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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 臨床常用的維生素D及類似物，究竟有啥區(qū)別？臨床常用的維生素D及類似物有：維生素D2、維生素D3、骨化二醇、骨化三醇、阿法骨化醇、帕立骨化醇、卡泊三醇等。這七種維生素D類似藥物，究竟有什么區(qū)別？一、維生素D2、D3的區(qū)別維生素D2和D3，統(tǒng)稱為維生素D。成年人，在夏季，全身皮膚，經(jīng)陽(yáng)光照射10分鐘，可產(chǎn)生約10000U的維生素D3。在調(diào)控骨鈣代謝方面，維生素D3的活性是維生素D2的2~4倍。營(yíng)養(yǎng)攝入維生素D的建議（僅供參考）：二、化學(xué)結(jié)構(gòu)骨化二醇是維生素D在血液中的主要存在形式，半衰期長(zhǎng)（12~20天），是反映維生素D是否缺乏的客觀指標(biāo)。維生素Ｄ半衰期長(zhǎng)（23~38天），使用劑量較大時(shí)，可在人體脂肪組織內(nèi)蓄積，停藥后需要更長(zhǎng)的時(shí)間（2周~4個(gè)月）才失效，需警惕高鈣血癥的風(fēng)險(xiǎn)。三、藥理活性骨化三醇可直接與維生素D受體結(jié)合，促進(jìn)腸道對(duì)鈣的吸收，并調(diào)節(jié)骨的礦化，本身具有生物活性。帕立骨化醇、艾地骨化醇、卡泊三醇，是人工合成的骨化三醇的衍生物，本身具有活性。維生素D3、骨化二醇、阿法骨化醇，本身無(wú)活性，需要轉(zhuǎn)化為骨化三醇才具有生物活性。牢記：維生素D需要肝臟和腎臟活化；阿法骨化醇需要肝臟活化，不需要腎臟活化；骨化二醇需要腎臟活化，不需要肝臟活化。四、適應(yīng)證和用法用量長(zhǎng)期過(guò)量口服維生素D可引起高鈣血癥。一次中等程度的高鈣血癥就會(huì)完全抑制兒童生長(zhǎng)發(fā)育6個(gè)月以上，且對(duì)身高的影響很難得到完全糾正。骨化三醇等引起高鈣血癥風(fēng)險(xiǎn)大于維生素D。1.佝僂病預(yù)防佝僂?。菏走x口服維生素D（400U~800U/日）；治療佝僂?。嚎煽诜S生素D（1000U/日），或骨化二醇（50~100μg/日）。2.骨質(zhì)疏松預(yù)防骨質(zhì)疏松：維生素D（600~1000U/天）；治療骨質(zhì)疏松：可選用維生素D或骨化二醇?！笥?5歲或腎功能降低的患者，推薦口服骨化三醇（0.25~0.5μg/日），或阿法骨化醇（0.25~1.0μg/日）。3.代謝性佝僂病和骨軟化癥慢性腎臟病患者，1α-羥化酶活性降低，腎臟合成骨化三醇減少，可引起骨軟化癥和腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良。首選骨化三醇，每次0.25~0.5μg，每日1~2次；或阿法骨化醇，每次0.5μg，每日一次。4.甲狀旁腺功能減退首選骨化三醇，起始劑量每日0.25μg，晨服。5.接受血液透析的慢性腎功能衰竭患者的繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)帕立骨化醇，可通過(guò)與維生素Ｄ受體結(jié)合，抑制甲狀旁腺激素的合成與分泌，對(duì)血鈣和血磷影響較小。0.04~0.1μg，單次注射，在透析過(guò)程中的任何時(shí)間給藥。6.銀屑病的治療卡泊三醇，局部外用可直接與皮膚細(xì)胞中的維生素D受體結(jié)合，抑制銀屑病皮損的增生等?？ú慈纪庥茫s1%-5%可經(jīng)皮膚吸收。若超過(guò)推薦用量，可能導(dǎo)致血清鈣升高。2022年12月03日
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康慶林主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 骨科-手與修復(fù)重建科 那么低齡佝僂病病人，下肢是一個(gè)X一個(gè)o，這種腿呢，叫順風(fēng)腿畸形，目前拄拐杖走路，骨質(zhì)疏松，腰椎也側(cè)彎了，當(dāng)然可以一起矯正，就是當(dāng)我們把你的兩條腿矯正呢，一樣正以后，你的脊柱側(cè)彎，它其實(shí)是一個(gè)繼發(fā)的問題，而不是原發(fā)的，就是因?yàn)橥仁峭岬?，所以脊柱?cè)彎了，當(dāng)腿矯正以后，脊柱側(cè)彎會(huì)相當(dāng)程度的改善，當(dāng)然啊，不能保證他安全正了，因?yàn)槌扇艘院?，這個(gè)腿就僵掉了。 啊，第。2022年08月27日113
