一年前，江西 4 歲女童樂樂（化名）因為腿部嚴重彎曲影響走路，樂樂的家人帶著她四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)多地找到江西省兒童醫(yī)院副院長楊玉，經(jīng)過嚴格的醫(yī)學檢查，最終確診為 X 連鎖低磷性佝僂病（XLH）。樂樂患上的 XLH，屬于罕見病的一種，目前的傳統(tǒng)治療方式有限，并需要終生服藥，藥物不良反應令人擔憂，患者和家屬需要承受很大的身心和經(jīng)濟壓力，楊玉教授呼吁，給予罕見病患者更多的關(guān)注和幫扶。今年 1 月，國家藥監(jiān)局正式批準治療 XLH 的藥物麟平（布羅索尤單抗）在國內(nèi)上市，楊教授認為，這給 XLH 患者帶來了福音和新希望。幼童腿部彎曲被查出罕見病目前，全世界約有 7000 多種罕見病，低血磷性佝僂病是其中一種，該疾病位列國家《第一批罕見病目錄》第 51 號，其發(fā)病率約為 2 萬— 6 萬分之一，罕見病的診斷并不容易，這是因為它與常見病有著相似的癥狀。江西省兒童醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學科目前是江西省內(nèi)醫(yī)學領(lǐng)先學科，省兒童醫(yī)院副院長、內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、教授楊玉診斷的罕見病多達幾十種，她也是省內(nèi)診療 X 連鎖低磷性佝僂病的權(quán)威。楊教授介紹，常見的兒童佝僂病是維生素 D 缺乏，造成鈣吸收問題，孩子會出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼改變、出牙晚、走路不穩(wěn)，下肢呈 X 或 O 型腿等癥狀，這一病癥在臨床上也比較常見，一般幼童兩歲以后，隨著維生素 D 吸收逐步正常，身體也會恢復正常，并且痊愈。" 與維生素 D 缺乏佝僂病相比，XLH 的發(fā)病癥狀很相似，也是以骨骼改變，生長遲緩等情況為主，但是病理是完全不同的，XLH 的血磷低，鈣水平是正常的。" 楊教授認為，要區(qū)別普通佝僂病與 XLH，最主要的手段是進行嚴格的檢查，通過進行驗血、骨骼 X 線檢查等方式進行排查，一般患者的檢查報告中顯示血磷低、堿性磷酸酶高，并有家族史，那么基本上就可以考慮是低血磷性佝僂病。楊教授回憶，前幾年，有一位家長帶著腿部彎曲的孩子到當?shù)貎罕？凭驮\，由于孩子父母沒有類似癥狀，開始當作一般的缺鈣性疾病進行治療，半年過去之后卻不見好轉(zhuǎn)，于是她給孩子進行了基因檢測后，發(fā)現(xiàn)是散發(fā)的基因突變，確診為低血磷性佝僂病。所以說，這一罕見病因為癥狀主要以生長發(fā)育遲緩、骨骼改變，非常容易與其他一些常見病混淆，從而導致漏診或誤診。" 目前，一些家庭現(xiàn)在只能通過孩子的體檢，才能發(fā)現(xiàn)這一疾病，但往往已錯過了最佳治療時間，從而導致了孩子腿部畸形、生長發(fā)育遲緩、身材矮小。我們希望有更多的家庭能知曉這一罕見病，一旦懷疑有患病的可能，盡早干預治療，可以降低對孩子身體的損害，盡可能讓孩子正常的成長。" 楊教授認為，病因診斷非常重要，知道了病因也就更利于對癥下藥，精準治療?；颊呙媾R治療困境低磷性佝僂病是一種罕見病，有遺傳性也有獲得性，X 連鎖低磷性佝僂病是低磷性佝僂病最常見的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的 80%。