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沙海汶主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 兒科 這個孩子現(xiàn)在是兩歲半，出生第一天就癲前發(fā)作，剛生的第一天就發(fā)病了，26個月的時候去北京做了開顱手術(shù)，切除了那個左側(cè)額葉，然后就沒有癲癇發(fā)作了，哦，顱好，他做完手術(shù)以后，他偏癱了三個月，右側(cè)的身體就是一動不動，后面才慢慢好了的，就是只會叫爸爸媽媽以這種嚴致的副詞，他不會說話，往后就是總是跟那喝醉酒一樣，歪歪倒倒，歪歪倒地飄一樣，就是腳上沒勁，不會，就是說慢慢地走入它就走得有點歪歪斜，眼光晃是吧，搖頭晃腦，明白了，好了，情況了解了啊，我現(xiàn)在啊，可以給你啊，用中藥的辦法調(diào)節(jié)走路發(fā)飄啊，體內(nèi)這個不平衡，這是個情況，行，好，再見，來了，再見見。2022年12月30日
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 近來朋友轉(zhuǎn)介了一位特殊學校的小朋友就診，家長描述孩子從小發(fā)育遲緩，1歲半會走，2歲會說，如今8歲了，只能說4-5個字的簡單句，社交、學習和自理能力差，一直在社會機構(gòu)和特殊學校訓(xùn)練，進步有限。一個月前感冒一次后出現(xiàn)走不穩(wěn)、經(jīng)常摔跤，進食吞咽不如以前，喜歡躺著、睡覺偏多。曾經(jīng)查過頭顱磁共振懷疑髓鞘化發(fā)育不良。想收住院再全面檢查一下限于家長原因暫時拒絕，只好門診檢查，血常規(guī)生化全套乳酸和羥丁酸測定結(jié)果正常，視頻腦電圖少量癲癇樣放電，沒有發(fā)現(xiàn)跟肌陣攣、失張力和痙攣發(fā)作等導(dǎo)致跌倒發(fā)作的放電模式，磁共振片子改變似乎也沒有疾病指向性。到底是啥?。啃姨澇踉\時憑醫(yī)生的第六感（潛意識里的經(jīng)驗和知識點）在生化檢查里面增增選了同型半胱氨酸測定，好家伙！報告單里面的數(shù)值高達208umol/L(正常范圍0-15)，當機立斷做了血尿代謝篩查，正如所想，各項指標改變均支持“甲基丙二酸血癥并高同型半胱氨酸血癥”的診斷。接下來的診療方案一下變得明朗，基因診斷、啟動治療方案、監(jiān)測代謝指標改變和癥狀改善情況、遺傳咨詢，一系列的系統(tǒng)化管理希望孩子能好起來。病因和機制甲基丙二酸血癥是先天性代謝病中最常見類型，部分患兒合并高同型半胱氨酸血癥。病因涉及多種基因突變，包括：MMACHC,MMADHC,LMBRD1,ABCD4或HCFC1，分別引起cblC,cblD,cblF,cblJ,和cblX型臨床表型。這些基因皆參與維生素B12的代謝。當這些基因發(fā)生突變時，會影響體內(nèi)制造維生素B12的過程，導(dǎo)致腺苷鈷胺素（AdoCbl）或甲基鈷胺素（MeCbl）缺乏。若沒有腺苷鈷胺素（AdoCbl），則蛋白質(zhì)和脂質(zhì)無法正確地被分解，這種缺陷會導(dǎo)致有毒化合物質(zhì)在身體內(nèi)的器官和組織中累積，最后導(dǎo)致甲基丙二酸血癥。若沒有甲基鈷胺素（MeCbl），高半胱胺酸無法轉(zhuǎn)變成甲硫胺酸，最后高半胱胺酸就會在體內(nèi)累積，而甲硫胺酸會耗盡。有些過量的高半胱胺酸會在尿液中排出，就變成高胱胺酸尿癥（Homocystinuria）。其它和維生素B12的制造有關(guān)的基因若發(fā)生突變，同樣也會引起相關(guān)癥狀。若這些突變只影響腺苷鈷胺素（AdoCbl）的產(chǎn)生，會造成甲基丙二酸血癥；而只影響甲基鈷胺素（MeCbl）的產(chǎn)生，則導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥。