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孫利華副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 神經(jīng)外科 呃，各位關(guān)注我的朋友大家好，最近臨床上呢，碰到一例讓我覺(jué)得非常惋惜的病例，那么我覺(jué)得有必要再跟大家聊一聊這個(gè)膠質(zhì)瘤這個(gè)病種，那么這個(gè)病人呢，是一個(gè)57歲的女性，因?yàn)榘d癇發(fā)作兩次來(lái)院就診，那么從CT上看呢，這個(gè)病人呢，是一個(gè)導(dǎo)液的一個(gè)占位，那么伴有一點(diǎn)一些鈣化子功能T1項(xiàng)上是一個(gè)低信號(hào)，T2項(xiàng)是一個(gè)不均勻的高信號(hào)，那么增強(qiáng)之后呢，這個(gè)病灶的強(qiáng)化也不明顯，那么臨床上呢，我們考慮是一個(gè)導(dǎo)液的膠質(zhì)瘤，那么可能還是個(gè)低級(jí)別的，可能性非常大，那么后雖然跟家屬反復(fù)強(qiáng)調(diào)了這個(gè)腫瘤呢，可能是個(gè)低級(jí)別的膠質(zhì)瘤，預(yù)后生存期還是可以的，那么但是家屬因?yàn)榭赡芫W(wǎng)上看了很多膠質(zhì)瘤預(yù)后不好的這個(gè)報(bào)道吧，最后選擇了。 放棄治療，我覺(jué)得這個(gè)病例是非成惜的一個(gè)病例，那么這個(gè)膠質(zhì)瘤呢？我簡(jiǎn)單再給大家科普一下，就是說(shuō)膠質(zhì)瘤是顱內(nèi)最常見(jiàn)的惡性腫瘤，那么人群的發(fā)病率大概是10萬(wàn)分之五到8。 那么這個(gè)膠質(zhì)瘤呢，它其實(shí)又分為一級(jí)，二級(jí)，三級(jí)和四級(jí)，我們一二級(jí)呢，又叫低級(jí)別膠質(zhì)瘤，三四級(jí)又叫高級(jí)別膠質(zhì)瘤，那么一級(jí)膠質(zhì)瘤其實(shí)是常見(jiàn)于兒童，一般手術(shù)全切是可以達(dá)到治愈的，那么這個(gè)二級(jí)膠質(zhì)瘤。 他的其實(shí)他的中位生存期應(yīng)該是能達(dá)到六年04月24日
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張治國(guó)副主任醫(yī)師 西安市紅會(huì)醫(yī)院 神經(jīng)外科 膠質(zhì)瘤被稱為“大腦殺手”，其惡性程度極高，大部分難以大范圍地徹底切除。該病具有“發(fā)病率高、復(fù)發(fā)率高、病情發(fā)展快、致殘率高、死亡率高、治愈率低”的特征，嚴(yán)重影響著患者的生存周期及生活質(zhì)量。膠質(zhì)瘤按照惡性程度分為4個(gè)級(jí)別：1級(jí)多為良性；2級(jí)為良、惡性交界，預(yù)后相對(duì)較好；3級(jí)和4級(jí)為惡性，預(yù)后較差。不幸的是，惡性程度最高的是膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（WHO4級(jí)），是最常見(jiàn)的，但是患者的樂(lè)觀，家屬的堅(jiān)持，共同創(chuàng)造了奇跡03月03日129
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馮明陶主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 神經(jīng)外科 得了腦膠質(zhì)瘤，怎么辦？什么是腦膠質(zhì)瘤？腦膠質(zhì)瘤是來(lái)源于神經(jīng)系統(tǒng)膠質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)元細(xì)胞的腫瘤的統(tǒng)稱，是顱內(nèi)最常見(jiàn)的惡性腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的40-50%。根據(jù)細(xì)胞種類不同可將膠質(zhì)瘤分為星形細(xì)胞瘤、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤等多種類型。不同類型的膠質(zhì)瘤治療及預(yù)后也不同。世界衛(wèi)生組織(WHO)根據(jù)膠質(zhì)瘤的組織學(xué)特征將其分為I~IV四個(gè)等級(jí),其中I級(jí)腫瘤生長(zhǎng)非常緩慢,手術(shù)切除有治愈的可能,II級(jí)和III級(jí)惡性程度較高,預(yù)后較差,而IV級(jí)惡性程度最高,平均壽命只有14~16個(gè)月。腦膠質(zhì)瘤的病因是什么？腦膠質(zhì)瘤的病因尚不明確，總的來(lái)說(shuō)是由于先天的遺傳高危因素和環(huán)境的致癌因素相互作用所導(dǎo)致。環(huán)境因素：輻射、殺蟲劑、飲食習(xí)慣(亞硝基化合物如腌制品、發(fā)酵的泡菜、隔夜的肉類的等攝入過(guò)多，新鮮水果、蔬菜攝入過(guò)少)、酒精、煙草攝入、病毒感染等。迄今為止，目前的研究尚不能證實(shí)輻射與腦膠質(zhì)瘤發(fā)病相關(guān)。但有研究發(fā)現(xiàn)，長(zhǎng)期使用手機(jī)可提高腦膠質(zhì)瘤的發(fā)病率。使用手機(jī)超過(guò)25年，或者在20歲前就開(kāi)始使用的人，患膠質(zhì)瘤的風(fēng)險(xiǎn)要提高3倍之多。兒童及低齡青少年由于顱骨較薄及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完全，最好限制手機(jī)的使用，避免潛在的風(fēng)險(xiǎn)。現(xiàn)在年輕人作息不規(guī)律、熬夜、精神壓力大等是否會(huì)增加腦膠質(zhì)瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)尚不明確，但是上海市抗癌協(xié)會(huì)和復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院制定的2019版《居民常見(jiàn)惡性腫瘤篩查和預(yù)防推薦》中明確指出，健康生活，避免熬夜是腦腫瘤的預(yù)防建議之一。