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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 佝僂病指生長中的骨和軟骨發(fā)生礦化障礙。輕者可能沒有典型癥狀，癥狀明顯會出現(xiàn)不同程度的疼痛和易激惹、運(yùn)動發(fā)育障礙、生長發(fā)育不良或易發(fā)生感染。低齡患兒可出現(xiàn)囟門閉合延遲、顱骨軟化、額部隆起、肋骨串珠、手足鐲，以及O型腿（膝外翻）或X型腿(膝內(nèi)翻)。另外，當(dāng)生長期兒童血液維生素D水平低于20ng/mL(50nmol/L)時，應(yīng)考慮可能存在佝僂病。對于佝僂病發(fā)生風(fēng)險高的兒童，應(yīng)檢測血鈣、磷、堿性磷酸酶和甲狀旁腺素。如高度懷疑佝僂病，應(yīng)拍X片評估骨骼狀態(tài)。2022年02月04日
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陳誠豪主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒胸外科 肋外翻很常見，一般表現(xiàn)為前胸胸壁最下緣（肋弓的位置）的往外翻起。一般在小年齡的孩子多見。大部分原因考慮跟孩子生長發(fā)育相關(guān)，一小部分原因可能是缺鈣佝僂病。 對于幾個月大小年齡的肋外翻的孩子建議咨詢保健專業(yè)醫(yī)生，對營養(yǎng)方面需要進(jìn)行關(guān)注，外科的治療上可以先觀察。 對于3歲以上的孩子，如果外翻嚴(yán)重，可以嘗試佩戴肋外翻的支具進(jìn)行輔助矯正。 從生長發(fā)育角度，肋外翻本身并不影響孩子的生長發(fā)育，主要是外觀不好看，大部分孩子隨著生長發(fā)育，腹部肌肉力量逐漸加強(qiáng)，肋外翻會得到一定程度的減輕。2021年11月07日1119
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徐靈敏主任醫(yī)師 中山醫(yī)院青浦分院 兒科 區(qū)衛(wèi)健委“孕婦課堂”，兒科常見病的居家觀察、預(yù)防及生長發(fā)育科普視頻公開課(可轉(zhuǎn)發(fā)微信里打開)https://wx.vzan.com/live/tvchat-1361998145?shareuid=132685620&vprid=0&sharetstamp=1611568780229全文詳見醫(yī)學(xué)界兒科頻道https://www.sohu.com/a/124064510_377328很多兒科醫(yī)生和我有同感，近年來在繁忙的日常臨床工作中，越來越多的兒童家長問及如何選擇名目繁多的維生素AD或魚肝油制劑。下邊是筆者（醫(yī)者）和兒童家長（患者）關(guān)于此話題的常見對話?；颊撸何液⒆?歲了，朋友推薦補(bǔ)魚肝油對身體好，醫(yī)生您看看我孩子需要補(bǔ)嗎？孩子最近總愛啼哭，特別是夜間，睡不穩(wěn)、總鬧人。醫(yī)者：孩子的體格檢查結(jié)果顯示，身高體重可以，心肺運(yùn)動功能均好。有點(diǎn)肋緣外翻，以及孩子的鬧人，這些都可能是佝僂病的表現(xiàn)之一，提示孩子需要補(bǔ)充維生素AD制劑。這個您也不要緊張，大多數(shù)孩子都需要補(bǔ)充，目前推薦預(yù)防佝僂病的措施是：足月兒生后2周即開始補(bǔ)充維生素AD400IU／日，至2-3歲。夏季戶外活動多，可暫停服用或減量；一般可不加服鈣劑。孩子已1歲了，為何不注意預(yù)防呢？患者：也聽說要預(yù)防的，但也有朋友說是藥三分毒，不讓我們給孩子吃藥，讓我們給孩子吃這些保健品，你看，我們有很多種保健品呢，大多還是外國品牌呢，但孩子有時吃了又吐，有時又聽朋友說這些保健品吃多了也不好，所以，我們又停掉了。醫(yī)者：為什么不找正規(guī)醫(yī)院的有執(zhí)業(yè)資質(zhì)的兒?；騼嚎漆t(yī)生開藥準(zhǔn)字的維生素AD呢？這是個老藥了，一般都很便宜的。患者：孩子出生后有醫(yī)生給開過，當(dāng)時吃了也沒啥反應(yīng)，后來有朋友說孩子沒病吃啥藥呀？要預(yù)防就吃點(diǎn)保健品，就買了這個朋友的保健品。孩子吃了不舒服，另一個朋友就說這個不好，他的好，就又買了他的保健品。還有朋友電話推薦、送上門的保健品，結(jié)果，孩子也沒吃進(jìn)多少，還是得了佝僂病。醫(yī)者：得了佝僂病也不用緊張，這是兒童常見病，積極正規(guī)治療不會影響孩子的。不要把簡單問題想復(fù)雜了，藥準(zhǔn)字的兒童型維生素AD制劑，如果是合格產(chǎn)品就應(yīng)該是安全的，按照兒童用藥規(guī)范使用即可。