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滿曉軍副主任醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 泌尿外科 什么是多囊腎？多囊腎是一種腎臟病，會導致腎臟中出現(xiàn)充滿液體的異常囊腔，即囊腫。囊腫會導致腎臟異常增大，也會阻礙腎臟正常工作，從而引發(fā)一些問題，如高血壓、腎臟感染和腎衰竭。腎衰竭是指腎臟完全停止工作。除腎臟外，其他部位也能出現(xiàn)相關(guān)問題。多囊腎通常有家族遺傳性。有何癥狀？一些患者沒有癥狀，但可以出現(xiàn)的癥狀包括：●腰部或側(cè)身疼痛，可能伴有發(fā)熱●腹痛●血尿●腎結(jié)石–這些是腎臟內(nèi)形成的小石頭樣物體，會引起腹部或側(cè)身疼痛，或者血尿。多囊腎也會導致其他部位出現(xiàn)問題，如：●腦血管膨脹–若血管破裂，可引起突發(fā)劇烈頭痛，以及惡心和嘔吐。血管破裂會導致腦損傷，甚至死亡?！窀文夷[–可能會引起腹痛。●腹部肌肉出現(xiàn)薄弱區(qū)域–這又稱“疝”，會引起腹部某一區(qū)域向外膨出?！裥呐K問題–通常不會引起癥狀。有針對性檢查嗎？有。醫(yī)生可以通過如下方法判斷有無多囊腎：●超聲、CT或MRI等影像學檢查可以建立體內(nèi)圖像?！裱簷z查可以查看有無引發(fā)疾病的異?；颉Ｈ绾沃委?？若多囊腎造成了高血壓，醫(yī)生很可能會首先對此治療，以便更長期保持腎臟健康。治療通常涉及生活方式改變、飲食調(diào)整和藥物。若有其他癥狀或問題，則可能還需要相關(guān)治療。例如：●抗菌藥物治療腎臟感染●鎮(zhèn)痛藥物緩解疼痛●手術(shù)修復膨脹的腦血管●疝修復術(shù)如何面對腎臟完全停止工作？此時需要接受能接替腎臟工作的治療。正常情況下，通過清除血液中的廢物及多余鹽和水，腎臟會產(chǎn)生尿液。腎臟完全停止工作后，有2種治療方法，即：●透析–透析分2種類型，血液透析最常用。血液透析需要連接透析機，從而清除血液中的廢物及多余鹽和水，每次治療數(shù)小時，一周至少3次?；颊咝枰K生透析，或是直至實施腎移植?！衲I移植–該手術(shù)是用一個健康腎臟接替病變腎臟進行工作。人體有1個健康腎臟即可存活。若對不同治療選擇有疑問，請咨詢醫(yī)護人員。家庭成員應接受檢查嗎？患者的成年家屬應咨詢醫(yī)生關(guān)于多囊腎檢查的相關(guān)事宜，進行檢查有利有弊。醫(yī)生通常不會推薦兒童接受檢查，除非有癥狀。但兒童應每年就診，以監(jiān)測血壓?！穸嗄夷I是遺傳病(最常為常染色體顯性遺傳性多囊腎)。胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）三代試管嬰兒和/或產(chǎn)前診斷可以幫助多囊腎患者避免將致病基因遺傳給下一代。多囊腎患者常有家族史、肉眼血尿、囊腫感染、腰痛和/或腎功能不全，超聲或CT掃描可發(fā)現(xiàn)腎臟較大伴雙側(cè)多發(fā)囊腫。多囊腎患者顱內(nèi)動脈瘤患病率(8%-12%)是一般人群的4倍。多囊腎患者存在肝囊腫可高達83%。常染色體顯性遺傳性多囊肝患者可能沒有或僅有少量腎囊腫。7%-36%的多囊腎患者發(fā)生胰腺囊腫。40%的男性多囊腎患者存在精囊囊腫。2023年04月12日
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薛澄副主任醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 腎臟病科 常染色體顯性多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是最常見的遺傳性腎病，發(fā)病率為1/1000~1/2500。患者多在成年后出現(xiàn)雙側(cè)腎臟囊腫，隨年齡增長，逐漸損害腎臟結(jié)構(gòu)和功能。該病約占終末期腎病病因第4位，約半數(shù)患者60歲時進展至終末期腎病?！静∫蚺c發(fā)病機制】該病為常染色體顯性遺傳，子代發(fā)病率為50%。主要致病基因為PKD1和PKD2，其突變導致疾病分別約占78%和15%。PKD1和PKD2等位基因在感染、毒素和環(huán)境的作用下，易發(fā)生“二次打擊”，產(chǎn)生突變，使多囊蛋白失去功能，引起腎小管細胞周期調(diào)控和代謝異常，小管上皮細胞增殖，形成微小囊腫，阻塞腎小管，使液體聚積。mTOR和環(huán)磷酸腺苷信號通路異?；罨谀夷[發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮了重要的促進作用。同時，多囊蛋白復合體結(jié)構(gòu)和功能異常可引起鈣離子內(nèi)流減弱，導致小管細胞表面纖毛極性和遷移改變，使Na+-K+-ATP酶異位于小管細胞腔內(nèi)膜，向囊腔分泌液體，導致腎囊腫的增大。【臨床表現(xiàn)】ADPKD常累及全身多個臟器，腎臟相關(guān)表現(xiàn)為腰痛、腹痛、鏡下或肉眼血尿、高血壓、腎功能不全等。腎外常表現(xiàn)為肝、胰、精囊、脾及蛛網(wǎng)膜囊腫、心臟瓣膜異常和顱內(nèi)動脈瘤等?；颊咴?0或50歲之前通常并沒有臨床癥狀，而后逐漸出現(xiàn)包括腹部不適、血尿、尿路感染、繼發(fā)性高血壓、腹部腫塊、血肌酐升高以及腎囊腫影像學改變等癥狀和體征。ADPKD進展速度個體差異很大，主要取決于基因突變類型、相比PKD1，PKD2突變患者疾病進程更為緩慢，進入終末期腎病的中位年齡晚20～25歲。