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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 摘要簡介：帕金森病的臨床診斷仍具有挑戰(zhàn)性，多系統(tǒng)萎縮(MSA)的診斷生物標志物稀缺。本研究旨在探討聯(lián)合眼動測試對帕金森病(PD)患者和MSA患者的診斷價值。方法：我們招募了96名PD患者、33名MSA患者（18名患有MSA-P和15名患有MSA-C）和40名健康對照者，并測量了他們的水平眼球運動。定性分析了記憶引導(dǎo)掃視(MGS)的多步模式、反射性掃視的眼距過短/過長、平滑追蹤運動(SPM)中的異常掃視、凝視誘發(fā)的眼球震顫和凝視保持測試中的方波抽搐。還定量分析了反射性掃視參數(shù)和SPM增益。結(jié)果：MGS測試顯示，與對照組相比，兩種診斷的患者多步模式的發(fā)生率顯著較高（PD、MSA和對照組分別為68.6%、65.2%和2.5%，p<.05）。反射性掃視測試顯示，MSA患者的異常掃視發(fā)生率（63.6%，包括眼位過低和眼位過高）顯著高于PD患者和對照組（分別為33.3%、7.5%，眼位過低）（p<.05）。SPM測試顯示，PD患者的增益輕度下降，其中28.1%的患者出現(xiàn)“掃視干擾”；MSA患者的增益顯著下降，51.5%的患者出現(xiàn)“追趕性掃視”（p<.05）。只有MSA患者在凝視保持測試中表現(xiàn)出凝視誘發(fā)眼球震顫(24.2%)和方波抽搐(6.1%)(p<.05)。結(jié)論：一組眼球運動測試可能有助于區(qū)分PD和MSA。掃視眼球運動中同時存在眼距過短和眼距過高、平滑追蹤運動增益受損和“追趕性掃視”、凝視誘發(fā)眼球震顫、凝視保持測試中的方波抽搐以及MGS中的多步模式可能為MSA的診斷提供線索。1引言PD的臨床診斷主要依據(jù)靜止性震顫、運動遲緩、僵硬和姿勢反射喪失等主要體征的組合（Postuma等人，2015年）。相比之下，多系統(tǒng)萎縮(MSA)患者的診斷和治療，尤其是在患病的最初幾年內(nèi)，在臨床上具有挑戰(zhàn)性。MSA的特點是明顯的帕金森病，還有其他特征，包括小腦性共濟失調(diào)、早期自主神經(jīng)功能障礙和錐體束征。目前，區(qū)分MSA和PD的常用方法是等待觀察病情進展，MSA的進展速度比PD更快。此外，小腦癥狀和體征的存在支持MSA的診斷。一些實驗室檢查可能為PD和MSA提供鑒別診斷線索，例如成像技術(shù)、基因檢測和生物標志物測量。此外，睡眠障礙、神經(jīng)行為癥狀、嗅覺障礙、自主神經(jīng)系統(tǒng)等檢查也有助于疾病的診斷（Waragaietal,2013）。然而，MSA的診斷生物標志物較少，尤其是在早期階段（Fanciullietal,2019）。最近，眼球運動評估憑借其非侵入性優(yōu)勢，為了解某些神經(jīng)退行性疾病的潛在神經(jīng)機制提供了見解，并被視為帕金森病的潛在診斷生物標志物（Anderson等人，2008年；Anderson和MacAskill，2013年；Gorges等人，2014年；Pinkhardt和Kassubek，2011年；Termsarasab等人，2015年；White等人，1983年）。特別是，小腦眼球運動異常的發(fā)現(xiàn)，例如定位下跳性眼球震顫、凝視誘發(fā)性眼球震顫、斜視偏差和宏方波抽搐，強烈指向MSA而非PD，即使在疾病早期也可以通過床邊臨床檢查檢測到（Anderson等人，2008年）。視頻眼科檢查(VOG)可以進一步促進精確和準確的眼球運動記錄，并在計算機控制模式下量化眼球運動記錄，使其成為一種比床邊臨床檢查更敏感的檢測細微眼球運動病變的檢查。在PD患者中發(fā)現(xiàn)了掃視病變，例如輕度掃視運動不足、反射性掃視中的多個掃視步驟模式以及SPM增益略有下降（Anderson等人，2008年；Anderson和MacAskill，2013年；Gorges等人，2014年；Termsarasab等人，2015年；White等人，1983年）。另一方面，在MSA患者中，最近的研究報告了輕度至中度的掃視眼位過低和/或眼位過高，以及SPM增益輕度至中度降低、定位下跳性眼球震顫、凝視誘發(fā)性眼球震顫以及宏觀方波抽搐（Anderson等人，2008年；Anderson和MacAskill，2013年；Pinkhardt和Kassubek，2011年；Pinkhardt等人，2009年）。Kimmig等人和Blekher等人報告了記憶引導(dǎo)掃視(MGS)中的多步模式，這是PD患者與正常對照組相比的一個獨特現(xiàn)象（Blekher等人，2009年；Kimmig等人，2002年）。然而，多步模式是否是PD所特有的仍有待闡明。除了掃視測試外，平滑追蹤測試也在PD和MSA患者中進行了檢查，PD患者表現(xiàn)出反復(fù)穿插的“預(yù)期掃視”或疊加“掃視侵入”（Gorges等人，2013；Gorges等人，2014；Pinkhardt等人，2008；Pinkhardt和Kassubek，2011）；而MSA患者在掃視中也表現(xiàn)出“多個小步伐”，SPM被描述為必需的“追趕掃視”（Anderson等人，2008；Pinkhardt等人，2009）。此外，以小腦性共濟失調(diào)為主型（MSA-C）的患者通常表現(xiàn)為小腦眼部體征，例如凝視誘發(fā)性眼球震顫、位置性下跳性眼球震顫和反跳性眼球震顫，而以小腦性共濟失調(diào)為主型（MSA-P）的患者則表現(xiàn)為方波抽動增加（Anderson&MacAskill，2013）。到目前為止，大多數(shù)既往研究僅檢測了反射性掃視和/或平滑追蹤測試、凝視保持測試，而關(guān)于一組不同的眼球運動測試（包括MGS）是否可以提高鑒別PD與MSA的診斷效率的研究有限（Anderson等，2008；Pinkhardt等，2009）。在此，我們旨在探討眼球運動測試組合在PD和MSA患者中的潛在價值。2材料與方法2.1對象和臨床評估本回顧性研究的所有參與者均來自2018.06至2019.12期間在北京大學(xué)第一醫(yī)院運動障礙門診就診的病例。樣本包括（1）特發(fā)性PD患者（n=96）；（2）MSA患者（n=33，其中18例MSA-P，15例MSA-C）；（3）健康個體（健康對照，n=40）。