隨著知識的普及與發(fā)展，越來越多的家長都會關注孩子的發(fā)育。然而，男科門診仍然會遇到很多青少年青春期發(fā)育延遲的病例，而且多數(shù)是由于家長的重視程度不夠，導致病情延誤。這些家長都會簡單地認為男孩“性晚熟”是很正常的，認為孩子還小，遲早會出現(xiàn)男性特征，過一段時間自然就發(fā)育了。豈不知有些男孩可能已經(jīng)出現(xiàn)了遺傳性或先天性的性腺發(fā)育不全，耽誤了早期治療的時機，從而影響成年后的生育力和性功能。一.青春期發(fā)育的標志腎上腺皮質(zhì)網(wǎng)狀帶雄性激素（ACTH控制的DHEA，DHEAS，雄烯二酮和雄酮）在青春期開始前1~2年（約在9~10歲時）顯著增高，腎上腺分泌的雄激素與陰毛和腋毛的生長有關。1.青春期啟動的標志內(nèi)在因素：與非快速動眼相睡眠相關的GnRH脈沖分泌峰（每90min），LH和FSH（增高更明顯）亦出現(xiàn)和GnRH同步的分泌脈沖；外在表現(xiàn)：陰囊增大，變紅而癢，睪丸增大（長徑超過2.5cm或容積大于4ml）。2.陰毛的發(fā)育分級P1：無陰毛；P2：陰莖根部有少數(shù)著色不深的長毛；P3：毛色變黑，變粗，擴展至恥骨聯(lián)合；P4：毛的特征和成人相同，但是覆蓋的面積較小，尚未擴展至股內(nèi)側(cè)面；P5：毛的分布為三角形，向下已擴展至股內(nèi)側(cè)面。3.外生殖器的發(fā)育分級G1：青春期前狀態(tài)；G2：睪丸開始長大，長徑大于2.5cm，陰囊增大，膚色變紅；G3：陰莖開始生長，增大增粗，睪丸和陰囊進一步生長；G4：陰莖頭開始發(fā)育，陰莖睪丸陰囊進一步生長，陰囊皮膚皺褶，色素加深；G5：生殖器的大小和形態(tài)如成人。二、青春期發(fā)育異常不知從何時起，對男性審美從粗糙粗獷的漢子變成了精致的花美男。身材高瘦、皮膚白皙也成了很多女孩子心目中的帥哥。然后，在男科醫(yī)生眼里卻認為，在青春期發(fā)育開始，男性下丘腦功能活化，刺激睪丸發(fā)育，大量的雄激素就應該讓他們骨骼粗壯、肌肉發(fā)達、皮膚粗糙，胡須汗毛濃郁；童聲也會變得更低沉。這才是男性正常的性別特征，不然，有可能在性腺發(fā)育方面出現(xiàn)異常。男孩年滿14歲或在正常青春期啟動平均年齡2.5個標準差以上，仍無第二性征發(fā)育的征兆(睪丸容積＜4ml)即為男性青春期發(fā)育障礙。此外，即便青春期啟動正常，若其進程受阻，5年后仍未完成第二性征的發(fā)育也被認為是青春期發(fā)育延遲。而性早熟是男孩9歲之前，睪丸體積＞4ml，或陰毛發(fā)育。男孩常見青春期發(fā)育遲緩，女孩多見性早熟。三.男性青春期發(fā)育延遲有哪些原因呢？幾十年來男性青春期發(fā)育疾患逐年增加的趨勢，很多十三四歲的孩子對遺精、勃起等正常的生理反應感到疑惑。在門診也時常接診到性腺發(fā)育遲緩的成年患者，他們對男性性發(fā)育也是一知半解。家長更是對孩子青春期發(fā)育的情況缺乏關注，以至于一些男性性發(fā)育異常的疾病，在他們成年后出現(xiàn)不育才得以確診。青春期發(fā)育遲緩原因分為生理性（體質(zhì)性發(fā)育延遲（時鐘慢））和病理性（下丘腦-垂體疾病、性腺功能減退癥、雄激素不敏感綜合征）。