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雷小光副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)一科 在罕見的累及神經(jīng)系統(tǒng)的運動障礙疾病中，有很大一部分比例是遺傳基因相關的，我們接下來分別列出它們。希望這對醫(yī)生來說是一份學習的資源，對患者而言，有時候是一個繼續(xù)明確診斷的理由。今天列舉：通過補充維生素，來達到治療效果的遺傳性罕見運動障礙疾?。簾oβ脂蛋白血癥致病基因：甘油三酯微粒轉運蛋白（MTTP）運動障礙表現(xiàn)：共濟失調(diào)、舞蹈癥、肌張力障礙、帕金森綜合征其他臨床表現(xiàn)：色素性視網(wǎng)膜炎、癡呆、癲癇發(fā)作、棘紅細胞增多癥、脂肪吸收障礙治療方法：飲食限制脂肪、維生素E、維生素A治療效果：早期治療可預防癥狀發(fā)生芳香族氨基酸脫羧酶缺乏致病基因：芳香族氨基酸脫羧酶（AADC）運動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、肌張力低下、動眼危象治療方法：多巴胺激動劑、單胺氧化酶抑制劑、維生素B6治療效果：部分患者可逆轉癥狀維生素E缺乏共濟失調(diào)致病基因：α-生育酚轉移蛋白（TTPA）運動障礙表現(xiàn)：共濟失調(diào)、肌張力障礙其他臨床表現(xiàn)：周圍神經(jīng)病、視力受損治療方法：維生素E治療效果：早期治療可預防癥狀生物素-硫胺素（維生素B1）反應性基底節(jié)病致病基因：硫胺素轉運體（SLC19A3）運動障礙表現(xiàn)：發(fā)作性或進展性肌張力障礙、帕金森綜合征、共濟失調(diào)其他臨床表現(xiàn)：腦病、癲癇發(fā)作（常因代謝代償不足誘發(fā)）治療方法：生物素+硫胺素，避免或治療誘因治療效果：早期治療可以預防或逆轉癥狀生物素（維生素H）酰胺酶缺乏致病基因：生物素酰胺酶（BTD）運動障礙表現(xiàn)：共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、肌張力障礙其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、視覺和聽覺損害、皮膚改變治療方法：生物素治療效果：早期治療可預防癥狀腦葉酸缺乏致病基因：葉酸轉運體（FLR1、SLC46A1）運動障礙表現(xiàn)：共濟失調(diào)、肌張力障礙、肌肉痙攣其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、精神癥狀治療方法：亞葉酸治療效果：早期治療可預防癥狀鈷胺素（維生素B12）缺乏致病基因：鈷胺素缺乏（多基因）運動障礙表現(xiàn)：共濟失調(diào)、肌張力障礙、肌肉痙攣其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、腦病、癲癇發(fā)作（常因代謝代償不足誘發(fā)）治療方法：鈷胺素（維生素B12）衍生物治療效果：早期治療可減輕癥狀輔酶Q10缺乏致病基因：輔酶Q10缺乏（多基因）運動障礙表現(xiàn)：共濟失調(diào)、肌張力障礙、震顫、肌肉痙攣其他臨床表現(xiàn)：多種不同表現(xiàn)治療方法：輔酶Q10治療效果：可預防或逆轉癥狀高胱胺酸尿癥致病基因：胱硫醚β-合酶（CBS）運動障礙表現(xiàn)：肌張力障礙、帕金森綜合征其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、近視、異位晶狀體、精神癥狀治療方法：維生素B6、飲食限制甲硫氨酸、甜菜堿治療效果：早期治療可預防大部分癥狀?丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥致病基因：丙酮酸脫氫酶復合體（多基因）運動障礙表現(xiàn)：慢性或發(fā)作性肌張力障礙、共濟失調(diào)其他臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、腦病、癲癇發(fā)作治療方法：維生素B1、生酮飲食、三庚酸甘油酯治療效果：可減輕癥狀參考資料：LynchDS,WadeC,PaivaARB,JohnN,KinsellaJA,Merwická,AhmedRM,WarrenJD,MummeryCJ,SchottJM,FoxNC,HouldenH,AdamsME,DavagnanamI,MurphyE,ChatawayJ.Practicalapproachtothediagnosisofadult-onsetleukodystrophies:anupdatedguideinthegenomicera.JNeurolNeurosurgPsychiatry.2019May;90(5):543-554.2022年08月15日
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