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張國瑞副主任醫(yī)師 石家莊市第三醫(yī)院 心血管內(nèi)科 膽固醇高是什么意思在體檢報(bào)告里，不少人都發(fā)現(xiàn)過“膽固醇升高”的字樣，心里“咯噔”一下，卻又不太清楚這究竟意味著什么。今天，就來為大家詳細(xì)講講膽固醇高的那些事兒。認(rèn)識(shí)膽固醇：身體的“多面手”膽固醇并非“十惡不赦”，它是人體不可或缺的物質(zhì)。一方面，膽固醇是細(xì)胞膜的重要組成部分，維持著細(xì)胞的穩(wěn)定性與正常生理功能。另一方面，它是合成膽汁酸的原料，膽汁酸能促進(jìn)脂肪消化吸收，同時(shí)參與脂溶性維生素的吸收。此外，膽固醇還參與合成類固醇激素，對(duì)維持人體內(nèi)分泌平衡至關(guān)重要。膽固醇主要分為低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）。LDL-C被稱為“壞膽固醇”，它就像一輛輛裝滿貨物的卡車，將膽固醇從肝臟運(yùn)往全身。一旦運(yùn)輸過量，膽固醇就會(huì)沉積在血管壁，形成斑塊。HDL-C則被稱為“好膽固醇”，它能將血管壁多余的膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)回肝臟代謝，如同血管的“清道夫”，降低心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。膽固醇高的危害：血管的“隱形殺手”當(dāng)血液中膽固醇，尤其是“壞膽固醇”水平過高時(shí)，會(huì)逐漸在動(dòng)脈血管內(nèi)壁形成粥樣硬化斑塊。隨著時(shí)間推移，這些斑塊會(huì)不斷增大，使血管腔變窄，血流受阻。心臟得不到足夠的血液供應(yīng)，就會(huì)引發(fā)心絞痛，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致心肌梗死，危及生命。同樣，腦部血管堵塞，會(huì)造成腦供血不足，甚至引發(fā)腦梗死，影響神經(jīng)系統(tǒng)功能。膽固醇升高的原因：多因素交織膽固醇升高與飲食密切相關(guān)。長期大量食用動(dòng)物內(nèi)臟、油炸食品等高膽固醇食物，會(huì)使外源性膽固醇攝入過多。此外，遺傳因素也起著關(guān)鍵作用。某些家族遺傳缺陷，會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)膽固醇代謝異常，即便飲食清淡，也可能出現(xiàn)膽固醇升高。另外，生活習(xí)慣也不可忽視。長期熬夜、缺乏運(yùn)動(dòng)、精神壓力大，會(huì)干擾身體代謝，導(dǎo)致膽固醇升高。同時(shí)，一些疾病，如甲狀腺功能減退、糖尿病，也會(huì)影響脂質(zhì)代謝，使膽固醇水平上升。應(yīng)對(duì)高膽固醇：多管齊下飲食調(diào)整是首要措施。減少飽和脂肪和膽固醇的攝入，多吃蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纖維的食物。適量運(yùn)動(dòng)也至關(guān)重要，每周至少150分鐘的中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)，能促進(jìn)脂肪代謝，降低膽固醇水平。還要養(yǎng)成良好生活習(xí)慣，規(guī)律作息，減輕壓力，戒煙限酒。若通過生活方式干預(yù)效果不佳，需在醫(yī)生指導(dǎo)下服用他汀類等降脂藥物，并定期復(fù)查血脂，確保治療效果。膽固醇高絕不是小事，它就像一顆“定時(shí)炸彈”，威脅著我們的健康。通過正確認(rèn)識(shí)膽固醇，積極采取防控措施，我們就能將其帶來的風(fēng)險(xiǎn)降到最低，守護(hù)好自己的心血管健康。石家莊市第三醫(yī)院心血管內(nèi)科張國瑞副主任醫(yī)師04月07日
