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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日志之泡泡腎之巨大肝囊腫完勝—20220925上周的工作中可圈可點(diǎn)的，幫助中年女性的多囊腎多囊肝腎友解決了困擾很久的肝臟大囊泡的脹痛問(wèn)題。其實(shí)這位泡泡腎友，一直在服用縮小囊泡的藥物，不過(guò)是對(duì)于已經(jīng)長(zhǎng)大到8厘米以上的囊泡，恐怕依舊會(huì)偶然脹痛，再加上這位腎友日常工作會(huì)幫助家里搬動(dòng)一些紙箱子。彎腰不經(jīng)意的同時(shí)，肝囊泡破裂過(guò)，里面有陳舊的出血。????女性泡泡腎腎友，巨大肝囊泡會(huì)比男性要多，這是我觀察之后發(fā)現(xiàn)的。巨大的肝臟囊泡會(huì)擠壓胃部和心臟，很多腎友會(huì)感覺(jué)喝水吃飯不是太順暢，更嚴(yán)重的會(huì)擠壓心臟的空間，引起不適。所以泡泡腎腎友也要注意對(duì)肝臟囊泡的篩查和治療。????本來(lái)收住院的腎友需要解決腎囊泡，可是經(jīng)我們臨床和超聲專家的雙重評(píng)估，決定先解決這個(gè)巨大的肝囊泡。照舊收住院，因?yàn)槟I友血肌酐也很高了，怕出血。盡量減少風(fēng)險(xiǎn)。一切順利，本來(lái)需要外科手術(shù)干預(yù)才能解決的問(wèn)題，被我們用保守的方式共同努力解決了。毫無(wú)疑問(wèn)，這樣對(duì)腎友的創(chuàng)傷是最小的。但是臨床和超聲醫(yī)生的責(zé)任和壓力是加碼的。一切為了患者?；颊叩睦斫夂托湃我彩俏覀兊膭?dòng)力。點(diǎn)贊我們的腎病科病房事無(wú)巨細(xì)管理的小伙伴，點(diǎn)贊我們超聲科大咖團(tuán)隊(duì)的完美技藝。????其實(shí)這次住院的泡泡腎友在家人的陪伴下，一直在我的門診隨診很久了，每次都是在愛(ài)人的陪伴下，一起面對(duì)病情的變化，一起面對(duì)進(jìn)一步的治療方案，包括這次的入院治療，老公也是全程陪伴，雖然不能進(jìn)入病房，但是依舊每日隔著玻璃門要對(duì)話一會(huì)兒。當(dāng)我說(shuō)到可能平常搬東西干活兒可能擠壓到肝臟上的大囊腫，曾經(jīng)破裂過(guò)，自己不知道一樣。愛(ài)人趕緊說(shuō)：以后不讓她干活了。我想聽(tīng)了這樣的安慰的話，估計(jì)誰(shuí)的心里都是甜的。對(duì)于我們腎友來(lái)說(shuō)，這也是最好的良藥吧。愿我們的泡泡腎友，前途再遠(yuǎn)，都有親人常伴。（版權(quán)所有）????2022年09月26日
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張彩霞副主任醫(yī)師 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 泌尿外科 好了，有一位患者在提雙腎多發(fā)囊腫，那這個(gè)藥區(qū)別是這種遺傳因素造成的啊，多囊腎還是這種真正的就是我們跟遺傳因素不相關(guān)的這種多發(fā)性的單純性多發(fā)性囊腫。 那這個(gè)就不一樣了，如果是跟異常相關(guān)的，這個(gè)可能要去查查基因，查查基因有沒(méi)有一些基因性病的一些異常，那如果是，呃，這種，呃，呃，單純性的腎囊腫呢，我們啊也是要定期復(fù)查的，那么我們呢，就要看看他有沒(méi)有比較大的，這個(gè)因?yàn)闆](méi)有報(bào)告，所以沒(méi)有辦法去講，這個(gè)是要去看你的這種，起碼你的B超報(bào)告告訴我是怎么樣，如果是小的多發(fā)性的，我們暫且可以不管它，因?yàn)槟恪? 弄不干凈啊，但如果有些特別大的，很大很大的這種，可以針對(duì)性的做一些大的這種囊腫，進(jìn)行一些相應(yīng)的處理啊。2022年09月25日382
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劉廣義主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 腎內(nèi)科 多囊性的患者，你看你選擇什么藥物啊，如果你選擇普通的關(guān)于肌酐高的藥物啊，控制血壓的藥物啊，從門診拿藥，一般都是從門診拿藥的情況比較多，那么另外一點(diǎn)呢，就是關(guān)于我們所說(shuō)的這個(gè)，呃，多囊腎的患者，如果選擇使用托兒普坦的話，我們現(xiàn)在這個(gè)我們這個(gè)中心呢，有一個(gè)關(guān)于脫兒普坦使用的一個(gè)一個(gè)公益基金，那么這個(gè)公益基金可以大大降低患者使用脫發(fā)布坦的這個(gè)費(fèi)用，嗯，如果大家吃了之后，如果大家需要的話，可以我在符合這種脫而不談使用的患者中，以以及患者，呃同意的情況下，我們可以通過(guò)基金會(huì)來(lái)進(jìn)行脫而不談的使用，會(huì)使大家的費(fèi)用減低非常大的一個(gè)范圍。 那另外一個(gè)問(wèn)題是，吃了頭發(fā)普坦后，肌酐比原來(lái)生？2022年07月16日211
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丁翔主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎為遺傳性疾病，患病率為0.1%，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，家族中常有多囊腎患者。本病患者幼時(shí)腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長(zhǎng)囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40-50歲時(shí)雙側(cè)腎腫大到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為腰痛、血尿和高血壓等。