三位運動障礙神經(jīng)科醫(yī)生（ZXW、JC、WS）根據(jù)運動障礙協(xié)會制定的標準和MSA診斷共識聲明（Gilman等，2008；Postuma等，2015）進行診斷。我們收集了所有參與者的臨床資料，包括發(fā)病年齡、病程、發(fā)病癥狀和并發(fā)癥。使用統(tǒng)一帕金森病評定量表（運動障礙協(xié)會，2003）對PD患者進行評估。健康對照者均未服用與運動障礙相關(guān)的疾病藥物，也未出現(xiàn)任何其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀和體征，沒有藥物濫用或依賴，也沒有根據(jù)DSM-V標準患有任何精神疾病、前庭系統(tǒng)疾病或白內(nèi)障。使用簡易精神狀態(tài)檢查表(MMSE)評估認知功能。無法配合完成眼動測試或眼動數(shù)據(jù)質(zhì)量差的嚴重癡呆患者被排除在外。本研究經(jīng)北京大學(xué)第一醫(yī)院倫理委員會批準。所有研究參與者均已獲得并簽署了書面知情同意書。PD受試者、MSA受試者和對照組的人口統(tǒng)計學(xué)和臨床特征如表1所示。大多數(shù)PD參與者受到輕度至中度影響，平均H&Y為1.72±0.78（范圍1-4）。所有參與者均未同時患有其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病、嚴重精神障礙（即躁郁癥、精神分裂癥）或酗酒或吸毒史（Association，2013）。所有參與者的視力均正?；蛞殉C正，且未報告與眼睛相關(guān)的重大不適。95%的PD患者正在服用藥物治療神經(jīng)系統(tǒng)疾?。凰麄儽恢甘纠^續(xù)服藥。MSA患者在需要時接受適當?shù)闹委煛１?.?三個研究組的人口統(tǒng)計學(xué)和臨床特征縮寫：F，女性；HC，健康對照者；M，男性；MMSE，最低限度精神狀態(tài)檢查；MSA，多系統(tǒng)萎縮；PD，帕金森?。籙PDRS，統(tǒng)一帕金森病評定量表。p＜.052.2記錄使用雙目EyeLink系統(tǒng)（寶潤通研究有限公司，中國）進行視頻眼動記錄。測量在我們專用的眼動實驗室進行。所有參與者都舒適地坐在黑色半圓柱屏幕的中心（眼睛到屏幕的距離約為120厘米）。受試者需要保持頭部靜止，同時根據(jù)指示移動眼睛。所有任務(wù)都在暗室中進行測試。屏幕上的目標是紅色LED燈。眼球運動測試在30分鐘內(nèi)完成。2.2.1測試程序我們按固定順序執(zhí)行四項眼動任務(wù)。任務(wù)開始時校準設(shè)備。每項任務(wù)之前，考官都會口頭指導(dǎo)參與者并完成練習(xí)演示以確保參與者正確理解口頭指示。MGS：指示參與者注視中心點2秒，然后同時呈現(xiàn)水平外圍刺激（“目標”）3秒。參與者需要保持對中心點的注視直到目標關(guān)閉，并且參與者需要繼續(xù)注視中心點，中心點會在2秒延遲后關(guān)閉。當中心點消失時，參與者需要立即向記住的目標位置掃視并注視記憶的位置3秒。當中心點重新出現(xiàn)時，參與者需要將目光固定在中心點上進行下一個測試（圖S1）。目標位于屏幕上的±15°、±20°和±25°處，每個位置重復(fù)測試五次。反射性掃視：要求參與者注視中心點（0°）。主要目標與外圍LED的照明同時熄滅。水平LED的時間（1.0-1.5秒）和位置（±5°、±10°、±15°、±20°、±25°和±30°的2次）隨機出現(xiàn)在屏幕上。指示參與者盡可能快地視覺跟蹤目標光，以便每個目標步驟都與前一步一起進行。SPM：要求參與者平穩(wěn)地注視正弦移動的目標。目標以0.2Hz（6個周期=30秒）的頻率在水平方向（幅度±15°）移動。凝視保持測試：要求參與者注視中心位置的目標，然后以水平方向±15°的偏心率注視，每個位置注視10秒。2.2.2眼球運動測量反射性掃視：被試完成測試程序后，進行交互式計算機分析，量化反射性掃視任務(wù)的主要掃視測量值。對每個掃視角度的潛伏期（目標呈現(xiàn)和掃視開始之間的間隔）、峰值速度和準確度/增益（掃視幅度與目標幅度的比率）進行量化（Blekher等人，2009；R.JohnLeigh，2015）。SPM：計算機分別計算左右方向的SPM（眼球速度/目標速度）增益，即每個方向各自半周期值的平均值（圖S2）（R.JohnLeigh，2015）。增益為1.0表示實際眼球運動與移動目標完全一致。定性測量反射性掃視中的眼位過低/眼位過高和掃視干擾：定義為準確度降低或增加10%的幅度(Gorges等人，2013；R.JohnLeigh，2015)。MGS中的多步模式：計算了參與者至少有一次凝視轉(zhuǎn)移的發(fā)生率，該凝視轉(zhuǎn)移由3次或更多次朝同一方向進行的掃視組成，并且記憶掃視中眼動記錄的曲線轉(zhuǎn)動角度為90°（經(jīng)典的“多步模式”）(Blekher等人，2009)。不必要的掃視被定義為MGS中不需要的反射性掃視或在觀察到指令之前的高級掃視。SPM中的預(yù)期掃視、追趕性掃視和掃視干擾。預(yù)期性掃視：在SPM中預(yù)測未來的目標位置。追趕性掃視：掃視通?？梢约m正有缺陷的SPM。掃視干擾：不適當?shù)膾咭曔\動，使視線遠離注視對象：幾乎標準的SPM曲線疊加掃視。（Gorges等人，2013年；Gorges等人，2014年；R.JohnLeigh，2015年；Pinkhardt等人，2009年）。凝視誘發(fā)性眼球震顫、方波抽搐、凝視保持測試中的宏觀方波抽搐：當凝視偏向右側(cè)或左側(cè)時，會出現(xiàn)凝視誘發(fā)性眼球震顫。方波抽搐：成對的小水平掃視（通常<2°），將視線從目標移開，然后在200毫秒內(nèi)返回；通常以一系列方式發(fā)生。宏觀方波急動：大范圍（5-15°）掃視侵入，使視線從目標移開并在70-150毫秒內(nèi)返回。（R.JohnLeigh，2015年）。2.3?統(tǒng)計分析對于偏態(tài)變量（例如患者病程），反射性掃視的潛伏期、準確度和速度以及SPM增益以平均值（SD）或中位數(shù)[四分位距(IQR)]表示。使用方差分析(ANOVA)比較上述數(shù)據(jù)的平均水平，如果存在顯著差異，則比較每兩組的參數(shù)。卡方檢驗用于評估不同疾病對分類變量分布的差異（例如，多步模式的發(fā)生率、SPM中的異常掃視）。