一年前，江西 4 歲女童樂樂（化名）因?yàn)橥炔繃?yán)重彎曲影響走路，樂樂的家人帶著她四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)多地找到江西省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)楊玉，經(jīng)過嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)檢查，最終確診為 X 連鎖低磷性佝僂?。╔LH）。樂樂患上的 XLH，屬于罕見病的一種，目前的傳統(tǒng)治療方式有限，并需要終生服藥，藥物不良反應(yīng)令人擔(dān)憂，患者和家屬需要承受很大的身心和經(jīng)濟(jì)壓力，楊玉教授呼吁，給予罕見病患者更多的關(guān)注和幫扶。今年 1 月，國(guó)家藥監(jiān)局正式批準(zhǔn)治療 XLH 的藥物麟平（布羅索尤單抗）在國(guó)內(nèi)上市，楊教授認(rèn)為，這給 XLH 患者帶來了福音和新希望。幼童腿部彎曲被查出罕見病目前，全世界約有 7000 多種罕見病，低血磷性佝僂病是其中一種，該疾病位列國(guó)家《第一批罕見病目錄》第 51 號(hào)，其發(fā)病率約為 2 萬— 6 萬分之一，罕見病的診斷并不容易，這是因?yàn)樗c常見病有著相似的癥狀。江西省兒童醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)科目前是江西省內(nèi)醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科，省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)、內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、教授楊玉診斷的罕見病多達(dá)幾十種，她也是省內(nèi)診療 X 連鎖低磷性佝僂病的權(quán)威。楊教授介紹，常見的兒童佝僂病是維生素 D 缺乏，造成鈣吸收問題，孩子會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼改變、出牙晚、走路不穩(wěn)，下肢呈 X 或 O 型腿等癥狀，這一病癥在臨床上也比較常見，一般幼童兩歲以后，隨著維生素 D 吸收逐步正常，身體也會(huì)恢復(fù)正常，并且痊愈。" 與維生素 D 缺乏佝僂病相比，XLH 的發(fā)病癥狀很相似，也是以骨骼改變，生長(zhǎng)遲緩等情況為主，但是病理是完全不同的，XLH 的血磷低，鈣水平是正常的。" 楊教授認(rèn)為，要區(qū)別普通佝僂病與 XLH，最主要的手段是進(jìn)行嚴(yán)格的檢查，通過進(jìn)行驗(yàn)血、骨骼 X 線檢查等方式進(jìn)行排查，一般患者的檢查報(bào)告中顯示血磷低、堿性磷酸酶高，并有家族史，那么基本上就可以考慮是低血磷性佝僂病。楊教授回憶，前幾年，有一位家長(zhǎng)帶著腿部彎曲的孩子到當(dāng)?shù)貎罕？凭驮\，由于孩子父母沒有類似癥狀，開始當(dāng)作一般的缺鈣性疾病進(jìn)行治療，半年過去之后卻不見好轉(zhuǎn)，于是她給孩子進(jìn)行了基因檢測(cè)后，發(fā)現(xiàn)是散發(fā)的基因突變，確診為低血磷性佝僂病。所以說，這一罕見病因?yàn)榘Y狀主要以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼改變，非常容易與其他一些常見病混淆，從而導(dǎo)致漏診或誤診。" 