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閆麗榮副主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 什么是肥厚型心肌病？肥厚型心肌病是一種以心肌肥厚為特征的危及生命的心臟疾病。全球患病率為1/200-500，預(yù)計(jì)2000萬(wàn)患者，中國(guó)肥厚型心肌病患病率為0.08%，粗略估算中國(guó)成人肥厚型心肌病患者超過(guò)100萬(wàn)人。肥厚型心肌病會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，包括猝死、心力衰竭、惡性心律失常、卒中，危及生命，死亡率是普通人群的3-4倍，而大部分肥厚型心肌病患者終其一生未得到及時(shí)診斷治療。目前認(rèn)為，肥厚型心肌病是一種以心肌肥厚為特征的心肌疾病，主要表現(xiàn)為左心室壁增厚，通常指二維超聲心動(dòng)圖測(cè)量的室間隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明確家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的擴(kuò)大，需排除負(fù)荷增加如高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄和先天性主動(dòng)脈瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。肥厚型心肌病分為梗阻性、非梗阻性及隱匿梗阻性3種類(lèi)型，安靜時(shí)超聲心動(dòng)圖檢查測(cè)定的左心室流出道與主動(dòng)脈峰值壓力階差≥30mmHg為梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病有哪些癥狀？1.勞力性呼吸困難：勞力性呼吸困難是肥厚型心肌病患者最常見(jiàn)的癥狀，在有癥狀的患者當(dāng)中，90%以上有此表現(xiàn)。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時(shí)及餐后，但冠狀動(dòng)脈造影正常。3.心悸：心悸通常與心功能減退或心律失常有關(guān)。4.房顫：房顫是肥厚型心肌病患者中非常常見(jiàn)的持續(xù)性心律失常，是癥狀和生活質(zhì)量惡化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房顫患病率比年齡相似的一般人群高4-6倍。5.暈厥或先兆暈厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少發(fā)生過(guò)一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見(jiàn)于活動(dòng)時(shí)。6.心臟性猝死：心臟性猝死，心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。心臟性猝死與致命性心律失常有關(guān)，多為室性心動(dòng)過(guò)速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、心室顫動(dòng)，亦可為停搏、房室傳導(dǎo)阻滯。2022年07月21日
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江河主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 心血管內(nèi)科 我是清華醫(yī)療博士江河，虎年我將繼續(xù)創(chuàng)作更多更好的科普內(nèi)容，解惑答疑，非常希望能夠幫到您。感謝您的關(guān)注和閱讀。這幾期想和大家分享一下有關(guān)兒童心肌病和心衰方面的話題。（一）何謂兒童肥厚性心肌?。╤ypertrophiccardiomyopathy，HCM）？肥厚性心肌病是一種心肌細(xì)胞肥大化的疾病，可導(dǎo)致心臟泵血功能下降，從而造成呼吸困難、胸痛和其他癥狀。通常呈常染色體顯性遺傳，具有家族遺傳性的異常基因。（二）有何癥狀？嬰兒可能非特異性癥狀，例如疲倦、呼吸急促或喂養(yǎng)困難。大多數(shù)1歲以上的兒童沒(méi)有癥狀，癥狀開(kāi)始于兒童期或青春期，癥狀可包括：運(yùn)動(dòng)時(shí)呼吸困難、胸痛（運(yùn)動(dòng)時(shí)往往加重）、暈厥/先兆暈厥、心悸。（三）有針對(duì)性檢查嗎？超聲心動(dòng)圖診斷價(jià)值較大，可發(fā)現(xiàn)心肌肥厚和梗阻。大多數(shù)HCM在靜息或者運(yùn)動(dòng)后有左室流出道梗阻，需進(jìn)行運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)；心電圖檢查可見(jiàn)左室高電壓等異常表現(xiàn)；必要時(shí)行基因檢測(cè)、心導(dǎo)管術(shù)和心臟核磁。（四）如何治療？如果沒(méi)有癥狀，可能無(wú)需治療；如有癥狀，治療包括對(duì)癥治療，減輕胸痛或呼吸困難，控制心率減輕心肌耗氧，如有暈厥情況酌情植入ICD預(yù)防心源性猝死。2022年01月28日675
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康連鳴主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心肌病病區(qū) 肥厚型心肌病是一種單基因遺傳性疾?。ǘ酁槌Ｈ旧w顯性遺傳），遺傳概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遺傳患病。 該病在人群中的患病率是1/500，其最為嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)是猝死，它是30歲以下（尤其是運(yùn)動(dòng)員）年輕人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的臨床表現(xiàn)及診斷 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?臨床癥狀：活動(dòng)后氣短、胸悶、胸部壓迫感、胸痛、疲倦、心慌等，癥狀嚴(yán)重者可出現(xiàn)短暫眼前發(fā)黑甚至意識(shí)喪失；查體可能發(fā)現(xiàn)心臟雜音（尤其梗阻型患者）。 3、?臨床診斷主要通過(guò)：1）心電圖； 2）?心臟超聲或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的臨床檢查 對(duì)于肥厚型心肌病患者來(lái)說(shuō)除了明確診斷以外，對(duì)于猝死可能性的評(píng)價(jià)更是十分必要。然而由于對(duì)該病認(rèn)識(shí)不足以及費(fèi)用問(wèn)題，很多重要的猝死危險(xiǎn)因素評(píng)估檢查往往被忽略，包括： 1）?心臟核磁共振（CMR）及釓延遲顯像：準(zhǔn)確性要高于超聲心動(dòng)圖，很多超聲檢查正常的患者（發(fā)病早期肥厚不明顯者）能夠通過(guò)心臟磁共振發(fā)現(xiàn)異常。