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許紅生副主任醫(yī)師 國(guó)家康復(fù)醫(yī)院 骨科 一、佝僂病佝僂病可分為營(yíng)養(yǎng)性和非營(yíng)養(yǎng)性兩類，營(yíng)養(yǎng)性佝僂病中最常見的是營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，占佝僂病的95％左右。非營(yíng)養(yǎng)性佝僂病由內(nèi)分泌和遺傳因素所導(dǎo)致。維生素D拮抗型佝僂?。鹤畛Ｒ姷倪z傳性佝僂病，X連鎖顯性遺傳病，為家族性低磷血癥性佝僂病，由于近端腎小管重吸收磷障礙，1，25-二羥維生素D水平異常，表現(xiàn)為身材矮小，上下部量比例異常，骨畸形多發(fā)生于膝關(guān)節(jié)附近，表現(xiàn)為身材矮小，膝內(nèi)翻、“O”型腿，膝外翻、脛骨扭轉(zhuǎn)、脛骨股骨彎曲、牙齒畸形等，實(shí)驗(yàn)室檢查為血清磷明顯減低，通常在0.65mmol／L左右，尿磷增加，腎小管磷重吸收率(TRP)減低，血清堿性磷酸酶升高，血鈣正?；蛏缘?24h尿鈣正常或偏低,25-OH維生素D正常，1，25-(OH)2維生素D3水平正?；蛏缘?PTH正?；蛏?。二、合并O型腿的治療1、藥物治療：治療可口服磷酸鹽和1，25-二羥維生素D3。定期生化檢測(cè)鈣和骨代謝紊亂，并進(jìn)行合理治療，可降低復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。2、支具矯正：對(duì)于兒童輕度至中度的脛骨內(nèi)翻，采用貫穿膝關(guān)節(jié)的矯形器，提供三點(diǎn)進(jìn)行矯正，大多數(shù)人需要12至18個(gè)月完成矯形。3、半骨骺阻滯術(shù)：必須參照兒童生長(zhǎng)表，在骨骺閉合前完成矯正?？蓱?yīng)用U形釘、斜螺釘、8字鋼板實(shí)現(xiàn)矯正。術(shù)中注意保護(hù)骨膜。兒童年齡越小，效果越好，內(nèi)固定取出后出現(xiàn)復(fù)發(fā)可再重復(fù)手術(shù)治療。對(duì)于青春期生長(zhǎng)較快的青少年，中至重度的脛骨內(nèi)翻，也可行手術(shù)矯正。由于每月可矯正約1度的畸形，不適宜接近骨骼成熟的兒童。4、截骨矯形術(shù)：對(duì)于骨骼接近成熟的兒童和脛骨縮短的兒童，適合行截骨矯形術(shù)。根據(jù)患兒的年齡和身材，可行克氏針內(nèi)固定或外固定。對(duì)于膝內(nèi)翻合并脛骨短縮，可行Ilizarov環(huán)形外架，在截骨后逐步牽拉矯正內(nèi)翻和同步延長(zhǎng)，效果滿意。2022年08月09日400
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 X-連鎖低血磷性佝僂?。╔-linkedhypophosphatemicrickets，XLH）（OMIM307800）是遺傳性佝僂病中最常見的類型，其患病率為1/20000，這種疾病最早是由Albright等報(bào)道。以低血磷、1，25（OH）2D3水平正常或偏低、血鈣正常、甲狀旁腺激素（PTH）正常、堿性磷酸酶水平升高、高尿磷、低尿鈣為特點(diǎn)。XLH以X連鎖顯性遺傳，患者多在1歲以后癥狀明顯，表現(xiàn)為方顱、漏斗胸、雞胸、肋外翻、肋骨串珠、手足鐲、牙痛、下肢畸形（"O""X"型腿）。成年患者的癥狀包括骨骼疼痛、關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙、牙周膿腫等。在X光片上，干骺端呈"杯口狀"，典型的佝僂病表現(xiàn)。發(fā)病機(jī)制X-連鎖低血磷性佝僂病是由編碼磷酸鹽調(diào)節(jié)內(nèi)肽酶同系物X連鎖(?PHEX)的基因功能喪失突變引起的，導(dǎo)致循環(huán)過(guò)度成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23(FGF-23)。FGF-23是磷酸鹽穩(wěn)態(tài)的主要調(diào)節(jié)劑，通過(guò)控制腎臟中的磷酸鹽重吸收起作用。過(guò)量的FGF-23會(huì)損害腎臟對(duì)磷酸鹽的重吸收，從而導(dǎo)致低磷血癥，并減少維生素D活性代謝物1，25-二羥基維生素D。疾病治療XLH不同于其他類型的佝僂病，因?yàn)樗荒芡ㄟ^(guò)單獨(dú)增加維生素D來(lái)治療??。通常需要磷酸鹽補(bǔ)充劑，通常與高劑量骨化三醇結(jié)合使用。骨化三醇通過(guò)增加腸道吸收的鈣量和保留在腎臟中的鈣量來(lái)增加鈣水平。在兒童中，通常在診斷時(shí)就開始治療，一直持續(xù)到骨骼停止生長(zhǎng)。成人的主要治療目標(biāo)是幫助改善疼痛。FDA批準(zhǔn)的治療Burosumab（品牌名稱：Crysvita）?-由UltragenyxPharmaceutical,Inc.生產(chǎn)。FDA批準(zhǔn)的適應(yīng)癥：2018年4月批準(zhǔn)用于治療X-連鎖成人和1歲及以上兒童患者的低磷血癥(XLH)。Burosumab是一種針對(duì)FGF23的重組人單克隆IgG1抗體。通過(guò)抵消FGF23過(guò)量，可恢復(fù)腎臟NPT共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的作用，從而改善磷酸鹽重吸收并使血清磷酸鹽水平正常化。Burosumab是X-連鎖低血磷性佝僂病中首個(gè)針對(duì)該疾病潛在機(jī)制的靶向藥物療法。