多囊腎友的運動方式—20230401（版權所有）我們的腎友如何運動健身保持健康和很好的體力，有好的生活質量是大家非常關注的問題。毫無疑問，運動方式的選擇是非常個性化的，也取決于個人愛好和興趣。也非常鼓勵我們的腎友在身體允許的前提下，積極的參與運動。需要注意什么呢：????首先，運動之前我們的腎友血色素是否達標到正常范圍，運動起來才不至于頭暈乏力。????其次：你尿里的尿蛋白是否控制的很好，如果是陰性最好，運動之后會加重蛋白尿的流失。?????再有：我們多囊腎友是否應用控制囊泡張力的藥物，使整個腎臟的張力下降，而不至于像高壓力的葡萄，一經過震動就容易破裂引發(fā)血尿不止，影響腎臟功能。?????還有：你的血壓正常嗎，能達到男女老少通用的理想血壓嗎：120/80mmhg。血壓高也會加重囊泡的增長速度，你可知曉。以上都是我們多囊腎友運動之前最基本的要求。你達到了么。運動方式盡量不選擇有撞擊性的運動，比如籃球，足球等。如果遭遇撞擊，囊泡破裂風險會增加。我經常會推薦腎友游泳，騎自行車，快步走，慢跑等中等強度以下的運動方式，運動時間一次不要過長，有氧活動每次40分鐘就差不多，每周四五次。?????但是我們的腎友毫無疑問刷新了我的觀念。在腎友控制很好情況穩(wěn)定的?狀態(tài)下，我們的一個血肌酐170umol/L中年腎友告訴我他減肥成功和保持健康的運動方式：在有教練的指導下，完成了每周兩三次的拳擊訓練（不是對打，單人訓練）。雖然我不做推薦，畢竟這個需要瞬間的爆發(fā)力，但是我非常佩服腎友努力工作和生活的積極態(tài)度。?????聽說有的腎友會想鍛煉腹肌練習仰臥起坐，或者因為姿勢不當窩著坐，這樣反復長時間擠壓腰腹部的練習和姿勢風險也是比較高的，如果腎臟肝臟上有較大囊泡，容易破裂。這種運動方式也是不太推薦的，運動方式有很多種，安全鍛煉身體吧。無論何時，周醫(yī)生都是腎友們最好的陪跑者。我們一起保持健康，運動起來吧。

常染色體顯性多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是最常見的遺傳性腎病，發(fā)病率為1/1000~1/2500?；颊叨嘣诔赡旰蟪霈F雙側腎臟囊腫，隨年齡增長，逐漸損害腎臟結構和功能。該病約占終末期腎病病因第4位，約半數患者60歲時進展至終末期腎病?！静∫蚺c發(fā)病機制】該病為常染色體顯性遺傳，子代發(fā)病率為50%。主要致病基因為PKD1和PKD2，其突變導致疾病分別約占78%和15%。PKD1和PKD2等位基因在感染、毒素和環(huán)境的作用下，易發(fā)生“二次打擊”，產生突變，使多囊蛋白失去功能，引起腎小管細胞周期調控和代謝異常，小管上皮細胞增殖，形成微小囊腫，阻塞腎小管，使液體聚積。mTOR和環(huán)磷酸腺苷信號通路異?；罨谀夷[發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮了重要的促進作用。同時，多囊蛋白復合體結構和功能異?？梢疴}離子內流減弱，導致小管細胞表面纖毛極性和遷移改變，使Na+-K+-ATP酶異位于小管細胞腔內膜，向囊腔分泌液體，導致腎囊腫的增大?！九R床表現】ADPKD常累及全身多個臟器，腎臟相關表現為腰痛、腹痛、鏡下或肉眼血尿、高血壓、腎功能不全等。腎外常表現為肝、胰、精囊、脾及蛛網膜囊腫、心臟瓣膜異常和顱內動脈瘤等?；颊咴?0或50歲之前通常并沒有臨床癥狀，而后逐漸出現包括腹部不適、血尿、尿路感染、繼發(fā)性高血壓、腹部腫塊、血肌酐升高以及腎囊腫影像學改變等癥狀和體征。ADPKD進展速度個體差異很大，主要取決于基因突變類型、相比PKD1，PKD2突變患者疾病進程更為緩慢，進入終末期腎病的中位年齡晚20～25歲?！据o助檢查】輔助檢查包括雙腎B超、腹部MRI、血常規(guī)、尿常規(guī)及腎功能。腎臟囊腫個數及體積隨著年齡增長而逐步進展，總腎臟體積與腎功能常呈負相關?！驹\斷】有明確ADPKD家族史患者，主要依靠腎臟影像學方法進行診斷。