[cp]孩子下肢形態(tài)異常？腿部多處隆起？警惕多發(fā)性骨軟骨瘤！ 骨軟骨瘤，是一種常見的多發(fā)于兒童和青少年時期的良性骨腫瘤，可分為單發(fā)性和多發(fā)性兩種類型。多發(fā)性骨軟骨瘤是因遺傳所引起，通常表現(xiàn)為骨胳上形成大小不等的骨隆起，當隆起壓迫到附近的組織時患者往往會伴有疼痛感。該病兒童期即可發(fā)現(xiàn)，借助X線即可確診。 不是很嚴重的，且沒有任何癥狀的一般不需要進行手術治療，定期觀察即可。癥狀嚴重時需要接受手術治療。 最后，附上近日接診的病例，該患者接受了手術治療，現(xiàn)已康復～ #多發(fā)性骨軟骨瘤##健康小知識#[/cp]

在門診會遇到一些患兒，通過拍片無意間發(fā)現(xiàn)一些骨的病變，家長往往很擔心病變性質和如何處理，因為不同醫(yī)生給出的診斷和治療意見不同，患兒家屬往往不知道如何決策。其實，我們需要做的是鑒別腫瘤的良、惡性質，另外就是對于良性腫瘤判斷病變是相相對靜止的還是活躍的。如果我們對一些常見腫瘤的自然發(fā)展過程有個客觀的認識，就不難做出正確的的治療決策。近期在美國權威骨科雜志JBJS上發(fā)表了一篇關于兒童良性骨腫瘤自然病程描述的論文，給我們帶來有價值的信息。簡要介紹如下，目的主要是為患兒及家屬提供真實、客觀信息，以便進行治療決策。研究回顧了美國克利夫蘭醫(yī)院從1926年至1942年間進行的一項研究，該研究（Brush Inquiry）在不同時間點對健康兒童進行影像學檢查來記錄正常生長和骨骼發(fā)育，超過4400名兒童納入研究，目前應用廣泛的Greulich和Pyle骨齡的基線數(shù)據(jù)就來源于這個研究。文章作者通過回顧這些影像學資料發(fā)現(xiàn)，兒童中良性骨病變發(fā)病率為18.9%，研究共回顧了262位兒童，25555張x線片。這些兒童平均年齡為8歲（0-18歲），在33位兒童中發(fā)現(xiàn)了35個腫瘤，其中包括：19例非骨化性纖維瘤（纖維皮質缺損），8例骨瘤，6例骨軟骨骨瘤和2例內生軟骨瘤。按腫瘤類型，非骨化性纖維瘤發(fā)病率為7.5%，骨瘤發(fā)病率為5.2%，骨軟骨瘤發(fā)病率為4.5%，內生軟骨瘤為1.8%，非骨化性纖維瘤（纖維皮質缺損）發(fā)病呈現(xiàn)出雙峰特點，第一個高發(fā)時間為5歲（10.8%），之后就是成年后（13.3%）。初次診斷的年齡分比為：各類腫瘤平均是9歲，其中非骨化性纖維瘤為5歲（2-14歲），骨瘤為10.5歲（6-15歲），骨軟骨瘤為10.5歲（5-14歲），內生軟骨瘤為7歲。非骨化性纖維瘤（纖維皮質缺損）一般37%的病例會自愈。骨軟骨瘤一般會持續(xù)穩(wěn)定存在。一般而言，對于骨軟骨瘤，如果病變沒有短時間內迅速進展，或疼痛等癥狀，一般不需要處理，如果病變較大，影響外觀或功能，或引起疼痛可以考慮手術干預。對于內生軟骨瘤，特別是兒童階段，一般以觀察為主，沒有明確進展不需要干預。非骨化性纖維瘤（纖維皮質缺損）由于很多病變處于靜止或自愈，建議觀察為主，對于引起嚴重畸形的病例可以考慮進行干預。一般觀察方式視具體情況，常規(guī)3-6個月復查X線片，根據(jù)2-3次復查結果決定是否繼續(xù)檢查。以上是對于相對靜止良性骨腫瘤而言，但對于一些活躍的良性骨腫瘤如軟骨母細胞瘤，動脈瘤樣骨囊腫，甚至少見的骨巨細胞瘤等還是需要采取合理的治療方式，因為這類腫瘤一般會是進展的，不建議觀察。上圖分別是非骨化性纖維瘤和骨軟骨瘤兩種兒童常見良性骨腫瘤的典型自然病程