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（ADPKD），多在青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎患者，肝囊腫是最常見(jiàn)的腎外表現(xiàn)，肝囊腫發(fā)生率隨年齡增加(30歲20%；60歲后75%)；ADPKD起因于編碼多囊蛋白的PKDl和PKD2基因突變。囊腫發(fā)育的遺傳機(jī)制上需要有二次打擊，即體細(xì)胞的正常PKD等位基因突變，這點(diǎn)解釋了為何ADPKD發(fā)病較晚。5%-8%的病例無(wú)家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果。目前研究證明人類4號(hào)或16號(hào)染色體基因座異?？蓪?dǎo)致多囊腎發(fā)生，最終會(huì)出現(xiàn)終末期腎病（ESKD），16號(hào)染色體基因座異常導(dǎo)致的多囊腎約占2/3，出現(xiàn)臨床癥狀較早，平均50歲左右可有ESKD的表現(xiàn)。而4號(hào)染色體基因座異常的多囊腎臨床癥狀出現(xiàn)較晚，平均70歲左右有ESKD的表現(xiàn)。多囊腎進(jìn)展的危險(xiǎn)因素：主要包括1.遺傳因素：相對(duì)于16號(hào)染色體異常，4號(hào)染色體異常多囊腎者進(jìn)展相對(duì)緩慢。2.腎臟大?。弘S著腎臟的增大GFR出現(xiàn)下降，腎腫大越快，GFR下降越快。3.高血壓：可在腫大之前或之后出現(xiàn)，是多囊腎功能惡化的重要指標(biāo)。4.癥狀出現(xiàn)的時(shí)期：有報(bào)道稱30歲之前出現(xiàn)癥狀較30歲之后出現(xiàn)者更易出現(xiàn)腎功能惡化。5.性別：男性16號(hào)染色體異常者更易出現(xiàn)腎功能進(jìn)展。6.尿蛋白及尿鈉增高也易出現(xiàn)GFR下降。臨床表現(xiàn)：主要包括腰痛、高血壓、血尿、蛋白尿、腎功能不全，腎衰竭，后期往往需要透析維持生命。腎外表現(xiàn)還包括腦動(dòng)脈瘤、肝臟和胰腺囊腫、心臟瓣膜疾病、結(jié)腸憩室、腹壁疝和腹股溝疝、精囊囊腫，甚至還伴發(fā)胸升主動(dòng)脈夾層和動(dòng)脈瘤、頭頸部動(dòng)脈夾層、動(dòng)脈延長(zhǎng)擴(kuò)張癥、和視網(wǎng)膜中央血管阻塞。診斷方式：1.超聲檢查為首選，雙腎有無(wú)數(shù)個(gè)大小不一的液性暗區(qū)，如合并有多囊肝可見(jiàn)肝臟也為無(wú)數(shù)個(gè)大小不一的液性暗區(qū)。其診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)患者年齡而定。小于30歲雙腎中任一腎至少2個(gè)囊腫；30-60歲雙腎中每一腎至少2囊腫；超過(guò)60歲每一腎至少4個(gè)囊腫。2.CT檢查：大小不一的囊性組織取代了正常的腎臟肝臟組織。3.有些無(wú)家族史者：體檢發(fā)現(xiàn)有以上影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)者，單側(cè)腎臟有10個(gè)以上直徑≥5mm的囊腫，腎臟增大伴有肝囊腫時(shí)可診斷，如仍不能明確可行基因檢測(cè)確診，這類患者中有少數(shù)為基因突變或鑲嵌引起。但其中約有＜10%的基因測(cè)序無(wú)異常。鑒別診斷：1.多發(fā)性腎囊腫：成人常見(jiàn)，囊腫數(shù)量隨年齡增長(zhǎng)而增加。多無(wú)家族史。2.局限性腎囊性病變：與多囊腎相似，影像學(xué)檢查可見(jiàn)單側(cè)腎臟的大小不一多發(fā)囊腫，被正?；蛭s的腎實(shí)質(zhì)分隔開(kāi)。一般不會(huì)累及雙側(cè)腎臟，也不會(huì)進(jìn)展。3.獲得性腎囊性疾?。郝阅I病者常伴雙側(cè)腎多發(fā)小囊腫，接受血液透析或腹膜透析的患者多見(jiàn)，這些囊腫的直徑通常＜0.5cm，雙側(cè)腎臟至少4個(gè)以上囊腫可確定為獲得性腎囊性疾病。4.髓質(zhì)海綿腎：見(jiàn)于髓質(zhì)錐體集合管管腔擴(kuò)張。尿路造影的表現(xiàn)與多囊腎類似，CT或MRI可見(jiàn)腎皮質(zhì)不受累，其病例中也有常染色體顯性遺傳的報(bào)道。5.常染色體顯性遺傳結(jié)節(jié)性硬化?。嚎赡艹霈F(xiàn)多發(fā)性腎囊腫。若伴有腎血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纖維瘤、黑色素減退斑和視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)性錯(cuò)構(gòu)瘤時(shí)可以確診本病。治療方式：一、內(nèi)科治療為主：1.輕癥患者治療：控制血壓：可延緩腎功能不全的發(fā)生，使用ACEI或ARB藥物將血壓控制在110-130/75-80mmHg。鈉鹽攝入：尿鈉濃度高與腎臟增大及GFR下降相關(guān)，每日鈉鹽攝入應(yīng)≤5g，控制鈉鹽攝入也可以改善高血壓。水化治療：如GFR＞30mL/(min·1.73m2)，血清鈉離子正常者，建議每日飲水量＞3升，有研究表明水化治療可減少腎結(jié)石形成，同時(shí)可降低血漿加壓素水平，控制囊腫增大增多。2.高危患者治療：托伐普坦，是加壓素V2受體(V2-receptor,V2R)拮抗劑，可完全阻斷加壓素對(duì)囊腫形成的作用，而過(guò)去常用的生長(zhǎng)抑素和生長(zhǎng)抑素類似物對(duì)腎功能下降的進(jìn)展速度無(wú)緩解作用，藥物本身引起多種嚴(yán)重不良反應(yīng)，如誘發(fā)肝臟囊腫感染，導(dǎo)致高血糖和糖尿病等現(xiàn)不建議臨床使用。二、外科干預(yù)輔助治療：1.血液透析：生存率高于其他疾患導(dǎo)致的終末期腎病患者。2.腹膜透析：可能增加囊腫感染、腹膜炎的風(fēng)險(xiǎn)。但生存率高于其他疾患導(dǎo)致的終末期腎病患者。3.腎移植：術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率與一般人群相近，多囊腎體積有變小的趨勢(shì)。4.腎切除術(shù)：常規(guī)不建議腎切除術(shù)。少數(shù)患者需要單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)，以適應(yīng)移植腎。