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王雅薇主治醫(yī)師 清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）被認(rèn)為是引發(fā)心梗、腦梗等動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病的主要因素。2023?年發(fā)布的《中國血脂管理指南》明確指出，不同人群的?LDL-C正常值與治療目標(biāo)存在顯著差異，必須根據(jù)個(gè)體情況進(jìn)行精準(zhǔn)管理。低危人群：血壓、血糖處于正常范圍，無吸煙等不良生活習(xí)慣，且不存在其他危險(xiǎn)因素。中危人群：存在1-2個(gè)危險(xiǎn)因素，例如剛確診為高血壓，或者處于糖尿病早期階段。高危人群：已經(jīng)確診患有糖尿病、慢性腎病，或者經(jīng)評(píng)估未來10年內(nèi)發(fā)生心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到?10%?及以上。極高危人群：患有冠心病、腦梗死，或者頸動(dòng)脈存在斑塊。超高危人群：多次發(fā)生心梗、腦梗，或者同時(shí)合并多種危險(xiǎn)因素。低危?/?中危人群：LDL-C應(yīng)低于3.4mmol/L。要是超標(biāo)，先從管住嘴、邁開腿入手調(diào)整。高危人群：LDL-C需嚴(yán)格低于2.6mmol/L。極高危人群：LDL-C目標(biāo)值應(yīng)低于1.8mmol/L，且相較于治療前降幅需超過50%以上。超高危人群：LDL-C要控制在小于1.4mmol/L，降幅同樣需超過?50%。健康人群：當(dāng)?LDL-C超過?3.4mmol/L時(shí)，應(yīng)優(yōu)先通過運(yùn)動(dòng)和低脂飲食來調(diào)節(jié)血脂。如果經(jīng)過一段時(shí)間的生活方式干預(yù)后效果不明顯，或者同時(shí)合并其他危險(xiǎn)因素，則需要考慮使用藥物進(jìn)行治療。高危及以上人群：即使LDL-C尚未超過上述目標(biāo)值，也應(yīng)立即啟動(dòng)藥物治療。例如，糖尿病患者即使?LDL-C水平為2.8mmol/L，仍需進(jìn)行藥物干預(yù)以降低心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。已確診相關(guān)疾病人群：無論其?LDL-C基線水平如何，都必須長期堅(jiān)持藥物治療，并且要定期到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，密切關(guān)注血脂變化以及藥物可能產(chǎn)生的副作用。健康生活打基礎(chǔ)：減少飽和脂肪的攝入：少吃動(dòng)物油、肥肉這些飽和脂肪增加膳食纖維的攝取：多吃燕麥、蔬菜這類富含膳食纖維的食物規(guī)律運(yùn)動(dòng)：每周保證?150?分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，比如快走、慢跑。他汀類藥物是首選：像阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等他汀類藥物可有效降低?LDL-C水平，降幅一般在25%-50%。如果單獨(dú)使用效果不理想，可根據(jù)情況聯(lián)合使用膽固醇吸收抑制劑，如依折麥布。定期復(fù)查很重要：在開始藥物治療后的4-6周內(nèi)，需到醫(yī)院復(fù)查血脂、肝功能等指標(biāo)，以確保血脂達(dá)標(biāo)且無藥物不良反應(yīng)。老年人：75?歲以上老人用藥得慎重，要權(quán)衡獲益與風(fēng)險(xiǎn)，一般建議從最小劑量開始嘗試。兒童：家族性高膽固醇血癥的患兒應(yīng)盡早進(jìn)行診斷和治療，以預(yù)防成年后心血管疾病的發(fā)生。孕婦：嚴(yán)重高脂血癥孕婦需在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下謹(jǐn)慎選擇用藥，以確保母嬰安全。?總之，LDL-C管理不能“一刀切”，須根據(jù)自身風(fēng)險(xiǎn)情況制定相應(yīng)目標(biāo)。早篩查、早干預(yù)，對(duì)于有效預(yù)防心血管疾病很重要。建議健康人群每年定期檢測(cè)血脂，而高危人群則應(yīng)每3-6個(gè)月進(jìn)行一次血脂復(fù)查，從而科學(xué)守護(hù)血管健康。03月07日129
