發(fā)作性共濟失調(diào)也叫周期性共濟失調(diào)(episodic ataxia，EA)，具有遺傳異質(zhì)性，為常染色體顯性遺傳，臨床表現(xiàn)為發(fā)作性小腦共濟失調(diào)。該病曾被稱為急性短暫性普遍性小腦協(xié)調(diào)障礙(acute transient generalized cerebellar dyssynergia)，具有發(fā)作性眩暈、共濟失調(diào)和眼球震顫表現(xiàn)，發(fā)作持續(xù)數(shù)秒或數(shù)周。依據(jù)臨床特征和致病基因定位可分為：（1）發(fā)作性共濟失調(diào)I型（EA1）：發(fā)作性共濟失調(diào)伴肌纖維顫搐，基因定位于12p13，為編碼鉀離子通道基因突變致病；（2）發(fā)作性共濟失調(diào)II型（EA2）：發(fā)作性共濟失調(diào)伴眼球震顫，基因定位于19p13，為編碼鈣離子通道的基因突變所致；（3）陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥伴發(fā)作性共濟失調(diào)（paroxysmal choreoathetosis with episodic ataxia），基因定位于1p，與鉀離子通道有關(guān)。 【病因和發(fā)病機制】 發(fā)作性共濟失調(diào)為少見的常染色體顯性遺傳病，由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起，定位于12p13，編碼電壓門控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無髓纖維中表達，在維持神經(jīng)元的興奮性、動作電位的產(chǎn)生和傳導(dǎo)以及神經(jīng)元間的興奮性傳導(dǎo)具有重要的作用。EA2由CACNA1A（鈣通道基因）基因突變引起，定位于19p13，與家族性偏癱型偏頭痛（familial hemiplegic migraine，F(xiàn)HM）和SCA6致病基因相同，目前認(rèn)為這三者為等位基因病，但突變類型和致病機制不同。陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥伴發(fā)作性共濟失調(diào)基因定位于1p的D1S476～D1S443 之間2cM 區(qū)域，為編碼鉀離子通道的基因突變引起。 【臨床表現(xiàn)】 發(fā)作性共濟失調(diào)是一組具有遺傳異質(zhì)性的共濟失調(diào)綜合征，通常為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因定位分為EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．發(fā)作性共濟失調(diào)I型（EA1） 又稱肌顫搐綜合征型，通常在兒童/少年期（也可嬰兒期）起病，可以隨年齡的增長而逐漸減輕。發(fā)作大多持續(xù)數(shù)秒鐘到數(shù)分鐘，部分可持續(xù)數(shù)小時。每日發(fā)作數(shù)次，最多可達數(shù)十次。運動、勞累、激素水平的變化、驚嚇和姿勢改變可誘導(dǎo)或加重發(fā)作。發(fā)作期主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)、平衡障礙、構(gòu)音障礙，部分患者出現(xiàn)特征性的肢體遠端或面部肌肉抽搐。有時可伴部分性癲癇。發(fā)作間期部分患者尚有特征性的小肌肉(多為眼周或手部的肌肉)顫搐。 2．發(fā)作性共濟失調(diào)II型（EA2） 又稱乙酰唑胺反應(yīng)型周期性共濟失調(diào)綜合征，通常在兒童期，多在20歲前起病，可持續(xù)到成年。發(fā)作持續(xù)時間較EA1長，可為數(shù)小時至數(shù)日。精神緊張、運動、過度疲勞、胃腸道刺激等可誘發(fā)。發(fā)作期主要特征是：發(fā)作性共濟失調(diào)，平衡障礙、構(gòu)音障礙，50％以上的患者伴有眩暈惡心、約有一半患者出現(xiàn)偏頭痛，約1/3患者出現(xiàn)特征性的自發(fā)性眼震，此外還可有耳鳴、眼瞼下垂、復(fù)視，偶爾可出現(xiàn)幻覺。通常不伴有肌纖維顫搐。發(fā)作間期常有特征性的凝視誘發(fā)眼震。有報道某些病例在共濟失調(diào)發(fā)作期間出現(xiàn)全身性無力，或者在發(fā)作開始之前的數(shù)年之內(nèi)有過發(fā)作性無力。某些患者后期可出現(xiàn)進行性小腦性共濟失調(diào)，臨床表現(xiàn)與脊髓小腦變性相似。 3．發(fā)作性共濟失調(diào)III型（EA3） 又稱發(fā)作性共濟失調(diào)伴陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥，通常2~15歲發(fā)病，主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運動，姿勢性肌張力障礙，平衡失調(diào)，構(gòu)音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發(fā)作。發(fā)作間期體格檢查正常。 【實驗室檢查】 神經(jīng)電生理檢查示感覺和運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。EA1肌電圖可見肌顫搐電位，特別對臨床表現(xiàn)不明顯的患者或僅有面部或手小肌肉細(xì)小抽搐者，更有價值。運動單位一般無明顯的異常改變。EA2單纖維肌電圖可見阻滯，提示有神經(jīng)肌接頭傳遞障礙。眼震電圖可幫助除外前庭性共濟失調(diào)。腦電圖無特殊改變，伴有癲癇的患者可見尖波發(fā)放。影像學(xué)檢查示部分病程長的患者，特別是EA2患者，頭顱MRI可見小腦萎縮，以小腦蚓部萎縮為著。基因?qū)W檢測為本病確診的手段。 【診斷和鑒別診斷】 本病的診斷依據(jù)（1）家族遺傳史；（2）發(fā)病年齡為兒童期或青少年期；（3）可由過度疲勞、精神緊張和應(yīng)激狀態(tài)等因素誘發(fā)；（4）典型表現(xiàn)：發(fā)作性共濟失調(diào)伴有肌纖維顫搐提示EA1，發(fā)作性共濟失調(diào)伴有眼球震顫提示EA2；發(fā)作性共濟失調(diào)伴有舞蹈和手徐動癥提示EA3。 在本病的診斷過程中應(yīng)注意與癲癇、小舞蹈病的鑒別。EA2應(yīng)注意與重癥肌無力、副腫瘤綜合征、TIA和多發(fā)性硬化進行鑒別。伴有癲癇的病例應(yīng)除外苯妥英鈉過量中毒的可能；伴有精神癥狀者應(yīng)排除5-氟利多中毒的可能。 【遺傳學(xué)】 本病符合常染色體顯性遺傳病的遺傳規(guī)律。 【防治】 本病無特殊的治療，主要為對癥治療，乙酰唑胺可減少發(fā)作次數(shù)，合理使用苯妥英鈉可使肌纖維顫搐減輕或緩解，伴有癲癇發(fā)作者可選用抗癲癇藥物，丙戊酸鈉可有較好減輕癥狀的作用。大多數(shù)患者隨年齡增長癥狀逐漸減輕，預(yù)后較好。

