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張冰清主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 那個(gè)大腦皮層發(fā)育不良二型,它是就是要看分幾種,因?yàn)檫@個(gè)二型它有時(shí)舉到的要是廣泛的的話,它肯定是,嗯,就是在那帶著,我們沒(méi)法通過(guò)手術(shù)去處理,但是局灶性的皮層發(fā)育不良二型,就是我們說(shuō)的FCD2型。 包括2A和2B這些是就是屬于叫型皮層發(fā)育不良這種,比如說(shuō)勾底的啦,某一個(gè)腦回腦液的這些,這個(gè)是可以完全是可以通過(guò)手術(shù)去切除或者斷來(lái)緩解的,然后。 怎么判斷,主要是核磁嘛,就最終的判斷是我們手術(shù)切出來(lái)之后,病理說(shuō)是FC,但是有經(jīng)驗(yàn)的大夫完全可以通過(guò)核磁共振來(lái)判斷它是一個(gè)二型還是,但是有很多二型的普通的那個(gè),我們普通那個(gè)核磁共振是看不到的,或者說(shuō)因?yàn)樯俚暮窨赡芫吐赃^(guò)去了,需要做那種高分辨的,就是我們說(shuō)的3.0T的薄掃的核磁共振,現(xiàn)在我們大部分電液中心都采用的是3.0T,然后按體素掃描的薄層的薄層序列的那個(gè)癲癇序列來(lái)判斷,然后這個(gè)LCD2型是二也好,2B也好,它是。 在就是癲癇外科手術(shù)效果比較好的那一種類(lèi)型里邊,我們說(shuō)癲癇發(fā)作手術(shù)外科效果比較好的,海馬硬化是一種,一個(gè)就是皮特性皮膚發(fā)育不良,那二二型呢,是2B,可能在核磁上大部分大夫都能看到明,就是能認(rèn)出來(lái),但是2A可能就核磁上有的時(shí)候就不2023年09月19日
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孫清梅主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-福建 兒科 如果孩子的語(yǔ)言能力沒(méi)有達(dá)到同年齡正常兒童的語(yǔ)言發(fā)育水平,我們要考慮孩子存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩。引起孩子語(yǔ)言發(fā)育遲緩的原因有很多,比如聽(tīng)力障礙、自閉癥、智力發(fā)育遲緩、腦發(fā)育不全等,也有的孩子就是單純的語(yǔ)言發(fā)育遲緩。家長(zhǎng)一定要重視語(yǔ)言發(fā)育遲緩,不要錯(cuò)過(guò)孩子語(yǔ)言發(fā)育的黃金時(shí)期。要給孩子做相關(guān)檢查,包括血液、頭部核磁檢查、智力發(fā)育評(píng)估、語(yǔ)言發(fā)育評(píng)估、自閉癥相關(guān)評(píng)估等,必要時(shí)還要做基因檢測(cè)。2022年08月11日
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呂智海主任醫(yī)師 深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院 小兒康復(fù)科 <1歲發(fā)育遲緩可能會(huì)影響寶寶的發(fā)育,尤其是運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、交流、語(yǔ)言等能力的發(fā)育,大多數(shù)<1歲發(fā)育遲緩可能是某些嚴(yán)重發(fā)育障礙性疾病的早期表現(xiàn),因此建議家長(zhǎng)選擇兒童保健科、兒童康復(fù)科、小兒神經(jīng)科或兒內(nèi)科就診,通常兒童康復(fù)科對(duì)嬰幼兒異常發(fā)育的鑒別方法更多,對(duì)嬰幼兒異常發(fā)育的監(jiān)測(cè)和干預(yù)方法更多,因此不論到什么科就診(首診),發(fā)育遲緩一定要到兒童康復(fù)科聽(tīng)聽(tīng)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的意見(jiàn)?,F(xiàn)將就診時(shí)重要的檢查、檢驗(yàn)、檢測(cè)項(xiàng)目介紹給家長(zhǎng)們了解。 