【基本信息】男、15歲【疾病類型】左臀部動靜脈畸形【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】介入栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】好轉(zhuǎn)?！就扑]理由】該案例因左臀部紅腫、皮溫增高14年就診，癥狀典型。采用微創(chuàng)栓塞治療?；純撼錾蠹议L發(fā)現(xiàn)左臀部紅斑，腫大，皮溫增高，家里人一直以為是胎記，也沒有當(dāng)回事。后來紅腫面積隨著孩子長大，也在逐漸增大，溫度也逐漸增高。孩子8歲的時候，家長帶孩子到醫(yī)院當(dāng)?shù)仄つw科就診，進行了激光治療，也未見明顯好轉(zhuǎn)。1月前患兒自覺臀部出現(xiàn)疼痛，偶可見出血，紅腫區(qū)域明顯皮溫增高。家長通過多方打聽，了解到首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院介入血管瘤科申剛血管瘤、血管畸形團隊在治療這方面疾病有豐富的經(jīng)驗，遂前來北京治療。申剛主任在門診進行了詳細的檢查，可以看到患兒左臀部大片紅腫，溫度達到了39攝氏度。立即給患兒預(yù)約了盆腔增強CT檢查，提示左髂內(nèi)動脈明顯增粗，迂曲，向后側(cè)走形，與左髂外動脈分支形成血管網(wǎng)。盆腔MRI提示左側(cè)臀部及髖部皮下脂肪層增厚，內(nèi)可見增粗迂曲血管信號。診斷：動靜脈畸形（Schobinger分期III期，Yakes分型IIIb）。門診完成了入院前的相關(guān)檢查后，患兒一周后來到首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院介入血管瘤科進行介入栓塞治療。經(jīng)過全科的討論，孩子在入院第二天在全麻下進行了髂動脈造影+栓塞治療。穿刺股動脈，導(dǎo)管置入左髂動脈血管行造影，可以見到左髂內(nèi)動脈明顯增粗，迂曲，與左髂外動脈分支在臀部病變處形成雜亂的畸形血管團，引流靜脈增粗明顯。行經(jīng)皮栓塞治療，栓塞后再次造影見雜亂的畸形血管團明顯減少。手術(shù)約1個小時，回病房后患兒臥床12小時，第二天就可以下地活動。第二天查房的時候可以看到患兒臀部皮膚的顏色已經(jīng)明顯變淡，皮溫也有所下降。動靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動靜脈畸形？動靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形，可以影響身體的每個部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯誤導(dǎo)致動脈和靜脈之間的異常連接。動靜脈畸形不是一個靜止性病變，會隨著時間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實患病率粗略估計為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長，位于表面的AVM會形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細血管擴張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細血管擴張，有時出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴張，保持長期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴展。第二階段：擴張期，有逐漸擴張增大的趨勢，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進行性的功能障礙。第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負荷和心力衰竭。4.動靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機制尚不完全清楚。目前考慮體細胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會遺傳給下一代。最近文獻報道在一系列動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變。5.動靜脈畸形做什么檢查？對于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評估首選CT血管造影檢查，CT增強檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進行，不推薦作為獨立的診斷程序。需要經(jīng)動脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進行經(jīng)皮造影。6.動靜脈畸形什么時候開始治療？對于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對于第二階段及以后患者應(yīng)該進行干預(yù)治療。7.動靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.動靜脈畸形有介入治療是如何做的？動靜脈畸形的病理特征動脈和靜脈之間的異常連接，動脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡單講就是經(jīng)動脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動靜脈畸形是一種高風(fēng)險疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風(fēng)險？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會起水泡。11.介入治療的終點？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達98%，所以目前治療的終點是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻報道動靜脈畸形中存在MAP2K體細胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報道。