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徐文江主任醫(yī)師 廊坊市中醫(yī)院 血液科 1. 什么是骨髓增殖性疾??？主要有哪幾種？ 骨髓增殖性疾病(MPD)是某一系或多系骨髓細(xì)胞不斷地異常增殖所引起的一組疾病統(tǒng)稱，而不是一個獨(dú)立的疾病。臨床見有一種或多種血細(xì)胞質(zhì)和量的異常，脾腫大、出血傾向以及血栓形成。本組疾病原因未明，多見于中老年人。這些疾病的流行病學(xué)人群的發(fā)病率約為每年6~9/10萬。本組疾病臨床上根據(jù)增生為主細(xì)胞系列的不同分為：真性紅細(xì)胞增多癥（PV）、原發(fā)性血小板增多癥（ET）、慢性特發(fā)性骨髓纖維化（CIMF）、慢性粒細(xì)胞白血病（CML）、慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血?。–EL）/高嗜酸性粒細(xì)胞綜合征（HES）、系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥（SM），慢性中性粒細(xì)胞白血病（CNL），和8P11骨髓增殖綜合征（MPS）等。2. 骨髓增殖性疾?。∕PD）患者檢測JAK2基因有何意義？MPD患者中JAK2基因（V617F）突變發(fā)生率非常高，約80%的PV，以及50%的ET和IMF患者含有該突變。JAK2蛋白是一種細(xì)胞質(zhì)酪氨酸蛋白激酶，促進(jìn)細(xì)胞內(nèi)信號的級聯(lián)放大。JAK2基因發(fā)生V617F突變后，使JAK2蛋白持續(xù)磷酸化和活化，被認(rèn)為增加了紅細(xì)胞生成素的敏感性，以及不依賴紅細(xì)胞生成素的髓系造血干細(xì)胞的存活，進(jìn)而導(dǎo)致不受控制的細(xì)胞增殖。JAK2基因V617F突變檢測是MPD可靠的鑒別診斷方法，將MPD與其它先天性或獲得性紅細(xì)胞增多癥，原因不明血小板增加，起源不明的骨髓纖維化等疾病區(qū)別開。JAK2基因V617F突變水平變異較大，有報(bào)道JAK2基因突變水平與疾病的癥狀和預(yù)后存在一定相關(guān)性。3. 真性紅細(xì)胞增多癥的有哪些臨床癥狀與體征？ （1）一般癥狀：發(fā)作隱潛，癥狀多變，有時可無明顯自覺癥狀，僅于體檢時才被發(fā)現(xiàn)，或疲乏無力，頭暈，眩暈。 （2）多血癥狀：如頭痛，頭脹，眼花，耳鳴和手足發(fā)麻。半數(shù)可伴高血壓，少數(shù)可有靜脈栓塞和腦出血。 （3）出血癥狀：皮膚瘀斑，鼻衄和齒衄出血較常見，還有顱內(nèi)，子宮，腸道出血及創(chuàng)傷，術(shù)后大出血等。除以上癥狀外，常兼有肢端動脈痙攣及腸胃道癥狀如腹脹、噯氣、便秘或汗出增多，體重減輕等癥狀。 （4）肝脾腫大：約75%患者有輕至中度脾腫大，質(zhì)較硬；1/3~1/2有肝腫大。 （5）皮膚粘膜呈暗紅色，以口唇、鼻尖、耳垂、手掌和眼結(jié)膜最為明顯，外觀如酒醉狀。4.真性紅細(xì)胞增多癥應(yīng)如何進(jìn)行中醫(yī)治療？ 本病早期或不愿用西藥者，可選擇單用中醫(yī)藥治療。中期可配合化療增效減毒。晚期化療藥療效不好，全身情況差，中藥可選以扶正、增強(qiáng)免疫、改善機(jī)體一般狀況，以求延長生存期或提高生存質(zhì)量。由于本病的基本病理改變?yōu)轲鲅獌?nèi)停，故宜以活血化瘀為基本治則，且應(yīng)貫穿于疾病的始終。若兼見肝膽火盛者，應(yīng)配合清肝瀉火之法；兼氣滯者宜配合行氣止痛；兼熱入營血者，宜配合清熱涼血之法；兼肝脾腫大、堅(jiān)硬著，則直配合軟堅(jiān)散結(jié)之法；若出現(xiàn)中風(fēng)、胸痹等又應(yīng)按各自主癥進(jìn)行辯治；晚期患者屬正虛邪實(shí)之證者，則應(yīng)采用攻補(bǔ)兼施之法。5.什么是原發(fā)性血小板增多癥？原發(fā)性血小板增多癥是一種原因不明的以巨核細(xì)胞異常增生伴血小板持續(xù)增多為主的出血血栓性疾病，好發(fā)于老年人，男女比率相近，其臨床特征為血小板持續(xù)增多，高于1000×109／L，有自發(fā)出血傾向，血栓形成，半數(shù)以上患者可有脾臟腫大。本病與慢性粒細(xì)胞白血病，真性紅細(xì)胞增多癥及骨髓纖維化關(guān)系密切，常合稱為“骨髓增殖性疾病”，它們可以互相轉(zhuǎn)化，亦可合并發(fā)生。其血液學(xué)特點(diǎn)為血小板質(zhì)與量的改變，骨髓中巨核細(xì)胞增生，多數(shù)患者有脾臟腫大及白細(xì)胞增多。6.原發(fā)性血小板增多癥患者如何選擇治療方法？