該FGF23抗體首次用于38名成人XLH患者的1期劑量探索研究，結(jié)果顯示血清磷酸鹽、1，25(OH)2D3和TmP/GFR升高，安全性和耐受性概況均可接受。a：在X連鎖低磷血癥中腎磷酸鹽消耗。近端腎小管中磷酸鹽重吸收減少是由于過(guò)量的FGF23，它刺激基底外側(cè)膜的FGFR1c/α-klotho共受體復(fù)合物，導(dǎo)致磷酸鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白NPT2a和NPT2c在頂膜的表達(dá)減少b：burosumab的作用機(jī)制：結(jié)合過(guò)量的FGF23，從而促進(jìn)腎磷酸鹽從近端腎小管的重吸收。FGF23成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23、FGFR1c成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體1c、NPT磷酸鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白EMA批準(zhǔn)的兒童起始劑量為每2周皮下注射0.4mg/kg，維持劑量為0.8mg/kg（四舍五入到最接近的10mg），最大劑量為90mg。FDA批準(zhǔn)的起始劑量為1歲及以上兒童每2周一次0.8mg/kg，成人每4周一次1mg/kg，最大劑量為90mg。如果患者之前接受過(guò)常規(guī)治療，則應(yīng)在開始使用burosumab之前以及7天洗脫期之后，測(cè)量空腹血清磷酸鹽水平。應(yīng)在第一個(gè)月每?jī)芍鼙O(jiān)測(cè)一次血清磷酸鹽，隨后的2個(gè)月每4周監(jiān)測(cè)一次，此后由臨床醫(yī)生自行決定。還建議在每次劑量改變后4周檢查血清磷酸鹽水平(以0.4mg/kg為增量)，但也可將劑量四舍五入至最接近的10mg。目標(biāo)是血清磷酸鹽水平位于正常參考范圍的下限。用于治療監(jiān)測(cè)的最有用生物標(biāo)志物包括血清ALP、TmP/GFR以及膝關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)X線。建議在兒童中定期檢測(cè)尿鈣和磷酸鹽以及腎超聲，第一年每6個(gè)月檢測(cè)一次，之后每年檢測(cè)一次，直至有進(jìn)一步癥狀為止。【副作用】Burosumab通常是一種耐受性良好的藥物，具有良好的安全性。藥物試驗(yàn)中記錄的最常見副作用是注射部位反應(yīng)(57.7%)；這些都是局部的，一般會(huì)持續(xù)幾個(gè)小時(shí)，并可以自發(fā)緩解。其他報(bào)告的不良反應(yīng)包括頭痛、嘔吐、發(fā)熱、四肢疼痛和25OH維生素D水平下降。2022年07月14日852
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 如果人體缺鈣，身體會(huì)發(fā)出一些信號(hào)，讓趕緊補(bǔ)鈣，但不同人群，這些信號(hào)也會(huì)有所不同。 1.兒童 （1）不易入睡，不易進(jìn)入深度睡眠狀態(tài)； （2）入睡后無(wú)故啼哭，容易被驚醒，還會(huì)大量流汗； （3）學(xué)會(huì)走路比同齡人更晚，大概13個(gè)月后才開始學(xué)步； （4）牙齒的生長(zhǎng)也要晚于同齡人，且牙齒排列稀疏呈黑尖形或鋸齒形等。 2.青少年 （1）會(huì)有明顯的生長(zhǎng)痛，表現(xiàn)出腿軟，睡覺時(shí)容易發(fā)生抽筋； （2）經(jīng)常感到精神乏力、情緒煩躁、精神不集中； （3）胃口不佳，有偏食、厭食的現(xiàn)象，牙齒發(fā)育不良。 3.中年人 經(jīng)常性的倦怠、乏力、抽筋、腰酸背疼、易過(guò)敏、易感冒、牙齒松動(dòng)等癥狀。 4.老年人 （1）背部明顯彎曲，身高短時(shí)間降低； （2）食欲減退、消化道潰瘍，排便艱難； （3）失眠、多夢(mèng)，人容易發(fā)脾氣，時(shí)常感覺煩躁。 以上幾點(diǎn)只是作為某一年齡段缺鈣的自測(cè)參考，若是無(wú)法準(zhǔn)確判斷，還是建議前往醫(yī)院確診。不要以為缺鈣只會(huì)影響牙齒、升高，它還可能與佝僂病、軟骨病、高血壓、心血管疾病、骨折等問題有關(guān)，一定要引起重視。2021年10月21日1391