計算了從PD到MSA的組合眼動診斷靈敏度和特異性。p值<.05被認為具有統(tǒng)計學(xué)意義。3?結(jié)果3.1?記憶引導(dǎo)掃視(MGS)多步模式的發(fā)生率在PD患者中為68.6%(66/96)，MSA患者為65.2%(15/23，MSA-P患者為14；表2)，在健康對照者中為2.5%(1/40)（圖1）。PD與對照者之間以及MSA與對照者之間均存在顯著差異(χ2=51.62，p=.001)。然而，PD與MSA之間沒有顯著差異(χ2=0.11，p=.74)。圖1.記憶引導(dǎo)掃視中的多步模式。(a)一名64歲的男性PD患者(H&Y1)在MGS中表現(xiàn)完全正常。目標位于水平右側(cè)20°。黑線為目標參考曲線，彩線為實際眼球運動。(b)一名38歲的男性健康對照者表現(xiàn)出多步模式。(c)一名64歲的女性PD患者(H&Y1)在任務(wù)結(jié)束時掃視到中心目標時表現(xiàn)出多步模式。(d)一名61歲的女性PD患者(H&Y1)不僅在掃視到記憶目標時表現(xiàn)出多步模式，而且在任務(wù)結(jié)束時掃視到中心目標時也表現(xiàn)出多步模式。(e)一名54歲的男性PD患者(H&Y1)在MGS中表現(xiàn)出多步模式和不必要的掃視。(f)一名54歲的男性PD患者(H&Y1)在任務(wù)結(jié)束時向中心目標掃視時表現(xiàn)出多步模式。(g)一名64歲的男性PD患者(H&Y2)在向記憶目標掃視時表現(xiàn)出多步模式。(h)一名51歲的女性MSA患者在MGS中表現(xiàn)出典型的多步模式。(i)一名59歲的女性MSA患者在任務(wù)中表現(xiàn)出眼球過大。(j)一名47歲的女性MSA表現(xiàn)出眼球過大和多步模式。(k)一名64歲的女性MSA患者表現(xiàn)出非典型的多步模式，多步角度小于90°（粗箭頭）。并且在任務(wù)結(jié)束時可以看到掃視錯誤，掃視方向與記憶方向相反。多步模式：實線箭頭，眼球過大：虛線箭頭PD和MSA患者均能完成MGS測試。在PD患者的單次MGS試驗中，不僅在掃視記憶目標時出現(xiàn)多步模式，而且在任務(wù)結(jié)束時掃視中心目標時也出現(xiàn)多步模式。MSA患者在MGS檢查中也可出現(xiàn)典型的多臺階型，另外17.4%(4/23)MSA患者MGS可伴有眼球增高（3例MSA-C患者，1例MSA-P患者伴有小腦臨床表現(xiàn)），或多臺階型曲線轉(zhuǎn)折角度小于90°（10/23，4例MSAC患者），表現(xiàn)為非典型多臺階型，類似眼球震顫。表2.所有參與者的眼球運動記錄3.2反射性掃視32名PD患者（32/96，33.3%）和21名MSA患者（21/33，63.6%）出現(xiàn)反射性掃視病理，顯著高于健康對照組（3/40，7.5%；χ2=9.86p=.002，χ2=25.82，p<.001；表2）。PD患者（33.3%）和MSA患者（60.6%）可見眼球縮小，但僅MSA-C患者（15.2%）可見眼球擴大（圖2）。圖2.所有參與者的反射性掃視。（a）一名31歲的男性健康對照組表現(xiàn)出完美的表現(xiàn)。黑線是目標參考線，彩線是實際的眼球運動。（b）一名63歲的女性PD患者（H&Y1）表現(xiàn)出眼球過小。（c）一名56歲的女性MSA患者表現(xiàn)出眼球過小和眼球過大。眼球過?。簩嵕€箭頭，眼球過大：虛線箭頭比較不同組間反射性掃視的潛伏期、準確度和各角度速度。PD患者在+10°、?15°、±20°、±25°和±30°位置的縮短潛伏期與健康對照組相比有顯著差異（p<.05；表3）。17名PD患者（17/96，17.7%）和8名MSA患者（8/33，24.2%）出現(xiàn)掃視侵入，高于健康對照組（3/40，7.5%）（p>.05；表2）。表3.?PD、MSA和HC的反射性掃視參數(shù)3.3?SPM與健康對照組相比（眼球向左和向右方向運動分別為：0.79±0.10和0.76±0.10），PD患者的SPM增益略有下降（左和右：分別為：0.76±0.12和0.73±0.12），MSA患者的SPM增益降低（左和右：分別為：0.65±0.11和0.61±0.15）（表2）。MSA患者的SPM增益顯著低于PD患者（向左和向右，分別為t=?4.64，p<.001和t=?4.64，p<.001）和健康對照者（向左和向右，分別為t=?5.69，p<.001和t=?5.10，p<.001），但PD患者與健康對照者（向左和向右，t=?1.39，p=.17左=右）之間無顯著差異。43.8%的PD患者（42/96）、60.6%的MSA患者（20/33）和10.0%的健康對照者（4/10）的SPM掃視異常。28.1%的PD患者、18.2%的MSA患者（PD對比MSA，χ2=1.27，p=.35）和10.0%的健康對照者（χ2=5.27，p=.03）發(fā)現(xiàn)存在“掃視干擾”。51.5%的MSA患者和6.3%的PD患者（MSA對比PD，χ2=34.34，p<.001）出現(xiàn)“追趕性掃視”。健康對照者均未出現(xiàn)“追趕性掃視”。14.6%的PD患者、12.1%的MSA患者和5%的健康對照者（χ2=0，p=1.0）出現(xiàn)預(yù)期性掃視（表2、圖3、圖S3、圖S4）。圖3.記錄了參與者在跟蹤正弦水平目標運動時的SPM。黑線是目標參考線，彩線是實際的眼球運動。（a）一名25歲的女性健康對照者表現(xiàn)出完美的表現(xiàn)。（b）一名70歲的女性PD患者（H&Y3），患病時間為9年，在“預(yù)期掃視”的時間點之間“切換”，SPM增益略有降低。（c）一名74歲的女性PD患者（H&Y2.5），患病時間為2年，僅表現(xiàn)出“預(yù)期掃視”（長箭頭）來跟蹤目標和“掃視侵入”（短箭頭）。（d）一名47歲的女性MSA患者，患病時間為3年，表現(xiàn)出規(guī)律的“追趕性掃視”序列3.4?凝視保持試驗與PD患者和健康對照者相比，僅MSA患者有異常的凝視誘發(fā)眼球震顫（8/33，24.2%）和方波抽搐（2/s，2/33，6.1%）（p<.05），所有受試者均未發(fā)現(xiàn)宏觀方波抽搐（表2）。3.5PD與MSA的鑒別與PD患者相比，MSA患者表現(xiàn)出眼球縮小和眼球擴大，“追趕性掃視”的平滑追蹤運動增益下降，凝視誘發(fā)眼球震顫，凝視保持試驗中的方波抽搐，以及MGS中的多步模式。