釓延遲顯像可檢測(cè)是否存在心肌纖維化，對(duì)于預(yù)測(cè)猝死危險(xiǎn)性有重要意義。 2）?24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖（Holter）：及時(shí)發(fā)現(xiàn)惡性致死性心律失常，做到盡早治療，對(duì)于有心慌病史及伴有左房增大的患者更應(yīng)注意動(dòng)態(tài)心電圖檢查。 3）?運(yùn)動(dòng)激發(fā)超聲心動(dòng)圖：可以發(fā)現(xiàn)隱匿性梗阻患者，能夠更加準(zhǔn)確了解其癥狀嚴(yán)重程度，提供最為正確、有效的治療。 ??應(yīng)當(dāng)注意的是，肥厚型心肌病的病情是隨著年齡進(jìn)展的，以上的檢查需要定期復(fù)查。對(duì)于已經(jīng)確診的臨床癥狀穩(wěn)定的成年患者可以每1-2年復(fù)查一次心電圖及超聲心動(dòng)圖，每5年復(fù)查心臟核磁共振檢查一次；對(duì)于12歲-21歲之間的青少年應(yīng)當(dāng)每12-18個(gè)月復(fù)查一次心電圖及超聲心動(dòng)圖。如果癥狀加重，則應(yīng)盡快就診。 （隨診間隔時(shí)間建議參考最新指南進(jìn)行修改，WD） 下列指標(biāo)可以提示患者有猝死的危險(xiǎn)： 1、?室顫、室速或心臟驟停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解釋的暈厥 ； 4、?記錄到非持續(xù)性室速（連續(xù)三個(gè)或以上室性速率達(dá)到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道壓差大于等于50mmHg； 7、?運(yùn)動(dòng)時(shí)血壓不升反降； 8、?核磁共振檢查發(fā)現(xiàn)釓延遲顯像發(fā)現(xiàn)心肌出現(xiàn)延遲增強(qiáng)； 9、?基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)雙基因突變或者復(fù)合基因突變。 ? 3、?突變基因篩查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突變引起的。因?yàn)樵摬∮锌赡茉跊](méi)有出現(xiàn)心肌肥厚、或者任何其他癥狀出現(xiàn)之前就發(fā)生惡性心律失常而導(dǎo)致猝死，所以早期的診斷極為重要。通過(guò)基因篩查，可以在胚胎或新生兒時(shí)就診斷出肥厚型心肌病。同樣， 因?yàn)榛蛲蛔冊(cè)缭趹言袝r(shí)就已經(jīng)遺傳給孩子，但是出現(xiàn)癥狀可能要幾歲，甚至幾十歲，所以肥厚型心肌病患者的有血緣關(guān)系的親屬也應(yīng)該做基因篩查。通過(guò)基因檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶者（50%概率），盡早干預(yù)治療；同時(shí)，可以明確未攜帶致病突變者（50%），尤其是青少年，排除其遺傳此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在歐美國(guó)家，盡管費(fèi)用昂貴（約合3萬(wàn)人民幣），基因篩查也已經(jīng)是肥厚型心肌病患者及親屬的常規(guī)檢查項(xiàng)目。基因篩查在國(guó)內(nèi)也已經(jīng)開(kāi)展。 盡早明確診斷，可有多種手段預(yù)防、治療或延緩疾病發(fā)展。 此外，借助先進(jìn)的基因篩查及輔助生育技術(shù)，患者想要孕育一個(gè)健康的寶寶的愿望目前已能夠?qū)崿F(xiàn)。具體是指在體外受精過(guò)程中，對(duì)攜帶明確致病突變夫婦的胚胎進(jìn)行遺傳分析，選擇不攜帶致病突變的的胚胎移入母體，徹底阻斷疾病在家族中的傳遞。該方法還可以有效避免傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)因操作本身問(wèn)題導(dǎo)致妊娠終止的危險(xiǎn)及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治療方法 1、合理的生活指導(dǎo)： 1）避免競(jìng)技性體育活動(dòng)（尤其急起急停類(lèi)運(yùn)動(dòng)，如足球、籃球、橄欖球等；但游泳、保齡球、高爾夫等緩和運(yùn)動(dòng)，患者可量力而行） 2）入浴時(shí)間不宜過(guò)長(zhǎng)，不宜進(jìn)行桑拿（時(shí)間過(guò)長(zhǎng)或環(huán)境溫度過(guò)高會(huì)導(dǎo)致周?chē)茱@著擴(kuò)張，加重心臟射血梗阻） 3）禁煙酒，防感染（拔牙也需應(yīng)用抗生素） 4）需麻醉時(shí)，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床擴(kuò)張） 5）女性能耐受妊娠，但治療心肌病的藥物有些可能通過(guò)胎盤(pán)屏障對(duì)胎兒造成影響，故懷孕時(shí)用藥需要向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢。 6）避免應(yīng)用正性肌力藥物（地高辛等）及血管擴(kuò)張藥物（硝酸酯類(lèi)藥物） 7）肥厚型心肌病患者及一級(jí)親屬（父母、子女、兄弟姐妹）應(yīng)接受基因篩查，對(duì)于未發(fā)病的突變基因攜帶者應(yīng)當(dāng)重視，并注意猝死危險(xiǎn)評(píng)估及定期進(jìn)行復(fù)查。 8）建議肥厚型心肌病患者在孕育下一代前進(jìn)行遺傳咨詢，通過(guò)選擇性生育避免疾病遺傳 2、藥物治療（簡(jiǎn)單介紹，不同患者具體用藥時(shí)請(qǐng)務(wù)必遵醫(yī)囑）?： 1）降壓力差、改善舒張功能；（具體藥物是否可羅列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纖維化； 應(yīng)當(dāng)注意：隨著疾病的進(jìn)展，晚期可能出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、收縮功能明顯下降，原先肥厚的心肌變薄、梗阻減輕甚至消失，此時(shí)在用藥上應(yīng)當(dāng)按照充血性心衰原則治療（與之前用藥有很大不同），故患者至少每3年（癥狀明顯加重時(shí)應(yīng)隨時(shí)）進(jìn)行較為全面的評(píng)估、及時(shí)調(diào)整用藥，不能固定藥物一用到底。在出現(xiàn)房顫后，應(yīng)注意及時(shí)增加抗凝藥物，以減少血栓（腦中風(fēng)等體循環(huán)栓塞）的發(fā)生。（我覺(jué)得可以加這段，加強(qiáng)患者的依從性，WD） 3、?外科手術(shù)治療： 目前對(duì)于藥物不能有效控制癥狀的梗阻型患者，左室流出道疏通術(shù)（直接對(duì)肥厚心肌進(jìn)行切除）是效果最為明確的方法。雖然為開(kāi)胸手術(shù)，但該手術(shù)已有50年的歷史，較為成熟、并發(fā)癥較少。 