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徐靈敏主任醫(yī)師 中山醫(yī)院青浦分院 兒科 區(qū)衛(wèi)健委“孕婦課堂”，兒科常見病的居家觀察、預(yù)防及生長(zhǎng)發(fā)育科普視頻公開課(可轉(zhuǎn)發(fā)微信里打開)https://wx.vzan.com/live/tvchat-1361998145?shareuid=132685620&vprid=0&sharetstamp=1611568780229全文詳見醫(yī)學(xué)界兒科頻道https://www.sohu.com/a/124064510_377328很多兒科醫(yī)生和我有同感，近年來(lái)在繁忙的日常臨床工作中，越來(lái)越多的兒童家長(zhǎng)問及如何選擇名目繁多的維生素AD或魚肝油制劑。下邊是筆者（醫(yī)者）和兒童家長(zhǎng)（患者）關(guān)于此話題的常見對(duì)話。患者：我孩子1歲了，朋友推薦補(bǔ)魚肝油對(duì)身體好，醫(yī)生您看看我孩子需要補(bǔ)嗎？孩子最近總愛啼哭，特別是夜間，睡不穩(wěn)、總鬧人。醫(yī)者：孩子的體格檢查結(jié)果顯示，身高體重可以，心肺運(yùn)動(dòng)功能均好。有點(diǎn)肋緣外翻，以及孩子的鬧人，這些都可能是佝僂病的表現(xiàn)之一，提示孩子需要補(bǔ)充維生素AD制劑。這個(gè)您也不要緊張，大多數(shù)孩子都需要補(bǔ)充，目前推薦預(yù)防佝僂病的措施是：足月兒生后2周即開始補(bǔ)充維生素AD400IU／日，至2-3歲。夏季戶外活動(dòng)多，可暫停服用或減量；一般可不加服鈣劑。孩子已1歲了，為何不注意預(yù)防呢？患者：也聽說(shuō)要預(yù)防的，但也有朋友說(shuō)是藥三分毒，不讓我們給孩子吃藥，讓我們給孩子吃這些保健品，你看，我們有很多種保健品呢，大多還是外國(guó)品牌呢，但孩子有時(shí)吃了又吐，有時(shí)又聽朋友說(shuō)這些保健品吃多了也不好，所以，我們又停掉了。醫(yī)者：為什么不找正規(guī)醫(yī)院的有執(zhí)業(yè)資質(zhì)的兒?；騼嚎漆t(yī)生開藥準(zhǔn)字的維生素AD呢？這是個(gè)老藥了，一般都很便宜的?；颊撸汉⒆映錾笥嗅t(yī)生給開過(guò)，當(dāng)時(shí)吃了也沒啥反應(yīng)，后來(lái)有朋友說(shuō)孩子沒病吃啥藥呀？要預(yù)防就吃點(diǎn)保健品，就買了這個(gè)朋友的保健品。孩子吃了不舒服，另一個(gè)朋友就說(shuō)這個(gè)不好，他的好，就又買了他的保健品。還有朋友電話推薦、送上門的保健品，結(jié)果，孩子也沒吃進(jìn)多少，還是得了佝僂病。醫(yī)者：得了佝僂病也不用緊張，這是兒童常見病，積極正規(guī)治療不會(huì)影響孩子的。不要把簡(jiǎn)單問題想復(fù)雜了，藥準(zhǔn)字的兒童型維生素AD制劑，如果是合格產(chǎn)品就應(yīng)該是安全的，按照兒童用藥規(guī)范使用即可。至于說(shuō)到毒性，如果成分相同，藥準(zhǔn)字與保健品是一樣的，比較而言，藥準(zhǔn)字因要求高、檢驗(yàn)監(jiān)督多，應(yīng)該更安全?；颊撸含F(xiàn)在，我們還怎么辦呢？醫(yī)者：從現(xiàn)在開始，您就簡(jiǎn)單點(diǎn)，遵醫(yī)囑，先治療量，再預(yù)防量，堅(jiān)持到孩子2-3歲。不需花太多錢買藥，若用的好，孩子抵抗力也會(huì)好點(diǎn)。一、佝僂病的病因佝僂病，全稱是營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，是由于兒童體內(nèi)維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。嬰幼兒，特別是小嬰兒，生長(zhǎng)快、戶外活動(dòng)少，是發(fā)生營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的高危人群。發(fā)病原因：1．圍生期維生素D不足母親妊娠期，特別是妊娠后期維生素D營(yíng)養(yǎng)不足，如母親嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉，以及早產(chǎn)、雙胎均可使嬰兒的體內(nèi)貯存不足。2．日照不足因紫外線不能通過(guò)玻璃窗，嬰幼兒被長(zhǎng)期過(guò)多的留在室內(nèi)活動(dòng)，使內(nèi)源性維生素D生成不足。大城市高大建筑可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵?？晌詹糠肿贤饩€。氣候的影響，如冬季日照短，紫外線較弱，亦可影響部分內(nèi)源性維生素D的生成。3．生長(zhǎng)速度快如早產(chǎn)及雙胎嬰兒生后生長(zhǎng)發(fā)育快，需要維生素D多，且體內(nèi)貯存的維生素D不足，易發(fā)生營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病。重度營(yíng)養(yǎng)不良嬰兒生長(zhǎng)遲緩，發(fā)生佝僂病者不多。4．食物中補(bǔ)充維生素D不足因天然食物中含維生素D少，即使純母乳喂養(yǎng)嬰兒若戶外活動(dòng)少亦易患佝僂病。5．疾病影響胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等，肝、腎嚴(yán)重?fù)p害可致維生素D羥化障礙，1，25—(OH)2D生成不足而引起佝僂病。6. 長(zhǎng)期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細(xì)胞微粒體的氧化酶系統(tǒng)活性增加，使維生素D和25—OHD加速分解為無(wú)活性的代謝產(chǎn)物。