1.神經(jīng)行為學(xué)評(píng)估 <1歲嬰兒對(duì)于運(yùn)動(dòng)發(fā)育水平/運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑、運(yùn)動(dòng)質(zhì)量的觀察、評(píng)估是最為準(zhǔn)確的,也能對(duì)適應(yīng)性行為(智力)、語(yǔ)言、社交能力進(jìn)行評(píng)估。通常使用0-6歲神經(jīng)行為心理評(píng)估量表、Gesell發(fā)育診斷量表進(jìn)行全面評(píng)估,綜合分析嬰兒的整體發(fā)育水平,判斷影響嬰兒發(fā)育的重要指標(biāo)。糾正胎齡<5個(gè)月嬰兒考慮有運(yùn)動(dòng)發(fā)育問(wèn)題,首選使用GMs全身運(yùn)動(dòng)質(zhì)量評(píng)估法,GMs對(duì)于運(yùn)動(dòng)障礙、運(yùn)動(dòng)質(zhì)量不達(dá)標(biāo)的識(shí)別率高達(dá)98%(國(guó)際指南推薦)。其他運(yùn)動(dòng)評(píng)估方法有Alberta嬰幼兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表、Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估量表及GMFM粗大運(yùn)動(dòng)評(píng)估量表、FMFM精細(xì)運(yùn)動(dòng)評(píng)估量表等。運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的寶寶通常要求每3-6個(gè)月評(píng)估一次,幫助判斷發(fā)育的水平和康復(fù)治療的療效。 2.顱腦磁共振 發(fā)育遲緩?fù)扑]使用磁共振進(jìn)行腦發(fā)育檢查(國(guó)際、國(guó)內(nèi)指南推薦),不建議使用頭部CT、顱腦超聲進(jìn)行發(fā)育遲緩腦發(fā)育的檢查。磁共振沒(méi)有放射線輻射,解除了大多數(shù)家長(zhǎng)的顧慮,做檢查時(shí)需要使用鎮(zhèn)靜劑水合氯醛,水合氯醛起效快、作用時(shí)間短,安全有效家長(zhǎng)不必?fù)?dān)心。約30%的發(fā)育遲緩患兒在顱腦磁共振有異常表現(xiàn),多數(shù)為非特異性異常,如髓鞘發(fā)育延遲等,少數(shù)為特異性異常,如腦結(jié)構(gòu)畸形、白質(zhì)腦病(佩梅病、佩梅樣病)等,對(duì)病因有提示意義。如果患兒病史及體格檢查資料提示巨顱、小頭畸形、癲癇等,應(yīng)積極完善頭顱核磁共振檢查。核磁共振質(zhì)子譜分析有助于分析腦組織內(nèi)的代謝產(chǎn)物,可以發(fā)現(xiàn)某些代謝性疾病如Canavan綜合征等(來(lái)自《兒童保健學(xué)》教材)。所有發(fā)育遲緩的嬰幼兒都建議在2周歲進(jìn)行一次顱腦磁共振的檢查,判斷腦發(fā)育的走向和大致結(jié)局(國(guó)際指南推薦)。 3.腦電圖 發(fā)育遲緩常常伴有癲癇、腦發(fā)育不良,腦電圖檢查要排除是否有癲癇及潛在性癲癇發(fā)作的異常腦電圖波,另外腦電圖觀察的另一個(gè)重要指標(biāo)就是背景波頻率,這是判斷是否為腦發(fā)育遲緩重要的電生理學(xué)檢測(cè)指標(biāo)。 經(jīng)過(guò)上述“第一關(guān)”檢查之后,部分患兒還要進(jìn)一步檢查,包括重要的血液生化檢查、甲狀腺功能檢查、遺傳代謝病檢查,必要時(shí)還要完成染色體微陣列、基因變異檢測(cè)。發(fā)育遲緩患兒染色體微陣列檢查中有12%為陽(yáng)性報(bào)告,基因變異檢測(cè)有40%陽(yáng)性報(bào)告,因此建議每一位發(fā)育遲緩的患兒都要完成上述檢查,尤其是面容特殊、掌紋特殊、肌張力低下的發(fā)育遲緩患兒(來(lái)自《兒童保健學(xué)》教材)。2021年10月06日
