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黃越主治醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經(jīng)病學(xué)中心 最近，我遇到了一位特殊的患者。這位患者在北京，上海和廣州多家三甲醫(yī)院被診斷為多系統(tǒng)萎縮，但仔細(xì)觀察后，我發(fā)現(xiàn)他的癥狀并不完全符合這一診斷。雖然有些癥狀確實(shí)吻合，比如步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、多汗、便秘、尿潴留，但還有一些癥狀，如記憶力下降明顯與多系統(tǒng)萎縮這一診斷格格不入。為了進(jìn)一步明確診斷，我建議進(jìn)行了基因檢測(cè)。結(jié)果令人驚訝，檢測(cè)顯示患者存在朊蛋白基因V1801型變異，這表明他實(shí)際上患的是遺傳性朊蛋白病。隨后，我向患者咨詢了家族史，果然，患者的家人也有自主神經(jīng)功能紊亂的情況。遺傳性朊蛋白病是一種由朊蛋白基因突變引起的疾病，其中V180I型變異是一種較為罕見的類型。這種疾病會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，患者會(huì)出現(xiàn)多種癥狀，如步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、多汗、便秘、尿潴留、記憶力下降、失眠和情緒不穩(wěn)定等。目前，針對(duì)這種疾病，我們可以進(jìn)行神經(jīng)科進(jìn)一步評(píng)估，包括MRI、腦電圖和RT-QulC檢查。同時(shí)，定期隨訪記錄癥狀變化，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和心理干預(yù)也是很重要的。對(duì)于尚未發(fā)病的家庭成員，建議進(jìn)行基因咨詢與檢測(cè)，維持規(guī)律的生活方式，避免誘因。如果有生育計(jì)劃，可以考慮輔助生殖與PGT技術(shù)，以降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。故而，為這個(gè)患者做了如下的一個(gè)宣教圖片。04月27日
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2023年12月19日933
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 事實(shí)上關(guān)于您提到的多系統(tǒng)萎縮診斷的問題，2022年啊，國(guó)際的運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)實(shí)際上對(duì)多系統(tǒng)萎縮的診斷進(jìn)行了更新，比如說在血壓的部分，體位性低血壓，過去是三分鐘之內(nèi)收縮壓下降30個(gè)毫米汞柱，舒張壓要下降15個(gè)毫米汞柱，但是現(xiàn)在標(biāo)準(zhǔn)放松了。 只要下降20，收縮壓下降20個(gè)毫米汞柱，舒張壓下降十個(gè)毫米汞柱，就可以診斷體位性低血壓。2023年11月02日91
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 說的啊，就是小腦型。 有尿失禁，走路不穩(wěn)，說話不清楚，如何治療？ 嗯，首先這個(gè)男性和女性要區(qū)別對(duì)待一下啊，這個(gè)男性的小便失禁呢，一般我不愿意用藥物治療，因?yàn)橥ǔ！? 會(huì)引起前列腺的，這個(gè)用完藥前列腺腫脹啊，特別是有前列腺肥大的患者，用完藥以后就尿不出尿了，還得插尿管。 那么女性患者呢，可以用一些藥物，比如睡前口服迷寧啊，也就是。 去氨加壓速。 這個(gè)可以減少小便啊，迷寧也可以吃這個(gè)索利納新，他這個(gè)索利納新有一個(gè)不良反應(yīng)就是口干啊。 走路不穩(wěn)，沒有很好的藥物啊，特別是小腦型，沒什么藥物可吃，嗯，吃那些美多巴，什么金剛烷胺，普拉克索都沒什么用。 丁螺環(huán)酮、坦度螺酮基本效果也很差。 走路不穩(wěn)，最好是用精顱磁刺激和增強(qiáng)一個(gè)康復(fù)訓(xùn)練。 說話不清楚，也沒有藥可用啊。 建議用精顱磁刺激治療。2023年03月18日162
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2023年03月17日112
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 啊，這個(gè)病人是體位性低血壓明顯，壓差40，你說的壓差是收縮壓?jiǎn)?？收縮壓的40是吧，那么吃屈多巴有好轉(zhuǎn)，他他血壓是多少？頭暈并沒有減輕，曲奇多巴的作用沒那么強(qiáng)，因?yàn)閾?jù)我所知啊，好多病人吃曲奇多巴，有些病吃覺多吧，他這個(gè)緩解這種，呃，多性統(tǒng)萎縮的這種血體溫性血壓，它不是那么明顯啊，所以呢，你必須的，以后咱們提這種問題，你必須拿給我你最近的血壓的監(jiān)測(cè)的記錄，而且是照著我跟你說的那種固定的一些能固定的因素來測(cè)血壓記錄，我們來在這個(gè)基礎(chǔ)上來回答具體的問題啊。2022年11月12日77
