綠燈飲食——優(yōu)先考慮全谷類生的和煮熟的蔬菜小扁豆，豆子，蠶豆，豌豆，大豆新鮮或冷凍水果瘦肉和油性種子，無(wú)皮家禽醋，芥末，無(wú)脂調(diào)料黃燈飲食——適度食用精制面包，米飯和意大利面，餅干玉米片土豆果凍，干果，冰沙，蔗糖，蜂蜜，巧克力糖果瘦牛肉，羊肉，豬肉，小牛肉，海鮮，貝類，低脂牛奶和奶酪。雞蛋橄欖油蛋黃醬、番茄醬紅燈飲食——偶爾食用糕點(diǎn)、松餅、派黃油或奶油烹制的蔬菜蛋糕，冰淇淋，軟飲料香腸，意大利臘腸，培根，普通奶酪，奶油，全脂牛奶和全脂酸奶反式脂肪硬人造黃油，棕櫚油，黃油，豬油椰子讓我們一起來(lái)關(guān)注和守護(hù)兒童青少年FH患者，給孩子一個(gè)可期待的未來(lái)。參考文獻(xiàn)：2019ESC/EASGuidelinesforthemanagementofdyslipidaemias:lipidmodificationtoreducecardiovascularrisk[J].EurHeartJ.2020;41(1):111-88.門診時(shí)間：每周三下午遺傳代謝專家門診地址：南京市兒童醫(yī)院廣州路院區(qū)1號(hào)樓5樓內(nèi)分泌遺傳代謝科

日前聽到有人說(shuō)，膽固醇高的人不要喝牛奶，這是真的嗎？大家先比較一下三種常見食物的膽固醇含量吧：100克雞蛋含膽固醇450mg左右，100克瘦肉含膽固醇75mg左右，而100克牛奶含膽固醇13mg左右。相比之下，我們可以看出來(lái)，牛奶中膽固醇含量是很低的。不僅如此，牛奶中含有一種叫做乳清酸的物質(zhì)，可以抑制肝臟合成膽固醇。所以說(shuō)喝牛奶不僅不會(huì)升高膽固醇，甚至有可能降低膽固醇。牛奶中含有豐富的蛋白質(zhì)、豐富的鈣、多種維生素，這些成分對(duì)身體健康很有好處。所以每天喝半斤牛奶很有益。無(wú)論是膽固醇高的人、還是血脂正常的人均如此。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展各種周圍神經(jīng)疾病的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來(lái)就診！

1.什么LDLR基因？低密度脂蛋白受體(LDLR)基因在人類基因組中長(zhǎng)度約45kb，包含18個(gè)外顯子和17個(gè)內(nèi)含子，LDLR基因編碼由839個(gè)氨基酸殘基組成、包含5個(gè)功能結(jié)構(gòu)域的36面體單鏈糖蛋白LDLR。LDLR的主要作用是降解LDL，這是一種受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用，被稱為L(zhǎng)DLR途徑。簡(jiǎn)而言之，LDLR基因編碼LDLR，通過(guò)LDLR可以降低循環(huán)中低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平。2.LDLR基因變異有什么危害？LDLR基因突變是家族性高膽固醇血癥(FH)發(fā)病的主要致病原因，LDLR基因突變占了FH基因的90%以上。該基因編碼的LDLR細(xì)胞膜蛋白通過(guò)調(diào)控LDL的胞吞作用，可特異性識(shí)別LDL顆粒上的B100脂蛋白、乳糜微粒殘?bào)w及中間密度脂蛋白上的APOE。其突變導(dǎo)致LDL無(wú)法進(jìn)入細(xì)胞分解代謝，導(dǎo)致循環(huán)LDL-C水平增高，從而誘發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化等一系列脂代謝紊亂。增加動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病(ASCVD)比如冠心病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重危害患者的健康。綜上，LDLR基因變異可能導(dǎo)致FH的發(fā)生，F(xiàn)H患者的動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病（ASCVD）風(fēng)險(xiǎn)比正常人高20倍，未經(jīng)治療的患者心血管死亡率極高。3.LDLR基因變異帶來(lái)的危害可預(yù)防嗎？在全球范圍內(nèi)，平均每分鐘誕生一個(gè)FH嬰兒。如在兒童期對(duì)FH患者進(jìn)行診斷和治療，其可享受與血脂正常者相同的預(yù)期壽命。國(guó)外一項(xiàng)長(zhǎng)達(dá)20年的隨訪研究表明，盡早診斷并從兒童時(shí)開始啟動(dòng)降脂治療，可減緩頸動(dòng)脈內(nèi)膜中層厚度的進(jìn)展,降低成年期心血管病的風(fēng)險(xiǎn)，并極大改善FH患者遠(yuǎn)期生活質(zhì)量。所以說(shuō)，LDLR基因變異可能帶來(lái)的危害是可預(yù)防的。4.篩查出LDLR基因變異后該怎么辦？由于遺傳的異質(zhì)性，即使是相同的基因表型，也會(huì)有不同的表達(dá)形式，即存在表型異質(zhì)性。當(dāng)孩子篩查出LDLR基因變異后，需要驗(yàn)證變異來(lái)源、評(píng)估變異的致病性，進(jìn)行血脂的檢測(cè)，評(píng)估當(dāng)下血脂代謝情況，同時(shí)進(jìn)行高危親屬的級(jí)聯(lián)檢測(cè)，并根據(jù)上述情況安排后續(xù)隨訪及診治。這個(gè)過(guò)程需要孩子、父母及相關(guān)親屬以及專業(yè)的遺傳代謝、營(yíng)養(yǎng)團(tuán)隊(duì)的參與。因此，當(dāng)我們的孩子篩查出LDLR基因變異后，建議首先至遺傳代謝門診進(jìn)行咨詢。讓我們一起來(lái)關(guān)注和守護(hù)兒童青少年FH患者，給孩子一個(gè)可期待的未來(lái)。門診時(shí)間：每周三下午遺傳代謝專家門診地址：南京市兒童醫(yī)院廣州路院區(qū)1號(hào)樓5樓內(nèi)分泌遺傳代謝科參考文獻(xiàn)：JournalofClinicalMedicine2021,10(21).JournalofPaediatricsandChildHealth2022,58(8),1297-1312.JournalofClinicalLipidology2011,5(3),S1-S8.NewEnglandJournalofMedicine2019,381(16),1547-1556