目前，一些家庭現(xiàn)在只能通過孩子的體檢，才能發(fā)現(xiàn)這一疾病，但往往已錯(cuò)過了最佳治療時(shí)間，從而導(dǎo)致了孩子腿部畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小。我們希望有更多的家庭能知曉這一罕見病，一旦懷疑有患病的可能，盡早干預(yù)治療，可以降低對(duì)孩子身體的損害，盡可能讓孩子正常的成長(zhǎng)。" 楊教授認(rèn)為，病因診斷非常重要，知道了病因也就更利于對(duì)癥下藥，精準(zhǔn)治療。患者面臨治療困境低磷性佝僂病是一種罕見病，有遺傳性也有獲得性，X 連鎖低磷性佝僂病是低磷性佝僂病最常見的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的 80%。2020 年，楊教授診斷了 7 例 X 連鎖低磷性佝僂病，但在整個(gè)江西省還有許多的患者未被發(fā)現(xiàn)。"X 連鎖低磷性佝僂病如果不及時(shí)干預(yù)治療，最終會(huì)導(dǎo)致行走困難，骨骼畸形，導(dǎo)致致畸致殘等不良后果。" 楊教授認(rèn)為，患者應(yīng)該對(duì)這一疾病提高認(rèn)知，引起重視。既然是罕見病，注定著治療之路也并不容易。" 診斷方法不難，但極易被漏診誤診而延遲干預(yù)，同時(shí)治療還是有一定的難度！" 楊教授認(rèn)為，這是因?yàn)椋壳皣?guó)內(nèi)治療這一疾病的藥物很有限，僅有的 " 口服藥 " 磷制劑也只是一種對(duì)癥的妥協(xié)治療，同時(shí)由于是化學(xué)品，目前在省內(nèi)的醫(yī)院沒有配置權(quán)限。" 我們這的患者，需要去上海掛號(hào)開藥，非常不方便！" 楊教授表示。" 但是總體來說，患有 X 連鎖低磷性佝僂病的人群，只要堅(jiān)持定期檢查，終生大量補(bǔ)‘磷’，能維持一定的正常生活。" 楊教授說，" 因此，患者和家屬不要放棄希望，同時(shí)在不久的將來已在中國(guó)上市的新藥會(huì)逐步幫助大家解決這一困境。"新藥國(guó)內(nèi)獲批帶來新希望隨著醫(yī)藥技術(shù)水平的不斷提升，罕見病也能有藥可治，還能讓患者減少治療痛苦。今年 1 月 15 日，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局下文批準(zhǔn)布羅索尤單抗注射液上市。這是全球第一款，也是中國(guó)首個(gè)獲批靶向成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子 23（FGF23）的重組全人源 IgG1 單克隆抗體，是 XLH 領(lǐng)域治療的全新里程碑，將為患者帶來福音。" 現(xiàn)在我們的患者，已經(jīng)在向我打聽，布羅索尤單抗注射液何時(shí)能開始使用了！" 楊教授認(rèn)為，隨著這一注射液的落地，將給患者帶來新希望，也將緩解患者目前大量補(bǔ)磷的副作用。她介紹，現(xiàn)在患者的口服磷制劑，每天需要定時(shí)服用 4 — 5 次，對(duì)于許多孩子來說，非常不易，而且長(zhǎng)期的治療也會(huì)帶來副作用。但是布羅索尤單抗卻只需要每隔半個(gè)月注射一次即可，并且安全性較好。" 布羅索尤單抗注射液對(duì)因治療效果更好，愈后改善效果也更好，腿部的畸形得以恢復(fù)，可以像正常孩子那樣生活學(xué)習(xí) " 楊教授說。" 當(dāng)然，我們也希望政府部門能更多關(guān)注罕見病治療，像浙江等省份已經(jīng)將罕見病納入醫(yī)保補(bǔ)助范圍，如果省內(nèi)也可以申請(qǐng)進(jìn)入醫(yī)保目錄或者補(bǔ)助項(xiàng)目，將大大減輕患者家庭的負(fù)擔(dān)，提升患者的幸福指數(shù)！" 楊教授也提出了自己的希望。最后，楊教授希望告知每一位患者及家屬，雖然患上罕見病是不幸的，但是只要你早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，孩子的一生還是能很好地成長(zhǎng)的，希望患者和家屬能有更多的信心和希望！