遺傳因素：一些已知的遺傳疾病，如神經(jīng)纖維瘤?。↖型）以及結(jié)核性硬化疾病等容易發(fā)生腦膠質(zhì)瘤，但對(duì)于膠質(zhì)瘤是否完全屬于遺傳因素的主導(dǎo)，目前尚無(wú)定論。發(fā)病人群有哪些？腦膠質(zhì)瘤各個(gè)年齡組均可發(fā)病，膠質(zhì)瘤發(fā)病年齡有兩個(gè)相對(duì)高峰期，分別是11~20歲和31~40歲，第二個(gè)高峰期后隨著年齡的增大發(fā)病率明顯下降。其中，最常見(jiàn)的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤(膠質(zhì)瘤中惡性程度最高的一種)，雖然可以發(fā)生在任何年齡，但約2/3集中在45-70歲，診斷時(shí)的平均年齡為53歲，30歲以下非常少見(jiàn)。腦膠質(zhì)瘤的治療手段有哪些？腦膠質(zhì)瘤一般采用綜合治療，包括手術(shù)、放療、化療，以及靶向治療、免疫治療和干細(xì)胞的治療等。因其惡性傾向，任何單一的治療模式都難以取得良好的效果。目前腦膠質(zhì)瘤的標(biāo)準(zhǔn)治療方法是先行手術(shù)切除腫瘤，并根據(jù)術(shù)后組織病理及分子病理結(jié)果進(jìn)行個(gè)體化輔助治療（包括放療、化療等）。一方面，手術(shù)可以明確病理診斷，迅速去除大部分的腫瘤細(xì)胞，緩解患者癥狀，為下一步的其他治療創(chuàng)造條件；另一方面，腦膠質(zhì)瘤術(shù)后放化療也很有必要。放療主要包括常規(guī)放射治療、立體定向放射治療、放射性核素內(nèi)放射治療等?；熤校婺虬房娠@著延長(zhǎng)高級(jí)別膠質(zhì)瘤患者的生存時(shí)間。目前分子靶向治療、免疫治療、基因治療，電場(chǎng)治療等是腦膠質(zhì)瘤治療研究的熱點(diǎn)，最新研究顯示化療聯(lián)合靶向抗血管生成治療有治療膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的潛力。這些新的治療方式為患者提供了更多的可能和希望，然而大多數(shù)仍處于臨床前或臨床研究階段。因此綜合治療（外科手術(shù)+放療+化療）仍是腦膠質(zhì)瘤治療的主要手段。???????在日常生活中如何才能早發(fā)現(xiàn)腦膠質(zhì)瘤？早期腦膠質(zhì)瘤可無(wú)任何癥狀，腦膠質(zhì)瘤導(dǎo)致的癥狀主要與腫瘤的大小、部位和生長(zhǎng)速度有關(guān)。隨著腫瘤的生長(zhǎng)會(huì)有癲癇發(fā)作（手腳抽搐、面部肌肉抖動(dòng)等）、精神癥狀（如性格改變、躁狂發(fā)作等），以及其他一些不典型癥狀如一側(cè)聽(tīng)力、視力下降、部分患者可出現(xiàn)吞咽困難等。晚期癥狀主要是腫瘤生長(zhǎng)較大導(dǎo)致的顱內(nèi)高壓癥狀，如頭痛、惡心、嘔吐、意識(shí)改變?nèi)缡人４送饽[瘤導(dǎo)致的占位效應(yīng)還會(huì)導(dǎo)致一側(cè)肢體偏癱。腦膠質(zhì)瘤還有一些伴隨癥狀，如記憶力喪失、人格改變、易激怒、尿失禁、說(shuō)話困難等。??????磁共振（MRI）平掃和增強(qiáng)掃描是腦膠質(zhì)瘤的首要診斷方法。MRI平掃和增強(qiáng)檢查不僅可有效地鑒別腦膠質(zhì)瘤與部分非腫瘤病變，還有助于在術(shù)前預(yù)測(cè)腦膠質(zhì)瘤的分級(jí)，明確腦膠質(zhì)瘤侵犯范圍，幫助腫瘤立體定向活檢區(qū)域選擇，制定腦膠質(zhì)瘤切除策略以及評(píng)估患者的預(yù)后情況。4、腦膠質(zhì)瘤術(shù)后該如何康復(fù)？患者應(yīng)樹立恢復(fù)期的信心，家屬也應(yīng)給患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心并保持積極樂(lè)觀的心態(tài)。多用預(yù)后良好的病例去鼓舞患者，使患者充滿信心，這樣有助于患者早日康復(fù)。在生活習(xí)慣方面，保證充足的休息時(shí)間，不熬夜，使大腦得到充分休息，避免情緒過(guò)度激動(dòng)和悲傷，避免吸煙飲酒等癌癥風(fēng)險(xiǎn)因素。在家中盡量避免接觸電磁爐、微波爐等高輻射電器。在飲食方面，需要養(yǎng)成健康的飲食習(xí)慣，多吃蔬菜水果，多食高蛋白食物，保證良好的營(yíng)養(yǎng)，減少油脂及脂肪類食品的攝入。部分患者術(shù)后容易發(fā)生便秘，建議早餐前喝一杯熱水，適當(dāng)飲水，排便時(shí)不能太用力，必要時(shí)使用開(kāi)塞露。對(duì)兩天以上未排便的正常飲食患者，可口服緩瀉忌劑幫助排便。對(duì)于術(shù)后恢復(fù)較好的年輕患者，患者可正常生活，也可以恢復(fù)工作。但是要注意休息，避免勞累，定期復(fù)查。對(duì)于有癲癇發(fā)作的患者應(yīng)規(guī)律服用抗癲癇藥物，不可自行停藥、換藥、加量、減量，避免駕車、游泳等較為危險(xiǎn)的活動(dòng)。一旦再次出現(xiàn)癲癇發(fā)作應(yīng)解開(kāi)患者的衣服，就地仰臥，頭偏向一側(cè)；同時(shí)于兩齒間置入手帕、手套或帽子等物，以防咬傷；不可向患者嘴里灌湯灌藥；不可對(duì)抽搐肢體暴力施壓，以防骨折；同時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。部分患者有偏癱、失語(yǔ)等并發(fā)癥，出院后需盡早進(jìn)行相關(guān)康復(fù)治療。1、肢體功能鍛煉：有肢體活動(dòng)障礙的患者出院后應(yīng)盡早康復(fù)鍛煉。一是對(duì)癱瘓的肌肉用柔軟、緩慢的中等力度進(jìn)行按摩、揉捏；二是讓患者自己，或由家屬幫助完成對(duì)患肢的被動(dòng)運(yùn)動(dòng)；三是主動(dòng)運(yùn)動(dòng)，先利用各種本體反射（如淺伸反射、屈曲反射）進(jìn)行訓(xùn)練，以誘發(fā)主動(dòng)運(yùn)動(dòng)；再對(duì)癱瘓肌肉做助力運(yùn)動(dòng)；然后對(duì)患肢主動(dòng)運(yùn)動(dòng)；最后通過(guò)坐起鍛煉，逐步使患者擺脫他人輔助，做到下地、座椅。