1.什么是家族性高膽固醇血癥？家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)，是一種常見的常染色體顯性遺傳代謝性疾病。該病通常會(huì)導(dǎo)致患者血漿低密度脂蛋白膽固醇(lowdensitylipoprotein-cholesterol,LDL-C)水平顯著升高，增加動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病(atheroscleroticcardiovasculardisease,ASCVD)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重危害患者的健康。2.家族性高膽固醇血癥的分型FH在臨床上分為雜合型FH(heterozygousFH,HeFH)和純合型FH(homozygoticFH,HoFH)。HeFH患者的LDL-C水平較正常人高，兒童期可能無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，但成年期患冠狀動(dòng)脈疾病的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的3.5~16.0倍。而HoFH患者的LDL-C水平在兒童時(shí)期就明顯增高，嚴(yán)重者LDL-C水平高于10.0mmol/L，可在兒童時(shí)期出現(xiàn)明顯的腱黃色瘤和皮膚黃色瘤癥狀，如不治療，10~20歲即可發(fā)生冠心病。3.家族性高膽固醇血癥的發(fā)病機(jī)制FH的主要發(fā)病機(jī)制為編碼LDL-C受體的基因或與LDL-C受體功能相關(guān)基因的突變導(dǎo)致肝細(xì)胞表面的LDL-C受體缺陷，使得LDL-C清除率下降，血清LDL-C水平上升。該病常見的致病基因包括：LDLR(85%~90%)、載脂蛋白B-100(ApoB100)(1%~12%)和前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草桿菌蛋白酶9型(PCSK9)(2%~4%)等。4.兒童及青少年家族性高膽固醇血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)《家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國(guó)專家共識(shí)(2018)》中建議的兒童FH的診斷標(biāo)準(zhǔn)為未治療的血清LDL-C≥140mg/dl(3.6mmol/L)、且一級(jí)親屬中有FH患者或早發(fā)冠心病患者。兒童FH的診斷金標(biāo)準(zhǔn)是基因檢測(cè)，但需要綜合評(píng)估單基因和多基因因素。5.兒童及青少年家族性高膽固醇血癥的治療方法兒童家族性高膽固醇血癥干預(yù)方法包括：健康的生活方式（保持瘦體型、定期鍛煉、選擇有益于心臟健康的低膽固醇飲食、規(guī)避二手煙等）；藥物治療（他汀類、依折麥布、膽汁酸螯合劑）；脂蛋白單采；肝移植。新型療法有PCSK9抑制劑等；基因治療等還在研究中，未來(lái)可期?？刂颇繕?biāo)：中國(guó)、美國(guó)和歐洲共識(shí)均提出對(duì)FH兒童的治療目標(biāo)是控制LDL-C＜3.4mmol/L。若無(wú)法達(dá)到，則建議至少將LDL-C降低50%。讓我們一起來(lái)關(guān)注和守護(hù)兒童青少年FH患者，給孩子一個(gè)可期待的未來(lái)。門診時(shí)間：每周三下午遺傳代謝專家門診地址：南京市兒童醫(yī)院廣州路院區(qū)1號(hào)樓5樓內(nèi)分泌遺傳代謝科參考文獻(xiàn)：JPaediatrChildHealth,2022,58(8):12971312.DOI:10.1111/jpc.16096.Circulation,2016,134(10):710712.DOI:10.1161/circulationaha.116.023942.Lancet,2022,399(10326):719-728.DOI:10.1016/s0140-6736(21)02001-8.JClinLipidol,2011,5(3Suppl):S1-8.DOI:10.1016/j.jacl.2011.04.003.中華心血管病雜志.2018,46(2),99-103.中國(guó)心血管雜志.2023,28(2),184-188.

