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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 一、概述遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病，為常染色體顯性遺傳，曾稱(chēng)橄欖橋小腦萎縮。本組疾病病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經(jīng)元脫失外，也可見(jiàn)脊髓、腦橋、橄欖核、基底節(jié)、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜及周?chē)窠?jīng)病變。臨床特點(diǎn)是進(jìn)行性軀干共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、辨距不良、意向震顫等單純小腦癥狀，也可見(jiàn)不自主運(yùn)動(dòng)、視覺(jué)或聽(tīng)覺(jué)障礙、眼外肌麻痹、錐體束征、感覺(jué)異常、顱神經(jīng)麻痹等。臨床癥狀復(fù)雜、交錯(cuò)重疊，即使同一家族也可表現(xiàn)高度異質(zhì)性。好發(fā)人群多于成年發(fā)?。ù笥?0歲）。顯性共濟(jì)失調(diào)的起病年齡差別較大，許多類(lèi)型在成年人起病，也可見(jiàn)嬰兒型和兒童型。起病年齡在2～65歲間，在14歲以前起病者占10%。首發(fā)癥狀多以腦干共濟(jì)失調(diào)開(kāi)始。二、癥狀（一）Friedreich型共濟(jì)失調(diào)Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)的最常見(jiàn)特發(fā)性變性疾病，有獨(dú)特的臨床特征。1.發(fā)病年齡?通常4～15歲起病，偶見(jiàn)嬰兒和50歲以后起病者，男女均可受累，首發(fā)癥狀為進(jìn)展性步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)蹣跚，左右搖晃，易跌倒;2年內(nèi)出現(xiàn)雙上肢共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)動(dòng)作笨拙和意向性震顫;早期階段膝腱反射和踝反射消失，出現(xiàn)小腦性構(gòu)音障礙或暴發(fā)性語(yǔ)言，雙上肢反射及部分患者仍有雙膝腱反射，雙下肢關(guān)節(jié)位置覺(jué)和振動(dòng)覺(jué)受損，輕觸覺(jué)、痛溫覺(jué)不受累，雙下肢無(wú)力發(fā)生較晚，為上或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，或二者兼有。2.發(fā)病前的癥狀?在出現(xiàn)癥狀前5年內(nèi)，通常出現(xiàn)伸性跖反射，足內(nèi)側(cè)肌無(wú)力和萎縮導(dǎo)致弓形足伴爪型趾，進(jìn)行性嚴(yán)重脊柱后側(cè)凸畸形，可導(dǎo)致功能殘疾和慢性限制性肺部疾病，超聲心動(dòng)圖可檢出心肌病，可導(dǎo)致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因；其他異常有視神經(jīng)萎縮、眼球震顫、、感覺(jué)異常、震顫、聽(tīng)力喪失、眩暈；痙攣；下肢疼痛和糖尿病等。3.查體?跟-膝-脛試驗(yàn)及閉目難立征陽(yáng)性，部分病例有上胸段脊柱畸形、視神經(jīng)萎縮、弓形足、伴心律失?；蛐呐K雜音，少數(shù)伴糖尿病。（二）脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)(SCA)的主要類(lèi)型，包括SCA1～28，成年期發(fā)病，常染色體顯性遺傳及共濟(jì)失調(diào)等是本病的共同特征，遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象是SCA的典型表現(xiàn)，癥狀逐代加重。1.SCA共同癥狀體征30～40歲隱襲起病，緩慢進(jìn)展，也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)走路搖晃，突然跌倒和講話(huà)含糊不清，以及雙手笨拙，意向性震顫，眼球震顫，癡呆和遠(yuǎn)端肌萎縮等;檢查可見(jiàn)肌張力障礙，腱反射亢進(jìn)，病理征，痙攣步態(tài)，音叉振動(dòng)覺(jué)及本體覺(jué)喪失，通常起病后10～20年不能行走。2.各亞型有各自的特點(diǎn)可以分為28種亞型，在中國(guó)以第一種亞型最常見(jiàn)（詳見(jiàn)另文）。SCA1眼肌麻痹；SCA2上肢腱反射減弱或消失，眼球慢掃視運(yùn)動(dòng)較明顯；SCA3肌萎縮，面肌及舌肌纖顫，眼瞼退縮形成凸眼；SCA4發(fā)音困難；SCA5病情進(jìn)展非常緩慢，癥狀較輕，不影響壽命;SCA6早期大腿肌痙攣，下視震顫，復(fù)視和位置性眩暈;SCA7視力減退或喪失，視網(wǎng)膜色素變性，心臟損害也較突出。SCA10純小腦征和癲癇發(fā)作;（三）遺傳性痙攣截癱多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳，大多在兒童起病，男性多見(jiàn)，主要表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的下肢痙攣性癱瘓，早期癥狀為行走時(shí)雙腿僵硬、不靈活、肌力減弱，由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)，跟-膝-腱反射活躍，病理征陽(yáng)性，感覺(jué)多無(wú)障礙，多數(shù)有弓形足，；有時(shí)伴有眼球震顫和脊柱側(cè)凸。