鈣是兒童生長(zhǎng)發(fā)育所必需的營(yíng)養(yǎng)素，同時(shí)也是骨骼、牙齒最主要的礦物成分，與骨骼的健康密切相關(guān)。兒童時(shí)期的鈣缺乏可引起營(yíng)養(yǎng)性佝僂病、肌肉痙攣等問題的發(fā)生，影響兒童的生長(zhǎng)發(fā)育。 那么到底如何科學(xué)補(bǔ)鈣？很多家長(zhǎng)都有此疑問。實(shí)際上，絕大多數(shù)兒童不需要額外補(bǔ)充鈣制劑。 一、哪些食物富含鈣？ 奶類是兒童期最主要的鈣源，也是最好的鈣源。 對(duì)于健康的兒童和青少年并不推薦常規(guī)補(bǔ)鈣，但應(yīng)該從飲食中獲取，以滿足每天的需要量。因此，多進(jìn)食含鈣豐富的食品，如牛奶及奶制品、豆制品、蝦皮、紫菜、海帶、海產(chǎn)品和蔬菜等，或加鈣餅干等鈣強(qiáng)化食品。 二、適宜鈣的攝入量 三、缺鈣有哪些表現(xiàn)？ 新生兒可因鈣缺乏導(dǎo)致手足抽搐、喉痙攣等。少數(shù)兒童可有生長(zhǎng)痛、關(guān)節(jié)痛、心悸等非特異性癥狀。 嚴(yán)重鈣缺乏時(shí)，可導(dǎo)致佝僂病臨床表現(xiàn)，如入睡后愛啼哭、易驚醒，易出汗；囟門閉合遲，肌無力；顱骨軟化、肋外翻、雞胸、漏斗胸、“X”型腿、“O”型腿等。 四、常見的鈣制劑，各有什么特點(diǎn)？ 早產(chǎn)兒、低出生體重兒、巨大兒、戶外活動(dòng)少以及生長(zhǎng)過快的兒童在使用維生素D制劑的同時(shí)，應(yīng)根據(jù)膳食鈣攝入情況酌情補(bǔ)充鈣劑，達(dá)到營(yíng)養(yǎng)素推薦量要求。 補(bǔ)鈣方式可從膳食攝取或額外口服補(bǔ)鈣制劑。一般可不加服鈣劑，當(dāng)乳類攝入不足或營(yíng)養(yǎng)欠佳時(shí)適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑。常用鈣劑特點(diǎn)如下： 五、補(bǔ)鈣注意事項(xiàng) （1）蛋白質(zhì)可促進(jìn)鈣的吸收，故補(bǔ)鈣時(shí)最好能兼顧攝入一定量的蛋白質(zhì)； （2）補(bǔ)鈣時(shí)不要與富含植酸、草酸、鞣酸、高纖維膳食同時(shí)進(jìn)餐，如菠菜、覺菜、毛豆等； （3）兒童缺乏鈣的同時(shí)常常與其他微量元素缺乏并存，因此補(bǔ)鈣的同時(shí)可能要補(bǔ)充其他微量營(yíng)養(yǎng)素，如維生素D、鐵、鋅等。 鈣攝入過多過少都會(huì)影響兒童的生長(zhǎng)發(fā)育，因此如何科學(xué)檢測(cè)和補(bǔ)充鈣等仍然需要進(jìn)一步探索研究。但總體來講，哺乳期嬰兒一般不需要額外補(bǔ)充鈣劑，＞12個(gè)月的兒童每天攝入鈣在500mg以上時(shí)，一般也不會(huì)有佝僂病的發(fā)生。