我曾多次說(shuō)過(guò)，確診冠心?。òㄐ慕g痛、心肌梗死）、腦梗、頸動(dòng)脈或下肢動(dòng)脈狹窄超過(guò)50%的病人，一定要嚴(yán)格控制膽固醇，把低密度脂蛋白膽固醇（簡(jiǎn)稱LDL-C）降到1.8mmol/L以下；其他病人如糖尿病、高血壓患者，最好把低密度脂蛋白膽固醇控制在2.6mmol/L以下；即便沒(méi)有任何心腦血管病或高血壓與糖尿病，也要盡量把低密度脂蛋白膽固醇控制在3.4mmol/L以下。一些醫(yī)院化驗(yàn)單上標(biāo)有正常值范圍，把低密度脂蛋白膽固醇的正常上限標(biāo)記為4.1mmol/L甚至更高，這是一種過(guò)時(shí)的做法。千萬(wàn)不要看到自己的血脂化驗(yàn)單上沒(méi)有向上的箭頭就以為膽固醇不高。為什么如此重視膽固醇？因?yàn)槟懝檀际切纬蓜?dòng)脈粥樣硬化斑塊的原料，沒(méi)有膽固醇就沒(méi)有粥樣斑塊，也就很難發(fā)生心梗、腦梗等嚴(yán)重疾病。積極控制膽固醇可以顯著降低這些疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。大量研究表明，低密度脂蛋白膽固醇降低1mmol/L，發(fā)生心梗腦梗以及死亡的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)降低23%，所以控制好膽固醇具有極為重要的意義。有些人發(fā)現(xiàn)膽固醇增高，用藥治療后不能降到前面所說(shuō)的水平，怎么辦？首先，檢討自己是不是改掉了不健康的生活習(xí)慣，例如吃得太多（特別是吃動(dòng)物內(nèi)臟、肥肉等食物太多）、運(yùn)動(dòng)太少、肥胖、經(jīng)常大量喝酒……，如果存在這些情況一定要積極糾正，這樣可以使膽固醇有所降低，也可以減少降脂藥的用量。其次，對(duì)于需要藥物治療的患者，所用的藥物是否正確？目前降脂藥很多，他汀是最有效的降膽固醇藥物。只要膽固醇增高并且需要藥物治療，一定首先選用他汀。有些人擔(dān)心他汀的副作用，試圖用一些保健品、中成藥或者偏方治療，這些方法的效果都不肯定，不要因此延誤病情。切記切記：他汀是降脂藥，更是預(yù)防心腦血管病的"神器"，是保命藥，不是毒藥?。?！第三，已經(jīng)應(yīng)用他汀治療的患者有沒(méi)有堅(jiān)持長(zhǎng)期用藥？有些人吃幾天、停幾天，想起來(lái)就吃、想不起來(lái)就不吃，這樣的話難以把膽固醇控制好。他汀一定要堅(jiān)持長(zhǎng)期用藥。第四，需要用藥治療的患者應(yīng)該首先選擇常規(guī)劑量他汀，例如阿托伐他汀10-20mg，瑞舒伐他汀10mg，氟伐他汀40-80mg，匹伐他汀2-4mg，辛伐他汀20mg等。如果經(jīng)過(guò)上述劑量他汀治療后膽固醇不能達(dá)到前述的目標(biāo)值，不要隨意增加他汀劑量，應(yīng)該及時(shí)的聯(lián)合應(yīng)用依折麥布。增加他汀劑量可以明顯增加副作用的發(fā)生率，但降膽固醇作用卻增加很少。聯(lián)合應(yīng)用依折麥布不會(huì)顯著增加副作用，但降膽固醇作用卻大大增強(qiáng)。目前國(guó)內(nèi)還有一類新藥，叫做PCSK-9抑制劑（例如依洛優(yōu)單抗），這類藥物具有更強(qiáng)大的降膽固醇作用，可以使低密度脂蛋白膽固醇降低50%以上。但是此類藥物價(jià)格較貴，所以一般用于經(jīng)過(guò)他汀和依折麥布聯(lián)合治療后膽固醇仍然不能得到滿意控制的病人。不管怎么講，我們一定要積極控制膽固醇，這是防治心腦血管病最有效的措施之一。(關(guān)注健康，關(guān)注呂醫(yī)生)