膝關節(jié)的軟骨瘤實際稱為骨軟骨瘤，是由于滑膜形成多發(fā)、散在的骨軟骨瘤病變，可以涉及到整個膝關節(jié)，也可以在局部比如關節(jié)囊部位。但一旦形成滑膜骨軟骨瘤病，建議病人做手術治療。因為如果不做手術，病變不會自行消除，只能通過手術方法切除增生的滑膜以及骨軟骨瘤病灶，才能保證病人的關節(jié)不進一步破壞，保障病人功能能得到恢復。如果長時間不治療，骨軟骨瘤繼續(xù)發(fā)展，可以脫落形成游離體，對關節(jié)的破壞會進一步加重。另外會漸漸增生、增大、增多，引起關節(jié)進一步破壞的可能性。所以針對骨軟骨瘤病一旦發(fā)現(xiàn)以后，建議病人要及早去除，可以防止膝關節(jié)病變進一步加重，防止形成嚴重膝關節(jié)病變。

治療前左股骨下段骨軟骨瘤、先天性多發(fā)性骨軟骨瘤，隨發(fā)育逐漸增多增大，壓迫和磨損周圍肌肉，嚴重影響肢體活動。治療中骨軟骨瘤好發(fā)于關節(jié)周圍，牛角樣軟骨樣生長，病灶骨皮質與股骨正常骨皮質相連續(xù)，髓腔相連續(xù)。術中沿病灶基底部切除。術中骨病灶區(qū)域常見到增生的滑囊（因骨病灶與周圍肌肉等組織長時間磨損繼發(fā)產生）。治療后治療后0天術后注意事項：1.術后關節(jié)功能可較前改善，既往已有關節(jié)攣縮者改善效果欠佳。2.因骨軟骨瘤切除后正常骨結構損失了一部分骨皮質，骨骼強度有降低，建議術后1個月避免患肢完全負重著地。3.建議術后抬高患肢，利于消腫。4.每日鍛煉關節(jié)活動。

什么是分子檢測？病理是腫瘤診斷的金標準，是臨床醫(yī)生做出治療方案的依據(jù)，這個絕大部分患者都了解。然而，部分患者會在做了病理檢查之后，加做免疫組化之外（免疫組化是什么？請參照我們之前文章：***），還要做分子檢測。這個分子檢測是什么，很多人就不是很了解。為什么需要做這個？今天給大家講解講解。中山大學附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉中山大學附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉（補充臨床分子檢測截圖）通常病理診斷會有三個過程：1、 常規(guī)病理，也就是HE染色片子，大部分可以診斷良惡性；2、 對于復雜病例，需要免疫組化染色輔助診斷良惡性，以及基本確定病理類型；3、 以上仍無法確診，則需要進行分子檢測。骨與軟組織腫瘤指的是發(fā)生于間葉組織如骨組織、纖維組織、脂肪組織、肌肉組織、滑膜組織、血管及淋巴管等的腫瘤。骨與軟組織腫瘤總體發(fā)病率低，屬于罕見腫瘤，但全身各個部位均能發(fā)生，病理類型超過60種，而且每年都會有新的類型被發(fā)現(xiàn)。因此明確診斷一直是骨與軟組織腫瘤的一大難點。經常單純依靠常規(guī)病理加免疫組化仍無法得出確切診斷。這個時候就需要加做分子檢測了。骨與軟組織腫瘤診斷中常用的分子檢測為熒光原位雜交，英文簡稱FISH。常用的診斷FISH如下表：來源：軟組織和骨腫瘤分子病理學檢測專家共識（2019年版）明白了FISH檢測的作用之后，有部分患者就會有疑問，那我一開始就做FISH分子檢測不就好了嗎？其實不然，首先分子檢測費用較貴，特殊情況下才考慮使用；其次，對FISH檢測結果要也是要辯證分析的，因一些不同類型的腫瘤均可涉及同一基因易位（如EWSR1基因和FUS基因等），或共享相同的融合基因（如EWSR1-CREB1融合基因），診斷時需要結合病理形態(tài)學和免疫組化等其他輔助檢查進行綜合研判。總的來說，分子檢測如FISH檢測可以輔助病理醫(yī)生做出正確診斷，得到精準病理類型，從而為下一步治療提供可靠依據(jù)。

