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雷小光副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)一科 運(yùn)動(dòng)障礙，并不是單純的運(yùn)動(dòng)不能（癱瘓），而是一個(gè)很大的概念。它包括帕金森綜合征、僵直綜合征，還包括震顫、肌張力障礙、舞蹈癥、投擲癥、手足徐動(dòng)癥等許多癥狀。一般來(lái)說(shuō)，目前主要認(rèn)為運(yùn)動(dòng)障礙的癥狀來(lái)自大腦深部結(jié)構(gòu)的損害，最為典型的損害部位是基底神經(jīng)節(jié)。大腦深部損害的原因，可能是神經(jīng)變性（神經(jīng)細(xì)胞逐漸的死亡），也可能是結(jié)構(gòu)性的損傷（如腦積水、腦內(nèi)占位性病變等）。除此以外，還有很多全身性的疾病，也會(huì)表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙的癥狀。全身性的疾病導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙，最常見(jiàn)的原因是感染性疾病、自身免疫疾病、副腫瘤綜合征、代謝和內(nèi)分泌疾病等。這可以涉及很多專業(yè)、很多科室，因此有時(shí)候排查起來(lái)并不是那么容易。然而，要識(shí)別和治療潛在的全身性疾病，對(duì)于病人來(lái)說(shuō)是很重要的，這可以從根本上改善神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。相當(dāng)于是“治本”而不是“治標(biāo)”了。這也是運(yùn)動(dòng)障礙疾病中能夠“治本”的一個(gè)重要方向。以下列出有運(yùn)動(dòng)障礙癥狀，但是是全身性疾病的常見(jiàn)病因，供醫(yī)生排查：感染性疾病●Whipple?。貉?咀嚼肌節(jié)律性運(yùn)動(dòng)●?神經(jīng)梅毒：帕金森綜合征，舞蹈癥●?中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)核：震顫、舞蹈癥、肌陣攣、肌張力障礙、帕金森綜合征●?人免疫缺陷病毒感染：偏身舞蹈癥、震顫、帕金森綜合征、肌張力障礙●?弓形蟲(chóng)?。浩砦璧?偏身投擲癥●?腦囊蟲(chóng)?。海ê币?jiàn)）帕金森綜合征、偏身舞蹈癥●?萊姆病：帕金森綜合征●?鏈球菌感染：帕金森綜合征、小舞蹈病（兒童）●?其他病毒感染自身免疫性疾病●?系統(tǒng)性紅斑狼瘡：舞蹈癥、帕金森綜合征（少見(jiàn)）●?干燥綜合征：帕金森綜合征●?抗磷脂抗體綜合癥：（罕見(jiàn)）帕金森綜合征、舞蹈癥●?橋本腦病：震顫、共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣●?僵人綜合癥：脊柱前凸、共濟(jì)失調(diào)●?神經(jīng)白塞?。何璧赴Y、共濟(jì)失調(diào)●?乳糜瀉：共濟(jì)失調(diào)、帕金森綜合征、舞蹈癥副腫瘤疾病●?抗Yo抗體：共濟(jì)失調(diào)、震顫●?抗NMDA受體抗體腦炎：肌張力障礙、口面運(yùn)動(dòng)障礙、投擲癥、肌節(jié)律性運(yùn)動(dòng)●?抗Amphiphysin抗體：僵人綜合征（脊柱前凸、肌肉強(qiáng)直、共濟(jì)失調(diào)）●?抗Hu抗體：肌張力障礙、舞蹈癥、震顫、帕金森綜合征●?抗CV2抗體：舞蹈癥、肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)●?抗Ma1/Ma2抗體：帕金森綜合征●?抗VGKC抗體：肌陣攣●?抗Tr抗體：共濟(jì)失調(diào)●?抗Ri抗體：肌張力障礙、帕金森綜合征（類似PSP）、斜視眼陣攣-肌陣攣●?抗VGCC抗體：共濟(jì)失調(diào)代謝性疾病●?肝豆?fàn)詈俗冃裕杭埩φ系K、共濟(jì)失調(diào)、撲翼樣震顫●?獲得性肝腦變性：口頰舌運(yùn)動(dòng)障礙、帕金森綜合征●?血色素沉著?。汗矟?jì)失調(diào)、震顫、帕金森綜合征●?腎衰竭：姿勢(shì)保持不能、不寧腿綜合癥、帕金森綜合征（罕見(jiàn)）內(nèi)分泌疾病●?非酮癥性高血糖：偏側(cè)舞蹈-偏身投擲征、姿勢(shì)保持不能●?低血糖：陣發(fā)性舞蹈癥●?甲狀腺功能亢進(jìn)癥：震顫、舞蹈癥●?甲狀腺功能減退癥：帕金森綜合征●?甲狀旁腺功能減退癥：帕金森綜合征、共濟(jì)失調(diào)、震顫血液疾病●?紅細(xì)胞增多癥：舞蹈癥●?舞蹈癥-棘紅細(xì)胞增多癥：舞蹈癥、進(jìn)食性肌張力障礙●McLeod綜合癥：舞蹈癥脂質(zhì)體貯積癥●?戈謝病：帕金森綜合征、肌張力障礙中毒疾病●?一氧化碳：帕金森綜合征●?鎂帕金森綜合征●MPTP：帕金森綜合征●?麻黃堿：帕金森綜合征●?二硫化碳：帕金森綜合征●?氰化物：帕金森綜合征、肌張力障礙、睜眼失用●?乙醇：共濟(jì)失調(diào)、帕金森綜合征●?鉈：舞蹈癥這樣的列舉，讓我們對(duì)先前解釋過(guò)的一類帕金森綜合征，有更多的理解。一個(gè)簡(jiǎn)單的“感染”實(shí)際上背后還有很多可能性。帕金森綜合征的病因參考資料：PoeweW,Djamshidian-TehraniA.Movementdisordersinsystemicdiseases.NeurolClin.2015Feb;33(1):269-97.2022年10月07日
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姚要兵主治醫(yī)師 鄭大一附院 神經(jīng)內(nèi)科 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)(MIM 128200)是發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙(Paroxysmal dyskinesia)中的最常見(jiàn)的一種，是一組由突然運(yùn)動(dòng)所誘發(fā)的非隨意運(yùn)動(dòng)障礙疾病，發(fā)作時(shí)以異常運(yùn)動(dòng)或異常姿勢(shì)為特征，如肌張力障礙、舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)、投擲樣動(dòng)作等，每次持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，發(fā)作間期正常1, 2。PKD是一種高度異質(zhì)性疾病，大部分研究認(rèn)為與遺傳有關(guān)，隨著分子生物學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，該病的首個(gè)致病基因被發(fā)現(xiàn)3-5，由此對(duì)其的研究也在不斷深入，本文將該疾病的臨床表現(xiàn)及其遺傳學(xué)的研究進(jìn)展綜述如下2020年06月07日6365
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