研究已發(fā)現(xiàn)MMACHC基因突變會阻礙腺苷鈷胺素（AdoCbl）及甲基鈷胺素（MeCbl）的產(chǎn)生，使這兩種輔酶都缺乏，進而無法正常發(fā)揮作用，造成甲基丙二酸血癥并高胱胺酸血癥cblC型，會導(dǎo)致發(fā)育遲緩、眼睛缺陷、神經(jīng)系統(tǒng)問題、血液中異常等臨床癥狀。甲基丙二酸血癥并高胱胺酸血癥通常為常染色體隱性遺傳模式，通常父母均為無癥狀攜帶者，各自有一個突變基因，每次懷孕有25%機率子代成為隱性遺傳疾病的患者?？梢酝ㄟ^產(chǎn)前診斷確保再生育子代為正常兒童。需要注意的是，HCFC1基因位于X染色體上，發(fā)生突變時會形成性染色體隱性遺傳模式。因此，所有此病患兒基因診斷很重要，相關(guān)產(chǎn)前診斷問題務(wù)必咨詢遺傳?？?。臨床表現(xiàn)涉及多系統(tǒng)受累和年齡相關(guān)性癥狀。嬰兒期：喂食困難，皮膚蒼白，肌張力低下、癲癇發(fā)作、小頭、發(fā)育遲緩、智能障礙等神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。少見的癥狀為漸進式視網(wǎng)膜病變及巨母紅血球性貧血，眼球轉(zhuǎn)動異常。若癥狀惡化無進行治療，病情可能危及生命。青春期或成年后：會出現(xiàn)為精神行為、認知及個性異常，較少社交、出現(xiàn)幻覺或精神錯亂等?？赡軙ヒ郧暗木窈蛣幼髂芰?，導(dǎo)致于學校或工作表現(xiàn)下降、運動困難、記憶衰退、言語困難、智能下降或極度缺乏精神而昏睡。治療方法此病需要長期治療：注射維生素B12（羥鈷胺），口服甜菜堿、葉酸或亞葉酸、左卡尼汀。同時應(yīng)該重視神經(jīng)功能發(fā)育監(jiān)測，及早康復(fù)醫(yī)學科協(xié)助提升功能水平。2022年11月04日623
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 在兒童生長發(fā)育的診治過程中，若想通過骨齡判斷孩子處于什么發(fā)育水平、還能長多高以及是否需要治療，我們首先需要區(qū)分三個“年齡”的概念：生活年齡、身高年齡和骨齡。生活年齡(ChronologicalAge，CA)，也叫日歷年齡，是由出生年月日決定的，即實際年齡，“實歲”。身高年齡（Hight,HA）是指一定身高的在正常人群平均身高對應(yīng)的生活年齡。骨齡(BoneAge，BA)，又稱生物年齡，是表示人的生長發(fā)育、成熟、衰老程度的標志。在青少年兒童階段，通常把骨齡看成生長發(fā)育的程度。正常生長發(fā)育的兒童的三種年齡是相互對應(yīng)的，但是，由于每一個人在生長發(fā)育過程中，受遺傳、內(nèi)分泌（如生長激素、甲狀腺激素和性激素等）、營養(yǎng)、體育鍛煉、疾病等等因素的影響，發(fā)育的速度并不一定和生活年齡以及身高年齡完全一致。有的人發(fā)育提前，骨齡會大于生活年齡。也有的人發(fā)育偏慢，骨齡小于生活年齡。發(fā)育速度有時是不均勻的，骨齡和生活年齡不總是完全相等，一個人在某段時間發(fā)育落后，過了一段時間，也可能因為發(fā)育速度加快，而又正常了，我們在門診遇到發(fā)育落后的小孩，經(jīng)常會問小孩的父母是否出現(xiàn)這種情況。所以，在青少年兒童的生長發(fā)育階段，評定他們的發(fā)育程度，對于促進青少年兒童的健康成長，具有重要的意義。在兒童生長遲緩的病因篩查中，我們經(jīng)常遇到幾種情況：如果身高年齡明顯落后于生活年齡和骨齡，且骨齡和生活年齡相當?shù)脑挘℉A＜BA≈CA），身高落后于同齡人，我們稱之為內(nèi)因性矮?。蝗绻砀吣挲g和骨齡相當且二者均小于生活年齡（HA≈BA＜CA），則為延遲性生長，見于“晚長”（醫(yī)學上稱之為體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲）；若二者遠遠小于生活年齡則應(yīng)考慮是衰減性生長（HA≈BA＜＜CA）；如果身高年齡和骨齡均大于生活年齡，則考慮性早熟（HA＞CA＜BA）；骨齡-生活年齡的差值在±1歲以內(nèi)的稱為發(fā)育正常。全國2萬多人的調(diào)查，平均差值為0.13歲。骨齡－生活年齡的差值>1歲的稱為發(fā)育提前。骨齡－生活年齡的差值<1歲的稱為發(fā)育落后。2022年07月06日1881