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張曉莉主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 在門(mén)診經(jīng)常遇到一些家屬,因?yàn)楹⒆影l(fā)育落后一直在康復(fù),從來(lái)不注重查找病因,在這里我提醒廣大患兒家屬,對(duì)于不明原因的明顯發(fā)育遲緩,一定要注重病因的檢查,下面我舉幾個(gè)例子:1 我們科最近來(lái)復(fù)診的一個(gè)小寶寶,小的時(shí)候發(fā)育落后比較多,康復(fù)效果不好,后來(lái)我們查到是多巴反應(yīng)性肌張力不全,給予多巴后進(jìn)步快,復(fù)查已正常;2 寶寶,因?yàn)榘l(fā)育倒退康復(fù)一個(gè)月效果不好,來(lái)就診后發(fā)現(xiàn)是嬰兒痙攣癥(癲癇性腦病,導(dǎo)致發(fā)育倒退),給予控制嬰兒痙攣癥后發(fā)育好轉(zhuǎn)快;3 寶寶,因發(fā)育落后就診,2月齡因反應(yīng)不好,追視差,體重增長(zhǎng)少就診,檢查發(fā)現(xiàn)是甲基丙二酸血癥,給予改善代謝的治療后逐漸好轉(zhuǎn),后發(fā)育正常,否則會(huì)越來(lái)越差;4 寶寶,反應(yīng)慢,孤獨(dú)癥行為,癲癇發(fā)作,最后確診為大腦肌酸缺乏癥,補(bǔ)充肌酸后比康復(fù)效果均明顯;~~~~類(lèi)似的病例還有很多,比如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、維生素B6依賴癥、戊二酸血癥、脂肪酸代謝異常、獲得性癲癇性失語(yǔ)等等,均有其特有的治療方法,不僅僅是康復(fù)。因此,對(duì)于不明原因發(fā)育遲緩、體重增長(zhǎng)不良、容易嘔吐、孤獨(dú)癥、不明原因癲癇等,要注重病因的分析查找。2021年05月17日
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張冰清主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 經(jīng)常有家屬問(wèn):我們孩子只是智力發(fā)育落后、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,核磁也沒(méi)發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)有啥問(wèn)題,也沒(méi)有癲癇發(fā)作,為什么醫(yī)生還要我們進(jìn)行頭皮腦電圖檢查呢?首先,先來(lái)看看腦電圖檢查究竟是項(xiàng)什么檢查。腦電圖是通過(guò)精密的電子儀器,從頭皮上將大腦的自發(fā)性生物電活動(dòng)通過(guò)放大器放大記錄而獲得的圖形。腦電圖檢查所記錄到的腦部電活動(dòng)波形是一種對(duì)大腦功能變化進(jìn)行檢查的有效方法。那腦電圖檢查在發(fā)育落后患兒的作用有哪些呢?雖然由于引起發(fā)育落后的病因多樣,發(fā)育落后患兒頭皮腦電圖無(wú)明確特異性異常,但這些腦電圖背景活動(dòng)的非特異性異常可反映大腦功能的損傷程度。在發(fā)育落后患兒中,腦電圖癲癇樣放電的發(fā)生率明顯高于正常人群,雖然散發(fā)的局灶性或廣泛性放電并不是造成發(fā)育落后的主要原因,但卻體現(xiàn)了基本腦功能損傷的結(jié)果,提示患兒未來(lái)發(fā)生癲癇的概率明顯高于正常人群。而且還可以發(fā)現(xiàn)一些家屬及臨床醫(yī)生很難發(fā)現(xiàn)的問(wèn)題,如大量持續(xù)性癲癇樣放電、非驚厥持續(xù)狀態(tài)、臨床下發(fā)作等,這些可能是引起發(fā)育落后或加重認(rèn)知損傷。一些特殊的腦電圖現(xiàn)象對(duì)發(fā)育落后的病因診斷有幫助或提示意義,如周期性放電、大量異常非藥物性快波活動(dòng)、進(jìn)行性背景活動(dòng)異常等。