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黃鳳華主任醫(yī)師 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 產(chǎn)科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 妻子2005生一女兒，2008跌亡，現(xiàn)在懷孕5月，2011年4月21號301醫(yī)院檢查基因，父親299del雜合突變，109G》A 母親235DEL雜合突變。 2011年6月15湖北武漢兒童醫(yī)院免費基因檢查結(jié)果父親母親與301醫(yī)院基本一樣，僅僅父親多了1個從沒有被報道的聾啞基因 胎兒羊水穿刺結(jié)果 235DEL雜合突變，109G》A，另外還帶了父親一個沒有被報道的其他聾啞基因，（湖北武漢兒童醫(yī)院戴醫(yī)生檢查的結(jié)果）他也不能完全肯定孩子是聾啞還是正常，所以征求301醫(yī)院 這個胎兒能不能要，如果不能要，我們現(xiàn)在就去引產(chǎn)。如果可以要，我們就好好的照顧好自己的身體。武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦產(chǎn)科黃鳳華：請問：你們家里有聾啞病人嗎？有此病的遺傳病史嗎？上個女孩的聽力怎樣？患者：上個女兒聽力重度聾啞。但是沒有她的基因情況，因為沒有做。我們準(zhǔn)備今后不要孩子，可是卻意外懷了，現(xiàn)在胎兒是要，是留。卻是生于死的選擇武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦產(chǎn)科黃鳳華：請問：你們夫妻二人的聽力怎樣？先天性耳聾病因復(fù)雜，80%為遺傳性的，據(jù)你們家的情況，屬遺傳性的耳聾，80%為常染色體隱性遺傳，19%為顯性遺傳，1%為X連鎖隱性遺傳。若你們夫妻二人表型正常（即聽力正常），上個女兒聽力重度聾啞，再生子女25%為聾啞，50%為攜帶。據(jù)你羊水檢查結(jié)果，此胎為聾啞的可能性極大。2011年07月09日
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李琦主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 耳鼻咽喉科 大家也許還對2005年春節(jié)晚會上那精美絕倫、震撼人心的舞蹈《千手觀音》記憶猶新吧。我們在為聾啞演員們精湛的舞技折服的同時，也為他們生活在無聲的世界里而扼腕嘆息。如今聽力殘疾作為最重要的殘疾原因之一正在日益引起人們的重視。2006年中國第二次殘疾人抽樣調(diào)查顯示，全國殘疾人總數(shù)高達8000多萬，現(xiàn)有聽力語言殘疾者達2780萬人，其中單純聽力殘疾2004萬，占殘疾人總數(shù)的24.16%，聽力言語殘疾者中7歲以下的聾兒達80萬人并以每年新增3萬聾兒的速度在增長。兒童期耳聾的發(fā)生非常普遍，平均每1000個新生兒中就有1到3名聽力障礙兒童。耳聾給父母與孩子都帶來巨大的痛苦，對普通的家庭簡直就是一場災(zāi)難，有些父母帶著聾兒到處求醫(yī)，結(jié)果卻讓人失望。有的孩子出生后聽力正常，但不久以后竟無緣無故的出現(xiàn)聽力下降、波動；還有的兒童甚至一輩子都處于一個無聲的世界里?？上驳氖乾F(xiàn)在我們已經(jīng)能進行耳聾基因診斷，發(fā)現(xiàn)耳聾的“元兇”，從而進行早期干預(yù)。這是因為我們對耳聾發(fā)生的機理有了更深的理解。按發(fā)病的原因，這些發(fā)生在兒童期的耳聾可分為兩大類：非遺傳性耳聾和遺傳性耳聾，兩類耳聾大致各占一半。非遺傳性耳聾的病因多與母親在孕期或者孩子在出生后的病毒感染（如感冒）、藥物、產(chǎn)傷、缺氧窒息、早產(chǎn)的體重等諸多因素有關(guān)；遺傳性耳聾是由于與耳聾相關(guān)的遺傳物質(zhì)－基因－存在病理性突變而導(dǎo)致的，GJB2、PDS和線粒體基因等是最常出現(xiàn)突變的基因。這些基因突變可以發(fā)生隱性遺傳性耳聾，中國目前家庭規(guī)模小，往往家族中并沒有耳聾發(fā)生，掩蓋了耳聾的原因。而實際上父母雙方必須是某一基因突變的攜帶者其四分之一的子女才會得病，而父母的聽力是正常的，所以在單子女家庭多表現(xiàn)為散發(fā)病例，而在多子女家庭有時可以見到兩個以上的家庭成員患病。隨著基因技術(shù)的進步和在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用，人們已經(jīng)可以利用耳聾基因診斷技術(shù)發(fā)現(xiàn)耳聾的原因。