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劉偉副主任醫(yī)師 青島大學附屬醫(yī)院 兒童保健科 孩子說話晚，是貴人語遲嗎？1說話晚（語言發(fā)育遲緩）的診斷標準對于孩子說話，家長非常關(guān)心。我們在出門診時經(jīng)常有家長因為孩子說話晚、說話少，帶孩子過來就診，“說話晚”，是一組臨床表現(xiàn)，在臨床上診斷為語言發(fā)育遲緩，是指語言發(fā)育明顯落后于同年齡兒童相應(yīng)的水平。正常語言發(fā)育進程中，1歲左右開始說話，叫“爸爸、媽媽”，然后出現(xiàn)單字、疊詞，象“不、拿、吃”，1歲半詞匯量達到10個字詞，開始出現(xiàn)雙字詞，如“雨傘、蘋果、面包”，2歲左右掌握50個詞匯量，開始說簡單句子“吃蘋果、我要吃蘋果”等，如果孩子1歲半不能說單字，2歲詞匯量少于30個、不能說雙字詞，語言發(fā)育就有落后的情況，2歲半不能說短句，考慮語言發(fā)育遲緩。2貴人語遲的說法正確嗎？說話晚只是“冰山一角”，家長和非專業(yè)人員看到是說話晚或不說話，作為兒童保健醫(yī)生要找出冰山下面是什么問題。首先要排除聽力問題造成的語言發(fā)育遲緩，聽得到聲音和聽覺正常完全不一樣。我們每年在門診都會發(fā)現(xiàn)因為聽力缺陷導(dǎo)致的語言發(fā)育遲緩、發(fā)音不清的病例。孩子雖然生后會做聽力篩查，但仍然會有少數(shù)孩子漏診，或者因為中耳炎等疾病造成聽力的損傷，所以需要重視聽力保健。建議6-8月齡復(fù)查聽力，1歲以后每年復(fù)查一次直至學齡期。非常重要的是要判斷孩子智力發(fā)育水平是否與同齡孩子相當，語言理解能力、與人交流能力是否正常，這方面需要專業(yè)醫(yī)生來評估。如果孩子智力正常，語言理解和交流能力正常，考慮只是學語延遲。如果智力方面和同齡孩子不一樣，語言理解、眼神交流、應(yīng)答速度、反應(yīng)都要慢一些，需要排除因為各種原因造成的語言發(fā)育遲緩或者是自閉癥。建議1歲半到2歲遇到這方面的情況，來看一下我們的語言門診，如果有問題在這個年齡可能是小問題，經(jīng)專業(yè)醫(yī)生評估，做好促進和干預(yù)一些可能就解決了，如果拖到2歲半甚至3、4歲，小問題可能會拖成大問題。所以說話晚的問題可能與多種因素有關(guān)，有的人話比較少，與性格內(nèi)向有關(guān)，但這樣的人說出一句話可能恰到好處、一語中的，這和論語里貴人語遲的描述是比較相符的，所以我不反對貴人語遲的說法，但在兒童期一定要界定有沒有其他問題，所以要求家長要多了解自己的孩子，做到不耽誤孩子。3哪些因素會導(dǎo)致孩子說話晚（1）過早、過多的屏幕暴露由于電子產(chǎn)品非常普及，很多家長自己經(jīng)常智能手機不離手，為了讓孩子安靜也經(jīng)常用電視、手機來安慰孩子。其實這種做法對孩子的發(fā)育有很多不利因素。美國兒科學會的建議是1歲半之前不接觸視屏，1歲半之后限制的接觸。過早、過多的屏幕暴露，家庭成員互動交流減少，會造成孩子視覺剝奪、注意力剝奪，直接經(jīng)驗學習減少，對孩子的語言乃至智力發(fā)育都有不利的影響。（2）家庭語言環(huán)境每個孩子的語言能力不同，語言發(fā)育可以不完全同步。多數(shù)孩語言理解要好于語言表達。如果一個家庭中有兩種或以上反差特別大的語言時，孩子雖然能理解說話內(nèi)容，但語言表達就受到一定的影響。少數(shù)語言功能特別好的孩子可以做到跟不同的家庭成員說不同的語言；多數(shù)的孩子可能會導(dǎo)致語言輸出晚半年左右，而語言功能比較差的孩子可能會出現(xiàn)語言混亂，干擾語言發(fā)育。