大家都知道，骨質(zhì)疏松癥是一種以骨量低下，骨微結(jié)構(gòu)破壞，導(dǎo)致骨脆性增加，易發(fā)生骨折為特征的全身性骨病。有一種疾病，骨密度也是降低的，很容易被誤診為骨質(zhì)疏松癥，但其實(shí)是骨骼礦化障礙引起的，這就是骨軟化癥。下面我將給大家科普一下什么是骨軟化癥。鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝病科許莉軍骨軟化癥是指發(fā)生在骨骺生長(zhǎng)板已經(jīng)閉合的成人骨基質(zhì)礦化障礙。骨骼礦化障礙在骨骺閉合前稱為佝僂病。佝僂病，大家以前可能聽說過，解放前很多孩子因?yàn)闋I(yíng)養(yǎng)不良，缺乏鈣、維生素D會(huì)出現(xiàn)佝僂病，表現(xiàn)為胸廓前突（雞胸），羅圈腿（X或O型腿）。英國(guó)工業(yè)革命時(shí)，資本家為了經(jīng)濟(jì)利益，不顧生態(tài)環(huán)境，那時(shí)候的英國(guó)成天煙霧彌漫，見不到太陽，很多兒童出現(xiàn)佝僂病。而現(xiàn)在我們生活條件好了，很少出現(xiàn)因?yàn)闋I(yíng)養(yǎng)不良而導(dǎo)致的佝僂病。但是有些疾病比如遺傳性低磷佝僂病/骨軟化癥、腎小管酸中毒、低磷酸酶血癥、腫瘤相關(guān)性低磷骨軟化癥、藥物相關(guān)性低磷骨軟化（比如抗病毒藥物阿德福韋酯）、重金屬中毒（如鎘、汞、鉛）等會(huì)影響鈣磷代謝，從而出現(xiàn)骨軟化癥。骨軟化癥，除了骨密度降低以外，最典型的癥狀就是骨骼疼痛、乏力、活動(dòng)受限比較明顯，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)身高變矮、骨折等。有些患者翻身、輕咳時(shí)會(huì)引起全身劇烈疼痛，連簡(jiǎn)單的梳頭都疼痛難忍而無法完成，更無法正常行走，往往需要借助拄拐減輕下肢負(fù)擔(dān)，有些患者甚至臥床不起，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。而原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥患者除了骨折急性期時(shí)會(huì)出現(xiàn)劇烈疼痛外，一般情況下沒有疼痛或呈輕中度疼痛。進(jìn)一步檢查血鈣、血磷、堿性磷酸酶、骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)、尿常規(guī)、血?dú)夥治?、X線片等可以幫助醫(yī)生明確診斷。需要提醒廣大患友的是，骨軟化癥如果按照原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥治療而使用雙膦酸鹽類藥物的話，會(huì)加重病情。骨軟化癥一般都存在明確的原發(fā)病，去除病因后，經(jīng)過恰當(dāng)及時(shí)的治療可取得良好療效。如果您測(cè)的骨密度降低，不能簡(jiǎn)單的認(rèn)為就是骨質(zhì)疏松癥，建議您去正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科進(jìn)一步檢查排除骨軟化癥和其他繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。尤其是對(duì)于按照原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥治療效果不好的患者，建議盡早去正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。 （圖片來自于網(wǎng)絡(luò)）鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科代謝性骨病亞專業(yè)組由多名具有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)醫(yī)生組成，如果您、您的家人或身邊的朋友有不明原因的骨痛、輕微外力下發(fā)生骨折、骨骼畸形、身材比例異常、骨密度降低或升高等困擾，可聯(lián)系我（掃描下方二維碼），我們強(qiáng)大的專家陣容定會(huì)為您的健康保駕護(hù)航！