上述異常體征對MSA與PD的診斷性能的敏感性為72.7%（24/33），特異性為98.9%（95/96）4?討論由于帕金森綜合征之間的眼球運動癥狀相似且有相當大的重疊性，該領(lǐng)域的大多數(shù)權(quán)威人士認為，僅通過眼球運動測試來區(qū)分PD和MSA的眼球運動診斷優(yōu)勢相當有限，尤其是在早期階段（Anderson等人，2008年；Anderson和MacAskill，2013年；Pinkhardt等人，2008年）。然而，根據(jù)最近的一項研究（Blekher等人，2009年），多步模式被認為是PD的潛在生物標志物。Pinkhardt等人的研究還表明，PD和MSA之間的SPM差異足以保證將其用作區(qū)分這兩種疾病的輔助診斷標準，因為小腦驅(qū)動的追趕性掃視是MSA的唯一特征，而PD則不同，即使VOG表現(xiàn)為亞臨床性(Pinkhardt等人，2009)。我們的數(shù)據(jù)顯示，MGS的多步模式不僅可能發(fā)生在PD患者中，也可能發(fā)生在許多MSA患者中。然而，單獨對反射性掃視參數(shù)的定量分析并不那么明顯。盡管如此，MGS中的一系列小腦眼球運動特征，包括視物模糊、平滑追蹤運動和“追趕性掃視”、凝視誘發(fā)的眼球震顫、方波抽搐和多步模式，可以為區(qū)分MSA和PD提供潛在線索。良好的詳細眼球運動床邊臨床檢查對于檢測眼部異常非常有用。此外，與床邊臨床檢查相比，VOG可以使眼球運動記錄成為一種更靈敏的檢查，可以檢測出細微的眼球運動病理。Blekher等人報告稱，MGS任務(wù)的多步模式在區(qū)分PD患者和對照組方面表現(xiàn)出良好的靈敏度(87%)和出色的特異性(96%)(Blekher等人，2009)。然而，在我們的研究中，PD中多步模式的發(fā)生率并不高。此外，我們的研究表明，PD(68.6%)和MSA患者(65.2%)中多步模式的發(fā)生率幾乎同樣高，這表明多步模式并非PD所獨有。在PD中，多步模式的出現(xiàn)歸因于基底神經(jīng)節(jié)多巴胺能網(wǎng)絡(luò)、丘腦底核(STN)或大腦功能連接的功能障礙(Gorges等，2013；Harting&Updyke，2006；Rivaud-Péchoux等，2000)。我們推斷在MSA中，可能存在與PD類似的腦病理，從而導(dǎo)致MGS的典型多步模式，因為Halliday等曾報道，神經(jīng)元丟失和膠質(zhì)細胞質(zhì)內(nèi)含物可能發(fā)生在基底神經(jīng)節(jié)中，這是MSA病理的一部分(Halliday等，2011)。然而，進一步分析發(fā)現(xiàn)，與PD患者相比，MSA患者也表現(xiàn)出非典型特征。我們推測這可能是基底神經(jīng)節(jié)和小腦受損相互作用的結(jié)果，因為先前的研究表明，小腦輸入和輸出通路的損傷也會導(dǎo)致SCA患者為了達到視覺目標而進行多次短潛伏期低步長掃視（Kheradmand&Zee，2011；Ruckeretal，2006）。此外，MSA中不典型的多步模式可能是由于掃視控制神經(jīng)元的不匹配和與小腦相關(guān)的神經(jīng)整合器的輸出信息受損所致（Kheradmand&Zee，2011）。但在MGS任務(wù)中，患者掃視到記憶位置時沒有視覺反饋，這與SCA患者的反射性掃視不同。因此，該現(xiàn)象的具體機制有待進一步研究闡明。既往研究發(fā)現(xiàn)PD患者反射性掃視檢查發(fā)現(xiàn)有輕度眼球縮小，MSA患者有輕度至中度眼球縮小和/或眼球擴大（Anderson等，2008；Anderson&MacAskill，2013；Gorges等，2014；Pinkhardt等，2009；Termsarasab等，2015）。本研究發(fā)現(xiàn)MSA患者眼球縮小的發(fā)生率明顯高于PD患者，眼球擴大僅發(fā)生于MSA患者，這與Gorges等報道一致（Gorges等，2014）。PD患者的眼球收縮過小可能與腦干全腦神經(jīng)元的不規(guī)則搏動或皮層功能障礙有關(guān)，而MSA患者的眼球收縮過小和眼球收縮過大則主要與小腦功能受損有關(guān)(Gorgesetal,2018;Gorgesetal,2013;R.JohnLeigh,2015)。因此與PD患者相比，眼球收縮過小和眼球收縮過大可能是MSA患者特有的眼部改變。但定量分析反射性掃視任務(wù)的參數(shù)發(fā)現(xiàn)，PD患者和MSA患者的準確度和速度均呈不規(guī)則變化，而PD患者與健康對照者相比，潛伏期有縮短的趨勢，這與Gorgesetal,2016的結(jié)果不一致。這可能是由于反射性掃視的皮層通路主要位于頂葉，頂葉可直接向腦干發(fā)出沖動，引發(fā)眼球運動（Sharmaetal，2011），且本研究中的PD患者多為早期患者，因此我們推測頂葉皮層或腦干突發(fā)神經(jīng)元的功能可能存在代償性增強，尚需進一步研究。與之前的研究不一致的是，我們的研究還表明，PD患者的SPM測試增益略有下降，并且MSA患者的增益下降比PD和健康對照組更明顯（Anderson等人，2008年；Anderson和MacAskill，2013年；Gorges等人，2014年；Pinkhardt等人，2008年、2009年；White等人，1983年）。與文獻一致，PD患者反復(fù)進行穿插的“預(yù)期掃視”和“掃視侵入”，而MSA顯示出明顯較低的增益并需要“追趕性掃視”（Gorges等人，2013年；Gorges等人，2014年；Pinkhardt等人，2009年）。根據(jù)Pinkhardt等人的研究，MSA中的掃視干預(yù)可能歸因于腦橋核和小腦蚓部和小腦絨球的病變，而PD患者在抑制SPM中的不良掃視方面存在相當大的困難，這可能主要歸因于位于背外側(cè)前額皮質(zhì)以及紋狀體投射的高級功能（Pinkhardt&Kassubek，2011；Pinkhardt等人，2009）。因此，這種差異模式似乎可以區(qū)分MSA和PD中的SPM病理，盡管詳細的病理學(xué)仍需進一步研究。此外，考慮到本研究中部分參與者存在輕度認知功能障礙（MMSE評分低于26），不能排除認知功能對其眼部運動表現(xiàn)的影響，尤其是在記憶引導(dǎo)的掃視和平滑追蹤運動方面（Fukushima等，2013；Pierrot-Deseilligny等，2002）。