其指針還包括增大的腎囊腫嚴(yán)重影響生活、營(yíng)養(yǎng)不良、反復(fù)的腎感染、嚴(yán)重血尿經(jīng)介入治療無(wú)效、腎癌可能者。三、并發(fā)癥處理：1.肉眼血尿多見(jiàn)，多為泌尿道感染或劇烈活動(dòng)有發(fā)，可反復(fù)發(fā)作，提示腎囊腫進(jìn)展。囊腫出血破裂進(jìn)入集合系統(tǒng)所致，治療上經(jīng)臥床休息、補(bǔ)液及鎮(zhèn)痛（非甾體類藥物禁用）。出血嚴(yán)重，行血管介入栓塞，如無(wú)效腎切除術(shù)。2.腎結(jié)石：尿酸、草酸鈣結(jié)石多見(jiàn)。其結(jié)石形成既有代謝因素，也有增大的囊腫導(dǎo)致的尿液排出不暢。治療上根據(jù)結(jié)石大小位置可行體外沖擊波碎石、輸尿管鏡碎石、經(jīng)皮腎鏡碎石術(shù)等。3.ADPKD腎細(xì)胞癌發(fā)生概率1-5%，多囊腎腎癌發(fā)病率與正常人群相當(dāng)，雙側(cè)、多中心性、肉瘤樣多見(jiàn)。目前尚無(wú)特效治療手段可以治愈多囊腎，治療原則上是控制血壓，減緩腎衰竭的進(jìn)展，減少并發(fā)癥的發(fā)生。早期發(fā)現(xiàn)，預(yù)防和治療并發(fā)癥，合理保護(hù)腎功能是關(guān)鍵。2022年06月14日1128
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張維宇主治醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 常染色體顯性遺傳多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，以雙腎出現(xiàn)大量液性囊泡為主要特征。一、流行病學(xué)ADPKD是終末期腎病最常見(jiàn)的遺傳病因。人群發(fā)病率為1/1000~1/500，世界范圍內(nèi)有0.12億人發(fā)病，我國(guó)腎移植科登記記錄顯示，囊性腎病占我國(guó)終末期腎病第4位病因。二、病因?qū)WADPKD是常染色體顯性遺傳，有近100%的外顯率。5%~8%的病例無(wú)家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果，85%~90%患者與PKD1突變有關(guān)，而與PKD2突變有關(guān)的占10%~15%。PKD1突變患者較PKD2突變患者病情重，發(fā)病早，預(yù)后差。三、病理學(xué)腎體積增大，腎實(shí)質(zhì)內(nèi)遍布大小不等的囊腔，囊腔為厚薄不等的纖維組織分隔，大小從幾毫米到幾厘米。囊液由清亮到血性，清濁不等，顯微鏡下，病變腎單位各段均囊性擴(kuò)張，囊腫脫離腎小管。四、診斷1、臨床表現(xiàn)ADPKD患者85%具有常染色體顯性遺傳病特征，外顯率幾乎100%，其余患者無(wú)家族遺傳病史，考慮為自身基因突變有關(guān)?；颊叨嘣?5~40歲開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為腹痛（61%）、蛋白尿（11%）、間歇性血尿（15%）、高血壓（60%）等癥狀；進(jìn)一步發(fā)展可出現(xiàn)慢性腎功能不全；50%將自然進(jìn)展至腎衰竭。約12.4%患者合并顱內(nèi)動(dòng)脈瘤。其他腎外病變包括肝囊腫、腎結(jié)石、腎炎、心瓣膜病、憩室病、腦動(dòng)脈瘤、胰腺囊腫、精囊囊腫等。體格檢查可觸及巨大腎臟和肝臟。2、輔助檢查超聲檢查為最常用的診斷方法，具有廉價(jià)、無(wú)創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn)，其診斷標(biāo)準(zhǔn)，依據(jù)患者年齡而定：①15~39歲，雙腎囊腫數(shù)≥3個(gè)；②40~59歲，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥2個(gè)；③≥60歲時(shí)，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥4個(gè)。40歲以上，無(wú)腎囊腫，即可排除該病。CT較超聲檢查靈敏度高，對(duì)于出血性囊腫、囊腫壁或囊腫間實(shí)質(zhì)鈣化、以及合并肝囊腫的診斷率高。對(duì)比增強(qiáng)CT，能顯示殘存功能腎實(shí)質(zhì)的數(shù)量。懷疑囊腫惡變或感染，應(yīng)行對(duì)比增強(qiáng)CT檢查（。對(duì)無(wú)癥狀患者不進(jìn)行常規(guī)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤篩選，對(duì)有腦出血家族史或既往有腦出血病史者推薦行磁共振血管成像（MRA）篩查。分子診斷可通過(guò)分析患者是否存在PKD1及PKD2基因突變而明確診斷。本病需與常染色體隱性遺傳多囊腎?。ˋRPKD）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）、單純性腎囊腫、腎小球囊性腎病（GCKD）結(jié)節(jié)性硬化癥等相鑒別。五、治療1、內(nèi)科治療沒(méi)有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是可以對(duì)癥支持治療腎囊性病的并發(fā)癥，如高血壓、感染、疼痛等。治療措施包括低鹽飲食、降壓藥、抗感染藥物、鎮(zhèn)痛藥的使用、每日足量液體攝人（2~3L/d）、禁煙、避免使用腎毒性藥物等。應(yīng)首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）和血管緊張素受體拮抗劑（ARB）早期于預(yù)血壓。對(duì)慢性腎臟?。╟hronickidneydisease，CKD）4期及以上或不能耐受RAAS拮抗劑的患者，可改用β受體阻滯劑以及鈣離子拮抗劑。近年來(lái)，臨床研究主要集中于特異性抑制囊腫生長(zhǎng)的藥物，包括mTOR抑制劑、生長(zhǎng)抑素類似物V2受體拮抗劑。