盡管大多數(shù)專家認(rèn)為當(dāng)病人血小板計(jì)數(shù)超過1000×109／L和存在出血或栓塞并發(fā)癥時要給予治療，然而原發(fā)性血小板增多癥治療的適應(yīng)證尚不大明確。骨髓抑制療法包括羥基脲（每天劑量為10~15mg/kg，每周一定要檢查血細(xì)胞數(shù)，劑量可參照前面治療真性紅細(xì)胞增多癥的規(guī)定進(jìn)行調(diào)整），32磷亦已成功地用于對原發(fā)性血小板增多癥的治療(劑量為2.7mCi/m２靜脈注射，但總量可達(dá)到但不超過7mCi。治療的目的在于使血小板數(shù)＜600000/μl,而無明顯臨床毒性或抑制其他骨髓成分的現(xiàn)象。無論是羥基脲，還是32磷,顯效期都相當(dāng)長，需要2~6周。因而當(dāng)急需立即降低血小板數(shù)時(例如嚴(yán)重出血或栓塞或急癥手術(shù)前)可應(yīng)用血小板單采(置換)法處理。小劑量阿司匹林(即80mg/d口服)是常用作抗血小板的藥物，可防止血栓形成，但其效果不如減少血小板數(shù)量的療效。最近幾年有人提出用α-干擾素治療原發(fā)性血小板增多癥，它可對巨核細(xì)胞生成抑制及血小板生存期縮短，可用于維持治療以控制血小板數(shù)。7.如何早期發(fā)現(xiàn)骨髓纖維化？其診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？典型的骨髓纖維化病例在診斷上并不困難。但針對臨床上骨髓纖維化早期，起病隱匿，癥狀不典型，尤其是白細(xì)胞不增高，脾臟腫大不明顯者，由于此為少見的疾病，一般醫(yī)院缺乏實(shí)驗(yàn)室檢查條件，且醫(yī)師也缺乏較多的經(jīng)驗(yàn)，此時對本病要作出明確的診斷就成了難題，如何盡快給予明確診斷，我們認(rèn)為為應(yīng)強(qiáng)調(diào)對該病的認(rèn)識，熟悉該病的診斷要點(diǎn)，只要臨床提示多次骨穿干抽或稀釋，且骨質(zhì)堅(jiān)硬者，應(yīng)注意該病的可能性，要及時常規(guī)行骨髓活檢，以免延誤診斷、耽誤治療，造成不良后果。國內(nèi)原發(fā)性骨髓纖維化的參考診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：（1）脾明顯腫大。（2）外周血象出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞和/或有核紅細(xì)胞，有數(shù)量不一的淚滴狀紅細(xì)胞，病程中可有紅細(xì)胞。白細(xì)胞及血小板的增多或減少。（3）骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”。（4）肝、脾、淋巴結(jié)病理檢查示造血灶。（5）骨髓活檢病理切片示纖維組織明顯增生。上述第（5）項(xiàng)為必備條件，加其他任何兩項(xiàng)，并能排除繼發(fā)性骨髓纖維化及急性骨髓纖維化者，可診斷為慢性原發(fā)性骨髓纖維化。8. 骨髓纖維化脾臟明顯腫大者如何緩解巨脾引發(fā)的癥狀？能否進(jìn)行脾切除術(shù)？大多數(shù)骨髓纖維化患者病情進(jìn)一步發(fā)展，可因巨脾而誘發(fā)脾周圍炎，機(jī)械性腸梗阻，脾梗塞等而誘發(fā)脾區(qū)劇烈疼痛及發(fā)熱等癥狀，易并發(fā)食管或胃底靜脈曲張破裂出血，可危及生命。此時采取中西醫(yī)結(jié)合救治，中醫(yī)內(nèi)外兼治有一定效果，從瘀、毒、氣滯等論治，可應(yīng)用活血破瘀、解毒軟堅(jiān)、理血順氣中藥內(nèi)服，及脾區(qū)外敷治療，有良好療效，在上述藥物基礎(chǔ)上可重用蟲類藥物等。脾切除對本癥從理論上來說是禁忌的，而通過近年來的實(shí)踐，切除脾臟后對本癥病程大多未帶來不良后果。由于脾臟腫大，可造成脾內(nèi)溶血及血小板破裂增多，故主張脾切除。適用于以下3種情況者：①巨脾引起的疼痛、壓迫梗死、破壞等并發(fā)癥者。②脾腫大造成脾亢，嚴(yán)重血小板減少，有出血傾向者或嚴(yán)重貧血需反復(fù)輸血，常用于，腎上腺皮質(zhì)激素及難治性溶血性貧血。③脾腫大在出現(xiàn)門脈高壓癥者、血小板過低者，宜先輸血小板后再手術(shù)。有DIC者禁忌手術(shù)?！陨蠟槲以凇堆嘹w都市報(bào)·健康互動專家答疑》2009年9月4日徐文江 廊坊市中醫(yī)醫(yī)院血液科 副主任中醫(yī)師2009年08月18日
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