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黃世敬主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 老年病科 遺傳性共濟失調(diào)系由遺傳因素引起的一大類中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床癥狀復(fù)雜，以肢體共濟失調(diào)、走路不穩(wěn)為其典型表現(xiàn)，分類困難，多為常染色體顯性遺傳，其中脊髓小腦性共濟失調(diào)是主要類型。脊髓小腦性共濟失調(diào)是以共濟運動障礙、辨距不良為主要臨床表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要損害脊髓、小腦、腦干及其傳導(dǎo)纖維，此外基底節(jié)、丘腦、大腦皮質(zhì)等部位均可受累。臨床以遺傳性、共濟失調(diào)及病理損害脊髓、小腦、腦干為其三大特征。 脊髓小腦性共濟失調(diào)的首發(fā)癥狀多為下肢的共濟失調(diào)，臨床主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，肢體乏力，左右搖晃，易于跌倒，發(fā)音困難，言語不清，或爆發(fā)性語言，甚則癡呆，累及上肢時可見雙手動作笨拙，意向性震顫，眼震，眼球運動障礙，慢眼運動，肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮，癡呆，錐體束征，錐體外系征等，亦可伴有非神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)。脊髓小腦性共濟失調(diào)的病因、發(fā)病機制尚未明確闡明，可能與脫氧核糖核酸(DNA)修復(fù)功能缺陷、酶缺失、線粒體功能缺陷、核苷酸序列動態(tài)突變有關(guān)。臨床治療尚沒有阻止疾病進展或者有效逆轉(zhuǎn)病變的方法，故仍以對癥治療為主。中醫(yī)根據(jù)脊髓小腦性共濟失調(diào)特征性的癥狀，將其與“痿病”、“顫病”、“骨搖病”相對應(yīng)。中醫(yī)治療本病，一般從肝腎入手治療是其根本，但不能忽視痰、瘀等病理產(chǎn)物的影響，臨床治療當(dāng)兼顧之。重要信息：中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院黃世敬教授團隊長期致力于心腦血管病、高血壓、冠心病、高脂血癥、糖尿病、抑郁癥、腦白質(zhì)病、帕金森病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松及顱內(nèi)腫瘤術(shù)后等病的中醫(yī)藥防治研究。門診掛號請參考本網(wǎng)站《黃世敬醫(yī)生就醫(yī)指導(dǎo)》。2019年10月29日4510
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邵玉鳳主任醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 小腦性供給失調(diào)是各種原因引起的小腦的病變導(dǎo)致的供給失調(diào)。 主要的癥狀呢，第一個是語言的障礙，表現(xiàn)為。 夠呃，構(gòu)音不清，吟詩樣的語言或者是爆破樣的語言。 聽起來呢，病人就是講話很含糊啊，語調(diào)呢，也不正常。 嗯，那么表現(xiàn)為四肢的呢，主要是一個供給失調(diào)的表現(xiàn)，四肢的共濟失調(diào)呢，主要是走路不穩(wěn)，像喝醉酒一樣搖搖擺擺的容易摔倒，那么上肢呢，拿東西的時候會出現(xiàn)快到達(dá)這個目標(biāo)的時候就會出現(xiàn)一個嚴(yán)重的一個震顫，那么拿東西呢，會拿不穩(wěn)這些癥狀。2019年09月24日1294
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張廷峰主管康復(fù)師 河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 康復(fù)中心 共濟運動是在前庭、脊髓、小腦和錐體外系共同參與下完成運動的協(xié)調(diào)和平衡。共濟失調(diào)是指小腦、本體感覺以及前庭功能障礙導(dǎo)致的運動笨拙和不協(xié)調(diào)，累及軀干、四肢和咽喉肌時可引起身體平衡、姿勢、步態(tài)及言語障礙。臨床常見表現(xiàn)：(1)姿勢和步態(tài)改變：蚓部病變引起頭和軀干共濟失調(diào)，導(dǎo)致平衡障礙。