目前耳聾基因診斷已經(jīng)能夠診斷出60-80%遺傳性耳聾的準(zhǔn)確致病基因，可以為眾多兒童期耳聾找出病因。兒童聽力的基因診斷的內(nèi)容包括產(chǎn)前診斷、新生兒篩查診斷、神經(jīng)性耳聾的病因診斷、預(yù)測性檢測以及攜帶者篩查等。例如藥物性耳聾是導(dǎo)致兒童聽力障礙的常見原因，我國是藥物性耳聾的高發(fā)國家，每年都新增大量藥物致聾的病人。氨基糖甙類抗生素如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、小諾霉素等是藥物性耳聾最常見的原因。由于藥物性耳聾目前無有效的治療手段，所以預(yù)防就顯得尤為重要。隨著有關(guān)藥物性耳聾知識的不斷普及，一家長對傳統(tǒng)的氨基糖甙類抗生素如慶大霉素、鏈霉素等已有警惕，但臨床上一些新型氨基糖甙類藥物使用商品名，如愛大、悉能、欣美善（硫酸依替米星）、洛吉、奈特（奈替米星）、依克沙（硫酸異帕米星）、小兒利寶（硫酸慶大霉素）等名稱具有一定的迷惑性，可能造成臨床上醫(yī)生的誤用。研究表明，攜帶有線粒體基因A1555G突變（最頻發(fā)的突變）的個體對慶大霉素、鏈霉素等氨基糖甙類抗生素高度敏感，這就是所謂“一針致聾”的原因。那么我們在用有耳毒性的藥物前就可以進行基因篩查，發(fā)現(xiàn)敏感個體，永遠避免應(yīng)用慶大霉素等氨基糖甙類抗生素，就可以讓孩子遠離藥物性耳聾。還有一種特殊的內(nèi)耳畸形-大前庭導(dǎo)水管綜合征-也和遺傳有關(guān)，大前庭水管綜合征是一種內(nèi)耳發(fā)育畸形，即聯(lián)系前庭和顱腔的管道變得異常擴大，猶如阻隔一個微型池塘和巨型水庫之間的堅固堤壩出現(xiàn)了一個三角形缺損，這樣顱腔內(nèi)微小的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為小小內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞內(nèi)耳結(jié)構(gòu)，引起聽力下降。這就是輕度頭部外傷可能導(dǎo)致大前庭水管患者聽力下降的原因。大前庭水管綜合征的病因是困擾父母的主要問題，許多父母都認為自己以及雙方家族內(nèi)從未見到類似病例而認為此病是外界因素導(dǎo)致的內(nèi)耳發(fā)育不良，其實此病是常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方必須是PDS基因突變的攜帶者其四分之一的子女才會得病。所以在單子女家庭多表現(xiàn)為散發(fā)病例，而在多子女家庭有時可以見到兩個以上的家庭成員患病，現(xiàn)代的基因診斷技術(shù)可以在95%左右的中國人大前庭水管患者中發(fā)現(xiàn)PDS基因突變。耳聾基因診斷為突破無聲障礙帶來了曙光。患兒和家長通過基因診斷可以去除對于耳聾心理上的恐慌，并可以指導(dǎo)用藥和日常生活行為，還可以通過產(chǎn)前診斷進行有把握的再次生育。如果患兒基因診斷結(jié)果提示先天性耳聾是由于GJB2基因突變導(dǎo)致的，那么該患兒的耳神經(jīng)傳導(dǎo)通路以及聽覺語言中樞應(yīng)該是正常的，進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。進行產(chǎn)前基因診斷，對于有生育耳聾患兒風(fēng)險的夫婦意義特別重大，當(dāng)他們生育一個聾兒后，迫切想知道第二個孩子的情況，這時的基因診斷加上產(chǎn)前診斷可以在懷孕10周后明確胎兒的耳聾基因狀態(tài)，提前采取干預(yù)措施，避免聾兒出生。耳聾基因診斷只需少量孩子的靜脈血就可以進行檢測，相比較于聽力檢查和拍X線片、CT、MRI等影像學(xué)檢查，耳聾基因診斷有更強的針對性和特異性，并且取材方便，適用范圍廣。由于“一切由基因說了算”，當(dāng)耳聾基因診斷明確時，患者基本上得到的是一個最終診斷。將耳聾基因診斷應(yīng)用于臨床診斷將產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟和社會效益。南京兒童醫(yī)院已經(jīng)成立兒童聽力和耳聾基因診斷中心，可以對常見耳聾相關(guān)基因進行檢測，并且已經(jīng)為數(shù)十名耳聾兒童找到原因。例如一對年輕夫婦來院求診，他們的寶寶出生才3個月，兩次新生兒聽力篩查均未通過，在南京兒童醫(yī)院聽力中心做聽力診斷寶寶雙耳幾乎全聾，耳聾基因診斷提示父母均為隱性遺傳耳聾基因（GJB2）突變攜帶者（帶一條突變的等位基因），他們的孩子不幸把父母兩條突變的等位基因都拿到了，從而導(dǎo)致耳聾。