“醫(yī)生，我腳趾上長了個腫物，都把趾甲蓋頂起來了，這是怎么回事？”在最近的一次門診中，一下子來了四位患者，都是腳趾上有個腫物，今天就和大家一起聊聊甲下骨疣這個問題。骨軟骨瘤又稱為骨疣，屬于軟骨源性腫瘤，是青少年時期最為常見的良性骨腫瘤。本病好發(fā)于10～30歲，男性多于女性。外生骨疣分單發(fā)性及多發(fā)性兩種，以單發(fā)性較為多見，多發(fā)性相對較少，其中多發(fā)性骨軟骨瘤通常表現(xiàn)為雙側對稱，并有一定的遺傳性，又被稱為遺傳性多發(fā)性外生骨疣。位于腳趾末節(jié)趾骨的骨軟骨瘤叫做甲下骨疣。在骨骼的生長期，緩慢增大的無痛性骨贅幾乎是臨床唯一的癥狀，患者穿較緊的鞋子時可感到明顯的擠壓痛。診斷較為簡單，通常X片即可做出診斷。骨軟骨瘤通常通過手術切除來治療。但是，如果腫瘤很小，并且大多數(shù)腫瘤在發(fā)育停止后停止生長，則無需特殊治療。如果發(fā)生局部不適，則腫瘤較大并壓迫周圍組織，并且在停止發(fā)育后腫瘤繼續(xù)生長，應及時清除。需要徹底切除，以及基底部分的正常骨組織。腫瘤切除后，應進行病理檢查以明確病理診斷。一般來說，發(fā)現(xiàn)甲下骨疣后不必太緊張，可以保守地觀察無癥狀的患者，而有進展或者疼痛癥狀的患者可以手術切除，預后良好。 影像學表現(xiàn)

骨軟腫瘤 慎待中醫(yī)治療---中腫骨軟科普系列---- 2020.04 宋懌江碰著腰酸背痛，咱們習慣性便要去做個推拿、針灸，再敷片膏藥；又或者大小病痛都去抓服中藥，煎來喝上幾口覺得似乎比那些名字都念不順口的西藥靠譜。對于骨軟腫瘤，暫時沒有安全有效的中醫(yī)治療，反而不少病例因為擅自輔以中藥或者針灸等中醫(yī)治療后效果令人沮喪。咱們中醫(yī)博大精深，里面涉及的門門道道很是復雜，即使行醫(yī)幾十年的老中醫(yī)也說不清道不明哪些成分和抗腫瘤藥物存在沖突。無論網絡中有什么“名醫(yī)神藥”成功率治愈率多高，對于每一位病患而言，沒有百分比，只有“有效”或者“有毒”這兩種選擇。也許我們遇著事情都想賭一把，可是，不適合的中醫(yī)治療反而會成為促進腫瘤進展惡化的幫兇。我們可以理解腫瘤是一個有包膜的污水球，它會長大，會壓迫到旁邊精密的正常組織，稍有漏液就會腐蝕掉周邊的一切。于是，我們也不能隨隨便便處理它，心里忐忑不安，小心翼翼守著生怕它有什么變化?？僧斈闳杖找挂沟胗浿?，寢食難安的時候，突然有人說沒事，來來來，我給你捶幾下揉幾把，再拿個小針戳幾下就好了。你敢這么粗暴么？推拿、針灸等行為因為壓迫或者穿刺，必然會破壞水球的完整性，讓里面這些污水滲出造成更大范圍的污染，從而造成難以挽回的惡化狀態(tài)。另一方面，骨軟腫瘤這個狡猾的東西要吸取養(yǎng)分長大，要遠處轉移都需要經過血管運輸營養(yǎng)或者腫瘤細胞，所以為了遏制腫瘤進一步進展，很多抗腫瘤藥物都有抑制血管生成的作用。一些膏藥、或者中藥因為含有活血化瘀等成分，反而成了促進腫瘤進展或轉移的幫兇。如果確實有疼痛存在，單純止疼藥可能比膏藥更適合。因此，病友及家屬最好不要擅自服用中藥，或者進行推拿、針灸等中醫(yī)治療，如果有何疑問也可以門診或者網上就診時與我科醫(yī)生進一步

