟遇到了阻礙，不易通過——醫(yī)生發(fā)現(xiàn)原來是一個巨大的腫物堵住了整個腸腔，腫物足足有8.15.95.7那么大，像一個巨大的“鴨蛋”。之后，病例診斷為低分化癌。帶著沉重的心情，胡女士來到了杭州市第一人民醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科就診。接診的鄭松主任經(jīng)過詳細檢查后，發(fā)現(xiàn)事情并不那么簡單。此時，胡女士的十二指腸腫瘤已經(jīng)侵犯全身多處，包括胃竇、胰頭、左側(cè)鎖骨區(qū)、腹膜后、腸系膜淋巴結(jié)多發(fā)轉(zhuǎn)移，腹盆腔惡性積液、腹腔網(wǎng)膜及系膜種植轉(zhuǎn)移，胸椎亦受累及，已經(jīng)是腫瘤晚期。這個噩耗對這個年輕的媽媽和整個家庭都是晴天霹靂。作為一名年輕的媽媽，她最放心不下自己未成年的子女。被確診癌癥之后，她已經(jīng)在心里默默醞釀一場“告別”，甚至都在計劃著寫遺囑。胡女士再三和鄭主任表達強烈的治療意愿，“我實在是放心不下孩子，想陪她到長大?！碧崞鹋畠?，就觸到了胡女士心里最深處的柔軟。鄭主任的一句話打開了胡女士的心結(jié)：“現(xiàn)在治療腫瘤有很多方法，我們都可以試一試，只要你不放棄，我們一定不會放棄?！睕Q定積極治療后，鄭主任團隊一方面選取患者轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)再次活檢行基因檢測（二代測序NGS、微小殘留灶MRD等），另一方面，他和消化內(nèi)科、胃腸外科、放療科、病理科等多學科專家溝通，探討最佳治療方案。最終決定，采用多種治療方式輪番上場——根據(jù)基因檢測結(jié)果和各學科專家診療意見，對患者進行了全身化療聯(lián)合免疫治療+腹腔熱灌注化療。初戰(zhàn)頗見成效，隨后，團隊對胸椎的轉(zhuǎn)移灶放射治療，之后根據(jù)基因檢測結(jié)果予以精準靶向治療。治療2個多月后復(fù)查CT，令人驚喜的是，胡女士病灶縮小的極為顯著，腫瘤標志物CA199從2800多下降到了正常范圍。治療團隊決定繼續(xù)使用MRD方法動態(tài)監(jiān)測腫瘤復(fù)發(fā)和耐藥，以及時更改治療方案。更為神奇的是，今年年初，胡女士再次復(fù)查胃鏡，她又碰上了當時首診時的那位消化內(nèi)鏡醫(yī)生，這位醫(yī)生對胡女士印象深刻，多次聯(lián)系鄭主任，核對是否為當初那個病人，實在是難以置信，胡女士十二指腸黏膜光滑、未見潰瘍及新生物，十二指腸的腫物竟然奇跡般的消失了！這對胡女士及其老公而言無疑是天大的好消息，當天晚上發(fā)了多段微信消息給鄭主任，直言“看到這樣的治療效果，找了個角落好好哭了一場！感謝鄭主任團隊的救命之恩，一生難忘！”，并表示“這代表我感恩一輩子+我老婆感恩一輩子=感恩兩輩子！”治療前治療后什么是MRD檢測?微小殘留病灶（Minimumresidualdisease，MRD）是指惡性腫瘤經(jīng)過治療后體內(nèi)殘留的微量腫瘤細胞的狀態(tài)，是腫瘤復(fù)發(fā)的根源。準確的MRD檢測是對患者進行個性化精準醫(yī)療的基礎(chǔ)，可預(yù)測臨床結(jié)果并對患者的危險程度進行分層，指導(dǎo)治療決策，早期預(yù)測腫瘤復(fù)發(fā)，確定實體瘤方案更改的最佳時間。