1.生理性：體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲是青春期延遲最常見的原因，發(fā)生率為1/40，其病理生理基礎是GnRH脈沖式分泌增高的延遲，屬常染色體性腺顯性遺傳。通常有以下表現(xiàn)：1.有家族史，如果父母或親戚有類似發(fā)育晚的情況，特別是體型偏瘦者，有可能屬于此類；2.生產(chǎn)遲緩，檢測骨齡顯著落后于生理年齡；3.每年身高增長速率接近正常，但身高落后于骨齡；4.性激素水平處于青春期水平；5.可排除其他全身性疾病、營養(yǎng)不良、遺傳疾病或其他先天性疾病等。2.病理性：繼發(fā)性（下丘腦-垂體及以上）性腺功能減退癥：最常見，啟動障礙；原發(fā)性（睪丸）性腺功能減退癥：少見，能啟動，可能發(fā)育慢、不完全；雄激素不敏感綜合征：部分型，罕見，能啟動，發(fā)育障礙或不完全。四.診斷1.青春期發(fā)育異常男童就診后要仔細詢問出生及生長發(fā)育史、智力水平、腮腺炎睪丸炎史、用藥史、嗅覺、家族史及家長對疾病的認識和治療期望。2.關注患兒身高、體重、四肢長度、皮膚、嗓音、胡須、腋毛、陰毛、乳房發(fā)育、陰囊、睪丸、陰莖等。3.輔助檢查:①血清睪酮和促性腺激素測定男性青春期發(fā)育延遲患者血清睪酮水平均低。促性腺激素(LH、FSH)，除促性腺激素性性腺功能減退患者升高外，其余三類青春期發(fā)育延遲的患者低于正常青春期已啟動者。重視基礎狀態(tài)LH水平：LH在0～0.7IU/L，提示IHH；LH≥0.7IU/L，提示CDGP。②垂體功能的評估除高促性腺激素性性腺功能減退患者外，其余三類青春期發(fā)育延遲的患者均需評估全垂體功能，以明確病因，做出分類，從而恰當治療。主要檢測的指標：生長激素(GH)、胰島素樣生長因子-1(IGF-1)、泌乳素(PＲL)、甲狀腺軸激素(FT4/TSH)、腎上腺軸激素(ACTH/皮質(zhì)醇(8am))的檢測及測量24h的尿量等。4.外周血染色體核型分析:克氏綜合征患者的染色體核型異常，其典型核型為47,XXY。IHH染色體核型正常，為46,XY。5.骨齡測量:骨齡是衡量生長發(fā)育的重要標尺。骨齡測定有多種方法，通常是拍左手腕部X線片，用GP圖譜，根據(jù)手掌和腕關節(jié)的骨骼形態(tài)來判定骨齡。正常男性骨齡達到12歲時，青春發(fā)育自然啟動。青春期延遲患者的骨齡一般落后生物年齡2年以上。6.鞍區(qū)MＲI:檢查以明確下丘腦-垂體是否有病變。IHH鞍區(qū)無異常，部分患者出現(xiàn)嗅球和嗅束發(fā)育不良。PSIS可表現(xiàn)為垂體柄缺如或變細、垂體后葉異位、垂體前葉偏小等影像學異常。AHH多有鞍區(qū)病變。7.GnRH興奮試驗:GnRH促進垂體促性腺激素的合成和釋放，用來評價垂體前葉促性腺激素細胞的儲備功能。正常成人男性在注射GnRH后，血清LH水平明顯升高。垂體病變者，注射GnRH后，血清LH水平幾乎不升高。體質(zhì)性或慢性疾病導致的青春發(fā)育延遲者，血清LH基礎值低，刺激后血清LH水平會明顯升高。目前GnRH興奮試驗用藥多用類似物(例如：曲普瑞林，規(guī)格:100μg/支)，其作用強于GnRH(戈那瑞林)。