還有一例產(chǎn)前診斷家庭，第一個聾啞孩子的基因診斷明確提示是隱性遺傳耳聾基因（GJB2）突變導(dǎo)致的耳聾（攜帶兩條突變的等位基因），父母均為突變攜帶者（攜帶一條突變的等位基因），提示這對夫妻再生育時耳聾的風(fēng)險為25%，在第二次懷孕4個月時，進行了羊水穿刺和相應(yīng)的基因診斷，結(jié)果顯示胎兒未攜帶兩條突變的基因，證實胎兒不會發(fā)生和哥哥一樣的遺傳性耳聾，孩子出生后順利通過新生兒聽力篩查以及隨后的其他聽力學(xué)測試，證明孩子的聽力是完全正常的。2011年05月13日10695
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刁明芳副主任醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院第六醫(yī)學(xué)中心 耳鼻咽喉頭頸外科 許多家長因為自己寶寶或聽力篩查不過關(guān)，或日后檢出有聽力問題，四處求救，尋醫(yī)問藥。有些問題屬于理解和知識性的問題，但是有些問題是醫(yī)生和聽力師應(yīng)該回答的問題，由于兩者不清，導(dǎo)致家長不得不自己做出重大決策，而產(chǎn)生混亂。另外，由于聽力檢查技術(shù)日益復(fù)雜和專業(yè)，有些醫(yī)生缺乏培訓(xùn)，家長更無法完全清楚，這個問題便變得越來越嚴重。中國聽力學(xué)網(wǎng)在廣泛征求專家的意見和查詢各種資料，發(fā)現(xiàn)目前兒童測聽現(xiàn)存的四大誤區(qū)：1. 盲目相信腦干誘發(fā)電位（ABR）或多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位（ASSR）測試的準(zhǔn)確性：ABR作為電生理測試有許多優(yōu)點，尤其在聽力篩查方面，無容置疑，在臨床上，ABR主要用來做蝸后鑒別測試用，但作為測試患者聽力閾值的工具非常有限，它只測試高頻2000-4000Hz的聽力損失程度，而且與真正聽力存在誤差，不能測試出中低頻率的聽力。常常見到家長拿到一份ABR檢測結(jié)果，上面只有120dB無反應(yīng)的結(jié)論，讓家長覺得聽力損失高達120dB或無聽力全聾了，造成錯誤的康復(fù)建議和措施。如果要測試患兒的各頻率的聽力閾值，最好是純音測聽，沒辦法測試純音聽力時，多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位（ASSR）是較好選擇，這項測試技術(shù)獲得相對更有意義的測試結(jié)果。這是常識不夠的問題。2. 重復(fù)做不必要的測試：在臨床中，我們常常見到一些嬰兒從出生到6個月，居然做了超過十幾次同樣的測試，不外乎有耳聲發(fā)射（OAE）、腦干誘發(fā)電位（ABR）、多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位（ASSR）、聲導(dǎo)抗等。有些測試在首次重要，比如篩查需要做耳聲發(fā)射和自動腦干誘發(fā)電位，但是在診斷結(jié)束后，有的便沒有必要了。比如我們看到有的案例，醫(yī)生懷疑嬰兒有中耳疾病，多次做聲導(dǎo)抗和耳聲發(fā)射，結(jié)果還是不了了之。有的測試組合意義不大。如果懷疑并證實嬰兒有中耳炎，只需使用聲導(dǎo)抗或骨導(dǎo)測試即可，完全沒有必要使用耳聲發(fā)射或ABR，因為，只要有一點傳導(dǎo)性問題，比如中耳炎或耵聹，便無法引出耳聲發(fā)射。既然如此，何必浪費？這是缺乏理解的問題。3. 在沒有任何骨導(dǎo)測試結(jié)果，便倉卒定性：這個問題可以說是非常普遍，沒有通過新生兒聽力篩查的嬰兒，在復(fù)查診斷中，除了重做ABR外，有的做了聲導(dǎo)抗，但是幾乎很少做骨導(dǎo)ABR。按照聽力學(xué)檢測標(biāo)準(zhǔn)，在沒有任何骨導(dǎo)測試結(jié)果前，要判斷是否嬰兒是感音性神經(jīng)聽力損失或傳導(dǎo)性聽力損失，是不準(zhǔn)確的。有些案例表明，在感音性神經(jīng)聽力損失的定論下，其實嬰兒是傳導(dǎo)性聽力損失，完全可以通過手術(shù)或藥物來治愈，而沒有必要讓家長恐慌或束手無策，甚至考慮做人工耳蝸等等。這是診斷不準(zhǔn)的問題。 4. 過分依賴ABR或ASSR，不重視純音測聽：這可能是我們在臨床見到的最多的問題，這和對醫(yī)生的培訓(xùn)有關(guān)，也和目前國內(nèi)醫(yī)院的收費利益等有關(guān)。