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李曉會(huì)主治醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 小兒內(nèi)科 平時(shí)大家所說(shuō)的缺鈣，大多是缺乏維生素D3。年紀(jì)較小的幼兒缺鈣時(shí)，會(huì)表現(xiàn)為精神緊張、肌肉抽動(dòng)，患兒會(huì)表現(xiàn)出明顯的煩躁不安、睡覺不踏實(shí)、睡覺時(shí)頻繁扭曲等癥狀。處于高速生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期的嬰兒如果缺鈣，會(huì)嚴(yán)重影響其身高、體重發(fā)育，大部分患兒會(huì)比標(biāo)準(zhǔn)身高低于10%以上，甚至誘發(fā)骨骼發(fā)育異常、雞胸、佝僂病等癥狀。若小兒表現(xiàn)出比較明顯的缺鈣癥狀，可通過(guò)兩種方式補(bǔ)鈣，食補(bǔ)或藥補(bǔ)。這兩種方式補(bǔ)鈣效果自然有較大的差異，但食補(bǔ)對(duì)患兒的身體影響較小，不會(huì)造成負(fù)面影響。1、食補(bǔ)。在所有含鈣物質(zhì)中，人體吸收速度最快、效果最好的為乳鈣，也就是說(shuō)補(bǔ)鈣效果最好的食物是奶類及奶制品。2、藥補(bǔ)。補(bǔ)鈣的藥物很多，補(bǔ)鈣速度受患兒身體吸收能力影響較大，重點(diǎn)是補(bǔ)充維生素D3.每日維生素D3的量400-600U.2020年04月01日
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宋曉紅副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 兒童保健科 咋天下午，診室來(lái)了一位媽媽，帶著一個(gè)3歲多的小男孩，要求加號(hào)給孩子看病。仔細(xì)詢問(wèn)才知道，這對(duì)母子是從千里之外的廣州坐飛機(jī)專程來(lái)這里找我看孩子的X型腿的。媽媽帶來(lái)了一堆在北京，廣州，上海，鄭州等各大醫(yī)院的各種相關(guān)檢查資料，據(jù)媽媽說(shuō)孩子從一歲半出現(xiàn)（O）型腿，在當(dāng)?shù)刂委熀蠡謴?fù)了，結(jié)果到2歲又發(fā)現(xiàn)孩子有X型腿，于是她們開始碾轉(zhuǎn)在北京，上海，廣州等的各大醫(yī)院的求醫(yī)治病，補(bǔ)維生素D和鈣，甚至用肢具矯型，歷時(shí)一年半，孩子的腿依然如故，沒(méi)有改善。 媽媽非常焦慮和著急，于是尋求網(wǎng)絡(luò)幫助，在網(wǎng)上找到了我的信息，故千里迢迢奔波而來(lái)，希望我能幫助孩子矯正畸形。我詳細(xì)問(wèn)了病史，做了仔細(xì)的體格檢查，發(fā)現(xiàn)孩子除了有輕度的睡眼障礙和輕度X型腿外，其余發(fā)育正常。我給孩子開了相關(guān)檢查，讓她們?nèi)プ?。望著她們母子離開的背影，我的心沉甸甸的。這個(gè)孩子的問(wèn)題并不復(fù)雜，他患的是一種古老又簡(jiǎn)單的疾病——營(yíng)養(yǎng)性佝僂?。耖g俗稱“缺鈣”），過(guò)去稱為“維生素D缺乏性佝僂病”。 說(shuō)這個(gè)病古老是因?yàn)槿祟惏l(fā)現(xiàn)這個(gè)病到現(xiàn)在已經(jīng)有約300余年的歷史了，說(shuō)簡(jiǎn)單是因?yàn)檫@個(gè)病的病因，機(jī)理比較明確，可防可治。以前我們認(rèn)為僅僅是因?yàn)榫S生素D的缺乏導(dǎo)致鈣，磷代謝紊亂而致骨骼鈣化障礙，從而引起一系列神經(jīng)，肌肉及骨骼畸形改變（患兒會(huì)表現(xiàn)出易驚，多汗，睡眠不好，煩燥，搖頭，肌肉無(wú)力而致大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)發(fā)育不良，稀，黃，生長(zhǎng)慢，脫發(fā)形成枕禿等，同時(shí)會(huì)出現(xiàn)骨骼發(fā)育畸形如方顱，馬鞍顱，肋骨外翻，雞胸，漏斗胸，X型或O型腿等。近年來(lái)隨著深入研究，認(rèn)為鈣也是導(dǎo)致發(fā)病的重要因素之一。所以改變病名叫做營(yíng)養(yǎng)性佝僂病。 許多人都認(rèn)為隨著我們經(jīng)濟(jì)條件越來(lái)越好，這個(gè)因營(yíng)養(yǎng)不足而起的病應(yīng)該是逐漸減少了，可現(xiàn)實(shí)情況不容樂(lè)觀，做為兒?？漆t(yī)生，我每天都會(huì)看到至少一半以上來(lái)體檢的孩子或多或少都會(huì)有佝僂病的癥狀或體征，也就意味著這個(gè)病的發(fā)病率還是比較高的。