通常這些康復(fù)鍛煉需要在專業(yè)的康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行。2、語(yǔ)言功能鍛煉：早期可針對(duì)患者聽(tīng)、說(shuō)、讀、寫、復(fù)述等障礙給予相應(yīng)的簡(jiǎn)單指令訓(xùn)練、口顏面肌肉發(fā)音模仿訓(xùn)練、復(fù)述訓(xùn)練，口語(yǔ)理解嚴(yán)重障礙的患者可以使用文字閱讀、書寫或交流板進(jìn)行交流。這類患者也需要到專業(yè)的康復(fù)中心接受相應(yīng)的康復(fù)訓(xùn)練?？傊?，腦膠質(zhì)瘤并不可怕，可怕的是諱疾忌醫(yī)，要養(yǎng)成定期體檢的好習(xí)慣，一旦發(fā)現(xiàn)可疑癥狀，積極就醫(yī)，配合治療，這樣才能早日康復(fù)。01月02日117
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萬(wàn)鋒主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 神經(jīng)外科 腦膠質(zhì)瘤是兒童常見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。與成人不同的是，兒童膠質(zhì)瘤以低級(jí)別或良性腫瘤最多見(jiàn)，而良性和惡性腫瘤在術(shù)前影像和診斷上非常容易混淆。神經(jīng)外科專家表示，在兒童腦膠質(zhì)瘤的術(shù)前診斷需要仔細(xì)甄別，充分權(quán)衡手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和手術(shù)獲益、決定是否手術(shù)和手術(shù)時(shí)機(jī)，同時(shí)避免手術(shù)可能并發(fā)的的神經(jīng)功能障礙；在兒童低級(jí)別膠質(zhì)瘤，多數(shù)在完全切除后可以達(dá)到治愈，而兒童高級(jí)別膠質(zhì)瘤在可能的條件下，也要爭(zhēng)取最大程度切除或者活檢明確病理性質(zhì)、尋找藥物治療靶點(diǎn)，并配合放、化療等治療手段。。?（1）低齡幼兒或嬰兒，腦膠質(zhì)瘤更容易誤診兒童腦腫瘤和成人具有不同的臨床表現(xiàn)、特別是嬰幼兒。廣東省人民醫(yī)院神經(jīng)外科主任萬(wàn)鋒介紹，罹患膠質(zhì)瘤的患兒，其癥狀往往不典型，可能僅僅是偶爾頭痛、精神變差、胃口不好、視力變差等，特別是在低齡幼兒或嬰兒，更容易誤診。詳細(xì)來(lái)說(shuō)，大約60%的兒童腦膠質(zhì)瘤發(fā)生在幕下小腦或腦干，以星形細(xì)胞瘤多見(jiàn)。因?yàn)樾∧X是人體控制運(yùn)動(dòng)和平衡的部分，小腦部位的膠質(zhì)瘤可使孩子出現(xiàn)姿勢(shì)、言語(yǔ)、平衡或協(xié)調(diào)功能出現(xiàn)損傷。腦干部位的膠質(zhì)瘤經(jīng)常影響到孩子面部的運(yùn)動(dòng)或感覺(jué)障礙，出現(xiàn)流口水或吞咽困難、復(fù)視、眼瞼下垂、斜視等。萬(wàn)鋒主任表示，這些癥狀往往也很難讓家長(zhǎng)第一時(shí)間想到是腦腫瘤。對(duì)于3歲以下的幼兒來(lái)說(shuō)，更是很難及時(shí)得到正確的診斷。對(duì)于大一點(diǎn)的孩子來(lái)說(shuō)，患兒可能會(huì)說(shuō)自己頭痛、惡心、視力下降等。有的孩子行走時(shí)可能會(huì)變得不太穩(wěn)定或難以保持平衡，身體某一部位無(wú)力或麻木，尤其是一側(cè)肢體。同時(shí)可能出現(xiàn)難以握住物體或書寫困難等行為笨拙表現(xiàn)。這可能會(huì)引起家長(zhǎng)的注意。??看過(guò)無(wú)數(shù)病例后，萬(wàn)鋒主任十分感慨，“神經(jīng)外科醫(yī)生對(duì)兒童膠質(zhì)瘤往往存在診斷困難的時(shí)候，所以我們要對(duì)每一個(gè)病例保持敬畏和認(rèn)真對(duì)待，是病人教會(huì)了我們?！?（2）分辨腫瘤的良惡性，僅靠核磁共振檢查尚不足夠“做了那么多磁共振檢查，可以看出來(lái)我的膠質(zhì)瘤是良性還是惡性嗎？能不能確定哪一種級(jí)別膠質(zhì)瘤？”——這是很多膠質(zhì)瘤患兒家長(zhǎng)最關(guān)心的問(wèn)題。而實(shí)際上，兒童腦腫瘤或膠質(zhì)瘤，術(shù)前顱腦磁共振檢查往往表現(xiàn)不典型、不能給出準(zhǔn)確的腫瘤性質(zhì)，甚至經(jīng)常出現(xiàn)良性腫瘤診斷為惡性的時(shí)候。所以，術(shù)前診斷一定還要結(jié)合患兒的癥狀、體征、病程長(zhǎng)短等給出綜合判斷！最后只有通過(guò)手術(shù)或者活檢，取得腫瘤組織，經(jīng)病理檢測(cè)后才能明確腫瘤的具體類型。因此，家屬一定不要僅僅因?yàn)樾g(shù)前磁共振的診斷而輕言放棄治療。兒童膠質(zhì)瘤以低級(jí)別膠質(zhì)瘤最多見(jiàn)，其中多數(shù)在手術(shù)全切后可以達(dá)到治愈。萬(wàn)鋒主任認(rèn)為，這個(gè)腫瘤在診斷上還有一點(diǎn)很特殊：磁共振等影像診斷時(shí)常會(huì)有低級(jí)別和高度惡性腫瘤鑒別診斷困難的時(shí)候，有時(shí)候良性的腫瘤、術(shù)前被誤認(rèn)為高度惡性；另外一方面，部分兒童低級(jí)別膠質(zhì)瘤臨床表現(xiàn)非常“懶惰”，屬于偶然發(fā)現(xiàn)、沒(méi)有癥狀、進(jìn)展非常緩慢，或者僅僅伴發(fā)抽搐或癲癇表現(xiàn)，如果這種“懶惰”的良性腫瘤位于腦的關(guān)鍵功能區(qū)、手術(shù)強(qiáng)行切除可能有較大的肢體癱瘓或語(yǔ)言記憶障礙等風(fēng)險(xiǎn)，我們寧愿選擇保守觀察。