還有一種情況是家庭成員比較內(nèi)向，話比較少，沒有帶孩子進行正常的社交活動，導(dǎo)致孩子語言學習的機會減少，影響語言發(fā)育。（3）語言障礙、自閉癥等神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病這是一組開始于發(fā)育早期的疾病。語言障礙的孩子除了語言發(fā)育落后外，還可能存在構(gòu)音障礙（發(fā)音不清），學齡期的閱讀障礙、書寫障礙。自閉癥在近年來也受到廣泛關(guān)注，但語言發(fā)育落后不是自閉的核心癥狀，而自閉癥最突出的表現(xiàn)是社交、交流障礙和重復(fù)、刻板行為。所以對于自閉癥的家長，我在家庭帶養(yǎng)指導(dǎo)方面，特別強調(diào)的不是讓孩子開口說話，而是要加強交流和互動。4.什么時候讓孩子學習第二種語言？語言不僅僅是交流，還有心中所想，邏輯思維，邏輯表達，所以2歲內(nèi)母語的學習非常重要。建議在孩子2歲母語基本掌握的情況下，再引入第二種語言。5．在孩子的語言學習中家長需要起到哪些作用？??孕后期，胎兒就有了一定的視覺和聽覺，這時候就可以和寶寶多說話，也是胎教的一部分。嬰兒期孩子語言的學習中，有說話的欲望時，媽媽要給予及時的回應(yīng)，多和寶寶進行交流互動。1歲半至兩歲是語言的爆發(fā)期，家長可以通過游戲互動，繪本閱讀、說話常識的交流中給予大量的語言輸入。2022年06月04日1345
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胡繼紅主任醫(yī)師 湖南省兒童醫(yī)院 兒童康復(fù)中心 大家好，我是湖南省兒童醫(yī)院康復(fù)中心的胡醫(yī)生，經(jīng)常有家長來咨詢我，寶寶兩歲了為什么還不會喊人，三歲了還不會說句子？ 兒童語言發(fā)育落后于正常水平的狀態(tài)，我們稱之為語言發(fā)育遲緩。那么是什么原因?qū)е聝和Z言發(fā)育遲緩呢？有四個方面的原因。第一，聽力障礙。我們聽到的聲音是我們語言學習的模板，如果聽不到，也就說不出，十聾久啞。第二，要考慮的是智力發(fā)育的問題。因為我們的語言是智力的高級的外在表現(xiàn)形式，如果內(nèi)在的理解不夠，那么他外在的表現(xiàn)也就出不來。智力發(fā)育遲緩的孩子，大多語言發(fā)育也是遲緩。第三，要考慮的是交流障礙的問題。因為語言是用來溝通交流的符號系統(tǒng)，如果他沒有跟人互動交流的意愿，他的語言也會發(fā)育延遲。聽說自閉癥的孩子。 他的語言就很特別，要么就是不說，要么就是鸚鵡學舌，他沒法進行跟人一個正常的互動交流。第四要考慮的是家庭的帶養(yǎng)環(huán)境，那么在這里面的話有兩種情況，一種的話就是家長可能過于繁忙，大量的給孩子電子屏幕的一個陪伴啊，缺少這種互動交流的環(huán)境，那么這孩子沒有這樣的一個學習的一個環(huán)境，他的語言發(fā)育會受影響。第二個的話就是這個代言人帶的非常的精細啊，孩子所有的需要他都能夠準確的抓取到，那么這2022年05月10日489
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楊昭慧副主任醫(yī)師 永州市第三人民醫(yī)院 兒科 Hello，大家好，我是你們的小人醫(yī)生，如果您的孩子啊，在兩歲的時候語言發(fā)育還不達標，看看有沒有以下的錯誤代言方式，可能呢，會導(dǎo)致孩子啊語原發(fā)育遲緩。第一呢，是孩子過早長時間的看手機電視等電子產(chǎn)品，第二呢，長時間以流食或者是容易咀嚼的食物為主，第三啊，長時間以被動的進食為主，也就是喂飯。第四呢，兒童早期跟同齡孩子啊，玩耍的時間太少了，一個人啊過度求敗。第五呢，兒童早期啊，在封閉的室內(nèi)待的太久了，戶外運動呢嚴重不足。第六呢，爸爸媽媽陪伴交流的時間嚴重不足。第七，長輩溺愛剝奪了孩子語言表達的機會。你發(fā)了幾條呢？評論區(qū)告訴小姚醫(yī)生吧。2021年10月01日801