疾病緩慢進(jìn)展，隨著年齡增大，雙上肢也受影響；當(dāng)累及延髓支配肌群時(shí)，可出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難，晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。三、病因小腦性共濟(jì)失調(diào)為常染色體顯性遺傳。近年來(lái)部分亞型基因已被克隆和測(cè)序，致病基因三核苷酸(CAG)重復(fù)序列動(dòng)態(tài)突變，拷貝數(shù)逐代增加為致病原因。三核甘酸動(dòng)態(tài)突變是一種新型的突變形式，其是由于DNA中的基重復(fù)單位拷貝數(shù)不穩(wěn)定擴(kuò)增而導(dǎo)致。正常情況下，重復(fù)單位拷貝數(shù)有一定限制，在動(dòng)態(tài)突變下，則顯著增加。四、檢查（一）實(shí)驗(yàn)室檢查1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)腦脊液檢查正常。2.外周血白細(xì)胞檢測(cè)相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增，證明SCA的基因缺陷。3.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)DNA分析，F(xiàn)RDA基因18號(hào)內(nèi)含子GAA大于66次重復(fù)。（二）影像學(xué)檢查1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯。2.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)X片可見(jiàn)脊柱和骨骼畸形;MRI可見(jiàn)脊髓變細(xì)。五、預(yù)防應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生，本病發(fā)展緩慢，如無(wú)嚴(yán)重的的心肺并發(fā)癥，多數(shù)不影響壽命，少數(shù)患者臥床不起而殘廢。2022年10月07日
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)也叫周期性共濟(jì)失調(diào)(episodic ataxia，EA)，具有遺傳異質(zhì)性，為常染色體顯性遺傳，臨床表現(xiàn)為發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào)。該病曾被稱(chēng)為急性短暫性普遍性小腦協(xié)調(diào)障礙(acute transient generalized cerebellar dyssynergia)，具有發(fā)作性眩暈、共濟(jì)失調(diào)和眼球震顫表現(xiàn)，發(fā)作持續(xù)數(shù)秒或數(shù)周。依據(jù)臨床特征和致病基因定位可分為：（1）發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)I型（EA1）：發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴肌纖維顫搐，基因定位于12p13，為編碼鉀離子通道基因突變致病；（2）發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)II型（EA2）：發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴眼球震顫，基因定位于19p13，為編碼鈣離子通道的基因突變所致；（3）陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥伴發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)（paroxysmal choreoathetosis with episodic ataxia），基因定位于1p，與鉀離子通道有關(guān)。 【病因和發(fā)病機(jī)制】 發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)為少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起，定位于12p13，編碼電壓門(mén)控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無(wú)髓纖維中表達(dá)，在維持神經(jīng)元的興奮性、動(dòng)作電位的產(chǎn)生和傳導(dǎo)以及神經(jīng)元間的興奮性傳導(dǎo)具有重要的作用。EA2由CACNA1A（鈣通道基因）基因突變引起，定位于19p13，與家族性偏癱型偏頭痛（familial hemiplegic migraine，F(xiàn)HM）和SCA6致病基因相同，目前認(rèn)為這三者為等位基因病，但突變類(lèi)型和致病機(jī)制不同。陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥伴發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)基因定位于1p的D1S476～D1S443 之間2cM 區(qū)域，為編碼鉀離子通道的基因突變引起。 