(一）臨床表現(xiàn) 1.癥狀和體征 單發(fā)的內生軟骨瘤是髓腔內腫瘤，由透明的軟骨小葉組成。發(fā)病年齡常在30~40歲之間，男、女性發(fā)病率相同。 內生軟骨瘤常見于手足短骨，可無臨床癥狀，也可能表現(xiàn)為手、足短骨處無痛性腫大而就診。如果出現(xiàn)局部劇烈疼痛，應懷疑是否發(fā)生惡變。病變也可發(fā)生在股骨、腦骨等長骨或胸骨、肋骨、骨盆、肩胛骨等扁平骨處，發(fā)生在這些部位的內生軟骨瘤切除后容易復發(fā)，臨床上常難與軟骨肉瘤相鑒別。 2.骨骼好發(fā)部位 內生軟骨瘤與軟骨肉瘤的好發(fā)部位有明顯的區(qū)別，內生軟骨瘤所侵及的部位很少有軟骨肉瘤發(fā)病。單發(fā)的內生軟骨瘤發(fā)生在手部者占40%~65%,而足部發(fā)病較少。在手內近節(jié)指骨是最好發(fā)的部位（40%~50%),按其發(fā)生頻率遞減，依次為掌骨(15%~30%),中節(jié)指骨（20%~30%),未節(jié)指骨（5%~15%)。發(fā)生在腕骨者屬罕見病例(少于2%)。拇指指骨最不常見，而小指?？砂l(fā)病。足部的發(fā)生率約占全部內生軟骨瘤的6%,按發(fā)病頻率依次遞減為趾骨、距骨及距骨。 單發(fā)的內生軟骨瘤在長管狀骨發(fā)病率約為25%,上肢發(fā)病多于下肢，較典型的部位是肱骨、股骨和脛骨。髂骨也是內生軟骨瘤的好發(fā)部位，其發(fā)病率約小于3%。顱骨、面骨、髕骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱均為內生軟骨瘤的罕見部位。位于肋骨和管狀骨的內生軟骨瘤可以有骨膨脹性改變，類似于骨軟骨瘤的改變，被稱之為內生軟骨瘤突起。 內生軟骨瘤通常位于手、足短骨的骨干，而在長管狀骨則位于干骺端的中心，當骨骺閉合后，病變也可向骨干和骨骺延伸。顱骨是軟骨瘤很罕見的發(fā)病部位，如若發(fā)生，則常位于預骨的基底，位于蝶鞍、蝶鞍斜坡和顱骨后窩的軟骨結合部。有些學者稱這些腫瘤為軟骨樣次骨瘤（chondroid chondromas)。在扁平骨，如肋骨或骨盆，則很難斷定腫瘤是位于中心還是位于骨膜。 二、X線檢查 指骨單發(fā)性內生軟骨瘤在X線片上表現(xiàn)是典型的：為一個局限的，邊緣整齊的，呈分葉狀的楠圓形透亮陰影。腫瘤位于骨中心，而骨皮質變薄，向外膨脹，侵蝕的內骨膜周圍有一薄層的增生硬化邊緣。陰影內可見散在砂粒樣致密點。發(fā)生在掌骨或距骨的單發(fā)內生軟骨瘤，其X線特征與指骨基本相似，但腫瘤陰影較大，常偏向于骨端，骨皮質膨脹亦較顯著。長骨干的內生軟骨瘤，在髓腔內呈中心性或偏心性生長，大小不等，以溶骨性改變?yōu)橹?，伴有致密的鈣化陰影，骨皮質邊緣常呈分葉狀侵蝕。位于扁平骨或不規(guī)則骨的單發(fā)內生軟骨瘤，無典型的X線表現(xiàn)，單憑X線有時診斷困難。單發(fā)內生軟骨瘤易于合并病理性骨折，也為X線特點之一。 三、病理組織學檢查 1.大體檢查 腫瘤組織為淺藍色或藍灰色的透明軟骨，其鈣化部分呈黃白色，質地堅實，如有黏液樣變性，質地可變柔軟。腫瘤在骨內生長使骨皮質呈膨脹性改變，較重者骨皮質可薄如蛋殼。內骨膜受腫瘤侵蝕使其邊緣呈分葉狀。位于短骨的單發(fā)內生軟骨瘤病變較小，而長管狀骨內病變體積較大。應該注意內生軟骨瘤的病灶越大，軟骨肉瘤的可能性越大。 2.顯微鏡檢查 內生軟骨瘤是由透明軟骨小葉組成，其間軟骨細胞集聚于形成很好的陷窩中。典型的軟骨細胞，細胞較小，色蒼白，胞質不清楚，細胞核小而圓且染色深。偶然可見雙核細胞聚集在一個陷窩中。如果這些細胞多，應該考慮軟骨肉瘤的可能性，特別是當腫瘤不是位于手、足部位時，更應注意。內生軟骨瘤常有鈣化區(qū)，區(qū)內的細胞可以表現(xiàn)為退行性變或壞死，并具有增大、不規(guī)則的豐碩細胞核。