2020 年，楊教授診斷了 7 例 X 連鎖低磷性佝僂病，但在整個江西省還有許多的患者未被發(fā)現(xiàn)。"X 連鎖低磷性佝僂病如果不及時干預治療，最終會導致行走困難，骨骼畸形，導致致畸致殘等不良后果。" 楊教授認為，患者應該對這一疾病提高認知，引起重視。既然是罕見病，注定著治療之路也并不容易。" 診斷方法不難，但極易被漏診誤診而延遲干預，同時治療還是有一定的難度！" 楊教授認為，這是因為，目前國內(nèi)治療這一疾病的藥物很有限，僅有的 " 口服藥 " 磷制劑也只是一種對癥的妥協(xié)治療，同時由于是化學品，目前在省內(nèi)的醫(yī)院沒有配置權(quán)限。" 我們這的患者，需要去上海掛號開藥，非常不方便！" 楊教授表示。" 但是總體來說，患有 X 連鎖低磷性佝僂病的人群，只要堅持定期檢查，終生大量補‘磷’，能維持一定的正常生活。" 楊教授說，" 因此，患者和家屬不要放棄希望，同時在不久的將來已在中國上市的新藥會逐步幫助大家解決這一困境。"新藥國內(nèi)獲批帶來新希望隨著醫(yī)藥技術(shù)水平的不斷提升，罕見病也能有藥可治，還能讓患者減少治療痛苦。今年 1 月 15 日，國家藥品監(jiān)督管理局下文批準布羅索尤單抗注射液上市。這是全球第一款，也是中國首個獲批靶向成纖維細胞生長因子 23（FGF23）的重組全人源 IgG1 單克隆抗體，是 XLH 領(lǐng)域治療的全新里程碑，將為患者帶來福音。" 現(xiàn)在我們的患者，已經(jīng)在向我打聽，布羅索尤單抗注射液何時能開始使用了！" 楊教授認為，隨著這一注射液的落地，將給患者帶來新希望，也將緩解患者目前大量補磷的副作用。她介紹，現(xiàn)在患者的口服磷制劑，每天需要定時服用 4 — 5 次，對于許多孩子來說，非常不易，而且長期的治療也會帶來副作用。但是布羅索尤單抗卻只需要每隔半個月注射一次即可，并且安全性較好。" 布羅索尤單抗注射液對因治療效果更好，愈后改善效果也更好，腿部的畸形得以恢復，可以像正常孩子那樣生活學習 " 楊教授說。" 當然，我們也希望政府部門能更多關(guān)注罕見病治療，像浙江等省份已經(jīng)將罕見病納入醫(yī)保補助范圍，如果省內(nèi)也可以申請進入醫(yī)保目錄或者補助項目，將大大減輕患者家庭的負擔，提升患者的幸福指數(shù)！" 楊教授也提出了自己的希望。最后，楊教授希望告知每一位患者及家屬，雖然患上罕見病是不幸的，但是只要你早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，孩子的一生還是能很好地成長的，希望患者和家屬能有更多的信心和希望！

鈣是兒童生長發(fā)育所必需的營養(yǎng)素，同時也是骨骼、牙齒最主要的礦物成分，與骨骼的健康密切相關(guān)。兒童時期的鈣缺乏可引起營養(yǎng)性佝僂病、肌肉痙攣等問題的發(fā)生，影響兒童的生長發(fā)育。 那么到底如何科學補鈣？很多家長都有此疑問。實際上，絕大多數(shù)兒童不需要額外補充鈣制劑。 一、哪些食物富含鈣？ 奶類是兒童期最主要的鈣源，也是最好的鈣源。 對于健康的兒童和青少年并不推薦常規(guī)補鈣，但應該從飲食中獲取，以滿足每天的需要量。因此，多進食含鈣豐富的食品，如牛奶及奶制品、豆制品、蝦皮、紫菜、海帶、海產(chǎn)品和蔬菜等，或加鈣餅干等鈣強化食品。 二、適宜鈣的攝入量 三、缺鈣有哪些表現(xiàn)？ 新生兒可因鈣缺乏導致手足抽搐、喉痙攣等。少數(shù)兒童可有生長痛、關(guān)節(jié)痛、心悸等非特異性癥狀。 嚴重鈣缺乏時，可導致佝僂病臨床表現(xiàn)，如入睡后愛啼哭、易驚醒，易出汗；囟門閉合遲，肌無力；顱骨軟化、肋外翻、雞胸、漏斗胸、“X”型腿、“O”型腿等。 