【臨床表現(xiàn)】 發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)是一組具有遺傳異質(zhì)性的共濟(jì)失調(diào)綜合征，通常為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因定位分為EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)I型（EA1） 又稱(chēng)肌顫搐綜合征型，通常在兒童/少年期（也可嬰兒期）起病，可以隨年齡的增長(zhǎng)而逐漸減輕。發(fā)作大多持續(xù)數(shù)秒鐘到數(shù)分鐘，部分可持續(xù)數(shù)小時(shí)。每日發(fā)作數(shù)次，最多可達(dá)數(shù)十次。運(yùn)動(dòng)、勞累、激素水平的變化、驚嚇和姿勢(shì)改變可誘導(dǎo)或加重發(fā)作。發(fā)作期主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、平衡障礙、構(gòu)音障礙，部分患者出現(xiàn)特征性的肢體遠(yuǎn)端或面部肌肉抽搐。有時(shí)可伴部分性癲癇。發(fā)作間期部分患者尚有特征性的小肌肉(多為眼周或手部的肌肉)顫搐。 2．發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)II型（EA2） 又稱(chēng)乙酰唑胺反應(yīng)型周期性共濟(jì)失調(diào)綜合征，通常在兒童期，多在20歲前起病，可持續(xù)到成年。發(fā)作持續(xù)時(shí)間較EA1長(zhǎng)，可為數(shù)小時(shí)至數(shù)日。精神緊張、運(yùn)動(dòng)、過(guò)度疲勞、胃腸道刺激等可誘發(fā)。發(fā)作期主要特征是：發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)，平衡障礙、構(gòu)音障礙，50％以上的患者伴有眩暈惡心、約有一半患者出現(xiàn)偏頭痛，約1/3患者出現(xiàn)特征性的自發(fā)性眼震，此外還可有耳鳴、眼瞼下垂、復(fù)視，偶爾可出現(xiàn)幻覺(jué)。通常不伴有肌纖維顫搐。發(fā)作間期常有特征性的凝視誘發(fā)眼震。有報(bào)道某些病例在共濟(jì)失調(diào)發(fā)作期間出現(xiàn)全身性無(wú)力，或者在發(fā)作開(kāi)始之前的數(shù)年之內(nèi)有過(guò)發(fā)作性無(wú)力。某些患者后期可出現(xiàn)進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，臨床表現(xiàn)與脊髓小腦變性相似。 3．發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)III型（EA3） 又稱(chēng)發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥，通常2~15歲發(fā)病，主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運(yùn)動(dòng)，姿勢(shì)性肌張力障礙，平衡失調(diào)，構(gòu)音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發(fā)作。發(fā)作間期體格檢查正常。 【實(shí)驗(yàn)室檢查】 神經(jīng)電生理檢查示感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。EA1肌電圖可見(jiàn)肌顫搐電位，特別對(duì)臨床表現(xiàn)不明顯的患者或僅有面部或手小肌肉細(xì)小抽搐者，更有價(jià)值。運(yùn)動(dòng)單位一般無(wú)明顯的異常改變。EA2單纖維肌電圖可見(jiàn)阻滯，提示有神經(jīng)肌接頭傳遞障礙。眼震電圖可幫助除外前庭性共濟(jì)失調(diào)。腦電圖無(wú)特殊改變，伴有癲癇的患者可見(jiàn)尖波發(fā)放。影像學(xué)檢查示部分病程長(zhǎng)的患者，特別是EA2患者，頭顱MRI可見(jiàn)小腦萎縮，以小腦蚓部萎縮為著?；?qū)W檢測(cè)為本病確診的手段。 【診斷和鑒別診斷】 本病的診斷依據(jù)（1）家族遺傳史；（2）發(fā)病年齡為兒童期或青少年期；（3）可由過(guò)度疲勞、精神緊張和應(yīng)激狀態(tài)等因素誘發(fā)；（4）典型表現(xiàn)：發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴有肌纖維顫搐提示EA1，發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴有眼球震顫提示EA2；發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴有舞蹈和手徐動(dòng)癥提示EA3。 在本病的診斷過(guò)程中應(yīng)注意與癲癇、小舞蹈病的鑒別。EA2應(yīng)注意與重癥肌無(wú)力、副腫瘤綜合征、TIA和多發(fā)性硬化進(jìn)行鑒別。伴有癲癇的病例應(yīng)除外苯妥英鈉過(guò)量中毒的可能；伴有精神癥狀者應(yīng)排除5-氟利多中毒的可能。 【遺傳學(xué)】 本病符合常染色體顯性遺傳病的遺傳規(guī)律。 【防治】 本病無(wú)特殊的治療，主要為對(duì)癥治療，乙酰唑胺可減少發(fā)作次數(shù)，合理使用苯妥英鈉可使肌纖維顫搐減輕或緩解，伴有癲癇發(fā)作者可選用抗癲癇藥物，丙戊酸鈉可有較好減輕癥狀的作用。大多數(shù)患者隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸減輕，預(yù)后較好。2021年10月23日1221