檢查中應注意，不要將鈣化的病變誤認為是軟骨肉瘤。內生軟骨瘤中細胞的成熟程度變化較大，特別是在兒童及青少年中，?？梢姷郊毎麛?shù)目多，不典型的細胞核及雙核細胞增多。上述特點一般是用來區(qū)別良性內生軟骨瘤及軟骨肉瘤的組織學特點，然而不能用這些特點診斷手、足部位的軟骨腫瘤。這個部位放射學的診斷更為重要。單發(fā)內生軟骨瘤如發(fā)生骨皮質侵蝕破壞及腫瘤膨脹到軟組織中則是惡性變的指征。 四、治療 內生軟骨瘤一經診斷，應行病灶刮除術及自體骨植骨術。手術時如果能將邊緣硬化骨一并切除，療效較好，周邊病灶如有殘留，易于復發(fā)。術后復發(fā)的病例，術中應將前次手術入路經過的組織一并切除。如果有惡性變或復發(fā)可采用局部整塊切除，必要時可做截肢術。

骨軟骨瘤可分為單發(fā)性與多發(fā)性兩種。一、單發(fā)性骨軟骨瘤(一）病因骨軟骨瘤是發(fā)生在骨表面的一骨性突起，其頂端有一軟骨帽覆蓋。單發(fā)性骨軟骨瘤也叫外生骨疣，是臨床常見骨腫瘤之一。它的確切發(fā)病原因尚不清楚。有些人認為骨軟骨瘤是一種真性腫瘤，也有人認為它是發(fā)育性骨骺生長缺欠。(二）臨床表現(xiàn)1.癥狀和體征單發(fā)性骨軟骨瘤常見于兒童或青少年，20歲以前發(fā)現(xiàn)者占70%~80%。一般無自覺癥狀，常以肢體上發(fā)現(xiàn)逐漸長大的硬性包塊來就診。局部可觸及一硬性包塊，但無壓痛。稍大的骨軟骨瘤可見皮下有一突起。肩胛骨的骨軟骨瘤多位于肩胛骨的前面，肩關節(jié)運動時可以產生疼痛及彈響，因其與肺臟相重疊，攝胸部X線片檢查時可誤診為肺內結節(jié)。少數(shù)病人在兒童及青少年時期出現(xiàn)骨軟骨瘤自發(fā)性吸收現(xiàn)象，使腫瘤消失。其原因可能是外傷后骨軟骨瘤蒂部發(fā)生骨折，由于骨吸收活躍，使腫瘤也被吸收；另一種解釋是在生長發(fā)育過程中骨軟骨瘤逐漸地被合并到增大的干骺骨之中。2.骨骼好發(fā)部位凡有內生軟骨骨化的骨骼均可產生骨軟骨瘤。在長管狀骨的干骺端特別是股骨（30%)、肱骨（20%)和脛骨（17%)是最常見的發(fā)病部位。下肢發(fā)病多于上肢其比例為2:1。手、足部的小骨發(fā)病約占10%,髂骨占5%,肩押骨為4%。脊柱發(fā)病較少(小于2%),好發(fā)于附件上，特別是腰、頸椎棘突。3.并發(fā)癥(1)骨折：在大而有蒂的骨軟骨瘤中，外傷可致蒂部骨折。臨床不常見。骨軟骨瘤蒂部骨折易于愈合，很少出現(xiàn)延遲愈合或不愈合現(xiàn)象。(2)骨骼畸形：骨軟骨瘤造成的骨骼畸形有：①骨管狀化不良；②干骺端變寬；③造成周圍骨骼繼發(fā)畸形。后者見于骨軟骨瘤在生長過程中對與之解剖關系密切鄰近的正常骨骼產生壓力，并使其發(fā)生繼發(fā)性畸形，如脛骨下端骨軟骨瘤壓迫腓骨可造成腓骨和踝關節(jié)畸形。(3)血管損傷：位于膝關節(jié)附近的骨軟骨瘤可推擠其周圍的大血管，使之移位。嚴重者可造成動脈、靜脈嵌壓，甚至形成假性動脈瘤。后者見于男性，骨骼生長將近停止的年齡。由于骨軟骨瘤的軟骨帽變得粗糙，膽動脈遠近側端均較固定，動脈搏動及關節(jié)活動時對血管壁造成反復損傷，最后形成假性動脈瘤。(4)神經損傷：骨軟骨瘤壓迫神經干，出現(xiàn)神經支配區(qū)相應的癥狀。壓迫脊髓可造成不全截癱。(5)滑囊腫形成：瘤體較大，并位于活動多的部位（如肩押骨）,骨軟骨瘤的頂端與周圍組織經常摩擦可形成滑囊腫。(6)惡性變：骨軟骨瘤的惡變率約為1%。