2021年11月，《Nature》子刊發(fā)表了一項ctDNA-MRD研究結(jié)果，結(jié)果顯示非小細胞肺癌術(shù)后ctDNA-MRD分析不僅具有預(yù)測復(fù)發(fā)的功能（較影像學發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)中位提前了88天），還可預(yù)測輔助化療的獲益情況（陽性患者可獲益于輔助治療，陰性患者沒有獲益），表明ctDNA-MRD的檢測可更好地預(yù)測疾病復(fù)發(fā)風險，并幫助指導(dǎo)輔助化療決策。MDR對于評價治療療效、預(yù)測疾病復(fù)發(fā)、實施精準治療具有重要的指導(dǎo)意義，我科也將此技術(shù)適時選擇進行優(yōu)化，更好地服務(wù)病人，為各位患者提供最佳治療方法及技術(shù)。消化腫瘤內(nèi)科簡介浙江大學醫(yī)學院附屬杭州市一醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科是集腫瘤化療、免疫治療、靶向治療、熱療等于一體的綜合性科室，是杭州市醫(yī)學高峰學科的重要組成部分，依托腫瘤融合研究與精準診治實驗室，也是國家藥物臨床試驗基地。臨床技術(shù)能力突出，在肝膽胰惡性腫瘤、結(jié)直腸癌、胃癌、食道癌以及其他實體惡性腫瘤的綜合診治上已達到國內(nèi)先進水平。同時，在各種晚期癌癥的營養(yǎng)治療、癌性疼痛與癌性胸腹水的控制方面，惡性腫瘤的骨、腦轉(zhuǎn)移的綜合治療方面有較深入的研究。專家簡介鄭松?主任醫(yī)師杭州市一醫(yī)院消化腫瘤內(nèi)科主任浙江大學腫瘤學博士，浙江大學、南京醫(yī)科大學、浙江中醫(yī)藥大學碩士生導(dǎo)師。曾留學英國從事腫瘤的臨床和基礎(chǔ)研究。獲“最美杭州人”、“杭州市十大杰出青年”榮譽稱號和“杭州市五四青年獎?wù)隆薄Ｈ脒x浙江省衛(wèi)生創(chuàng)新人才，浙江省首批醫(yī)壇新秀，杭州市成績突出科技工作者，浙江省青年科技工作者協(xié)會理事，杭州市青年科技工作者協(xié)會常務(wù)理事，首批杭州市科普專家。獲第十屆杭州市青年科技獎。系浙江省新世紀“151”優(yōu)秀中青年人才第二層次和杭州市“131”優(yōu)秀中青年人才重點資助人選。杭州市I類重點學科腫瘤內(nèi)科學學科帶頭人。國家自然科學基金等基金評審專家，浙江省自然科學基金二審專家。主攻學科擅長肝膽胰惡性腫瘤、結(jié)直腸癌、胃癌、食道癌、胃腸道間質(zhì)瘤以及肺癌、乳腺癌等其他實體惡性腫瘤的綜合診治，尤其是化療、靶向治療、免疫治療以及熱療等，并對惡性腫瘤的骨、腦轉(zhuǎn)移的綜合治療，晚期腫瘤的營養(yǎng)、姑息和止痛治療有較深入的研究。醫(yī)療成果主持國家自然基金面上項目、浙江省自然科學基金、杭州市衛(wèi)生科技重大項目等10余項科研項目，有多項創(chuàng)新性成果引起國內(nèi)外同行的關(guān)注。作為負責人獲浙江省科技進步獎、浙江省自然科學學術(shù)獎、浙江省醫(yī)藥衛(wèi)生科技獎、杭州市科技進步獎、杭州市自然科學學術(shù)獎、杭州市科技創(chuàng)新獎一、二、三等獎10余項。第一或通訊作者發(fā)表SCI（最高影響因子7.561）及中華系列等論文30余篇。授權(quán)國家發(fā)明專利3項，申報中3項。編寫專著2本。