具體方法為：上午皮下注射曲普瑞林100μg，于注射前和注射后60min采血測LH及FSH。此方法簡單經(jīng)濟、依從性好。北京協(xié)和醫(yī)院研究發(fā)現(xiàn):如果60minLH≥12IU/L提示HPG軸完全啟動或CDGP；如60minLH≤4IU/L提示性腺軸未啟動，可診斷為IHH；60minLH在4～12IU/L，提示性腺軸功能部分受損，需隨訪觀察其變化。8.絨毛膜促性腺激素(HCG)興奮試驗:HCG化學結(jié)構(gòu)和生物學效應均類似LH，可促進睪丸間質(zhì)細胞合成及釋放睪酮。HCG興奮試驗主要有兩種方法：單次肌注HCG2000～5000IU，測定注射前及注射后24、48、72小時血清睪酮水平或肌注HCG2000IU，每周2次，連續(xù)2周，測定注射前及注射后第4、7、10、14天血清睪酮水平。血清睪酮≥100ng/dl提示存在睪丸間質(zhì)細胞，血清睪酮≥300ng/dl提示間質(zhì)細胞功能良好。該試驗可能存在假陰性，應慎重評估試驗結(jié)果，必要時重復試驗或試驗性促性腺激素治療3個月，觀察血清睪酮水平變化。五.青春期發(fā)育遲緩，應該如何處理呢？(一)對男性青春期延遲患者進行治療的主要目的為：1.促進男性第二性征的發(fā)育；2.使患者成年后獲得生育能力；3.解除患者因發(fā)育延遲帶來的心理問題。(二)青春期發(fā)育異常治療可以選擇觀察等待和臨床干預。1.觀察等待：通常情況下，大多數(shù)男孩在11-12歲會出現(xiàn)男性第二性征，如身高激增，聲調(diào)變得低沉，胡須、腋毛及陰毛生長，外生殖器迅速增大且顏色加深等表現(xiàn)。如果患者來自農(nóng)村或邊遠山區(qū)等生活條件比較差的地方，可能因營養(yǎng)狀況不佳出現(xiàn)發(fā)育延遲，但一般不超過14歲。如果CDGP的診斷已經(jīng)明確，建議生活方式干預及隨訪觀察，一般無需藥物治療。均衡的營養(yǎng)攝入、充足的睡眠及適當?shù)捏w育運動是青春期發(fā)育的必要保障。若患兒骨齡已達到12歲，可每3～6個月隨訪1次，觀察第二性征發(fā)育的演進過程，并用Tanner分期法詳細記錄患兒第二性征發(fā)育情況，尤其要注意睪丸容積大小的變化。隨訪時需采血測定LH、FSH、睪酮水平和評估骨齡。大多數(shù)患兒會逐漸的青春發(fā)育。如果患兒心理壓力較大，家屬及患兒強烈要求，可采取小劑量雄激素誘導青春發(fā)育。用藥原則是：①患兒滿14歲，并有明顯的骨齡延遲(延遲2歲以上)；②治療時應避免骨齡增長過快對終身高產(chǎn)生不良影響；③出現(xiàn)第二性征發(fā)育即可停止治療。給藥方法：口服十一酸睪酮軟膠囊40mg，每天1～3次(隨餐服用)，或十一酸睪酮注射劑100～125mg，肌內(nèi)注射，每月1次。每3個月隨訪1次，評價療效反應，通常半年到1年可看到明顯青春發(fā)育。如果雄激素補充治療1年以上仍未發(fā)育或停止治療后發(fā)育終止則應重新考慮是否診斷有誤。2.臨床干預：兒子到了14歲后，父親應該在孩子洗澡或換衣服時注意觀察陰莖和睪丸等外生殖器發(fā)育情況，如果發(fā)現(xiàn)外生殖器偏小和胡須陰毛稀少等情況，懷疑小孩是青春期發(fā)育遲緩的，要盡快帶小孩到大醫(yī)院的男科或內(nèi)分泌科就診。