共濟失調(diào)了怎么辦平啟年共濟失調(diào)是一種比較少見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，在多個年齡段都可以發(fā)病，在臨床上，運動協(xié)調(diào)不良、平衡障礙等都與共濟失調(diào)有關(guān)。如果發(fā)生共濟失調(diào)，那么病人的生活質(zhì)量及壽命將會受到嚴(yán)重的影響。根據(jù)研究，共濟失調(diào)可以分為四種類型，包括感覺性共濟失調(diào)、前庭性共濟失調(diào)、小腦性共濟失調(diào)和遺傳性共濟失調(diào)。關(guān)于共濟失調(diào)，目前沒有什么特效藥可以根治。在對因及對癥治療的基礎(chǔ)上，共濟失調(diào)病人應(yīng)該積極進行一些相關(guān)的訓(xùn)練。共濟失調(diào)是一種運動協(xié)調(diào)障礙，患病后的人往往在行動中不能維持軀體的姿勢和平衡，嚴(yán)重的還會累及其他身體功能，甚至?xí)邢喈?dāng)嚴(yán)重的并發(fā)癥隨之出現(xiàn)。所以，一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)的癥狀，要及時就醫(yī)，并且要在醫(yī)生的指導(dǎo)下做一系列的訓(xùn)練，以此來慢慢調(diào)節(jié)自身的行動能力和協(xié)調(diào)性。下面介紹一些共濟失調(diào)訓(xùn)練的方法。一、共濟失調(diào)訓(xùn)練的原則共濟失調(diào)病人在進行訓(xùn)練的時候要注意這些原則。1、在開始鍛煉的時候，病人應(yīng)該先做一些小范圍的運動，注意平穩(wěn)和流暢性。2、要重視病人的平衡性，病人站立時，一定要保持兩足分開大約一肩膀的距離。3、隨著訓(xùn)練的不斷增加，要減少對病人的幫助，增強病人的自主性，從簡單到復(fù)雜循序漸進。4、訓(xùn)練要以恢復(fù)病人正常的中線感為目的，以便于病人在運動中有返回中線的參考點。 二、改善共濟失調(diào)病人坐姿穩(wěn)定性1、首先讓病人坐在比較低的床上，背部不予以支持，將雙腳平放在地板上，雙手扶在前方的桌子上，使病人充分的伸展脊柱，將骨盆前傾。2、病人一旦能正確完成這些動作時，家人應(yīng)該立即對病人的肩膀、骨盆、膝蓋分別壓縮，從而幫助病人了解身體部位的位置。3、在2的基礎(chǔ)上，練習(xí)向各個方向轉(zhuǎn)移體重，讓病人逐漸抬起一只手并且拿取物品，在這個過程中要注意保持軀干的穩(wěn)定性。4、當(dāng)病人能不用家人支持就能穩(wěn)定的坐下時，可以適當(dāng)?shù)妮p推病人，使病人的重心輕微的移動，從而激發(fā)共濟失調(diào)病人的自動平衡反應(yīng)。5、坐時，同時可以進行手臂和手指力量的鍛煉，可以用手旋轉(zhuǎn)鐵球或核桃的方法鍛煉手指的力量和靈活度，以恢復(fù)書寫的能力。三、改善站和走時的穩(wěn)定 性1、練習(xí)站立的動作，前期可以先抓住欄桿或者扶著墻嘗試站立起來，同時其他人也要來協(xié)助站立。這樣，維持這一訓(xùn)練項目一長段時間，也就能慢慢熟悉站立的感覺，而且站立的時間也會越來越長。長期以來，就能不用其他人幫助，一個人也能站起來了。2、一但有了獨坐和站立的一部分基礎(chǔ)，就可以逐步加入練習(xí)走路的康復(fù)訓(xùn)練。走路需要更加強的協(xié)調(diào)和平衡能力，所以也是需要長期以來的不斷訓(xùn)練換來的?？梢宰尲胰死蛘叻鲋鴣韰f(xié)助行走，也可以靠墻站立，早期雙腳分開才能站穩(wěn)，隨著平衡功能好轉(zhuǎn),兩腳逐漸并攏，然后再慢慢的減少輔助，漸漸演變成一個人獨自走。3、嘗試讓病人拄拐行走，功能提高后再獨立行走，逐漸增加行走距離。共濟失調(diào)病人通常在站立和行走時骨盆不穩(wěn)定，原因是他們經(jīng)常傾向于軀干前傾。對于這類共濟失調(diào)的病人在站立期間必須在適當(dāng)?shù)奈恢蒙希尣∪烁兄桥柙陔p下肢上的運動。四、跨越障礙物鍛煉共濟失調(diào)病人在訓(xùn)練步行的時候，可以讓病人走過或者跨越障礙物，彎下腰撿起物品或者拿取物品，從而改變中心的高度，加強重心轉(zhuǎn)移難度。五、如果病人能夠獨自站立，在維持平衡后，嘗試讓病人向前方或后方以及左側(cè)及右側(cè)，進行慢慢的傾斜鍛煉，傾斜時可以使用雙上肢進行平衡維持，并漸漸增大傾斜的角度。六、獨自站立時的鍛煉1、可以讓病人進行直線行走鍛煉，雙腳沿直線行走，行走時可以使用雙上肢外展進行平衡維持。2、原地高抬腿踏步鍛煉，這在剛開始鍛煉時人會站立很不穩(wěn)，可以扶著固定物做，以防摔倒，但要盡量抬高大腿進行鍛煉，這樣效果比較好。3、體操鍛煉或太極拳運動。4、重復(fù)拋球運動，可以進行單手拋球并接球，或者從一手向另一手拋球，或者使用網(wǎng)球排球等進行拍球運動。5、重復(fù)進行雙手交替拍打桌面或坐在床上交替屈伸下肢運動。共濟失調(diào)嚴(yán)重影響病人的生活自理，跌倒幾率很大，并發(fā)癥多，壽命嚴(yán)重影響。病人的訓(xùn)練一定要循序漸進，從簡易到復(fù)雜，要有耐心，不要過于著急，要逐步幫助共濟失調(diào)病人恢復(fù)身體平衡性和穩(wěn)定性，幫助病人樹立信心，堅強意志。共濟失調(diào)很難完全治好，當(dāng)前也沒有完善的治療方案，所以只能靠規(guī)范治療及訓(xùn)練慢慢的調(diào)整。雖然說訓(xùn)練需要投入很多的時間和精力，但是也不要因此而放棄訓(xùn)練。因為經(jīng)過了訓(xùn)練的洗滌，共濟失調(diào)的癥狀總會得到一定的改善。并且在訓(xùn)練中還需要不斷地鼓勵，以此來獲得前進的動力。共濟失調(diào)訓(xùn)練一定要循序漸進，鍛煉的目的包括改善共濟失調(diào)病人的平衡力，提升病人在坐姿和站姿上的穩(wěn)定性，恢復(fù)病人中線感，改善生活質(zhì)量，延長病人壽命。興化市中醫(yī)院腦病科主任 平啟年平啟年醫(yī)生的門診注意事項【重要通知】關(guān)于加強疫情期間門診、住院管理的通知調(diào)查評估表帕金森病的早期表現(xiàn)帕金森病科普知識--“關(guān)注健康、呵護生命”輕松防治中風(fēng)長壽老人的飲食秘訣中藥煎服法