相信各位朋友稍稍留意一下你周圍的孩子，就會(huì)發(fā)現(xiàn)有許多頭發(fā)稀黃，甚至腦后一圈沒(méi)有頭發(fā)（枕禿），頭的型狀是方型，甚至頭頂中央凹陷下去如馬鞍型狀的孩子。許多來(lái)體檢的家長(zhǎng)的主訴首先就是孩子睡眠不好，一晚上醒無(wú)數(shù)次，折騰的大人孩子都苦不堪言等等。。。。。。這些表現(xiàn)都可能與佝僂病密切相關(guān)。 那么有人就會(huì)說(shuō)了，既然我們現(xiàn)在的生活這么好，為什么還會(huì)有這么多的孩子缺乏維生素D和鈣這些營(yíng)養(yǎng)素呢？這就不得不說(shuō)到維生素D和鈣是如何獲得的了？我們把維生素D叫陽(yáng)光維生素，顧名思義，它與太陽(yáng)有關(guān)，正常情況下我們?nèi)梭w依靠太陽(yáng)照射皮膚就可以產(chǎn)生足量的維生素D（請(qǐng)注意這里強(qiáng)調(diào)的是太陽(yáng)照射到皮膚上，而非隔著衣物或其他物體），然而，大家可以審視一下自已還有自己的孩子，每天是否有足夠的曬太陽(yáng)的機(jī)會(huì)和時(shí)間？且不說(shuō)還有霧霾，陰雨等影響。特別是孩子們，家長(zhǎng)們對(duì)自己的下一代真正是呵護(hù)有加，冬天怕冷，夏天怕熱，怕曬，春天怕過(guò)敏，等等各種借口理由，把孩子們關(guān)在家里保護(hù)起來(lái)，也禁固了起來(lái)，孩子遠(yuǎn)離自然的同時(shí)，也失去了大自然饋贈(zèng)給人類的最好的禮物——維生素D，所以現(xiàn)代社會(huì)人們普遍缺乏維生素D，有醫(yī)生做了人群維生素D水平的調(diào)查，成人缺乏維生素D的占到80%以上，兒童及青少年維生素D的缺乏率在60-70%，缺乏率最低的是一歲以內(nèi)的嬰兒。為什么？這不合理吧？其實(shí)秘密就在于我們國(guó)家要求嬰幼兒常規(guī)補(bǔ)充維生素D400-800Iu/天。這樣做的目的就是為了預(yù)防孩子們發(fā)生佝僂病。 問(wèn)題又來(lái)了，那這些孩子都在補(bǔ)充維生素D，可為什么還有那么多孩子會(huì)患佝僂病呢？ 這有二個(gè)方面的原因：首先是有無(wú)規(guī)律補(bǔ)充，以及補(bǔ)充的是否夠量，其二就是我們前邊提到的鈣的問(wèn)題。關(guān)于鈣的問(wèn)題，雖然許多專家在強(qiáng)調(diào)吃奶量足夠的情況下無(wú)需特別補(bǔ)鈣，可我們大量的臨床觀察發(fā)現(xiàn)只補(bǔ)足夠的D，不補(bǔ)鈣的孩子依然會(huì)發(fā)現(xiàn)佝僂病，只是表現(xiàn)較輕，而在佝僂病的治療中若不補(bǔ)鈣，則佝僂病的治療效果將大打折扣，再者，除了嬰兒外，其余所有人群每天飲食結(jié)構(gòu)牛所攝入的含鈣食物非常有限，這是由中國(guó)人的特殊的飲食結(jié)構(gòu)（以碳水化合物及纖維素食物為主）所決定的。所以說(shuō)中國(guó)人全民鈣攝入量是不足的，這也是全民補(bǔ)鈣風(fēng)的源起。因此我們?cè)陬A(yù)防和治療佝僂病時(shí)不僅要補(bǔ)鈣，而且要適當(dāng)加大補(bǔ)鈣的劑量。而這個(gè)孩子的前期治療就是走進(jìn)了這個(gè)誤區(qū)，他之前積極補(bǔ)D，其D水平在40-60之間，是相當(dāng)高的水平了，而補(bǔ)鈣是間斷而小劑量的，未見療效。 我自從十年前轉(zhuǎn)到兒保專業(yè)，一直致力于佝僂病的探索和研究學(xué)習(xí)，其間在治療上也走了不少?gòu)澛?，最終摸索出了一條安全又有效果的方法。按照無(wú)論是指南還是教科書的要求，佝僂病的治療方案追求的是癥狀，生化指標(biāo)及骨骼X線體征的改變，對(duì)于已經(jīng)發(fā)生了骨骼畸形的表現(xiàn)，歸于后遺癥，也就意味著這些畸形改變可能伴隨孩子的一生，這也就是為什么有的成人會(huì)有雞胸，肋骨外翻，X型腿或O型腿等的表現(xiàn)的原因。但是，目前我們?cè)谂R床上已經(jīng)成功的治療了藪以千計(jì)的佝僂病孩子，使他們已經(jīng)發(fā)生的各種骨骼畸形得以矯正，許許多多的孩子獲益，他們的頭發(fā)黑亮濃密了，方腦袋變圓了，突起的頭骨變平了，雞胸消失了，肋骨復(fù)平了，彎曲的腿變直了，這些變化是緩慢而持續(xù)的，有的甚至需要1-2年的時(shí)間。但無(wú)論怎樣，這些變化對(duì)孩子，對(duì)家人以及對(duì)做為醫(yī)生的我都是可喜的，積極的，有希望的，這激勵(lì)著我們醫(yī)患通力合作，堅(jiān)持，去爭(zhēng)取最好的結(jié)果。所以我的許多孩子都是從嬰兒期開始一直定期在我門診體檢到成了小學(xué)生，甚至是一家老大，老二，老三集體來(lái)體檢。我也從心底里感謝這些家長(zhǎng)和可愛的孩子們對(duì)我的信任和配合。