凝視誘發(fā)眼球震顫、凝視保持試驗中的方波抽搐可能是MSA小腦功能障礙的線索。在這里，我們發(fā)現(xiàn)MSA患者中只有24.2%的凝視誘發(fā)眼球震顫和6.1%的方波抽搐，低于Anderson的結(jié)果，分別為52%和90%（Anderson等人，2008年）。我們推測我們研究中的患病時間（4年）短于Anderson的研究（6.6年）。因此，需要對眼球運動進行長期隨訪。在我們的研究中，PD中MGS的多步模式敏感性不如Blekher的結(jié)果。我們推測我們研究中的PD患者受到的影響為輕度至中度（H&Y1~2.592.7%），這也是觀察到的差異的原因之一。SPM中的多步模式或掃視干預(yù)等眼動異常是否會在其他運動相關(guān)疾病中出現(xiàn)，以及這些異常是否能很好地區(qū)分它們，目前尚不明確。另外，本研究存在以下局限性：這些眼球運動障礙與PD或MSA運動功能障礙嚴重程度的關(guān)聯(lián)尚不明確，且未比較MSA-P和MSA-C的眼動異常，需要擴大樣本進一步分析。5結(jié)論我們的研究證實，MSA中也可能出現(xiàn)多步模式。PD和MSA在SPM中的眼球運動圖上表現(xiàn)出色，在MGS中表現(xiàn)出類似的表現(xiàn)。聯(lián)合眼科檢查可作為協(xié)助PD和MSA鑒別診斷的有效手段。掃描下方二維碼下載原文：（下載論文僅用于學(xué)術(shù)交流，如有版權(quán)保護請聯(lián)系刪除。）2024年08月30日
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 論壇導(dǎo)讀：多系統(tǒng)萎縮（multiplesystematrophy，MSA）和帕金森病(Parkinson'sdisease，PD)在其早期階段具有相似的臨床表現(xiàn)。自主癥狀，如直立性低血壓（Orthostatichypotension，OH）和排尿及勃起功能障礙，是MSA的主要標志。國際帕金森和運動障礙學(xué)會的研究將神經(jīng)源性和癥狀性O(shè)H添加到前驅(qū)PD的標準中。OH可以說是自主神經(jīng)衰竭最常見的癥狀。它對α-突觸核蛋白病的殘疾有個別的負面影響，反映了PD的“惡性”表型。帕金森病伴直立性低血壓(PD+OH)在臨床上可能很難與多系統(tǒng)萎縮的帕金森病形式(MSA‐P)相區(qū)別。以前的研究檢查了心臟交感神經(jīng)成像以區(qū)分PD和MSA，但沒有特別關(guān)注PD+OH與MSA‐P，這通常是相關(guān)的鑒別診斷問題。直立性低血壓（Orthostatichypotension，OH）是帕金森病最常見的表現(xiàn)之一，可在早期出現(xiàn)。越來越多的證據(jù)表明，羥基自由基與帕金森病患者患癡呆癥的風(fēng)險增加有關(guān)。因此，OH可能是帕金森病患者認知障礙的一個潛在可改變的危險因素。然而，這兩種疾病的致病機制是復(fù)雜的，仍然知之甚少。這種相關(guān)性獨立于其他自主神經(jīng)癥狀，甚至在無癥狀性O(shè)H中也存在，表明這是一種因果關(guān)系，而不是共有的神經(jīng)解剖學(xué)基礎(chǔ)或更廣泛的神經(jīng)病理學(xué)參與。OH已被證明會導(dǎo)致腦供血障礙，最被接受的假設(shè)是腦灌注不足反復(fù)發(fā)作后的慢性缺氧會導(dǎo)致血管病變和協(xié)同神經(jīng)變性增加，從而導(dǎo)致認知障礙。OH與磁共振白質(zhì)高信號的嚴重程度相關(guān)，白質(zhì)高信號是一種推測的小血管疾病的影像學(xué)標志，與PD患者的認知障礙獨立相關(guān)。此外，額外的研究表明，OH可能與神經(jīng)變性的影像學(xué)標志有關(guān)，如MRI上的前顳和中顳萎縮，以及腦脊液神經(jīng)絲輕鏈水平升高（神經(jīng)元損傷的非特異性標志）。OH是多系統(tǒng)萎縮的診斷特征之一，其相關(guān)癥狀比PD患者更普遍且通常更嚴重。OH與病理證實的MSA患者存活率降低有關(guān)。盡管OH更普遍，癥狀更明顯，但MSA患者的癡呆更罕見，最初被視為重新診斷的一個特征。最近的研究表明，經(jīng)神經(jīng)病理學(xué)證實的少于30%的MSA患者表現(xiàn)出認知障礙，其額葉執(zhí)行功能障礙模式類似于早期可能出現(xiàn)的PD和PSP患者。MSA患者的認知缺陷仍未得到很好的描述，OH是否會像PD一樣增加MSA患者未來癡呆的風(fēng)險仍有待評估。多系統(tǒng)萎縮和帕金森病的早期臨床表現(xiàn)相似。體位性低血壓是一種常見的與MSA和PD相關(guān)的自主神經(jīng)功能障礙。心率（HR）和收縮壓（SBP）的變化是根據(jù)主動站立測試來測量的，該測試被廣泛用于篩選心血管自主功能。測量活動站立時的心率和SBP變化，這種方法在臨床上應(yīng)用更廣泛。進一步研究PD和MSA患者的神經(jīng)原性直立性低血壓(nOH)證明當傾斜試驗設(shè)備不可用時，δHR/δSBP代表了一種有價值的nOH床旁篩查。連續(xù)逐搏無創(chuàng)血壓監(jiān)測分析主動站立試驗可以識別OH及其變異，包括初始直立性低血壓(IOH)、延遲恢復(fù)、經(jīng)典直立性低血壓(COH)、延遲直立性低血壓(延遲OH)。帕金森病伴直立性低血壓(PD+OH)在臨床上可能很難與多系統(tǒng)萎縮的帕金森病形式(MSA‐P)相區(qū)別。以前的研究檢查了心臟交感神經(jīng)成像以區(qū)分PD和MSA，但沒有特別關(guān)注PD+OH與MSA‐P，這通常是相關(guān)的鑒別診斷問題。根據(jù)血漿去甲腎上腺素水平、神經(jīng)影像學(xué)檢查和神經(jīng)藥理學(xué)檢查的結(jié)果，伴有OH的PD患者心臟交感神經(jīng)支配的喪失最為明顯。相反，MSA患者有完整的心臟交感神經(jīng)支配。公認的是，PD病變通常位于節(jié)后，而MSA則位于節(jié)前。δ心率(HR)/δ收縮壓(SBP)-3分鐘比值0.492bpm/mmHg被認為可以區(qū)分神經(jīng)源性O(shè)H和非神經(jīng)源性O(shè)H；然而，該指數(shù)在中樞和外周形式的自主神經(jīng)功能障礙之間沒有差異。帕金森?。