mTOR抑制劑的兩項(xiàng)大型隨機(jī)對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)：mTOR抑制劑可有效減緩患者腎臟總體積（totalkidneyvolume，TKV）增長(zhǎng)，依維莫司組第1年TKV平均增長(zhǎng)小于安慰劑組（102mlvs157ml。p=0.02），但對(duì)腎功能的保護(hù)作用卻不顯著。血管加壓素V2受體拮抗劑目前唯一獲批用于ADPKD患者，臨床使用的血管加壓素V受體拮抗劑是托伐普坦。托伐普坦已在歐盟、英國(guó)、日本、加拿大和韓國(guó)獲批使用，主要用于控制高風(fēng)險(xiǎn)ADPKD患者的腎病進(jìn)展，國(guó)內(nèi)尚無(wú)相關(guān)臨床研究。近期發(fā)表的托伐普坦治療常染色體顯性多囊腎病的有效性，安全性和疾病轉(zhuǎn)歸的試驗(yàn)[8進(jìn)一步闡明了長(zhǎng)期及早期使用托伐普的有效性和必要性。隨訪2年后早用組患者的GFR下降較晚3年使用托伐普坦的患者慢（P<0.001），兩組TKV增長(zhǎng)無(wú)顯著差異。2、外科治療經(jīng)皮穿刺抽吸減壓可有效控制癥狀。嚴(yán)重疼痛、反復(fù)嚴(yán)重出血，難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除與腎移植可同時(shí)進(jìn)行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。（1）囊腫減壓術(shù)：包括穿刺抽吸和去頂減壓術(shù)，對(duì)緩解殘存正常腎臟組織壓力有一定作用。通過(guò)手術(shù)，可降低囊腫對(duì)周圍腎實(shí)質(zhì)壓迫，從而保護(hù)剩余正常腎單位。目前手術(shù)的治療方式主要包括：開(kāi)放式囊腫去頂減壓術(shù)、內(nèi)引流聯(lián)合囊腫去頂減壓術(shù)和腹腔鏡囊腫去頂減壓術(shù)。推薦后腹腔鏡囊腫減壓術(shù)，值得提醒的是由于囊腫多發(fā)，使用電刀行去頂減壓術(shù)時(shí)，應(yīng)避免對(duì)腎的熱損傷；不推薦雙側(cè)同期施行開(kāi)放性減壓手術(shù)。手術(shù)時(shí)機(jī)的把握對(duì)于ADPKD患者來(lái)說(shuō)非常關(guān)鍵，Ⅱ期ADPKD患者（腎體積在500~1500ml）腎體積明顯增大。表現(xiàn)為腎綜合清除能力明顯受損，GFR處于快速下降時(shí)期，此時(shí)為最佳手術(shù)時(shí)期。（2）腎切除術(shù)：應(yīng)盡可能避免，但嚴(yán)重疼痛，反復(fù)嚴(yán)重出血、腎細(xì)胞癌、難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除術(shù)通常作為腎移植前的準(zhǔn)備。腎切除與腎移植可同時(shí)進(jìn)行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。（3）腎替代治療：ADPKD患者進(jìn)展至終末腎衰竭期需要行腎替代治療（透析和腎移植）。多囊腎患者明顯增大的腎，使腹腔內(nèi)的大部分空間被占據(jù)。腹膜透析的效果會(huì)受到較大影響，腹膜透析一般不適用于那些腎體積非常大，存在腹壁疝和反復(fù)囊腫感染的患者（增加腹膜炎的風(fēng)險(xiǎn)）。六、預(yù)后與隨訪ADPKD患者個(gè)體之間腎病進(jìn)展差異很大，即使同一家族，患者的發(fā)病年齡和進(jìn)人終末期腎臟疾?。╡nd-stagerenaldisease，ESRD）速度也存在巨大差異，因此對(duì)患者預(yù)后進(jìn)行預(yù)測(cè)有重要臨床意義。改善全球腎臟病預(yù)后組織2014會(huì)議指出磁共振成像檢測(cè)患者基線腎臟總體積（TKV）與腎衰竭風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。其他已證實(shí)的影響預(yù)后因素還包括年齡、性別、腎功能、肉眼血尿及高血壓等。近年來(lái)已經(jīng)發(fā)表了兩種重要的預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型：主要依據(jù)身高矯正TKV的美國(guó)梅奧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型和主要依據(jù)基因型和臨床癥狀出現(xiàn)年齡的歐洲多囊腎疾病預(yù)后評(píng)估評(píng)分表（PROPKD）。具體隨訪項(xiàng)目與時(shí)限可結(jié)合當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件和患者具體情況進(jìn)行安排。2022年05月29日1127
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張維宇主治醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 一、流行病學(xué)常染色體隱性遺傳多囊腎（Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）又稱嬰兒型多囊腎（Infanttypepolycystickidney），是一種遺傳性疾病，在人類患者中表現(xiàn)出廣泛的腎臟和肝臟疾病，并可導(dǎo)致圍生期死亡，發(fā)病率為1：（20000~40000）多發(fā)于新生兒期和嬰兒期，約50%的病例可于產(chǎn)前診斷，但也有少數(shù)病例可在兒童期，甚至是成年期才發(fā)病。30%~50%的患兒在圍生期就因?yàn)榧膊?dǎo)致羊水過(guò)少、肺發(fā)育不良等而死亡。二、病因ARPKD是由多囊腎/多囊肝病變基因1（polvevstickidneyandhenaticdisease1，PKHD1）突變導(dǎo)致，該基因是該病目前所知的最主要的致病基因。PKHD1位干人染色體6p12、目前已經(jīng)報(bào)道了至少300種PKHD1突變，其中包括錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、插入或缺失（移碼）突變以及剪接位點(diǎn)突變。