他們信任的眼光是對(duì)我努力工作的最好獎(jiǎng)勵(lì)。 下圖的這些都是經(jīng)過(guò)我診治的患佝僂病的孩子，當(dāng)時(shí)患病時(shí)的典型的骨骼畸形的表現(xiàn)。好消息是這些孩子基本上都恢復(fù)了。當(dāng)然，任何治療都無(wú)法做到完美，還是會(huì)有極小部分的孩子治療效果不佳，這令人遺憾。再回到我們這個(gè)孩子身上，有人會(huì)說(shuō)，佝僂病不是小孩兒得的病嗎？這個(gè)孩子都快4歲了呀。其實(shí)只要是在骨骼生長(zhǎng)發(fā)育的任何階段，若出現(xiàn)維生素D和鈣的缺乏時(shí)，都有可能出現(xiàn)骨骼的畸形改善，2-3歲則是比較易患的年齡。我們之前認(rèn)為的兒童及青少年常見的生長(zhǎng)痛，也其實(shí)是因?yàn)榫S生素D和鈣缺乏而致的肌肉性疼痛癥狀。 說(shuō)了這么多，總結(jié)一下：佝僂病是嬰幼兒甚至兒童常見的疾病，發(fā)病率較高，對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育影響較大，希望引起家長(zhǎng)以及兒保，兒科醫(yī)生及衛(wèi)生管理部門的高度重視。其二，佝僂病是可以治好的，造成的骨骼畸形經(jīng)過(guò)恰當(dāng)?shù)闹委熓强梢曰謴?fù)正常的，治療不僅僅要重視補(bǔ)充維生素D，更要注意鈣劑的補(bǔ)充。其三，佝僂病是可以預(yù)防的，預(yù)防的重點(diǎn)是曬太陽(yáng)，曬太陽(yáng)，曬太陽(yáng)，同時(shí)對(duì)嬰幼兒及高危人群積極提供藥物維生素D和鈣劑的補(bǔ)充，但這些方法及用藥量和持續(xù)時(shí)間一定是在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)和評(píng)估下進(jìn)行的，是需要定期進(jìn)行相關(guān)評(píng)價(jià)和調(diào)整的。這點(diǎn)特別需要家長(zhǎng)的重視， Ⅹ型腿（膝外翻） 雞胸 “O”型腿（膝內(nèi)翻） 方顱2019年09月28日9163
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俞志濤主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 小兒骨科 佝僂病是兒童常見的營(yíng)養(yǎng)性疾病，常見于嬰幼兒。在兒童保健門診或咨詢時(shí)，家長(zhǎng)常常會(huì)問(wèn)：“孩子出汗多，頭枕部有脫發(fā)圈是不是佝僂病?”“預(yù)防佝僂病服哪種鈣片好?”“已經(jīng)做了頭發(fā)或尿鈣檢查，結(jié)果異常，是不是就可診斷為佝僂病?”可以說(shuō)，還沒(méi)有任何一種疾病能像佝僂病那樣如此引起家長(zhǎng)的重視和關(guān)注。 目前，對(duì)兒童佝僂病的診斷、預(yù)防和治療存在許多錯(cuò)誤認(rèn)識(shí)，“補(bǔ)鈣、補(bǔ)D”有過(guò)熱現(xiàn)象。六月中旬，筆者參加了在大連召開的全國(guó)第五屆兒童佝僂病防治學(xué)術(shù)會(huì)，現(xiàn)將專家們對(duì)兒童佝僂病防治提出的新觀念介紹給廣大家長(zhǎng)。 一、預(yù)防佝僂病是補(bǔ)充鈣制劑還是維生素D? 嬰幼兒佝僂病主要是由于維生素D缺乏引起的，母乳喂養(yǎng)或配方奶粉喂養(yǎng)的嬰兒，以及每天吃400毫升牛奶的幼兒，一般是不會(huì)缺鈣的，不需要另外補(bǔ)充鈣制劑。而食物中的維生素D肯定不能滿足兒童正常生理需要，曬太陽(yáng)可以增加皮膚合成維生素D，但由于種種原因，嬰幼兒的日照常常不夠，尤其在冬春季節(jié)，包括南方夏天的梅雨季節(jié)。但目前在各種兒童食品中都添加維生素D的做法引起了專家們的憂慮，一是不能判斷維生素D的攝入量，二是很容易引起兒童維生素D中毒。國(guó)外僅在配方奶粉中添加維生素D預(yù)防兒童佝僂病，取得了良好效果。 選擇包裝蔽光好的維生素D制劑預(yù)防佝僂病十分重要。由于維生素D見光后非常容易分解，因此，濃縮魚肝油滴劑，及一些包裝蔽光不好的制劑，其中維生素D含量難以保證。專家認(rèn)為，這是我國(guó)兒童佝僂病預(yù)防效果不好的重要原因。 有些兒童鈣攝入不足，應(yīng)從改善飲食結(jié)構(gòu)著手。鈣在牛奶、豆制品中的含量高，應(yīng)多吃這類食品。目前，市場(chǎng)上的鈣制劑品種很多，可參考鈣制劑中鈣元素含量的多少、口感、吸收率以及價(jià)格的高低來(lái)購(gòu)買。一般鈣制劑中鈣的吸收率在25％～35％之間，鈣的吸收率超過(guò)90％是不可能的。過(guò)多補(bǔ)充鈣不僅造成浪費(fèi)，還會(huì)影響其他營(yíng)養(yǎng)素如鐵、鋅的吸收，對(duì)兒童的健康不利。