其實純音測聽在一定條件下，從測試時間、準(zhǔn)確性、全面性都優(yōu)于ABR和ASSR，最終臨床應(yīng)用，無論是ABR還是ASSR，結(jié)果都得換成純音測聽的聽力圖及單位來分析、表達、計算和康復(fù)。ABR、ASSR等等客觀測聽結(jié)果目前還只能是對聽力的預(yù)估，與真正的聽力損失存在誤差，各醫(yī)院檢查結(jié)果的可比性也差。缺乏純音測聽的聽力康復(fù)是不完整的，因此效果也受到限制。我們給家長的建議是：您的寶寶一定要做純音的行為反應(yīng)測試（視強化VRA、游戲測聽等等行為測聽），即做氣導(dǎo)、骨導(dǎo)的電測聽和助聽后的效果評估測聽。2011年05月08日5560
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李曉瑜主任醫(yī)師 濟寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 耳鼻喉科 新生兒聽力篩查（universal newborn hearing screening,UNHS）一.新生兒聽力篩查的意義。（一）發(fā)病率：聽力障礙是常見的出生缺陷。國內(nèi)的統(tǒng)計報道，正常新生兒聽力障礙發(fā)生率為0.3%，其中中重度以上者0.05％。在經(jīng)過重癥監(jiān)護病房搶救的新生兒中，聽力障礙發(fā)生率高達22.6%，其中，重度以上者為1%。我國每年有2000萬新生兒出生，這就意味著每年有2～6萬嚴重聽損傷兒出生，其致殘比例超過任何常見的先天殘病。（二）聽力障礙對言語發(fā)育的影響：1 正常的聽力是進行語言學(xué)習(xí)的前提，聽力正常的嬰幼兒一般在4-9月，最遲不超過11月呀呀學(xué)語，這是語言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志。而嚴重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激和環(huán)境，在語言發(fā)育最重要和關(guān)鍵的2-3歲內(nèi)不能建立正常的語言學(xué)習(xí)，最終重者導(dǎo)致聾啞，輕者導(dǎo)致語言和言語障礙、社會適應(yīng)能力低下、注意力缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理行為問題。2 影響最終語言能力的唯一相關(guān)因素是聽力障礙發(fā)現(xiàn)時間的早晚，而不是聽力損害的程度。3.如果能在新生兒期或嬰兒早期及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙的兒童，可使用助聽器等人工方式幫助其建立必要的語言刺激環(huán)境，則可使語言發(fā)育不受或少受損害。由此可見，早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙在預(yù)防聾啞和語言發(fā)育障礙中有舉足輕重的作用。二．新生兒聽力篩查的歷史與現(xiàn)狀㈠. 新生兒聽力篩查歷史：發(fā)現(xiàn)用傳統(tǒng)的高危家庭登錄管理的辦法只能發(fā)現(xiàn)約50%的先天性聽力障礙兒童，通過常規(guī)體檢和父母識別幾乎不能在第一年內(nèi)發(fā)現(xiàn)聽力障礙患兒。唯有新生兒聽力篩查才是早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙的有效方法。㈡新生兒聽力篩查現(xiàn)狀1999年，杭州會議，中國殘聯(lián)、衛(wèi)生部等10個部委聯(lián)合下發(fā)“關(guān)于確定愛耳日的通知”中，首次提出貫徹預(yù)防為主的工作方針，把新生兒聽力篩查納入婦幼保健的常規(guī)檢查項目，并將這項工作明確為衛(wèi)生部門的工作職責(zé)之一。此后，在浙江省，上海市，北京先后開始新生兒聽力篩查工作。2004年10月南京會議部署全國新生兒聽力篩查工作。三．新生兒聽力篩查的策略1．新生兒聽力篩查包含：全體人群篩查 universal screening;目標(biāo)人群篩查 targeted screening。當(dāng)前所說是新生兒普遍篩查Universal newborn hearing screening,UNHS;2．普遍篩查貫徹的原則： ⑴普遍篩查 包括正常產(chǎn)房和NICU的所有新生兒都應(yīng)在出院前接受聽力篩查。