介紹共濟失調(diào)是缺乏自愿的肌肉協(xié)調(diào)和失去控制運動的能力，影響步態(tài)的穩(wěn)定性，眼睛的運動和言語。脊髓小腦共濟失調(diào)（SCA）是一種遺傳性疾病（常染色體顯性遺傳），是進行性，神經(jīng)退行性和異質(zhì)性疾病，主要影響小腦。SCA是遺傳性小腦共濟失調(diào)的子集，是一種罕見的疾病。迄今為止，已經(jīng)鑒定出40多種不同的遺傳SCA，它們按照遺傳位點按鑒定順序分類。SCA1是第一個描述的SCA，然后依次識別其他亞型。SCA并非強制性地表示它僅限于小腦和脊髓。它也可能涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的其他部分，例如橋腦核，脊髓，周圍神經(jīng)，皮質(zhì)，基底神經(jīng)節(jié)等。[1]定義明確且常見的類型是SCA1，SCA2，SCA3和SCA6，它們占案例的一半以上，其他罕見變體構(gòu)成了其余案例。[1][2]SCA非常難以從基因型和表型上理解，并且很難一次描述所有變體。去：病因?qū)W幾種類型的脊髓小腦共濟失調(diào)與預(yù)期相關(guān)，其中連續(xù)一代中存在CAG重復(fù)序列逐漸擴大的趨勢。CAG重復(fù)擴增發(fā)生在SCA1、2、3、6、7、8、12和17中。類似地，SCA 10是由ATTCT（五核苷酸）的擴增引起的，SCA 31、36、37涉及TGGAA（五核苷酸）的擴增。 ，GGCCTG（六核苷酸）和ATTTT（五核苷酸）。其他SCA亞型較為罕見，涉及其他重復(fù)擴展或單核苷酸變異。[1]SCA5，SCA13，SCA14和SCA19參與了錯義突變，而SCA15，SCA20和SCA39涉及基因的缺失或重復(fù)。[3]去：流行病學(xué)脊髓小腦性共濟失調(diào)的全球患病率為每100000例1至5，歐洲整體患病率為每100000例0.9至3，有些地區(qū)存在差異，例如意大利為2/100000，挪威為4/100000，葡萄牙為5/100000。[4][1]SCA3（25％至50％）最普遍，其后是SCA2（13％至18％），SCA6（13-15％）和SCA7。[5]不同類型的頻率因地區(qū)而異。亞洲國家的公布數(shù)據(jù)有限；但是，已經(jīng)在印度，中國，新加坡，日本和韓國進行了研究。盡管SCA3在全球范圍內(nèi)最為常見，但發(fā)現(xiàn)SCA2在韓國和印度最為常見。[6]去：病理生理學(xué)脊髓小腦性共濟失調(diào)的確切發(fā)病機理仍不清楚。但是許多研究系列表明，SCA的常見機制是導(dǎo)致蛋白質(zhì)產(chǎn)物異常的基因突變，轉(zhuǎn)錄失調(diào)，自噬功能障礙，通道病，線粒體功能障礙，毒性RNA功能增加。[4]六種形式的SCA涉及CAG重復(fù)擴增，編碼谷氨酰胺，谷氨酰胺被組裝成紫杉醇，其將蛋白質(zhì)構(gòu)型改變?yōu)棣抡郫B結(jié)構(gòu)，并通過常染色體遺傳作用獲得毒性功能。紫杉醇是由于聚谷氨酰胺（超過40種谷氨酰胺）的膨脹而錯誤折疊的蛋白質(zhì)，該聚谷氨酰胺異常轉(zhuǎn)移并積聚在細(xì)胞核中，與其他蛋白質(zhì)相互作用并寡聚形成浦肯野細(xì)胞中的核內(nèi)內(nèi)含物。[6]通常，中樞神經(jīng)系統(tǒng)中存在共濟失調(diào)，它調(diào)節(jié)正常的蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)和細(xì)胞骨架調(diào)節(jié)。生化研究表明，SCA2中的細(xì)胞質(zhì)聚集，SCA1，SCA3和SCA7中的細(xì)胞核以及SCA7中的核仁。泛素-蛋白酶體蛋白水解復(fù)合物靶向共濟素，以試圖降解去除物并形成聚集體。此外，細(xì)胞與異常紫杉素的相互作用在發(fā)病機理中也有一定作用。蝦青素與其他蛋白質(zhì)結(jié)合，包括與TATA結(jié)合的轉(zhuǎn)錄蛋白質(zhì)和與CREB結(jié)合的蛋白質(zhì)，損害其功能會破壞正常的轉(zhuǎn)錄調(diào)控，從而導(dǎo)致異常和不受控制的轉(zhuǎn)錄。一些假設(shè)宣布，核內(nèi)包裹體不應(yīng)該是細(xì)胞功能障礙的唯一原因。在SCA子類型1中，Ataxin-1是聚谷氨酰胺的不間斷擴增。組氨酸打斷的聚谷氨酰胺束不受影響，也沒有任何病理作用。除紫杉醇-1外，針對1C2單克隆抗體的免疫應(yīng)答在1型SCA的發(fā)病機理中也有一定作用。[7]14-3-3蛋白結(jié)合并穩(wěn)定由Akt磷酸化調(diào)節(jié)的ataxin-1，降低了ataxin-1的正常蛋白水解，從而增加了神經(jīng)毒性。[8]涉及變性的主要細(xì)胞是浦肯野細(xì)胞，不涉及其他細(xì)胞，例如顆粒細(xì)胞，星形膠質(zhì)細(xì)胞，高爾基體細(xì)胞和少突膠質(zhì)細(xì)胞。[9]Purkinje細(xì)胞調(diào)節(jié)精細(xì)運動和肌肉協(xié)調(diào)。因此，浦肯野細(xì)胞的變性與共濟失調(diào)高度相關(guān)。一些研究支持僅普肯野細(xì)胞參與和易受傷害的原因是由于其大的細(xì)胞體具有豐富的細(xì)胞質(zhì)和顆粒，長而突出的樹突具有許多延伸（樹狀化）。蛋白質(zhì)聚集也損害軸突運輸。[10]線粒體的正常功能和能量供應(yīng)對于存活，神經(jīng)元傳導(dǎo)以及活性浦肯野細(xì)胞樹突樹的發(fā)育至關(guān)重要。線粒體功能障礙導(dǎo)致浦肯野細(xì)胞變性。