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 自主神經(jīng)衰竭，體位性血壓六年逐漸加重，沒有運(yùn)動(dòng)癥狀，但可能就相對(duì)屬于這種進(jìn)行性自主神經(jīng)功能衰竭的那種，這個(gè)呢，現(xiàn)在就是說它是不是屬于多種萎縮呢？這個(gè)在疾病分類上呢，有一定的爭(zhēng)議哈，但是它也是屬于自主神經(jīng)的問題，呃，這個(gè)英文叫進(jìn)性自主神經(jīng)功能衰竭，嗯，目前呢，沒有一個(gè)特效的手術(shù)啊，即使有手術(shù)，現(xiàn)在肯定也是屬于探索階段，對(duì)它的這個(gè)應(yīng)該是種神經(jīng)電刺激的這種方式啊。 呃，應(yīng)該沒有一個(gè)成熟的這種手術(shù)，對(duì)。2022年11月12日63
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 呃，這個(gè)問題呢，應(yīng)該不是咱們這個(gè)M的問題啊，頭暈惡心六年了，時(shí)好時(shí)壞，低頭走就頭暈，檢查都沒問題，是美尼爾這個(gè)呢，你檢查在做了什么檢查，在做什哪個(gè)哪個(gè)醫(yī)院做的檢查，呃，就是大家要記住這一點(diǎn)啊，你不要就是說把之前的這個(gè)檢查你都說沒問題，有些病人找我看病啊，我說你之前在哪看過病啊，在做什么檢查，說我，呃，之前的那個(gè)照片都沒問題，我說呢，醫(yī)生呢，要看證據(jù)，要看這個(gè)之前醫(yī)生寫的病例，之前的檢查報(bào)告，之前的片子，而不是病人自己家屬自己說我沒問題，因?yàn)檫@個(gè)醫(yī)學(xué)的信息呢，是不能這么模糊的傳遞的啊，這是非常麻煩的啊，這是耽誤自己啊，醫(yī)生的病例啊，是干嘛使的啊，醫(yī)生的病例是寫給以后的醫(yī)生看的，是記錄這個(gè)病人的一個(gè)疾病的發(fā)展的過程的一個(gè)信息，一個(gè)數(shù)據(jù)。 寫在病例上面，所以病例不是寫完就扔了，寫完就沒用了，病例是有用的，如果你病例你找我看過病，我給你寫的病例，你將來再找我，你我之前寫的病例，你必須得給我拿過來啊，我得看我將我之前寫的什么，我根本不記得這個(gè)每個(gè)病人都什么情況了，根本就不可能記得。2022年11月12日62
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黃越主治醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經(jīng)病學(xué)中心 ?多系統(tǒng)萎縮（MSA)患者中，常見影響呼吸的情況，這可能是由于呼吸或聲帶肌肉萎縮，或過度激活或兩者兼而有之，以及控制呼吸的大腦區(qū)域的退化引起。???在一種稱為喘鳴的呼吸障礙，吸氣時(shí)會(huì)出現(xiàn)特征性的喘息聲。喘鳴發(fā)生在高達(dá)42%的MSA患者中，其原因是聲帶肌肉過度活躍，這些肌肉在應(yīng)該放松時(shí)（例如在吸入期間）仍然收縮，閉合氣道。在一些患者中，還伴有收縮喉嚨的肌肉過度收縮與萎縮，或擴(kuò)張喉嚨的肌肉活動(dòng)不足。???喘鳴可發(fā)生于白天和黑夜，或在某些情況下，僅在睡眠期間發(fā)生。受喘鳴影響的患者在睡眠期間，可能會(huì)經(jīng)歷呼吸頻率和心率增加。??睡眠中的喘鳴也可引起阻塞性睡眠呼吸暫停，這是一種以呼吸停止頻繁，時(shí)間長(zhǎng)為病癥的特征。阻塞性睡眠呼吸暫停影響約37%的MSA患者。據(jù)記錄，每小時(shí)發(fā)作發(fā)生可多達(dá)32次。睡眠呼吸暫停會(huì)擾亂睡眠階段，導(dǎo)致深度睡眠喚起，睡眠質(zhì)量差和相關(guān)生理壓力，如免疫功能下降和白天疲勞。??血氧水平下降也是由于睡眠呼吸暫停引起的，一項(xiàng)研究報(bào)告稱，血氧飽和度可降至86%，而正常健康水平為95%至100%。MSA中的喘鳴波形可以是節(jié)律性的，也可以是半節(jié)律性的。該項(xiàng)研究得出結(jié)論，在MSA患者中，由節(jié)律成分組成的喘鳴結(jié)局較差。?在2019年，關(guān)于如何判斷MSA患者是否出現(xiàn)喘鳴，有一個(gè)專家共識(shí)，大家認(rèn)為：1.MSA中的喘鳴是一種緊張、高音、刺耳的呼吸音，主要是吸氣音，由喉功能障礙導(dǎo)致聲門部變窄引起。它可能僅在睡眠期間發(fā)生，也可能在睡眠和清醒期間都存在。2.在神經(jīng)系統(tǒng)檢查時(shí)，通過聽患者家屬幫助錄制的患者異常發(fā)音，醫(yī)生在臨床上可以識(shí)別出喘鳴。3.建議進(jìn)行喉鏡檢查以排除與不同神經(jīng)系統(tǒng)疾病（中樞或外周疾?。┫嚓P(guān)的機(jī)械性病變（例如腫塊和疤痕）或功能性聲帶異常。4.如果清醒喉鏡檢查正常并且懷疑與睡眠相關(guān)的喘鳴需要確認(rèn)，則可以考慮進(jìn)行以下額外評(píng)估：(1)藥物誘導(dǎo)的睡眠內(nèi)窺鏡檢查（DISE）和(2)視頻多導(dǎo)睡眠圖（VPSG）以記錄聲音的吸氣性質(zhì)、呼氣肋間肌激活的存在，或是否存在相關(guān)的睡眠呼吸障礙。END參考文獻(xiàn)：https://www.multiplesystematrophy.org/about-msa/breathing-disorders-stridor/https://n.neurology.org/content/neurology/93/14/630.full.pdf撰寫：佚名審校：黃越2022年05月27日1136
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