及時治療，可以使青春期發(fā)育延遲男孩的生殖系統(tǒng)恢復正常發(fā)育，有助于維護其身心健康、成年后的生育力和新功能。切記懷著“等一等”“難為情”或“怕麻煩”的心態(tài)，以免給男孩帶來不可挽回的身心傷害。①慢性疾病或營養(yǎng)不良導致治療重點在于明確和去除原發(fā)病因，改善患兒的營養(yǎng)狀態(tài)。一般情況下，病因去除或營養(yǎng)狀態(tài)改善后，青春期發(fā)育會自發(fā)出現(xiàn)，并表現(xiàn)出追趕生長現(xiàn)象，身高的增長速度出現(xiàn)一過性加快，回歸到同齡男孩的正常生長曲線范圍之內(nèi)。最終身高和青春期發(fā)育均與同齡人相似。②低促性腺激素性性腺功能減退的治療全模擬：GnRH脈沖泵；GnRH脈沖垂體泵治療是利用人工智能控制的微型GnRH輸入裝置，通過脈沖皮下注射戈那瑞林的方式，模擬下丘腦GnRH生理性脈沖分泌模式，從而達到有效刺激垂體分泌LH與FSH。與HCG/HMG雙促性腺激素的療法相比，GnRH脈沖治療更符合生理模式。GnRH脈沖治療適用于GnRH脈沖分泌異常，且垂體-性腺儲備功能完好、有生育意愿的低促性腺激素性性腺功能減退癥患者，不適用于垂體促性腺功能細胞儲備差的患者。治療方案為初始戈那瑞林10μg/90min。帶泵3天后，若血LH≥1IU/L，提示初步治療有效。此后2～3個月隨訪1次，監(jiān)測血FSH、LH、T和精液常規(guī)，調(diào)整戈那瑞林的劑量，戈那瑞林最大劑量25μg/90min，盡可能將血T穩(wěn)定在正常中值水平。經(jīng)HCG/HMG聯(lián)合治療或GnＲH脈沖治療后，雖有一定數(shù)量的精子生成，但精子數(shù)量少或質(zhì)量不高的，不能自然使配偶懷孕的患者，可考慮采取輔助生殖技術(shù)治療。治療期間，睪丸容積明顯增大超過6ml，但精液檢查中一直未檢測到精子的患者，可考慮顯微鏡下微創(chuàng)睪丸手術(shù)取得精子，進行輔助生殖技術(shù)助孕。部分模擬：rFSH（hMG）、hCG，此方法適用于有生育要求的低促性腺激素性性腺功能減退癥患者。HCG/HMG聯(lián)合治療可促進其睪丸組織的生長發(fā)育，使其恢復自身合成和分泌雄激素功能的同時，啟動精子發(fā)生和成熟過程，最終達到生育目的。治療方案為：HCG2000IU，每周2次，治療過程中盡量使血睪酮維持在成人正常范圍；3～6個月后添加HMG75～150IU，每周2～3次。北京協(xié)和醫(yī)院研究發(fā)現(xiàn)將5000IU的HCG和150IU的HMG混溶于氯化鈉注射液中，每周1次，其療效與每周總劑量相同而分2～3次方案的療效相當，這樣大大減少了注射次數(shù)，提高了患者的依從性。治療期間每2～3個月隨訪1次，需監(jiān)測血睪酮和LH水平、睪丸容積和精液常規(guī)；70%～85%患者在聯(lián)合用藥0.5～2年內(nèi)產(chǎn)生精子。如治療過程中血睪酮水平均低于100ng/dl或治療3年期間睪丸容積無進行性增大且精液中不能檢測到精子，可考慮停藥或試用脈沖式GnRH治療。適用于下丘腦或垂體異常者，hCG治療也宜從小劑量（如500IU/次，2次/周）起始；終端模擬（睪酮替代或補充）：適用于睪丸異?