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的其他部分，例如齒狀核和黑質(zhì)引起帕金森氏癥，運動皮層引起隨意的肌肉運動，而腦干運動核引起眼球運動和舌頭運動異常。[11]脊髓，丘腦和周圍感覺神經(jīng)元的累及是可變的。涉及電壓門控鈣通道突變的通道病會導(dǎo)致鈣從鈣存儲區(qū)（例如SCA15、16和29中的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)）和SCA28中的線粒體鈣內(nèi)流釋放，從而導(dǎo)致鈣激活和Purkinje細(xì)胞凋亡。突觸前和突觸后鈣信號傳導(dǎo)由CACNA1A基因編碼的鈣通道的alpha1A亞基組成，并且CACNA1A基因的突變發(fā)生在SCA6中，這破壞了Purkinje細(xì)胞突觸連接中脈沖的正常傳遞。神經(jīng)傳導(dǎo)過程中電生理放電所需的電壓門控鉀通道的正常功能。在SCA13中，電壓門控鉀通道KCNC3的突變會損害浦肯野細(xì)胞的正常傳導(dǎo)。[3]自噬的喪失（另一種內(nèi)置的蛋白水解機制）以及錯誤折疊的長聚谷氨酰胺長肽的積累可能是神經(jīng)變性的原因。[12]聚谷氨酰胺鏈的長度和數(shù)量決定了神經(jīng)毒性的程度，隨后的細(xì)胞凋亡和變性以及疾病的嚴(yán)重性（較早發(fā)作）。一些研究表明，含有RNA的密碼子重復(fù)序列也積累形成了SCA8、31和36中的RNA焦點。這種RNA焦點螯合了RNA結(jié)合蛋白，這些蛋白改變了轉(zhuǎn)錄調(diào)控，RNA剪接能力導(dǎo)致了神經(jīng)毒性。轉(zhuǎn)錄失調(diào)直接導(dǎo)致SCA1、3、7和17中的神經(jīng)變性。最近的研究證實，DNA修復(fù)可以通過擴展修飾CAG。[4]因此，編碼異常的其他非蛋白質(zhì)缺陷（例如DNA損傷，染色質(zhì)乙?；淖儯p害DNA修復(fù)，從而導(dǎo)致CAG擴增。[5]去：組織病理學(xué)大體檢查顯示小腦萎縮和側(cè)腦室增大，尤其是在SCA2，SCA3和SCA7中；腦干和大腦皮層萎縮；黑質(zhì)色素?fù)p失和腦白質(zhì)變灰。[13]組織病理學(xué)檢查顯示神經(jīng)元明顯丟失，主要是小腦及中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他部位的浦肯野細(xì)胞，可能是腦橋，脊髓，mis，齒狀核和髓質(zhì)；脊髓前角髓磷脂丟失；腦中顱神經(jīng)的運動神經(jīng)元莖和軸突丟失。在某些情況下，免疫組織化學(xué)研究顯示泛素和1C2陽性核內(nèi)和細(xì)胞質(zhì)內(nèi)含物。[6][14]患有帕金森氏癥和癡呆癥的患者表現(xiàn)出路易體，神經(jīng)炎性斑塊和纏結(jié)。[13]去：歷史與物理家族病史至關(guān)重要，除非是非親子關(guān)系和收養(yǎng)，否則不容錯過。癥狀的發(fā)作和持續(xù)時間是可變的，盡管多年來的逐漸發(fā)作和緩慢進展的歷史具有積極的影響。這種進展性疾病的持續(xù)時間很重要，因為要花費數(shù)年才能完全顯現(xiàn)出來。一個家庭的個體成員之間的臨床特征可能會有很大差異。在各種脊髓小腦性共濟失調(diào)亞型之間，即使在家庭成員或家族間病例中，表型特征也有很大的重疊。兒童和青少年的表型通常較嚴(yán)重且較早發(fā)作。一些研究得出結(jié)論，三聯(lián)體重復(fù)序列擴增的大小會影響疾病的嚴(yán)重程度和發(fā)作，并具有直接的關(guān)系，即，三聯(lián)體重復(fù)序列的大小越大，表現(xiàn)越嚴(yán)重和發(fā)作越早。[1]某些體征和癥狀因遺傳差異和亞型以及每種亞型的某些特征而不同。[6]在神經(jīng)系統(tǒng)檢查中，反射亢進和眼球跳動提示某些SCA類型，因此不太可能診斷SCA 2型。SCA1、2、3、4和18之間的虛弱，麻木和疼痛（周圍神經(jīng)病變）更為一致，但SCA4最具有感覺神經(jīng)病變的特征。黃斑變性和視覺障礙與SCA7更一致。同樣，SCA1、2和3通常出現(xiàn)眼部肌無力，不自主的眼球運動（眼球震顫），眼睛突出，肌束顫動和帕金森氏癥。大多數(shù)亞型都重疊有金字塔形體征，例如痙攣，肌肉無力，反射亢進。SCA10在癲癇發(fā)作，SCA14肌肉痙攣性收縮（肌陣攣），面部和舌頭短暫收縮（纖毛）伴SCA36，SCA12、27的異常非自愿運動（舞蹈癥）和震顫以及SCA 34的魚鱗狀斑塊中更為普遍。其他常見的發(fā)現(xiàn)包括異常的運動或姿勢，認(rèn)知和精神問題，震顫，快速的非自愿運動（舞蹈?。犃ο陆?。[4]去：評價在進行基因分析之前，臨床表現(xiàn)和表征是必不可少的。但是各種SCA亞型的表型重疊，因此，基因型已成為診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。在最近的進展中，對表型分化的更多描述有助于分類變體。基因檢測分子遺傳學(xué)分析和測試的進展加快了明確的早期分類和診斷的速度。另外，識別特定突變的基因有助于測試其他家族成員中的相同基因。在陽性家族史的背景下，基因檢測是確定脊髓小腦共濟失調(diào)亞型的確定方法。不同SCA基因位點中核苷酸重復(fù)序列的聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）有助于鑒定涉及的特定基因和核苷酸重復(fù)序列。[14][15]在臨床可疑患者中，首先應(yīng)在最常見的SCA（例如SCA1、2和3）上進行基因檢測，然后如果第一系列檢測為陰性，則應(yīng)進行其他亞型的檢測。這是更方便和技術(shù)性的，因為在主要SCA中很有可能獲得積極的測試結(jié)果，并減少了財務(wù)負(fù)擔(dān)和時間。但是，在具有復(fù)雜或獨特表型特征的情況下，可能需要進一步的遺傳評估，以指導(dǎo)確定性亞型的特定基因檢測。[6]可以通過基因測試來進行產(chǎn)前篩查，但是存在終止妊娠的風(fēng)險并且缺乏隨訪。在最常見的和眾所周知的亞型中，例如SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA8和SCA10，還進行了突變的血液檢測。