所以，對(duì)待兒童腦腫瘤、膠質(zhì)瘤，我們一定需要仔細(xì)分析病情、多學(xué)科診治，充分權(quán)衡手術(shù)可能獲益和可能風(fēng)險(xiǎn)，盡可能做出正確的判斷。兒童神經(jīng)系統(tǒng)尚處于快速發(fā)育階段，發(fā)生于兒童的膠質(zhì)瘤具有其獨(dú)特的分子病理學(xué)特征和機(jī)制。據(jù)悉，萬(wàn)鋒主任在我國(guó)權(quán)威的《中華神經(jīng)外科雜志》上，作為通訊作者和主要執(zhí)筆專家之一，發(fā)布了《中國(guó)兒童低級(jí)別膠質(zhì)瘤診療指南》和《中國(guó)兒童高級(jí)別膠質(zhì)瘤診療指南》?！吨改稀穼?duì)兒童膠質(zhì)瘤對(duì)高級(jí)別和低級(jí)別膠質(zhì)瘤分別論述，除了指出和成人膠質(zhì)瘤的不同特點(diǎn)，還強(qiáng)調(diào)了嬰幼兒和較大齡兒童的不同診療原則。?（3）最大限度地延長(zhǎng)復(fù)發(fā)，治療應(yīng)當(dāng)打“組合拳”如何最大限度地降低或者延緩腫瘤術(shù)后復(fù)發(fā)，特別對(duì)于兒童高級(jí)別膠質(zhì)瘤，是很多家屬關(guān)切的問(wèn)題。高級(jí)別膠質(zhì)瘤術(shù)后多需要放化療，但很多家長(zhǎng)也明白，放療和化療都是有副作用的。在嬰幼兒膠質(zhì)瘤，良性和惡性腫瘤的臨床表現(xiàn)非常特殊：良性的膠質(zhì)瘤可以生長(zhǎng)很快、而惡性膠質(zhì)瘤確往往表現(xiàn)較“溫和”。因此，嬰幼兒低級(jí)別膠質(zhì)瘤有時(shí)需要相對(duì)積極的化療以控制或延緩腫瘤進(jìn)展，而嬰幼兒膠質(zhì)母細(xì)胞瘤在手術(shù)全切后，不一定需要高強(qiáng)度的化療，而且對(duì)于這種腫瘤還有靶向治療的選擇。而放療則需要推遲到較大年齡后再考慮。對(duì)于治療的“組合拳”，萬(wàn)鋒主任認(rèn)為，手術(shù)后獲得準(zhǔn)確的組織病理和分子病理診斷十分重要?；驒z測(cè)獲得分子病理診斷和分型，反映了腫瘤最根本的生長(zhǎng)特性，這也是近10余年來(lái)，兒童膠質(zhì)瘤領(lǐng)域的重要研究進(jìn)展。有了對(duì)于腫瘤最根本“屬性”的把握，才能精準(zhǔn)地施展出“組合拳”。因此，需要特別強(qiáng)調(diào)的是，兒童腦膠質(zhì)瘤的治療需要專業(yè)的多學(xué)科參與，包括影像、外科、病理、放化療等學(xué)科，給患兒最合理和最優(yōu)化的診療建議，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的個(gè)體化治療。2024年11月21日215
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2024年07月16日32
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曾輝主任醫(yī)師 武漢市第六醫(yī)院 腫瘤科 2021年WHOCNS5中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類概述1例（男/50歲）復(fù)發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤再程同步放化療-4DTOMO放療+電場(chǎng)治療（TTF）【摘要】本文綜述了2021年6月29日《Neuro-Oncology》上線的第五版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類概述的總體變化。2021年第五版世界衛(wèi)生組織中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(WHOCNS5)，是最新版腦和脊髓腫瘤分類國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。WHOCNS5建立了CNS腫瘤命名和分級(jí)的不同方法，并強(qiáng)調(diào)了綜合診斷和分層報(bào)告的重要性。同時(shí)新定義了多種腫瘤類型和相關(guān)亞型，包括膠質(zhì)瘤、室管膜瘤，髓母細(xì)胞瘤均有重大改變。WHOCNS5將彌漫性膠質(zhì)瘤分為成人型和兒童型，成人型彌漫性星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤具有微血管增生、壞死和/或特定的分子特征如TERT啟動(dòng)子突變、EGFR基因擴(kuò)增和/或7號(hào)染色體擴(kuò)增/10號(hào)染色體缺失應(yīng)診斷為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，IDH野生型；IDH突變的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤現(xiàn)被稱為IDH突變的星形細(xì)胞瘤WHO4級(jí)。所有IDH突變型彌漫性星形細(xì)胞腫瘤被認(rèn)為是同一類型，分為CNSWHO2級(jí)、3級(jí)或4級(jí)，并且新增CDKN2A/B位點(diǎn)純合缺失為IDH突變型星形細(xì)胞瘤中WHO4級(jí)的重要分子標(biāo)記物。同時(shí)新增兒童彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤和兒童彌漫性高級(jí)別膠質(zhì)瘤兩種類型，各包括4種類型，這些腫瘤的精確分類需要明確其關(guān)鍵分子特征，新增分子標(biāo)志物包括：彌漫性星形細(xì)胞瘤，伴MYB或MYBL1改變；彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤，伴MAPK信號(hào)通路改變以及彌漫性中線膠質(zhì)瘤，伴H3K27改變；彌漫性半球膠質(zhì)瘤，H3G34突變型；彌漫性兒童型高級(jí)別膠質(zhì)瘤，H3及IDH野生型，需要綜合組織學(xué)外觀和分子特征做出診斷。