總之,腦電圖檢查是一種評(píng)估大腦功能狀態(tài)的有效、可多次重復(fù)的無(wú)創(chuàng)檢查,其作用是影像學(xué)檢查無(wú)法替代的。發(fā)育落后患兒進(jìn)行腦電圖檢查有利于醫(yī)生掌握患者的腦功能狀態(tài),對(duì)病因?qū)W診斷提供線索,幫助醫(yī)生判斷患者預(yù)后。清華大學(xué)玉泉醫(yī)院癲癇中心成立于2006年6月,依托清華大學(xué)深厚廣博的科研和教學(xué)資源,逐步發(fā)展成為集神經(jīng)內(nèi)科、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)電生理、神經(jīng)心理、神經(jīng)影像等多學(xué)科,醫(yī)教研一體的現(xiàn)代化診療中心。中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)首批“腦電圖培訓(xùn)基地”,中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)評(píng)定全國(guó)首批“綜合癲癇中心”。清華大學(xué)玉泉醫(yī)院癲癇中心提供對(duì)癲癇患者全面的診斷和治療手段,內(nèi)科診治包括:疑難癲癇的診斷、基因檢查、遺傳代謝篩查、藥物濃度監(jiān)測(cè)、抗癲癇藥物治療、激素治療、生酮飲食治療。外科治療包括:藥物難治性癲癇全面的術(shù)前評(píng)估、顱內(nèi)電極植入術(shù)(SEEG)、SEEG引導(dǎo)的微創(chuàng)熱凝毀損治療、激光消融術(shù)、精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、大腦半球切除或離斷術(shù)、多腦葉離斷術(shù)、胼胝體切開(kāi)術(shù)、神經(jīng)調(diào)控治療、伽瑪?shù)吨委煹取? 我們秉承“自強(qiáng)不息、厚德載物”的清華精神,以解決患者病痛為己任,為建成更強(qiáng)更專(zhuān)業(yè)的癲癇中心不懈努力!2020年12月25日
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宋福祥副主任醫(yī)師 深圳市龍華區(qū)婦幼保健院 兒童神經(jīng)康復(fù)科 呃,諸位大家好,今天呢,我們跟大家來(lái)談一談,誰(shuí)笑話發(fā)育延遲就一定是腦癱嗎? 首先呢,我們來(lái)了解一下什么是水消化,大腦中傳遞神經(jīng)沖動(dòng)的纖維,我們稱之為白紙,白紙啊,從孩子啊,在媽媽肚子里的時(shí)候就開(kāi)始不斷的發(fā)育,不斷的成熟,那這個(gè)白芷在發(fā)育的過(guò)程中如果落后了,那在拍頭顱核磁共振的時(shí)候,就會(huì)打出水消化發(fā)育延遲的字樣。 水消化發(fā)育延遲,它是可能導(dǎo)致外在的表現(xiàn)的啊,比如說(shuō),呃,肢體的運(yùn)動(dòng)的落后啊,語(yǔ)言認(rèn)知發(fā)育的落后,那。 出現(xiàn)了這樣的字樣,就一定是腦癱嗎?那很多疾病都可以伴隨隨消化發(fā)育延遲啊,比如說(shuō)呃,遺傳代謝,呃,基因疾病,孤獨(dú)癥,普及障礙啊,發(fā)育遲緩等等很多疾病啊,呃,都會(huì),呃伴隨腦的發(fā)育的落后,那因此呢,呃。 就不一定啊,是腦型癱瘓,再者呢,腦性癱瘓的診斷不主要與依靠,不主要依靠影像學(xué),可以是,呃,影像學(xué)沒(méi)有問(wèn)題,他也有可能這個(gè)孩子被診斷為腦型癱瘓,因此呢,呃,出現(xiàn)了這樣的報(bào)告,呃,我們應(yīng)該,呃,盡可能的去看一看外在的臨床表現(xiàn),去篩查一些相關(guān)的量表,如果說(shuō)。 沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何的問(wèn)題,那這個(gè)孩子,呃,將來(lái)。 有可能是健康的啊,不一定出現(xiàn),呃,你預(yù)想的一些疾病啊,這是好事,2020年09月18日