因此，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用。 二、頭發(fā)或尿鈣檢測(cè)能否診斷佝僂病?血鈣和血磷測(cè)定能否早期診斷佝僂病? 做頭發(fā)或尿液鈣檢測(cè)診斷佝僂病是絕對(duì)不可信的，已經(jīng)完全被醫(yī)學(xué)界否定。一次尿鈣檢測(cè)的結(jié)果是不可靠的，24小時(shí)尿鈣檢測(cè)才有一定價(jià)值。佝僂病的診斷應(yīng)根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及化驗(yàn)、X線檢查等綜合判斷。 佝僂病早期，血鈣和血磷一般不降低，嚴(yán)重時(shí)才會(huì)有血鈣和血磷下降，因此，血鈣和血磷測(cè)定，對(duì)佝僂病的早期診斷也沒(méi)什么價(jià)值。測(cè)定血中堿性磷酸酶含量或骨堿性磷酸酶活性，用鉬靶拍攝手腕部X線片是早期佝僂病的可靠方法。 三、出汗多、腦后有枕禿是否是佝僂病? 佝僂病的孩子臨床表現(xiàn)之一就是多汗，但家長(zhǎng)對(duì)如何判斷孩子多汗常把握不準(zhǔn)。孩子在醒時(shí)總是活動(dòng)不停，交感神經(jīng)興奮，代謝旺盛;轉(zhuǎn)入睡眠時(shí)，人體進(jìn)入基礎(chǔ)代謝，但孩子的植物神經(jīng)功能發(fā)育還不完善，只能從代謝旺盛漸漸過(guò)渡到基礎(chǔ)代謝，所以體內(nèi)大量的熱能仍然會(huì)以出汗的方式釋放出來(lái)。如果孩子的出汗現(xiàn)象在入睡后1～2小時(shí)逐漸消失，可視為正常。由于頭部出汗多，使孩子睡覺時(shí)經(jīng)常擺頭，枕部便會(huì)出現(xiàn)脫發(fā)圈。因此，出汗多、有枕禿的兒童不一定都是佝僂病?；加胸E病的小兒常常是整夜出汗，上半夜換衣服后，下半夜衣服仍然是濕的，而且出汗有酸臭味。 佝僂病兒童除多汗外，骨髓改變是其重要特征。不同年齡兒童患佝僂病有不同的骨骼改變，如新生兒佝僂病常常前囟門增大，1歲以內(nèi)佝僂病兒童以頭部和胸部改變?yōu)橹?，站立行走后以下肢改變?yōu)橹鳌? 四、治療佝僂病是使用大劑量還是小劑量? 用大劑量維生素D治療佝僂病的傳統(tǒng)方法受到了不少專家的質(zhì)疑，如肌肉注射30萬(wàn)、60萬(wàn)單位維生素D，隔月一次，這種方法可能引起維生素D中毒，使鈣在內(nèi)臟器官沉積，造成臟器損傷等嚴(yán)重影響。即使沒(méi)有發(fā)生維生素D中毒，大劑量維生素D對(duì)免疫系統(tǒng)也有抑制作用，使兒童抵抗力下降。因此，小劑量維生素D治療佝僂病將成為趨勢(shì)，如每日口服31200單位維生素D。但對(duì)于不能堅(jiān)持長(zhǎng)期服藥治療，或其他疾病影響維生素D吸收的，可考慮大劑量治療法。2019年09月05日1811
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俞志濤主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 小兒骨科 佝僂病和骨軟化癥是新合成基質(zhì)的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發(fā)生在生長(zhǎng)板和待礦化的軟骨，導(dǎo)致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點(diǎn)的疾病。 1、病因 低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關(guān)。包括X連鎖低磷性佝僂?。╔LH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂?。ˋDHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂?。╔RHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。 2、臨床表現(xiàn) 有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長(zhǎng)發(fā)育障礙致身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的活動(dòng)性佝僂病、表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發(fā)生骨折與生長(zhǎng)發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過(guò)少等。