四、常見的鈣制劑，各有什么特點？ 早產(chǎn)兒、低出生體重兒、巨大兒、戶外活動少以及生長過快的兒童在使用維生素D制劑的同時，應根據(jù)膳食鈣攝入情況酌情補充鈣劑，達到營養(yǎng)素推薦量要求。 補鈣方式可從膳食攝取或額外口服補鈣制劑。一般可不加服鈣劑，當乳類攝入不足或營養(yǎng)欠佳時適當補充鈣劑。常用鈣劑特點如下： 五、補鈣注意事項 （1）蛋白質(zhì)可促進鈣的吸收，故補鈣時最好能兼顧攝入一定量的蛋白質(zhì)； （2）補鈣時不要與富含植酸、草酸、鞣酸、高纖維膳食同時進餐，如菠菜、覺菜、毛豆等； （3）兒童缺乏鈣的同時常常與其他微量元素缺乏并存，因此補鈣的同時可能要補充其他微量營養(yǎng)素，如維生素D、鐵、鋅等。 鈣攝入過多過少都會影響兒童的生長發(fā)育，因此如何科學檢測和補充鈣等仍然需要進一步探索研究。但總體來講，哺乳期嬰兒一般不需要額外補充鈣劑，＞12個月的兒童每天攝入鈣在500mg以上時，一般也不會有佝僂病的發(fā)生。

大家都知道，骨質(zhì)疏松癥是一種以骨量低下，骨微結(jié)構(gòu)破壞，導致骨脆性增加，易發(fā)生骨折為特征的全身性骨病。有一種疾病，骨密度也是降低的，很容易被誤診為骨質(zhì)疏松癥，但其實是骨骼礦化障礙引起的，這就是骨軟化癥。下面我將給大家科普一下什么是骨軟化癥。鄭州大學第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝病科許莉軍骨軟化癥是指發(fā)生在骨骺生長板已經(jīng)閉合的成人骨基質(zhì)礦化障礙。骨骼礦化障礙在骨骺閉合前稱為佝僂病。佝僂病，大家以前可能聽說過，解放前很多孩子因為營養(yǎng)不良，缺乏鈣、維生素D會出現(xiàn)佝僂病，表現(xiàn)為胸廓前突（雞胸），羅圈腿（X或O型腿）。英國工業(yè)革命時，資本家為了經(jīng)濟利益，不顧生態(tài)環(huán)境，那時候的英國成天煙霧彌漫，見不到太陽，很多兒童出現(xiàn)佝僂病。而現(xiàn)在我們生活條件好了，很少出現(xiàn)因為營養(yǎng)不良而導致的佝僂病。但是有些疾病比如遺傳性低磷佝僂病/骨軟化癥、腎小管酸中毒、低磷酸酶血癥、腫瘤相關(guān)性低磷骨軟化癥、藥物相關(guān)性低磷骨軟化（比如抗病毒藥物阿德福韋酯）、重金屬中毒（如鎘、汞、鉛）等會影響鈣磷代謝，從而出現(xiàn)骨軟化癥。骨軟化癥，除了骨密度降低以外，最典型的癥狀就是骨骼疼痛、乏力、活動受限比較明顯，嚴重者會出現(xiàn)身高變矮、骨折等。有些患者翻身、輕咳時會引起全身劇烈疼痛，連簡單的梳頭都疼痛難忍而無法完成，更無法正常行走，往往需要借助拄拐減輕下肢負擔，有些患者甚至臥床不起，嚴重影響患者的生活質(zhì)量。而原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥患者除了骨折急性期時會出現(xiàn)劇烈疼痛外，一般情況下沒有疼痛或呈輕中度疼痛。進一步檢查血鈣、血磷、堿性磷酸酶、骨轉(zhuǎn)換指標、尿常規(guī)、血氣分析、X線片等可以幫助醫(yī)生明確診斷。需要提醒廣大患友的是，骨軟化癥如果按照原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥治療而使用雙膦酸鹽類藥物的話，會加重病情。骨軟化癥一般都存在明確的原發(fā)病，去除病因后，經(jīng)過恰當及時的治療可取得良好療效。