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2016年01月11日
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潘慧主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科 軟骨發(fā)育不全癥系一較為常見的常染色體顯性遺傳病，但80%為新生突變，其發(fā)生率為1/10 000-1/20 000。本病系一短肢性矮小癥，近側(cè)端較遠側(cè)端明顯，患兒成年最終身高平均為132厘米（男性）及123厘米（女性）；同時還表現(xiàn)為頭大，腦積水，前額突出，鼻梁寬，鼻子短，鼻孔朝上，牙齒擁擠，復(fù)發(fā)性中耳炎；腹部膨隆因腰椎前突；中樞神經(jīng)系統(tǒng)智力正常，偶爾出現(xiàn)腦積水或頸椎壓迫癥狀；手短而寬；手指伸直時不能并攏，稱為叉狀手；下肢彎曲，肘關(guān)節(jié)活動受限；腰椎前突，骨盆傾斜，步態(tài)特殊?；純旱腦線檢查可見短而彎曲的長骨，腰椎自上而下椎弓根間距變窄（正常人應(yīng)變寬），中間指骨短，髂骨呈方形，坐骨切跡小，顱底窄小，枕骨大孔小椎體前緣呈楔形，胸廓前后徑相對小。2013年06月07日6640
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呂奇華副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院黑龍江醫(yī)院 兒童保健科 多見于3月以上嬰幼兒.常見多汗、易驚、夜啼，可見枕禿。骨骼的改變是佝僂病的主要表現(xiàn) ,頭顱可有鹵門大且晚閉.，頂骨與額骨可隆起成方顱、臀形顱,多數(shù)有頂骨向上隆起呈”發(fā)夾頭”.乳牙出的晚，且表面不光滑易患齲齒，嚴重的可影響恒牙鈣化。肋骨變軟肋下緣外翻；胸骨及相鄰軟骨向前突出成雞胸畸形，或內(nèi)陷成漏斗胸.幼兒開始行走后下肢骨不能支持體重而變彎，成“O”形腿或“X”形腿. 下肢畸形可致身高變矮.現(xiàn)在由于佝僂病的預(yù)防較普遍 ‘手鐲’及“腳鐲”少見。因骨質(zhì)軟部分活動佝僂病可有肢體疼痛.2012年01月23日10459
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紅霞主任醫(yī)師 巴彥淖爾市醫(yī)院 兒科 1.精神神經(jīng)癥狀多汗、夜驚、好哭等。多汗與氣候無關(guān)，由于汗液剌激，患兒經(jīng)常摩擦枕部，形成枕禿或環(huán)形脫發(fā)。2.骨髂表現(xiàn)（1）頭部。顱骨軟化：為佝僂病的早期表現(xiàn)，多見于3～6月嬰兒。頭顱畸形："方顱"、 "鞍狀頭"或"十字頭"前囟大，閉合遲，可遲至2-3歲才閉合。出牙晚，可延至1歲出牙，或3歲才出齊。嚴重者牙齒排列不齊，釉質(zhì)發(fā)育不良。（2）胸部肋骨患珠。胸廓畸形：雞胸；漏斗胸。（3）四肢及脊柱腕、踝部膨大，形成佝僂病"手鐲"與"足鐲"。下肢畸形"O"形腿（膝內(nèi)翻），或"X"形 腿（膝外翻）。脊柱彎曲：可有脊柱側(cè)彎或后凸畸形，嚴重者也可見骨盆畸形（髖外翻），女性嚴重患兒成年后可因骨盆畸形而致難產(chǎn)。3.其它表現(xiàn)抬頭、坐、站、行走都較晚，關(guān)節(jié)松弛而有過伸現(xiàn)象，大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，語言發(fā)育落后。貧血。2011年08月30日23792
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王新良主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 兒科 小博士論壇： 佝僂病稱“軟骨病”，是嬰幼兒期常見一種營養(yǎng)缺乏病。因體內(nèi)維生素D不足引起全身鈣，磷代謝障礙和骨骼改變。 佝僂病患兒早期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，如易被激惹，夜眠不安、驚叫哭鬧和多汗等。骨骼改變可見顱骨軟化、囟門加大或閉合延遲，繼之出現(xiàn)方顱，鞍形顱，肋串珠，腕部膨大呈"佝僂病手鐲"。嚴重的出雞胸、脊柱彎曲、學(xué)步落后。由于骨質(zhì)軟化，使下肢變形"O"型腿、“X”型腿，留下永久性后遺癥。摘自《兒童健康紅寶書-嬰兒篇》，人民軍醫(yī)出版社，2008年，王新良主編2010年07月16日14989