骨軟骨瘤如出現(xiàn)局部疼痛、腫脹、包塊增大等癥狀；X線表現(xiàn)骨軟骨瘤再度生長，骨質破壞，不規(guī)則的鈣化者應考慮骨軟骨瘤惡性變的可能。(三）影像學檢查1.普通X線檢查長骨干上骨軟骨瘤的X線特點是背表面上有一骨性突起，與干骺相連，并由骨皮質及骨松質所組成。由于腫瘤基底部形狀不同，?？煞殖捎械伲ㄓ幸徽o、頂部較寬）及無蒂（基底寬而扁）兩種。骨軟骨瘤常發(fā)生在干骺端肌腱韌帶附著處，其生長趨向與肌腱及韌帶所產生力的方向一致。一般是從干骺端向同骨的骨干方向生長。腫瘤的頂端有透明軟骨覆蓋，稱為軟骨帽，其厚薄不一，薄者僅呈線狀透明區(qū)，不易看到；厚者則呈菜花樣致密陰影。如軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規(guī)則點狀鈣化，這種表現(xiàn)為良性生長。如軟骨帽大且厚，邊界不清楚、帶有不規(guī)則的鈣化，則應注意其惡性變的可能。髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬、體積常較大，軟骨帽呈多樣性，且不規(guī)則。僅憑X線表現(xiàn)，有時難以判斷腫瘤為良性或惡性。骨軟骨瘤在手足短骨與長管狀骨的X線表現(xiàn)相類似。值得注意的是在指、趾末節(jié)可有小的骨軟骨瘤存在，稱為甲下骨疣。2.其他影像學檢查對大多數(shù)單發(fā)性骨軟骨瘤普通X線檢查，可滿足診斷、治療的需要。但對解剖較復雜的部位，如肩胛骨、骨盆、脊柱等處，常需CT檢查幫助。以明確病變的位置和與周圍組織間的關系。對長管狀骨的骨軟骨瘤，CT檢查可提供腫瘤與患骨之間的關系，病變基質的類型、鈣化情況以及軟骨帽的厚度，有助于骨軟骨瘤和骨膜軟骨肉瘤的鑒別診斷。(四）病理組織學檢查1.大體檢查不同部位骨軟骨瘤的體積可相差較大，位于長管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均為4cm,在扁平骨或不規(guī)則骨的骨軟骨瘤，個別報道最大徑可達40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或蘑菇形，頂部表面光滑，也可呈結節(jié)狀。無帶型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤的縱切面中，顯示三層典型結構：①表層為血管稀少的膠原結締組織，與周圍骨膜銜接并與周圍組織隔開。②中層為灰藍色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類似于正常的軟骨，一般為幾毫米厚。軟骨帽厚度與病人年齡有關，兒童及青少年，正處于生長活躍期，軟骨厚度可達3cm;成年人軟骨帽蓋較薄，甚至可以缺如。軟骨帽蓋的厚薄與腫瘤的發(fā)展有密切關系：厚者表示發(fā)展，薄者代表成熟。成年骨軟骨瘤病人，如軟骨帽蓋超過1cm厚，說明腫瘤在發(fā)展，應考慮有無惡變的發(fā)生。③基層為腫瘤的主體，含有黃髓的骨松質，外緣為骨皮質與正常骨相連。2.顯微鏡檢查主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽，生長期骨軟骨瘤病人的軟骨帽的組織學表現(xiàn)類似于骨垢板。常見如下情況：①在年輕病人腫瘤細胞生長活躍，可見多數(shù)的雙核軟骨細胞。②當腫瘤生長停止時，軟骨細胞停止增殖，并出現(xiàn)退行性變。③軟骨層生長紊亂時，軟骨中可有鈣質碎屑沉積。