至于說到毒性，如果成分相同，藥準(zhǔn)字與保健品是一樣的，比較而言，藥準(zhǔn)字因要求高、檢驗(yàn)監(jiān)督多，應(yīng)該更安全?；颊撸含F(xiàn)在，我們還怎么辦呢？醫(yī)者：從現(xiàn)在開始，您就簡單點(diǎn)，遵醫(yī)囑，先治療量，再預(yù)防量，堅持到孩子2-3歲。不需花太多錢買藥，若用的好，孩子抵抗力也會好點(diǎn)。一、佝僂病的病因佝僂病，全稱是營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，是由于兒童體內(nèi)維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。嬰幼兒，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少，是發(fā)生營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的高危人群。發(fā)病原因：1．圍生期維生素D不足母親妊娠期，特別是妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足，如母親嚴(yán)重營養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉，以及早產(chǎn)、雙胎均可使嬰兒的體內(nèi)貯存不足。2．日照不足因紫外線不能通過玻璃窗，嬰幼兒被長期過多的留在室內(nèi)活動，使內(nèi)源性維生素D生成不足。大城市高大建筑可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵?？晌詹糠肿贤饩€。氣候的影響，如冬季日照短，紫外線較弱，亦可影響部分內(nèi)源性維生素D的生成。3．生長速度快如早產(chǎn)及雙胎嬰兒生后生長發(fā)育快，需要維生素D多，且體內(nèi)貯存的維生素D不足，易發(fā)生營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病。重度營養(yǎng)不良嬰兒生長遲緩，發(fā)生佝僂病者不多。4．食物中補(bǔ)充維生素D不足因天然食物中含維生素D少，即使純母乳喂養(yǎng)嬰兒若戶外活動少亦易患佝僂病。5．疾病影響胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等，肝、腎嚴(yán)重?fù)p害可致維生素D羥化障礙，1，25—(OH)2D生成不足而引起佝僂病。6. 長期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細(xì)胞微粒體的氧化酶系統(tǒng)活性增加，使維生素D和25—OHD加速分解為無活性的代謝產(chǎn)物。糖皮質(zhì)激素有對抗維生素D對鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)作用。二、佝僂病的臨床表現(xiàn)1.總體來說，本病見于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素缺乏一段時間后出現(xiàn)，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病出現(xiàn)較早。兒童期發(fā)生佝僂病的較少。重癥佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。2.初期（早期）多見6個月以內(nèi)，特別是3個月以內(nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的 表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些并非佝僂病的特異癥狀，僅作為臨床 早期診斷的參考依據(jù)。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25— (OH)D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿摺?.活動期（激期）早期維生素D缺乏的嬰兒未經(jīng)治療，繼續(xù)加重，出現(xiàn)PTH功能亢 進(jìn)，鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6個月齡以內(nèi)嬰兒的佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?，前囟邊較軟，顱骨薄，檢查者用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的后部，可有壓乒乓球樣的感覺。6月齡以后，盡管病情仍在進(jìn)展，但顱骨軟化消失。