如果您測的骨密度降低，不能簡單的認為就是骨質(zhì)疏松癥，建議您去正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科進一步檢查排除骨軟化癥和其他繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。尤其是對于按照原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥治療效果不好的患者，建議盡早去正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。 （圖片來自于網(wǎng)絡(luò)）鄭州大學第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科代謝性骨病亞專業(yè)組由多名具有豐富臨床經(jīng)驗醫(yī)生組成，如果您、您的家人或身邊的朋友有不明原因的骨痛、輕微外力下發(fā)生骨折、骨骼畸形、身材比例異常、骨密度降低或升高等困擾，可聯(lián)系我（掃描下方二維碼），我們強大的專家陣容定會為您的健康保駕護航！

嬰兒到了晚上就哭鬧的原因，最常見的是維生素D缺乏引起的佝僂病。這個病是一種小兒的常見病，因體內(nèi)維生素D不足引起的全身鈣磷代謝失常和骨骼改變。佝僂病雖然很少直接危及生命，但因發(fā)病緩慢容易被忽視，一旦發(fā)生明顯癥狀，機體的抵抗力低下，容易并發(fā)肺炎，腹瀉等嚴重疾病。出現(xiàn)佝僂病的病因有三個，一是維生素D補充不夠，二是日光和陽光照射不足，三是生長發(fā)育速度過快。佝僂病的臨床表現(xiàn)，有方頭、頭發(fā)稀疏、枯黃、分布不均、有枕禿、有驚動、吵夜（夜間哭鬧）、汗多等，還有雙側(cè)肋外緣外翻等表現(xiàn)。治療是積極地補充維生素D，經(jīng)常戶外活動，多曬太陽，陽光是使維生素D活化并被機體利用不可缺少的。

/一般人我不告訴他/ 系列之年輕人需要補鈣嗎？撰文：南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院關(guān)節(jié)外科 王健我們都知道老年人需要補鈣，兒童、年輕人要不要補鈣？這些確實是長期以來困擾國人的問題。下面我們就這個問題來理一理、順一順?！驹瓉砣绱恕?：人體的鈣都去哪里了？我們都在說補鈣，補了鈣以后，這些鈣都去哪里了，大部分的鈣被人體吸收后，都被運到了我們的骨骼和牙齒儲藏起來，大概99%的鈣都在骨骼和牙齒，其他1%分布在血液和軟組織里。而且鈣不單單是被儲藏，它還是構(gòu)成人體骨骼和牙齒的重要成分，就相當于一座房子，我們身上的鈣就是蓋房子的磚塊。所謂的骨質(zhì)疏松了，就是很多磚塊被偷走了，墻體就沒那么結(jié)實了，容易倒塌?！驹瓉砣绱恕?：我們的骨骼一直在生長嗎？我們一般老百姓所講的生長的概念和我們醫(yī)學上所關(guān)注的骨頭的代謝并不完全一致，從醫(yī)學專業(yè)角度講，骨骼終生在生長、在代謝，只是生長的方式并不一直是我們看到的那種宏觀的變大、邊長，老百姓所說的骨骼生長一般在30歲以前，是個遞增式的生長，我們的個頭會變大、變得強壯都是骨骼增粗、增長的結(jié)果，而在30歲以后我們的骨骼是在做減法，也就是說，骨頭的量開始走下坡路了，所以很多老年人會越來越矮，也是這個道理?！驹瓉砣绱恕?：我們?nèi)粘Ｉ钏a充的鈣夠不夠？其實這個問題，涉及到兩個方面：（1）首先是，我們吃到肚子里的鈣夠不夠？（2）其次是，吃到肚子里的鈣吸收到人體里的量夠不夠？首先我們先來回答第二個問題，對于兒童和年輕人來說在正常機體調(diào)解下，我們的身體維持著鈣的攝入和排出的平衡。