4、酒精消融術(shù)： 通過(guò)微創(chuàng)介入手術(shù)的方法，找到供應(yīng)肥厚心肌的血管，用無(wú)水乙醇消融肥厚的心肌，從而使梗阻得到緩解。手術(shù)效果取決于供血血管的位置、大小等。由于其損傷較外科手術(shù)小，更適用于年齡大、一般狀態(tài)較差不能耐受外科手術(shù)的患者。此處值得商榷，目前我院消融有年齡上限，WD 5、ICD（植入性心臟除顫器）： 是預(yù)防猝死的唯一明確有效的方法。有一個(gè)及以上猝死危險(xiǎn)因素的患者應(yīng)當(dāng)考慮ICD治療，防止猝死發(fā)生。 6、?起搏器置入： 對(duì)于有嚴(yán)重竇性心動(dòng)過(guò)緩或者房顫伴長(zhǎng)間歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心臟移植： 對(duì)于終末期、心功能?chē)?yán)重受損最佳藥物治療無(wú)效的及頑固性惡性心律失常伴左室射血分?jǐn)?shù)減低的患者，需要進(jìn)行心臟移植。 （加頑固惡性心律失常？WD） 總之，早期診斷、準(zhǔn)確的分型以及正確、適時(shí)的治療對(duì)肥厚型心肌病患者十分重要。對(duì)于無(wú)癥狀或者癥狀輕微的患者，往往由于服藥后癥狀改善不明顯而自行停止用藥是不可取的。如果能夠重視對(duì)猝死的預(yù)防，采取積極有效的措施、延緩心功能的下降，很多患者的壽命可以和正常人壽命相近。2021年11月10日2935
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康連鳴主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心肌病病區(qū) 肥厚型心肌病患者為什么要做基因檢測(cè)？ 1、早期診斷：在癥狀出現(xiàn)之前或在不可逆病理變化出現(xiàn)之前做出診斷 2、鑒別診斷：造成心肌肥厚的原因有很多，只有明確的鑒別出來(lái)才能正確進(jìn)行治療 3、家系篩查：幫助識(shí)別攜帶致病基因突變癥狀輕微或尚未發(fā)病的家族成員 4、排除診斷：幫助排除患者親屬的發(fā)病可能 5、危險(xiǎn)分層：幫助進(jìn)行危險(xiǎn)分層，使患者得到更積極準(zhǔn)確的評(píng)估和治療 6、遺傳阻斷：通過(guò)遺傳阻斷的方式可以讓肥厚型心肌病患者生育健康下一代，這項(xiàng)技術(shù)也是建立在基因檢測(cè)的基礎(chǔ)上 ? ? 遺傳咨詢的重要性 ??基因檢測(cè)得出的數(shù)據(jù)量巨大，檢測(cè)結(jié)果得出基因突變哪些是與自己的疾病相關(guān)？如果是新發(fā)現(xiàn)的突變，突變位點(diǎn)與疾病關(guān)聯(lián)性多大？攜帶此種突變對(duì)疾病預(yù)后有多大影響？患者本人及家屬根據(jù)此結(jié)果之后的治療應(yīng)該是怎樣的？這些都依賴(lài)于有效的遺傳咨詢才能獲得。 ??基因檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，需要有遺傳學(xué)經(jīng)驗(yàn)的臨床醫(yī)生進(jìn)行臨床解讀，根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果及臨床檢查資料，需要綜合判斷，給予患者明確的治理方案。并指導(dǎo)他們未來(lái)生活，尤其是有生育要求年輕患者，阻斷基因遺傳，這樣基因檢測(cè)的意義才能得以體現(xiàn)！ ? 家系篩查的重要性 ??肥厚型心肌病是一種家族遺傳性疾病，通常為常染色體顯性遺傳，這種遺傳特點(diǎn)決定了攜帶致病基因突變的人把致病突變繼續(xù)傳給每個(gè)后代的可能性都有50%。確診的患者中大約60%都能檢測(cè)出致病基因突變。有些致病突變攜帶者并不出現(xiàn)或較晚出現(xiàn)臨床癥狀，但其后代反而較早患病。因此，對(duì)于確診的患者都建議接受遺傳咨詢并對(duì)其直系親屬進(jìn)行篩查。 ? 心肌活檢的意義 ??臨床診斷的肥厚型心肌病中有5%～10%是由其他罕見(jiàn)的遺傳性疾病引起的，包括先天性代謝性疾?。ㄌ窃A積病、溶酶體貯積?。?、神經(jīng)肌肉疾病、線粒體疾病、畸形綜合征和系統(tǒng)性淀粉樣等等，這些疾病通常不能通過(guò)常規(guī)的臨床檢測(cè)鑒別出來(lái)，需要通過(guò)心肌活檢將上述疾病區(qū)分出來(lái)，使患者得到更準(zhǔn)確的診療。2021年11月10日1117
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沈成興主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 心內(nèi)科 繁忙的周?chē)T(mén)診又結(jié)束了啊，放松，所以今天，嗯，由于因?yàn)樘鞖馔蝗蛔兓斐刹∪嗽黾雍芏?，我也穿起了長(zhǎng)袖，打起了領(lǐng)帶，呃，今天一主要的話題是新天肥厚型心肌病，乍一聽(tīng)到底是這個(gè)名詞，還比較特殊啊，但這種病人困擾病人總是很多年，這個(gè)病是一個(gè)特別的病，叫新建肺以后。 我們知道心臟啊，因?yàn)槲覀兊男呐K大概成這個(gè)形狀啊，他的心肩背厚，主要是他的左心室的心肩部啊，就是胸前區(qū)這塊肌肉特別發(fā)達(dá)啊，發(fā)達(dá)過(guò)于發(fā)達(dá)肥厚，造成在心臟收縮的時(shí)候，收縮非常強(qiáng)烈啊，這種強(qiáng)烈病人會(huì)感到不舒服，表現(xiàn)主要主要表現(xiàn)為心悸，有的心慌啊，有的有的還有早搏，有的還有房顫啊，有的是有的還伴有血壓高，但總體這種病它的特點(diǎn)是什么呢？在心電圖上有一個(gè)特別的表現(xiàn)，我的圖也打出來(lái)了，現(xiàn)在左也特特別的表現(xiàn)，就是心前虛導(dǎo)連這個(gè)T波的冠動(dòng)T啊，T波的倒置啊，這種倒置我一眼就看出來(lái)啊，他是一個(gè)呃，心肌疾病為主，但是常常會(huì)在，呃，在初診者認(rèn)為他可能是一個(gè)嚴(yán)重的冠心病。 我們給他做了造影啊，造影體質(zhì)它是冠脈是好的，它主要是心肌，看看這個(gè)心肌收縮的時(shí)候，心肩部收縮非常劇烈，呈一條腺樣的，這種疾病相比于那種梗阻性的肥厚，梗阻性的心肌病，它相對(duì)來(lái)說(shuō)好多了啊2021年10月19日825
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張志功副主任醫(yī)師 湖南省人民醫(yī)院 胸外科 心臟肥大的危害？心臟肥大的危害啊，心臟不一定是好事，我們知道正常人的心臟啊，其實(shí)是一個(gè)血泵，心臟呢，在收縮的時(shí)候是很有利的，但是有些人可能出現(xiàn)一些心臟的毛病的時(shí)候，就會(huì)出現(xiàn)心大的情況啊，脾氣方面，性的方面，心大是好事，但是真正在醫(yī)學(xué)上，如果出現(xiàn)心大，那么這個(gè)人可能就有心臟方面功能方面的一些毛病啊，比如說(shuō)肥厚性心肌病，肥心肌病的患者，如果不治療的話，大約50%的患者在五年內(nèi)會(huì)出現(xiàn)死亡啊，有些患者呢，可能還會(huì)繼續(xù)存活，但是呢，由于心肌病的存在，心臟會(huì)越來(lái)越大，這個(gè)時(shí)候心臟的這個(gè)抽血的功能或者放血的功能就越來(lái)越差，患者生活質(zhì)量也會(huì)大打折扣，一般情況下，患者可能會(huì)出現(xiàn)胸悶啊，氣短這些問(wèn)題啊，所以不管怎么說(shuō)，如果有出現(xiàn)心大的癥狀啊，要及時(shí)找專(zhuān)門(mén)的醫(yī)生看，關(guān)注我，了解更多的醫(yī)學(xué)知識(shí)科普。2021年10月04日702