正常嬰兒的骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7——8個月時，變成“方盒樣”頭型即方頭(從上向下看)，頭圍也較正常增大?！胺胶袠印鳖^應(yīng)與前額寬大的頭型區(qū)別。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7—10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠(rachiticrosary)；手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸廓畸形，胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝(Harrisongroove)。有時正常小兒胸廓兩側(cè)肋緣稍高，應(yīng)與肋膈溝區(qū)別。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒開始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。4.恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、 磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1——2月降至正常水平。治療2—3周后骨骼X線改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨骺軟骨盤<2mm< span="">，逐漸恢復(fù)正常。5.后遺癥期多見于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。無任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。近年來，因大家防治意識和措施的加強(qiáng)，此期已少見。目的在于控制活動期，防止骨骼畸形。治療的原則應(yīng)以口服為主，一般劑量為每日50ug—— 100ug(2000IU——4000IU)，或1，25—(OH)2D3 0．5ug——2．0ug，一月后改預(yù)防量400IU／日。三、佝僂病的治療1.一般治療注意加強(qiáng)營養(yǎng)，及時添加其它食物，堅持每日戶外活動。如果膳食中鈣攝人不足，應(yīng)補(bǔ)充適當(dāng)鈣劑。2.常規(guī)劑量AD制劑 400-800IU／日，口服。癥狀改善后1個月改為預(yù)防量后400IU／日。3. 大劑量維生素AD制劑 應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)癥，必須明確的是，大劑量維生素AD與治療效果無正比例關(guān)系，不縮短療程，與臨床分期無關(guān)；且采用大劑量治療佝僂病的方法缺乏可靠的指標(biāo)來評價血中維生素D代謝產(chǎn)物濃度、維生素D的毒性、高血鈣癥的發(fā)生以及遠(yuǎn)期后果。當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D20萬IU——30萬IU一次，三個月后改為400IU／日預(yù)防量。治療一個月后應(yīng)復(fù)查，如臨床表現(xiàn)、血生化與骨骼X線改變無恢復(fù)征象，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。四、佝僂病的預(yù)防1.圍生期孕母應(yīng)多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食物。為了滿足生后一段時間生長發(fā)育的需要，妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D(800IU／日)有益于胎兒貯存充足維生素D。2.嬰幼兒期預(yù)防的關(guān)鍵在日光浴與適量維生素D的補(bǔ)充。生后2——3周后即可讓嬰兒堅持戶外活動，冬季也要注意保證每日1——2小時戶外活動時間。有研究顯示，每周讓母乳喂養(yǎng)的嬰兒戶外活動2小時，可僅暴露面部和手部。3.早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開始補(bǔ)充維生素AD800IU／日，3個月后改預(yù)防量。足月兒生后2周開始補(bǔ)充維生素AD400IU／日，至2歲。夏季戶外活動多，可暫停服用或減量。一般可不加服鈣劑?！緸榱藗鞑和】抵R，讓家長學(xué)習(xí)到更多育兒技能，也培養(yǎng)孩子看書學(xué)習(xí)的好習(xí)慣，我撰寫出版了科普圖書《兒科急診急癥解惑http://product.dangdang.com/29146436.html 》，為2019年上海市優(yōu)秀科普圖書《兒科常見病解惑http://product.dangdang.com/25293161.html 》姊妹篇。2本書您均可在各大購書網(wǎng)點(diǎn)購買，可選擇最便宜的買】2021年02月27日2462