成人常表現(xiàn)為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無(wú)骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下，血清堿性磷酸酶多正?；蛏愿撸Q定于骨?。?，血甲狀旁腺激素（PTH）正?；蛏愿?，血1，25（OH）2D3水平多正常，但也有減低者。 3、檢查 1、尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正?；蛏缘汀? 2、血生化檢查 （1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動(dòng)期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。 （2）常規(guī)進(jìn)行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化征象。 4、診斷 根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，診斷不難。 5、鑒別診斷 1、維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對(duì)維生素D治療量反應(yīng)較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。 2、維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥的抽搐及肌無(wú)力較重，血鈣低，血磷正?；蛟龈撸瑢?duì)生理劑量的1，25（OH）2D3治療反應(yīng)良好，且呈依賴性。 3、其他 如Fanconi綜合征、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。 6、并發(fā)癥 佝僂病或骨軟化癥、發(fā)育障礙、骨骼畸形、嚴(yán)重肌無(wú)力等。 7、治療 1、維生素D及其代謝物 補(bǔ)充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實(shí)，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90％的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。 2、高磷飲食或應(yīng)用磷酸鹽合劑。 3、病因治療 某些因腫瘤所致應(yīng)予以切除。 8、預(yù)后 低磷性佝僂病，如及時(shí)采取適當(dāng)治療，一般預(yù)后較好。 9、預(yù)防 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病，對(duì)其發(fā)病無(wú)特效預(yù)防辦法，對(duì)已發(fā)病患者應(yīng)積極對(duì)癥治療，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。2019年07月30日3944
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王健副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科 那么青少年缺鈣有哪些縣哪些癥狀青少年缺鈣其實(shí)是比較常見的，尤其是學(xué)齡前兒童啊，以及青春期的兒童，因?yàn)檫@兩個(gè)階段呢，是兒童生長(zhǎng)呃發(fā)育速度最快的一個(gè)階段，如果說(shuō)是學(xué)齡前的兒童出現(xiàn)缺鈣的現(xiàn)象呢，有時(shí)候會(huì)出現(xiàn)一種叫做佝僂病的，這樣的一個(gè)癥狀，那么胸廓會(huì)出現(xiàn)一些變形啊，而且會(huì)出現(xiàn)這種呃，骨骼發(fā)育的一些異常，甚至出現(xiàn)一些生長(zhǎng)，呃速度的一些這個(gè)遲滯，那么對(duì)于這個(gè)青少年時(shí)期，比如青春期的缺鈣呢，有些患兒會(huì)出現(xiàn)一個(gè)明顯的一個(gè)，這個(gè)生長(zhǎng)性的疼痛，那么這種原材料的供給不足會(huì)造成整個(gè)下肢的一個(gè)疼痛癥狀的一個(gè)出現(xiàn)，也就是說(shuō)類似缺鈣性的這種腿痛，這種現(xiàn)象那么臨床主要是表現(xiàn)為一個(gè)這個(gè)沒(méi)有任何影像學(xué)變化的一個(gè)下肢的疼痛，另外也會(huì)影響到兒童的一個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程。2019年07月20日1866