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鄒長(zhǎng)虹主治醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心血管內(nèi)科 1. 梗阻性肥厚型心肌病患者，如果有癥狀，如勞力性呼吸困難、胸痛、暈厥或近乎暈厥，影響活動(dòng)耐力和生活質(zhì)量，可以使用藥物治療改善癥狀，對(duì)于有指征的患者也可以采用侵入式治療（包括室間隔消減治療）來(lái)改善癥狀。 2. 對(duì)于肥厚型心肌病合并心力衰竭、心房顫動(dòng)及室性心律失常，應(yīng)采取相應(yīng)治療措施。 3. 對(duì)于無(wú)癥狀的肥厚型心肌病患者，建議定期臨床監(jiān)測(cè)；即使存在左心室流出道梗阻，也不推薦室間隔消減治療。 4. 所有肥厚型心肌病患者都應(yīng)常規(guī)開(kāi)展心臟性猝死的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和危險(xiǎn)分層，進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防和治療。2021年09月13日1089
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貢?shū)Q主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 心力衰竭與瓣膜外科中心 現(xiàn)在有不少人為了健康在鍛煉肌肉進(jìn)行增肌訓(xùn)練，但我們?nèi)梭w中有一部分肌肉并不是越增大越好。相反，甚至?xí)捎谶^(guò)于肥大而引發(fā)疾病，甚至猝死！你知道是哪種肌肉嗎？沒(méi)錯(cuò)，就是心?。〗裉煳覀儗⒄劦揭环N特殊的疾病，叫做肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一種以心肌組織肥厚為特點(diǎn)的心臟病。臨床上這種病人的病情輕重不一，有的病人可能沒(méi)什么感覺(jué)，而有些病人可能會(huì)出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。那么為何會(huì)得這種病呢？得了這種病是否可以治愈呢？肥厚型心肌病是具有一定遺傳傾向的疾病，一個(gè)家庭中可同時(shí)有多人患病，通常發(fā)病于中青年。這種疾病與機(jī)體內(nèi)一個(gè)或多個(gè)基因突變有關(guān)，帶有這種突變基因的人在身體成長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程中，心肌組織較普通人發(fā)育得更大更厚。肥厚的心肌一方面使心臟更大，在我們活動(dòng)時(shí)心肌的耗氧量更多；一方面使心腔變窄，阻礙心臟內(nèi)正常的血液流動(dòng)。打個(gè)比方，我們的心臟就好比一棟房子，心肌就是墻壁，屋子里的人就是血液，如果墻壁太厚，就會(huì)使我們生活空間受到擠壓，影響我們正常的生活和工作。心臟也是一樣的道理。如果心肌過(guò)于擠壓心腔，左心室流出道被肥厚的心肌組織堵塞，我們稱(chēng)這種情況為梗阻性肥厚型心肌病。左心室流出道是心臟的出口，心臟中的血液流出道涌出心臟，滋養(yǎng)我們的身體臟器。如果套用之前的例子，左心室流出道就好比一棟房子的門(mén)廊，如果門(mén)廊被墻壁擠壓、塞滿，人就困在房子里出不去了，也就使心臟內(nèi)血液流出困難。這時(shí)由于心臟泵血減少，患者會(huì)出現(xiàn)活動(dòng)后心慌氣短、呼吸困難、胸部悶痛、頭暈眼花、四肢無(wú)力，嚴(yán)重者還會(huì)出現(xiàn)昏厥、休克甚至猝死。除此以外，肥厚型心肌病的病人還容易并發(fā)各種各樣的心律失常，危害我們的健康。我們要知道，并不是所有的心肌肥厚都是由于肥厚型心肌病造成的。例如長(zhǎng)期的高血壓、肺心病、心力衰竭等，都會(huì)在一定程度下造成心肌肥厚，這是由于心臟正常的生理代償機(jī)制造成的。這些由于其他病導(dǎo)致的代償性肥厚，并不具備遺傳特點(diǎn)，不會(huì)傳給子女。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，心肌平白無(wú)故自己要“變胖”，而不是高血壓等其他原因使心肌“變胖”，這樣的疾病才被稱(chēng)為肥厚型心肌病。因此臨床上講的“肥厚型心肌病”并不僅僅是“發(fā)生了心肌肥厚的疾病”那么簡(jiǎn)單，而是“由于遺傳原因?qū)е碌囊环N以心肌肥厚為特點(diǎn)的特殊的心肌病”。肥厚性心肌病可以治愈嗎？要知道，“治愈”的含義是使肥大的心肌回復(fù)到正常，但其實(shí)并不是所有的心肌肥大都需要施加干預(yù)。有些人雖然存在心肌肥大，但通過(guò)系統(tǒng)的檢查、評(píng)估心臟功能、配合醫(yī)生治療后，依然能夠保持健康，不影響生活。（1）若是家中有肥厚型心肌病病史，但平時(shí)沒(méi)有癥狀，檢查顯示心肌存在肥厚但不明顯的，心臟功能基本正常的病人，一般無(wú)需藥物或手術(shù)治療。這種病人需要定期復(fù)查心功能，觀察變化。平時(shí)生活中避免高強(qiáng)度的體力活動(dòng)，控制飲食避免肥胖，保持心情舒暢。若有不適則需要及時(shí)到醫(yī)院就診。（2）若是出現(xiàn)活動(dòng)后心慌氣短、胸部悶痛等癥狀，到醫(yī)院就診診斷為“肥厚性心肌病”的病人，則需要接受系統(tǒng)的、正規(guī)的治療。治療包括藥物治療、介入治療和外科手術(shù)治療。對(duì)于病情較輕的病人，一般藥物及內(nèi)科治療就可以很好地控制，平時(shí)生活中做好血壓的控制，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查，是可以不用做手術(shù)的。（3）對(duì)于癥狀較重，且藥物治療效果不好的病人，就需要介入消融或是外科手術(shù)治療了。手術(shù)的結(jié)果與術(shù)前的病情及手術(shù)時(shí)機(jī)有關(guān)，一般手術(shù)治療順利的情況下，病人通常預(yù)后較好，大多數(shù)患者的壽命可達(dá)到正常人水平。值得注意的是，通常我們?cè)谏钪腥舫霈F(xiàn)胸悶憋氣等癥狀，一般都會(huì)服用硝酸甘油、速效救心丸等藥物。因?yàn)橄跛岣视偷人幬锏淖饔檬菙U(kuò)張冠狀動(dòng)脈，改善心肌缺血，這對(duì)冠心病來(lái)說(shuō)自然是有幫助的，但如果是位置在冠脈之前的左心室流出道發(fā)生了梗阻的肥厚型心肌病，擴(kuò)張冠脈不僅不能解決問(wèn)題，反而還會(huì)由于增加了冠脈供血導(dǎo)致流出道梗阻的情況進(jìn)一步加重。因此對(duì)于肥厚型心肌病病人，一定要謹(jǐn)慎服用這類(lèi)藥物。（部分圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)）2021年03月20日3606