④當骨軟骨瘤發(fā)生惡性變時，常變?yōu)檐浌侨饬觥Ｆ浣M織像可見軟骨的顯著鈣化和骨化，軟骨細胞具有不典型的細胞核。(五）治療無癥狀或發(fā)展緩慢者可以不做手術，但應密切觀察。如出現(xiàn)疼痛，影響關節(jié)活動，擠壓鄰近骨骼、血管、神經或短時間內增長過快者，應做手術切除。手術時應做骨軟骨瘤的膜外游離，充分顯露并于基底部周圍的正常骨邊緣做整塊切除，基底部切除過少，局部可遺留有骨性突起，軟骨帽切除不凈，易于復發(fā)。甲下骨疣長于指趾末端，手術較小，但切除應徹底，否則易復發(fā)。單發(fā)性骨軟骨瘤，如懷疑有惡性變的可能，應盡早手術切除，因目前的影像學檢查難以確實病變的性質。二、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤(一）病因遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤又稱為多發(fā)性外生骨疣、骨干性連續(xù)癥、遺傳性畸形性骨發(fā)育異常癥等，目前國內外多數(shù)學者采用遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤這一名稱。(二）臨床表現(xiàn)1.癥狀和體征本病男性多于女性，約為3:1,常見于兒童至20歲左右年輕人。發(fā)病率不高，為單發(fā)性骨軟骨瘤的5%~10%。多數(shù)病人有陽性家族史，筆者所在醫(yī)院即有父親及兩個女兒同時住院手術的病例。臨床表現(xiàn)為肢體多處可見異常突起或可觸及的骨性腫塊。病人身材矮小，而各關節(jié)附近由于腫瘤的存在，顯得膨隆，四肢長骨可合并骨骼短縮及彎曲畸形。關節(jié)附近的腫塊?？稍斐申P節(jié)活動受限。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布，病變數(shù)量不一，多的可超過100個。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的很大特點在于可造成骨形成缺欠和骨骼畸形。特別是在腕部可呈雙側鏡外翻及股骨近側端變寬。腕關節(jié)出現(xiàn)逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的并發(fā)癥較常見，除骨骼畸形外，還有骨折、血管及神經損傷、滑囊腫形成等。這些并發(fā)癥與前述的單發(fā)性骨軟骨瘤相同，但惡變發(fā)生率高，約為5%。2.骨骼好發(fā)部位典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。經驗證明：如果在膝關節(jié)周圍骨沒有外生骨疣，則遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的診斷不能成立。位于曉、尺骨遠側部發(fā)病稍少些。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更趨向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。(三）治療無癥狀者不需處理。如有疼痛、肢體功能障礙者，骨骼發(fā)育畸形或有合并癥時，可做局部腫瘤切除，骨骼畸形的矯正應待骨骼發(fā)育成熟之后進行，以免畸形或復發(fā)。如發(fā)生惡性變可轉化為軟骨肉瘤，也有報道轉化為惡性纖維組織細胞瘤或骨肉瘤者應采取相應的治療措施，以求治愈。