如果沒有什么特殊的疾病，多數(shù)情況下，只要是攝入到腸道的鈣，通過消化系統(tǒng)可以大部分吸收。當然了，如果是有相關(guān)的疾病，比如說患有慢性胃病導致吸收功能變差，就會出現(xiàn)鈣的吸收不足，即使吃了大量的高鈣食物，體內(nèi)的鈣還是不夠的。這種情況下，吃到肚子里的鈣不能完全被吸收，吸收到人體內(nèi)的量當然是不夠的，需要干預治療。那么這個問題解決了，再回過頭來看第一問題：“我們吃到肚子里的鈣夠不夠？”從上面的圖可以看出，我們?nèi)梭w對鈣的需求在青春期的時候是最多的，大概是1300mg/天，即使到了成年，也基本維持在1000mg/天。在我們實際生活中，由于我們的飲食習慣問題、以及我們對于很多高營養(yǎng)食物的顧忌，我們對肉蛋奶的攝入并達不到我們的需求。根據(jù)一項對多個大城市的人群調(diào)查，平均每個城市成人的鈣攝入量大概在500mg以下。因此，我們平時鈣的補充是不夠的，是需要補充的。【原來如此】4：對于兒童及年輕人，不需要額外服藥，只需要食療。前面我們說了，絕大部分人的鈣吸收是正常的，只是吃進肚子的鈣不夠，因此只要改善日常食物結(jié)構(gòu)，就可以滿足鈣的補充，而不需要額外服用藥物制劑，比如說吸收率還不如食物高的葡萄糖酸鈣（蓋中蓋等）。那么哪些食物的含鈣量比較高呢？下面我們列舉一下含鈣量高的食物給大家：（1）牛奶：半斤牛奶，含鈣300毫克。（2）大豆 ：500克豆?jié){含鈣120毫克，150克豆腐含鈣就高達500毫克。（3）海帶和蝦皮：25克海帶可以補鈣300毫克，25克蝦皮含鈣500毫克。（4）動物骨頭： 動物骨頭80％以上都是鈣，榨碎后加醋文火慢煮。（5）蔬菜： 雪里紅100克含鈣230毫克；小白菜、油菜、茴香、芫荽、芹菜等含量也在150毫克左右。 疏菜綠葉疏菜每天吃上250克就可補鈣400毫克。（6）芝麻：芝麻醬含鈣量很高。通過上面的介紹，大家應該清楚兒童及年輕人要不要補鈣，該怎么補鈣了吧？

一、概述正常情況下，從飲食中攝取維生素D是沒有活性的，需要在肝與腎內(nèi)經(jīng)過羥化作用后，變成有活性的骨化三醇（1,25-(OH)2D3。骨化三醇與維生素D受體結(jié)合而發(fā)揮作用。維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，也稱假性維生素D缺乏性佝僂病。本病分為兩型，Ⅰ型（VDDR-Ⅰ）因腎小管上皮細胞1α-羥化酶基因（CYP27B1）突變，導致1α-羥化酶缺陷，活性降低，合成骨化三醇減少，腸道吸收鈣減少，產(chǎn)生低鈣血癥，發(fā)生類似抗維生素D佝僂病的骨骼損害。Ⅱ型（VDDR-Ⅱ）又稱遺傳性維生素D依賴性佝僂病(HVDRR)，是由于靶器官細胞上的維生素D受體基因（VDR）突變，導致維生素D受體缺乏所致。二、癥狀體征通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，患兒有搐搦、嚴重肌無力?；純憾嘣?周歲左右開始出現(xiàn)骨病變，“O”形腿，身高多正常。嚴重病例有骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，可發(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯。早期出現(xiàn)牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。血鈣降低、血磷正?；蛟龈撸?堿性磷酸酶升高；血甲狀旁腺激素增高。