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劉曉利副主任醫(yī)師 上海市同濟(jì)醫(yī)院 老年醫(yī)學(xué)科 2024年5月17日更新肥厚性心肌病（HCM）多為常染色體顯性遺傳，但不一定有家族史。需鑒別系統(tǒng)性疾病或繼發(fā)性原因?qū)е碌淖笫曳屎瘛Ｏ到y(tǒng)性疾病有RASopathies；線粒體肌病；兒童糖原和溶酶體貯積病；Fabry心肌病；淀粉樣變心肌病；Danon心肌病。繼發(fā)性左室肥厚有“運(yùn)動(dòng)員心臟”；高血壓性心肌??；左側(cè)梗阻性病變（瓣膜或瓣下狹窄）；前壁-心尖梗死后梗阻；應(yīng)激性心肌病。定義：肥厚性心肌病是一種心肌細(xì)胞的遺傳性疾病，特征為：以左心室肥厚為主，無(wú)其他導(dǎo)致心臟肥厚的心臟病、全身性疾病或代謝性疾?。淮嬖谥虏arcomere（或sarcomere相關(guān)）基因變異，或遺傳病因尚不明確。臨床診斷可通過(guò)影像學(xué)，2D超聲心動(dòng)圖或CMR見(jiàn)左心室最大舒張末期室壁厚度≥15mm，排除其他導(dǎo)致肥厚的原因。對(duì)于有HCM家族史或者存在遺傳學(xué)檢查陽(yáng)性（致病性或可能致病性突變）者，可在13-14mm做出診斷。HCM的左室壁增厚可見(jiàn)于任何部位，最常見(jiàn)的是基底部前間隔及與之相連的前壁游離壁。二尖瓣收縮期前移（SAM）和左心室高動(dòng)力狀態(tài)很常見(jiàn)，但并非臨床診斷所需。病因：≥8個(gè)編碼心臟sarcomere（或sarcomere相關(guān)結(jié)構(gòu)）蛋白的基因突變導(dǎo)致左心室肥厚。大約30%-60%的患者可檢出致病或可能致病性遺傳學(xué)突變。最常見(jiàn)的兩個(gè)基因突變是beta肌球蛋白重鏈7（MYH7）和肌球蛋白結(jié)合蛋白C3（MYBPC3），占70%。其他：TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1各占1%-5%，這些基因多局限于一個(gè)家系。自然史和臨床病程：可能的不良事件：（1）猝死；（2）左心室流出道梗阻（LVOTO）或舒張功能不全導(dǎo)致的癥狀進(jìn)行性加重；（3）收縮功能不全導(dǎo)致的心力衰竭（HF）癥狀；（4）心房顫動(dòng)（AF）導(dǎo)致血栓栓塞性卒中風(fēng)險(xiǎn)。病生理：LVOTO（主要是二尖瓣SAM所致。峰值LVOT壓力階差≥30mmHg考慮梗阻，≥50mmHg可引起癥狀。HCM的LVOTO是動(dòng)態(tài)的，對(duì)于心室前負(fù)荷、后負(fù)荷和收縮力敏感。如果靜息壓力階差＜30mmHg，推薦誘發(fā)動(dòng)作，包括站立、Valsalva動(dòng)作或運(yùn)動(dòng)。多巴酚丁胺符合缺乏特異性，不推薦。梗阻的部位和特征需明確，治療取決于梗阻是否為瓣膜性梗阻，動(dòng)態(tài)LVOTO，固定瓣下梗阻，肥厚/異常乳頭肌導(dǎo)致的心腔中部梗阻，和/或左心室高動(dòng)力狀態(tài)）；舒張功能不全（心腔內(nèi)高壓力負(fù)荷，心肌肥厚和纖維化，力能學(xué)變化，微血管缺血，異常細(xì)胞內(nèi)鈣再攝取導(dǎo)致的延遲失活）；二尖瓣反流（繼發(fā)于SAM，或原發(fā)瓣葉異常）；心肌缺血（心肌肥厚、微循環(huán)障礙伴冠脈血流儲(chǔ)備受損、肌間小動(dòng)脈中層肥厚及密度減低），心律失常，代謝和精力異常，自主神經(jīng)功能障礙（25%運(yùn)動(dòng)血壓反應(yīng)異常，定義為收縮壓上升不足20mmHg，或者收縮壓在運(yùn)動(dòng)過(guò)程中較峰值下降＞20mmHg。尚不清楚原因?yàn)閱渭冏灾魃窠?jīng)功能異常，LVOTO，還是其他問(wèn)題）。一、病史：常無(wú)癥狀或癥狀輕微，最常見(jiàn)的癥狀來(lái)源于4種主要病生理狀態(tài)：1、心室舒張功能不全：勞力性呼吸困難，端坐呼吸，水腫，HFpEF；2、左心室流出道梗阻：勞力性呼吸困難，心力衰竭，運(yùn)動(dòng)后暈厥；3、心肌氧供給和需求失衡：胸痛；4、心律失常：心悸，暈厥前兆，暈厥。既往史：高血壓、瓣膜病、職業(yè)（運(yùn)動(dòng)員）、腎病、浸潤(rùn)性疾?。ㄐ募〉矸蹣幼儯┘易迨罚?代）：HCM，意外死亡/猝死，心力衰竭全身/心外癥狀（排除類(lèi)似HCM的綜合征）：共濟(jì)失調(diào)，聽(tīng)力、視力、認(rèn)知損害，發(fā)育異常，神經(jīng)發(fā)育異常。二、查體：1、觸診：胸前搏動(dòng)增強(qiáng)，心尖搏動(dòng)左移，頸動(dòng)脈雙搏動(dòng)2、聽(tīng)診：第四心音。有LVOT梗阻者，心尖和胸骨左緣之間可聞及粗糙的收縮中期3-4/6級(jí)雜音；Valsalva呼吸、站起、運(yùn)動(dòng)中和運(yùn)動(dòng)后即刻雜音增強(qiáng)；蹲踞、握拳、停止Valsalva呼吸的即刻雜音減弱（這些特點(diǎn)以及雜音不放射至頸部，有助于與主動(dòng)脈瓣固定狹窄鑒別）。二尖瓣關(guān)閉不全者伴心尖部高調(diào)吹風(fēng)樣全收縮期雜音。3、包含Valsalva、下蹲-站立、被動(dòng)抬腿、行走。三、檢查：1、超聲心動(dòng)圖：13mm高敏感性，低特異性；15mm特異性增加，敏感性降低。LVOT壓力階差≥30mmHg提示梗阻。壓力階差＜50mmHg者應(yīng)行誘發(fā)動(dòng)作，特別是對(duì)于有癥狀的患者。誘發(fā)動(dòng)作包括持續(xù)Valsalva動(dòng)作、下蹲-站立（或單純站立）動(dòng)作。多巴酚丁胺誘發(fā)LVOTO缺乏特異性而不建議采用。對(duì)于有癥狀患者靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦運(yùn)動(dòng)TTE。常見(jiàn)SAM征和左心室高動(dòng)力狀態(tài)。一級(jí)親屬需篩查超聲心動(dòng)圖。2、心臟MRI：懷疑HCM而超聲心動(dòng)圖不能確診，應(yīng)行CMR。LVH患者可疑其他診斷（浸潤(rùn)性或貯積性疾病，運(yùn)動(dòng)員心臟）應(yīng)行CMR。CMR有助于評(píng)估嘴閥左室壁厚度、EF、左室心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。對(duì)于梗阻型HCM超聲心動(dòng)圖未明確梗阻的解剖機(jī)制，行CMR有助于室間隔減容術(shù)（SRT）的選擇。3、心臟CT：如果可疑HCM，超聲心動(dòng)圖不能確診，而無(wú)CMR條件，可以考慮心臟CT檢查。