但最新研究表明ARPKD不是同質(zhì)性疾病，DZIP1L作為第二個(gè)基因參與其發(fā)病。三、病理生理常染色體隱性遺傳多囊腎的病理改變主要是腎小管囊腫形成，主要發(fā)生在集合管，最終導(dǎo)致終末期腎病，腎臟的總體外觀顯示集合管的囊性擴(kuò)張，囊腫的長(zhǎng)軸垂直于結(jié)締組織囊，集合管之間可以看到正常的球狀物。四、診斷1、臨床表現(xiàn)在同一個(gè)家系中，不同患者的臨床表現(xiàn)及預(yù)后比較接近。ARPKD患者在新生兒期或產(chǎn)前的主要臨床表現(xiàn)是與腎臟或肺發(fā)育不全相關(guān)的癥狀，主要包括側(cè)腹部的顯著包塊和不同程度的呼吸窘迫。該類患者常伴發(fā)有高血壓和尿路感染。通常在幼兒期即可診斷，約50%的患者會(huì)出現(xiàn)腎功能下降，10%~29%的患者出現(xiàn)終末期腎功能衰竭，30%~43%的患者發(fā)生尿路感染。ARPKD的原發(fā)性肝病常被稱為先天性肝纖維化且常有膽道疾病和門靜脈高壓癥的并發(fā)癥。低鈉血癥在ARPKD中很常見(jiàn)。據(jù)報(bào)道發(fā)病率為6%~26%。23%-30%ARPKD患者在新生兒期死于呼吸功能不全或肺部感染。隨著透析和腎臟或肝臟移植的應(yīng)用，其10年生存率已經(jīng)提高到82%。2、輔助檢查ARPKD的典型超聲表現(xiàn)為增大的、強(qiáng)回聲的腎臟，但需注意與其他的腎臟囊性疾病相鑒別，如常染色體顯性遺傳多囊腎?。ˋDPKD）、腎小球囊性腎?。℅CKD）、多房性腎囊腫（MCK）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）等腎臟囊性疾病相鑒別。目前還可通過(guò)連鎖基因分析（如果這個(gè)家庭先前已經(jīng)有1個(gè)患病的孩子）和直接檢測(cè)PKHD1基因的突變來(lái)診斷ARPKD。但是由于PKHD1基因的復(fù)雜性，只有60%~75%的患者能夠通過(guò)基因序列測(cè)定來(lái)檢測(cè)出PKHD1的突變。肝臟或腎臟的活組織檢查很少用于診斷，通常在診斷不明確時(shí)才應(yīng)用。3、診斷標(biāo)準(zhǔn)具有典型超聲表現(xiàn)的同時(shí)具有以下一個(gè)或多個(gè)條件：①父母雙方都沒(méi)有腎臟囊腫；②兄弟姐妹中有患病者；③父母為近親結(jié)婚；④有肝纖維化的臨床、實(shí)驗(yàn)室或病理學(xué)證據(jù)。父母沒(méi)有腎臟囊腫（如父母<30歲，祖父母應(yīng)沒(méi)有腎臟囊腫）是區(qū)分新生兒期ADPKD和ARPKD的主要依據(jù)。五、治療1、內(nèi)科治療沒(méi)有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是治療ARPKD的并發(fā)癥，如高血壓、慢性腎病、與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥等。治療高血壓首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素受體拮抗劑（ARB），但不推薦兩藥聯(lián)合應(yīng)用。對(duì)于慢性腎病主要是監(jiān)測(cè)和治療代謝紊亂，保證營(yíng)養(yǎng)攝人和正常的生長(zhǎng)發(fā)育。晚期腎衰竭需行腎臟替代療法。與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥包括先天性肝纖維化所引起的肝脾腫大、肝內(nèi)膽管擴(kuò)張（Caroli?。?、反流性膽管炎和門靜脈高壓。應(yīng)主動(dòng)監(jiān)測(cè)有無(wú)與門脈高壓相關(guān)的并發(fā)癥。2、外科治療不推薦對(duì)于原發(fā)病進(jìn)行手術(shù)治療。對(duì)于體積大、造成呼吸困難和嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不耐受的多囊腎，可行單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)以改善癥狀。因門靜脈高壓導(dǎo)致的巨脾、脾功能亢進(jìn)，可根據(jù)情況行脾切除改善患兒生活質(zhì)量。因進(jìn)行性腎衰竭和肝纖維化，晚期需行肝腎移植治療。2022年05月29日1087
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 腎多囊性發(fā)育不良（MCDK),是臨床上常見(jiàn)的腎發(fā)育異常。 多數(shù)是單側(cè)，雙側(cè)的胎兒或新生兒都夭折；與遺傳無(wú)關(guān)。平均產(chǎn)前診斷的時(shí)間是在28周（21-35 周）發(fā)現(xiàn)，普通二維超聲復(fù)查即可。有多囊（圖1）的聲像表現(xiàn)，在超聲診斷中常被誤認(rèn)為多囊腎。男性占比例高，左側(cè)較常見(jiàn)?；加卸嗄倚阅I發(fā)育不良的患兒出生后，患腎會(huì)不可避免地萎縮，但對(duì)側(cè)腎正常。如果到出生時(shí)最大的囊腫不超過(guò)3cm，可不予處理，多數(shù)在出生后數(shù)年內(nèi)，患側(cè)腎會(huì)萎縮至無(wú)痕跡。因此患兒的發(fā)育不會(huì)受影響。孩子出生后除了只有1個(gè)有功能的腎之外，其他不會(huì)有異常。亦可節(jié)段性發(fā)生于融合腎和重復(fù)腎的集合系統(tǒng)；?？砂榘l(fā)其它泌尿系發(fā)育異常。對(duì)人體來(lái)說(shuō)，一個(gè)腎足夠用了。致病原因是輸尿管閉鎖。病理檢查是輸尿管和腎盂界卻如。在新生兒中的發(fā)病率1/1000 -1/4300。 圖1 多囊性發(fā)育不良腎 二、發(fā)病原因 多囊性發(fā)育不良腎屬非遺傳性、復(fù)雜性腎發(fā)育異常，是不明因素導(dǎo)致發(fā)育為后腎的輸尿管芽（圖2）發(fā)育異常、閉鎖或早期尿路堵塞。形成的腎內(nèi)有多個(gè)大小不等的囊泡，少數(shù)患兒僅有數(shù)個(gè)囊泡。