學術(shù)兼職：中國生物醫(yī)學工程學會腫瘤靶向技術(shù)分會常委，中國醫(yī)師協(xié)會結(jié)直腸腫瘤專委會MDT專業(yè)委員會委員，中國老年學和老年醫(yī)學學會腫瘤康復(fù)分會委員，中國抗癌協(xié)會腫瘤營養(yǎng)與支持治療專委會中西醫(yī)結(jié)合腫瘤營養(yǎng)學組委員，浙江省抗癌協(xié)會腫瘤靶向及細胞治療專委會副主委，浙江省抗癌協(xié)會抗癌藥物專委會常委，浙江省抗癌協(xié)會腫瘤內(nèi)科專委會委員，浙江省抗癌協(xié)會生物治療專委會委員，浙江省腫瘤靶向治療技術(shù)指導(dǎo)中心委員等10余項。專家門診時間周四上午本文由杭州市第一人民醫(yī)院發(fā)布，版權(quán)歸醫(yī)院所有未經(jīng)允許，嚴禁轉(zhuǎn)載如需轉(zhuǎn)載，請留言申請，轉(zhuǎn)載請注明出處2022年05月29日207
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2022年04月22日988
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姜可偉主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 胃腸外科 定義及分類：大腸腫瘤是指發(fā)生于盲腸到肛門之間的各種腫瘤，以及與大腸腫瘤密切相關(guān)的瘤樣病變。大腸腫瘤可分為良性、惡性兩類。大腸良性腫瘤又可分為大腸息肉和大腸息肉病兩類；大腸惡性腫瘤主要指大腸癌、大腸平滑肌肉瘤、大腸纖維肉瘤、大腸惡性淋巴系統(tǒng)腫瘤、類癌等。病因及誘因：大腸腫瘤的暫時沒有明確的病因，誘發(fā)因素有高脂肪低纖維素飲食、慢性炎癥、化學致癌物質(zhì)、寄生蟲感染、遺傳因素等。大腸腫瘤的發(fā)病年齡以40-50歲居多，男性多發(fā)。臨床表現(xiàn)：大腸腫瘤的臨床表現(xiàn)包括：排便習慣與糞便性狀的改變(常為最早出現(xiàn)的癥狀，多表現(xiàn)為排便次數(shù)增多，腹瀉、便秘或者腹瀉與便秘交替出現(xiàn)，有血便，里急后重等)、腹痛(由于腫瘤的糜爛、缺血壞死、繼發(fā)感染都會刺激腸道，在不同部位出現(xiàn)不同程度的腹痛)、腹部腫塊(大腸腫瘤的腹部腫塊主要以右下腹多見，腫塊質(zhì)硬，呈結(jié)節(jié)狀)、不同程度的腸梗阻癥狀(一般為大腸腫瘤晚期癥狀，多表現(xiàn)為低位不完全腸梗阻，可有腹痛、嘔吐、腹脹、停止排氣排便等表現(xiàn))等。危害：大腸腫瘤對人的危害一方面包括有可能會造成腸出血、腸穿孔、腸梗阻等各種并發(fā)癥，另一方面大腸惡性腫瘤可以經(jīng)淋巴或者血行途徑向遠處擴散轉(zhuǎn)移，就像蒲公英借助風來傳播自己的種子以達到繁殖的目的，大腸惡性腫瘤亦是如此，廣泛的擴散轉(zhuǎn)移可以危及生命。診斷：根據(jù)排便習慣與糞便性狀改變、腹痛、下腹部腫塊等癥狀，結(jié)合大便常規(guī)+糞隱血等實驗室檢查，纖維結(jié)腸鏡、病理組織學檢查即可明確診斷腫瘤及其良惡性。治療：大腸良性腫瘤的患者經(jīng)過積極治療多數(shù)可以治愈，而大腸惡性腫瘤的患者早期可治愈，晚期治療效果則較差。大腸良性腫瘤主要以手術(shù)治療為主；大腸惡性腫瘤則采用手術(shù)治療、化學藥物治療、放射治療、中醫(yī)等綜合治療。大腸良性腫瘤一般均主張手術(shù)治療，徹底切除腫瘤。大腸惡性腫瘤需要根據(jù)腫瘤所在部位及分期等確定切除范圍及其手術(shù)方式，除此之外，大腸惡性腫瘤術(shù)后可以考慮輔助放、化療，以改善惡性腫瘤的預(yù)后。2021年08月19日2356