嬰兒到了晚上就哭鬧的原因，最常見的是維生素D缺乏引起的佝僂病。這個(gè)病是一種小兒的常見病，因體內(nèi)維生素D不足引起的全身鈣磷代謝失常和骨骼改變。佝僂病雖然很少直接危及生命，但因發(fā)病緩慢容易被忽視，一旦發(fā)生明顯癥狀，機(jī)體的抵抗力低下，容易并發(fā)肺炎，腹瀉等嚴(yán)重疾病。出現(xiàn)佝僂病的病因有三個(gè)，一是維生素D補(bǔ)充不夠，二是日光和陽光照射不足，三是生長(zhǎng)發(fā)育速度過快。佝僂病的臨床表現(xiàn)，有方頭、頭發(fā)稀疏、枯黃、分布不均、有枕禿、有驚動(dòng)、吵夜（夜間哭鬧）、汗多等，還有雙側(cè)肋外緣外翻等表現(xiàn)。治療是積極地補(bǔ)充維生素D，經(jīng)常戶外活動(dòng)，多曬太陽，陽光是使維生素D活化并被機(jī)體利用不可缺少的。

/一般人我不告訴他/ 系列之年輕人需要補(bǔ)鈣嗎？撰文：南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院關(guān)節(jié)外科 王健我們都知道老年人需要補(bǔ)鈣，兒童、年輕人要不要補(bǔ)鈣？這些確實(shí)是長(zhǎng)期以來困擾國(guó)人的問題。下面我們就這個(gè)問題來理一理、順一順?！驹瓉砣绱恕?：人體的鈣都去哪里了？我們都在說補(bǔ)鈣，補(bǔ)了鈣以后，這些鈣都去哪里了，大部分的鈣被人體吸收后，都被運(yùn)到了我們的骨骼和牙齒儲(chǔ)藏起來，大概99%的鈣都在骨骼和牙齒，其他1%分布在血液和軟組織里。而且鈣不單單是被儲(chǔ)藏，它還是構(gòu)成人體骨骼和牙齒的重要成分，就相當(dāng)于一座房子，我們身上的鈣就是蓋房子的磚塊。所謂的骨質(zhì)疏松了，就是很多磚塊被偷走了，墻體就沒那么結(jié)實(shí)了，容易倒塌?！驹瓉砣绱恕?：我們的骨骼一直在生長(zhǎng)嗎？我們一般老百姓所講的生長(zhǎng)的概念和我們醫(yī)學(xué)上所關(guān)注的骨頭的代謝并不完全一致，從醫(yī)學(xué)專業(yè)角度講，骨骼終生在生長(zhǎng)、在代謝，只是生長(zhǎng)的方式并不一直是我們看到的那種宏觀的變大、邊長(zhǎng)，老百姓所說的骨骼生長(zhǎng)一般在30歲以前，是個(gè)遞增式的生長(zhǎng)，我們的個(gè)頭會(huì)變大、變得強(qiáng)壯都是骨骼增粗、增長(zhǎng)的結(jié)果，而在30歲以后我們的骨骼是在做減法，也就是說，骨頭的量開始走下坡路了，所以很多老年人會(huì)越來越矮，也是這個(gè)道理。【原來如此】3：我們?nèi)粘Ｉ钏a(bǔ)充的鈣夠不夠？其實(shí)這個(gè)問題，涉及到兩個(gè)方面：（1）首先是，我們吃到肚子里的鈣夠不夠？（2）其次是，吃到肚子里的鈣吸收到人體里的量夠不夠？首先我們先來回答第二個(gè)問題，對(duì)于兒童和年輕人來說在正常機(jī)體調(diào)解下，我們的身體維持著鈣的攝入和排出的平衡。如果沒有什么特殊的疾病，多數(shù)情況下，只要是攝入到腸道的鈣，通過消化系統(tǒng)可以大部分吸收。當(dāng)然了，如果是有相關(guān)的疾病，比如說患有慢性胃病導(dǎo)致吸收功能變差，就會(huì)出現(xiàn)鈣的吸收不足，即使吃了大量的高鈣食物，體內(nèi)的鈣還是不夠的。這種情況下，吃到肚子里的鈣不能完全被吸收，吸收到人體內(nèi)的量當(dāng)然是不夠的，需要干預(yù)治療。那么這個(gè)問題解決了，再回過頭來看第一問題：“我們吃到肚子里的鈣夠不夠？”