【輔助檢查】輔助檢查包括雙腎B超、腹部MRI、血常規(guī)、尿常規(guī)及腎功能。腎臟囊腫個數(shù)及體積隨著年齡增長而逐步進展，總腎臟體積與腎功能常呈負相關(guān)?！驹\斷】有明確ADPKD家族史患者，主要依靠腎臟影像學方法進行診斷。首選腎臟超聲檢查，超聲和MRI診斷和排除標準見表2-7-4。20%～25%ADPKD患者無陽性家族史，B超檢查雙腎囊腫>10個可確定診斷，腎外囊腫的存在有助于確診?；驒z測為診斷ADPKD金標準，但約10%的突變不能檢出。以下情況應進行基因檢測：①無家族史散發(fā)；②ADPKD家族史陽性，但超聲檢查不能確診ADPKD的潛在活體腎臟捐獻者；③特殊類型ADPKD（如早期和嚴重ADPKD、腎囊腫明顯不對稱、影像表現(xiàn)不典型、腎衰竭而無明顯腎臟增大）和胚胎植入前遺傳診斷。主要應與常染色體隱性多囊腎病、結(jié)節(jié)硬化癥、VonHippel-Lindau病、髓質(zhì)海綿腎及單純性腎囊腫鑒別診斷?！局委煛浚ㄒ唬┮话阒委?.飲食低鹽飲食，每日攝入鈉離子<100mmol或2.3g（6g食鹽）。推薦中等量［0.75~1.00g/（kg·d）］蛋白飲食。限制磷攝入≤800mg/d。2.調(diào)整生活方式戒煙，限制飲酒，保持BMI20~25kg/m2。謹慎參與劇烈接觸性運動。3.控制高血壓血壓控制目標值為130/80mmHg。優(yōu)先使用血管緊張素系統(tǒng)（RAAS）阻滯劑，ACEI類藥物作為一線藥物，ARB可作替代。4.控制高血脂優(yōu)先使用他汀類藥物，不耐受可換用依折麥布。5.控制高尿酸血癥可予以碳酸氫鈉或非布司他治療。（二）延緩ADPKD進展精氨酸血管升壓素V2受體阻滯劑托伐普坦能有效抑制ADPKD患者腎囊腫生長，延緩腎功能惡化。推薦進展較快的成年ADPKD患者使用托伐普坦進行治療。（三）并發(fā)癥防治肉眼血尿和囊腫出血是ADPKD患者的常見并發(fā)癥。多為自限性，輕癥患者絕對臥床休息，多飲水（2～3L/d），大部分出血可在2～7d內(nèi)自行停止。臥床休息不能止血時給予抗纖溶藥物（如氨甲環(huán)酸等）治療。出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、血沉快、C反應蛋白升高應考慮囊腫感染。18F標記的熒光脫氧葡萄糖PET檢查有助于囊腫感染的診斷。致病菌以大腸埃希菌最為常見。囊腫感染的標準治療是根據(jù)血、尿培養(yǎng)結(jié)果選用脂溶性抗生素（喹諾酮類、復方磺胺甲噁唑及甲硝唑等）。懷疑伴腎結(jié)石應使用CT進行診斷，鼓勵患者多飲水，根據(jù)結(jié)石大小和部位可選用體外震波碎石或經(jīng)皮腎鏡取石。腰痛評估應包括病史、心理和體格檢查；非阿片類鎮(zhèn)痛劑（如對乙酰氨基酚）可作為一線鎮(zhèn)痛藥，手術(shù)治療包括囊腫穿刺硬化治療、腹腔鏡去頂減壓術(shù)或腎臟切除術(shù)，需根據(jù)囊腫大小、數(shù)量、位置選用（四）終末期腎病的治療ADPKD伴終末期腎病患者腎臟替代治療方式主要包括血液透析，腹膜透析和腎移植。（五）生育遺傳“第三代”試管嬰兒技術(shù)和胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)（PGT）可阻斷ADPKD致病基因遺傳，降低患兒出生率。是否選用，由患者自行決定。2023年03月31日261
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 關(guān)注我，每天帶你了解一些泌尿外科小知識。大家好，我是泌尿外科熊輝醫(yī)生，今天來和大家聊聊多囊腎患者到底應該是做CT還是磁共振？有很多朋友問我，我是一個多囊腎患者。 有的醫(yī)生建議我做腎臟CT，有的醫(yī)生建議我做腎臟磁共振，到底是做CT還是做磁共振，哪個更好呢？對于大多數(shù)腎臟疾病來講，CT都是首選檢查，CT可以清晰的。 看到腎臟的輪廓、大小、位置以及與周圍組織的比鄰關(guān)系。但是對于多囊腎患者來講，有一些囊腫與腎臟實質(zhì)的密度基本一致。 所以在CT平掃上很難進行分辨。這是一個多囊腎患者的CT平掃，囊腫與腎實質(zhì)不好進行鑒別。強化CT是在血管中注入造影劑，造影劑通過腎臟進行排泄，而囊腫組織與腎臟組織對排泄不同。 這樣，囊腫就和周圍組織有了強烈的對比。 從而給我們以更清晰、更直觀的圖像。造影劑通過腎臟排泄，對腎功能有一定的要求，腎功能異常的患者就不能再進行強化CT檢查了，這時候就需要進行磁共振檢查，磁共振的成像原理與CT不同，無需注入造影劑就可以清晰的顯示出。 囊腫與周圍腎臟組織的不同，而且對于囊腫內(nèi)有出血、感染的囊腫也能在磁共振上進行清晰的。 分辨，所以目前無論是在國際上還是2022年12月17日166
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 各位朋友大家好，我是泌尿外科熊輝醫(yī)生，今天我們來聊聊多囊腎的診斷。 有很多朋友問我，我查體發(fā)現(xiàn)腎上有囊腫，是不是就是多囊腎？ 那么，多囊腎應該做哪些檢查才能確診呢？ 首先，第一。 是腎臟超聲檢查。 腎臟超聲檢查方便快捷，對人體無創(chuàng)。 是我們臨床上最常采用的篩選性的檢查。 如果我們在超聲中。 發(fā)現(xiàn)腎上有一個或多個囊腫，那么就要引起注意。 對于。 囊腫。 數(shù)量多而且體積大的患者，我們建議做進一步的檢查。 進一步的檢查。 主要包括CT和磁共振。 CT分為。 CT平掃和強化CT2大類。 CT平掃不含造影劑，但是沒有造影劑的強化顯示。 腎臟的囊腫有時和皮質(zhì)不好進行分別。 強化CT需要向體內(nèi)注射造影劑。 以增強囊腫和腎臟實質(zhì)的對比。 但是對于。 多囊腎患者來講。 有些患者腎臟功能已經(jīng)受損，這時候就不能再做強化CT了。 腎功能已經(jīng)受損的多囊腎患者，我們推薦腎臟磁共振檢查，在磁共振上我們可以清晰的看出。 腎臟。 囊腫。 以及囊腫內(nèi)是否有出血、感染等情況，對于。 多囊腎的診斷有非常重要的價值，那么2022年12月17日86