囊泡多終止于集合管，位于腎的中央，周圍是結(jié)締組織。多囊性發(fā)育不良腎沒(méi)有任何功能，多數(shù)無(wú)任何臨床癥狀。多囊性發(fā)育不良腎患兒發(fā)生對(duì)側(cè)腎及下泌尿道畸形的可能性增。 圖2 1.生后腎組織；2.輸尿管芽；二者合稱生后腎原基（即腎） 約20%~50%病例的對(duì)側(cè)腎可發(fā)生膀胱輸尿管返流、重復(fù)腎、腎盂輸尿管連接處梗阻和原發(fā)性巨輸尿管等發(fā)育異常。病因?yàn)樘喊l(fā)育的早期，腎盂、漏斗部或輸尿管閉鎖或嚴(yán)重狹窄，導(dǎo)致同側(cè)后腎退化，實(shí)質(zhì)喪失。10%有腎盂輸尿管接口狹窄。由于腎實(shí)質(zhì)喪失，囊泡內(nèi)液體不再得到補(bǔ)充，囊泡或可由于其中液體吸收而縮小、消失，因各囊泡含液量及其吸收程度不同，患腎內(nèi)囊泡大小、數(shù)量可各不相同。所以MCDK其本質(zhì)實(shí)為“毀損腎”，如果是雙側(cè)腎受累及，則是一種致死性的畸形。。 三、產(chǎn)前檢查處理原則 如果在做超聲的時(shí)候發(fā)現(xiàn)了小寶寶腎呈多囊狀的改變，要做以下幾點(diǎn)。 1. 因?yàn)槎嗄夷I有胎兒型和成人型，所以要詢問(wèn)寶寶的父母，其兩邊家族內(nèi)是否有多囊腎的家族史，先排除多囊腎的可能。一定要注意孕婦和丈夫這兩邊的家族，有無(wú)家族史，建議孕婦和她的丈夫都要去做B超，看看腎發(fā)育的問(wèn)題。 2.前診斷，例如做羊水穿刺或臍帶血穿刺，去檢查胎兒腎臟發(fā)育的相關(guān)基因，看看基因有沒(méi)有突變或者異常，幫助我們來(lái)判斷小寶寶的預(yù)后的問(wèn)題。 3.如果寶寶是“多囊腎”，就絕對(duì)不能要嗎？不是。需要去排查是否有遺傳或者基因問(wèn)題。如果排除了遺傳因素，對(duì)側(cè)腎發(fā)育良好，就可以保留寶寶。出生以后，需要到小兒科定期做B超，檢測(cè)其腎形態(tài)及腎功能監(jiān)測(cè)。 四、并發(fā)癥 以前認(rèn)為應(yīng)看切除，對(duì)其做了一系列的研究，主要內(nèi)容如下。 1.另一側(cè)腎約15%的有膀胱輸尿管反流。 2.一小部分胚胎有食道閉鎖和先天性心臟病。 3. 血壓比和正常孩子一樣，不一定會(huì)引起血壓高。即使切除了多囊性發(fā)育不良腎，也控制不了血壓高。 4. 癌變率稍高一點(diǎn)，比正常孩子高4倍，即1/8000。 5. 如果不做手術(shù)，用B超跟蹤隨訪，大部分病腎會(huì)變小，或者“消失”，一些保持不變。個(gè)別囊腫大了，可以考慮切除。 6.該類患兒另一側(cè)相對(duì)正常的腎，會(huì)代償性的大一些，應(yīng)避免有直接接觸的運(yùn)動(dòng)（跆拳道等）。保持身體健康。少攝入鹽，常檢查血壓。 國(guó)際上大部分兒外科醫(yī)生不再認(rèn)為一定要切除；切除的方法也微創(chuàng)化了。 五、咨詢要點(diǎn) 1.如果發(fā)現(xiàn)胎兒雙側(cè)多囊性發(fā)育不良腎，應(yīng)終止妊娠。 2.單純的多囊性發(fā)育不良腎染色體異常的可能性較低，如果合并其他器官異常時(shí)，應(yīng)做羊水穿刺檢查，除外胎兒染色體及基因異常。 3.單側(cè)多囊性發(fā)育不良腎時(shí)，胎兒預(yù)后取決于合并畸形的程度，單純性多囊性發(fā)育不良，預(yù)后良好。 4.孕期定期復(fù)查。 5.出生后進(jìn)一步追蹤觀察。2021年12月20日2334
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述常染色體隱性遺傳多囊腎病（ARPKD）是一種罕見(jiàn)的疾病，是最為常見(jiàn)的遺傳性兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝)，常導(dǎo)致兒童腎功能衰竭。當(dāng)多發(fā)囊性腎在出生時(shí)就出現(xiàn)的，多數(shù)是ARPKD，多在青春期前發(fā)病。大部分該病新生兒，在生后數(shù)天到數(shù)周因肺功能不全而死亡。ARPKD過(guò)去稱嬰兒型多囊腎，以年齡劃分并不確切，此類型可在成年后出現(xiàn)。75%的患兒可在產(chǎn)后數(shù)小時(shí)到數(shù)天內(nèi)死亡。濾過(guò)新生兒期的患者15年的生存率為50%～80%。常伴肝臟病變。本病的致病基因是PKHD1，是目前所知的ARPKD的唯一致病基因，有300余種突變類型，定位于第6號(hào)染色體6p21.1p12。二、臨床表現(xiàn)與分型根據(jù)患者出現(xiàn)癥狀的時(shí)間將ARPKD分為四種類型。1.胎兒型胎兒時(shí)已有嚴(yán)重的腎囊腫病變，累及90%的集合管，同時(shí)有少量門靜脈周圍纖維增殖。胎兒期表現(xiàn)為母體羊水過(guò)少，胎兒膀胱空虛，腎體積增大，回聲增強(qiáng)。新生兒期除了腎增大外，患兒常伴有腎衰竭和肺發(fā)育不良，導(dǎo)致的呼吸衰竭。30%到50%的患兒出生后不久，死于呼吸衰竭。能夠活下來(lái)的新生兒中50％可生存到10歲，幾乎不能活過(guò)20歲。2.新生兒型累及60%的集合管，伴輕度門靜脈周圍纖維增殖，于出生后1個(gè)月出現(xiàn)癥狀，于幾個(gè)月時(shí)死于腎衰竭。3.嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大，25%的腎小管受累，肝、脾大，伴中度門靜脈周圍纖維增殖，出生后3至6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，于兒童期因腎衰竭死亡。4.少年型在13至19歲出現(xiàn)癥狀，腎損害相對(duì)較輕，僅有10%以下的腎小管顯示囊性變，偶爾發(fā)展成為腎衰竭，肝門靜脈曲嚴(yán)重纖維性變性，于20歲左右因肝并發(fā)癥，門靜脈高壓而死亡。三、病因病情嚴(yán)重的新生兒通常肺發(fā)育不良，主要是因?qū)m內(nèi)腎功能不全，羊水過(guò)少而致。病情較輕的新生兒雙側(cè)腎巨大、堅(jiān)硬而表面光滑，引起腹部膨隆。肝異常增大，門脈周圍纖維化，膽管增生，偶見(jiàn)囊腫；殘留的肝實(shí)質(zhì)是正常的。這些病理特征可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無(wú)異常。妊娠后期超聲波是最好的診斷技術(shù)，是宮內(nèi)診斷的依據(jù)。四、遺傳與遺傳咨詢常染色體隱性遺傳多囊腎病，臨床非常罕見(jiàn)，新生兒中的發(fā)病率約為4萬(wàn)至2萬(wàn)分之一。致病基因是PKHD1，定位于6p21.1p12區(qū)域。臨床表現(xiàn)多樣。按照常染色體隱性遺傳模式進(jìn)行遺傳咨詢。患兒基因PKHD1為純合或復(fù)合雜合突變。治療目前沒(méi)有治療RPK的有效方法。2021年12月17日995