站立不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚。(2)隨意運動協(xié)調(diào)障礙：表現(xiàn)辨距不良和意向性震顫，上肢較重。眼球向病灶側(cè)注視可見粗大的眼震。(3)言語障礙：由于發(fā)音器官口唇、舌、咽喉等發(fā)音肌肉的共濟失調(diào)，出現(xiàn)說話緩慢，含糊不清，聲音呈斷續(xù)、頓挫或爆發(fā)式，表現(xiàn)吟詩樣或暴發(fā)性語言。(4)眼運動障礙：眼外肌共濟失調(diào)可導(dǎo)致眼球運動障礙，可見下跳性眼震、反彈性眼震等。(5)肌張力減低：小腦病變?？沙霈F(xiàn)肌張力降低、腱反射減弱或消失，可見鐘擺樣腱反射，見于急性小腦病變。共濟失調(diào)的康復(fù)評定：1.指鼻試驗：小腦病變可見可看到同側(cè)指鼻不準(zhǔn)，接近鼻尖時動作變慢，或出現(xiàn)意向性震顫，且常見超過目標(biāo)（辨距不良）。感覺性共濟失調(diào)時睜眼做無困難，閉眼則發(fā)生障礙。2.指指試驗：若總是偏向一側(cè)，則提示該側(cè)小腦或迷路有病損；3.跟-膝-脛試驗：小腦損害時抬腿觸膝易出現(xiàn)辨距不良和意向性震顫，下移時常搖晃不穩(wěn)，感覺性共濟失調(diào)時，患者足跟于閉目時難尋到膝蓋。4.輪替動作5.閉目難立征6.站立后仰試驗：正常人膝蓋彎曲，身體可以維持后仰位，小腦疾患時膝不能彎曲而向后方傾倒。7.步態(tài)評定康復(fù)治療改善坐位的姿勢穩(wěn)定1.患者坐在低的治療床上，背部不支持，足平放地板上。逐漸加強患者的身體重心轉(zhuǎn)移人能力。2.患者能使雙上肢游離地進行其他功能活動，就要利用讓患者將上肢在空間的不同地方定位、控住和交替輕拍，促進他對肩胛帶的控制，練習(xí)向各個方向探取物體，抓放物體。改善站和走時的姿勢穩(wěn)定1.在站立，即一下肢在前另一在后地站著時，體重移向站立的下肢，在此情況下要練習(xí)對髖伸肌和外展肌的控制；2.為練習(xí)對稱的步行，可用下面方式踏步：①與節(jié)拍器或音樂同步；②與治療師的計數(shù)同步；③與患者自己的計數(shù)同步；④治療師控制患者的肩，使肩活動與正常走路的姿勢同步。3.為練習(xí)在窄基底上行走和使步距對稱，患者可在地板上預(yù)先標(biāo)好的腳印上行走練習(xí)。改善協(xié)調(diào)1.抓握這種復(fù)雜的動作要求手指有眾多肌肉的協(xié)調(diào)?？蛇\用積木、木釘盤或木釘插板（一塊板上有許多小洞，可把細(xì)木釘插入，插成各種文字或圖案的形狀）、用小片的馬賽克鑲拼圖案、玩撲克牌、打麻將、下跳棋或圍棋、彈電子琴、彈豎琴、打字等均可交替地進行，讓患者在作業(yè)和文娛中完成上千次的活動。變換活動的種類除能防止單調(diào)外，尚可有助于注意力的維持。2.步行是最有代表性的下肢協(xié)調(diào)運動在訓(xùn)練平衡與恢復(fù)平衡的基本印跡時，是從訓(xùn)練行走開始的。Frenkel體操是為改善下肢本體感覺控制而逐漸增加難度的一組訓(xùn)練。在開始時是沒有重力的簡單運動，而后逐漸發(fā)展到使用髖和膝部運動并在抗重力下進行更為復(fù)雜的運動。它對由中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變引起的本體感覺障礙特別有用。反復(fù)練習(xí)能幫助患者形成各種有用的本體感覺。3.站位練習(xí)：①側(cè)走：側(cè)走時容易平衡②在平行線之間向前走，強調(diào)位置要正確。③向前走，把每步都踏在地板上繪好的足印上。④轉(zhuǎn)彎2019年08月15日3380
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黃世敬主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 老年病科 遺傳性共濟失調(diào)(HA)是一組以共濟失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(diào)(SCAs)。多于成年發(fā)?。ù笥?0歲）表現(xiàn)為平衡障礙、進行性肢體協(xié)調(diào)運動障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運動障礙等，并可伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害，如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經(jīng)損害，亦可伴大腦皮質(zhì)功能損害如認(rèn)知功能障礙和（或）精神行為異常等。