神經(jīng)影像學(xué)神經(jīng)影像學(xué)顯示，小腦萎縮在SCA2中最突出，在其他亞型中最少，腦室擴大，以及大腦其他部位也萎縮。在某些SCA中，某些特定的局灶性或區(qū)域性萎縮是SCA3的小腦萎縮，SCA3的第四腦室萎縮，SCA5的保留小腦干萎縮，SCA6的孤立性小腦萎縮，SCA8的小腦ver部和半球萎縮以及SCA10，大腦某些細(xì)微的代謝異常，在結(jié)構(gòu)成像中不明顯，可通過正電子發(fā)射斷層掃描（PET）掃描和磁共振波譜法檢測到；但是，由于可用性和費用的原因，很少定期執(zhí)行。電生理測試隨著浦肯野細(xì)胞功能的喪失和感覺神經(jīng)元的軸突神經(jīng)病，可以通過電生理學(xué)檢查來檢查神經(jīng)傳導(dǎo)動作電位的狀態(tài)。但是此測試無法區(qū)分SCA的亞型。去：治療/管理脊髓小腦共濟失調(diào)是一種無法完全治愈的遺傳性疾病。治療主要是對癥治療，以減輕癲癇發(fā)作，震顫，抑郁，共濟失調(diào)和眼部癥狀等癥狀?？梢允褂脤ΠY治療的抗癲癇藥，對肌張力障礙注射肉毒桿菌毒素，β受體阻滯劑和普立米酮，對抑郁癥的抗抑郁藥和帕金森病中的左旋多巴等，可用于對癥治療。在神經(jīng)系統(tǒng)疾病和SCA中使用N-乙酰半胱氨酸顯示出一些好處。西酞普蘭通過降低ataxin-3的水平而受益，并改善了患者的行為狀態(tài)。Dantrolene抑制鈣從其儲存庫中的釋放，并保護Purkinje細(xì)胞。氯唑沙宗是FDA批準(zhǔn)的鈣激活鉀通道的活化劑，[16]據(jù)報道，唑吡坦在某些SCA2病例中可暫時改善小腦功能障礙，而纈草酸在SCA3患者中的對照試驗顯示某些患者的小腦功能障礙有所改善。[4]但是任何清除累積的錯誤折疊的突變蛋白的治療方法都可能是潛在的治療選擇。[12]泛素蛋白體和自噬是去除聚集的錯誤折疊蛋白的兩個主要途徑。已經(jīng)研究了幾種可以抵消錯誤折疊的蛋白質(zhì)介導(dǎo)的過程的試劑?；瘜W(xué)分子伴侶，例如二甲基亞砜，三甲胺N-氧化物和甘油可以加速突變蛋白的降解。[12][17]結(jié)果表明，蛋白酶體催化亞基不能有效地裂解聚谷氨酰胺。因此，已經(jīng)使用通過非催化方法增強的蛋白酶體活性。雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物目標(biāo)是調(diào)節(jié)自噬的信號傳導(dǎo)途徑。雷帕霉素，一種mTOR抑制劑，上調(diào)自噬并通過降解防止突變蛋白的積累。此外，其他一些藥物，例如哌克西林，尼克洛沙米，胺碘酮也可以抑制mTORC1。其他機制包括增加細(xì)胞內(nèi)葡萄糖，從而增加抑制mTOR的5-磷酸葡萄糖，地塞米松對I類PI3K和AKT的調(diào)節(jié)可誘導(dǎo)自噬。在患者中使用反義寡核苷酸顯示小腦共濟素表達降低至75％以下，延遲了SCA的發(fā)作，浦肯野細(xì)胞的放電頻率增加以及運動功能得到改善。[4][18]其他基于RNA的療法，例如干擾RNA和microRNA抑制多谷氨酰胺誘導(dǎo)的神經(jīng)變性。[16]在某種程度上，抗氧化劑和NMDA也可以預(yù)防神經(jīng)變性。神經(jīng)康復(fù)和物理療法對改善運動功能在SCA的管理中起著至關(guān)重要的作用。[19][20]物理療法的重點是恢復(fù)和維持患者的姿勢平衡，步態(tài)和體力，這有助于他們保持獨立性。研究表明，共濟失調(diào)的輕度階段經(jīng)過六個月的物理治療后，其平衡能力和步態(tài)有明顯改善。職業(yè)療法包括適應(yīng)性設(shè)備，例如輪椅支撐，拐杖，助行器，書寫和進食設(shè)備，以幫助他們使日常生活更加輕松，從而減輕了尋求幫助的負(fù)擔(dān)?？梢酝ㄟ^通信設(shè)備和行為干預(yù)來增強語音治療。[5]去：鑒別診斷由于小腦共濟失調(diào)的臨床表現(xiàn)范圍廣泛，因此其鑒別診斷十分復(fù)雜。非遺傳性共濟失調(diào)SCA的最鮮明特征之一是共濟失調(diào)。共濟失調(diào)可以由多種病因引起，例如威爾遜病，維生素B12缺乏癥，甲狀腺功能減退，放射線照射，阿諾-基亞里畸形，飲酒障礙，轉(zhuǎn)移性腫瘤，副腫瘤疾病，幾種酶缺乏癥等。對癌癥，內(nèi)分泌功能障礙的進一步評估，代謝紊亂，營養(yǎng)缺乏，毒素和多系統(tǒng)參與對排除疾病至關(guān)重要。[1]藥物引起的運動障礙精神抑制藥引起的肌張力障礙（眼瞼痙攣，斜頸）可與SCA相關(guān)的肌張力障礙混淆。苯二氮卓類，苯海拉明，多巴胺拮抗劑等是這些以肌張力障礙為副作用的藥物的一些例子。急性病毒性小腦炎和感染后共濟失調(diào)引起小腦炎的病毒感染（Epstein-Barr病毒，柯薩奇病毒）和影響小腦的幾種細(xì)菌感染（如萊姆病，梅毒，軍團菌）雖然很少見，但可能導(dǎo)致小腦共濟失調(diào)。局灶性共濟失調(diào)諸如梗塞，出血，硬膜下血腫等血管損傷最終導(dǎo)致同側(cè)局灶性小腦共濟失調(diào)以及其他相關(guān)癥狀。其他常染色體隱性共濟失調(diào)無論是常染色體隱性遺傳還是常染色體顯性遺傳，共濟失調(diào)都是主要癥狀。Friedreich共濟失調(diào)，線粒體共濟失調(diào)和共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張是主要的隱性共濟失調(diào)。由于大多數(shù)臨床體征和癥狀相似且重疊，因此很難在臨床上將隱性共濟失調(diào)與SCA區(qū)別開來，這需要進行基因測試以進行區(qū)分。[21]牙周古盧氏肌萎縮它具有與SCA相似的多種表現(xiàn)形式，例如進行性共濟失調(diào)，肌張力障礙，肌陣攣，舞蹈性運動，癲癇發(fā)作，肌張力障礙等。它還涉及到CAG三重重復(fù)預(yù)期。[22]脆性X相關(guān)震顫共濟失調(diào)綜合癥它主要發(fā)生在老年人群中，是由FMR1基因中GCC重復(fù)序列的擴增引起的。除震顫共濟失調(diào)外，此綜合征中還存在其他特定的體征，即卵巢早衰，SCA中不存在。[23]Gerstmann-Straussler-Schenker綜合征它是一組of病毒疾病，與SCA共濟失調(diào)相似。