糖皮質(zhì)激素有對(duì)抗維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)作用。二、佝僂病的臨床表現(xiàn)1.總體來(lái)說(shuō)，本病見于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素缺乏一段時(shí)間后出現(xiàn)，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病出現(xiàn)較早。兒童期發(fā)生佝僂病的較少。重癥佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。2.初期（早期）多見6個(gè)月以內(nèi)，特別是3個(gè)月以內(nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的 表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些并非佝僂病的特異癥狀，僅作為臨床 早期診斷的參考依據(jù)。此期常無(wú)骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25— (OH)D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿摺?.活動(dòng)期（激期）早期維生素D缺乏的嬰兒未經(jīng)治療，繼續(xù)加重，出現(xiàn)PTH功能亢 進(jìn)，鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6個(gè)月齡以內(nèi)嬰兒的佝僂病以顱骨改變?yōu)橹鳎柏哆呡^軟，顱骨薄，檢查者用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的后部，可有壓乒乓球樣的感覺。6月齡以后，盡管病情仍在進(jìn)展，但顱骨軟化消失。正常嬰兒的骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7——8個(gè)月時(shí)，變成“方盒樣”頭型即方頭(從上向下看)，頭圍也較正常增大?！胺胶袠印鳖^應(yīng)與前額寬大的頭型區(qū)別。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7—10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠(rachiticrosary)；手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸廓畸形，胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝(Harrisongroove)。有時(shí)正常小兒胸廓兩側(cè)肋緣稍高，應(yīng)與肋膈溝區(qū)別。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒開始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。4.恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、 磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1——2月降至正常水平。治療2—3周后骨骼X線改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨骺軟骨盤<2mm< span="">，逐漸恢復(fù)正常。5.后遺癥期多見于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。無(wú)任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。近年來(lái)，因大家防治意識(shí)和措施的加強(qiáng)，此期已少見。目的在于控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。治療的原則應(yīng)以口服為主，一般劑量為每日50ug—— 100ug(2000IU——4000IU)，或1，25—(OH)2D3 0．5ug——2．0ug，一月后改預(yù)防量400IU／日。三、佝僂病的治療1.一般治療注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)添加其它食物，堅(jiān)持每日戶外活動(dòng)。如果膳食中鈣攝人不足，應(yīng)補(bǔ)充適當(dāng)鈣劑。2.常規(guī)劑量AD制劑 400-800IU／日，口服。癥狀改善后1個(gè)月改為預(yù)防量后400IU／日。3. 