也可伴有其他系統(tǒng)異常。本病按解剖部位一般分為)脊髓型、脊髓小腦型、小腦型；按按遺傳類型分類常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，亦可按基因定位進行分類。發(fā)病是由于三核甘酸動態(tài)突變及DNA修復(fù)缺陷引起。臨床表現(xiàn)主要有：1.運動障礙：①共濟運動障礙：步態(tài)異常是遺傳性共濟失調(diào)最為常見、也多為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為醉酒樣或剪刀步態(tài)，道路不平時行走不穩(wěn)更加明顯。隨著病情的進展，可出現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能，直至臥床。構(gòu)音障礙為遺傳性共濟失調(diào)的特征之一，患者主要表現(xiàn)為發(fā)音生硬（爆發(fā)性言語）、緩慢，單調(diào)而含糊，構(gòu)音不清，音量強弱不等，或時斷時續(xù)，呈吶吃語言或吟詩樣語言；病情進展至晚期時，幾乎所有患者均出現(xiàn)運動失調(diào)性構(gòu)音障礙。書寫障礙為上肢共濟失調(diào)的代表癥狀，患者常繼下肢共濟失調(diào)癥狀后隨病情進展而發(fā)生，表現(xiàn)為字線不規(guī)則、字行間距不等，字越寫越大，稱為“書寫過大癥”，嚴(yán)重者無法書寫。②眼球震顫及眼球運動障礙：可表現(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性或混合性眼球震顫，部分患者可出現(xiàn)不協(xié)調(diào)性眼震、周期交替性眼震或分離性眼震等；眼球運動障礙多見于核上性眼肌麻痹，或注視麻痹、眼球急動緩慢、上視困難等。③吞咽困難和飲水嗆咳是由于腦干神經(jīng)核團受損所致，隨著病情的進展，臨床表現(xiàn)逐漸明顯且多見。④震顫主要表現(xiàn)為運動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫，若伴有錐體外系損害，也可出現(xiàn)靜止性震顫。⑤痙攣狀態(tài)。由錐體束受損所致，表現(xiàn)為軀干及肢體肌張力增高、腱反射活躍或亢進、臏踝陣攣、Babinski征陽性等，行走時呈明顯的痙攣性步態(tài)。⑥錐體外系癥狀。部分患者由于基底節(jié)受損，故可伴發(fā)帕金森病樣表現(xiàn)，或出現(xiàn)面、舌肌搐顫，肌陣攣、手足徐動癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動作等錐體外系表現(xiàn)。2.認(rèn)知功能及精神障礙：表現(xiàn)為注意力、記憶力受損，任務(wù)執(zhí)行功能下降，其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是臨床常見的精神障礙。3.其他癥狀與體征：①視神經(jīng)病變。原發(fā)性視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等癥狀可見于常染色體顯性遺傳性共濟失調(diào)Ⅱ型、Friedreich共濟失調(diào)、共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥（AT）、植烷酸貯積?。ㄓ址QRefsum綜合征，RD）等亞型，患者多伴有視力、視野及瞳孔改變。②骨骼畸形。為常見體征，主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸，少數(shù)患者還可發(fā)生爪形手或隱性脊柱裂等畸形；尤其是Friedreich共濟失調(diào)患者，以弓形足及脊柱彎曲最常見。③皮膚病變。多見于眼球結(jié)膜、面頸部皮膚毛細(xì)血管擴張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn)，常見于共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥或Refsum綜合征患者。4．根據(jù)臨床表現(xiàn)確定為進行性共濟失調(diào)后還應(yīng)詳細(xì)收集家族史，根據(jù)家族遺傳學(xué)特點確定其遺傳類型。實驗室腦脊液檢查多無異常。5．CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦干萎縮;。治療原則目前尚無能夠完全阻止遺傳性共濟失調(diào)病情進展的治療，遺傳性共濟失調(diào)的臨床治療仍以經(jīng)驗性對癥治療為主，主要目標(biāo)是減輕癥狀、緩解病情進展，維持日常生活自理能力。