其通過病理性的含有ion病毒蛋白的淀粉樣蛋白斑塊來區(qū)分。[24]發(fā)作性共濟失調(diào)1型和2型偶發(fā)性共濟失調(diào)是遺傳性疾病，通常是由某些刺激物（如運動或姿勢突然改變）引起的。Chorea亨廷頓舞蹈病，錫德納姆舞蹈病，棘皮棘皮病與運動，動眼，認(rèn)知障礙和肌張力障礙相關(guān)，如SCA。免疫介導(dǎo)的共濟失調(diào)這是一組表現(xiàn)出小腦共濟失調(diào)的罕見疾病。在這些疾病中，血清中發(fā)現(xiàn)了自身抗體。其中一些疾病包括面筋共濟失調(diào)，橋本腦病，多發(fā)性硬化癥等。[25]去：預(yù)后脊髓小腦性共濟失調(diào)亞型的基因型-表型關(guān)系的分化有助于改善預(yù)后。盡管花很長時間才能體會到各種癥狀和體征，但一旦發(fā)現(xiàn)，幾乎是不可逆的。但是，對癥治療可能會改善預(yù)后。生存取決于CAG重復(fù)擴增的長度。一項縱向隊列研究得出的結(jié)論是，SCA1的平均10年生存率僅為57％，而SCA6的平均10年生存率則為87％。SCA伴吞咽困難的生存率最短。[26]大多數(shù)患者在疾病發(fā)作10到15年后需要輪椅支撐，但物理治療可能會延遲輪椅需求。去：并發(fā)癥后遺癥和脊髓小腦性共濟失調(diào)的并發(fā)癥出現(xiàn)較晚，并取決于疾病的傳播以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的部分。脊髓小腦共濟失調(diào)的大多數(shù)亞型分布在小腦和脊髓之外。在許多情況下，癥狀和并發(fā)癥之間的差異是任意的，但輕度時可以考慮癥狀，但嚴(yán)重時，并發(fā)癥是癥狀的后期后果，會干擾正常的生活活動。帕金森癥由于黑質(zhì)的多巴胺能神經(jīng)元的相關(guān)神經(jīng)變性，最常見于SCA2，很少見于SCA3和SCA17。[27]肌張力障礙，震顫和運動障礙的進展共濟失調(diào)伴有肌張力障礙會增加疾病的嚴(yán)重程度。[28]肌張力障礙是SCA最常見的并存疾病之一。[29]抑郁癥，癡呆癥和認(rèn)知障礙抑郁是影響神經(jīng)退行性疾病（包括情緒功能受損的SCA）患者主觀健康觀念的主要長期因素。[2]抑郁癥狀受性和尿功能障礙，人格障礙和認(rèn)知障礙的影響。認(rèn)知障礙主要與SCA1相關(guān)。在日本的一項案例研究中發(fā)現(xiàn)了癡呆癥，該病目前患有嚴(yán)重的SCA31晚期。[13]眼科并發(fā)癥眼動能力受損和視網(wǎng)膜病變是SCA7的常見眼功能。據(jù)報道，中央黃斑變性涉及黃斑，隨后向周圍擴散。因此，可能會出現(xiàn)中樞視力障礙，然后逐漸出現(xiàn)完全視力喪失。[30][31]瞼痙攣是SCA31的罕見表現(xiàn)。[32]在少數(shù)情況下注意到異常的眼跳運動和眼球震顫。吞咽困難和構(gòu)音障礙在SCA2，SCA3，SCA6和SCA7亞型中可見到腦干運動核的變性，導(dǎo)致吞咽和發(fā)聲困難。在這些患者中，由于吸入性肺炎導(dǎo)致的死亡很常見。[33]癲癇發(fā)作和發(fā)作性睡病五核苷酸重復(fù)SCA10的擴增將癲癇的機會增加6到10倍。[34]

線粒體疾病代表了由線粒體呼吸鏈功能障礙原發(fā)性缺陷引起的一組異質(zhì)性疾病。它們出現(xiàn)在任何年齡，是核或線粒體 DNA (mtDNA) 突變的結(jié)果 。線粒體疾病可表現(xiàn)為多器官疾病，常表現(xiàn)為神經(jīng)功能障礙，最常見的神經(jīng)系統(tǒng)特征包括耳聾、肌病、共濟失調(diào)、上瞼下垂、眼肌麻痹和視網(wǎng)膜色素變性。許多具有遺傳學(xué)特征的線粒體疾病表現(xiàn)為包括不同綜合征的臨床特征組合，如 Kearns-Sayre 綜合征 (KSS)、慢性進行性眼外肌麻痹 (CPEO) 、線粒體腦病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作 (MELAS) ，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維 (MERRF)、神經(jīng)源性無力伴共濟失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性 (NARP) 以及 Leigh 綜合征 (LS) 。即使在這些綜合征中，也可能存在臨床變異性，并非所有患者均符合不同的臨床表型。首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王夢陽 更多的診斷挑戰(zhàn)是少數(shù)患者（有或無家族史）表現(xiàn)為小腦性共濟失調(diào)。盡管共濟失調(diào)是一些特征明確的線粒體綜合征的公認(rèn)特征，如 MELAS、MERRF、NARP、POLG 相關(guān)共濟失調(diào)神經(jīng)病譜 (ANS)，包括線粒體隱性共濟失調(diào)綜合征 (MIRAS) 和感覺性共濟失調(diào)神經(jīng)病構(gòu)音障礙和眼肌麻痹 (SANDO)，但上述突變的基因檢測并不總是陽性。這是因為特定突變血液中檢測不到 。在這種情況下，肌肉活檢可能是疑似病例診斷工作中的有用研究，因為它可以證明提示潛在線粒體生化缺陷的組織學(xué)和組織化學(xué)異常 。然而，沒有特定的指南來選擇進行性共濟失調(diào)患者進行肌肉活檢。肌肉活檢在任何原因不明的進行性共濟失調(diào)患者中的作用和診斷率需要澄清。 對大量（126 例）進行肌肉活檢的進行性小腦性共濟失調(diào)患者的回顧性綜述表明，線粒體疾病很可能是進行性小腦性共濟失調(diào)的常見原因（高達 23%），肌肉活檢是這類病例的重要診斷試驗?！肮矟д{(diào) +”表型的患者構(gòu)成了轉(zhuǎn)診進行肌肉活檢的大多數(shù)患者。91% 的組織學(xué)疑似/基因確診線粒體疾病患者出現(xiàn)“共濟失調(diào) +”，而單純共濟失調(diào)患者為 9%。因此，其他特征，如耳聾、血糖控制受損/糖尿病、肌陣攣、神經(jīng)病變或痙攣性下肢輕癱更可能與線粒體疾病診斷相關(guān)。關(guān)注家族史有助于解釋肌肉活檢結(jié)果以及指導(dǎo)和驗證后期的基因結(jié)果。