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張曉莉主任醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 在門診經(jīng)常遇到一些家屬，因為孩子發(fā)育落后一直在康復(fù)，從來不注重查找病因，在這里我提醒廣大患兒家屬，對于不明原因的明顯發(fā)育遲緩，一定要注重病因的檢查，下面我舉幾個例子：1 我們科最近來復(fù)診的一個小寶寶，小的時候發(fā)育落后比較多，康復(fù)效果不好，后來我們查到是多巴反應(yīng)性肌張力不全，給予多巴后進步快，復(fù)查已正常；2 寶寶，因為發(fā)育倒退康復(fù)一個月效果不好，來就診后發(fā)現(xiàn)是嬰兒痙攣癥（癲癇性腦病，導(dǎo)致發(fā)育倒退），給予控制嬰兒痙攣癥后發(fā)育好轉(zhuǎn)快；3 寶寶，因發(fā)育落后就診，2月齡因反應(yīng)不好，追視差，體重增長少就診，檢查發(fā)現(xiàn)是甲基丙二酸血癥，給予改善代謝的治療后逐漸好轉(zhuǎn)，后發(fā)育正常，否則會越來越差；4 寶寶，反應(yīng)慢，孤獨癥行為，癲癇發(fā)作，最后確診為大腦肌酸缺乏癥，補充肌酸后比康復(fù)效果均明顯；~~~~類似的病例還有很多，比如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、維生素B6依賴癥、戊二酸血癥、脂肪酸代謝異常、獲得性癲癇性失語等等，均有其特有的治療方法，不僅僅是康復(fù)。因此，對于不明原因發(fā)育遲緩、體重增長不良、容易嘔吐、孤獨癥、不明原因癲癇等，要注重病因的分析查找。2021年05月17日3398
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張勤主任醫(yī)師 浙江省人民醫(yī)院 兒科 你真的了解發(fā)育遲緩嗎？普遍現(xiàn)象 一般剛發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育落后去找醫(yī)生診斷，聽到腦癱家長都會嚇一跳，聽到醫(yī)生說發(fā)育遲緩，都會松一口氣，發(fā)育遲緩這個名詞聽上去是挺好聽的，可是你們知道什么是發(fā)育遲緩嗎？科普一下定義：一般來說小月齡時候診斷的發(fā)育遲緩，是一個大類，其中包含了多種神經(jīng)系統(tǒng)或者基因代謝等的疾病，需要進行進一步診斷。一般來說有以下幾種可能：1. 早期的腦性癱瘓傾向一般以肌張力增高多見，或者肌張力嚴重低下成癱軟狀態(tài)，多伴病理性反射或者原始反射延遲消退等。此類應(yīng)立即進行早期干預(yù)，盡可能扭轉(zhuǎn)發(fā)展方向，提高和改善孩子的功能。當然得到腦癱高危診斷也不用太絕望，1歲內(nèi)早期干預(yù)后有85%的孩子是能摘掉這個帽子的，還有很多孩子最后恢復(fù)到完全正常狀態(tài)。2. 基因或者代謝類疾病、癲癇性腦病、遺傳代謝類疾病等每一種基因代謝類疾病都會伴有特有的癥狀，需要進一步診斷和針對性治療、康復(fù)。3. 發(fā)育障礙性疾病及發(fā)育落后其中包括單純的運動發(fā)育落后、單純的語言發(fā)育落后、發(fā)育運動協(xié)調(diào)障礙、全面性發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙、孤獨癥譜系障礙等。需要在早期進行正確的干預(yù)。 孩子一般超過1歲半或者2歲，如果還沒有明確診斷的，一般歸為第三類，統(tǒng)稱發(fā)育遲緩或者發(fā)育落后。