如5羥色胺1A受體激動藥丁螺環(huán)酮可部分改善輕度小腦共濟失調(diào)癥狀，坦度螺酮治療脊髓小腦共濟失調(diào)（SCA3）基因型部分有效。左旋多巴、苯海索可改善肌強直、運動減少等癥狀；乙苯哌丁酮具有松弛肌張力之作用。共濟失調(diào)伴肌陣攣的患者可首選氯硝西泮，伴肌痙攣者適用氯苯氨丁酸。新型抗癲藥物加巴噴丁可改善患者的小腦癥狀，對肌痙攣和神經(jīng)損傷后的疼痛效果也有較好療效?？拱d藥物卡馬西平可較好控制患者的癲癇發(fā)作癥狀。目前，對于患者所伴隨的構(gòu)音障礙癥狀尚無有效的對癥治療藥物，可通過言語矯正訓(xùn)練進行改善。其它抗癡呆、抗抑郁、神經(jīng)營養(yǎng)保護治療亦具有積極作用。非藥物干預(yù)措施包括：改善生活環(huán)境、加強與患者交流、日常護理，以及對患者自我防護的行為訓(xùn)練。遺傳性共濟失調(diào)相當(dāng)于中醫(yī)"骨搖"“風(fēng)痱”等，以"腎精不足"為基本病機,肝腎虧虛證和脾腎虧虛證是最常見的證候,，因此"補腎填精"是治療該病的基本原則,可根據(jù)辨證特點偏重補益肝腎或脾腎,輔以滌痰通絡(luò)等方法。重要信息：中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院黃世敬教授團隊長期致力于心腦血管病、高血壓、冠心病、高脂血癥、抑郁癥、腦白質(zhì)病、帕金森病、更年期綜合征、骨質(zhì)疏松及顱內(nèi)腫瘤術(shù)后等病的中醫(yī)藥防治研究。近期開展“開心解郁丸治療抑郁癥臨床研究”，如果您：1、符合抑郁癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，2、符合中醫(yī)元氣虧虛，氣血郁滯證診斷標(biāo)準(zhǔn)，3、年齡在18－70歲。就有機會加入我們的臨床研究，并將獲得：治療前后安全性檢查包括血、尿常規(guī)、肝功、腎功、心電圖檢查、量表檢查及研究用藥全部免費。若有意自愿參加者，詳情請于我院老年病科（門診樓二樓9診室-周一上午）；特需（門診樓十一樓18診室-周一下午）咨詢，亦可參照黃世敬醫(yī)生個人網(wǎng)站《廣安門醫(yī)院招募抑郁癥患者志愿者》。2018年07月21日2953
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張偉赫主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 神經(jīng)科 副腫瘤性小腦共濟失調(diào)通常表現(xiàn)為軀干共濟失調(diào)，即走路、站立甚至坐立不穩(wěn)；少數(shù)患者還可表現(xiàn)為位置相關(guān)眩暈、講話含糊不清，視物重影等。副腫瘤性小腦共濟失調(diào)癥狀進展較快，多在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)進展，6個月左右癥狀達(dá)到最重。隨著疾病進展患者可出現(xiàn)對稱性肢體共濟失調(diào)（手抖、書寫或自主進食困難）、小腦言語及眼球活動障礙等。副腫瘤性小腦共濟失調(diào)的頭顱核磁早期多無異常，中后期可表現(xiàn)為彌漫性小腦萎縮。一半以上的患者血清中可檢測到一種或多種副腫瘤神經(jīng)抗體，其中Yo抗體和Tr抗體極具診斷價值。因此，對于快速進展的小腦共濟失調(diào)患者需嚴(yán)密查找腫瘤，并行腰椎穿刺查找副腫瘤抗體協(xié)助診斷。2018年04月09日3973
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劉軍副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 線上診療科 長期以來，社會公眾誤認(rèn)為“共濟失調(diào)”就是“小腦萎縮”，由此帶來了一系列認(rèn)識的混亂。共濟失調(diào)的嚴(yán)重程度與小腦萎縮的程度并不一致，我們已經(jīng)接診過數(shù)位頭顱核磁共振顯示明顯小腦萎縮而臨床上僅為輕度共濟失調(diào)甚至沒有共濟失調(diào)表現(xiàn)的病例;部分已出現(xiàn)明顯共濟失調(diào)的患者僅有輕度小腦萎縮。“小腦萎縮”最直接的含義是神經(jīng)影像學(xué)檢查提示小腦容積減少，腦溝增寬，這是對一種病理損害的部位和表現(xiàn)的描述，而不是某一種或者某一類疾病的名稱。老百姓對于“腦萎縮”一詞印象很深刻，一是由于這個詞字面意思容易理解，二是使人聯(lián)想到很嚴(yán)重的疾病。當(dāng)今基于互聯(lián)網(wǎng)的交流和傳播方式盛行，很多詞一旦投入網(wǎng)絡(luò)會被放大、曲解。