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2021年03月25日2651
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朱思瑩主治醫(yī)師 北京友誼醫(yī)院 消化內(nèi)科 1. 常說的“瘤”與“癌”分別指的是什么？ 人們常說的“瘤”通常泛指良性腫瘤，如結(jié)腸息肉；人們常說的“癌”通常泛指惡性腫瘤，如結(jié)腸癌。但在醫(yī)學上，癌是指起源于上皮組織的惡性腫瘤，是惡性腫瘤中最常見的一類。而起源于間葉組織的惡性腫瘤統(tǒng)稱為肉瘤。 2. 良性腫瘤與惡性腫瘤的區(qū)別是什么？ 良性腫瘤是指無浸潤和轉(zhuǎn)移能力的腫瘤。良性腫瘤是指機體內(nèi)某些組織的細胞發(fā)生異常增殖，呈膨脹性生長，似吹氣球樣逐漸膨大，生長比較緩慢。由于瘤體不斷增大，可擠壓周圍組織，但并不侵入鄰近的正常組織內(nèi)，瘤體多呈球形、結(jié)節(jié)狀。周圍常形成包膜，因此與正常組織分界明顯，用手觸摸，推之可移動，手術(shù)時容易切除干凈，摘除不轉(zhuǎn)移，很少有復(fù)發(fā)。 惡性腫瘤從組織學上可以分為兩類：一類由上皮細胞發(fā)生惡變的稱為癌，如 結(jié)腸上皮細胞發(fā)生惡變就形成結(jié)腸癌等等；另一類由間葉組織發(fā)生惡變的稱為肉瘤，如平滑肌肉瘤，纖維肉瘤等。臨床上癌與肉瘤之比大約為9：1。 3. 良性腫瘤會發(fā)生癌變么？ 良性腫瘤絕大多數(shù)不會惡變，很少復(fù)發(fā)，生長緩慢，對機體影響較小。但有些良性腫瘤對人體危害很大，必須密切關(guān)注。 首先，觀察腫瘤生長的部位。當良性腫瘤生長在身體要害部位，這些部位空間又相當有限時，同樣可造成致命的后果。如發(fā)生在消化道的良性腫瘤，也可因瘤體增大而引起梗阻、出血、穿孔、黃疸等急癥，若延誤治療可能導(dǎo)致死亡。 其次，關(guān)注良性腫瘤的惡變傾向。有些良性腫瘤會發(fā)生惡變，一旦變成惡性，其后果與惡性腫瘤相同。比較容易癌變的腫瘤有胰腺良性腫瘤、甲狀腺腺瘤、乳腺纖維瘤、子宮瘤、胃腸道的平滑肌瘤、軟組織的纖維瘤、滑膜瘤、韌帶纖維瘤等。針對這些腫瘤，要咨詢專科醫(yī)生意見治療或密切隨訪。 4. 惡性腫瘤的病因是什么？ 惡性腫瘤的病因尚未明確，目前較為明確的與癌癥有關(guān)的因素可分為外源性和內(nèi)源性兩大類。外源性因素主要包括生活習慣，環(huán)境污染與職業(yè)性，天然及生物因素，慢性刺激與創(chuàng)傷，醫(yī)源性因素。 （1）生活習慣 如吸煙，飲酒等不良生活習慣，與癌癥發(fā)生密切相關(guān)。攝入大量烈性酒可導(dǎo)致口腔、咽喉、食管惡性腫瘤的發(fā)生。高能量高脂肪食品可增加結(jié)腸癌的發(fā)病率。飲用污染水、吃霉變食物可誘發(fā)肝癌、食管癌、胃癌。 （2）環(huán)境污染與職業(yè)性 空氣、飲水、食物的污染均可對人類造成嚴重危害。世界衛(wèi)生組織已公布的與環(huán)境有關(guān)的致癌性物質(zhì)包括：砷、石棉、聯(lián)苯胺、4-氨基聯(lián)苯、鉻、乙烯雌酚、放射性氡氣、煤焦油、礦物油、偶聯(lián)雌激素等等。