≒D）的神經(jīng)化學(xué)標志是黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)中兒茶酚胺多巴胺的耗竭——尤其是在殼核中。當特征性運動癥狀在臨床上表現(xiàn)出來時，很可能很大一部分紋狀體多巴胺能末梢已經(jīng)喪失。腦橋藍斑（LC）的神經(jīng)元損失相當大，可能發(fā)生在黑質(zhì)（SN）神經(jīng)元損失之前。多系統(tǒng)萎縮（MSA）在臨床上可能很難與帕金森病區(qū)分開來。這兩種疾病的特征都是α-突觸核蛋白（α-syn）在PD的路易體和MSA的神經(jīng)膠質(zhì)胞質(zhì)內(nèi)含物中的胞質(zhì)沉積。PD和MSA現(xiàn)在被認為屬于被稱為突觸核蛋白病的疾病家族，因為PD的特征是蛋白質(zhì)α-突觸核蛋白在腦干神經(jīng)元的路易體（LBs）中沉積，而MSA的特征是α-突觸核蛋白在神經(jīng)膠質(zhì)胞質(zhì)內(nèi)含物（GCIs）中沉積。MSA有兩種形式，帕金森型（MSA‐P）和小腦型（MSA‐C）。直立性低血壓是MSA的一個特征，但不是普遍特征。盡管英國帕金森病學(xué)會腦庫標準將早期嚴重自主神經(jīng)受累列為帕金森病的排除因素，但OH也發(fā)生在相當少數(shù)的帕金森病患者中，甚至在疾病早期。就OH的發(fā)生而言，PD+OH和MSA‐P的重疊使這兩種疾病的臨床區(qū)分具有挑戰(zhàn)性。由于不同的遺傳傾向、可能的病理生理機制、疾病進展、預(yù)后和對治療的反應(yīng)，這種區(qū)別非常重要。MSA‐P的臨床診斷通常并不簡單。在一項臨床病理研究中，尸檢證實的MSA患者的初始臨床診斷的中位敏感性僅為56%。對多巴胺能治療的顯著反應(yīng)并不僅限于PD，可能在多達一半的MSA患者中明顯。另外，高達50%的PD或MSA和OH患者可能伴有仰臥位高血壓(SH),定義為仰臥位休息至少5分鐘后測得的血壓≥140/90mmHg。新的證據(jù)表明，SH可能導(dǎo)致神經(jīng)退行性疾病中的認知障礙，盡管關(guān)于PD和MSA患者的數(shù)據(jù)很少。這些發(fā)現(xiàn)促使人們努力開發(fā)臨床實驗室手段來區(qū)分MSA‐P和PD。在這方面，許多研究已經(jīng)就123I-間碘芐基胍（123I-MIBG）掃描的實用價值達成一致，盡管兩組之間通常存在重疊。用于區(qū)分PD和MSA的其他成像生物標志物包括結(jié)構(gòu)磁共振成像上的十字征和高信號殼核邊緣；然而，這些體征的敏感性和特異性較低。在根據(jù)PD組中是否存在OH對PD組進行分層的少數(shù)研究中，PD+OH和MSA‐P的直接比較并不是重點。在MSA‐P和PD+OH患者中進行的心血管自主功能測試在區(qū)分這兩種疾病方面的價值有限，因為這兩種疾病都具有明顯的壓力感受性反射-交感神經(jīng)衰竭。其他有前景的生物標志物包括分析腦脊液或皮膚中α-突觸核蛋白的沉積。2024年05月13日633
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經(jīng)內(nèi)科 各位多系統(tǒng)萎縮的病友。 大家排了核磁共振以后。 對自己的核磁共振認識嗎？ 那么下面放了幾張片子。 哪個是多系統(tǒng)萎縮的小腦型呢？哪個又是多系統(tǒng)萎縮的帕金森型呢？ 我們可以看到A圖，這個是帕金森小腦型的一個始裝備。 可以很明顯的看到，首先左邊的箭頭顯示的是腦干的一個極度萎縮。 橋腦的直徑遠遠小于中腦的直徑。 那么右側(cè)這個箭頭呢，顯示的就是小腦的明顯萎縮。 可以看到小鳥小腦呢，就像一些呃呃，像樹樹葉一樣啊，就是一片一片的，正常我們小腦的這種。 呃，腦液呢，是比較飽滿的，不會在每一個腦葉之間有這么寬的分隔。 那么可以看到B圖呢？這是在腦干上有一個十字交叉啊，我們管這個叫十字面包征。 這個呢，也是體現(xiàn)腦橋極度萎縮。 另外我們在十字針的兩側(cè)可以看到白色的這種信號啊，這個屬于t two上的一個信號增高。 那么其實也可以看到小腦這樣的溝呢，增寬。 那么C圖和D圖實際上是帕金森型的一個核磁共振表現(xiàn)。 嗯，意圖呢？ 呃，地圖我們可以看到是一個t two像。 嗯，這個很明顯在翹合哈，就是兩個箭頭指的這個地方。 有很明顯的金屬沉積，也2023年12月10日116
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經(jīng)內(nèi)科 各位多系統(tǒng)萎縮的病友啊，大家好。 今天呢，繼續(xù)跟大家講解一下關(guān)于我們出的這個多系統(tǒng)萎縮的就醫(yī)指南精要啊，今天主要想給大家講一下關(guān)于多系統(tǒng)萎縮應(yīng)該做什么檢查，第一個呢，就是自主神經(jīng)檢查，包括的動態(tài)血壓的監(jiān)測，握力位血壓的測量，泌尿的超聲，殘余尿的超聲。 還有肛門括約肌的肌電圖，交感神經(jīng)的皮膚反應(yīng)啊，副交感神經(jīng)的變異性，還有血液兒茶酚胺的濃度，這個呢有助于多系統(tǒng)萎縮，自主神經(jīng)功能損害的程度的評估。第二呢，就是我們進行睡眠分析啊，要做睡眠監(jiān)測，看快速眼動期有沒有異常的行為。第三個也是重要的哈，就磁共振的平掃，看一下大腦體積的一個定量，還有就是最新的DT的定量分析，還有就是排查副腫瘤綜合征的抗體，自身免疫抗體，去排查維生素的代謝障礙，還有基因。 另外我們還要去查中樞神經(jīng)系統(tǒng)有沒有阿爾法突出蛋白的這個沉積，呃，有沒有神經(jīng)四鏈蛋白，呃，這個濃度過高，這個有利于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷的判定，還有未來的預(yù)后和發(fā)展情況的一個判定，最后呢，還有就是很多的一些量表，包括神經(jīng)功能的這個運動癥狀，還有非運動癥狀，這個可以判斷患者呢，到現(xiàn)在是一個屬于一個嚴重到什么程度的水平。2023年12月08日143