Ⅰ型患者血清的骨化三醇減低或不能測出，Ⅱ型患者則升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。三、診斷本病有多汗、睡眠不安、煩躁、便頭發(fā)稀少、枕禿、搐搦及嚴重肌無力，骨骼疼痛、畸形、骨折；血鈣低；血磷正?；蛟黾樱籜線檢查有骨質(zhì)疏松、長骨干骺端邊緣可見毛刷樣改變等；對生理量的活性維生素D3治療反應良好。要注意與維生素D難治性佝僂病應相鑒別。四、臨床關(guān)鍵點 1.該病的初診多為臨床診斷。2.根據(jù)治療效果可協(xié)助診斷。3.基因檢查與血液生化檢查是診斷及預測預后的重要手段。4.治療主要是終生補充大劑量維生素D。5. Ⅱ型無脫發(fā)者對維生素D的治療效果優(yōu)于脫發(fā)者。6.本病為常染色體隱性遺傳。五、遺傳與遺傳咨詢（一）遺傳基因 1. CYP27B1 突變類型 基因突變可以核酸算突變，也可以氨基酸突變，還可以是基因缺失。2.VDR基因突變 突變種類比較多，錯義突變、無義突變、移碼突變、剪接位點突變、插入/置換、插入/復制、缺失等。不同的突變可以導致下列異常：（1）與維生素D的結(jié)合能力缺失；（2）與維生素D的結(jié)合能力減低；（3）與維生素D的結(jié)合的親和力降低；（4）維生素D與受體結(jié)合能力正?；蚪咏＃荏w與DNA結(jié)合異常。（二）遺傳咨詢1.按照常染色體隱性遺傳方式做遺傳咨詢。2.患者可以是純合子，也可以是復合雜合突變。3. 再發(fā)風險評估（1）患者的雙親一般都是致病基因攜帶者；該夫妻再生育時，患兒的再發(fā)風險是25%。（2）患者的同胞中有1/4大的為患者；（3）如果患者的雙親有一方是患者，其同胞中有1/2的為患者，1/2的為基因攜帶者；（4）患者與正常人（基因正常）婚配，后代中不會有患者，但所有子女都是致病基因攜帶者。預后 如及時診斷并采取適當治療，一般預后較好。

1.奶 半斤牛奶，含有鈣300毫克，還含有多種氨基酸、乳酸、礦物質(zhì)及維生素，促進鈣的消化和吸收。而且牛奶中的鈣質(zhì)人體更易吸取，因此，牛奶應該作為日常補鈣的主要食品。其他奶類制品如酸奶、奶酪、奶片，都是良好的鈣來源。 2、海帶和蝦皮 海帶和蝦皮是高鈣海產(chǎn)品，每天吃上25克，就可以補鈣300毫克呢。并且它們還能夠降低血脂，預防動脈硬化。海帶與肉類同煮或是煮熟后涼拌，都是不錯的美食。蝦皮中含鈣量更高，25克蝦皮就含有500毫克的鈣，所以，用蝦皮做湯或做餡都是日常補鈣的不錯選擇。 3、豆制品 大豆是高蛋白食物，含鈣量也很高。500克豆?jié){含鈣120毫克，150克豆腐含鈣就高達500毫克，其他豆制品也是補鈣的良品。 友情提醒：豆?jié){需要反復煮開7次，才能夠食用。而豆腐則不可與某些蔬菜同吃，比如菠菜。菠菜中含有草酸，它可以和鈣相結(jié)合生成草酸鈣結(jié)合物，從而妨礙人體對鈣的吸收，所以豆腐以及其他豆制品均不宜與菠菜一起烹制。但，豆制品若與肉類同烹，則會味道可口，營養(yǎng)豐富。 4、動物骨頭 動物骨頭里80%以上都是鈣，但是不溶于水，難以吸收，因此在制作成食物時可以事先敲碎它，加醋后用文火慢煮。吃時去掉浮油，放些青菜即可做成一道美味鮮湯。 友情提醒：魚骨也能補鈣，但要注意選擇合適的做法。干炸魚、燜酥魚都能使魚骨酥軟，更方便鈣質(zhì)吸收，而且可以直接食用。 5、各種蔬菜 蔬菜中也有許多高鈣的品種。雪里蕻100克含鈣230毫克；大白菜、小白菜、油菜、茴香、芹菜等每100克鈣含量也在150毫克左右。 友情提醒：這些綠葉蔬菜每天吃上250克就可補鈣400毫克。 希望以上內(nèi)容可以幫到您，歡迎轉(zhuǎn)載和點評！