環(huán)境中的這些化學的或物理的致癌物通過體表、呼吸和消化道進入人體，誘發(fā)癌癥。 （3）天然及生物因素 天然因素如在一定條件下紫外線可引起皮膚癌。生物因素主要為病毒，如乙型肝炎病毒與肝癌有關(guān)。此外，細菌、寄生蟲、真菌在一定條件下均可致癌，如幽門螺桿菌感染與胃癌發(fā)生有關(guān)系，黃曲霉菌及其毒素可致肝癌。 （4）慢性刺激與創(chuàng)傷 創(chuàng)傷和局部慢性刺激如燒傷深瘢痕和皮膚慢性潰瘍均可能發(fā)生癌變等。 （5）醫(yī)源性因素 如電離輻射，X線、放射性核素可引起皮膚癌、白血病等；細胞毒藥物、激素、砷劑、免疫抑制劑等均有致癌的可能性。 內(nèi)源性因素主要包括遺傳因素，免疫因素和內(nèi)分泌因素。 （1）遺傳因素 遺傳因素在大多數(shù)腫瘤發(fā)生中的作用是增加機體發(fā)生腫瘤的傾向性和對致癌因子的易感性，即所謂的遺傳易感性。如家族性結(jié)腸腺瘤性息肉病等。 （2）免疫因素 先天性或后天性免疫缺陷易發(fā)生惡性腫瘤，如艾滋病患者惡性腫瘤發(fā)生率明顯增高。 （3）內(nèi)分泌因素 體內(nèi)激素水平異常是腫瘤誘發(fā)因素之一，如雌激素和催乳素與乳腺癌有關(guān)。 5. 惡性腫瘤可以預(yù)防么？ 國際抗癌聯(lián)盟認為，1/3的癌癥是可以預(yù)防的，1/3的癌癥如能早期診斷是可以治愈的，1/3的癌癥可以減輕痛苦，延長生命。因此，提出了惡性腫瘤的三級預(yù)防概念。 一級預(yù)防是消除或減少可能致癌的因素，防止癌癥的發(fā)生。約80%的癌癥與環(huán)境和生活習慣有關(guān)。改善生活習慣，如戒煙、限制飲酒、食物多樣化、少吃腌制食品、控制體重、適當運動，注意環(huán)境保護、鑒別環(huán)境中致癌和促癌劑、加強職業(yè)防護等，均是較為重要的防癌措施。近年來的免疫預(yù)防和化學預(yù)防均屬于一級預(yù)防，如乙型肝炎疫苗的大規(guī)模接種等。 二級預(yù)防是指癌癥一旦發(fā)生，如何在早期階段發(fā)現(xiàn)并予以及時治療。包括：①對癌癥危險信號（如持續(xù)性消化不良、大小便習慣改變、久治不愈的潰瘍等）的認識和重視；②對高發(fā)區(qū)和高危人群定期檢查；③發(fā)現(xiàn)癌前病變并及時治療；④加強對易感人群的監(jiān)測；⑤腫瘤自檢（對身體暴露部位定期進行自我檢查）。 三級預(yù)防是治療后的康復(fù)，防止病情惡化，提高生存質(zhì)量，減輕痛苦，延長生命。2020年07月02日2518
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林國樂主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 基本外科 呃，什么事結(jié)直腸腫瘤呢，所謂的結(jié)直腸腫瘤就是我們的結(jié)腸和直腸啊，它的黏膜面，或者他的呃，其他這個部分發(fā)生了腫瘤性的改變啊，這個腫瘤性改變呢，大致分兩部分啊，一一部分就是良性的腫瘤啊，一部分就是惡性的腫瘤啊，這良性的腫瘤和惡性腫瘤是不一樣的呃，良性的腫瘤呢，它不會轉(zhuǎn)移啊啊擴散啊，呃，等等，對人體的危害不是特別大，但是呢，他有些比如說良性腫瘤，像腺瘤，他也是一個癌前的病變啊，如果說是一些脂肪瘤平滑肌瘤這個呢，可能只會進一步增大。 