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王夢(mèng)陽(yáng)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 線(xiàn)粒體疾病代表了由線(xiàn)粒體呼吸鏈功能障礙原發(fā)性缺陷引起的一組異質(zhì)性疾病。它們出現(xiàn)在任何年齡，是核或線(xiàn)粒體 DNA (mtDNA) 突變的結(jié)果 。線(xiàn)粒體疾病可表現(xiàn)為多器官疾病，常表現(xiàn)為神經(jīng)功能障礙，最常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)特征包括耳聾、肌病、共濟(jì)失調(diào)、上瞼下垂、眼肌麻痹和視網(wǎng)膜色素變性。許多具有遺傳學(xué)特征的線(xiàn)粒體疾病表現(xiàn)為包括不同綜合征的臨床特征組合，如 Kearns-Sayre 綜合征 (KSS)、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 (CPEO) 、線(xiàn)粒體腦病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作 (MELAS) ，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維 (MERRF)、神經(jīng)源性無(wú)力伴共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性 (NARP) 以及 Leigh 綜合征 (LS) 。即使在這些綜合征中，也可能存在臨床變異性，并非所有患者均符合不同的臨床表型。首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王夢(mèng)陽(yáng) 更多的診斷挑戰(zhàn)是少數(shù)患者（有或無(wú)家族史）表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)。盡管共濟(jì)失調(diào)是一些特征明確的線(xiàn)粒體綜合征的公認(rèn)特征，如 MELAS、MERRF、NARP、POLG 相關(guān)共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病譜 (ANS)，包括線(xiàn)粒體隱性共濟(jì)失調(diào)綜合征 (MIRAS) 和感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病構(gòu)音障礙和眼肌麻痹 (SANDO)，但上述突變的基因檢測(cè)并不總是陽(yáng)性。這是因?yàn)樘囟ㄍ蛔冄褐袡z測(cè)不到 。在這種情況下，肌肉活檢可能是疑似病例診斷工作中的有用研究，因?yàn)樗梢宰C明提示潛在線(xiàn)粒體生化缺陷的組織學(xué)和組織化學(xué)異常 。然而，沒(méi)有特定的指南來(lái)選擇進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)患者進(jìn)行肌肉活檢。肌肉活檢在任何原因不明的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)患者中的作用和診斷率需要澄清。 對(duì)大量（126 例）進(jìn)行肌肉活檢的進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)患者的回顧性綜述表明，線(xiàn)粒體疾病很可能是進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)的常見(jiàn)原因（高達(dá) 23%），肌肉活檢是這類(lèi)病例的重要診斷試驗(yàn)?！肮矟?jì)失調(diào) +”表型的患者構(gòu)成了轉(zhuǎn)診進(jìn)行肌肉活檢的大多數(shù)患者。91% 的組織學(xué)疑似/基因確診線(xiàn)粒體疾病患者出現(xiàn)“共濟(jì)失調(diào) +”，而單純共濟(jì)失調(diào)患者為 9%。因此，其他特征，如耳聾、血糖控制受損/糖尿病、肌陣攣、神經(jīng)病變或痙攣性下肢輕癱更可能與線(xiàn)粒體疾病診斷相關(guān)。關(guān)注家族史有助于解釋肌肉活檢結(jié)果以及指導(dǎo)和驗(yàn)證后期的基因結(jié)果。然而，家族史和遺傳方式的存在并不能預(yù)測(cè)這些患者發(fā)生線(xiàn)粒體疾病的可能性。其可能的原因有以下幾種，包括這些家族中疾病的晚期發(fā)作（以及在之前的親屬中可能死于其他原因），以及最近發(fā)生的突變。 9/27 例 (33%) 患者獲得了提示線(xiàn)粒體病理的組織學(xué)和組織化學(xué)變化患者的基因確認(rèn)。在 2 例患者中，即使在肌肉存在正常組織學(xué)變化的情況下，也作出了線(xiàn)粒體疾病的基因診斷，表明正常肌肉組織學(xué)和組織化學(xué)不排除線(xiàn)粒體疾病。值得注意的是，SPG7 患者可能存在提示線(xiàn)粒體功能障礙的肌肉組織學(xué)異常，這在之前已有描述 。