4、心律評(píng)估：ECG：每1-2年隨訪。一級(jí)親屬需篩查。WPW特征提示特殊HCM表型。排除其他診斷，如淀粉樣變的低電壓和傳導(dǎo)延遲。24-48hrHolter：每1-2年隨訪，檢出心源性猝死（SCD）高?；颊撸笇?dǎo)心律失常的管理。對(duì)于有心肌或頭暈的HCM患者，延長(zhǎng)（＞24小時(shí)）心電圖監(jiān)測(cè)時(shí)間。5、血管造影和有創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)檢查：對(duì)于癥狀性HCM，但是無(wú)創(chuàng)影像學(xué)檢查不明確LVOTO是否存在或者其嚴(yán)重程度者，推薦心導(dǎo)管有創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)檢查。有心肌缺血的癥狀或證據(jù)時(shí)，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。對(duì)于有冠狀動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)的HCM患者，在行外科心肌切除術(shù)前，推薦冠脈造影（CT或有創(chuàng)）。6、運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)：對(duì)于有癥狀的HCM患者，TEE靜息或誘發(fā)LVOTO＜50mmHg，推薦行運(yùn)動(dòng)TTE，以檢出動(dòng)態(tài)LVOTO。對(duì)于無(wú)癥狀者，行運(yùn)動(dòng)TTE也是合理的。對(duì)于非梗阻性HCM伴嚴(yán)重心衰（GDMT下NYHAIII-IV級(jí)），應(yīng)行心肺運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)，以量化功能受限的程度，幫助選擇心臟移植或機(jī)械循環(huán)支持的患者。對(duì)于HCM患者，可行運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)作為初始評(píng)估手段，以判斷功能狀態(tài)，并提供預(yù)后判斷的信息。7、基因檢查：有助于檢出HCM發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的家庭成員。對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型或懷疑其他遺傳性疾病，推薦檢測(cè)HCM遺傳學(xué)檢查和心臟肥厚的其他遺傳學(xué)病因的遺傳學(xué)檢查。遺傳學(xué)檢查對(duì)于SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的意義尚不明確。通常包括8個(gè)sarcomere基因（MYH7，MYBPC3，TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1）。根據(jù)臨床情況可能還需要檢查PRKAG2（糖原貯積?。?，LAMP2（Danon?。?，GLA（Fabry病），轉(zhuǎn)甲狀腺蛋白淀粉樣心肌病，以及RAS病相關(guān)疾病基因。四、SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和預(yù)防：SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：1、每1-2年評(píng)估：心臟驟?；虺掷m(xù)室性心律失常個(gè)人史；可疑心律失常性暈厥個(gè)人史；HCM相關(guān)猝死、心臟驟?；虺掷m(xù)室性心律失常的近親家族史；最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤；持續(xù)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)的NSVT發(fā)作。2、對(duì)于上述信息不能決定是否植入ICD時(shí)，CMR有助于評(píng)估最大左室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤、心肌纖維化程度。3、超聲心動(dòng)圖左房?jī)?nèi)徑和最大LVOT壓力階差有助于估算5年猝死風(fēng)險(xiǎn)。HCM猝死家族史≥1位≤50歲一級(jí)親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致。近親一般為二級(jí)親屬；然而，三級(jí)親屬多位SCD也應(yīng)考慮為相關(guān)。嚴(yán)重LVH超聲心動(dòng)圖或CMR見(jiàn)心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；對(duì)于具體患者也可以考慮28mm的臨界值。不能解釋的暈厥≥1次不能解釋的急性一過(guò)性意識(shí)喪失，根據(jù)病史不太可能是神經(jīng)心源性(血管迷走性)或LVOTO所致，特別是6個(gè)月之內(nèi)發(fā)作的（5年以前發(fā)作的不太可能相關(guān)）。HCM伴左室收縮功能不全超聲心動(dòng)圖或CMR示EF＜50%。LV心尖室壁瘤CMR廣泛LGE廣泛LGE，代表替代纖維化，指≥15%的LV質(zhì)量動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)NSVT研究中一般用≥3次心跳，頻率≥120bpm。如果頻發(fā)（≥3），更長(zhǎng)（≥10次心跳），更快（≥200bpm），更有意義?；蛐蜖顟B(tài)兒科HCM患者基因型陽(yáng)性狀態(tài)SCD風(fēng)險(xiǎn)更高。ICD植入患者選擇1、發(fā)作過(guò)心臟驟?；虺掷m(xù)性室速患者，推薦ICD植入2、對(duì)于≥1個(gè)主要SCD危險(xiǎn)因素的成年患者，植入ICD是合理的。主要危險(xiǎn)因素有：≥1位≤50歲一級(jí)親屬或近親猝死，確定或可能HCM所致；心室任何節(jié)段室壁厚度≥30mm；≥1次不能解釋的急性一過(guò)性意識(shí)喪失，根據(jù)病史不太可能是神經(jīng)心源性(血管迷走性)或LVOTO所致；LV心尖室壁瘤伴透壁疤痕或LGE；LVEF＜50%。3、對(duì)于沒(méi)有主要SCD危險(xiǎn)因素的HCM患者，增強(qiáng)CMR顯示廣泛LGE或動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)見(jiàn)NSVT，可以考慮ICD植入。4、沒(méi)有危險(xiǎn)因素的患者，不應(yīng)植入ICD。5、HCM患者僅為了參加競(jìng)技運(yùn)動(dòng)而植入ICD不合理。ICD設(shè)備選擇的考慮1、單腔經(jīng)靜脈ICD或皮下ICD的選擇根據(jù)患者意愿、年齡、生活方式、以及是否需要心動(dòng)過(guò)緩起搏或終止VT。2、經(jīng)靜脈ICD的選擇：如果除顫閾值足夠，選擇單線圈ICD優(yōu)于雙線圈ICD。