1.動(dòng)物內(nèi)臟類食物。動(dòng)物內(nèi)臟，如豬肝、牛肝等，是膽固醇的重要來(lái)源。雖然內(nèi)臟富含鐵、蛋白質(zhì)和其他礦物質(zhì)，但其膽固醇含量也非常高。例如，100克豬肝所含的膽固醇量遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了一個(gè)蛋黃。2.蝦和某些海鮮。雖然海鮮被廣泛認(rèn)為是心臟健康的食物，但是，某些海鮮如蝦、龍蝦和蟹等膽固醇含量較高。例如，100克蝦的膽固醇含量可能是蛋黃的兩到三倍。3.肉類食品。尤其是紅肉，如牛肉、羊肉和豬肉。盡管它們是優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)和鐵的來(lái)源，但膽固醇含量也相對(duì)較高。特別是一些脂肪含量較高的部位，如五花肉或肥牛。4.加工肉制品。如香腸、火腿、培根等。這些食品在加工過(guò)程中往往會(huì)添加大量的脂肪，導(dǎo)致其膽固醇含量增加。5.全脂奶制品。全脂奶酪、黃油、酸奶等。這些食品中的飽和脂肪和膽固醇含量較高，特別是在不加選擇地大量攝入時(shí)。

只有高血脂的人才吃他汀嗎？他汀有哪些適應(yīng)癥？笫一:他汀藥物的使用不應(yīng)單純基于患者的膽固醇水平，而應(yīng)根據(jù)其未來(lái)發(fā)生心肌梗死、中風(fēng)等心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行決定。第二:明確診斷的冠心病、心絞痛或冠狀動(dòng)脈狹窄，外周動(dòng)脈粥樣硬化斑塊或狹窄，頸動(dòng)脈粥樣硬化斑塊或狹窄的患者，即使血低密度脂蛋白水平不高，也應(yīng)使用他汀。這些患者需要將低密度脂蛋白膽固醇降至1.8mmol/L以下，甚至可能需要降至1.4mmol/L以下，甚至1.0mol/L第三:2型糖尿病患者，年齡超過(guò)40歲者也應(yīng)使用適量的他汀，將低密度脂蛋白膽固醇控制在2.6mmol/L以下。對(duì)于這些患者，無(wú)需使用阿司匹林，但需服用足夠劑量的他汀。笫四:年齡超過(guò)65歲的高血壓患者除了控制血壓外，還應(yīng)將低密度脂蛋白膽固醇控制在2.6mmol/L以下。笫五:任何年齡，只要LDL≥4.2均應(yīng)應(yīng)有他汀。

黃瘤也稱黃色瘤，英文名稱叫xanthoma，是一種最常見于膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、皮膚皺褶處的不痛不癢的黃色偏橙色或粉色凸起。但是黃瘤也可以有其他的不同形態(tài)，這和人的年齡、個(gè)人體質(zhì)以及高脂血癥出現(xiàn)的原因和出現(xiàn)的速度有關(guān)。黃瘤常常提示血脂、血膽固醇升高。在兒童期出現(xiàn)黃瘤及高膽固醇常常具有遺傳學(xué)病因（基因突變）。出現(xiàn)黃瘤不能忽視，確診高血脂的兒童更應(yīng)進(jìn)行合理治療，尤其是血脂非常高（如總膽固醇10mmol/L以上）者應(yīng)該盡可能早治療。極高的血脂會(huì)導(dǎo)致心腦血管疾?。ㄐ墓?、冠心病、腦梗）顯著提前（有的可以提前到20~30歲），而治療后如果血脂可降低，心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)明顯降低、出現(xiàn)心血管疾病的年齡也會(huì)相應(yīng)推遲。