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段明輝主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 血液內科 這個問題呢，是問ET轉股先的時候有哪些癥狀？驗血時候有哪些數(shù)據(jù)可以供參考？ 其實他可能把問題想簡單了。ET轉向古先。 一部分病人可能有癥狀，一部分病人會在潛移默化當中就轉了，所以還是要定期去看醫(yī)生啊，不要因為沒有癥狀就根本不去看醫(yī)生，驗血的時候在明確轉向骨髓纖維化。 以后我們會看到什么淚滴紅細胞啊，或者是誘質粒幼稚紅細胞，也會看到貧血，還會看到白細胞的顯著增高等等的。 但是那些都已經是明顯的骨髓消化期了，在骨髓ET轉向骨髓消化的偏早期的時候，很有可能外周血里頭并不一定能看到這些現(xiàn)象，反倒是有一個現(xiàn)象，希望大家要極其警惕啊，如果這個病人以前的血小板數(shù)是偏高的，而且需要用羥基尿啊，用干擾素來控制。 到了后期，他的血小板數(shù)反倒逐漸降低了。 那一定要小心。 這種纖維化可能已經開始出現(xiàn)了啊，這個時候需要去找醫(yī)生做全面的檢測。 嗯。2024年12月04日
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劉愛軍主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院 血液科 骨髓纖維化（PrimaryMyelofibrosis，PMF）是一種罕見但嚴重的慢性骨髓增殖性疾病，其特征是骨髓內纖維組織的異常增生。這種疾病的進展到晚期可導致嚴重貧血、脾腫大、骨痛等癥狀，甚至發(fā)展為急性白血病。由于PMF的、病因復雜、癥狀多樣，明確這一疾病的嚴重程度常需要基因檢測，直接影響到診斷的準確性、治療方案制定及患者的預后評估?；驒z測在PMF的診斷中至關重要，因為它有助于疾病類型和嚴重程度的確定。Lee等人的研究證明PMF的確診除依賴于一系列診斷標準，驅動因素JAK2、CALR或MPL基因突變，有助確診PMF及評估疾病進展和生存率。研究還指出，整合基因信息的預后評分系統(tǒng)可以更準確地預測患者的預后。這些分子信息的整合為臨床決策提供了有力支持，尤其是在制定個性化治療方案時。Rumi等人在研究中詳細探討了PMF遺傳基礎及其臨床意義。指出除了JAK2、CALR和MPL等驅動基因突變外，其他非驅動基因突變如ASXL1、TET2、DNMT3A等也會對疾病進展產生影響，并且在預后評估中起到重要作用。不同基因突變類型對治療反應不同，故基因檢測結果是制定治療方案的重要依據(jù)。基因檢測有助于最合適治療方法的選擇，提高療效同時減少不良反應。如JAK2基因突變陽性患者對JAK2抑制劑治療反應良好，而對于攜帶其他突變的患者，可能需要不同治療策略。雖然基因突變是骨髓纖維化的重要致病因素，但并不是唯一的原因。以下幾種情況也可能導致骨髓纖維化：1)感染：某些病毒、細菌或真菌感染，如乙型肝炎病毒、巨細胞病毒、結核桿菌等，可能引發(fā)骨髓纖維化。2)自身免疫性疾?。喝珙愶L濕性關節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病也可能引起骨髓纖維化。3)藥物或化學物質暴露：長期使用某些藥物，如抗腫瘤藥物、抗結核藥物，或接觸某些化學物質如苯、甲醛等，可能導致骨髓纖維化。4)放射線暴露：長期暴露于高劑量的輻射，如接受放射治療、核輻射事故等，也可能引起骨髓纖維化。5)其他疾病：某些疾病，如慢性肝病、淋巴瘤等，也可能引起骨髓纖維化。在骨髓纖維化的基因檢測中，常用的兩種技術是全外顯子測序和單基因測序。全外顯子測序是一種高通量測序技術，可以同時檢測所有外顯子區(qū)域的基因突變。該技術能夠發(fā)現(xiàn)與骨髓纖維化相關的多個基因突變，有助于確定疾病的遺傳基礎和發(fā)病機制。單基因測序是一種針對特定基因的測序方法，可以檢測某些已知與骨髓纖維化相關的基因突變。該方法能夠更加快速和精準地識別特定基因的突變，有助于早期診斷和個性化治療。