⑵3個月內(nèi)接受診斷 所有未通過復(fù)篩的小兒，在三個月內(nèi)開始相應(yīng)的醫(yī)學(xué)和聽力學(xué)評價，最高轉(zhuǎn)診率為4%。⑶6個月內(nèi)接受干預(yù)。⑷跟蹤和隨訪。⑸權(quán)益保障⑹數(shù)據(jù)庫和信息系統(tǒng)⑺質(zhì)量控制⑻多學(xué)科合作 從廣義上說，新生兒聽力篩查是一項系統(tǒng)化的社會優(yōu)生工程，它的工作目標(biāo)、工作內(nèi)容及運作模式等都應(yīng)包含在內(nèi)，涉及多個專業(yè)和學(xué)科，組織工作的難度和復(fù)雜性要遠遠大于其它新生兒疾病的篩查，該項目的順利開展有賴于多學(xué)科的協(xié)調(diào)與合作。不同科系的醫(yī)學(xué)任務(wù)及其責(zé)任簡述如下:ⅰ.耳鼻喉-頭頸外科 ：它的評估應(yīng)當(dāng)包括臨床病史、家族史、體格檢查,以及涉及到耳、頭部、面部和頸部的檢查,以及可能與兒童期聽損傷相關(guān)的組織和器官,如皮膚(色素沉著)、眼、心臟、腎臟和甲狀腺的實驗室檢查;耳科學(xué)檢查;另外,耳科學(xué)檢查應(yīng)作為常規(guī)檢查。實驗室檢查包含尿檢查,血樣檢查和基因檢查。聽力學(xué)工作者要參與到UNHS的各個環(huán)節(jié)（篩查、確認、干預(yù)、跟蹤隨訪和質(zhì)量評估），并在其中起主導(dǎo)作用。ⅱ.兒科醫(yī)生或兒保醫(yī)生，擔(dān)負新生兒和嬰幼兒身體總檢查的任務(wù)，確定那些新生兒屬于高危聽損兒，有30-40%的聽損兒伴有其它疾病，此時兒科診斷就顯得更重。同時對沒有通過出生后住院期間聽力篩查和復(fù)篩，或者門診初篩和復(fù)篩的嬰幼兒進行轉(zhuǎn)診。ⅲ.UNHS一般都是在醫(yī)院的產(chǎn)科或婦幼保健機構(gòu)完成，是初篩和復(fù)篩的第一線，孕婦圍產(chǎn)期的資料對聽損的診斷有重要的價值。所以產(chǎn)科醫(yī)生和圍保醫(yī)生應(yīng)該參與。3．目標(biāo)人群的篩查：高危因素自1990年增至18條（新生兒10條，嬰幼兒8條），符合高危聽力損害因素條件的新生兒約占全部新生兒的9%。四．新生兒聽力篩查的技術(shù)1．耳聲發(fā)射測試定義： 耳聲發(fā)射是一種產(chǎn)生于耳蝸,經(jīng)聽骨鏈及鼓膜傳導(dǎo)釋放入外耳道的音頻能量。耳聲發(fā)射的分類： 根據(jù)是否由外界刺激所誘發(fā),將耳聲發(fā)射分為自發(fā)性耳聲發(fā)射(SOAE)和誘發(fā)性，耳聲發(fā)射(EOAE)兩大類。其中誘發(fā)性耳聲發(fā)射,根據(jù)誘發(fā)刺激聲的不同又分為: 瞬態(tài)聲誘發(fā)耳聲發(fā)射(TEOAE)、畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)、刺激頻率耳聲發(fā)射(SFOAE)和電誘發(fā)耳聲發(fā)射(EEOAE)。耳聲發(fā)射的特點：耳聲發(fā)射具有非線性(強度增長的非線性是耳聲發(fā)射的一個重要特點);鎖相性(耳聲發(fā)射的相位取決于聲刺激信號的相位,并跟隨刺激相位的變化而發(fā)生固定的相位變化)、可重復(fù)性和穩(wěn)定性。⑴ 瞬戀誘發(fā)耳聲發(fā)射瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射是指耳蝸受到外界短暫脈沖聲刺激后,經(jīng)過一定的潛伏期,以一定形式釋放出的聲頻能量,其形式由刺激聲的待點決定。通常使用短聲(Click)或短音(tonepip)作為刺激聲,耳蝸在接受刺激聲后20ms以內(nèi)外耳道內(nèi)記錄到的聲頻能量。這項技術(shù)具有客觀性、敏感性和快速無創(chuàng)傷性等特點,因此在新生兒(和嬰幼兒)聽功能檢測(監(jiān)測)中有其特殊的應(yīng)用價值。在發(fā)達國家,瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射技術(shù)已成為新生兒聽力篩查的一項常規(guī)技術(shù)。我國聽力學(xué)工作者也使用這項技術(shù)在局部地區(qū)開展了新生兒(和嬰幼兒)的聽力篩查工作。瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射測試參量的選擇①刺激聲:短聲(Click),脈寬80us;②刺激聲構(gòu)型:非線性短聲--3個等幅的同相位短聲和1個反相的3倍于前者振幅的短聲)。