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曹培亮主治醫(yī)師 當(dāng)涂縣人民醫(yī)院 兒科 年齡代表孩子的生活年齡,每過(guò)一年增長(zhǎng)一歲; 骨齡是孩子的骨骼年齡即生物年齡,可根據(jù)X光片的特定圖像確定。 年齡與骨齡都能反映孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況,那判斷孩子身高標(biāo)不標(biāo)準(zhǔn)究竟該看哪一個(gè),這兩者哪一個(gè)更準(zhǔn)確呢? 孩子身高的增長(zhǎng)主要依靠骨骼干骺端生長(zhǎng)板軟骨細(xì)胞不斷地增殖、骨化,使骨骼延長(zhǎng),從而實(shí)現(xiàn)身高的增長(zhǎng)。 生長(zhǎng)板存在固有的程序性變化,隨著時(shí)間的推移,生長(zhǎng)板出現(xiàn)功能性和組織性的衰老變化,軟骨細(xì)胞不再具有增殖、骨化的能力,此時(shí)生長(zhǎng)板就會(huì)閉合,也就是我們經(jīng)常聽(tīng)到的“骨骺線閉合”,身高便不再增長(zhǎng)。而骨齡與生長(zhǎng)板結(jié)構(gòu)性變化存在密切的關(guān)系,骨齡小代表著生長(zhǎng)空間足、還能長(zhǎng)得更高,骨齡大說(shuō)明生長(zhǎng)空間小、身高增長(zhǎng)的時(shí)間少。 “舉個(gè)栗子”以兩個(gè)年齡都是9歲、身高136cm的孩子為例,其中一個(gè)骨齡為8歲,另一個(gè)骨齡為10歲。雖然他們此時(shí)的身高、年齡都相同,但是骨齡小的骨骺閉合時(shí)間晚,生長(zhǎng)空間多,比骨齡大的孩子將多出2年的身高增長(zhǎng)時(shí)間,將來(lái)的身高也會(huì)超過(guò)骨齡大的孩子。 相對(duì)于年齡,骨齡更能反映孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況,判斷孩子的身高標(biāo)不標(biāo)準(zhǔn),我們應(yīng)該依據(jù)孩子的骨齡進(jìn)行判斷。如同用長(zhǎng)度衡量身高、用重量衡量體重一樣,骨齡用來(lái)衡量骨骼的發(fā)育、成熟程度。 但青少年兒童的骨骼發(fā)育受到先天遺傳因素以及后天營(yíng)養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、睡眠、心理等多種因素的影響,骨骼的發(fā)育成熟程度往往與年齡并不一致。 一般情況下: 骨齡成熟速度通常為每年1歲,當(dāng)骨齡變化大于每年1.5歲或小于每年0.6歲時(shí),表明孩子可能存在生長(zhǎng)發(fā)育異常的情況。 正常情況下,骨齡與年齡的差值在±1歲之間,如果超出這個(gè)范圍,很有可能是孩子的生長(zhǎng)發(fā)育出了問(wèn)題。骨齡增長(zhǎng)過(guò)快、超出年齡過(guò)多,有可能是早發(fā)育引起,將導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)空間縮短、成年身高受損;骨齡增長(zhǎng)過(guò)慢、落后于年齡較多,有可能是生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小等疾病,導(dǎo)致孩子身高增長(zhǎng)緩慢,成年后身高較低。 因此家長(zhǎng)應(yīng)定期為孩子測(cè)量骨齡,檢測(cè)孩子的骨齡成熟速度。在青春期前每一年應(yīng)為孩子測(cè)一次骨齡,青春期期間,由于性激素的刺激,會(huì)加速骨齡的增長(zhǎng),家長(zhǎng)應(yīng)半年為孩子測(cè)一次骨齡,及時(shí)發(fā)現(xiàn)骨齡增長(zhǎng)過(guò)快或過(guò)慢等生長(zhǎng)偏離的情況,并采取針對(duì)性的診療措施。2020年04月09日
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