然而，家族史和遺傳方式的存在并不能預(yù)測這些患者發(fā)生線粒體疾病的可能性。其可能的原因有以下幾種，包括這些家族中疾病的晚期發(fā)作（以及在之前的親屬中可能死于其他原因），以及最近發(fā)生的突變。 9/27 例 (33%) 患者獲得了提示線粒體病理的組織學(xué)和組織化學(xué)變化患者的基因確認(rèn)。在 2 例患者中，即使在肌肉存在正常組織學(xué)變化的情況下，也作出了線粒體疾病的基因診斷，表明正常肌肉組織學(xué)和組織化學(xué)不排除線粒體疾病。值得注意的是，SPG7 患者可能存在提示線粒體功能障礙的肌肉組織學(xué)異常，這在之前已有描述 。對于其余未確診的患者，高輸出全外顯子測序的日益可用將可能在檢測共濟失調(diào)綜合征基礎(chǔ)上的致病變體中發(fā)揮作用 。使用肌肉活檢作為靶向下游遺傳分析的手段，將加速已知突變的鑒定以及提供與遺傳缺陷一致的生化缺陷的證據(jù)，從而為新遺傳變異的假定致病性質(zhì)增加權(quán)重。 在回顧時，50 例肌肉活檢正常的患者仍無其共濟失調(diào)的特異性診斷。其中 26 例患者 (52%) 有家族史，推測遺傳共濟失調(diào)可能是病因。隨著下一代測序的引入，其中一些患者獲得了如下診斷： 2 例 SPG7 患者，2 例 C 型尼曼匹克病患者 ，1 例發(fā)作性共濟失調(diào) 2 型患者 ，1 例共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥患者 ，1 例 ARSACS 患者 ，2 例患者SCA14 ，1 例患者SCA28 ，1 例患者 SCA35。如果我們排除所有上述最終確診的患者，線粒體疾病的患病率將高達 43%。這些發(fā)現(xiàn)強調(diào)了對所有進行性共濟失調(diào)患者進行定期復(fù)查和診斷再評估的必要性。

概述斜視性眼陣攣-肌陣攣-共濟失調(diào)綜合征，于1962年首次報道的，是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，年發(fā)病率1/1000萬，兒童和成人均可發(fā)病，常伴有腫瘤，在兒童時期發(fā)病常伴神經(jīng)母細(xì)胞瘤，成人發(fā)病主要由肺癌及乳腺癌引起，其次為子宮頸癌，卵巢癌，淋巴瘤等，故由稱為副腫瘤斜視性眼陣攣-肌陣攣-共濟失調(diào)綜合征。該病還可見與病毒感染后引起腦炎，血管疾病，多發(fā)性硬化，HIV感染，外傷及中毒性腦病。臨床表現(xiàn)該病多呈急性或亞急性起病，波動性進展。病變主要累及腦干和小腦。臨床癥狀表現(xiàn)為雙眼在水平、旋轉(zhuǎn)和垂直方向的快速共軛擺動，呈持續(xù)的無序性，在眼球隨意運動或需要固定時加重，有時伴有軀干、四肢、頭面部的肌陣攣，共計失調(diào)和及腦干廣泛性的損害，是本病特征性表現(xiàn)。斜視性眼陣攣可以作為單一的癥狀，也可作為特殊癥狀與其他癥狀，肌陣攣、共濟失調(diào)綜合征，構(gòu)音障礙一并發(fā)生，也有報道惡心和或嘔吐可以是OMA的首發(fā)癥狀。輔助檢查：OMA的血清和腦脊液中科檢測到抗-ri抗體存在。CT掃描無異常發(fā)現(xiàn)。MRI檢查有時可見腦干部異常信號。腦脊液檢查可發(fā)現(xiàn)輕度腦蛋白增高，可伴有寡克隆區(qū)帶陽性，抗N-甲基-M-天冬氨酸受體陽性。

遺傳性共濟失調(diào)系由遺傳因素引起的一大類中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床癥狀復(fù)雜，以肢體共濟失調(diào)、走路不穩(wěn)為其典型表現(xiàn)，分類困難，多為常染色體顯性遺傳，其中脊髓小腦性共濟失調(diào)是主要類型。脊髓小腦性共濟失調(diào)是以共濟運動障礙、辨距不良為主要臨床表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要損害脊髓、小腦、腦干及其傳導(dǎo)纖維，此外基底節(jié)、丘腦、大腦皮質(zhì)等部位均可受累。臨床以遺傳性、共濟失調(diào)及病理損害脊髓、小腦、腦干為其三大特征。 脊髓小腦性共濟失調(diào)的首發(fā)癥狀多為下肢的共濟失調(diào)，臨床主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，肢體乏力，左右搖晃，易于跌倒，發(fā)音困難，言語不清，或爆發(fā)性語言，甚則癡呆，累及上肢時可見雙手動作笨拙，意向性震顫，眼震，眼球運動障礙，慢眼運動，肢體遠端肌肉萎縮，癡呆，錐體束征，錐體外系征等，亦可伴有非神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)。脊髓小腦性共濟失調(diào)的病因、發(fā)病機制尚未明確闡明，可能與脫氧核糖核酸(DNA)修復(fù)功能缺陷、酶缺失、線粒體功能缺陷、核苷酸序列動態(tài)突變有關(guān)。臨床治療尚沒有阻止疾病進展或者有效逆轉(zhuǎn)病變的方法，故仍以對癥治療為主。中醫(yī)根據(jù)脊髓小腦性共濟失調(diào)特征性的癥狀，將其與“痿病”、“顫病”、“骨搖病”相對應(yīng)。中醫(yī)治療本病，一般從肝腎入手治療是其根本，但不能忽視痰、瘀等病理產(chǎn)物的影響，臨床治療當(dāng)兼顧之。重要信息：中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院黃世敬教授團隊長期致力于心腦血管病、高血壓、冠心病、高脂血癥、糖尿病、抑郁癥、腦白質(zhì)病、帕金森病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松及顱內(nèi)腫瘤術(shù)后等病的中醫(yī)藥防治研究。門診掛號請參考本網(wǎng)站《黃世敬醫(yī)生就醫(yī)指導(dǎo)》。