采用全外顯子測序和單基因測序的好處包括：1）提供更全面的基因信息：全外顯子測序可以檢測所有外顯子區(qū)域的基因突變，有助于發(fā)現(xiàn)新的與骨髓纖維化相關的基因突變。2）加速疾病診斷：單基因測序可以快速檢測已知基因突變，有助于盡早做出診斷并制定治療計劃?；驒z測在骨髓纖維化的診斷和治療中具有至關重要的作用。通過精確的基因檢測，有助于制定個性化治療方案，并在治療過程中進行動態(tài)監(jiān)測。?參考文獻1.LeeJM,LeeH,EomKS,LeeSE,KimM,KimY.ImpactofIntegratedGeneticInformationonDiagnosisandPrognosticationforMyeloproliferativeNeoplasmsintheNext-GenerationSequencingEra.JClinMed.2021Mar3;10(5):1033.doi:10.3390/jcm10051033.PMID:33802367;PMCID:PMC7959293.??2.RumiE,TrottiC,VanniD,CasettiIC,PietraD,Sant'AntonioE.TheGeneticBasisofPrimaryMyelofibrosisandItsClinicalRelevance.IntJMolSci.2020Nov24;21(23):8885.doi:10.3390/ijms21238885.PMID:33255170;PMCID:PMC7727658.2024年08月21日248
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閆金松主任醫(yī)師 大連醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院 血液科 原發(fā)性骨髓纖維化（PrimaryMyelofibrosis,PMF）是一種慢性骨髓增殖性疾病，其特征是骨髓內纖維組織的異常增生，導致造血功能受損，并可能引起髓外造血（例如在脾臟和肝臟）。PMF的臨床表現(xiàn)多樣，病情進展緩慢，但在某些情況下可能會迅速惡化。以下是關于原發(fā)性骨髓纖維化的詳細信息：病因和機制基因突變：PMF通常與JAK2、CALR或MPL基因突變相關。這些突變導致造血干細胞異常增殖和骨髓微環(huán)境的改變，進而引起纖維組織增生。病理機制：骨髓纖維化是由于成纖維細胞的增生和膠原蛋白的沉積，這會抑制正常的血細胞生成。癥狀常見癥狀：疲勞：因貧血和骨髓功能衰竭導致。體重減輕：病情進展引起。盜汗：尤其是夜間。發(fā)熱：炎癥和疾病活躍期。脾腫大（脾腫大）：由于髓外造血。腹痛或不適：通常與脾臟或肝臟增大有關。并發(fā)癥：貧血：紅細胞生成受損。血小板減少：導致出血傾向。白細胞異常：感染風險增加。骨痛：由于骨髓纖維化。血栓形成：盡管血小板減少，但血小板功能異?？赡軐е卵?。診斷血常規(guī)檢查：貧血：紅細胞計數(shù)減少。白細胞和血小板：早期可能增多，晚期通常減少。外周血涂片：淚滴形紅細胞：是骨髓纖維化的特征。幼稚白細胞和紅細胞：提示髓外造血。骨髓檢查：骨髓活檢：顯示骨髓纖維化程度（通過銀染色評估網(wǎng)狀纖維）。增生性巨核細胞：數(shù)量增加，形態(tài)異常。分子遺傳學檢測：檢測JAK2、CALR或MPL基因突變。影像學檢查：超聲、CT或MRI：評估脾臟和肝臟大小。治療支持治療：輸血：用于糾正貧血。促紅細胞生成藥物：如促紅細胞生成素（EPO）。藥物治療：JAK抑制劑：如魯索替尼（Ruxolitinib），用于減輕癥狀和改善生活質量。羥基脲（Hydroxyurea）：用于降低高白細胞和血小板計數(shù)。干擾素：特別適用于年輕患者。造血干細胞移植：異基因造血干細胞移植：是唯一可能的治愈方法，適用于年輕且高風險的患者。其他治療：雄激素類藥物：如氧雄龍（Oxymetholone），用于改善貧血。免疫抑制劑：如沙利度胺（Thalidomide）和雷利度胺（Lenalidomide），用于緩解癥狀。