啊，會堵塞腸腔或者會破潰，形成出血啊，這種腫瘤呢，呃，如果發(fā)現(xiàn)了也應(yīng)該要處理的，而惡性腫瘤呢，分幾種啊，就一種就是癌最常見的包括腺癌黏液腺癌等等，癌癥就是上皮細胞的惡性腫瘤啊，還有一個呢，呃，就是淋巴瘤就是血液系統(tǒng)的腫瘤侵犯到腸道也是可以的，還有一些呢，是潛在惡性或者低度惡性的腫瘤，比如說神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，以前也叫類癌，還有一個呢，是胃腸道間質(zhì)瘤啊，這種呢，其實隨著體積的增大，它也會變成惡性對人體也是有危害的，所以大體來講就是一個良性一個惡性啊，跟他的體積跟它的生物學行為是有關(guān)系的，我們一定要通過一個腸鏡的檢查，再通過一些影像學的檢查，再通過一些病理的檢查來明確2020年05月31日1147
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林國樂主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 基本外科 林奇綜合征怎么來診斷呢，剛才提到了是遺傳性的檢查他的診斷有一個標準叫阿姆斯特丹標準，現(xiàn)在已經(jīng)出了第二個版本了那么。 怎么來判斷呢，我告訴大家一個呃，數(shù)字一個3210，記住這三個四個數(shù)字就可以了，那什么叫三呢三就是說這樣的靈氣綜合征很有意思，在你的家族當中至少有三個人呃得了這種呃林奇綜合征相關(guān)的癌癥，我剛才提到了像腸癌啊，泌尿系的癌癥婦科的腫瘤或者乳腺啊或者其他的一個腫瘤啊，胃癌等等啊，三個人呃，有至少有一個人是其他兩個人的一級親屬，所以這是三啊，二是什么呢，所以得了林奇綜合征，這個病特別有意思，這樣的病是有家族遺傳的，也就是說至少有兩代人。 啊，有這樣的一個問題，那意義是什么呢，至少有一個呃病人呢，發(fā)病年齡在50歲以前，也就是說，這樣的病容易在年輕人中de0是什么呢，零是所有這些病呢，都除外一下血流性的息肉性大腸癌啊。2020年05月11日1445
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彭軍良主任醫(yī)師 金山區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 肛腸科 當出現(xiàn)便血、肛門疼痛、肛門墜脹、肛門瘙癢、肛門潮濕、肛內(nèi)塊物脫出、便秘等癥狀時，應(yīng)及時到肛腸科就診。楓涇醫(yī)院痔科值得您信賴（上海市金山區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院肛腸科），每天都有門診。彭軍良主任醫(yī)師專家門診時間:每周星期天全天（上午、下午）門診，無需預(yù)約，不限號。 一家四口全是大腸癌！難道腸癌會遺傳、會傳染嗎？ 原創(chuàng) 張校顏 胃腸病 前不久，我們曾經(jīng)發(fā)過山東省千佛山醫(yī)院張秀斌主任的一個病例，一位42歲的女性被確診結(jié)腸癌，她病史中最令人震驚的是，兄妹四人，哥哥已經(jīng)確診直腸癌三期，弟弟、妹妹均死于直腸癌，自己也被診為雙原發(fā)結(jié)腸癌并肝轉(zhuǎn)移。 無獨有偶，2019年9月，一位60多歲的阿姨，因為持續(xù)便血、腹瀉，來到我們內(nèi)鏡中心檢查，腸鏡顯示進展期直腸癌。我了解到患者的哥哥也是因為結(jié)腸癌于1年前去世，于是建議她37歲的女兒也做了腸鏡檢查，結(jié)果也發(fā)現(xiàn)了早期腸癌。 