“腦萎縮”、“大腦萎縮”、“小腦萎縮”就是典型的被放大曲解的幾個“醫(yī)學(xué)術(shù)語”。這幾個詞困擾著很多求醫(yī)心切的患者，也容易被一些人所利用，互聯(lián)網(wǎng)上可檢索到大量聲稱可治療“小腦萎縮”的機構(gòu)網(wǎng)頁，往往將“腦萎縮”、“大腦萎縮”、“小腦萎縮”混為一談，治療方法主要是一些活血化瘀治療腦卒中的中藥。其實，無論是哪個部位的萎縮，均意味著神經(jīng)元數(shù)量減少已達(dá)到一定的程度，才可能被神經(jīng)影像學(xué)方法所識別。進行性共濟失調(diào)綜合征(syndrome of progressive ataxia)是一組以共濟失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的累及脊髓、小腦及腦干的神經(jīng)退行性疾病，可分為遺傳性共濟失調(diào)和散發(fā)性共濟失調(diào)。該組疾病主要表現(xiàn)為：平衡障礙、進行性肢體協(xié)調(diào)運動障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼球運動障礙等，并可能伴有復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)損害，如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經(jīng)損害，個別類型伴有大腦皮層功能損害。2017年03月23日7131
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崔有昌主治醫(yī)師 聊城市婦幼保健院 神經(jīng)內(nèi)科 目前國際公認(rèn)的可分三個類型 1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調(diào): 常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩(wěn)，漸出現(xiàn)后索損害的癥狀，Romberg征(+)，睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累，出現(xiàn)步基寬，蹣跚步態(tài)，定向性震顫和小腦性構(gòu)音障礙。肢體肌張力降低，腱反射減低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側(cè)彎及其他畸形，個別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱:常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病，男性多見，主要為錐體束受損，多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態(tài)。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮或視網(wǎng)膜色素變性。 2.小腦型: ⑴Marie型共濟失調(diào):常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現(xiàn)小腦型共濟失調(diào)而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發(fā)，可有錐體束征及欣快，智力減退。 ⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA):常染色體顯性遺傳，中年后起病，除小腦型共濟失調(diào)和構(gòu)音障礙外有早期尿失禁，部分病人有智能減退和錐體外系癥狀如帕金森綜合征等，但無眼球震顫。 3.脊髓小腦型: 主要有共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥。常染色體隱性遺傳，嬰兒期發(fā)病，小腦型共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙，皮膚、顏面毛細(xì)血管擴張，多數(shù)伴有舞蹈樣手足徐動，隨年齡增長而明顯。青春期后出現(xiàn)深感覺消失等脊髓后索癥狀，和病理反射陽性。可因免疫缺陷而反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。2016年04月26日1956
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