大劑量維生素AD制劑 應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)癥，必須明確的是，大劑量維生素AD與治療效果無(wú)正比例關(guān)系，不縮短療程，與臨床分期無(wú)關(guān)；且采用大劑量治療佝僂病的方法缺乏可靠的指標(biāo)來(lái)評(píng)價(jià)血中維生素D代謝產(chǎn)物濃度、維生素D的毒性、高血鈣癥的發(fā)生以及遠(yuǎn)期后果。當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無(wú)法口服者可大劑量肌肉注射維生素D20萬(wàn)IU——30萬(wàn)IU一次，三個(gè)月后改為400IU／日預(yù)防量。治療一個(gè)月后應(yīng)復(fù)查，如臨床表現(xiàn)、血生化與骨骼X線改變無(wú)恢復(fù)征象，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。四、佝僂病的預(yù)防1.圍生期孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物。為了滿足生后一段時(shí)間生長(zhǎng)發(fā)育的需要，妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D(800IU／日)有益于胎兒貯存充足維生素D。2.嬰幼兒期預(yù)防的關(guān)鍵在日光浴與適量維生素D的補(bǔ)充。生后2——3周后即可讓嬰兒堅(jiān)持戶外活動(dòng)，冬季也要注意保證每日1——2小時(shí)戶外活動(dòng)時(shí)間。有研究顯示，每周讓母乳喂養(yǎng)的嬰兒戶外活動(dòng)2小時(shí)，可僅暴露面部和手部。3.早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開始補(bǔ)充維生素AD800IU／日，3個(gè)月后改預(yù)防量。足月兒生后2周開始補(bǔ)充維生素AD400IU／日，至2歲。夏季戶外活動(dòng)多，可暫停服用或減量。一般可不加服鈣劑?！緸榱藗鞑和】抵R(shí)，讓家長(zhǎng)學(xué)習(xí)到更多育兒技能，也培養(yǎng)孩子看書學(xué)習(xí)的好習(xí)慣，我撰寫出版了科普?qǐng)D書《兒科急診急癥解惑http://product.dangdang.com/29146436.html 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楊玉主任醫(yī)師 江西省兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 一年前，江西 4 歲女童樂樂（化名）因?yàn)橥炔繃?yán)重彎曲影響走路，樂樂的家人帶著她四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)多地找到江西省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)楊玉，經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)檢查，最終確診為 X 連鎖低磷性佝僂病（XLH）。樂樂患上的 XLH，屬于罕見病的一種，目前的傳統(tǒng)治療方式有限，并需要終生服藥，藥物不良反應(yīng)令人擔(dān)憂，患者和家屬需要承受很大的身心和經(jīng)濟(jì)壓力，楊玉教授呼吁，給予罕見病患者更多的關(guān)注和幫扶。今年 1 月，國(guó)家藥監(jiān)局正式批準(zhǔn)治療 XLH 的藥物麟平（布羅索尤單抗）在國(guó)內(nèi)上市，楊教授認(rèn)為，這給 XLH 患者帶來(lái)了福音和新希望。幼童腿部彎曲被查出罕見病目前，全世界約有 7000 多種罕見病，低血磷性佝僂病是其中一種，該疾病位列國(guó)家《第一批罕見病目錄》第 51 號(hào)，其發(fā)病率約為 2 萬(wàn)— 6 萬(wàn)分之一，罕見病的診斷并不容易，這是因?yàn)樗c常見病有著相似的癥狀。江西省兒童醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)科目前是江西省內(nèi)醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科，省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)、內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、教授楊玉診斷的罕見病多達(dá)幾十種，她也是省內(nèi)診療 X 連鎖低磷性佝僂病的權(quán)威。楊教授介紹，常見的兒童佝僂病是維生素 D 缺乏，造成鈣吸收問題，孩子會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼改變、出牙晚、走路不穩(wěn)，下肢呈 X 或 O 型腿等癥狀，這一病癥在臨床上也比較常見，一般幼童兩歲以后，隨著維生素 D 吸收逐步正常，身體也會(huì)恢復(fù)正常，并且痊愈。" 