③給聲速率:80次/秒或50次/秒;④刺激聲強度:70-84dBpeSPL;⑤掃描時間12.5ms或20ms,信號延遲2.5ms⑥信號疊加次數(shù):50-260次;信號分別采集到A和B兩套緩沖存儲器內(nèi),經(jīng)積分和統(tǒng)計處理計算兩套緩沖存儲器內(nèi)信號的相關(guān)率及頻域內(nèi)信號的功率譜。⑵ 瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射對新生兒聽力篩查的技術(shù)要點ⅰ 環(huán)境噪聲的控制:使用瞬態(tài)誘發(fā)性耳聲友射進行新生兒聽力的初篩和 復(fù)篩,不需在隔聲室內(nèi)進行,只需將測試環(huán)境噪聲控制在45-50dB(A)以下即可。ⅱ 測試時機的選擇:綜合我國新生兒住院期間聽力篩查的實踐經(jīng)驗,以及瞬態(tài)誘發(fā)性耳聲發(fā)射(TEOAEo)篩查的通過率,建議篩查時間安排在生后24-48小時(甚至于3-5天,新生兒安靜狀態(tài)或睡眠時進行。附：在生后24-48小時(甚至于3-5天）；一般出生后3天；自然分娩﹥2天；剖宮產(chǎn)﹥3天；早產(chǎn)兒：母受孕﹥34W后5天;小于胎齡兒、巨大兒5天；器械助產(chǎn)兒7天；ⅲ 測試探頭的放置:探頭在外耳道的正確位置及密閉程度,對提取耳聲發(fā)射信號、減少或排除內(nèi)外環(huán)境噪聲,保證標(biāo)定刺激聲到達鼓膜的強度都十分重要。因此,正確放置測試探頭,是完成新生兒瞬態(tài)誘發(fā)性耳聲發(fā)射聽力篩查的重要環(huán)節(jié)。在測試過程中,探頭密閉地放置在外耳道外三分之一處,其尖端小孔要正對著鼓膜。不同探頭耦合情況下;耳道內(nèi)聲刺激的波形和頻譜也有所改變(圖3-1-8)。ⅳ 噪聲排斥水平控制: 如何最大限度的提取反應(yīng)信號而減少噪聲信號的進入,是進行瞬態(tài)誘發(fā)性耳聲發(fā)射測試的關(guān)鍵。操作者可以通過調(diào)節(jié)耳聲發(fā)射測試系統(tǒng)提供的噪聲排斥水平來解決這一問題。⑶ 畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射.誘發(fā)聲為兩個不同頻率的持續(xù)純音fl為較低頻,f2為較高頻.當(dāng)f2/f1=1.2時產(chǎn)生最大的反應(yīng)振幅。.畸變產(chǎn)物其頻率與刺激聲有固定關(guān)系,如2f1-f2、f1-f1等DPOAE的優(yōu)點： 判斷容易,在頻譜上表現(xiàn)為純音樣的窄帶譜峰,一般以高于本底'噪聲3dB為確認標(biāo)準(zhǔn)。其特點是對測試環(huán)境的要求低,抗干擾強,波形容易辨認。⑷ .耳聲發(fā)射注意事項OAE缺乏可由各種原因（包括中耳功能不良到各種程度的感音神經(jīng)性耳聾）引起，缺乏OAE不作為嚴重聽力損失的指標(biāo)，嬰幼兒由于生理噪聲，1000 Hz以下OAE振幅低，不要過頭估計其病理性質(zhì)，但是如能引出OAE，表明其聽閾好于30~40 dB，但不能決定其真正的聽閾，OAE的存在，不能排除聽神經(jīng)病 2. 中耳功能測試,（聲阻抗測試）常用的有鼓室導(dǎo)納測試。常以鼓室導(dǎo)納圖中鼓室導(dǎo)納曲線來判斷中耳鼓室的壓力。當(dāng)鼓室導(dǎo)納曲線位于-l00至+l00daPa之間時,圖為A型,顯示中耳鼓室壓力和中耳功能為正常范圍。聲反射閾測量,正常聲反射閾為70-95dBHL。．聲導(dǎo)抗測量注意事項：3000名8~12月齡嬰兒追蹤性聽力檢查，30%在檢查時就有分泌性中耳炎，標(biāo)準(zhǔn)探頭音檢測，價值不大。⑴ 將探頭音頻率提高到600~1000 Hz，4個月以下嬰兒可獲有價值的聲導(dǎo)抗圖，聲反射的存在說明中耳功能正常，并可排除聽神經(jīng)病，但聲反射閾與聽閾間無直接關(guān)系，但從來沒有聲反射閾在真正的聽閾以下引出。 ⑵．.嬰兒的外耳和中耳經(jīng)歷了一些結(jié)構(gòu)的改變,這可以影響傳導(dǎo)機制的機械一聲學(xué)性質(zhì)。小于7個月的嬰兒，由于耳道軟骨部軟，骨部尚未發(fā)育，放入探頭可致耳道塌陷，易測出B型鼓室導(dǎo)抗圖的假陽性結(jié)果。⑶．.嬰兒分泌性中耳炎鼓室導(dǎo)抗圖可能呈A型，Paradise報道經(jīng)耳鏡檢查及鼓膜切開診斷為分泌性中耳炎嬰兒40耳，其中24耳呈正常鼓室導(dǎo)抗圖。多頻鼓室圖證實外耳和中耳的總的成熟導(dǎo)致在出生時的質(zhì)量增加當(dāng)嬰兒長大后逐漸減少。常規(guī)的226Hz探測音的鼓室圖對幼年嬰兒是無效的試驗。⑷.