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王新良主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 兒科 小博士文件夾（寶寶枕禿不一定是佝僂?。? 寶寶后腦勺一圈沒有頭發(fā)（醫(yī)學(xué)術(shù)語叫枕禿）是不是缺鈣（佝僂病的俗稱）？枕禿是佝僂病的癥狀之一，但有枕禿的寶寶不一定就是患了佝僂病。 佝僂病多發(fā)生于2~3歲前的寶寶，其癥狀主要有神經(jīng)精神和骨骼兩方面的變化?；疾≡缙诠趋雷兓幻黠@會出現(xiàn)一系列精神癥狀，如不活潑、愛發(fā)脾氣、磨人、睡眠不安易驚醒、與環(huán)境因素無關(guān)的多汗、在多汗的基礎(chǔ)上出現(xiàn)枕禿然后逐漸出現(xiàn)骨骼癥狀，如頭部有顱骨軟化、方顱，前囟閉合晚（正常一般在12~18個月閉合）等；胸部可有肋骨串珠、郝氏溝、雞胸；下肢可見羅圈腿（O型腿）、X型腿等；脊柱可出現(xiàn)后彎、側(cè)彎等。但這些癥狀的診斷應(yīng)結(jié)合年齡、環(huán)境、檢查的姿勢等因素考慮。多汗要排除環(huán)境或遺傳因素，佝僂病患兒的多汗是與環(huán)境因素無關(guān)的，并非氣候炎熱或穿蓋過多造成。有的寶寶在剛?cè)胨蟪３Ｈ泶蠛沽芾?，過一段時間即汗液消退不再出汗，這叫生理性多汗，不是病態(tài)。枕頭被汗液浸濕，寶寶感到不適就左右搖晃頭部，把枕部頭發(fā)磨掉而發(fā)生枕禿；同時枕頭稍硬也容易發(fā)生枕禿。所以不要看到寶寶有某些癥狀就輕易認為是佝僂病而隨便用藥。摘自《兒童健康紅寶書-嬰兒篇》，人民軍醫(yī)出版社，2008年，王新良主編2010年07月16日13208
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王新良主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 兒科 小博士文件夾（學(xué)齡兒童亦須防佝僂?。? 許多人認為佝僂病應(yīng)是3歲以下孩子的一種常見病，怎么學(xué)齡兒童也會發(fā)生呢？事實上，佝僂病好發(fā)于小孩子，年長兒較為少見，發(fā)病率遠低于年孩子。但學(xué)齡期的年長兒尚處于生長發(fā)育期，如果由于某些因素使戶外活動減少、日光照射不足或食欲不振、消化吸收不良、維生素Ｄ攝入不足時仍有可能引起晚發(fā)性佝僂病的發(fā)生。 晚發(fā)性佝僂病孩子以膝關(guān)節(jié)疼痛為主要癥狀，負重、久站或遠距離行走、上下樓梯時疼痛加重，關(guān)節(jié)無紅腫和明顯畸形。孩子可伴有多夢易驚、多汗易驚、個別嚴重者可出現(xiàn)雞胸、“Ｏ”型或“x”型腿改變。 目前對于晚發(fā)性佝僂病尚無統(tǒng)一診斷標準。除上述癥狀外，若有血鈣、堿性磷酸酶的生化改變，加之Ｘ線顯示骨質(zhì)疏松，鈣化帶消失或模糊等佝僂病樣改變即可診斷為該病。 由于關(guān)節(jié)疼痛為晚發(fā)性佝僂病早期和主要的表現(xiàn)，因此遇到學(xué)齡兒童關(guān)節(jié)疼痛并局部無紅腫，應(yīng)想到該病，盡早做有關(guān)檢查，排除同期兒童好發(fā)的風(fēng)濕熱、生長痛后，及時治療。 晚發(fā)性佝僂病的治療常采用維生素Ｄ、鈣劑和鋅劑聯(lián)合用藥，根據(jù)病情，維生素Ｄ330萬單位肌注，連用1~3次，每次間隔一周。在注射維生素Ｄ的三天前應(yīng)開始口服鈣劑。每日補充鈣元素500~600mg，鋅劑通常為硫酸鈣糖漿或枸櫞酸鋅片，每日分三次口服，連服1~2個月。鋅對骨生長和鈣化起到活化劑作用。維生素Ｄ對骨代謝的作用因鋅的存在而明顯增加，不應(yīng)忽視鋅劑的聯(lián)合應(yīng)用。摘自《兒童健康紅寶書-學(xué)齡兒童篇》，人民軍醫(yī)出版社，2008年，王新良主編2010年07月08日7357
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