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周莉副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 腎內(nèi)科 周醫(yī)生日記之泡泡腎和基因診斷20221106秋日溫柔可人，工作的每一天都讓人有所收獲，收獲來源于患者。我雖總在匆匆茫茫的路上看著垂涎欲滴的秋色，遺憾不能踏秋，卻依舊忙碌如初。關(guān)注多囊腎患者這個群體的治療和管理已經(jīng)很久了，越來越多外地的，外院的多囊腎腎友通過各種渠道找到我，有一個年輕的女孩讓我印象深刻。????剛一坐定，我一看是個新患者，果不其然就自我介紹：“我來自多囊腎家族，醫(yī)生，你看這是我自己繪制的家族患病情況。而且我這顆心已經(jīng)提心吊膽二十多年了，我父親因為多囊腎39歲就去世了，還得了腎腫瘤，我心里壓力特別大。不知道自己會不會患病，我通過病友介紹，好不容易找到你?！?每次聽腎友這么描述，其實我都很感動，這也是為何我會不遺余力的幫助，盡可能耐心的回復他們的每一點詢問。其實泡泡腎友的疑問非常多，這來源于我們國家醫(yī)療資源發(fā)展的不對等，這還是北京的患者。???我趕緊安慰這個姑娘，一邊看她自己繪制的家族患病普，確實如她所說的，祖孫四代人中，9個人患病而且發(fā)現(xiàn)后，都因為各種并發(fā)癥，早早就不在了。父親去世太早，也給這個姑娘留下了難忘的深刻印象，也讓她這二十年心理負擔越來越大。???“其實很簡單啊，做個基因檢測就可以啦，如果擔心的話。百分之八十的腎友基因都能檢測出來，檢測沒有，就不用總活在恐懼和擔憂里了。雖然父親不在了，叔叔的血樣也可以啊。叔叔還在壯年，也需要趕緊認真治療?！蔽疫@樣和姑娘解釋?！澳壳翱茨愕某晥蟾?，肝腎只有一個小囊腫，形態(tài)正常，不能確定。???“其實我也了解，也看了您的所有科普視頻，就是因為去年沒有囊腫，今年有了，我才害怕了，趕緊來找您?！蔽蚁脒@也是她著急的原因吧。???我耐心的給她解釋：“對于疾病早期，如果臨床診斷不明確，家族史明確的話，就可以進一步基因檢測，明確診斷。也省的總是擔驚受怕。還有就是我們腎友需要有下一代的時候，為優(yōu)生優(yōu)育做準備，也是基因檢測的目的之一?！????“其實我也想做基因檢測，就是一直缺少勇氣，正好找到您這，我就在您這里明確診斷吧?！惫媚锵露藳Q心，接下來告訴我，她們一起工作的同事也有一個明確是泡泡腎，但是現(xiàn)在還在猶豫來不來看，我聽了也是暗自著急。??“把你的看病體會和同事交流一下吧，盡早治療，再有和你老家的叔叔多聯(lián)系，多幫助吧?？梢詭е牟±陀盟巵碚椅摇！蔽覍@個熱心腸的姑娘這樣說，是有理由的。很少有腎友能那么認真的家族患病普繪制出來。其實對于這個家族遺傳病，還是需要親人之間更多的關(guān)懷和幫助。我的廣西腎友一家兄弟姐妹6個，四個都是泡泡腎友，都在廣西，姐姐沒有患病卻獨自在北京，這一年的時間里，每一兩個月，北京的大姐就帶著廣西妹妹們的資料和用藥來找我，我也是蠻感動于此，血脈相連，互相幫助是對我們泡泡腎友堅持正規(guī)治療的最大的支持。我也從不嫌麻煩的，寫下調(diào)藥的方案給外地的她們。?????聽了我的解釋和其他腎友的故事，姑娘終于松了一口氣。下一步基因檢測，幫助外地的叔叔正規(guī)來我這里就診。我們一起加油吧。（版權(quán)所有）2022年11月06日664
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丁翔主任醫(yī)師 蘇州大學附屬第一醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎為遺傳性疾病，患病率為0.1%，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，家族中常有多囊腎患者。本病患者幼時腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40-50歲時雙側(cè)腎腫大到相當程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為腰痛、血尿和高血壓等。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（ADPKD），多在青中年時期被發(fā)現(xiàn)，中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎患者，肝囊腫是最常見的腎外表現(xiàn)，肝囊腫發(fā)生率隨年齡增加(30歲20%；60歲后75%)；ADPKD起因于編碼多囊蛋白的PKDl和PKD2基因突變。囊腫發(fā)育的遺傳機制上需要有二次打擊，即體細胞的正常PKD等位基因突變，這點解釋了為何ADPKD發(fā)病較晚。