；虿G酮受體異常者。建議口服十一酸睪酮（80mg~160mg/日），模擬青春發(fā)育早期雄激素分泌模式。一般用藥6個月后可有明顯男性化，2～3年后可接近正常成年男性水平。起始治療2年內(nèi)，2～3個月隨訪1次，監(jiān)測第二性征、睪丸容積、血LH、FSH和睪酮變化。如發(fā)現(xiàn)睪丸容積有進行性增大，應停止治療，重新評價患者的HPG軸功能是否逆轉(zhuǎn)為正常③高促性腺激素性性腺功能減退的治療HyperH的根本病變在于睪丸組織本身，此類患者一般用雄激素終身替代治療，其原則和具體方案與HH患者雄激素治療方案相同。通過雄激素補充完善和維持第二性征，維持正常性功能。目前通過顯微鏡下睪丸取精術(shù)，可使約60%克氏綜合征患者獲得精子用于輔助生殖技術(shù)助孕。

在兒童腦發(fā)育專科門診，常常有家長問，有什么方法使有大腦發(fā)育落后功能障礙的孩子能夠更快的康復。這需要通過使用促進大腦發(fā)育的方法恢復大腦的正常功能來達到。目前常用的、主要有6種方法促進腦發(fā)育：1.需要準確、全面的評估孩子當前的大腦功能發(fā)育水平。針對孩子存在的問題，根據(jù)年齡發(fā)育特點給予訓練和教育，這包括在醫(yī)療機構(gòu)和家庭環(huán)境下的教育和訓練。同時要避免不良的和不正確的養(yǎng)育方式。2.保證良好的睡眠質(zhì)量。3.充足的、均衡的營養(yǎng)飲食。4.使用可能可促進腦發(fā)育的食品類的神經(jīng)營養(yǎng)藥：例如：知惠素、倍靜靈膠囊等神經(jīng)營養(yǎng)物資添加劑、以及鼠神經(jīng)生長因子注射液、神經(jīng)節(jié)苷酯注射液等神經(jīng)代謝藥。5.輔助應用醫(yī)學康復：經(jīng)顱磁治療，針灸，腦循環(huán)等等（效果因人而異、因病而異）6.化學合成的腦功能代謝藥（效果不確定；效果因人而異、因病而異）:奧拉西坦膠囊、等等

有的家長因為孩子發(fā)育落后到兒童康復科門診就診，醫(yī)生會給出一個“發(fā)育指標延遲”的診斷，那么“發(fā)育指標延遲”是什么意思呢？發(fā)育指標延遲是指嬰幼兒運動、語言或認知中有一項標志性的發(fā)育指標（如坐、站、走和語言等）沒有達到相應年齡段應有的水平。包括單純的運動發(fā)育落后，語言發(fā)育落后或認知發(fā)育落后。最新的研究認為還應包括睡眠模式的變化和落后。主要是指運動、語言或認知等單一因素發(fā)育落后于同齡兒童水平。如1.5月齡對聲音或視覺刺激無反應，3月齡時不能逗笑，不知追視，6個月頭控不穩(wěn)，8個月不能獨坐，12個月不會用手指物，一歲半不會走路和不會說單字，兩歲時不會跑和不能說詞語，三歲時不能爬樓梯或用簡單的語句交流。睡眠模式發(fā)育遲緩包括小嬰兒每天睡眠不足8小時，可伴有啼哭不安，或每天睡眠時間太長，一個月大之后每天累計清醒時間不足兩小時。如果發(fā)現(xiàn)孩子有發(fā)育指標延遲等情況，及時進行早期康復干預可明顯改善孩子預后，大部分都可以恢復到正常兒童水平，對于比較嚴重的可以明顯降低致殘的風險。