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王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 嬰兒到了晚上就哭鬧的原因，最常見的是維生素D缺乏引起的佝僂病。這個病是一種小兒的常見病，因體內(nèi)維生素D不足引起的全身鈣磷代謝失常和骨骼改變。佝僂病雖然很少直接危及生命，但因發(fā)病緩慢容易被忽視，一旦發(fā)生明顯癥狀，機(jī)體的抵抗力低下，容易并發(fā)肺炎，腹瀉等嚴(yán)重疾病。出現(xiàn)佝僂病的病因有三個，一是維生素D補(bǔ)充不夠，二是日光和陽光照射不足，三是生長發(fā)育速度過快。佝僂病的臨床表現(xiàn)，有方頭、頭發(fā)稀疏、枯黃、分布不均、有枕禿、有驚動、吵夜（夜間哭鬧）、汗多等，還有雙側(cè)肋外緣外翻等表現(xiàn)。治療是積極地補(bǔ)充維生素D，經(jīng)常戶外活動，多曬太陽，陽光是使維生素D活化并被機(jī)體利用不可缺少的。2020年11月23日1224
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許莉軍主任醫(yī)師 鄭大一附院 內(nèi)分泌與代謝病科 前段時間，診室來了一位阿姨，訴說這幾年全身疼痛、下肢乏力、行走困難，一直按照“骨質(zhì)疏松”治療，使用了鈣劑、維生素D以及雙膦酸鹽類藥物，效果并不好。通過仔細(xì)的問診、體格檢查，發(fā)現(xiàn)阿姨左大腿有個軟組織腫物，進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)锝-99 m標(biāo)記奧曲肽顯像陽性，考慮為腫瘤引起的低血磷性骨軟化癥（TIO）。手術(shù)切除腫物后阿姨全身疼痛明顯緩解，可自行行走，恢復(fù)了以前的生活。低血磷性骨軟化癥是由于低磷血癥導(dǎo)致骨骼礦化障礙的一類疾病。低磷性骨軟化癥主要分為獲得性、遺傳性和腫瘤性。獲得性常見的原因有藥物（如抗乙肝病毒藥物阿德福韋酯）、重金屬中毒（如鎘、汞、鉛）、疾?。ㄈ缍喟l(fā)性骨髓瘤、肝豆?fàn)詈俗冃浴{細(xì)胞?。┑?。我國是乙肝大國，很多病人在服用阿德福韋酯，有文獻(xiàn)報道，服用該藥的不良反應(yīng)多在治療后3~5年出現(xiàn)，主要臨床表現(xiàn)為骨痛、肌無力[1,2]。這類患者停用阿德福韋酯，改用其他抗病毒藥物，同時補(bǔ)充骨化三醇、鈣劑后骨軟化的臨床癥狀顯著減輕，血磷升高，骨密度增加。遺傳性包括有X連鎖顯性低磷性佝僂病（XLH）、常染色體顯性低磷性佝僂?。ˋDHR）、常染色體隱性低磷性佝僂?。ˋRHR）等，常幼年起病，有家族史。腫瘤性指的是腫瘤引起的低血磷性骨軟化癥（TIO），引起骨軟化癥的腫瘤通常是間葉組織來源,一般生長較慢，多位于隱匿部位，不容易被發(fā)現(xiàn)。手術(shù)切除干凈可達(dá)到治愈的目的。低血磷性骨軟化癥的患者常常因疼痛去骨科、疼痛科、風(fēng)濕免疫科就診，如果醫(yī)生對這個疾病不熟悉的話，往往造成誤診或漏診，給患者的生活帶來很大的痛苦。尤其需要引起注意的是，這類疾病如果被誤診為骨質(zhì)疏松而使用抑制骨吸收藥物雙膦酸鹽，會加重病情。因此，對于全身骨骼疼痛伴行走困難的患者，應(yīng)該進(jìn)行生化檢查,如發(fā)現(xiàn)低磷血癥、堿性磷酸酶升高,可以診斷為“低血磷性骨軟化癥”。對于低血磷性骨軟化癥，查找病因是關(guān)鍵。如果是腫瘤引起的低血磷性骨軟化癥，手術(shù)切除病灶可達(dá)到治愈的目的。因此，早期明確診斷尤為重要。參考文獻(xiàn)1. Xu LJ, Jiang Y, Liao RX, et al. Lowdose adefovir dipivoxil may induce Fanconi syndrome: clinical characteristics and longterm followup for Chinese patients[J]. Antivir Ther, 2015, 20(6):603611. 2. 章振林，魏哲.阿德福韋酯引起腎小管損害和骨軟化臨床研究進(jìn)展[J].中華內(nèi)科雜志,2018,57(12):935-937.2020年06月01日3231
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