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龐福佳副主任藥師 廣元市中醫(yī)醫(yī)院 臨床藥學(xué) 血脂化驗(yàn)中常見的4個(gè)項(xiàng)目，即總膽固醇，甘油三酯，高密度脂蛋白膽固醇，低密度脂蛋白膽固醇，其中，低密度脂蛋白膽固醇是大家公認(rèn)的“壞血脂”，是最關(guān)鍵的血脂異常指標(biāo)，是服用降脂藥最關(guān)注指標(biāo)。對(duì)于大多數(shù)健康人來說，低密度脂蛋白膽固醇控制在3.4mmol/L以內(nèi)，對(duì)身體不會(huì)產(chǎn)生影響，而對(duì)于一些高危人群，比如，患有糖尿病、高血壓，這類人群需要將低密度脂蛋白膽固醇控制在2.6mmol/L以內(nèi)，如果是心腦血管疾病的患者，或者屬于心腦血管疾病的極高危人群，需要將低密度脂蛋白膽固醇控制在1.8mmol/L以內(nèi)，甚至控制在1.4mmol/L以內(nèi)。只有控制在目標(biāo)值以內(nèi)，身體獲益才是最大的，心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)才是相對(duì)較低的。01月14日193
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姜蓉副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 心內(nèi)科 為什么低密度脂蛋白水平達(dá)到3:50可能形成斑塊，而3.4不會(huì)？這個(gè)微小的差異真的會(huì)產(chǎn)生如此巨大的影響嗎？這是一位患者在門診中提出的問題，我相信很多人都有相似的疑惑。比如冠心病患者放了支架后。 我們建議將低密度控制在1.8以下，那么1.9是否可以呢？這個(gè)微小的差距真的如此關(guān)鍵嗎？今天我向大家分享一個(gè)比較復(fù)雜的概念，我會(huì)嘗試說明白。我們可以將血管想象成一個(gè)容量有限的倉庫，能夠存儲(chǔ)的膽固醇也是有限的，一旦膽固醇的儲(chǔ)存超過了倉庫的容量，就可能引發(fā)心血管事件，如心絞痛、腦梗塞或心肌梗死。所以，當(dāng)我們提到心血管事件的閾值時(shí)，指的是血管倉庫所能容納的最大膽固醇量。我們每天都在不斷的向這個(gè)血管倉庫積累膽固醇，膽固醇越高，積累速度越快，膽固醇越低，積累速度就越慢。然而，是否會(huì)發(fā)生心?；蚰X梗并不取決于積累的速度，而取決于這個(gè)血管倉庫何時(shí)裝滿，這種長期的膽固醇積累過程，我們醫(yī)學(xué)術(shù)語稱為膽固醇累積暴露量。舉個(gè)例子，張大爺?shù)谝弧? 個(gè)月的低密度水平為4.9，第二個(gè)月控制到2.6，那么張大爺這兩個(gè)月的膽固醇累積暴露量可以通過這兩個(gè)月低密度的平均值來獲得，也就是4.9+2.6÷2再乘以60為225.6。相比之2024年11月05日33
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孫成君副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 內(nèi)分泌代謝科 純合子家族性高膽固醇血癥英文名為：homozygousfamilialhypercholesterolemia，英文縮寫為HoFH，是一種遺傳性、先天性、可以治療、可以改善的高血脂狀態(tài)。高血脂主要分為兩種：甘油三酯高和膽固醇高。甘油三酯就是常見的油：植物油、豬油、牛油、羊油、各種油脂吃下去后最終都會(huì)被人體轉(zhuǎn)化為甘油三酯。膽固醇一般不用于燒菜，它主要存在于蛋黃、蝦蟹黃和動(dòng)物內(nèi)臟中。所以，膽固醇高需要避免吃的是膽固醇，而不必須低油飲食。