隨訪和預后定期監(jiān)測：需要定期監(jiān)測血常規(guī)、脾臟大小和癥狀，以調整治療方案。預防并發(fā)癥：通過適當?shù)闹委熀蜕罘绞秸{整（如戒煙、預防感染）可以預防并發(fā)癥。預后PMF的預后差異較大，取決于患者的年齡、基因突變狀態(tài)、疾病階段和并發(fā)癥。常見的預后評估系統(tǒng)包括DIPSS（DynamicInternationalPrognosticScoringSystem）和MIPSS（Mutation-EnhancedInternationalPrognosticScoringSystem）?？偨Y原發(fā)性骨髓纖維化是一種復雜且異質性很高的骨髓增殖性疾病。早期診斷和個體化治療對于控制癥狀、延緩疾病進展和改善生活質量至關重要。定期隨訪和監(jiān)測血液指標、脾臟大小及相關癥狀是管理PMF的重要組成部分2024年06月17日505
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周芙玲主任醫(yī)師 武漢大學中南醫(yī)院 血液內科 一、什么是骨髓纖維化？ 髓纖維化是一種罕見的惡性血液病，屬于骨髓增殖性腫瘤（MPN）的一種，是以骨髓逐漸發(fā)生纖維化病變?yōu)樘卣鞯囊环N疾?。ㄕ９撬璞焕w維化或瘢痕組織取代）。這種瘢痕形成阻止了骨髓產生足夠健康的血細胞，例如紅細胞（攜氧細胞）， 從而可能導致身體中紅細胞數(shù)量低（稱為貧血），并可能導致疲勞。肝臟和脾臟試圖通過產生它們自己的細胞來補償， 然而，這可能導致它們腫脹（分別稱為肝腫大或脾腫大），引起與髓纖維化相關的許多癥狀，包括腹部不適，胃部早期飽腹感（稱早飽）和虛弱。骨髓纖維化疾病惡性程度不亞于其他疾病，患者整體中位生存期只有5.7年，高?；颊咧挥?.3年。 二、什么導致了骨髓纖維化？ 骨髓纖維化可能由DNA的變化引起，稱為基因突變在一半的骨髓纖維化患者中負責血細胞生產的基因存在突變 - 該基因稱為JAK2V617F。 這種基因突變導致JAK信號在體內過度活化。不是所有的MF患者均存在這種突變，但是JAK信號的過度活化可以通過其他突變或機制引起，什么原因導致這些突變目前尚不清楚 三、如果不治療，MF的病程如何? 向急性髓性白血?。ˋML）轉化是MF的自然病程。在診斷慢性期以后的10年內，原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）轉化為白血病的概率為20%，與之相比，真性紅細胞增多癥（PV)和原發(fā)性血小板增多癥（ET）的轉化為白血病概率為4%和1%。四、如何判斷髓纖維化的危險程度？ 最常用的是國際預后積分系統(tǒng)，簡稱IPSS，它根據(jù)骨髓原始細胞比例、染色體核型和血細胞減少將患者分為低危、中危-1、中危-2和高危。 五、骨髓纖維化的臨床表現(xiàn)有那些？ 髓纖維化臨床表現(xiàn)主要包括三個癥狀群：脾腫大、全身癥狀和貧血/血細胞異常 六 、脾腫大的影響有哪些？ 研究顯示：脾臟體積越大，患者生存越差，向白血病轉化的幾率更高，如果不治療，脾腫大會進行性加重。 七、 髓纖維化相關檢查有哪些？ 外周血檢查：用來檢測您體內的紅細胞、白細胞和血小板的數(shù)量，以及這些細胞的大小和形狀、血液中鐵的含量和促紅細胞生成素（EPO）水平（機體組織含氧量低時腎臟中產生的一種蛋白，可以刺激骨髓中紅細胞的產生）。 骨髓檢查：醫(yī)生通常會使用一種特殊的穿刺針從髂骨中取出骨髓細胞，用于檢查骨髓中的細胞是否有異常情況，染色體是否有異常情況。主要包括：基因突變檢測、影像學檢查肝臟、脾臟超聲或CT檢查，有條件時使用核磁共振（MRI）測定脾臟容積。 八、髓纖維化選擇什么藥物治療？ 蘆可替尼、羥基脲、干擾素 蘆可替尼屬于JAK抑制劑，通過阻斷特點蛋白質在體內的作用以幫助重建更正常的血細胞產生而發(fā)揮作用。它能減少髓纖維化患者的脾臟大小，減輕飽腹感和腹痛；也可以幫助患者改善癥狀，如發(fā)燒，盜汗，骨痛和體重減輕。2019年06月24日5938
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