WHOCNS5對(duì)室管膜瘤、髓母細(xì)胞瘤分類也有重大改變，包括幕上室管膜瘤ZFTA融合和YAP1融合、脊髓室管膜瘤MYCN擴(kuò)增以及后顱窩室管膜瘤PFA組和PFB組以及髓母細(xì)胞瘤新增多個(gè)亞群，以反映其臨床和生物學(xué)異質(zhì)性。此外，WHOCNS5納入了更多新的診斷技術(shù)如DNA甲基化譜分析、光學(xué)顯微鏡、組織化學(xué)染色、電子顯微鏡、分子遺傳學(xué)用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類的分子方法。2021年第五版世界衛(wèi)生組織中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(thefiftheditionoftheWHOClassificationofTumorsoftheCentralNervousSystem，WHOCNS5)，是最新版腦和脊髓腫瘤分類國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。WHOCNS5是基于2016版和之后該領(lǐng)域的重大發(fā)展，以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類分子信息和實(shí)踐方法聯(lián)盟(cIMPACT－NOW)的建議進(jìn)行更新。WHOCNS5通過(guò)進(jìn)一步推進(jìn)分子診斷在中樞神經(jīng)系統(tǒng)(centralnervoussystem，CNS)腫瘤分類中的作用從而實(shí)現(xiàn)了實(shí)質(zhì)性的變化，但仍然依賴于其他已建立的包括組織學(xué)和免疫組化在內(nèi)的腫瘤特征診斷方法。WHOCNS5腫瘤分類標(biāo)準(zhǔn)具體詳見(jiàn)表1，本綜述總結(jié)了主要的和具體的變化?？傮w改變1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類一直以來(lái)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的分類是基于組織學(xué)相關(guān)輔助檢測(cè)的結(jié)果（例如免疫組織化學(xué)，超微結(jié)構(gòu)）。近年來(lái)，分子標(biāo)記物在提供輔助診斷和明確診斷信息方面越來(lái)越重要。因此，WHOCNS5包含了許多對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的準(zhǔn)確分類有臨床病理學(xué)意義的分子的改變。表2列舉了對(duì)CNS腫瘤整合分類診斷變更有重要意義的關(guān)鍵基因和蛋白。WHOCNS5沒(méi)有推薦對(duì)單個(gè)診斷改變進(jìn)行分子評(píng)估的具體方法，除非該方法是診斷一種不同的腫瘤類型或亞型所必須的(詳見(jiàn)下文)。隨著分子標(biāo)記物在腦和脊髓腫瘤診斷中不斷進(jìn)展，如何進(jìn)行腫瘤分類成為新的挑戰(zhàn)。有些腫瘤可以按照分子特征來(lái)定義，有些腫瘤分子參數(shù)雖然支持它們的分類但并不是必須的，而其它一些腫瘤則很少或不需要使用分子方法來(lái)做診斷。因此，疾病病理分類是混亂的。對(duì)于一些腫瘤家族，WHOCNS5已經(jīng)根據(jù)以下特點(diǎn)來(lái)完成腫瘤分類診斷：通過(guò)基因變化(比如，IDH和H3狀態(tài))；通過(guò)松散的致癌相關(guān)性，比如MAPK通路改變；通過(guò)組織學(xué)和組織基因相似性甚至分子信號(hào)改變(比如，其它膠質(zhì)瘤下面列舉的腫瘤，膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤和神經(jīng)元腫瘤)；或許多是通過(guò)分子特征來(lái)定義新類型或亞型(比如，髓母細(xì)胞瘤)。這種混合分類法代表了當(dāng)前該領(lǐng)域的狀態(tài)，但可能只是向未來(lái)更精確分類過(guò)渡階段。比如兒童彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤，在該腫瘤中一些腫瘤類型包含幾種共同分子特征的亞型，而其它類型則能根據(jù)一種單一特征來(lái)準(zhǔn)確定義，根據(jù)最終編輯的討論來(lái)達(dá)成共識(shí)。為了使WHOCNS5與其它五版的藍(lán)皮書標(biāo)準(zhǔn)一致，將使用“type”替代“entity”，“subtype”替代“variant”。表1的分類中只列出類型，亞型列舉在亞型部分，并在組織學(xué)和/或診斷分子病理學(xué)的各個(gè)章節(jié)中描述。例如，由于上述改變以及類型中分級(jí)的使用(見(jiàn)下文)，腦膜瘤是一個(gè)單一的類型，在分類中只有一項(xiàng)，亞型和分級(jí)詳見(jiàn)下文。2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤命名WHOCNS5遵循2019年cIMPACT-NOW烏得勒支會(huì)議建議，使得中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤命名更加一致簡(jiǎn)單。過(guò)去一些腫瘤的命名以解剖學(xué)位置修飾(如第三腦室脈絡(luò)膜膠質(zhì)瘤)，而另外一些發(fā)生在特定部位(如髓母細(xì)胞瘤)的腫瘤卻沒(méi)有。某些腫瘤的命名包括基因分型(如膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，IDH野生型)，而另一些有特定基因分型的腫瘤(如非典型畸胎樣/橫紋肌樣腫瘤[AT/RT])卻沒(méi)有。因此新版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的命名盡可能簡(jiǎn)化，僅使用具有重要臨床價(jià)值的位置、年齡或基因分型來(lái)命名(例如，腦室外神經(jīng)細(xì)胞瘤與中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤)。