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）是一種常見(jiàn)的遺傳異質(zhì)性疾病，是最常見(jiàn)的多囊腎疾病，多為雙側(cè)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相同，ADPKD約占全部終末期腎病的8%-10%。過(guò)去曾稱成年型多囊性腎病。主要特征為腎囊腫的增大和增多。常伴腎外囊腫，超過(guò)90%的ADPKD患者伴有肝囊腫，但一般肝受累并不嚴(yán)重，與腎相比，肝的囊腫很少影響肝功能；其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。大部分患者腎功能早期正常，40-60歲時(shí)迅速下降;60歲以上的患者中，約有50%發(fā)展為終末期腎病（ESRD）。發(fā)病率約1/300~1/1000，80歲以上的遺傳外顯率為100%。二、臨床表現(xiàn)由于該病有遺傳的異質(zhì)性，腎的病變程度及臨床癥狀差異較大。ADPKD的囊腫在出生時(shí)即已存在， 通過(guò)超聲監(jiān)測(cè)DPK家庭，可確認(rèn)無(wú)癥狀的腎囊腫小孩，患者一般在30～50歲才會(huì)出現(xiàn)癥狀和體征。常見(jiàn)雙側(cè)囊腫，單側(cè)只占10%。其主臨床表現(xiàn)為鏡下血尿和肉眼血尿，腰部鈍痛。當(dāng)伴有囊內(nèi)急性出血或包膜下出血時(shí)，疼痛的性質(zhì)及程度會(huì)發(fā)生變化。除此之外，囊內(nèi)的感染會(huì)引起腰痛的癥狀加劇，同時(shí)伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)和尿路刺激癥狀。高血壓常為首發(fā)癥狀。隨疾病的發(fā)展最終導(dǎo)致慢性腎衰竭，并會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的頭痛、惡心嘔吐、體重下降等。40歲之后會(huì)出現(xiàn)慢性腎功能不全。30％～40％的患者同時(shí)伴有肝囊腫，由于肝代償功能較強(qiáng)，早期通常無(wú)癥狀。ADPKD患者早期腎大小正常，后期則增大，并出現(xiàn)形態(tài)異常，如腎盂腎盞的異形，腎乳頭及腎錐體的完整結(jié)構(gòu)受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時(shí)腎內(nèi)可僅有少數(shù)囊腫，隨病程進(jìn)展而漸增多，最終由囊腫占據(jù)全腎。腎可達(dá)足球大小。三、臨床關(guān)鍵點(diǎn)1.特征性體征雙側(cè)腎多發(fā)性囊腫。2.臨床診斷必須做B超等影像學(xué)檢查。3.診斷的兩個(gè)重要手段基因檢查與影像學(xué)檢查。4.遺傳咨詢按照常染色體顯性遺傳模式。5.治療無(wú)有效治療方法，對(duì)癥治療。6.產(chǎn)前檢查基因檢查明確后，是惟一的預(yù)防途徑。7.家系分析在先證者沒(méi)有做基因檢測(cè)時(shí)，在臨床診斷明確的家系，可用連鎖分析方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但有局限性。四、遺傳與發(fā)病機(jī)制（一）遺傳基因絕大多數(shù)病變與兩個(gè)基因突變有關(guān)：一個(gè)致病基因PKD1定位于16號(hào)染色體p13.3區(qū)域（約占80%-85%），一個(gè)致病基因PKD2定位于4號(hào)染色體q22.1區(qū)域（約占15%-20%）；可能還有PKD3基因位于其他的致病位點(diǎn)。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。PKD1及PKD2突變是否致病，突變點(diǎn)非常重要。（二）發(fā)病機(jī)制本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是ADPKD的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，細(xì)胞發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài)，呈現(xiàn)強(qiáng)增殖性。上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是ADPKD的另一顯著特征。細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATPase的亞單位組合、分布及活性表達(dá)的改變；細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第3種顯著特征。這些異常均有與細(xì)胞生長(zhǎng)有關(guān)的活性因子的參與。關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了?？傊?，因基因缺陷而致的細(xì)胞生長(zhǎng)改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。.五、診斷與鑒別診斷家族史對(duì)ADPKD的診斷非常重要，至少要詢問(wèn)三代家族成員中該病的發(fā)病情況。超聲診斷準(zhǔn)確率達(dá)85%；基因診斷，準(zhǔn)確率為100%。B超檢查根據(jù)雙腎多發(fā)囊腫同時(shí)伴有多囊肝并結(jié)合家族史，腎功能減退及高血壓，一般診斷并不困難。