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經(jīng)內(nèi)科 一些人總是問我啊，你怎么給他診斷多系統(tǒng)萎縮，我這個為什么不能確診呢？ 實際上多系統(tǒng)萎縮的診斷要分三個類型，第一種就是臨床確診型，那么它就要求有一些指標，比如說排尿困難，一般來講殘余尿要超過100毫升，或者有急性的尿失禁，當然你達不到尿失禁，只是偶爾漏一下尿的話，這個不能說你就是尿失禁。 還有就是體位性低血壓，我們要求就是站立啊，或者直立傾斜時間三分鐘之內(nèi)，它的一個血壓下降，收縮壓要下降超過20毫米汞柱，舒張壓要達到十毫米汞柱之外呢，還要有一些運動功能癥狀，叭如說帕金森癥狀就是啊運動遲緩，極強值震顫啊，姿是障礙，或者小腦綜合征，有四個部位的一個共濟失調(diào)，當然還要有影像學(xué)的異常，至少有一種影像學(xué)異常啊，而且這個影像學(xué)異常必須是指南中強調(diào)的要求的達到標準的這種影像學(xué)異常，叭如說啊，這個鞘合的萎縮啊，小腦的萎縮。 啊，腦干的萎縮等等，那么臨床很可能性呢，就是標準要稍微下降一些，標準要稍微松一些，影像學(xué)呢，也不必要強調(diào)這么嚴格，那么還有一些就是前驅(qū)期的，前驅(qū)期的多系統(tǒng)萎縮呢，可能運動癥狀不是特別的嚴重，比較輕微，另外呢，還會有一些睡眠行為障礙，比如說在做夢的時候啊，經(jīng)翅喊叫，打傷自己2023年11月20日269
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黃越主治醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經(jīng)病學(xué)中心 多系統(tǒng)萎縮（MultipleSystemAtrophy，MSA）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，其特征是神經(jīng)細胞死亡和膠質(zhì)細胞內(nèi)包涵體的形成。研究表明腦部神經(jīng)和膠質(zhì)細胞中異常沉積的蛋白質(zhì)為α-突觸核蛋白，蛋白質(zhì)的異常沉積會導(dǎo)致神經(jīng)細胞的功能受損和死亡，進而導(dǎo)致多個神經(jīng)系統(tǒng)受到影響?！抖嘞到y(tǒng)萎縮診斷標準中國專家共識（2022）》指出我國尚無明確的MSA流行病學(xué)資料。歐美國家的數(shù)據(jù)顯示，MSA的平均患病率為1.9-4.4/10萬人，平均發(fā)病率為0.6/10萬人，50歲以上人群的平均發(fā)病率為3.0/10萬人。MSA沒有明確的危險因素，通常被認為是一種散發(fā)疾病，但也有研究發(fā)現(xiàn)MSA患者中存在SHC2拷貝數(shù)缺失、COQ2、SNCA、GBA基因變異，提示遺傳因素可能參與MSA的發(fā)病。MSA影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多個部分，包括大腦黑質(zhì)紋狀體、橄欖腦橋小腦，以及腦干多核團神經(jīng)元丟失、脊髓中央外側(cè)柱、骶髓副交感節(jié)前神經(jīng)元和Onuf核損傷等。累腦區(qū)的側(cè)重不同，臨床也多種多樣，主要分為兩種類型：MSA-P（主要為帕金森綜合癥特點）和MSA-C（主要為小腦性共濟失調(diào)特點）。MSA-P主要表現(xiàn)為運動障礙，包括肌肉僵硬、震顫、不穩(wěn)定的步態(tài)和運動緩慢。MSA-C主要表現(xiàn)為小腦功能受損，包括共濟失調(diào)、姿勢不穩(wěn)和手部運動困難。除了這些主要癥狀，MSA還可能引起許多其他神經(jīng)系統(tǒng)問題，如自主神經(jīng)功能障礙、尿失禁、性功能障礙和語言和咀嚼困難等（圖1）。圖1MSA受累腦區(qū)及對應(yīng)的臨床表現(xiàn)圖釋：A.MSA主要累及腦脊髓系統(tǒng)，顏色越深表明受累越重。B.解剖受累的區(qū)域及其相對應(yīng)的核心及其它臨床表現(xiàn)。臨床上診斷MSA，常需要如下檢查進行輔助或排除診斷。具體包括：1.神經(jīng)影像學(xué)檢查：（1）磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）（2）放射示蹤成像（3）經(jīng)顱超聲成像2.自主神經(jīng)功能檢查：（1）泌尿系統(tǒng)功能評價（2）心血管自主神經(jīng)功能評價（3）vPSG監(jiān)測（4）喉鏡檢查（5）123碘-間碘芐胍-心肌顯像（123I-MIBG-scintigraphy）（6）盆底神經(jīng)生理學(xué)（7）發(fā)汗試驗3.左旋多巴療效評定4.生化檢查5.基因檢測：可以從遺傳角度來區(qū)分遺傳性共濟失調(diào)，其它不典型的帕金森綜合征來區(qū)分MSA，可篩查的基因包括FXN、、SYNE1、Aprataxin基因（APTX）、Senataxin基因（SETX）、ATXN1、ATXN2、ATXN3、ATXN7、鈣離子電壓門控通道亞單位α1A基因（calciumvoltage-gatedchannelsubunitalpha1A，CACNA1A）、TATA結(jié)合蛋白基因（TBP）、脆性X信使核糖核蛋白1基因（fragileXmessenger）等。篩查的方法可采用全外顯子測序與多核苷酸重復(fù)序列的檢測。檢測案例展示受檢者性別：男年齡：57歲病史摘要：神經(jīng)系統(tǒng)異常，臨床高度懷疑多系統(tǒng)萎縮檢測項目：全外顯子組基因檢測檢測結(jié)果顯示:SCN11A和ATXN2基因存在變異。1.SCN11A基因c.1695C＞Ac.1695C＞A（p.Cys565Ter）發(fā)生雜合變異，該變異初步判定為疑似致病性變異（Likelypathogenic），該基因主要關(guān)聯(lián)疾病有：常染色體顯性遺傳性感覺和自主神經(jīng)病7型（HSAN7,OMIM：615548）。HSAN7是遺傳性感覺和自主神經(jīng)病的一種類型。臨床表現(xiàn)為背側(cè)根和自主神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)生病變，以及感覺和/或自主性異常。HSAN7臨床表現(xiàn)為先天性對疼痛不敏感從而導(dǎo)致自殘行為、傷口愈合緩慢和多發(fā)性無痛骨折、輕度的肌無力、運動發(fā)育遲緩、運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度稍微降低、多汗以及胃腸功能紊亂。