特別是具有高度典型特征的腫瘤(例如，發(fā)生在第三腦室的脊索樣膠質(zhì)瘤)，也包含在腫瘤的定義和描述中。此外，腫瘤命名反映的形態(tài)學(xué)特征并不是在所有該類型腫瘤中都會(huì)出現(xiàn)，例如粘液乳頭型室管膜瘤，一些粘液樣改變不明顯，另外一些可能乳頭狀結(jié)構(gòu)不明顯。同樣，在多形性黃色星形細(xì)胞瘤中，黃色瘤的改變可能僅限于一小部分細(xì)胞。盡管如此，這樣的腫瘤名稱也代表著特定的特征。這些腫瘤命名術(shù)語(yǔ)同時(shí)可能反映一定的歷史關(guān)聯(lián)的通用用法；例如，盡管在發(fā)育研究中尚未發(fā)現(xiàn)髓母細(xì)胞，但髓母細(xì)胞瘤一詞在腫瘤命名術(shù)語(yǔ)中已根深蒂固，改變名稱可能會(huì)對(duì)依賴先前數(shù)據(jù)的臨床護(hù)理和科學(xué)研究以及流行病學(xué)研究造成重大影響。隨著腫瘤類型分級(jí)的改變(見(jiàn)下文)，諸如“間變性”之類的修飾詞未被常規(guī)包括在內(nèi)；因此，類似“間變性星形細(xì)胞瘤”和“間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤”的腫瘤名稱并不出現(xiàn)在這一分類中。3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中基因和蛋白命名規(guī)則WHOCNS5參照HUGO基因命名委員會(huì)(HUGOGeneNomenclatureCommittee，HGNC)的基因符號(hào)和基因名稱系統(tǒng)(https：//www.genenames.org/)、人類基因組變異學(xué)會(huì)(HumanGenomeVariationSociety，HGVS)對(duì)序列變異的建議(http：//varnomen.hgvs.org/)及《國(guó)際人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名體系2020染色體改變報(bào)告指南》。基因符號(hào)以斜體顯示，但蛋白質(zhì)和基因家族(如IDH基因家族)不以斜體顯示。序列改變的編碼方式：編碼DNA序列，用前綴“c.”報(bào)告相對(duì)于轉(zhuǎn)錄本參考序列的序列改變，后跟核苷酸編號(hào)和核苷酸變化。編碼蛋白質(zhì)序列用前綴“p.”后跟參考氨基酸、氨基酸編號(hào)和突變產(chǎn)生的變異氨基酸。例如，最常見(jiàn)的BRAF突變就是BRAF：c.1799T＞Ap.Val600Glu(若選擇選單字母氨基酸代碼則為BRAF：c.1799T＞Ap.V600E)。值得注意的是，該示例建立在先前已定義了特定的BRAF轉(zhuǎn)錄參考序列版本的基礎(chǔ)上，例如NM_004333.5。對(duì)于某些基因，例如H3組蛋白中的基因，可能會(huì)與氨基酸編號(hào)混淆。由于組蛋白氨基酸位置通常是在缺乏起始蛋氨酸的蛋白質(zhì)序列的背景下描述的，導(dǎo)致與來(lái)自相應(yīng)基因轉(zhuǎn)錄本的預(yù)測(cè)序列相比，在編號(hào)上存在單個(gè)氨基酸的差異。因此，因?yàn)槭÷粤说谝粋€(gè)氨基酸，到目前為止對(duì)許多癌癥中組蛋白序列改變的描述與HGVS的編號(hào)不同。然而，下一代測(cè)序報(bào)告遵循HGVS指南。這兩個(gè)命名方法的共存可能會(huì)導(dǎo)致病理學(xué)家、腫瘤學(xué)家和研究人員的混淆，為了解決這個(gè)問(wèn)題，WHOCNS5在蛋白質(zhì)水平變異描述后的括號(hào)中使用了傳統(tǒng)的蛋白質(zhì)編號(hào)系統(tǒng)，例如H3-3A：c.103G＞Ap.Gly35Arg(G34R)，或H3-3A：c.83A＞Tp.Lys28Met(K27M)。在上述例子中，需要預(yù)先定義參考轉(zhuǎn)錄序列的版本。4.CNS腫瘤分級(jí)幾十年來(lái)，CNS腫瘤的分級(jí)一直不同于其他非中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。由于過(guò)去的CNS腫瘤分級(jí)在神經(jīng)腫瘤學(xué)實(shí)踐中已經(jīng)根深蒂固，在保留過(guò)去CNS腫瘤分級(jí)關(guān)鍵要素的基礎(chǔ)上，WHOCNS5已將CNS腫瘤的分級(jí)向非CNS腫瘤分級(jí)靠攏。WHOCNS5對(duì)CNS腫瘤分級(jí)有兩個(gè)具體的改變：使用阿拉伯?dāng)?shù)字(而不是羅馬數(shù)字)和腫瘤按類型(而不是跨不同腫瘤類型)分級(jí)。盡管如此，由于CNS腫瘤分級(jí)仍然與其他腫瘤分級(jí)系統(tǒng)不同，WHOCNS5贊成在腫瘤分級(jí)時(shí)使用術(shù)語(yǔ)“CNSWHO分級(jí)”(表3~6)。阿拉伯?dāng)?shù)字和羅馬數(shù)字——傳統(tǒng)上，CNSWHO腫瘤分級(jí)是用羅馬數(shù)字表示。然而，WHOCNS5強(qiáng)調(diào)了更統(tǒng)一的腫瘤分類和分級(jí)方法，并支持使用阿拉伯?dāng)?shù)字進(jìn)行分級(jí)。此外，在腫瘤分級(jí)系統(tǒng)中使用羅馬數(shù)字的隱患在于，“Ⅱ”和“Ⅲ”或“Ⅲ”和“Ⅳ”可能會(huì)被相互誤認(rèn)，印刷錯(cuò)誤可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的臨床后果。而當(dāng)每種腫瘤類型都有不同的名稱時(shí)，這是不太可能發(fā)生的，例如，除了“Ⅲ”級(jí)之外，還存在“間變性”（見(jiàn)表3）。腫瘤類型內(nèi)分級(jí)——傳統(tǒng)上每個(gè)CNS腫瘤實(shí)體都有分級(jí)，并且該分級(jí)適用于不同的腫瘤實(shí)體。例如，在WHO以前的分類中，如果腫瘤被分類為間變性星形細(xì)胞瘤，它被自動(dòng)匹配為WHOⅢ級(jí)。