有的家長帶著寶寶到兒童康復科就診，醫(yī)生根據(jù)孩子的病情會給寶寶下個“高危兒”的診斷，很多寶爸寶媽不知道這個診斷的意思，還以為孩子有生命危險嚇得不輕，現(xiàn)特在此就“高危兒”這個診斷的意思做一下說明，解除廣大家長的疑慮?！案呶骸笔侵冈谔浩?、分娩過程中、新生兒期以及嬰兒期因受到各種高危因素（如早產(chǎn)、顱內(nèi)出血、窒息、黃疸、感染等）的影響，其生長發(fā)育尤其是腦組織的發(fā)育可能發(fā)生或已經(jīng)存在生長發(fā)育障礙（特別是神經(jīng)心理發(fā)育障礙）潛在風險的小兒。因為高危兒有導致發(fā)育障礙的潛在風險，所以與一般健康兒童相比，他們需要特別的監(jiān)測和健康管理。一般基層的兒童保健機構(gòu)可以在給孩子體檢的時候發(fā)現(xiàn)一些早期異常，并給出到專業(yè)兒童康復機構(gòu)復診的建議。但鑒于基層兒保機構(gòu)從業(yè)人員的專業(yè)知識所限，有可能會遺漏一些早期的異常，從而錯過進行早期康復干預的時機，所以建議母親懷孕期間或出生時有高危因素的孩子除了在當?shù)貎罕C構(gòu)進行常規(guī)體檢外，還可以到專業(yè)的兒童康復機構(gòu)進行早期發(fā)育異常的篩查。

兒童發(fā)育遲緩（或發(fā)育落后）最敏感的指標或者說發(fā)育遲緩最容易被發(fā)現(xiàn)的問題就是運動功能落后了，0到1歲半粗大運動落后更容易被發(fā)現(xiàn)有問題，為什么是1歲半呢？因為我在臨床上發(fā)現(xiàn)好多家長或者孩子的長輩經(jīng)常會自我安慰，不能正視孩子的問題?！昂⒆榆淈c沒事，長長就好了”，“孩子一歲了不會走沒事，慢慢就會走了”，這些話經(jīng)常能能從家長嘴里聽到。等到了一歲半或者年齡更大，孩子領著走了很長時間還是不能獨走，才會去醫(yī)院看病，才能接受孩子有問題的結(jié)果?？墒怯行〇|西錯過了，就永遠失去了。越早干預越好，錯過最佳康復期，后面治療時間成倍的增長。所以，早發(fā)現(xiàn)是很重要的，以下是我總結(jié)的一些運動功能簡易指標，希望可以幫助大家。

＜1歲發(fā)育遲緩可能會影響寶寶的發(fā)育，尤其是運動、認知、交流、語言等能力的發(fā)育，大多數(shù)＜1歲發(fā)育遲緩可能是某些嚴重發(fā)育障礙性疾病的早期表現(xiàn)，因此建議家長選擇兒童保健科、兒童康復科、小兒神經(jīng)科或兒內(nèi)科就診，通常兒童康復科對嬰幼兒異常發(fā)育的鑒別方法更多，對嬰幼兒異常發(fā)育的監(jiān)測和干預方法更多，因此不論到什么科就診（首診），發(fā)育遲緩一定要到兒童康復科聽聽專業(yè)醫(yī)生的意見?，F(xiàn)將就診時重要的檢查、檢驗、檢測項目介紹給家長們了解。 1.神經(jīng)行為學評估 ＜1歲嬰兒對于運動發(fā)育水平/運動發(fā)育里程碑、運動質(zhì)量的觀察、評估是最為準確的，也能對適應性行為（智力）、語言、社交能力進行評估。通常使用0-6歲神經(jīng)行為心理評估量表、Gesell發(fā)育診斷量表進行全面評估，綜合分析嬰兒的整體發(fā)育水平，判斷影響嬰兒發(fā)育的重要指標。糾正胎齡＜5個月嬰兒考慮有運動發(fā)育問題，首選使用GMs全身運動質(zhì)量評估法，GMs對于運動障礙、運動質(zhì)量不達標的識別率高達98%（國際指南推薦）。