首選腎臟超聲檢查，超聲和MRI診斷和排除標準見表2-7-4。20%～25%ADPKD患者無陽性家族史，B超檢查雙腎囊腫>10個可確定診斷，腎外囊腫的存在有助于確診。基因檢測為診斷ADPKD金標準，但約10%的突變不能檢出。以下情況應進行基因檢測：①無家族史散發(fā)；②ADPKD家族史陽性，但超聲檢查不能確診ADPKD的潛在活體腎臟捐獻者；③特殊類型ADPKD（如早期和嚴重ADPKD、腎囊腫明顯不對稱、影像表現不典型、腎衰竭而無明顯腎臟增大）和胚胎植入前遺傳診斷。主要應與常染色體隱性多囊腎病、結節(jié)硬化癥、VonHippel-Lindau病、髓質海綿腎及單純性腎囊腫鑒別診斷?！局委煛浚ㄒ唬┮话阒委?.飲食低鹽飲食，每日攝入鈉離子<100mmol或2.3g（6g食鹽）。推薦中等量［0.75~1.00g/（kg·d）］蛋白飲食。限制磷攝入≤800mg/d。2.調整生活方式戒煙，限制飲酒，保持BMI20~25kg/m2。謹慎參與劇烈接觸性運動。3.控制高血壓血壓控制目標值為130/80mmHg。優(yōu)先使用血管緊張素系統(tǒng)（RAAS）阻滯劑，ACEI類藥物作為一線藥物，ARB可作替代。4.控制高血脂優(yōu)先使用他汀類藥物，不耐受可換用依折麥布。5.控制高尿酸血癥可予以碳酸氫鈉或非布司他治療。（二）延緩ADPKD進展精氨酸血管升壓素V2受體阻滯劑托伐普坦能有效抑制ADPKD患者腎囊腫生長，延緩腎功能惡化。推薦進展較快的成年ADPKD患者使用托伐普坦進行治療。（三）并發(fā)癥防治肉眼血尿和囊腫出血是ADPKD患者的常見并發(fā)癥。多為自限性，輕癥患者絕對臥床休息，多飲水（2～3L/d），大部分出血可在2～7d內自行停止。臥床休息不能止血時給予抗纖溶藥物（如氨甲環(huán)酸等）治療。出現發(fā)熱、腹痛、血沉快、C反應蛋白升高應考慮囊腫感染。18F標記的熒光脫氧葡萄糖PET檢查有助于囊腫感染的診斷。致病菌以大腸埃希菌最為常見。囊腫感染的標準治療是根據血、尿培養(yǎng)結果選用脂溶性抗生素（喹諾酮類、復方磺胺甲噁唑及甲硝唑等）。懷疑伴腎結石應使用CT進行診斷，鼓勵患者多飲水，根據結石大小和部位可選用體外震波碎石或經皮腎鏡取石。腰痛評估應包括病史、心理和體格檢查；非阿片類鎮(zhèn)痛劑（如對乙酰氨基酚）可作為一線鎮(zhèn)痛藥，手術治療包括囊腫穿刺硬化治療、腹腔鏡去頂減壓術或腎臟切除術，需根據囊腫大小、數量、位置選用（四）終末期腎病的治療ADPKD伴終末期腎病患者腎臟替代治療方式主要包括血液透析，腹膜透析和腎移植。（五）生育遺傳“第三代”試管嬰兒技術和胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）可阻斷ADPKD致病基因遺傳，降低患兒出生率。是否選用，由患者自行決定。

多囊腎50歲中年男性腎友做超聲引導下內出血囊泡的硬化止血治療成功。首診時間：2022年7月，因反復出現肉眼血尿1年，伴腰腹部脹痛明顯門診就診，血肌酐：480umol/L綜合治療管理之后：服用控制囊泡藥物半月后，脹痛感消失，肉眼血尿再無出現。血壓血脂尿酸均達標正常范圍。血肌酐：370umol/L。新問題：腹部超聲見圖一：2023-2-8:右腎上極多個囊泡發(fā)現可疑多個囊內出血。入院治療：2023年-2-23:超聲引導下針對3個較大出血囊泡行藥物硬化止血治療，療效滿意，并發(fā)現囊泡有出血并感染傾向。治療之后的思考：進一步幫助泡泡腎友評估大于5厘米以上囊泡出血及感染情況，及時處理，避免進一步感染及出血加重。因為很多囊內感染被包裹嚴密，很多腎友沒有肉眼血尿及其局部脹痛持續(xù)，偶爾的疼痛容易不重視，也不會有全身發(fā)熱等癥狀，容易被忽略。但是凝血功能有很明顯的提示，非?？简炍覀兣R床醫(yī)生的細心觀察和監(jiān)測以及超聲團隊，CT核磁醫(yī)生共同配合治療合作的能力水平。讓我們一起努力，幫助腎友，早診斷，早治療，避免囊泡內出血及感染加重。??