與維生素 D 缺乏佝僂病相比，XLH 的發(fā)病癥狀很相似，也是以骨骼改變，生長(zhǎng)遲緩等情況為主，但是病理是完全不同的，XLH 的血磷低，鈣水平是正常的。" 楊教授認(rèn)為，要區(qū)別普通佝僂病與 XLH，最主要的手段是進(jìn)行嚴(yán)格的檢查，通過(guò)進(jìn)行驗(yàn)血、骨骼 X 線檢查等方式進(jìn)行排查，一般患者的檢查報(bào)告中顯示血磷低、堿性磷酸酶高，并有家族史，那么基本上就可以考慮是低血磷性佝僂病。楊教授回憶，前幾年，有一位家長(zhǎng)帶著腿部彎曲的孩子到當(dāng)?shù)貎罕？凭驮\，由于孩子父母沒有類似癥狀，開始當(dāng)作一般的缺鈣性疾病進(jìn)行治療，半年過(guò)去之后卻不見好轉(zhuǎn)，于是她給孩子進(jìn)行了基因檢測(cè)后，發(fā)現(xiàn)是散發(fā)的基因突變，確診為低血磷性佝僂病。所以說(shuō)，這一罕見病因?yàn)榘Y狀主要以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼改變，非常容易與其他一些常見病混淆，從而導(dǎo)致漏診或誤診。" 目前，一些家庭現(xiàn)在只能通過(guò)孩子的體檢，才能發(fā)現(xiàn)這一疾病，但往往已錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)間，從而導(dǎo)致了孩子腿部畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小。我們希望有更多的家庭能知曉這一罕見病，一旦懷疑有患病的可能，盡早干預(yù)治療，可以降低對(duì)孩子身體的損害，盡可能讓孩子正常的成長(zhǎng)。" 楊教授認(rèn)為，病因診斷非常重要，知道了病因也就更利于對(duì)癥下藥，精準(zhǔn)治療?；颊呙媾R治療困境低磷性佝僂病是一種罕見病，有遺傳性也有獲得性，X 連鎖低磷性佝僂病是低磷性佝僂病最常見的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的 80%。2020 年，楊教授診斷了 7 例 X 連鎖低磷性佝僂病，但在整個(gè)江西省還有許多的患者未被發(fā)現(xiàn)。"X 連鎖低磷性佝僂病如果不及時(shí)干預(yù)治療，最終會(huì)導(dǎo)致行走困難，骨骼畸形，導(dǎo)致致畸致殘等不良后果。" 楊教授認(rèn)為，患者應(yīng)該對(duì)這一疾病提高認(rèn)知，引起重視。既然是罕見病，注定著治療之路也并不容易。" 診斷方法不難，但極易被漏診誤診而延遲干預(yù)，同時(shí)治療還是有一定的難度！" 楊教授認(rèn)為，這是因?yàn)?，目前?guó)內(nèi)治療這一疾病的藥物很有限，僅有的 " 口服藥 " 磷制劑也只是一種對(duì)癥的妥協(xié)治療，同時(shí)由于是化學(xué)品，目前在省內(nèi)的醫(yī)院沒有配置權(quán)限。" 我們這的患者，需要去上海掛號(hào)開藥，非常不方便！" 楊教授表示。" 但是總體來(lái)說(shuō)，患有 X 連鎖低磷性佝僂病的人群，只要堅(jiān)持定期檢查，終生大量補(bǔ)‘磷’，能維持一定的正常生活。" 楊教授說(shuō)，" 因此，患者和家屬不要放棄希望，同時(shí)在不久的將來(lái)已在中國(guó)上市的新藥會(huì)逐步幫助大家解決這一困境。"新藥國(guó)內(nèi)獲批帶來(lái)新希望隨著醫(yī)藥技術(shù)水平的不斷提升，罕見病也能有藥可治，還能讓患者減少治療痛苦。今年 1 月 15 日，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局下文批準(zhǔn)布羅索尤單抗注射液上市。這是全球第一款，也是中國(guó)首個(gè)獲批靶向成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子 23（FGF23）的重組全人源 IgG1 單克隆抗體，是 XLH 領(lǐng)域治療的全新里程碑，將為患者帶來(lái)福音。" 現(xiàn)在我們的患者，已經(jīng)在向我打聽，布羅索尤單抗注射液何時(shí)能開始使用了！" 楊教授認(rèn)為，隨著這一注射液的落地，將給患者帶來(lái)新希望，也將緩解患者目前大量補(bǔ)磷的副作用。她介紹，現(xiàn)在患者的口服磷制劑，每天需要定時(shí)服用 4 — 5 次，對(duì)于許多孩子來(lái)說(shuō)，非常不易，而且長(zhǎng)期的治療也會(huì)帶來(lái)副作用。但是布羅索尤單抗卻只需要每隔半個(gè)月注射一次即可，并且安全性較好。" 布羅索尤單抗注射液對(duì)因治療效果更好，愈后改善效果也更好，腿部的畸形得以恢復(fù)，可以像正常孩子那樣生活學(xué)習(xí) " 楊教授說(shuō)。" 當(dāng)然，我們也希望政府部門能更多關(guān)注罕見病治療，像浙江等省份已經(jīng)將罕見病納入醫(yī)保補(bǔ)助范圍，如果省內(nèi)也可以申請(qǐng)進(jìn)入醫(yī)保目錄或者補(bǔ)助項(xiàng)目，將大大減輕患者家庭的負(fù)擔(dān)，提升患者的幸福指數(shù)！" 楊教授也提出了自己的希望。最后，楊教授希望告知每一位患者及家屬，雖然患上罕見病是不幸的，但是只要你早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，孩子的一生還是能很好地成長(zhǎng)的，希望患者和家屬能有更多的信心和希望！2021年02月19日2542