而間變性(惡性)腦膜瘤也被歸為WHOⅢ級(jí)，這些不同類別的WHOⅢ級(jí)腫瘤預(yù)計(jì)有大致相似的生存時(shí)間。但間變性星形細(xì)胞瘤的臨床演變通常與間變性(惡性)腦膜瘤有很大不同。因此，該方法將腫瘤分級(jí)與理想化的臨床生物學(xué)行為相關(guān)聯(lián)，例如，WHOⅠ級(jí)腫瘤可以通過(guò)手術(shù)切除治愈；而WHOⅣ級(jí)腫瘤是高度惡性的，若缺乏有效治療則會(huì)在相對(duì)較短時(shí)間內(nèi)死亡。這種實(shí)體特異性和基于臨床腫瘤分級(jí)方法不同于其它非CNS腫瘤的分級(jí)方法，其他器官系統(tǒng)中的大多數(shù)腫瘤都在腫瘤類型內(nèi)分級(jí)，例如，乳腺癌或前列腺癌是根據(jù)其特定的分級(jí)系統(tǒng)進(jìn)行分級(jí)的。在2016年CNSWHO分類中，對(duì)孤立性纖維性腫瘤/血管外皮細(xì)胞瘤的分級(jí)采用了這種方式，使用單一名稱，但可選擇3個(gè)級(jí)別。在WHOCNS5中，在腫瘤類型內(nèi)進(jìn)行分級(jí)的轉(zhuǎn)變已擴(kuò)展到許多類別的腫瘤(表3和表5)。這種轉(zhuǎn)變的原因如下：①在使用與腫瘤類型相關(guān)的分級(jí)方面提供更大的靈活性；②強(qiáng)調(diào)腫瘤類型內(nèi)的生物學(xué)相似性而不是相似的臨床行為；③符合非CNS腫瘤類型的WHO分級(jí)方式。臨床病理分級(jí)——盡管幾十年來(lái)CNS腫瘤級(jí)別一直與臨床生物學(xué)行為相關(guān)聯(lián)(見(jiàn)上文)，WHOCNS5大體上保留了以前版本中腫瘤級(jí)別的范圍。因此，IDH突變型星形細(xì)胞瘤來(lái)自CNSWHO2~4級(jí)，腦膜瘤來(lái)自CNSWHO1~3級(jí)。也就是說(shuō)，至少到目前為止，沒(méi)有CNSWHO1級(jí)的IDH突變型星形細(xì)胞瘤，也沒(méi)有CNSWHO4級(jí)的腦膜瘤。此外，鑒于腫瘤是據(jù)其預(yù)期的自然病程進(jìn)行分級(jí)的，某些惡性腫瘤(如髓母細(xì)胞瘤、生殖細(xì)胞瘤)即使經(jīng)過(guò)有效治療后預(yù)后良好，在WHOCNS5中也被指定為CNSWHO4級(jí)，特別是在具有特定分子分型如WNT活化髓母細(xì)胞瘤。上述分級(jí)方法是一種折衷，因?yàn)樽畛醯哪[瘤預(yù)后相關(guān)性研究是基于自然病程，當(dāng)時(shí)有效的治療方法很少。在現(xiàn)代治療的背景下，可以極大地影響患者的生存，對(duì)每種腫瘤類型進(jìn)行分級(jí)的必要性是值得商榷的。事實(shí)上，在WHOCNS5的編輯討論中，有專家認(rèn)為，如果分級(jí)可能會(huì)混淆臨床護(hù)理，則不應(yīng)進(jìn)行分級(jí)(表6)。例如，WNT活化的髓母細(xì)胞瘤是一種胚胎性腫瘤，如果不治療會(huì)有侵襲性，但其對(duì)目前的治療方法反應(yīng)較好，因此幾乎所有患者都能長(zhǎng)期存活。將這種腫瘤分類為CNSWHO4級(jí)，相當(dāng)于許多不能治療具有較差結(jié)局的兒童腦腫瘤，在臨床上討論治療方案時(shí)，可能會(huì)有對(duì)預(yù)后做出錯(cuò)誤估計(jì)的風(fēng)險(xiǎn)。相反，根據(jù)其良好的結(jié)果將該腫瘤指定為CNSWHO1級(jí)，并因此等同于僅基于手術(shù)具有相似預(yù)后的腫瘤，這無(wú)疑給出了腫瘤是生物學(xué)良性的誤判。結(jié)合分子和組織學(xué)分級(jí)——傳統(tǒng)CNS腫瘤分級(jí)主要基于組織學(xué)特征，但某些分子標(biāo)志物現(xiàn)在可以提供強(qiáng)有力的預(yù)后信息。為此，分子標(biāo)志物現(xiàn)已被添加為分級(jí)的生物標(biāo)志物，并用于進(jìn)一步評(píng)估多種腫瘤類型的預(yù)后。WHOCNS5中的例子包括IDH突變型星形細(xì)胞瘤中的CDKN2A/B純合性缺失，以及IDH野生型彌漫性星形細(xì)胞瘤中TERT啟動(dòng)子突變、EGFR擴(kuò)增和+7/-10拷貝數(shù)變化（即使在組織學(xué)級(jí)別較低的情況下，允許分類為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，即IDH野生型CNSWHO4級(jí)）。換言之，分子標(biāo)志物有時(shí)可以增加組織學(xué)在分級(jí)中的價(jià)值。需要注意的是，CNSWHO級(jí)別因此不再局限于以前建議的組織學(xué)級(jí)別。5.NOS(非特指)和NEC(未分類)診斷后綴NOS和NEC的使用能夠區(qū)分標(biāo)準(zhǔn)的、特征明確的WHO診斷和其它診斷：①缺乏必要的診斷信息(如分子)或②無(wú)法進(jìn)行診斷(如WHO診斷)或檢測(cè)結(jié)果為陰性。添加NOS后綴表示給出特定WHO診斷所需的診斷信息(組織學(xué)或分子)不足，表明分子檢測(cè)尚未進(jìn)行或檢測(cè)失敗。另一方面，NEC后綴表示已經(jīng)成功進(jìn)行了必要的診斷檢測(cè)，但結(jié)果并不允許進(jìn)行WHO診斷；例如，臨床、組織學(xué)、免疫組化和/或遺傳特征不匹配。NEC診斷是病理學(xué)家所稱指的“描述性診斷”，病理學(xué)家使用非WHO診斷來(lái)對(duì)腫瘤進(jìn)行分類。在這方面，NEC的診斷提醒腫瘤學(xué)家，即盡管符合病理診斷，但腫瘤不符合標(biāo)準(zhǔn)的WHO診斷。與WHO的診斷一樣，使用分層綜合報(bào)告(見(jiàn)下文和表4~6)有助于NEC和NOS的診斷。6.新的診斷技術(shù)許多新技術(shù)影響著腫瘤的分類。這些方法包括光學(xué)顯微鏡、組織化學(xué)染色、電子顯微鏡、免疫組化、分子遺傳學(xué)，以及最近的各種組學(xué)分析方法。每一次新方法的出現(xiàn)都對(duì)腫瘤的分類進(jìn)行了補(bǔ)充和輔助，而不是徹底取代其他方法。