周醫(yī)生日志之2023年我們一起—（致多囊腎家族）20230205目前三年，我致力于先天性多囊腎患者的發(fā)現，治療和慢病管理，有幾千名多囊腎的腎友及家屬得到診斷治療，隨訪和追蹤。我看看厚厚的一摞資料，外院和外地泡泡腎友占了百分之八十，感謝腎友信任。但是作為發(fā)病率400–1000分之一的發(fā)病率，作為一個15億人口的大國，還有更多的多囊腎友沒有被救治，正規(guī)治療。????我們多囊腎的患者，最常問道提及的問題就是，我是否該被治療：首先：因為是先天性遺傳病，一旦發(fā)現多囊腎，或者多發(fā)單側腎臟超過3個以上的囊腫，如果有家族史，還是要第一時間找到周醫(yī)生做做專業(yè)的評估，一旦發(fā)現多囊腎診斷明確，3個月左右做一次腎功能及超聲，評估腎臟以及腎臟及肝臟上面囊泡生長的速度。?????有一個常識非常重要，普通老百姓不是多囊腎病的腎囊腫干預治療的標準：單個腎囊腫大于5厘米。單個肝囊腫大于8厘米，就可以在超聲引導下進行單個囊腫的抽吸硬化治療術了。相比較普通人來講，我們多囊腎的腎友，因為各種原因，治療的時機是非常晚的。即使有家族史，自己發(fā)病了確診了，也沒有得到治療。和各地醫(yī)療知識和醫(yī)生的認知有直接的關系。?????一般來就診有治療意愿的主訴如下：1）每年不斷增長的腎功能，以及下降的腎小球濾過率，2）不能控制的高血壓，3）時常出現的肉眼血尿，茶色尿，可樂色尿，甚至鮮紅色的或者鏡下血尿，4）囊泡不斷增長導致的腰腹部脹痛，有些嚴重的不能彎腰，局部突出表皮，可以觸及。5）肝囊腫不斷的增長以女性多囊腎多伴發(fā)，巨大的肝囊腫多發(fā)，漲大，影響腎友飲水吃飯，造成嘔吐，返流，也越來越多見，嚴重的還會壓迫心臟造成心衰，心悸。所以，并不是腎功能正常，就不關注不治療。每一個發(fā)現確診的腎友都應該隨診和監(jiān)測。告知家屬，一起積極面對。??????是否達到治療標準是否該用縮小囊泡的藥物。其實非常簡單，最基本的治療的標準，就是國際標準，我們國家的治療標準也都差不多，不過是需要專業(yè)的經驗豐富的臨床醫(yī)生全面綜合充分評估。制定屬于你的治療方案。如果需要服用控制囊泡增長及張力的藥物，需要在周醫(yī)生的監(jiān)測下服用。減少囊泡張力，提高生活質量，還是治療效果很好的。?????早點找到我吧，越早評估，任何疾病都是早治療，療效越好，我們一起努力，點燃希望，走向未來。（版權所有）?????

多囊腎是一種遺傳疾病，與多囊腎疾病基因（PKD）突變有關，分為嬰兒型和成人型，都是常染色體遺傳疾病，嬰兒型為常染色體隱性遺傳，成人型為常染色體顯性遺傳，因此成人多囊腎患者子女有50%患病。部分患者合并肝臟多發(fā)囊腫。腎臟代謝異常、管道結構改變及尿路感染可能會導致結石形成。成人型多囊腎患者可能出現腹部或腰部疼痛、腎功能損害，腎臟顯著增大時可以在腹部摸到包塊。合并結石或者感染時可能出現發(fā)熱、血尿及膿尿等。部分患者并發(fā)高血壓，腎功能嚴重破壞時可能出現尿毒癥。多囊腎患者無法從根本上治愈，治療重點在于延緩腎功能損害。日常生活中注意休息，清淡飲食，控制高血壓。尿路感染和結石堵塞尿路都會加重腎功能損害。因此，及時控制感染，清除堵塞尿路的結石對保護腎功能很重要。由于囊腫內囊液和排尿管道內尿液性狀接近，給手術中識別排尿管道、尋找和清除結石帶來困難。這時手術醫(yī)生的經驗比較重要。