5%-8%的病例無家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果。目前研究證明人類4號或16號染色體基因座異?？蓪е露嗄夷I發(fā)生，最終會出現(xiàn)終末期腎?。‥SKD），16號染色體基因座異常導致的多囊腎約占2/3，出現(xiàn)臨床癥狀較早，平均50歲左右可有ESKD的表現(xiàn)。而4號染色體基因座異常的多囊腎臨床癥狀出現(xiàn)較晚，平均70歲左右有ESKD的表現(xiàn)。多囊腎進展的危險因素：主要包括1.遺傳因素：相對于16號染色體異常，4號染色體異常多囊腎者進展相對緩慢。2.腎臟大?。弘S著腎臟的增大GFR出現(xiàn)下降，腎腫大越快，GFR下降越快。3.高血壓：可在腫大之前或之后出現(xiàn)，是多囊腎功能惡化的重要指標。4.癥狀出現(xiàn)的時期：有報道稱30歲之前出現(xiàn)癥狀較30歲之后出現(xiàn)者更易出現(xiàn)腎功能惡化。5.性別：男性16號染色體異常者更易出現(xiàn)腎功能進展。6.尿蛋白及尿鈉增高也易出現(xiàn)GFR下降。臨床表現(xiàn)：主要包括腰痛、高血壓、血尿、蛋白尿、腎功能不全，腎衰竭，后期往往需要透析維持生命。腎外表現(xiàn)還包括腦動脈瘤、肝臟和胰腺囊腫、心臟瓣膜疾病、結(jié)腸憩室、腹壁疝和腹股溝疝、精囊囊腫，甚至還伴發(fā)胸升主動脈夾層和動脈瘤、頭頸部動脈夾層、動脈延長擴張癥、和視網(wǎng)膜中央血管阻塞。診斷方式：1.超聲檢查為首選，雙腎有無數(shù)個大小不一的液性暗區(qū)，如合并有多囊肝可見肝臟也為無數(shù)個大小不一的液性暗區(qū)。其診斷標準依據(jù)患者年齡而定。小于30歲雙腎中任一腎至少2個囊腫；30-60歲雙腎中每一腎至少2囊腫；超過60歲每一腎至少4個囊腫。2.CT檢查：大小不一的囊性組織取代了正常的腎臟肝臟組織。3.有些無家族史者：體檢發(fā)現(xiàn)有以上影像學檢查發(fā)現(xiàn)者，單側(cè)腎臟有10個以上直徑≥5mm的囊腫，腎臟增大伴有肝囊腫時可診斷，如仍不能明確可行基因檢測確診，這類患者中有少數(shù)為基因突變或鑲嵌引起。但其中約有＜10%的基因測序無異常。鑒別診斷：1.多發(fā)性腎囊腫：成人常見，囊腫數(shù)量隨年齡增長而增加。多無家族史。2.局限性腎囊性病變：與多囊腎相似，影像學檢查可見單側(cè)腎臟的大小不一多發(fā)囊腫，被正常或萎縮的腎實質(zhì)分隔開。一般不會累及雙側(cè)腎臟，也不會進展。3.獲得性腎囊性疾?。郝阅I病者常伴雙側(cè)腎多發(fā)小囊腫，接受血液透析或腹膜透析的患者多見，這些囊腫的直徑通常＜0.5cm，雙側(cè)腎臟至少4個以上囊腫可確定為獲得性腎囊性疾病。4.髓質(zhì)海綿腎：見于髓質(zhì)錐體集合管管腔擴張。尿路造影的表現(xiàn)與多囊腎類似，CT或MRI可見腎皮質(zhì)不受累，其病例中也有常染色體顯性遺傳的報道。5.常染色體顯性遺傳結(jié)節(jié)性硬化病：可能出現(xiàn)多發(fā)性腎囊腫。若伴有腎血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纖維瘤、黑色素減退斑和視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)性錯構(gòu)瘤時可以確診本病。治療方式：一、內(nèi)科治療為主：1.輕癥患者治療：控制血壓：可延緩腎功能不全的發(fā)生，使用ACEI或ARB藥物將血壓控制在110-130/75-80mmHg。鈉鹽攝入：尿鈉濃度高與腎臟增大及GFR下降相關(guān)，每日鈉鹽攝入應≤5g，控制鈉鹽攝入也可以改善高血壓。水化治療：如GFR＞30mL/(min·1.73m2)，血清鈉離子正常者，建議每日飲水量＞3升，有研究表明水化治療可減少腎結(jié)石形成，同時可降低血漿加壓素水平，控制囊腫增大增多。2.高?；颊咧委煟和蟹テ仗?，是加壓素V2受體(V2-receptor,V2R)拮抗劑，可完全阻斷加壓素對囊腫形成的作用，而過去常用的生長抑素和生長抑素類似物對腎功能下降的進展速度無緩解作用，藥物本身引起多種嚴重不良反應，如誘發(fā)肝臟囊腫感染，導致高血糖和糖尿病等現(xiàn)不建議臨床使用。二、外科干預輔助治療：1.血液透析：生存率高于其他疾患導致的終末期腎病患者。2.腹膜透析：可能增加囊腫感染、腹膜炎的風險。但生存率高于其他疾患導致的終末期腎病患者。3.腎移植：術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率與一般人群相近，多囊腎體積有變小的趨勢。4.腎切除術(shù)：常規(guī)不建議腎切除術(shù)。少數(shù)患者需要單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)，以適應移植腎。其指針還包括增大的腎囊腫嚴重影響生活、營養(yǎng)不良、反復的腎感染、嚴重血尿經(jīng)介入治療無效、腎癌可能者。三、并發(fā)癥處理：1.肉眼血尿多見，多為泌尿道感染或劇烈活動有發(fā)，可反復發(fā)作，提示腎囊腫進展。囊腫出血破裂進入集合系統(tǒng)所致，治療上經(jīng)臥床休息、補液及鎮(zhèn)痛（非甾體類藥物禁用）。出血嚴重，行血管介入栓塞，如無效腎切除術(shù)。2.腎結(jié)石：尿酸、草酸鈣結(jié)石多見。其結(jié)石形成既有代謝因素，也有增大的囊腫導致的尿液排出不暢。治療上根據(jù)結(jié)石大小位置可行體外沖擊波碎石、輸尿管鏡碎石、經(jīng)皮腎鏡碎石術(shù)等。3.ADPKD腎細胞癌發(fā)生概率1-5%，多囊腎腎癌發(fā)病率與正常人群相當，雙側(cè)、多中心性、肉瘤樣多見。目前尚無特效治療手段可以治愈多囊腎，治療原則上是控制血壓，減緩腎衰竭的進展，減少并發(fā)癥的發(fā)生。早期發(fā)現(xiàn)，預防和治療并發(fā)癥，合理保護腎功能是關(guān)鍵。2022年06月14日1128