其他運動評估方法有Alberta嬰幼兒運動發(fā)育量表、Peabody運動發(fā)育評估量表及GMFM粗大運動評估量表、FMFM精細運動評估量表等。運動發(fā)育遲緩的寶寶通常要求每3-6個月評估一次，幫助判斷發(fā)育的水平和康復治療的療效。 2.顱腦磁共振 發(fā)育遲緩推薦使用磁共振進行腦發(fā)育檢查（國際、國內(nèi)指南推薦），不建議使用頭部CT、顱腦超聲進行發(fā)育遲緩腦發(fā)育的檢查。磁共振沒有放射線輻射，解除了大多數(shù)家長的顧慮，做檢查時需要使用鎮(zhèn)靜劑水合氯醛，水合氯醛起效快、作用時間短，安全有效家長不必擔心。約30%的發(fā)育遲緩患兒在顱腦磁共振有異常表現(xiàn)，多數(shù)為非特異性異常，如髓鞘發(fā)育延遲等，少數(shù)為特異性異常，如腦結(jié)構(gòu)畸形、白質(zhì)腦?。ㄅ迕凡?、佩梅樣?。┑?，對病因有提示意義。如果患兒病史及體格檢查資料提示巨顱、小頭畸形、癲癇等，應積極完善頭顱核磁共振檢查。核磁共振質(zhì)子譜分析有助于分析腦組織內(nèi)的代謝產(chǎn)物，可以發(fā)現(xiàn)某些代謝性疾病如Canavan綜合征等（來自《兒童保健學》教材）。所有發(fā)育遲緩的嬰幼兒都建議在2周歲進行一次顱腦磁共振的檢查，判斷腦發(fā)育的走向和大致結(jié)局（國際指南推薦）。 3.腦電圖 發(fā)育遲緩常常伴有癲癇、腦發(fā)育不良，腦電圖檢查要排除是否有癲癇及潛在性癲癇發(fā)作的異常腦電圖波，另外腦電圖觀察的另一個重要指標就是背景波頻率，這是判斷是否為腦發(fā)育遲緩重要的電生理學檢測指標。 經(jīng)過上述“第一關”檢查之后，部分患兒還要進一步檢查，包括重要的血液生化檢查、甲狀腺功能檢查、遺傳代謝病檢查，必要時還要完成染色體微陣列、基因變異檢測。發(fā)育遲緩患兒染色體微陣列檢查中有12%為陽性報告，基因變異檢測有40%陽性報告，因此建議每一位發(fā)育遲緩的患兒都要完成上述檢查，尤其是面容特殊、掌紋特殊、肌張力低下的發(fā)育遲緩患兒（來自《兒童保健學》教材）。

老百姓說的晚長，在醫(yī)學上是稱為體質(zhì)性生長和青春發(fā)育延遲。這個定義里面包括兩個方面的內(nèi)容：一種就是個子長得晚，這個大家非常好理解。第二種“晚”是涉及到青春發(fā)育延遲。要知道什么是青春發(fā)育延遲，我們就必須要了解正常青春發(fā)育期的概念，如果女孩子在9到11歲左右出現(xiàn)雙乳房的發(fā)育。男孩子在11到13歲左右出現(xiàn)睪丸的增大，出現(xiàn)這些第二性征的發(fā)育，我們就稱之為青春期就到來了。如果女孩13歲以后，男孩14歲以后還沒有出現(xiàn)第二性征發(fā)育，我們就稱之為青春發(fā)育期的延遲 通常來說，這類的孩子他整個啟動的年齡比正常的孩子會晚兩到三年，但也有少數(shù)的孩子他可能到了二十多歲還可以再長一長，也就是老百姓說的到了還可以躥一躥。 對于體質(zhì)性生長和青春發(fā)育延遲的孩子來說家長都寄希望于花期晚點到。但是它的花期是不是一定會正常的到呢？我們還是需要進行嚴密的監(jiān)測