從上面的圖可以看出，我們?nèi)梭w對(duì)鈣的需求在青春期的時(shí)候是最多的，大概是1300mg/天，即使到了成年，也基本維持在1000mg/天。在我們實(shí)際生活中，由于我們的飲食習(xí)慣問題、以及我們對(duì)于很多高營(yíng)養(yǎng)食物的顧忌，我們對(duì)肉蛋奶的攝入并達(dá)不到我們的需求。根據(jù)一項(xiàng)對(duì)多個(gè)大城市的人群調(diào)查，平均每個(gè)城市成人的鈣攝入量大概在500mg以下。因此，我們平時(shí)鈣的補(bǔ)充是不夠的，是需要補(bǔ)充的?！驹瓉砣绱恕?：對(duì)于兒童及年輕人，不需要額外服藥，只需要食療。前面我們說了，絕大部分人的鈣吸收是正常的，只是吃進(jìn)肚子的鈣不夠，因此只要改善日常食物結(jié)構(gòu)，就可以滿足鈣的補(bǔ)充，而不需要額外服用藥物制劑，比如說吸收率還不如食物高的葡萄糖酸鈣（蓋中蓋等）。那么哪些食物的含鈣量比較高呢？下面我們列舉一下含鈣量高的食物給大家：（1）牛奶：半斤牛奶，含鈣300毫克。（2）大豆 ：500克豆?jié){含鈣120毫克，150克豆腐含鈣就高達(dá)500毫克。（3）海帶和蝦皮：25克海帶可以補(bǔ)鈣300毫克，25克蝦皮含鈣500毫克。（4）動(dòng)物骨頭： 動(dòng)物骨頭80％以上都是鈣，榨碎后加醋文火慢煮。（5）蔬菜： 雪里紅100克含鈣230毫克；小白菜、油菜、茴香、芫荽、芹菜等含量也在150毫克左右。 疏菜綠葉疏菜每天吃上250克就可補(bǔ)鈣400毫克。（6）芝麻：芝麻醬含鈣量很高。通過上面的介紹，大家應(yīng)該清楚兒童及年輕人要不要補(bǔ)鈣，該怎么補(bǔ)鈣了吧？

一、概述正常情況下，從飲食中攝取維生素D是沒有活性的，需要在肝與腎內(nèi)經(jīng)過羥化作用后，變成有活性的骨化三醇（1,25-(OH)2D3。骨化三醇與維生素D受體結(jié)合而發(fā)揮作用。維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，也稱假性維生素D缺乏性佝僂病。本病分為兩型，Ⅰ型（VDDR-Ⅰ）因腎小管上皮細(xì)胞1α-羥化酶基因（CYP27B1）突變，導(dǎo)致1α-羥化酶缺陷，活性降低，合成骨化三醇減少，腸道吸收鈣減少，產(chǎn)生低鈣血癥，發(fā)生類似抗維生素D佝僂病的骨骼損害。Ⅱ型（VDDR-Ⅱ）又稱遺傳性維生素D依賴性佝僂病(HVDRR)，是由于靶器官細(xì)胞上的維生素D受體基因（VDR）突變，導(dǎo)致維生素D受體缺乏所致。二、癥狀體征通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，患兒有搐搦、嚴(yán)重肌無力?；純憾嘣?周歲左右開始出現(xiàn)骨病變，“O”形腿，身高多正常。嚴(yán)重病例有骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，可發(fā)生骨折與生長(zhǎng)發(fā)育停滯。早期出現(xiàn)牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。血鈣降低、血磷正?；蛟龈?， 堿性磷酸酶升高；血甲狀旁腺激素增高。Ⅰ型患者血清的骨化三醇減低或不能測(cè)出，Ⅱ型患者則升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。三、診斷本病有多汗、睡眠不安、煩躁、便頭發(fā)稀少、枕禿、搐搦及嚴(yán)重肌無力，骨骼疼痛、畸形、骨折；血鈣低；血磷正常或增加；X線檢查有骨質(zhì)疏松、長(zhǎng)骨干骺端邊緣可見毛刷樣改變等；對(duì)生理量的活性維生素D3治療反應(yīng)良好。要注意與維生素D難治性佝僂病應(yīng)相鑒別。