聲導(dǎo)抗檢測為鑒別傳導(dǎo)性聽力損失和感音神經(jīng)性聽力損失的有用工具，但用于6月齡以下的嬰兒，其價值有限。據(jù)報道用660-1000 Hz探測音，有可能提高其使用價值。Paradise發(fā)出對7個月以下兒童鼓室圖解釋的下列警告: “異常鼓室圖”顯示和較長受試者同樣的價值； "正常"鼓室圖沒有診斷價值,因為它們可能合并有或無滲液。推薦對6個月以下嬰兒用1000Hz探測音鼓室測量,用Y一鼓室圖。3. 聽覺誘發(fā)電位測試技術(shù) 聽覺感受器在接受外界刺激聲后,中樞神經(jīng)可以產(chǎn)生與外界刺激聲相關(guān)的生物電變化,這種電活動可以從腦電背景活動中提取并記錄出來,稱為聽覺誘發(fā)電位(AEP)。腦干聽覺誘發(fā)電位的起源及波形： 聽力正常者的聽覺腦干反應(yīng)(ABR)或稱腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP)是指耳機發(fā)放短聲(click)刺激后10ms內(nèi)記錄到的一組振幅強弱不等的連續(xù)波;一般由6-7個穩(wěn)定波組成。按國際有關(guān)規(guī)定用羅馬數(shù)字Ⅰ-VII順序標(biāo)記,其中Ⅰ、Ⅲ、V波最穩(wěn)定(圖3-1.12),隨刺激聲強度的降低,V波消失的最晚。雖然各波的精確解剖起源尚未確定,但各波潛伏期相對穩(wěn)定,粗略反映了神經(jīng)沖動從聽神經(jīng)遠端經(jīng)腦干向中樞傳導(dǎo)的過程;各波的可能對應(yīng)部位如下(圖): ABR主要起源于腦干,代表腦干水平的誘發(fā)電位活動。Ⅰ、Ⅱ波實際代表聽覺傳入通路的周圍性神經(jīng)核群的電活動,其后各波代表中樞段動作電位。換言之,Ⅰ波潛伏期代表聽覺通路的周圍性傳導(dǎo)時問,而Ⅰ-V波間潛伏期(ⅠPL)系腦干段聽覺中樞性傳導(dǎo)時間同時也代表腦干功能的完整性。ABR的注意事項⑴．小兒處于聽覺系統(tǒng)的發(fā)育過程，新生兒ABR波形主要由I、III、V波組成（圖7-2），II波缺失，V波振幅較成人低，各波的潛伏期均較成人長，隨生后月齡增加，潛伏期日趨縮短，一般至2歲時才能達到成人標(biāo)準(zhǔn)。通常以III 或V波的最后消失作為判斷ABR反應(yīng)閾的指標(biāo)，并需反復(fù)評定。⑵．ABR反應(yīng)閾與行為聽閾間并不一定十分吻合，因此稱反應(yīng)閾。短聲ABR反應(yīng)閾只是反應(yīng)2~4 kHz的聽力水平，不能代表全部聽力，補充帶頻率特性的短音或短純音ABR有助于低頻聽力的評定。⑶．ABR只反映腦干水平的聽覺功能狀態(tài)，不能反映皮層水平的聽覺處理過程，有嚴重皮層功能障礙的兒童，也能記錄到正常的ABR波形。⑷．ABR的測試結(jié)果受測試參數(shù)設(shè)置影響很大。聲刺激強度、速率、不同濾波范圍等均直接影響各波的潛伏期、振幅以及波形。此外，ABR雖是一種不需要受試者主觀參與的客觀測試手段，但測試結(jié)果的判斷上卻受測試者主觀影響。因此，各檢測中心應(yīng)建立自身的正常值標(biāo)準(zhǔn)。⑸．ABR是一種給聲反應(yīng)，依賴于神經(jīng)沖動發(fā)放的同步化程度，上升時間越短的聲刺激，引起神經(jīng)發(fā)放的同步化越好，得出的波形清晰，但頻率特性越差。⑹短音或短純音ABR，特別是以低頻（0.25、0.5、1 kHz）作為刺激聲，對ABR的形態(tài)和振幅影響較大，反應(yīng)的各波波界分化不清。有些國家將之作為確定低頻聽力的手段，但國內(nèi)經(jīng)驗不多，須積累經(jīng)驗。⑺．除通過氣導(dǎo)給聲，測試ABR外，還可通過骨導(dǎo)給聲測試ABR。骨導(dǎo)ABR在肯定嬰兒實際聽閾和鑒別傳導(dǎo)性及感音性聽力損失上有很大作用，值得應(yīng)用。⑻．同步性檢查和聽力檢查:反應(yīng)閾和聽閾ABR、ASSR所得閾值，是神經(jīng)沖動的同步性閾值，為反應(yīng)閾，而不是聽閾。4．AABR測試是以聽性腦甘誘發(fā)電位測試技術(shù)為基礎(chǔ)，通過新算法及專用的的測試探頭，而實現(xiàn)的快速，可靠，無創(chuàng)的檢測方法。5．40Hz聽覺相關(guān)電位測試(40Hz.AERP)其反應(yīng)閾40dBnHL可作為觀察低頻聽力的一個參考指標(biāo)。40Hz-AERP用于觀察低頻聽力,可以補充ABR只記錄高頻反應(yīng)閾的不足。但由于40HzAERP受睡眠的影響,單純用其評價低頻聽力也是不夠全面的,需結(jié)合ABR的測試結(jié)果進行綜合評價。