臨床表型為多汗癥；瘙癢；運動發(fā)育遲緩；肌無力；腹瀉；便秘；疼痛不敏感；自主神經(jīng)系統(tǒng)生理功能異常；自傷行為。2.ATXN2c.3133A＞G(p.Met1045Val)發(fā)生雜合變異，該變異初步判定為臨床意義未明（Uncertain）：ATXN2基因主要關(guān)聯(lián)疾病為常染色體顯性遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)（SCA2，OMIM：183090）。SCA2型是由ATXN2基因編碼三聯(lián)體CAG異常重復(fù)而導(dǎo)致的。在正常的個體中有13-31個CAG重復(fù)，受影響的個體有32-79個重復(fù)，臨床上也會見到含有約500CAG的個體。其臨床表現(xiàn)為小腦性共濟失調(diào)，有些SCA2患者還表現(xiàn)為單純的家族性帕金森綜合征，不表現(xiàn)小腦體征。除了主要癥狀之外，還可以出現(xiàn)其他臨床癥狀，如吞咽困難、肌肉痙攣、運動遲緩、尿失禁和癡呆等；體檢時發(fā)現(xiàn)患者辨距不良、視網(wǎng)膜色素變性、水平平滑追隨眼動受損、凝視誘發(fā)眼震、Dysmetric掃視、眼肌麻痹、構(gòu)音障礙、輪替運動障礙、肌束震顫、振動覺障礙、延髓和錐體外束體征、反射減弱、肌張力減退、肌陣攣、姿勢不穩(wěn)、姿勢性震顫、遠端肌肉萎縮等；頭核磁提示：第四腦室擴張；橄欖橋腦小腦萎縮。通過以上案例說明基因檢測可輔助MSA的診斷，由于臨床表型的高度相似性，基因檢測可為疾病的確診提供了更加詳細的指導(dǎo)說明。加速了疾病的快速鑒別診斷進程，從而使得治療更有了針對性。隨著基因治療和細胞治療的發(fā)展，通過基因檢測對MSA進行精準性分類，才能達到精準治療MSA的目的。參考文獻：中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運動障礙學(xué)組,等.多系統(tǒng)萎縮診斷標準中國專家共識（2022）[J].中華神經(jīng)科雜志.2023,56(1):15-29.撰寫：武鑫審校：黃越2023年07月21日503
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 這個多型萎縮必須得做基因檢測嗎？這個肯定沒有說必須的，這個誰跟誰必須啊，嗯，但是現(xiàn)在多形萎縮這個病吧，確實有有種診斷比較泛化，就大家把一些不太清楚的這個嗯，問題的神經(jīng)退性疾病啊，包括走路不穩(wěn)，或者是有一些帕金森啊，類似帕金斯綜合癥啊，都給它放到多萎縮里頭來了。 呃，基因檢測呢，應(yīng)該說也是一個與時俱進的啊。 呃，有個別的這個就臨床上就報道的啊，當然我們沒有看到一個病人，文獻報道的是多系統(tǒng)萎縮啊，病人呢，也查出來一些。 啊，就是一個隱性遺傳的一個什么基因，它也可以發(fā)病比較晚的，就最近這一兩年有報道。 但是應(yīng)該說呢，是。 不，不能說是明確的啊，因為任何的呃，病因的研究啊，它都是一個最開始一個很小的發(fā)現(xiàn)，那必須別的人能給能重復(fù)上來。 否則的話，可能他就是會被推翻，或者是有相反的一個結(jié)論啊，所以多性萎縮肯定沒有說必須得做基因檢測啊，這個也是有的，比如說有的患者他想做，然后呢，正好這個，嗯，醫(yī)生呢，他有這個能力去解讀這個基因檢測報告。 然后呢，這個時候因為他經(jīng)檢測也是需要費用的吧，幾千塊錢這種。 這是也是個人可以選擇的，知情同意的。2023年02月28日109
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 這個血壓剛才我說到了測血壓呢，我建議啊是什么呢，就是你可以這個，如果血壓不是特別低的那種情況，你可以在這個一般的在飯后測，就是我見的兩個時間點，一個是。 一個是早飯以后，一個是晚上睡覺之前，這兩個時間點，每個時間點呢，你測兩位血壓，嗯，你兩位的話，你固定你是臥位和座位，或者是臥位和立位，呃，而且呢，有些病人，原來我還遇到那樣的病人，非?；⊥?，他是他是先站著側(cè)完讓他躺下，我說你人家是臥立位什么概念，先低的體位，然后再高的體位是吧。 先臥位，完了以后坐起來一一分鐘到兩分鐘測，或者是先臥位，然后站起來一分兩分鐘測，這叫體位性血啊，你別反著姿勢啊，反著順序就行啊，時間就固定一下就完了，嗯。 你固定了以后，你自己才有數(shù)吧，每天他有一個比較對不對。2022年11月12日79
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 嗯，這個病人他就這個問題就比較明確啊，就說的比較清楚啊，已經(jīng)臥床的MCC的病人還需要嚴格血壓監(jiān)測嗎？需要注意些什么，那還是需要監(jiān)測的，因為你臥床的病人呢，我想他也應(yīng)該是你有一個平，就是。 相對平臥位，然后相對建議這樣的病人呢，你給他買一個那種醫(yī)院那種搖床啊，就是有一個體位的。 角度啊，你比如說你白天的時候，你還是讓他可以坐起來一個角度，晚上睡覺的時候呢，也不一定躺平可以有十到20度，就他還是有一個體位的變化，因為這樣有利于患者他的這個怎么說呢，保持一個狀態(tài)，如果總是一直在一個姿勢臥床，對病人也是不利的啊，那么他做他這個，你這時候你要監(jiān)測他的臥位和座位的血壓，那是肯定還是需要監(jiān)測的，對。 呃，注意什么，其他如果臥床的病人，那就是，呃有些共性的問題，你比如說這個防止褥瘡啊，還有就是說MIC病人，那么他不適合躺特別平，他起碼就有一個斜的20度的這樣的一個體位，呃這個睡覺比較好，還有就是他有沒有這個呼吸的問題啊，這個都是臥床的病人也需要把這些搞清楚的。 嗯。2022年11月12日72
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多系統(tǒng)萎縮相關(guān)科普號
孫虹醫(yī)生的科普號
孫虹 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
2680粉絲6.4萬閱讀
王晉平醫(yī)生的科普號
王晉平 主任醫(yī)師
醫(yī)生集團-甘肅
中醫(yī)科
3612粉絲6773.5萬閱讀
戴昰旭醫(yī)生的科普號
戴昰旭 醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
神經(jīng)病學(xué)中心
420粉絲1.5萬閱讀