大腦的發(fā)育是有窗口期的，0-1歲 的時候是飛速的發(fā)育期，這一年基本上可以發(fā)育完成60%，1-3歲的時候發(fā)育剩下的40%，到3歲的時候發(fā)育趨緩，大腦結(jié)構(gòu)發(fā)育完畢，開始進入抽象思維發(fā)育階段。所以3歲內(nèi)是神經(jīng)系統(tǒng)疾病的最佳干預(yù)期，尤其是0-1歲的時候是黃金期。超過3歲以后效果會大打折扣。所以等到差距變的很大了以后再想追上那是難于登天了。 一個發(fā)育遲緩的孩子，就像是套著一個大孩子的殼子，但是殼子里面卻住了一個小嬰兒，我們只看到他的大殼子，就覺得他一歲了該做什么，兩歲了又該做什么，不知道他其實還是一個小嬰兒，就容易急躁，甚至可能打罵小孩，所以說，家長應(yīng)該調(diào)整好心態(tài)，及時到醫(yī)院做發(fā)育評估，根據(jù)孩子的評估情況來設(shè)定合適的康復(fù)值。2021年04月11日3007
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 皮層發(fā)育不良是患者在胎兒期大腦出現(xiàn)異常發(fā)育引起的，大部分是受精卵的時候就已經(jīng)發(fā)生了基因突變。大腦包括皮層，白質(zhì)，腦回，腦溝等等。這些任何一個發(fā)育異常都有可能導(dǎo)致癲癇。 對于皮層發(fā)育不良有很多種情況，一種情況為大腦過度凋亡或者增殖減少。大概可以理解為腦組織過小，沒有長成正常的腦組織，如小頭畸形；腦組織過大，比正常腦組織還偏大，比如巨腦回；還有腦組織在發(fā)育過程中皮層分層破壞造成畸形，比如皮層發(fā)育不良2型。第二種情況是神經(jīng)元在發(fā)育遷移過程中發(fā)生異常。包括大腦皮層遷移位置不對，比如灰質(zhì)異位；皮層增厚；皮層下的白質(zhì)中有異常的皮層，如皮層下帶狀灰質(zhì)異位；皮層長的不規(guī)則；異常的很多小腦回，如多微小腦回；腦溝畸形。第三種情況為皮質(zhì)具有規(guī)則的厚度和內(nèi)/外表面，但是溝回深度和方向有輕微異常；海馬硬化或者腫瘤等每種情況的作用機制都不同，導(dǎo)致它的基因突變也不同。其中最常見的基因包括PI3KCA, AKT3, CCND2, PIK3R2, AKT1, PTEN,MTOR, RHEB, STRADA, TSC1, TSC2, DEPDC5,NPRL3, NPRL2，CDKL5，AHI1, ATP1A2, ARX, BICD2, COL4A1,COL4A2, COL18A1, DYNC1H1, EML1, EOMES，MACF1, RELN, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3等等。患者往往在做完基因檢查后發(fā)現(xiàn)基因有異常。即使沒有基因突變的患者其實也不能完全排除不是基因突變導(dǎo)致，可能是由于很多基因我們還沒有認識到或者位于一些特殊部位目前還沒有研究清楚。對于皮層發(fā)育不良的患者建議做家系全外顯子檢測，檢測結(jié)果可以顯示患者相關(guān)基因，如果有查到相關(guān)基因說明這個基因突變有遺傳給下一代的風險，需要患者母親再次懷孕或者患者以后生育時進行產(chǎn)前診斷，以達到預(yù)防目的。2020年11月30日6851
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孫清梅主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-福建 兒科 發(fā)育性語言障礙（DLD）是兒童最常見的發(fā)育障礙，患兒排除器質(zhì)性聽力損傷及嚴重神經(jīng)精神疾病后，在理解或使用口頭語言、書面語言及其他信號系統(tǒng)方面存在障礙，臨床多表現(xiàn)為患兒語言能力明顯落后于同齡正常兒童水平1。