這樣的例子還有很多。 很多朋友留言問我，難道大腸癌會遺傳嗎？還會傳染嗎？為什么一發(fā)現(xiàn)就是一家子？ 今天咱們就詳細說說這個問題，希望大家能夠重視，同時會給大家一些合理可行的預(yù)防、檢查建議。 第一、大腸癌會遺傳嗎？ 答案是：一部分會。 研究證明，大約20%結(jié)直腸癌患者有家族史，其中約15% 為家族聚集性結(jié)直腸癌，通常是由于共同的環(huán)境和飲食因素引起的；另外5%為遺傳性結(jié)直腸癌。 1、大腸癌的家族聚集性 大多數(shù)的大腸癌本身不是遺傳性疾病，但有一定的遺傳性，我們叫做家族聚集性。這可能有兩方面的原因： 一方面，就是基因的問題，爹娘有問題，則后代患癌的幾率就很大； 另一方面則是一家人有著相同的生活習慣，比如愛吃某些不健康食物等。 研究表明，如果某一個家族中發(fā)現(xiàn)一個大腸癌患者，那么與他有直系血緣關(guān)系的親屬（父母、子女、兄弟姐妹）發(fā)生大腸癌的概率明顯升高，大約是普通人群的2-3倍。 如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則發(fā)生大腸癌的風險更高。 尤其是年輕的大腸癌患者，它與遺傳因素的相關(guān)性更密切，他的直系親屬大腸癌的發(fā)生率更高，旁系親屬的風險也相對升高，親緣關(guān)系越近，風險越高，見下圖： 血緣關(guān)系家庭樹 大腸癌的遺傳性并不是十分明顯，如果父母發(fā)病，子女不一定100%發(fā)病。因為大腸癌的發(fā)生是環(huán)境因素和遺傳因素雙重作用的結(jié)果。 即使兩個人的遺傳背景完全相同，但是如果他們接觸的環(huán)境不同，那么他們發(fā)生大腸癌的概率也不一樣。 所以，大腸癌患者的子女也并不是100%會得大腸癌，只是風險相對高了許多。 2、遺傳性大腸癌 這一類大腸癌，是真正意義上的遺傳性疾病，約占到所有大腸癌的2-5%。 主要包括： 林奇綜合征（Lynch綜合征）： 家族性腺瘤性息肉?。‵AP）： 黑斑息肉綜合征（PJS）： 幼年性息肉綜合征（JPS）： 鋸齒狀息肉綜合征（SPS）： 這些遺傳性疾病，如果父母有一方患病，遺傳給子女的幾率在50%左右。 林奇（Lynch）綜合征，是臨床最常見的遺傳性結(jié)直腸癌，為常染色體顯性遺傳疾病。此病具有發(fā)病年齡早，多原發(fā)大腸癌發(fā)生率高、家族成員大腸內(nèi)外惡性腫瘤發(fā)生率高等特征。有60%-80%的患者在60歲以前將發(fā)生大腸癌，它占大腸癌總發(fā)病率的5%-10%。 腺瘤性腸息肉 再比如FAP,占所有結(jié)直腸癌的1-2%，一般好發(fā)于青年，15歲～25歲青春期開始出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最明顯，通常癥狀很輕，不易引起注意，在40歲前幾乎100%會發(fā)生癌變，而且惡變后易轉(zhuǎn)移，術(shù)后5年生存率極低。 本平臺此前曾發(fā)過一個案例，14歲孩子就是這種病，它的爺爺、爸爸無一例外都是?？牲c擊下面鏈接閱讀： 14歲初中生查出癌前病變——這種遺傳病40歲前100%會癌變！ 其他幾類遺傳性疾病，臨床發(fā)病率較低，這里不再贅述。 第二、大腸癌會傳染嗎？ 答案是：不會！ 實際上所有的癌癥本身都不會傳染，某些能夠致癌的致病微生物可能會傳染，比如幽門螺桿菌、乙肝病毒等，可能會在家庭成員之間相互傳染。 