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述軟骨發(fā)育不全（ACH）又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種先天性發(fā)育異常導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化缺陷，主要影響長(zhǎng)骨生長(zhǎng)，發(fā)育為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒；智力及體力發(fā)育良好。成年身高在115~145cm之間。該病的發(fā)病率是新生兒的1/27 000。二、病因 軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，是由FGFR3雜合突變（c.1138G＞C或p.Gly380Arg）引起的，99%以上的患者攜帶的FGFR3是p.Gly380Arg突變。該基因在第4條染色體的短臂上（4p16.3）。由于患者的生育適合度下降，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，80%的患兒是新發(fā)突變；突變的原因與父親的年齡較大有關(guān)，因?yàn)樵诰影l(fā)生過(guò)程中，DNA的復(fù)制與修復(fù)過(guò)程受到某些因素的影響。10%~20%的基因突變是家族性的。多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。男女均可發(fā)病，外顯率100%。FGFR3 檢查只能輔助診斷，基因檢查不是確診該病所必需的條件。三、臨床表現(xiàn)現(xiàn)患兒出生時(shí)軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長(zhǎng)度正常。隨年齡增長(zhǎng)更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。脊柱長(zhǎng)度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。智力一般不受影響。四、X線檢查1.顱蓋骨大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2；如有發(fā)腦積水，側(cè)腦室擴(kuò)張。2.長(zhǎng)骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺不齊整。在膝關(guān)節(jié)常見骨端呈“V”形分開。下肢弓形，腓骨長(zhǎng)于脛骨，上肢尺骨長(zhǎng)于橈骨。3.椎體厚度減少，脊柱全長(zhǎng)比四肢長(zhǎng)度的減少更明顯。自第1腰椎至第5腰椎椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。4.骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個(gè)徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對(duì)稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。2.超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測(cè)股骨發(fā)育有一定意義。五、遺傳咨詢1.已生育患兒的夫妻，不管是一方是患者或雙方都正常，應(yīng)該先做遺傳咨詢，然后再制定備孕計(jì)劃。2.患者與正常人婚配，其后代有1/2的為患者；夫妻雙方都是患者，其后代有3/4的患兒，1/4的為正常；應(yīng)該做產(chǎn)前診斷。3.對(duì)散發(fā)患者，如果父母均正常，第二胎是患者的可能性很低。4.患者備孕時(shí)，孕前要檢查患者及夫妻雙方的基因突變位點(diǎn)，以便用于產(chǎn)前診斷。5.孕期要定期對(duì)胎兒做B超檢查，發(fā)現(xiàn)四肢長(zhǎng)度有問(wèn)題時(shí)，要及時(shí)做絨毛膜或羊水穿刺，檢查胎兒的FGFR3突變點(diǎn)的檢查。2019年04月10日4699