發(fā)育性語言延遲主要包括兩類：一類是“開口說話遲”，患兒除說話遲外，余均正常；另一類是特殊語言損害(SLI)，通常指3歲及以上兒童，其語言技能有明顯不足，但無明顯病因，患兒開口說話及語言發(fā)育延遲，非語言智力正常、聽力正常，無情緒問題或明顯神經(jīng)缺陷2。黑龍江省醫(yī)院兒科孫清梅語言是反映人類大腦思維及心理過程的一種認知表達方式，語言在兒童的認知和社會性發(fā)展過程中起重要作用，兒童語言是大腦發(fā)育的重要指標。兒童腦發(fā)育的機會窗口期對應(yīng)了語言發(fā)展不同方面的敏感期3：語言神經(jīng)組織在8個月以前基本呈直線式的迅速發(fā)展軌跡，8個月左右達到發(fā)育的高峰期；高級認知神經(jīng)細胞在1歲左右達到發(fā)展的高峰期，其后發(fā)育速率開始穩(wěn)定而下降。1高危因素目前研究認為DLD的高危因素包括男孩、低出生體重、早產(chǎn)、多胎、母親產(chǎn)后抑郁、母親受教育水平低、非母語環(huán)境等因素4。嬰幼兒語言發(fā)育與認知發(fā)育是緊密相關(guān)的，兒童認知發(fā)育落后勢必導(dǎo)致語言發(fā)育的落后。有研究顯示5，早期營養(yǎng)不良患兒，學齡期智商測試比正常兒童低9-13分，認知能力(韋氏兒童智力表)和學習能力(閱讀、拼寫和算術(shù))顯著落后于正常兒童(p營養(yǎng)不良患兒，應(yīng)積極尋找病因，指導(dǎo)家長為兒童提供滿足其恢復(fù)正常生長需要的膳食，使能量攝入逐漸達到推薦攝入量(RNI)的85%以上，蛋白質(zhì)和礦物質(zhì)、維生素攝入達到RNI的80%以上，必要時選擇高能量強化營養(yǎng)配方（100kcal/100ml）。圖22診斷標準目前對于發(fā)育性語言障礙兒童的診斷尚無統(tǒng)一“金標準”。我國常用的篩查標準為中國精神障礙分類與診斷標準第3版(CCMD-3)。CCMD-3提出發(fā)育性語言障礙包括表達性語言障礙和感受性語言障礙，排除聽力缺陷、口腔疾病、精神系統(tǒng)疾病、精神發(fā)育遲滯或廣泛發(fā)育障礙，DLD患兒的語言能力明顯低于實際年齡，其嚴重程度超過同齡兒童的變化范圍。表達性語言障礙患兒的篩查標準為2歲時不會說單詞，3歲不能講兩個單詞的短句，稍大后仍有詞匯量少，語句過短，句法錯誤等；感受性語言障礙患兒的篩查標準為1歲時對熟悉的名稱無反應(yīng)，2歲時仍不能聽從日常生活簡單的口令，不理解語法結(jié)構(gòu)、語調(diào)和手勢6。3評估量表兒童語言的發(fā)展包括語言理解、構(gòu)音能力、語言表達和交流等能力的發(fā)展。兒童語言量表測試僅能判斷兒童神經(jīng)心理發(fā)育的水平。因此在評價兒童語言發(fā)育時需結(jié)合顱腦影像學，腦電圖、聽性腦干誘發(fā)電位等電生理檢查，檢查孩子聽力及是否存在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙。同時需要詳細了解孩子生活環(huán)境、家庭教育背景及對孩子的行為觀察評價。在臨床醫(yī)學上，目前國內(nèi)在檢查兒童語言發(fā)育常用的評估量表有兒童綜合發(fā)育量表和專項評估量表兩類7：4早期干預(yù)1語言障礙不僅影響患兒的學習和生活，阻礙患兒社會適應(yīng)能力的發(fā)展，同時還影響患兒的心理發(fā)育，早期診斷和干預(yù)不僅能夠使患兒語言能力得到恢復(fù)，還能改善患兒的社交方式，從而緩解父母的照護壓力。3歲是兒童語言發(fā)育的關(guān)鍵時期，更是兒童智力發(fā)展的關(guān)鍵時期，早期進行干預(yù)往往能夠達到事半功倍的效果。4.1改善語言環(huán)境由于父母工作繁忙，大部分兒童由祖父母或外祖父母照顧和陪伴，隔代撫養(yǎng)是我國比較常見的照護模式。祖父母或外祖父母多關(guān)注患兒的日常喂養(yǎng)，忽視兒童生長發(fā)育的重要性，與此同時，由于忙于家務(wù)導(dǎo)致其很少與患兒進行有效的交流和溝通。