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張維宇主治醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 泌尿外科 常染色體顯性遺傳多囊腎?。╝utosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是一種常見的遺傳性疾病，以雙腎出現(xiàn)大量液性囊泡為主要特征。一、流行病學ADPKD是終末期腎病最常見的遺傳病因。人群發(fā)病率為1/1000~1/500，世界范圍內(nèi)有0.12億人發(fā)病，我國腎移植科登記記錄顯示，囊性腎病占我國終末期腎病第4位病因。二、病因?qū)WADPKD是常染色體顯性遺傳，有近100%的外顯率。5%~8%的病例無家族史，是基因自發(fā)突變的結(jié)果，85%~90%患者與PKD1突變有關(guān)，而與PKD2突變有關(guān)的占10%~15%。PKD1突變患者較PKD2突變患者病情重，發(fā)病早，預后差。三、病理學腎體積增大，腎實質(zhì)內(nèi)遍布大小不等的囊腔，囊腔為厚薄不等的纖維組織分隔，大小從幾毫米到幾厘米。囊液由清亮到血性，清濁不等，顯微鏡下，病變腎單位各段均囊性擴張，囊腫脫離腎小管。四、診斷1、臨床表現(xiàn)ADPKD患者85%具有常染色體顯性遺傳病特征，外顯率幾乎100%，其余患者無家族遺傳病史，考慮為自身基因突變有關(guān)?；颊叨嘣?5~40歲開始出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為腹痛（61%）、蛋白尿（11%）、間歇性血尿（15%）、高血壓（60%）等癥狀；進一步發(fā)展可出現(xiàn)慢性腎功能不全；50%將自然進展至腎衰竭。約12.4%患者合并顱內(nèi)動脈瘤。其他腎外病變包括肝囊腫、腎結(jié)石、腎炎、心瓣膜病、憩室病、腦動脈瘤、胰腺囊腫、精囊囊腫等。體格檢查可觸及巨大腎臟和肝臟。2、輔助檢查超聲檢查為最常用的診斷方法，具有廉價、無創(chuàng)等優(yōu)點，其診斷標準，依據(jù)患者年齡而定：①15~39歲，雙腎囊腫數(shù)≥3個；②40~59歲，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥2個；③≥60歲時，每側(cè)腎囊腫數(shù)≥4個。40歲以上，無腎囊腫，即可排除該病。CT較超聲檢查靈敏度高，對于出血性囊腫、囊腫壁或囊腫間實質(zhì)鈣化、以及合并肝囊腫的診斷率高。對比增強CT，能顯示殘存功能腎實質(zhì)的數(shù)量。懷疑囊腫惡變或感染，應行對比增強CT檢查（。對無癥狀患者不進行常規(guī)顱內(nèi)動脈瘤篩選，對有腦出血家族史或既往有腦出血病史者推薦行磁共振血管成像（MRA）篩查。分子診斷可通過分析患者是否存在PKD1及PKD2基因突變而明確診斷。本病需與常染色體隱性遺傳多囊腎?。ˋRPKD）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）、單純性腎囊腫、腎小球囊性腎?。℅CKD）結(jié)節(jié)性硬化癥等相鑒別。五、治療1、內(nèi)科治療沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是可以對癥支持治療腎囊性病的并發(fā)癥，如高血壓、感染、疼痛等。治療措施包括低鹽飲食、降壓藥、抗感染藥物、鎮(zhèn)痛藥的使用、每日足量液體攝人（2~3L/d）、禁煙、避免使用腎毒性藥物等。應首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）和血管緊張素受體拮抗劑（ARB）早期于預血壓。對慢性腎臟?。╟hronickidneydisease，CKD）4期及以上或不能耐受RAAS拮抗劑的患者，可改用β受體阻滯劑以及鈣離子拮抗劑。近年來，臨床研究主要集中于特異性抑制囊腫生長的藥物，包括mTOR抑制劑、生長抑素類似物V2受體拮抗劑。mTOR抑制劑的兩項大型隨機對照研究發(fā)現(xiàn)：mTOR抑制劑可有效減緩患者腎臟總體積（totalkidneyvolume，TKV）增長，依維莫司組第1年TKV平均增長小于安慰劑組（102mlvs157ml。p=0.02），但對腎功能的保護作用卻不顯著。血管加壓素V2受體拮抗劑目前唯一獲批用于ADPKD患者，臨床使用的血管加壓素V受體拮抗劑是托伐普坦。托伐普坦已在歐盟、英國、日本、加拿大和韓國獲批使用，主要用于控制高風險ADPKD患者的腎病進展，國內(nèi)尚無相關(guān)臨床研究。近期發(fā)表的托伐普坦治療常染色體顯性多囊腎病的有效性，安全性和疾病轉(zhuǎn)歸的試驗[8進一步闡明了長期及早期使用托伐普的有效性和必要性。隨訪2年后早用組患者的GFR下降較晚3年使用托伐普坦的患者慢（P<0.001），兩組TKV增長無顯著差異。2、外科治療經(jīng)皮穿刺抽吸減壓可有效控制癥狀。