腓骨肌萎縮癥，又稱遺傳性運動感覺神經(jīng)病，是一組遺傳性周圍神經(jīng)病。

患者因運動和/或感覺周圍神經(jīng)受到影響而導致四肢遠端進行性肌無力和萎縮以及感覺缺失。

腓骨肌萎縮癥患者通常 20 歲前起病，進展緩慢，疾病后期可能嚴重影響活動，但很少導致完全殘疾，也不影響正常壽命。

本病是一種遺傳病，常見的突變基因包括 PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常見的亞型為 CMT1，CMT2，CMTX。當影響腳、腿、手和臂神經(jīng)的基因發(fā)生突變時，腓骨肌萎縮癥就會發(fā)生。

基因突變會導致神經(jīng)損傷，破壞神經(jīng)周圍保護層，導致周圍神經(jīng)髓鞘形成缺陷或軸索功能異常。由于四肢與大腦之間的信息傳遞減弱，患者更容易絆倒摔倒，腳部感覺缺失，即使腳趾起泡感染也無痛感。

腓骨肌萎縮癥的肌肉萎縮、無力及感覺喪失等臨床表現(xiàn)以下肢遠端為主，并逐漸向近端發(fā)展。疾病癥狀進展表現(xiàn)為先腿腳后手臂。

典型癥狀

• 雙下肢（腿部、腳踝和腳部）無力
• 腿部和腳部肌肉萎縮，小腿腓腸肌萎縮形似“鶴腿”
• 弓形足
• 錘狀趾
• 跑步困難，運動能力明顯不如同齡人
• 足下垂（在腳踝處抬起腳有困難）
• 步態(tài)笨拙或高于正常步態(tài)
• 頻繁絆倒或跌跤
• 腿腳部深感覺減退或喪失

并發(fā)癥

并發(fā)癥嚴重程度因人而異。常見的并發(fā)癥有：

• 最嚴重的并發(fā)癥是足部畸形和行走困難。
• 肌肉萎縮無力以及感覺喪失，患者更容易自傷。
• 如果相關肌肉受到影響，患者還可能出現(xiàn)呼吸、吞咽或說話困難。

本病是遺傳性疾病，因此有家族史的人應提前進行基因篩查，避免下一代患病。

臨床觀察和身體檢查有助于識別上述明顯的腓骨肌萎縮癥癥狀。為了進一步明確神經(jīng)損傷程度及原因，醫(yī)生還可能建議患者進行以下檢查：

• 神經(jīng)傳導檢測：以微弱電擊刺激皮膚神經(jīng)，反應延遲或微弱，顯示可能存在腓骨肌萎縮癥神經(jīng)紊亂問題。
• 肌電圖（EMG）：該檢查有益區(qū)分脫髓鞘性和軸索性神經(jīng)病，同時可檢測是否有臨床下的感覺神經(jīng)受累，有助于腓骨肌萎縮癥分型。
• 神經(jīng)活檢：當臨床及肌電圖不典型時，可通過神經(jīng)活檢來協(xié)助鑒別診斷，區(qū)別腓骨肌萎縮癥與其他神經(jīng)疾病。
• 基因檢測：基因檢測對于腓骨肌萎縮癥的診斷和分型十分重要。基因檢測之前，最好接受基因咨詢。

腓骨肌萎縮癥的治療原則主要是對癥和支持治療，目前尚無改善腓骨肌萎縮癥的特異性藥物。對癥治療可提高患者生活質量。

• 康復治療：規(guī)范的康復治療有益延緩疾病造成的關節(jié)畸形等功能障礙，維持更好的生活功能和姿態(tài)。比如，特制矯正鞋有助改善行走步態(tài)。
• 外科矯形治療：對于足部嚴重畸形的病例，手術矯形有助于減輕疼痛和提高步行能力。但手術可能無法改善肌肉無力或失去知覺問題。
• 避開加重腓骨肌萎縮癥的藥物：長春新堿、胺碘酮、硼替佐米、鉑類、氨苯砜、來氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他濱等藥物都可能會加重腓骨肌萎縮癥病情。
• 遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷：腓骨肌萎縮癥類型眾多，基因確診后建議遺傳咨詢，明確病因及家族成員風險。對于嚴重致殘的類型，在家屬充分知情、征求意見后，可考慮再次生育時進行產(chǎn)前診斷。

• 避免肥胖，過度肥胖會加重行走困難。
• 避免使用可能導致神經(jīng)損害的藥物，比如長春新堿。
• 低糖低鹽飲食，保證營養(yǎng)均衡，預防糖尿病、維生素缺乏等可能加重神經(jīng)損傷的病。
• 改善運動能力。加強患者近端未受累肌肉耐力訓練和力量訓練，有益改善運動能力。比如，膝關節(jié)伸曲、髖關節(jié)伸展和外展等。
• 提高穩(wěn)定性。腓骨肌萎縮癥引起的肌肉無力會導致站不穩(wěn)，易跌倒，易受傷。用拐杖或助行器行走可以增加穩(wěn)定性。

本病不能根治。病程進展緩慢，對癥治療可提高患者生活質量。預后一般良好，多數(shù)患者發(fā)病仍可存活數(shù)十年。