四、臨床關(guān)鍵點(diǎn) 1.該病的初診多為臨床診斷。2.根據(jù)治療效果可協(xié)助診斷。3.基因檢查與血液生化檢查是診斷及預(yù)測(cè)預(yù)后的重要手段。4.治療主要是終生補(bǔ)充大劑量維生素D。5. Ⅱ型無脫發(fā)者對(duì)維生素D的治療效果優(yōu)于脫發(fā)者。6.本病為常染色體隱性遺傳。五、遺傳與遺傳咨詢（一）遺傳基因 1. CYP27B1 突變類型 基因突變可以核酸算突變，也可以氨基酸突變，還可以是基因缺失。2.VDR基因突變 突變種類比較多，錯(cuò)義突變、無義突變、移碼突變、剪接位點(diǎn)突變、插入/置換、插入/復(fù)制、缺失等。不同的突變可以導(dǎo)致下列異常：（1）與維生素D的結(jié)合能力缺失；（2）與維生素D的結(jié)合能力減低；（3）與維生素D的結(jié)合的親和力降低；（4）維生素D與受體結(jié)合能力正?；蚪咏＃荏w與DNA結(jié)合異常。（二）遺傳咨詢1.按照常染色體隱性遺傳方式做遺傳咨詢。2.患者可以是純合子，也可以是復(fù)合雜合突變。3. 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（1）患者的雙親一般都是致病基因攜帶者；該夫妻再生育時(shí)，患兒的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是25%。（2）患者的同胞中有1/4大的為患者；（3）如果患者的雙親有一方是患者，其同胞中有1/2的為患者，1/2的為基因攜帶者；（4）患者與正常人（基因正常）婚配，后代中不會(huì)有患者，但所有子女都是致病基因攜帶者。預(yù)后 如及時(shí)診斷并采取適當(dāng)治療，一般預(yù)后較好。

1.奶 半斤牛奶，含有鈣300毫克，還含有多種氨基酸、乳酸、礦物質(zhì)及維生素，促進(jìn)鈣的消化和吸收。而且牛奶中的鈣質(zhì)人體更易吸取，因此，牛奶應(yīng)該作為日常補(bǔ)鈣的主要食品。其他奶類制品如酸奶、奶酪、奶片，都是良好的鈣來源。 2、海帶和蝦皮 海帶和蝦皮是高鈣海產(chǎn)品，每天吃上25克，就可以補(bǔ)鈣300毫克呢。并且它們還能夠降低血脂，預(yù)防動(dòng)脈硬化。海帶與肉類同煮或是煮熟后涼拌，都是不錯(cuò)的美食。蝦皮中含鈣量更高，25克蝦皮就含有500毫克的鈣，所以，用蝦皮做湯或做餡都是日常補(bǔ)鈣的不錯(cuò)選擇。 3、豆制品 大豆是高蛋白食物，含鈣量也很高。500克豆?jié){含鈣120毫克，150克豆腐含鈣就高達(dá)500毫克，其他豆制品也是補(bǔ)鈣的良品。 友情提醒：豆?jié){需要反復(fù)煮開7次，才能夠食用。而豆腐則不可與某些蔬菜同吃，比如菠菜。菠菜中含有草酸，它可以和鈣相結(jié)合生成草酸鈣結(jié)合物，從而妨礙人體對(duì)鈣的吸收，所以豆腐以及其他豆制品均不宜與菠菜一起烹制。但，豆制品若與肉類同烹，則會(huì)味道可口，營(yíng)養(yǎng)豐富。 4、動(dòng)物骨頭 動(dòng)物骨頭里80%以上都是鈣，但是不溶于水，難以吸收，因此在制作成食物時(shí)可以事先敲碎它，加醋后用文火慢煮。吃時(shí)去掉浮油，放些青菜即可做成一道美味鮮湯。 友情提醒：魚骨也能補(bǔ)鈣，但要注意選擇合適的做法。干炸魚、燜酥魚都能使魚骨酥軟，更方便鈣質(zhì)吸收，而且可以直接食用。 5、各種蔬菜 蔬菜中也有許多高鈣的品種。雪里蕻100克含鈣230毫克；大白菜、小白菜、油菜、茴香、芹菜等每100克鈣含量也在150毫克左右。 友情提醒：這些綠葉蔬菜每天吃上250克就可補(bǔ)鈣400毫克。 希望以上內(nèi)容可以幫到您，歡迎轉(zhuǎn)載和點(diǎn)評(píng)！