嚴重疼痛、反復嚴重出血，難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除與腎移植可同時進行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。（1）囊腫減壓術(shù)：包括穿刺抽吸和去頂減壓術(shù)，對緩解殘存正常腎臟組織壓力有一定作用。通過手術(shù)，可降低囊腫對周圍腎實質(zhì)壓迫，從而保護剩余正常腎單位。目前手術(shù)的治療方式主要包括：開放式囊腫去頂減壓術(shù)、內(nèi)引流聯(lián)合囊腫去頂減壓術(shù)和腹腔鏡囊腫去頂減壓術(shù)。推薦后腹腔鏡囊腫減壓術(shù)，值得提醒的是由于囊腫多發(fā)，使用電刀行去頂減壓術(shù)時，應避免對腎的熱損傷；不推薦雙側(cè)同期施行開放性減壓手術(shù)。手術(shù)時機的把握對于ADPKD患者來說非常關(guān)鍵，Ⅱ期ADPKD患者（腎體積在500~1500ml）腎體積明顯增大。表現(xiàn)為腎綜合清除能力明顯受損，GFR處于快速下降時期，此時為最佳手術(shù)時期。（2）腎切除術(shù)：應盡可能避免，但嚴重疼痛，反復嚴重出血、腎細胞癌、難以控制的感染尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選。腎切除術(shù)通常作為腎移植前的準備。腎切除與腎移植可同時進行，給移植腎創(chuàng)造空間，并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。（3）腎替代治療：ADPKD患者進展至終末腎衰竭期需要行腎替代治療（透析和腎移植）。多囊腎患者明顯增大的腎，使腹腔內(nèi)的大部分空間被占據(jù)。腹膜透析的效果會受到較大影響，腹膜透析一般不適用于那些腎體積非常大，存在腹壁疝和反復囊腫感染的患者（增加腹膜炎的風險）。六、預后與隨訪ADPKD患者個體之間腎病進展差異很大，即使同一家族，患者的發(fā)病年齡和進人終末期腎臟疾?。╡nd-stagerenaldisease，ESRD）速度也存在巨大差異，因此對患者預后進行預測有重要臨床意義。改善全球腎臟病預后組織2014會議指出磁共振成像檢測患者基線腎臟總體積（TKV）與腎衰竭風險密切相關(guān)。其他已證實的影響預后因素還包括年齡、性別、腎功能、肉眼血尿及高血壓等。近年來已經(jīng)發(fā)表了兩種重要的預后風險評估模型：主要依據(jù)身高矯正TKV的美國梅奧風險評估模型和主要依據(jù)基因型和臨床癥狀出現(xiàn)年齡的歐洲多囊腎疾病預后評估評分表（PROPKD）。具體隨訪項目與時限可結(jié)合當?shù)蒯t(yī)療條件和患者具體情況進行安排。2022年05月29日1127
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張維宇主治醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 泌尿外科 一、流行病學常染色體隱性遺傳多囊腎（Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）又稱嬰兒型多囊腎（Infanttypepolycystickidney），是一種遺傳性疾病，在人類患者中表現(xiàn)出廣泛的腎臟和肝臟疾病，并可導致圍生期死亡，發(fā)病率為1：（20000~40000）多發(fā)于新生兒期和嬰兒期，約50%的病例可于產(chǎn)前診斷，但也有少數(shù)病例可在兒童期，甚至是成年期才發(fā)病。30%~50%的患兒在圍生期就因為疾病導致羊水過少、肺發(fā)育不良等而死亡。二、病因ARPKD是由多囊腎/多囊肝病變基因1（polvevstickidneyandhenaticdisease1，PKHD1）突變導致，該基因是該病目前所知的最主要的致病基因。PKHD1位干人染色體6p12、目前已經(jīng)報道了至少300種PKHD1突變，其中包括錯義突變、無義突變、插入或缺失（移碼）突變以及剪接位點突變。但最新研究表明ARPKD不是同質(zhì)性疾病，DZIP1L作為第二個基因參與其發(fā)病。三、病理生理常染色體隱性遺傳多囊腎的病理改變主要是腎小管囊腫形成，主要發(fā)生在集合管，最終導致終末期腎病，腎臟的總體外觀顯示集合管的囊性擴張，囊腫的長軸垂直于結(jié)締組織囊，集合管之間可以看到正常的球狀物。四、診斷1、臨床表現(xiàn)在同一個家系中，不同患者的臨床表現(xiàn)及預后比較接近。ARPKD患者在新生兒期或產(chǎn)前的主要臨床表現(xiàn)是與腎臟或肺發(fā)育不全相關(guān)的癥狀，主要包括側(cè)腹部的顯著包塊和不同程度的呼吸窘迫。該類患者常伴發(fā)有高血壓和尿路感染。通常在幼兒期即可診斷，約50%的患者會出現(xiàn)腎功能下降，10%~29%的患者出現(xiàn)終末期腎功能衰竭，30%~43%的患者發(fā)生尿路感染。ARPKD的原發(fā)性肝病常被稱為先天性肝纖維化且常有膽道疾病和門靜脈高壓癥的并發(fā)癥。低鈉血癥在ARPKD中很常見。據(jù)報道發(fā)病率為6%~26%。23%-30%ARPKD患者在新生兒期死于呼吸功能不全或肺部感染。隨著透析和腎臟或肝臟移植的應用，其10年生存率已經(jīng)提高到82%。2、輔助檢查ARPKD的典型超聲表現(xiàn)為增大的、強回聲的腎臟，但需注意與其他的腎臟囊性疾病相鑒別，如常染色體顯性遺傳多囊腎?。