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楊一民主任醫(yī)師 廈門市中醫(yī)院 兒科 小兒維生素D佝僂病為嬰幼兒時(shí)期最常見的慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病之一，原因?yàn)樾后w內(nèi)缺乏維生素D，致鈣磷代謝失常，引起骨骼病變，并影響到神經(jīng)、肌肉、造血、免疫等組織器官的功能，嚴(yán)重影響小兒的身體健康。此病好發(fā)于2~3歲以內(nèi)的小兒和冬春季節(jié)。民間常稱此病為“缺鈣”，這是不準(zhǔn)確的，易使家長(zhǎng)誤以為病因是缺鈣而僅給單純補(bǔ)鈣治療，忽略此病的主要病因是缺乏維生素D，使此病遲遲得不到控制。一、維生素D有什么作用呢？促進(jìn)腸道鈣磷的吸收和腎臟對(duì)鈣磷的重吸收，有利于骨的礦化作用。二、引起此病的常見原因是什么呢？1、皮膚的日照合成是人體內(nèi)維生素D的主要來(lái)源，因此，日照不足是導(dǎo)致嬰幼兒維生素D不足最主要的原因。嬰幼兒時(shí)期由於怕冷怕熱或住樓房等原因，許多家長(zhǎng)較少帶小孩到戶外活動(dòng)，城市中高大建筑和污染的大氣也可影響日光照射，冬春季節(jié)日照短、紫外線弱，均可導(dǎo)致人體皮膚維生素D的合成不足。2、天然食物包括乳類所含維生素D很少，不能滿足需要，若不另加維生素D或曬太陽(yáng)不足，易致維生素D缺乏。3、生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)快的嬰幼兒易致維生素D供給相對(duì)不足而發(fā)病，青春期生長(zhǎng)加速，如日照少，可發(fā)生晚發(fā)性佝僂病。4、母親妊娠后期維生素D營(yíng)養(yǎng)不足，早產(chǎn)、雙胎的嬰兒維生素D儲(chǔ)備不足。5、其他如患慢性腹瀉、肝膽疾患，長(zhǎng)期應(yīng)用激素及抗驚厥藥物均可影響維生素D的吸收或代謝。三、此病有哪些表現(xiàn)？此病多在出生后的3-6個(gè)月之前發(fā)病。初期：常有非特異的神經(jīng)精神癥狀如易驚、易醒、易興奮、愛哭鬧、好發(fā)脾氣、較煩躁，多汗與室溫、季節(jié)、衣著等無(wú)關(guān)，常出現(xiàn)枕禿。激期：多見于3個(gè)月至2歲的小兒。除上述癥狀明顯外，可有以下骨骼改變，如：顱骨軟化，方顱，囪門晚閉，出牙遲緩或出芽順序顛倒，肋骨串珠或肋緣外翻，雞胸或漏斗胸，腹肌松弛，腹大（呈“提琴肚”），脊柱畸形，手鐲或腳鐲，會(huì)走者兩下肢因重力作用而形成"O"或"X”型腿。測(cè)定血中25-（OH）D3下降、骨堿性磷酸酶含量或堿性磷酸酶活性（均升高），以及手腕部骨骼的X線檢查是診斷早期佝僂病的可靠方法。佝僂病早期，血清鈣、磷濃度在正常范圍，嚴(yán)重時(shí)才會(huì)下降，因此，血中鈣、磷的測(cè)定，對(duì)佝僂病的早期診斷無(wú)多大意義。頭發(fā)或尿鈣檢測(cè)也不能作為診斷佝僂病的依據(jù)。四、如何防治？目前主張?jiān)珙A(yù)防，患病時(shí)宜早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早期綜合治療。適當(dāng)?shù)娜照帐欠乐呜E病最有效、方便、經(jīng)濟(jì)的方法，小兒平均每日宜戶外活動(dòng)1-2小時(shí)以上，輕中度佝僂病有時(shí)可通過(guò)夏季單純?nèi)照罩斡?。不?yīng)隔著玻璃曬太陽(yáng)，因紫外線不能充分透過(guò)玻璃，故會(huì)影響日曬效果。除日照外，主要是補(bǔ)充維生素D，最好在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。預(yù)防佝僂病主張?jiān)缙谟盟?，?yīng)從小兒出生后半個(gè)月或一個(gè)月起給于預(yù)防量維生素D，南方每日400-600IU，北方和早產(chǎn)兒及體弱、患病兒每日600-800IU。農(nóng)村及邊遠(yuǎn)地區(qū)每日服用困難者，也可在醫(yī)生指導(dǎo)下按月按季按年齡段一次性應(yīng)用5-10萬(wàn)IU維生素D?；顒?dòng)期佝僂病患兒宜適當(dāng)增加維生素D的用量，目前比較主張應(yīng)用連續(xù)小劑量維生素D治療佝僂病。初期及輕度患兒每日1000-2000IU，激期中重度患兒每日2000-5000IU，連服4-6周。之后小于1歲嬰兒改為每日400IU，大于1歲嬰兒改為每日600IU。在選擇維生素AD制劑時(shí)，宜選用3比1或2比1制劑，10比1用于補(bǔ)充維生素A缺乏癥，不能用于防治佝僂病，否則易引起維生素A中毒，最好用純維生素D制劑。目前不太提倡在各種兒童食品或鈣劑中添加維生素D，一方面維生素D見光后非常容易分解，另一方面難于判斷維生素D的攝入量，容易引起兒童維生素D攝入不足或中毒。五、關(guān)于補(bǔ)鈣問(wèn)題：主張從膳食中獲取鈣質(zhì)，如牛奶、配方奶、豆制品中獲取鈣和磷，牛奶、豆制品的含鈣量高，一般不必同時(shí)加服鈣片，因?yàn)樵谂Ｄ?、母乳中皆有足量的鈣質(zhì)，許多嬰兒的強(qiáng)化代乳食品中也常添加鈣粉，這些足以滿足小兒生長(zhǎng)所需。母乳鈣磷比例合理，吸收利用率高。應(yīng)多吃這類食品。若嚴(yán)重者或不能獲取充足的上述食物時(shí)可服用適量鈣劑如碳酸鈣制劑等。單純補(bǔ)鈣而不注重維生素D的補(bǔ)充佝僂病很難糾正?；顒?dòng)期佝僂病患兒不宜久站早走，以免下肢畸形。2017年08月17日7514