CT檢查顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，囊腫壁薄并可發(fā)現(xiàn)囊內(nèi)出血。這種病需與雙腎積水，腎多發(fā)性囊腫、結(jié)節(jié)性硬化癥及VHL綜合征等進(jìn)行鑒別。采用B超，IVU、CT及基因檢查，鑒別并不困難。 六、治療目前，治療方法不理想，一般患者可正常生活，只能做相應(yīng)的對(duì)癥治療。七、遺傳咨詢1.按照常染色體顯性遺傳模式進(jìn)行遺傳咨詢。2.先證者的父母一般雜合子患者，再生育后代時(shí)，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。3.先證者與正常人婚配生育后代時(shí)，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。4.產(chǎn)前檢查是預(yù)防子代發(fā)病的惟一方法。2021年12月17日764
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王瑞主任醫(yī)師 鄭大一附院 男科 多囊腎是一種腎囊性疾病。根據(jù)遺傳特點(diǎn)，多囊腎分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）（大多數(shù)ADPKD在成年后發(fā)病，因此也稱為成人多囊腎）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。ADPKD是發(fā)病率最高的遺傳性腎病，在人群中的發(fā)病率大約為1/500~1/1000。ADPKD具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，且男女患病的機(jī)會(huì)相等。ADPKD最典型的臨床表現(xiàn)是腎囊腫和腎體積持續(xù)增大并最終發(fā)展成為終末期腎病。除了腎臟癥狀之外，ADPKD患者還可有肝臟、脾臟、胰腺等器官囊腫及高血壓和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等表現(xiàn)。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和致病基因的不同，ADPKD被分為1型、2型、3型和6型。 ADPKD與男性不育癥。除了以上癥狀之外，ADPKD也可累及男性生殖系統(tǒng)，部分男性ADPKD患者可出現(xiàn)睪丸、附睪、精囊和前列腺囊腫及精囊擴(kuò)張。其中，一些患者表現(xiàn)為射精管堵塞和梗阻性無(wú)精子癥；另一些患者精液檢查結(jié)果顯示為死精癥、少精子癥、弱精子癥或畸形精子癥等。雖然有證據(jù)顯示ADPKD會(huì)影響男性生育能力，但ADPKD患者的不育癥發(fā)病率仍有待進(jìn)一步研究。 ADPKD患者的生育選擇 一、ADPKD的遺傳方式 ADPKD的4個(gè)致病基因PKD1，PKD2，GANAB 和DNAJB11，每個(gè)基因在人體都有兩份拷貝，一份遺傳自父親另一份遺傳自母親，任何一個(gè)基因的任何一份拷貝如果攜帶致病變異都會(huì)導(dǎo)致多囊腎。85%~90%的ADPKD患者父母一方有同類型疾??；另有約6%~8%的ADKPD患者是由自身PKD1 或PKD2 基因新發(fā)突變?cè)斐傻模ㄐ掳l(fā)突變：即父母均不攜帶該基因突變，是由于制造出患者的父親精子或制造出患者母親卵子中該基因出現(xiàn)突變，也可能是患者在胚胎早期發(fā)育時(shí)出現(xiàn)了該基因突變）。無(wú)論是由父母遺傳的，還是自身基因新發(fā)突變?cè)斐傻?，患者將多囊腎病遺傳給后代的概率都是50%。因此，ADPKD患者在生育時(shí)，應(yīng)該考慮后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 二、基因檢測(cè) 1、哪些人應(yīng)該檢測(cè)多囊腎致病基因？（1）已經(jīng)確診多囊腎病的患者，在生育前應(yīng)該做基因檢測(cè)，以評(píng)估后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)；（2）有多囊腎家族史但自己還沒(méi)有患病的人，在生育前應(yīng)該做基因檢測(cè)，以評(píng)估后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)；（3）男性不育癥患者，如果B超檢查顯示精囊囊腫或射精管梗阻，同時(shí)有腎臟囊腫，應(yīng)該通過(guò)基因檢測(cè)排查是否攜帶ADPKD致病基因。 2、如何做基因檢測(cè)？ 只需抽取外周血，提取DNA，通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)ADPKD相關(guān)基因PKD1、PKD2 和GANAB。 溫馨提示：由中華醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)組織專家撰寫(xiě)的《男性生殖相關(guān)基因檢測(cè)專家共識(shí)》指出：“由于ＰＫＤ１基因存在６個(gè)具有極高序列相似性的假基因，需要優(yōu)化ＮＧＳ捕獲探針和Ｓａｎｇｅｒ測(cè)序驗(yàn)證引物，以達(dá)到準(zhǔn)確檢出目的?！??3、攜帶ADPKD致病基因突變?cè)趺崔k？ 由中華醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)組織專家撰寫(xiě)的《男性生殖相關(guān)基因檢測(cè)專家共識(shí)》指出：“由于ＡＤＰＫＤ為常染色體顯性遺傳性模式，遺傳概率為５０％，建議遺傳咨詢，在生育時(shí)建議采取產(chǎn)前診斷或胚胎植入前基因檢測(cè)（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇ，ＰＧＴ），避免疾病遺傳給后代?！?/a>2021年12月12日702
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