膽固醇又主要分為三種：總膽固醇（Tch）：以下兩種膽固醇和其他膽固醇的總和低密度膽固醇（LDL-c）：膽固醇里密度較低的膽固醇，是有害的、導(dǎo)致冠心病的最主要原因高密度膽固醇（HDL-c）：膽固醇里密度較高的膽固醇，是有益的、保護(hù)性的膽固醇低密度膽固醇（LDL-c）是最重要的病情嚴(yán)重程度指標(biāo)?！凹兒献印钡囊馑际峭瑫r(shí)遺傳了父母雙方的高膽固醇基因，是的他/她的基因問題更為“純粹”。和“純合子”相對(duì)的概念是“雜合子”，其含義就是只遺傳到了父母一方的高膽固醇基因，基因問題上不“純粹”，比較“混雜”。純合子的主要基因缺陷為：LDLR（占90%）、APOB、PCSK9和LDLRAP1一般“純合子”的低密度膽固醇（LDL-c）都在10-12mmol/L以上。一般來說，“純合子”的父母都是“雜合子”，父母各自都攜帶高膽固醇基因，后代才會(huì)獲得兩條高膽固醇基因。一般需要治療的“雜合子”兒童的低密度膽固醇（LDL-c）都在6-8mmol/L以上?！凹兒献印庇谐叩牡兔芏饶懝檀?，會(huì)導(dǎo)致心腦血管疾?。ü谛牟?、心梗、腦梗）發(fā)生的時(shí)間明顯提前?！凹兒献印比绻贿M(jìn)行降膽固醇治療，一般會(huì)在青中年期夭折。不治療的“純合子”平均在25-30歲左右發(fā)生心梗，平均的死亡年齡約為35歲。因此一旦確診“純合子”就應(yīng)該立刻開始治療?！半s合子”有比較高的低密度膽固醇，也會(huì)導(dǎo)致心腦血管疾病提前，但致病性相對(duì)溫和?！半s合子”如不治療，男性平均50歲左右，女性平均70歲左右出現(xiàn)心梗，死亡年齡也因此會(huì)比正常人提前10-20年。如果兒童確診“純合子”高膽固醇，他/她的父母應(yīng)當(dāng)開始治療，由于男性高膽固醇的風(fēng)險(xiǎn)更大，父親尤其需要及時(shí)治療。低膽固醇飲食：人體可以自己制造膽固醇，不必須從食物中攝取，必須終生堅(jiān)持低膽固醇飲食。藥物：目前主要有以下：膽固醇合成抑制劑（口服）：他?。ò⑼蟹ニ?、瑞舒伐他汀、辛伐他?。┠懝檀嘉找种苿诜阂勒埯湶寄懝檀即x促進(jìn)劑（注射）：即PCSK9抑制劑，如依洛尤單抗、阿利西尤單抗、托萊西單抗、英克司蘭鈉其他方法：透析（物理方法降低膽固醇）、肝臟移植基因的缺陷可以通過基因治療來改善，隨著科技的發(fā)展，目前逐漸有科研機(jī)構(gòu)及醫(yī)藥公司研發(fā)出了針對(duì)LDLR缺陷的基因治療方法，正在逐漸用于人體。如果各種藥物都沒有療效，家長可以考慮搜索“LDLR”、“基因治療”、“臨床試驗(yàn)”等關(guān)鍵詞，尋找開展此類治療研究的醫(yī)院進(jìn)行治療嘗試。及格目標(biāo)：達(dá)到雜合子的膽固醇程度（低密度膽固醇LDL-c降低到6-8mmol/L）較好目標(biāo)：低密度膽固醇＜4.5mmol/L滿分目標(biāo)：低密度膽固醇＜3.5mmol/L多數(shù)“純合子”都需要較大的藥量才能降低膽固醇，一般達(dá)到最低目標(biāo)需要：他?。好刻?~4片依折麥布：每天1~2片PCSK9抑制劑：每2~4周一針達(dá)到目標(biāo)后需要長期維持用藥，低膽固醇飲食和藥物，需要堅(jiān)持終生他汀和依折麥布：肌酶升高（3%）、疾病或肌炎（0.1%）、過敏、轉(zhuǎn)氨酶升高。PCSK9抑制劑：過敏（＜1%）嚴(yán)重的癥狀出現(xiàn)率低于萬分之一，主要有：肌痛同時(shí)尿色發(fā)紅、運(yùn)動(dòng)后極度乏力，如有此類癥狀出現(xiàn)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。使用藥物期間應(yīng)避免高強(qiáng)度激烈運(yùn)動(dòng)：如競(jìng)技體育、馬拉松、鐵人三項(xiàng)等，但是日常生活中的常見運(yùn)動(dòng)還是應(yīng)當(dāng)堅(jiān)持。所有遺傳性高膽固醇的一級(jí)親屬（父母、兄弟姐妹、子女）都應(yīng)該檢查血脂，如有異常也應(yīng)該早期確診、治療。在如今社會(huì)穩(wěn)定、壽命延長、物資豐富的時(shí)代，應(yīng)該積極避免這些可以有效治療的健康問題。目前制藥領(lǐng)域還有非常多的降膽固醇藥物在逐漸進(jìn)行試驗(yàn)，將來降膽固醇的藥物會(huì)更加高效、強(qiáng)力、安全、方便。2024年07月18日551