隨著電視、電腦、手機等電子媒體的普及患兒處于一個單向的語言環(huán)境且輸入的語言信息與其功能不匹配，使得兒童語言表達及理解能力較同齡兒童差，同時也影響患兒的社會交往，研究發(fā)現(xiàn)發(fā)育性語言障礙患兒更容易發(fā)生自閉的傾向。臨床研究發(fā)現(xiàn)，由于患兒年齡較小，故在日常生活中大多數(shù)照顧者表現(xiàn)為對患兒過度照顧，所有事情都要親歷親為，降低了兒童語言表達的機會，故臨床醫(yī)生在診療過程中應(yīng)告知照顧者當兒童想做什么事或者希望得到什么物品時，應(yīng)鼓勵兒童用語言進行表達，增加語言表達的機會，促進兒童的語言發(fā)育。隨著經(jīng)濟全球化和文化多元化，越來越多的家庭中出現(xiàn)多種語言或方言的混雜，復(fù)雜的語言環(huán)境不利于兒童語言的發(fā)育，增加兒童出現(xiàn)語言發(fā)育遲緩和自閉的風險。越來越多的研究者提出，對于發(fā)育性語言障礙患兒干預(yù)的重要內(nèi)容不是短期內(nèi)恢復(fù)其語言功能，而是創(chuàng)造最佳的語言學習環(huán)境，目前研究傾向于運用互動式和自然環(huán)境的方法鼓勵和刺激兒童表達字詞或更復(fù)雜的句法結(jié)構(gòu)。研究發(fā)現(xiàn)，家長與兒童的溝通方式、兒童的應(yīng)答行為、家庭背景等與3歲前幼兒的詞匯量均存在一定的相關(guān)性。4.2家庭個體化干預(yù)家庭是兒童長期生活居住的環(huán)境，父母是兒童主要溝通和交流者，因此，父母在兒童語言發(fā)育中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。家庭個體化干預(yù)治療，由語言治療師與父母密切合作，在家庭環(huán)境中教導(dǎo)患兒使用單詞和理解句子，減輕照顧者的照顧負擔和往返醫(yī)療機構(gòu)時間和花費，降低公共衛(wèi)生負擔。4.3互動式閱讀互動式閱讀是一種類似游戲的活動，在輕松愉悅的氛圍中，康復(fù)治療師通過和患兒一同進行圖書閱讀，運用朗讀、講解、描述、開放式提問等方式，圍繞閱讀的圖書內(nèi)容進行探討、互動引導(dǎo)兒童思考，培養(yǎng)閱讀興趣和習慣?；邮介喿x的干預(yù)措施已經(jīng)在臨床廣泛應(yīng)用，然而如何將干預(yù)方案推廣以及干預(yù)措施的成本和收益之間的平衡為后續(xù)研究值得關(guān)注的重點。4.4音樂治療越來越多的研究提出音樂治療已經(jīng)被廣泛運用于康復(fù)訓(xùn)練，目前常用于治療失語癥和發(fā)育性語言障礙。音樂結(jié)構(gòu)和語言結(jié)構(gòu)有很多相似之處，研究學者提出語言交流障礙起源于神經(jīng)損傷，旋律和節(jié)奏能夠刺激語言的產(chǎn)生或提高語言的流暢性，使用不同的音樂元素來修復(fù)語言功能和語言治療的干預(yù)已經(jīng)在臨床實踐中加以證實。音樂訓(xùn)練包括認知功能的訓(xùn)練和聲音編碼，引起聽覺和傳感器運動系統(tǒng)的功能和結(jié)構(gòu)變化。發(fā)育性語言障礙患兒的預(yù)后取決于患兒初診時語言測試得分、是否并發(fā)其他發(fā)育障礙、家庭環(huán)境、父母教育水平和干預(yù)的時期及程度。一歲半到三歲是兒童語言發(fā)育最迅速的時期，照顧者一般在患兒一歲半以后才會發(fā)現(xiàn)其語言落后于同齡兒，且多采取等待的態(tài)度，錯過了最佳的干預(yù)時機。通過文獻回顧發(fā)現(xiàn)，發(fā)育性語言障礙患兒病情發(fā)現(xiàn)越早，早期進行干預(yù)，專業(yè)醫(yī)生與照顧者相互合作，構(gòu)造良好的語言環(huán)境，能夠有效促進兒童康復(fù)。2020年08月10日6781
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