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2020年12月22日2400
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趙娜主治醫(yī)師 陜西省人民醫(yī)院 兒科 維生素D缺乏引起來(lái)的缺鈣，我們稱為維生素D缺乏性佝僂病，指的是正生長(zhǎng)的骨骼，因缺乏維生素D，在成骨過(guò)程中不能正常沉著鈣鹽，導(dǎo)致骨軟化病可致骨骼畸形而命名。由于兒童有維生素D攝入不足，以及缺少日照，或者是鈣攝入量的不足，因各種各樣的原因引起來(lái)維生素D缺乏，以及鈣缺乏。那我們?cè)撊绾胃鶕?jù)自己的情況來(lái)判斷孩子是否需要補(bǔ)充維生素D補(bǔ)充鈣，又應(yīng)該選擇哪種藥物來(lái)補(bǔ)充。 首先我們要觀察孩子是否出現(xiàn)以下異常的癥狀，多汗，易驚，膽小，搖頭擦枕，夜間啼哭，枕部脫發(fā)而枕禿，前囟較大，并且關(guān)閉較晚，方顱，臀型顱，喉軟骨軟化病，也就是喉軟骨發(fā)育不良，嗓子呼嚕呼嚕的響，乳牙萌出遲，甚至三歲以后出現(xiàn)的雞胸，漏斗胸，O型腿，x型腿。如果孩子出現(xiàn)上述的這些癥狀，則首先要考慮是不是因?yàn)楹⒆尤狈S生素D。 定期帶孩子去醫(yī)院體檢，體檢時(shí)查一下血清25-OHD的含量、微量元素，還有腕部骨齡片。 維生素D缺乏性佝僂病，主要靠預(yù)防： 1.適當(dāng)?shù)娜照? 多帶孩子曬日光浴空氣浴，尤其是北方日照時(shí)間短更應(yīng)該抓緊時(shí)間曬太陽(yáng)在家曬太陽(yáng)不能穿透玻璃，因?yàn)樽贤饩€能穿過(guò)玻璃，要開窗曬太陽(yáng) 2.口服維生素D 口服維d并且要長(zhǎng)期堅(jiān)持，普通的牛奶喂養(yǎng)的或者母乳喂養(yǎng)的孩子，每天400-800單位，維生素D口服早產(chǎn)兒600-800單位維生素D口服，孕婦和哺乳期的婦女，每日也應(yīng)該攝入400-800單位。市面上的d3一般都是一粒400單位。補(bǔ)充d尤其在冬季的時(shí)候更為重要。 3.食用一些維生素D強(qiáng)化食品。 如果確定存在維生素D缺乏性佝僂病，則需要按照下列的方法來(lái)治療： 1.初期有多汗易驚，夜間啼哭，枕禿這些癥狀的患兒維生素D每天1000-2000單位同時(shí)10%的葡萄糖酸鈣注射液靜脈注射或者口服鈣劑，治療時(shí)間要持續(xù)1個(gè)月，1個(gè)月后復(fù)查血生化，腕部x片。如果已糾正維生素D口服量改為預(yù)防劑量。 2.激期，顱骨出現(xiàn)方顱，臀形顱，手部有串珠手鐲等異常骨骼改變的患兒，每天維生素D3000-4000單位，癥狀更加嚴(yán)重者如有自發(fā)骨折，骨質(zhì)疏松，每天維生素D小于等于1萬(wàn)單位口服。 3，恢復(fù)期經(jīng)過(guò)治療，血生化改變逐漸恢復(fù)正常，x片可以見新的先期鈣化帶出現(xiàn)表現(xiàn)，干垢端有厚的骨化帶者，治療同初期。 4，三歲以上出現(xiàn)后遺癥，遺留不同程度的骨骼畸形，嚴(yán)重者則需要去骨科矯形治療。 參考資料： 《諸福堂實(shí)用兒科學(xué)》第14章營(yíng)養(yǎng)性疾病 第9節(jié) 維生素d缺乏性佝僂病2020年05月07日4535
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李曉會(huì)主治醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 小兒內(nèi)科 平時(shí)大家所說(shuō)的缺鈣，大多是缺乏維生素D3。若小兒表現(xiàn)出比較明顯的缺鈣癥狀，可通過(guò)兩種方式補(bǔ)鈣，食補(bǔ)或藥補(bǔ)。這兩種方式補(bǔ)鈣效果自然有較大的差異，但食補(bǔ)對(duì)患兒的身體影響較小，不會(huì)造成負(fù)面影響。1、食補(bǔ)。在所有含鈣物質(zhì)中，人體吸收速度最快、效果最好的為乳鈣，也就是說(shuō)補(bǔ)鈣效果最好的食物是奶類及奶制品。2、藥補(bǔ)。補(bǔ)鈣的藥物很多，補(bǔ)鈣速度受患兒身體吸收能力影響較大，常用補(bǔ)鐵藥物有乳酸鈣、葡萄糖酸鈣、鈣爾奇等。同時(shí)應(yīng)注意補(bǔ)充維生素D32020年03月25日1375
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佝僂病相關(guān)科普號(hào)
趙娜醫(yī)生的科普號(hào)
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