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劉俊舉主任醫(yī)師 揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院 兒科 佝僂病是嬰幼兒常見“四病”（肺炎、腹瀉、佝僂病、貧血）之一，由于維生素D缺乏所致。嬰幼兒體內(nèi)維生素D來(lái)源有三個(gè)途徑。1.母體：胎兒可通過(guò)胎盤從母體獲得維生素D，胎兒體內(nèi)維生素D的貯存可滿足生后1～2周的生長(zhǎng)需要。但早產(chǎn)新生兒體內(nèi)維生素D的量與母體的維生素D的營(yíng)養(yǎng)狀況及胎齡有關(guān)。2.皮膚光照合成：是人類維生素D的主要來(lái)源。日光紫外線照射，使皮膚中固有的維生素D前體（7-脫氫膽骨化醇）轉(zhuǎn)化為內(nèi)源性維生素D（膽骨化醇）。皮膚產(chǎn)生維生素D的量與日照時(shí)間、波長(zhǎng)、暴露的皮膚面積有關(guān)。3.食物：天然食物包括母乳含維生素D少。嬰幼兒可從強(qiáng)化維生素D的食物和維生素D制劑中獲得充足的維生素D。佝僂病病因1.圍生期維生素D不足：母親妊娠期，特別是妊娠后期維生素D營(yíng)養(yǎng)不足，如母親嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉、早產(chǎn)、雙胎均可使嬰兒體內(nèi)維生素D貯存不足。2.日照不足：冬季寒冷而紫外線不能通過(guò)玻璃，嬰幼兒被長(zhǎng)期過(guò)多的留在室內(nèi)活動(dòng)，內(nèi)源性維生素D生成不足；高大建筑阻擋日光照射，霧霾及沙塵天氣可吸收部分紫外線，冬季日照短、紫外線較弱，也可影響部分內(nèi)源性維生素D的生成；嬰幼兒戶外活動(dòng)少或皮膚暴露面積不夠，也可使內(nèi)源性維生素D生成不足。3.生長(zhǎng)速度快，需要增加：如早產(chǎn)兒及雙胎嬰兒生后需追趕性生長(zhǎng)，需要更多維生素D，且體內(nèi)貯存不足；嬰兒早期生長(zhǎng)速度較快，也需要更多維生素D。4.食物中補(bǔ)充維生素D不足：純母乳喂養(yǎng)兒未給予維生素D制劑。5.鈣攝入量不足：母乳中鈣磷比例適當(dāng)，鈣吸收好；牛乳含鈣量超過(guò)母乳，但因含磷過(guò)多，鈣吸收率不及母乳；谷類含較多植酸，可與鈣結(jié)合影響吸收。6.疾病影響：胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收；肝、腎嚴(yán)重?fù)p害影響維生素D體內(nèi)活化。7.藥物影響：長(zhǎng)期服用某些抗癲癇藥可加速維生素D分解；糖皮質(zhì)激素有對(duì)抗維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)作用。佝僂病預(yù)防維生素D缺乏性佝僂病是自限性疾病，一旦嬰幼兒有足夠的戶外活動(dòng)，可以自愈。確保嬰幼兒每日獲得足夠陽(yáng)光照射及/或每日獲得維生素D400IU是預(yù)防佝僂病的關(guān)鍵。1.圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物。妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D(800IU／日)有益于胎兒貯存充足維生素D，以滿足生后一段時(shí)間生長(zhǎng)發(fā)育的需要。2.嬰幼兒期：預(yù)防的關(guān)鍵是日光浴與適量維生素D的補(bǔ)充。出生1個(gè)月后可讓嬰兒逐漸堅(jiān)持戶外活動(dòng)，冬季也要注意保證每日1～2小時(shí)戶外活動(dòng)時(shí)間。有研究顯示，每周讓母乳喂養(yǎng)的嬰幼兒戶外活動(dòng)2小時(shí)，僅暴露面部和手部，可維持嬰幼兒血活性維生素D濃度在正常范圍的低值。足月兒生后2周開始補(bǔ)充維生素D400IU／日，至2歲。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后1周開始補(bǔ)充維生素D800IU／日，3個(gè)月后改為D400IU／日，至2歲。夏季陽(yáng)光充足，可在上午和傍晚戶外活動(dòng)，暫?；驕p量服用維生素D。一般可不加服鈣劑，但乳類攝入不足和營(yíng)養(yǎng)欠佳時(shí)可適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑。2017年07月26日6557
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