1、保持心態(tài)平和情緒穩(wěn)定長期處于精神緊張、焦慮煩躁、負(fù)性情緒中，會導(dǎo)致大腦皮質(zhì)興奮和抑制兩種狀態(tài)的平衡失調(diào)，使骨骼肌跳動加重，加重共濟失調(diào)。2、合理膳食共濟失調(diào)患者比常人需要更多的高蛋白、高能量飲食補充，給神經(jīng)細(xì)胞和骨骼肌細(xì)胞的重建提供必需的物質(zhì)，以濡養(yǎng)肌肉、增強肌力，患病早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，并積極配合藥膳，如茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、百合、黃精等，禁食辛辣食物，戒除煙酒。中晚期患者出現(xiàn)飲食困難者，以高蛋白、高營養(yǎng)、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式來保障患者營養(yǎng)及水電解質(zhì)平衡。3、勞逸結(jié)合共濟失調(diào)患者肌張力高，行動狀態(tài)下肌肉異常牽拉，忌強行性運動功能鍛煉，因為強行性體育鍛煉會因骨骼肌疲勞，而不利于骨骼肌功能的恢復(fù)、肌細(xì)胞的再生和修復(fù)。4、預(yù)防感冒、胃腸炎共濟失調(diào)患者由于自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，共濟失調(diào)患者一旦感冒，病情加重，病程延長，肌萎軟無力、肌跳加重，特別是球麻痹患者易并發(fā)肺部感染，如不及時防治，預(yù)后不良。

有的患者出現(xiàn)肢體動作不靈活，不協(xié)調(diào)，身體左右無規(guī)律搖擺，行走時兩腿分得很寬，呈“剪刀步伐”，步行時不能走直線。有了這些外在癥狀，大致判斷了共濟失調(diào)的類型（參閱本醫(yī)師文章），還應(yīng)該做如下檢查，以明確診斷。 1、呈現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)者，應(yīng)檢查腦CT或MRI，以排除小腦腫瘤、轉(zhuǎn)移瘤、結(jié)核瘤或膿腫，以及腦血管疾病、小腦變性、小腦萎縮等。 2、深感覺障礙性共濟失調(diào)者如定位病變位于周圍神經(jīng)，應(yīng)檢查肌電圖、體感誘發(fā)電位；如考慮在后根病變或后索病變，應(yīng)檢查肌電圖、誘發(fā)電位、病變部位的MRI，腦脊液檢查，或脊髓造影檢查?？紤]在丘腦或頂葉時最好做腦CT或MRI檢查。 3、大腦性共濟失調(diào)者應(yīng)檢查腦CT或MRI、腦電圖等。 4、前庭性共濟失調(diào)者可檢查電測聽、聽覺誘發(fā)電位、前庭功能檢查等。

共濟運動是在前庭、脊髓、小腦和錐體外系共同參與下完成運動的協(xié)調(diào)和平衡。共濟失調(diào)是指小腦、本體感覺以及前庭功能障礙導(dǎo)致的運動笨拙和不協(xié)調(diào)，累及軀干、四肢和咽喉肌時可引起身體平衡、姿勢、步態(tài)及言語障礙。臨床常見表現(xiàn)：(1)姿勢和步態(tài)改變：蚓部病變引起頭和軀干共濟失調(diào)，導(dǎo)致平衡障礙。站立不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚。(2)隨意運動協(xié)調(diào)障礙：表現(xiàn)辨距不良和意向性震顫，上肢較重。眼球向病灶側(cè)注視可見粗大的眼震。(3)言語障礙：由于發(fā)音器官口唇、舌、咽喉等發(fā)音肌肉的共濟失調(diào)，出現(xiàn)說話緩慢，含糊不清，聲音呈斷續(xù)、頓挫或爆發(fā)式，表現(xiàn)吟詩樣或暴發(fā)性語言。(4)眼運動障礙：眼外肌共濟失調(diào)可導(dǎo)致眼球運動障礙，可見下跳性眼震、反彈性眼震等。(5)肌張力減低：小腦病變?？沙霈F(xiàn)肌張力降低、腱反射減弱或消失，可見鐘擺樣腱反射，見于急性小腦病變。共濟失調(diào)的康復(fù)評定：1.指鼻試驗：小腦病變可見可看到同側(cè)指鼻不準(zhǔn)，接近鼻尖時動作變慢，或出現(xiàn)意向性震顫，且常見超過目標(biāo)（辨距不良）。感覺性共濟失調(diào)時睜眼做無困難，閉眼則發(fā)生障礙。2.指指試驗：若總是偏向一側(cè)，則提示該側(cè)小腦或迷路有病損；3.跟-膝-脛試驗：小腦損害時抬腿觸膝易出現(xiàn)辨距不良和意向性震顫，下移時常搖晃不穩(wěn)，感覺性共濟失調(diào)時，患者足跟于閉目時難尋到膝蓋。4.輪替動作5.閉目難立征6.站立后仰試驗：正常人膝蓋彎曲，身體可以維持后仰位，小腦疾患時膝不能彎曲而向后方傾倒。7.步態(tài)評定康復(fù)治療改善坐位的姿勢穩(wěn)定1.患者坐在低的治療床上，背部不支持，足平放地板上。逐漸加強患者的身體重心轉(zhuǎn)移人能力。2.患者能使雙上肢游離地進行其他功能活動，就要利用讓患者將上肢在空間的不同地方定位、控住和交替輕拍，促進他對肩胛帶的控制，練習(xí)向各個方向探取物體，抓放物體。改善站和走時的姿勢穩(wěn)定1.在站立，即一下肢在前另一在后地站著時，體重移向站立的下肢，在此情況下要練習(xí)對髖伸肌和外展肌的控制；2.為練習(xí)對稱的步行，可用下面方式踏步：①與節(jié)拍器或音樂同步；②與治療師的計數(shù)同步；③與患者自己的計數(shù)同步；④治療師控制患者的肩，使肩活動與正常走路的姿勢同步。3.為練習(xí)在窄基底上行走和使步距對稱，患者可在地板上預(yù)先標(biāo)好的腳印上行走練習(xí)。改善協(xié)調(diào)1.抓握這種復(fù)雜的動作要求手指有眾多肌肉的協(xié)調(diào)?？蛇\用積木、木釘盤或木釘插板（一塊板上有許多小洞，可把細(xì)木釘插入，插成各種文字或圖案的形狀）、用小片的馬賽克鑲拼圖案、玩撲克牌、打麻將、下跳棋或圍棋、彈電子琴、彈豎琴、打字等均可交替地進行，讓患者在作業(yè)和文娛中完成上千次的活動。變換活動的種類除能防止單調(diào)外，尚可有助于注意力的維持。2.步行是最有代表性的下肢協(xié)調(diào)運動在訓(xùn)練平衡與恢復(fù)平衡的基本印跡時，是從訓(xùn)練行走開始的。Frenkel體操是為改善下肢本體感覺控制而逐漸增加難度的一組訓(xùn)練。在開始時是沒有重力的簡單運動，而后逐漸發(fā)展到使用髖和膝部運動并在抗重力下進行更為復(fù)雜的運動。它對由中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變引起的本體感覺障礙特別有用。反復(fù)練習(xí)能幫助患者形成各種有用的本體感覺。3.站位練習(xí)：①側(cè)走：側(cè)走時容易平衡②在平行線之間向前走，強調(diào)位置要正確。③向前走，把每步都踏在地板上繪好的足印上。④轉(zhuǎn)彎