3、如果患者需要心動(dòng)過(guò)緩/傳到異常的心房起搏或房室順序起搏，或者嘗試緩解梗阻型HCM的癥狀（通常為＞65歲），選擇雙腔ICD是合理的。4、對(duì)于非梗阻型HCM，NYHAII-不臥床IV級(jí)HF，LBBB，LVEF＜50%，CRT緩解癥狀是合理的。5、對(duì)于決定植入ICD的HCM患者，伴有陣發(fā)性房性心律失?；駻F，雙腔ICD可能是合理的。五、處理：有癥狀的梗阻型HCM患者的處理（由于流出道梗阻程度日常變化很大，藥物效果要根據(jù)癥狀反應(yīng)而非測(cè)量壓力階差變化。該藥物治療原則也適用于心室中段水平梗阻患者。）：1、梗阻型HCM，癥狀為L(zhǎng)VOTO所致，推薦非血管擴(kuò)張beta阻斷劑（一線治療），滴定至有效或最大耐受劑量。2、梗阻型HCM，癥狀為L(zhǎng)VOTO所致，beta阻斷劑無(wú)效或不耐受，推薦改用非二氫吡啶類(lèi)CCB（維拉帕米，地爾硫卓）。這些藥物除了有負(fù)性肌力和負(fù)性傳導(dǎo)效應(yīng)外，還有血管擴(kuò)張作用，部分患者血管擴(kuò)張作用更顯著，這種降低后負(fù)荷的作用對(duì)于靜息壓力階差極高（＞80-100mmHg）以及有充血性HF體征的患者特別危險(xiǎn)。證據(jù)不支持CCB與beta阻斷劑聯(lián)用，但是對(duì)于合并高血壓時(shí)可能有用。3、梗阻型HCM，癥狀為L(zhǎng)VOTO所致，應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類(lèi)CCB后仍持續(xù)有癥狀，推薦加用肌球蛋白抑制劑（僅限成人），或雙異丙吡胺（與房室結(jié)阻斷劑聯(lián)合應(yīng)用），或行SRT。Mavacamten可改善LVOT壓力階差，癥狀和功能狀態(tài)，梗阻型HCM患者有效率30%-60%。但有7%-10%的患者LVEF＜50%。雙異丙吡胺可緩解癥狀，但增強(qiáng)房室結(jié)傳導(dǎo)，可導(dǎo)致AF發(fā)作時(shí)快速傳導(dǎo)，故需要與抑制房室結(jié)的藥物（beta阻斷劑，維拉帕米，或地爾硫卓）聯(lián)用。4、梗阻性HCM發(fā)生急性低血壓是內(nèi)科急癥，治療的關(guān)鍵是使前后負(fù)荷最大化，同時(shí)避免增加心肌收縮力和心率。補(bǔ)液無(wú)效者，推薦靜脈應(yīng)用苯腎上腺素（或其他無(wú)正性肌力作用的血管收縮劑）；單用或與beta阻斷劑聯(lián)合使用，beta阻斷劑可減低心肌收縮力，通過(guò)延長(zhǎng)舒張灌注期增加前負(fù)荷。5、梗阻型HCM伴持續(xù)呼吸困難，有容量超負(fù)荷證據(jù)和左側(cè)充盈壓升高的臨床證據(jù)，在其他HCMGDMT治療下仍不能緩解時(shí)，可謹(jǐn)慎選擇小劑量口服利尿劑。避免過(guò)度利尿，否則可減低前負(fù)荷加重LVOTO。6、對(duì)于梗阻性HCM患者，停用血管擴(kuò)張劑（如ACE抑制劑、ARB、DHPCCB）或地高辛可能是合理的，因?yàn)檫@些藥物可以加重動(dòng)態(tài)流出道梗阻導(dǎo)致的癥狀（這些藥物可以用于無(wú)癥狀患者）。對(duì)于梗阻性HCM，正性肌力藥、單純血管擴(kuò)張劑和大劑量利尿劑相對(duì)禁忌。7、對(duì)于梗阻型HCM伴嚴(yán)重靜息呼吸困難、低血壓、靜息壓力階差極高（＞100mmHg），以及不足6周的嬰兒，維拉帕米有潛在的害處。有癥狀的梗阻型HCM患者的侵入治療：1、梗阻型HCM，GDMT治療下仍有癥狀，推薦對(duì)于合適的患者，在有經(jīng)驗(yàn)的HCM中心，行SRT緩解LVOTO。2、有癥狀的梗阻型HCM患者，合并其他心臟病需要外科治療（如乳頭肌異常，明顯延長(zhǎng)的二尖瓣前葉，CAD多支病變，主動(dòng)脈瓣狹窄），推薦在有經(jīng)驗(yàn)的HCM中心行外科心肌切除術(shù)。3、梗阻型HCM成年患者，GDMT治療下仍有嚴(yán)重癥狀，由于嚴(yán)重合并癥或高齡外科手術(shù)禁忌或者認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)不可接受，推薦合適的患者，在有經(jīng)驗(yàn)的HCM中心，行酒精室間隔消融。4、對(duì)于無(wú)癥狀或者運(yùn)動(dòng)耐力正常的HCM患者，不推薦SRT。非梗阻型HCM伴HF保留患者的治療（有心絞痛或CAD危險(xiǎn)因素者需排除阻塞性CAD?？刂聘哐獕?、糖尿病、肥胖、阻塞性睡眠呼吸暫停和不運(yùn)動(dòng)等合并問(wèn)題有助于改善癥狀。）：1、非梗阻型HCM伴HF保留，有勞力性心絞痛或呼吸困難，推薦應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類(lèi)鈣拮抗劑（一線治療）。2、非梗阻型HCM伴HF保留，應(yīng)用beta阻斷劑或非二氫吡啶類(lèi)鈣拮抗劑后仍持續(xù)勞力性呼吸困難，加用口服利尿劑是合理的。可應(yīng)用袢利尿劑、噻嗪類(lèi)利尿劑或醛固酮拮抗劑。應(yīng)用需謹(jǐn)慎，通常按需間斷用藥或者小劑量用藥，以防癥狀性低血壓和低血容量。3、非梗阻型HCM伴HF保留，ACE抑制劑和ARB緩解癥狀（心絞痛和呼吸困難）的作用不明確。但也沒(méi)有見(jiàn)到臨床不良反應(yīng)，如果有其他適應(yīng)癥可以應(yīng)用。4、無(wú)癥狀的非梗阻型HCM，beta阻斷劑和CCB的作用不明確。5、對(duì)于年輕的（≤45歲）非梗阻型HCM患者，有致病或可能致病的心臟肌節(jié)遺傳學(xué)變異，表型輕微（NYHAI或II級(jí)，最大LV室壁厚度13-25mm，無(wú)ICD二級(jí)預(yù)防，無(wú)ICD恰當(dāng)放電病史，無(wú)AF），纈沙坦可能對(duì)于延緩心臟不良重構(gòu)有益。HCM合并晚期HF患者的治療：1、HCM，LVEF＜50%，推薦HFrEF的GDMT。2、HCM伴收縮功能不全，推薦評(píng)估導(dǎo)致收縮功能不全的合并癥（如CAD）。3、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級(jí)），應(yīng)行CPET定量功能受限程度，輔助篩選心臟移植或機(jī)械循環(huán)輔助的患者。4、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級(jí)）或最大GDMT下難治的致命性心律失常，推薦根據(jù)目前標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估心臟移植。5、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，心臟肌球蛋白抑制劑應(yīng)停用。6、HCM，LVEF＜50%后，停用先前有指征的負(fù)性肌力藥物（特別是維拉帕米、地爾硫卓或雙異丙吡胺）是合理的。7、非梗阻性HCM合并晚期HF（GDMT下NYHAIII-IV級(jí)）擬行心臟移植，持續(xù)血流LVAD治療作為移植前的橋接是合理的。8、HCM，持續(xù)LVEF＜50%，ICD植入可獲益。9、HCM，LVEF＜50%，GDMT下NYHAII-IV級(jí)，合并LBBB，CRT有助于改善癥狀。