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湯華主任醫(yī)師 儀征市中醫(yī)院 心血管內(nèi)科 咱們經(jīng)常講低密度脂蛋白膽固醇，認(rèn)為它是“壞”的膽固醇，與它對(duì)應(yīng)的就是“好”的膽固醇，被稱之為高密度脂蛋白膽固醇。它好在哪里，怎樣升高？越來越被重視的脂蛋白a，它有哪些壞處，怎樣降低脂蛋白a？首先，高密度脂蛋白膽固醇對(duì)人體起到重要的保護(hù)作用，主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：它是逆向膽固醇運(yùn)輸?shù)闹饕d體。也就是說，高密度脂蛋白膽固醇能把外周組織，包括動(dòng)脈壁上的膽固醇運(yùn)回肝臟，在肝臟中進(jìn)行代謝和排泄。防止膽固醇在動(dòng)脈壁上積聚，從而減少動(dòng)脈粥樣硬化斑塊的形成。而低密度脂蛋白膽固醇這個(gè)“壞”的膽固醇，和高密度脂蛋白膽固醇相反，把肝臟的膽固醇運(yùn)輸?shù)窖褐校⑶页练e在血管壁形成動(dòng)脈粥樣硬化。其次，高密度脂蛋白膽固醇具有抗氧化作用，能夠防止低密度脂蛋白膽固醇氧化，因?yàn)檠趸牡兔芏戎鞍啄懝檀几菀妆痪奘杉?xì)胞吞噬，在動(dòng)脈壁上形成動(dòng)脈粥樣硬化。所以高密度脂蛋白膽固醇越高，動(dòng)脈粥樣硬化越不容易發(fā)生。除此以外，它還具有抗炎作用，能夠維持血管內(nèi)皮細(xì)胞的功能，促進(jìn)膽固醇的排泄，并且有抑制血栓形成的作用。那么，怎樣才能升高高密度脂蛋白膽固醇呢？主要有以下幾種方法：一是運(yùn)動(dòng)鍛煉。有規(guī)律的有氧運(yùn)動(dòng)，像慢跑、騎車、游泳等能夠提高高密度脂蛋白膽固醇的水平。二是飲食調(diào)整。多吃健康脂肪，多吃橄欖油、魚類、堅(jiān)果、種子等富含不飽和脂肪酸的食物。減少反式脂肪攝入，比如加工食品、快餐、油炸食物、烘焙食物等。三是戒煙。戒煙不僅有益于健康，還能顯著提升高密度脂蛋白膽固醇的水平。四是減肥。對(duì)于超重、肥胖的人群，可以通過減肥的方法提高高密度脂蛋白膽固醇。五是藥物。如果上述的方法無法滿足要求，可以使用藥物來進(jìn)行調(diào)整。常用的煙酸類、他汀類藥物都可以調(diào)節(jié)血脂的代謝，升高高密度脂蛋白膽固醇。目前，還有一些生物療法，包括利用蛋白質(zhì)、DNA或者抗體等方法，也能起到很好的效果。脂蛋白a越來越受到臨床的重視，它是一種特殊形式的低密度脂蛋白，它的升高，對(duì)心血管健康有害。它的升高與動(dòng)脈粥樣硬化引起的心血管病風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)，它能夠促進(jìn)血管斑塊的形成，加速動(dòng)脈粥樣硬化的進(jìn)展。它能夠抑制血液中的纖溶過程，增加血栓的風(fēng)險(xiǎn)。它還有促進(jìn)炎癥反應(yīng)的效果，引起血管內(nèi)皮發(fā)炎，加重動(dòng)脈粥樣硬化的進(jìn)展。它的升高主要和遺傳有關(guān)，通過生活方式的調(diào)節(jié)很難降低它的水平。所以，脂蛋白a是一個(gè)比較特殊的指標(biāo)，目前常用的他汀類藥物等對(duì)它幾乎無效，也很難通過運(yùn)動(dòng)、控制飲食來降低。目前最有效的治療方案是使用PCSK-9抑制劑和高劑量的煙酸類藥物。尤其是PCSK-9抑制劑有較為顯著的治療作用。#高密度脂蛋白膽固醇##脂蛋白a#2024年06月19日289