6. 聽覺行為反應(yīng)測試(BOA)以鼓聲、揉紙聲和鈴聲作為聲源,觀察患兒的聽覺行為反應(yīng)。由于月齡6個月以內(nèi)嬰幼兒的聽覺和認知發(fā)育仍處于不穩(wěn)定階段,聽力學(xué)評估應(yīng)以客觀聽力學(xué)檢查的結(jié)果為主,參照聽覺行為反應(yīng)的測試結(jié)果和所填寫的相應(yīng)聽覺發(fā)育觀察表的結(jié)果,才能更為全面和可靠。這個時期的聽力學(xué)評估對于早期干預(yù)來說,是最關(guān)鍵也是最重要的一環(huán)。行為測聽是進行生理測試和行為測試交叉核查所必不可少的為此有以下幾點看法：⑴ 不宜單純簡單化的以ABR+40 Hz作為3~6月齡嬰兒的聽力全面評價⑵ 6月齡嬰兒可用行為觀察測聽（BOA），它們代表的是閾上反應(yīng)，不能用以排除輕或中等聽力損失，但可使聽力整體印象具體化. 五．新生兒聽力篩查干預(yù)技術(shù)㈠．聲放大助聽技術(shù)干預(yù)時間最佳在出生6個月，甚至更早。㈡．醫(yī)學(xué)干預(yù)1.清除耳道盯聹2.治療分泌性中耳炎3.先天性外耳及中耳發(fā)育畸形4.人工耳蝸的植入。㈢ 康復(fù)訓(xùn)練聽功能訓(xùn)練；言語和語言功能訓(xùn)練；語言治療；父母與教師的參與；2011年03月03日8850
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顧東升副主任醫(yī)師 淮安市第一人民醫(yī)院 耳鼻咽喉科 1、OAE和ABR兩種檢查哪種更好？答：兩種方法都有各自的優(yōu)缺點，取決于整個篩選計劃的安排以及測試者的經(jīng)驗。耳聲發(fā)射操作更簡單，成本相對也低一些，但假陽性率（即新生兒聽力正常但耳聲發(fā)射未引出）比腦干誘發(fā)電位高。兩種測試方法的原理不同，如果需要進一步的聽力檢測和評估，最好是兩者一起用，相互補充。2、初篩為什么沒有通過？答：新生兒初篩沒通過并不意味著永久的聽力損失或者全聾，有很多因素導(dǎo)致篩查不通過：①、羊水仍然殘留在新生兒的耳道內(nèi)，阻礙了刺激聲傳入耳內(nèi)，導(dǎo)致內(nèi)耳沒有反應(yīng)。②、中耳積液（常見小兒中耳感染）也能阻礙聲音傳入導(dǎo)致篩查不通過。③、檢查時有環(huán)境噪音或新生兒在動。記錄的腦干誘發(fā)電位和耳聲發(fā)射信號十分微弱，新生兒輕微的動作或是哭聲都能阻礙探測管接受信號，因此，在檢查時讓新生兒保持安靜是十分重要的，通?？梢栽跈z查前讓他們進食，雖然這兩種方法都是無痛性的檢查，但對新生兒來說是一次額外的刺激，所以仍會有短時不安。所以第一次和第二次篩查的間隔至少要有一個星期，讓新生兒外耳有時間“干燥”。3、如果新生嬰兒在醫(yī)院沒有通過檢查，下一步怎么辦？絕大多數(shù)醫(yī)院會建議首次篩選未通過的新生兒到更專業(yè)的聽力檢測中心做系統(tǒng)檢查和診斷。有時，一些簡單的問題比如羊水堵塞等可以在第二次篩選之前解決。第二次篩查非常重要，可以判斷新生兒能否聽到聲音，因此不能馬虎的去做。如果第二次篩選仍沒通過，那么就有必要做診斷性的聽力測試，可以在第二次做篩查的地方完成，也可以去其他的檢測中心。4、如果已經(jīng)診斷出新生嬰兒有聽力損失，下一步該怎么做？新生兒的聽力補償要取決于聽力損失的類型和程度。損失類型是指聽力損失的部位以及病因，有兩種常見的聽力損失類型，傳導(dǎo)性的和感音神經(jīng)性耳聾。傳導(dǎo)性耳聾是由外耳和中耳的病變導(dǎo)致的，比如新生兒中耳感染、羊水堵塞、耵聹栓塞等，這些都可以通過醫(yī)療手段治療。偶爾有些不能治療的傳導(dǎo)性耳聾，他們佩戴助聽器效果很好。感音神經(jīng)性耳聾是由耳蝸和耳蝸以上比如聽神經(jīng)的病變引起的。這種聽力損失是永久性的并且不可治療，人工耳蝸植入可能對這種病人有效。聽力損失的程度是指聽力不好嚴重到了什么地步，從輕度到極重度分成五個等級。雖然輕度聽力損失感覺不是很嚴重，但對于幼兒建立聽覺和言語功能是不利的，與正常的同齡孩子相比會有很大差距。不管是傳導(dǎo)性的還是感音神經(jīng)性的或是混合性的耳聾，一經(jīng)確診不可通過醫(yī)療手段治療，下一步該做的就是選配助聽器。選配助聽器的工作由兒科聽力學(xué)家負責(zé)，還包括選配后的調(diào)試以及后續(xù)的跟蹤，孩子還應(yīng)該參加由學(xué)校系統(tǒng)組織的兒童早期干預(yù)項目。HEAR1232010年10月26日5111
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