HCM合并AF患者的治療：1、HCM合并臨床AF，推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評(píng)分），首選DOAC，次選VKA。2、HCM合并亞臨床AF（體內(nèi)或體外心臟監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)1次發(fā)作持續(xù)＞24小時(shí)），推薦抗凝（不需要考慮CHA2DS2-VASc評(píng)分），首選DOAC，次選VKA。3、頻率控制策略患者，推薦beta阻斷劑、維拉帕米或地爾硫卓，根據(jù)患者意愿和合并癥選擇。4、HCM合并亞臨床AF，體內(nèi)或體外心臟監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)1次發(fā)作持續(xù)＞5分鐘但＜24小時(shí)），抗凝可獲益，首選DOAC，次選VKA，考慮AF發(fā)作持續(xù)時(shí)間、總AF負(fù)荷、基礎(chǔ)危險(xiǎn)因素和出血風(fēng)險(xiǎn)。5、HCM合并不能耐受的AF，節(jié)律控制策略（電復(fù)律或藥物復(fù)律）有益，藥物選擇根據(jù)AF癥狀嚴(yán)重性、患者意愿和合并癥。6、HCM合并癥狀性AF，AF節(jié)律控制策略，若藥物治療無(wú)效、有禁忌或有違患者意愿，導(dǎo)管消融有效。7、HCM合并AF需要外科心肌切除術(shù)的患者，同期行外科AF消融有益于AF節(jié)律控制。HCM合并室性心律失?；颊叩闹委煟?、HCM合并復(fù)發(fā)性、不能耐受的致命性室性心律失常，最大抗心律失常藥物和消融不能控制，應(yīng)根據(jù)目前標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估心臟移植。2、HCM合并癥狀性室性心律失?；蚍磸?fù)ICD放電，beta阻斷劑無(wú)效時(shí)，推薦應(yīng)用抗心律失常藥物治療（如胺碘酮、多菲利特、美西律、索他洛爾），藥物選擇根據(jù)年齡、合并癥、疾病嚴(yán)重程度、患者意愿和效果及安全性的權(quán)衡。3、HCM有可起搏I(xiàn)CD的患者，推薦應(yīng)用程序抗心律失常起搏以最小化放電風(fēng)險(xiǎn)。4、HCM合并復(fù)發(fā)性癥狀性持續(xù)性單形性VT，或優(yōu)化程控后反復(fù)ICD放電，抗心律失常藥物治療無(wú)效、不耐受或不愿意，導(dǎo)管消融有益于減少心律失常負(fù)荷。六、HCM患者的生活方式考慮：娛樂(lè)性體育活動(dòng)和競(jìng)技運(yùn)動(dòng)：1、輕中強(qiáng)度的休閑運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能，體力和生活質(zhì)量。2、對(duì)于HCM運(yùn)動(dòng)員，推薦綜合評(píng)估，與專(zhuān)家共同決定運(yùn)動(dòng)情況。3、基因型陽(yáng)性，表型陰性，參加任何強(qiáng)度的競(jìng)技運(yùn)動(dòng)都是合理的。4、對(duì)于HCM患者，在每年綜合評(píng)估及與專(zhuān)家權(quán)衡利弊共同決定后，參加激烈的娛樂(lè)運(yùn)動(dòng)是合理的。每年都應(yīng)重復(fù)這個(gè)過(guò)程。5、對(duì)于有高水平運(yùn)動(dòng)能力的HCM患者，在每年綜合評(píng)估及與專(zhuān)家權(quán)衡利弊共同決定后，可以考慮參加競(jìng)技運(yùn)動(dòng)。6、對(duì)于大多數(shù)HCM患者，常規(guī)限制激烈的娛樂(lè)運(yùn)動(dòng)或競(jìng)技運(yùn)動(dòng)沒(méi)有指征。7、對(duì)于HCM患者，不應(yīng)僅是為了參加競(jìng)技運(yùn)動(dòng)植入ICD。七、HCM患者的妊娠：1、HCM合并AF或其他抗凝指征的患者懷孕，推薦應(yīng)用低分子量肝素或VKA（每日最大劑量＜5mg）預(yù)防卒中。妊娠期應(yīng)用DOAC的安全性資料不足，薈萃分析顯示嬰兒并發(fā)癥高于低分子量肝素和華法林。2、應(yīng)用beta阻斷劑控制流出道梗阻癥狀或心律失常，監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)和胎兒心動(dòng)過(guò)緩。一般認(rèn)為妊娠期應(yīng)用美托洛爾、比索洛爾、拉貝洛兒、pindolol、普萘洛爾是安全的，阿替洛爾對(duì)胎兒有潛在風(fēng)險(xiǎn)。3、對(duì)于大多數(shù)患者，推薦陰道分娩作為首選分娩方式。妊娠中期結(jié)束時(shí)決定。4、對(duì)于HCM家庭成員，應(yīng)予以產(chǎn)前生育和遺傳學(xué)咨詢。5、對(duì)于HCM妊娠女性，心內(nèi)科醫(yī)生和產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)協(xié)作治療。HCM患者應(yīng)視為高危，建議母嬰醫(yī)學(xué)專(zhuān)家會(huì)診。6、一般認(rèn)為，臨床穩(wěn)定患者妊娠是安全的，17年里HCM女性妊娠僅有3例猝死報(bào)道，均為高?；颊?。7、對(duì)于HCM妊娠女性，新發(fā)或復(fù)發(fā)AF，電復(fù)律是合理的，特別是對(duì)于有癥狀的?？剐穆墒СＫ幓蛘呷焉锝?，或者HCM禁忌。8、對(duì)于HCM妊娠女性，全麻和硬膜外麻醉是合理的，警惕避免低血壓。9、對(duì)于HCM妊娠女性，監(jiān)測(cè)超聲心動(dòng)圖，特別是在妊娠中期和妊娠晚期血流動(dòng)力學(xué)負(fù)荷最重的時(shí)候，或者出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)。10、對(duì)于HCM妊娠女性，可以考慮檢查胎兒超聲心動(dòng)圖以診斷胎兒HCM，作為產(chǎn)前咨詢的一部分。11、Mavacamten有潛在致畸效應(yīng)，妊娠女性禁忌。八、合并癥：1、根據(jù)一級(jí)預(yù)防指南降低心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。2、超重或肥胖者推薦生活方式干預(yù)控制和維持體重下降，可能會(huì)降低發(fā)生LVOTO、HF和AF的風(fēng)險(xiǎn)。3、控制高血壓，推薦生活方式改良和藥物治療，對(duì)于梗阻性HCM患者藥物首選beta阻斷劑和非DHPCCB。4、評(píng)估睡眠呼吸疾病癥狀，如果存在，進(jìn)一步檢查和治療。主要參考文獻(xiàn)：2024AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMRGuidelineforthemanagementofHypertrophicCardiomyopathy.Circulation2024;1492020年12月01日2340
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