對(duì)于其余未確診的患者，高輸出全外顯子測(cè)序的日益可用將可能在檢測(cè)共濟(jì)失調(diào)綜合征基礎(chǔ)上的致病變體中發(fā)揮作用 。使用肌肉活檢作為靶向下游遺傳分析的手段，將加速已知突變的鑒定以及提供與遺傳缺陷一致的生化缺陷的證據(jù)，從而為新遺傳變異的假定致病性質(zhì)增加權(quán)重。 在回顧時(shí)，50 例肌肉活檢正常的患者仍無(wú)其共濟(jì)失調(diào)的特異性診斷。其中 26 例患者 (52%) 有家族史，推測(cè)遺傳共濟(jì)失調(diào)可能是病因。隨著下一代測(cè)序的引入，其中一些患者獲得了如下診斷： 2 例 SPG7 患者，2 例 C 型尼曼匹克病患者 ，1 例發(fā)作性共濟(jì)失調(diào) 2 型患者 ，1 例共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥患者 ，1 例 ARSACS 患者 ，2 例患者SCA14 ，1 例患者SCA28 ，1 例患者 SCA35。如果我們排除所有上述最終確診的患者，線(xiàn)粒體疾病的患病率將高達(dá) 43%。這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了對(duì)所有進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)患者進(jìn)行定期復(fù)查和診斷再評(píng)估的必要性。2020年05月20日2514
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荊志偉主任醫(yī)師 廣安門(mén)醫(yī)院 腦病科 現(xiàn)在呢，我們的影像學(xué)非常的發(fā)達(dá)。 出現(xiàn)了行動(dòng)不穩(wěn)當(dāng)，走路一偏一邪走路一腳一伸。 或者不能夠正常的站立或者站立之后，閉著眼睛就會(huì)摔倒。 這些情況呢，叫做共濟(jì)失調(diào)。 那么怎么判斷這個(gè)供給失調(diào)是什么原因呢，當(dāng)然了，共濟(jì)失調(diào)最大的一個(gè)病因就是小腦，因?yàn)槲覀冎廊擞写竽X和小腦。 大腦管人的智能小腦就管你的平衡能力。 那么小腦功能失調(diào)，就會(huì)引起宮頸失調(diào)。 就是會(huì)引起這種走路一歪一斜，有的像醉漢，有的象腿瘸了這種情況下呢就是供給失調(diào)。 那么我們要及時(shí)到醫(yī)院去就醫(yī)到了醫(yī)院呢，首先要做一個(gè)腦子的CT或者磁共振。 這個(gè)磁共振和信息做出來(lái)呢，就很容易能看出來(lái)小腦的形態(tài)。 如果小腦袋里面有缺血出血或者小腦的萎縮或者小腦的炎癥性的病變，都會(huì)引起供給失調(diào)，所以與小腦形態(tài)狀態(tài)有關(guān)的這種供給失調(diào)呢，就叫做小腦性供給失調(diào)。 這個(gè)病呢，通過(guò)有降雪通過(guò)臨床診斷都是很容易明確的。2020年05月15日1658
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荊志偉主任醫(yī)師 廣安門(mén)醫(yī)院 腦病科 有的患者出現(xiàn)肢體動(dòng)作不靈活，不協(xié)調(diào)，身體左右無(wú)規(guī)律搖擺，行走時(shí)兩腿分得很寬，呈“剪刀步伐”，步行時(shí)不能走直線(xiàn)。有了這些外在癥狀，大致判斷了共濟(jì)失調(diào)的類(lèi)型（參閱本醫(yī)師文章），還應(yīng)該做如下檢查，以明確診斷。 1、呈現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)者，應(yīng)檢查腦CT或MRI，以排除小腦腫瘤、轉(zhuǎn)移瘤、結(jié)核瘤或膿腫，以及腦血管疾病、小腦變性、小腦萎縮等。 2、深感覺(jué)障礙性共濟(jì)失調(diào)者如定位病變位于周?chē)窠?jīng)，應(yīng)檢查肌電圖、體感誘發(fā)電位；如考慮在后根病變或后索病變，應(yīng)檢查肌電圖、誘發(fā)電位、病變部位的MRI，腦脊液檢查，或脊髓造影檢查。考慮在丘腦或頂葉時(shí)最好做腦CT或MRI檢查。 3、大腦性共濟(jì)失調(diào)者應(yīng)檢查腦CT或MRI、腦電圖等。 4、前庭性共濟(jì)失調(diào)者可檢查電測(cè)聽(tīng)、聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位、前庭功能檢查等。2019年08月20日2408
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共濟(jì)失調(diào)相關(guān)科普號(hào)
邵玉鳳醫(yī)生的科普號(hào)
邵玉鳳 主任醫(yī)師
深圳市第二人民醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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呂志勤醫(yī)生的科普號(hào)
呂志勤 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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趙桂憲醫(yī)生的科普號(hào)
趙桂憲 副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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