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武蘇副主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 1.什么LDLR基因？低密度脂蛋白受體(LDLR)基因在人類基因組中長度約45kb，包含18個(gè)外顯子和17個(gè)內(nèi)含子，LDLR基因編碼由839個(gè)氨基酸殘基組成、包含5個(gè)功能結(jié)構(gòu)域的36面體單鏈糖蛋白LDLR。LDLR的主要作用是降解LDL，這是一種受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用，被稱為LDLR途徑。簡而言之，LDLR基因編碼LDLR，通過LDLR可以降低循環(huán)中低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平。2.LDLR基因變異有什么危害？LDLR基因突變是家族性高膽固醇血癥(FH)發(fā)病的主要致病原因，LDLR基因突變占了FH基因的90%以上。該基因編碼的LDLR細(xì)胞膜蛋白通過調(diào)控LDL的胞吞作用，可特異性識(shí)別LDL顆粒上的B100脂蛋白、乳糜微粒殘?bào)w及中間密度脂蛋白上的APOE。其突變導(dǎo)致LDL無法進(jìn)入細(xì)胞分解代謝，導(dǎo)致循環(huán)LDL-C水平增高，從而誘發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化等一系列脂代謝紊亂。增加動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病(ASCVD)比如冠心病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重危害患者的健康。綜上，LDLR基因變異可能導(dǎo)致FH的發(fā)生，F(xiàn)H患者的動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾?。ˋSCVD）風(fēng)險(xiǎn)比正常人高20倍，未經(jīng)治療的患者心血管死亡率極高。3.LDLR基因變異帶來的危害可預(yù)防嗎？在全球范圍內(nèi)，平均每分鐘誕生一個(gè)FH嬰兒。如在兒童期對(duì)FH患者進(jìn)行診斷和治療，其可享受與血脂正常者相同的預(yù)期壽命。國外一項(xiàng)長達(dá)20年的隨訪研究表明，盡早診斷并從兒童時(shí)開始啟動(dòng)降脂治療，可減緩頸動(dòng)脈內(nèi)膜中層厚度的進(jìn)展,降低成年期心血管病的風(fēng)險(xiǎn)，并極大改善FH患者遠(yuǎn)期生活質(zhì)量。所以說，LDLR基因變異可能帶來的危害是可預(yù)防的。4.篩查出LDLR基因變異后該怎么辦？由于遺傳的異質(zhì)性，即使是相同的基因表型，也會(huì)有不同的表達(dá)形式，即存在表型異質(zhì)性。當(dāng)孩子篩查出LDLR基因變異后，需要驗(yàn)證變異來源、評(píng)估變異的致病性，進(jìn)行血脂的檢測(cè)，評(píng)估當(dāng)下血脂代謝情況，同時(shí)進(jìn)行高危親屬的級(jí)聯(lián)檢測(cè)，并根據(jù)上述情況安排后續(xù)隨訪及診治。這個(gè)過程需要孩子、父母及相關(guān)親屬以及專業(yè)的遺傳代謝、營養(yǎng)團(tuán)隊(duì)的參與。因此，當(dāng)我們的孩子篩查出LDLR基因變異后，建議首先至遺傳代謝門診進(jìn)行咨詢。讓我們一起來關(guān)注和守護(hù)兒童青少年FH患者，給孩子一個(gè)可期待的未來。門診時(shí)間：每周三下午遺傳代謝專家門診地址：南京市兒童醫(yī)院廣州路院區(qū)1號(hào)樓5樓內(nèi)分泌遺傳代謝科參考文獻(xiàn)：JournalofClinicalMedicine2021,10(21).JournalofPaediatricsandChildHealth2022,58(8),1297-1312.JournalofClinicalLipidology2011,5(3),S1-S8.NewEnglandJournalofMedicine2019,381(16),1547-15562023年12月29日240