有人就要問了“既然癌癥不會傳染，為什么家庭中有一人得了大腸癌，其它家人又發(fā)現(xiàn)有大腸癌了呢？” 這是因為同一家族的人群，他們的遺傳背景相似。如果有一個人發(fā)生腸癌，說明這個家族的遺傳背景容易發(fā)生腸癌，所以其他親屬發(fā)生腸癌的概率也高一些。 另一方面，由于同一家族成員因為長期生活在一起，有著共同的飲食習慣，如果高蛋白、高脂肪、低纖維素、喜好燒烤食物等，因為擁有相同的危險因素，所以也容易得腸癌。 所以，就是前面咱們所說的家族聚集性，并不是傳染性。 第三、怎么判斷是不是遺傳性大腸癌呢？ 萬一不幸被診斷為大腸癌，怎么判斷是不是遺傳性的呢？ 1、當家族中有人確診結(jié)腸癌、腺瘤性息肉，其直系親屬要進行腸鏡檢查； 2、當家族中有人的結(jié)直腸息肉數(shù)量大于10枚時，可前往醫(yī)院行APC和（或）MUTYH的胚系基因測序，并對家族中無癥狀的存在遺傳風險的親屬進行胚系基因測序。 2、家族中至少有2例組織學證實的大腸癌患者，其中的2例為父母或子女或通報兄弟姐妹的關(guān)系，并且符合一下任何1條： 至少1例為多原發(fā)大腸癌患者（包括腺瘤）； 至少1例大腸癌發(fā)病早于50歲； 家族中至少1例患者HNPCC相關(guān)腸外惡性腫瘤（子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌等）； 可前往醫(yī)院進行MMR胚系突變檢測，及早發(fā)現(xiàn)并密切隨訪。 第四、如何預(yù)防呢？ 實際上大腸癌的成因，不外乎兩方面的因素： 一個是內(nèi)在的遺傳因素，是拜爹娘所賜，這個往往不能改變； 另一個則是外在的客觀因素，比如飲食習慣、運動習慣、不良嗜好等，我們可以改變的。 1、對于有家族史的人，要提前進行篩查，比如家族中有人確診結(jié)腸癌，那么直系親屬要從病人確診的年齡減去10-15歲，開始腸鏡等相關(guān)檢查； 比如小李的父親是40歲確診腸癌的，那么小李需要至少在30歲前做腸鏡檢查（40-10=30），原則上，篩查的時間越早越好； 2、對于有遺傳性家族史的，比如林奇綜合癥，家族性息肉病，要從少年時期進行基因篩查，和腸鏡檢查，必要時早期進行預(yù)防性切除； 近年來有臨床試驗顯示，持續(xù)2年內(nèi)每天服用阿司匹林，可以減少遺傳性大腸癌的發(fā)生；非甾體類抗炎藥物（舒林酸、塞來昔布）可延緩FAP人群息肉病的發(fā)生。 3、腸癌的高危因素可以概括為：吃得太好、動的太少！ 因此改善飲食習慣、適當運動、戒除不良嗜好、減肥等非常重要。 在日常生活中，要少吃高蛋白、高脂肪、腌漬、油炸、燒烤食品； 多吃膳食纖維高的蔬菜水果、全谷物； 適當運動、不久坐、戒煙限酒等。 4、積極治療相關(guān)腸?。? 腺瘤性息肉、潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩病、結(jié)腸血吸蟲病等疾病與大腸癌的發(fā)生密切相關(guān)。 5、預(yù)防大腸癌最好的手段是及早的腸鏡檢查 95%的大腸癌都是腺瘤性息肉演變而來，一般風險人群在40歲前做一次腸鏡，發(fā)現(xiàn)息肉就切掉，并定期復(fù)查，基本上就能免遭大腸癌的魔掌！ 撰文：張校顏 編輯：老杜2020年04月21日1378
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