ˋDPKD）、腎小球囊性腎?。℅CKD）、多房性腎囊腫（MCK）、多囊性腎發(fā)育不良（MCDK）等腎臟囊性疾病相鑒別。目前還可通過連鎖基因分析（如果這個家庭先前已經(jīng)有1個患病的孩子）和直接檢測PKHD1基因的突變來診斷ARPKD。但是由于PKHD1基因的復雜性，只有60%~75%的患者能夠通過基因序列測定來檢測出PKHD1的突變。肝臟或腎臟的活組織檢查很少用于診斷，通常在診斷不明確時才應用。3、診斷標準具有典型超聲表現(xiàn)的同時具有以下一個或多個條件：①父母雙方都沒有腎臟囊腫；②兄弟姐妹中有患病者；③父母為近親結(jié)婚；④有肝纖維化的臨床、實驗室或病理學證據(jù)。父母沒有腎臟囊腫（如父母<30歲，祖父母應沒有腎臟囊腫）是區(qū)分新生兒期ADPKD和ARPKD的主要依據(jù)。五、治療1、內(nèi)科治療沒有特效藥物能治愈囊腫本身，僅是治療ARPKD的并發(fā)癥，如高血壓、慢性腎病、與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥等。治療高血壓首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素受體拮抗劑（ARB），但不推薦兩藥聯(lián)合應用。對于慢性腎病主要是監(jiān)測和治療代謝紊亂，保證營養(yǎng)攝人和正常的生長發(fā)育。晚期腎衰竭需行腎臟替代療法。與肝臟相關(guān)的并發(fā)癥包括先天性肝纖維化所引起的肝脾腫大、肝內(nèi)膽管擴張（Caroli病）、反流性膽管炎和門靜脈高壓。應主動監(jiān)測有無與門脈高壓相關(guān)的并發(fā)癥。2、外科治療不推薦對于原發(fā)病進行手術(shù)治療。對于體積大、造成呼吸困難和嚴重營養(yǎng)不耐受的多囊腎，可行單側(cè)或雙側(cè)腎臟切除術(shù)以改善癥狀。因門靜脈高壓導致的巨脾、脾功能亢進，可根據(jù)情況行脾切除改善患兒生活質(zhì)量。因進行性腎衰竭和肝纖維化，晚期需行肝腎移植治療。2022年05月29日1087
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）是一種常見的遺傳異質(zhì)性疾病，是最常見的多囊腎疾病，多為雙側(cè)，男女發(fā)病機會相同，ADPKD約占全部終末期腎病的8%-10%。過去曾稱成年型多囊性腎病。主要特征為腎囊腫的增大和增多。常伴腎外囊腫，超過90%的ADPKD患者伴有肝囊腫，但一般肝受累并不嚴重，與腎相比，肝的囊腫很少影響肝功能；其他器官包括胰腺、卵巢、胃腸道及大血管等。大部分患者腎功能早期正常，40-60歲時迅速下降;60歲以上的患者中，約有50%發(fā)展為終末期腎?。‥SRD）。發(fā)病率約1/300~1/1000，80歲以上的遺傳外顯率為100%。二、臨床表現(xiàn)由于該病有遺傳的異質(zhì)性，腎的病變程度及臨床癥狀差異較大。ADPKD的囊腫在出生時即已存在， 通過超聲監(jiān)測DPK家庭，可確認無癥狀的腎囊腫小孩，患者一般在30～50歲才會出現(xiàn)癥狀和體征。常見雙側(cè)囊腫，單側(cè)只占10%。其主臨床表現(xiàn)為鏡下血尿和肉眼血尿，腰部鈍痛。當伴有囊內(nèi)急性出血或包膜下出血時，疼痛的性質(zhì)及程度會發(fā)生變化。除此之外，囊內(nèi)的感染會引起腰痛的癥狀加劇，同時伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)和尿路刺激癥狀。高血壓常為首發(fā)癥狀。隨疾病的發(fā)展最終導致慢性腎衰竭，并會出現(xiàn)相應的頭痛、惡心嘔吐、體重下降等。40歲之后會出現(xiàn)慢性腎功能不全。30％～40％的患者同時伴有肝囊腫，由于肝代償功能較強，早期通常無癥狀。ADPKD患者早期腎大小正常，后期則增大，并出現(xiàn)形態(tài)異常，如腎盂腎盞的異形，腎乳頭及腎錐體的完整結(jié)構(gòu)受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內(nèi)可僅有少數(shù)囊腫，隨病程進展而漸增多，最終由囊腫占據(jù)全腎。腎可達足球大小。三、臨床關(guān)鍵點1.特征性體征雙側(cè)腎多發(fā)性囊腫。2.臨床診斷必須做B超等影像學檢查。3.診斷的兩個重要手段基因檢查與影像學檢查。4.遺傳咨詢按照常染色體顯性遺傳模式。5.治療無有效治療方法，對癥治療。6.產(chǎn)前檢查基因檢查明確后，是惟一的預防途徑。7.家系分析在先證者沒有做基因檢測時，在臨床診斷明確的家系，可用連鎖分析方法進行產(chǎn)前診斷，但有局限性。四、遺傳與發(fā)病機制（一）遺傳基因絕大多數(shù)病變與兩個基因突變有關(guān)：一個致病基因PKD1定位于16號染色體p13.3區(qū)域（約占80%-85%），一個致病基因PKD2定位于4號染色體q22.1區(qū)域（約占15%-20%）；可能還有PKD3基因位于其他的致病位點。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。PKD1及PKD2突變是否致病，突變點非常重要。（二）發(fā)病機制本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠端則囊液內(nèi)Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。