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武蘇副主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 1.什么是家族性高膽固醇血癥？家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)，是一種常見的常染色體顯性遺傳代謝性疾病。該病通常會(huì)導(dǎo)致患者血漿低密度脂蛋白膽固醇(lowdensitylipoprotein-cholesterol,LDL-C)水平顯著升高，增加動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病(atheroscleroticcardiovasculardisease,ASCVD)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重危害患者的健康。2.家族性高膽固醇血癥的分型FH在臨床上分為雜合型FH(heterozygousFH,HeFH)和純合型FH(homozygoticFH,HoFH)。HeFH患者的LDL-C水平較正常人高，兒童期可能無明顯臨床表現(xiàn)，但成年期患冠狀動(dòng)脈疾病的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的3.5~16.0倍。而HoFH患者的LDL-C水平在兒童時(shí)期就明顯增高，嚴(yán)重者LDL-C水平高于10.0mmol/L，可在兒童時(shí)期出現(xiàn)明顯的腱黃色瘤和皮膚黃色瘤癥狀，如不治療，10~20歲即可發(fā)生冠心病。3.家族性高膽固醇血癥的發(fā)病機(jī)制FH的主要發(fā)病機(jī)制為編碼LDL-C受體的基因或與LDL-C受體功能相關(guān)基因的突變導(dǎo)致肝細(xì)胞表面的LDL-C受體缺陷，使得LDL-C清除率下降，血清LDL-C水平上升。該病常見的致病基因包括：LDLR(85%~90%)、載脂蛋白B-100(ApoB100)(1%~12%)和前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草桿菌蛋白酶9型(PCSK9)(2%~4%)等。4.兒童及青少年家族性高膽固醇血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)《家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國專家共識(shí)(2018)》中建議的兒童FH的診斷標(biāo)準(zhǔn)為未治療的血清LDL-C≥140mg/dl(3.6mmol/L)、且一級(jí)親屬中有FH患者或早發(fā)冠心病患者。兒童FH的診斷金標(biāo)準(zhǔn)是基因檢測(cè)，但需要綜合評(píng)估單基因和多基因因素。5.兒童及青少年家族性高膽固醇血癥的治療方法兒童家族性高膽固醇血癥干預(yù)方法包括：健康的生活方式（保持瘦體型、定期鍛煉、選擇有益于心臟健康的低膽固醇飲食、規(guī)避二手煙等）；藥物治療（他汀類、依折麥布、膽汁酸螯合劑）；脂蛋白單采；肝移植。新型療法有PCSK9抑制劑等；基因治療等還在研究中，未來可期?？刂颇繕?biāo)：中國、美國和歐洲共識(shí)均提出對(duì)FH兒童的治療目標(biāo)是控制LDL-C＜3.4mmol/L。若無法達(dá)到，則建議至少將LDL-C降低50%。讓我們一起來關(guān)注和守護(hù)兒童青少年FH患者，給孩子一個(gè)可期待的未來。門診時(shí)間：每周三下午遺傳代謝專家門診地址：南京市兒童醫(yī)院廣州路院區(qū)1號(hào)樓5樓內(nèi)分泌遺傳代謝科參考文獻(xiàn)：JPaediatrChildHealth,2022,58(8):12971312.DOI:10.1111/jpc.16096.Circulation,2016,134(10):710712.DOI:10.1161/circulationaha.116.023942.Lancet,2022,399(10326):719-728.DOI:10.1016/s0140-6736(21)02001-8.JClinLipidol,2011,5(3Suppl):S1-8.DOI:10.1016/j.jacl.2011.04.003.中華心血管病雜志.2018,46(2),99-103.中國心血管雜志.2023,28(2),184-188.2023年12月28日363
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