囊內(nèi)上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，細胞發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細胞處于一種未成熟狀態(tài)，呈現(xiàn)強增殖性。上皮細胞轉(zhuǎn)運異常是ADPKD的另一顯著特征。細胞轉(zhuǎn)運密切相關(guān)的Na+-K+-ATPase的亞單位組合、分布及活性表達的改變；細胞信號傳導異常及離子轉(zhuǎn)運通道的變化。細胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第3種顯著特征。這些異常均有與細胞生長有關(guān)的活性因子的參與。關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了?？傊蚧蛉毕荻碌募毎L改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機制之一。.五、診斷與鑒別診斷家族史對ADPKD的診斷非常重要，至少要詢問三代家族成員中該病的發(fā)病情況。超聲診斷準確率達85%；基因診斷，準確率為100%。B超檢查根據(jù)雙腎多發(fā)囊腫同時伴有多囊肝并結(jié)合家族史，腎功能減退及高血壓，一般診斷并不困難。CT檢查顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，囊腫壁薄并可發(fā)現(xiàn)囊內(nèi)出血。這種病需與雙腎積水，腎多發(fā)性囊腫、結(jié)節(jié)性硬化癥及VHL綜合征等進行鑒別。采用B超，IVU、CT及基因檢查，鑒別并不困難。 六、治療目前，治療方法不理想，一般患者可正常生活，只能做相應的對癥治療。七、遺傳咨詢1.按照常染色體顯性遺傳模式進行遺傳咨詢。2.先證者的父母一般雜合子患者，再生育后代時，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。3.先證者與正常人婚配生育后代時，子代中有50%的為患者，50%的為正常人。4.產(chǎn)前檢查是預防子代發(fā)病的惟一方法。2021年12月17日764
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熊暉主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 泌尿外科 多囊腎簡介多囊腎按照遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（autosomaldominant polycystic kidney disease, ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）。其中，ARPKD是兒童期最常見的遺傳性囊性腎病，該病發(fā)病率高，存活兒的發(fā)病率為1/20000。ADPKD更常見，是最常見的遺傳性腎臟疾病，發(fā)病率為1/1000-1/500，通?；颊咔皵?shù)十年沒有任何癥狀和跡象，發(fā)病年齡多集中在30~40歲之間。因此，依照發(fā)病年齡，這種類型多囊腎又常被稱為“成人型多囊腎”。目前已經(jīng)明確的多囊腎致病基因有二個，PKD1和PKD2。成人型多囊腎是單基因病，PKD1基因突變所致為Ⅰ型，PKD2基因突變所致為Ⅱ型。PKD1突變（占71%-85%）比PKD2突變（占大約15%）更常見。，PKD1基因突變的患者通常比PKD2基因突變病情進展要快，但個體差異較大。然而，還有大約6.8%的多囊腎患者并未發(fā)現(xiàn)有這兩種基因突變。ADPKD的遺傳特點 對于常染色體顯性遺傳性多囊腎疾病，只要父母雙方中有一方具有致病的異常基因，孩子就會有50%的幾率患上同樣的疾病，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機會相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者（如下圖）。ADPKD是一種常染色體顯性遺傳病，特點是：（1）男女均有可能發(fā)病，發(fā)病機會相同；（2）如果父母當中有一方患有多囊腎，下一代遺傳到該病的概率為1/2；（3）如果父母雙方均患有該病，下一代發(fā)病的概率為75%；（4）沒有患此病的子女一般不會攜帶致病基因，與沒有此病的異性結(jié)婚，其下一代不會患病。基因診斷的意義 常有患者咨詢我，說我是多囊腎患者，我的孩子年齡還小，B超沒有發(fā)現(xiàn)囊腫，怎樣確定我的孩子是不是多囊腎？在基因診斷普及之前，多囊腎的診斷主要依靠家族史或影像學檢查。對于缺乏家族史或影像學檢查無法確診的多囊性腎病患者，現(xiàn)在通過精確的基因檢測就可以分析患者是否存在基因突變來確診多囊腎。除了對疑似多囊腎患者進行診斷，已經(jīng)確診多囊腎的患者做基因檢測仍然有意義。適用人群檢測意義多囊腎患者明確突變的基因和位點，判斷疾病的預后。多囊腎患者親屬明確患者親屬是正常，還是攜帶者。有多囊腎家族史的適齡婚育人群及孕婦產(chǎn)前診斷，明確突變基因和位點，優(yōu)生優(yōu)育。疑似多囊腎患者輔助臨床早期診斷多囊腎與腎囊腫，及早預防腎毒害作用。2021年03月17日5542
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