在過(guò)去的幾十年里，基于核酸的方法(例如，DNA和RNA測(cè)序、DNA熒光原位雜交、RNA表達(dá)譜分析)已經(jīng)清楚地顯示了它們對(duì)腫瘤診斷和分類的貢獻(xiàn)能力，并且已在第四次修訂(2016版)和WHOCNS5中得到印證。隨著2016年分類的修訂，此類技術(shù)在全球范圍內(nèi)的實(shí)用性不斷增加。因此，WHOCNS5納入了更多用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類的分子方法。在過(guò)去的十年里，甲基化譜-使用氬射線確定基因組中的DNA甲基化模式-已經(jīng)成為中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類的一種強(qiáng)有力的方法，在過(guò)去幾年的各種出版物中有詳細(xì)介紹。大多數(shù)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤類型可以通過(guò)其甲基化譜有效地識(shí)別，但要注意的是，甲基化譜的最佳檢測(cè)方法和調(diào)節(jié)問(wèn)題仍有待解決，且該技術(shù)目前尚未廣泛應(yīng)用。拷貝數(shù)改變也可以從甲基化數(shù)據(jù)中獲得，例如，1p/19q共缺失、+7/-10特征譜、擴(kuò)增、純合性缺失以及基因融合等事件。目前，當(dāng)與包括組織學(xué)在內(nèi)的其他標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)一起使用時(shí)，甲基化譜是腦和脊髓腫瘤分類的有效輔助方法。事實(shí)上，絕大多數(shù)腫瘤類型和亞型也可以通過(guò)其他技術(shù)可靠地識(shí)別，例如，結(jié)合形態(tài)特征和特定遺傳學(xué)改變。另一方面，甲基化譜可能是表征某些具有異常形態(tài)特征的腫瘤的最有效的方法，也可能是目前識(shí)別某些罕見(jiàn)腫瘤類型和亞型的唯一方法。當(dāng)少量的活組織樣本限制了標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)的使用時(shí)，該方法也是有用的。甲基化譜也可以用作遺傳事件的替代標(biāo)記，例如，在沒(méi)有檢測(cè)IDH突變狀態(tài)的情況下，甲基化特征可以作為IDH-野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的替代標(biāo)記，但是當(dāng)靶向治療和臨床試驗(yàn)需要在患者治療前證明特定突變時(shí)，甲基化譜不能作為替代。對(duì)于甲基化譜分析的結(jié)果，必須注意校準(zhǔn)分?jǐn)?shù)閾值；閾值可以設(shè)置為0.84或0.90，病理學(xué)家應(yīng)當(dāng)在分?jǐn)?shù)低于0.84時(shí)謹(jǐn)慎做出建議診斷，如果分?jǐn)?shù)低于0.50則應(yīng)放棄。與其他診斷檢查一樣，病理學(xué)家在解釋結(jié)果時(shí)必須考慮組織學(xué)特征(如腫瘤細(xì)胞數(shù)量和純度)；例如，甲基化譜可能難以對(duì)低級(jí)別彌漫性膠質(zhì)瘤進(jìn)行分類。因此，對(duì)于WHOCNS5，假設(shè)幾乎所有（但不是所有）腫瘤類型都有著對(duì)應(yīng)的甲基化特征；然而，關(guān)于甲基化譜的信息包括在基本和理想診斷標(biāo)準(zhǔn)及定義部分，該方法可以為診斷提供更關(guān)鍵的指導(dǎo)。7.綜合和分層診斷由于分子信息在CNS腫瘤分類中越來(lái)越重要，診斷報(bào)告需綜合不同類型數(shù)據(jù)。WHOCNS5體現(xiàn)了綜合診斷的運(yùn)用。即使是不包含分子術(shù)語(yǔ)的診斷也可能需要一個(gè)分子特征來(lái)進(jìn)行診斷（如AT/RT）。因此為了全面展示現(xiàn)有的診斷信息，強(qiáng)烈建議使用分層診斷報(bào)告，這一點(diǎn)得到了國(guó)際神經(jīng)病理學(xué)會(huì)-哈勒姆共識(shí)指南和癌癥報(bào)告國(guó)際合作組織的認(rèn)可。報(bào)告特點(diǎn)是在頂部有一個(gè)整合診斷，然后是分層顯示組織學(xué)、分子和其他關(guān)鍵類型信息(表4)。部分腫瘤類型列出的診斷命名是通用的（例如，兒童彌漫性高級(jí)別膠質(zhì)瘤，H3-野生型和IDH-野生型以及彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤，MAPK通路改變型)；對(duì)于這些類型，從相關(guān)組織學(xué)和分子生物學(xué)指標(biāo)中提取相關(guān)診斷信息，對(duì)于達(dá)到特定的整合診斷是必要的。此方法在每個(gè)腫瘤分組中都有描述，并與2016年CNSWHO對(duì)髓母細(xì)胞瘤的分類以及cIMPACT-NOWUpdate4對(duì)小兒低級(jí)別彌漫性膠質(zhì)瘤的建議相似：組織學(xué)命名與基因?qū)W定義聯(lián)合整合診斷(表4~6)。盡管每個(gè)列表可能包含許多項(xiàng)，但某些組合比其他組合更常見(jiàn)。以彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤，伴MAPK通路改變?yōu)槔?，由分層描述形成的整合診斷數(shù)量是可控的，而其中常見(jiàn)的整合診斷作為該類腫瘤的一種亞型。在WHOCNS5中，主要以表格方式陳列腫瘤類型的基本和可用的診斷標(biāo)準(zhǔn)，旨在評(píng)估診斷標(biāo)準(zhǔn)以及整合診斷。包括基本診斷(必須具備的特征)，但可能有不同的組合，即不是所有診斷標(biāo)準(zhǔn)都需要。對(duì)于這些診斷類型，應(yīng)該密切注意基本診斷標(biāo)準(zhǔn)表中“和”與“或”的使用。另一方面，診斷標(biāo)準(zhǔn)中還有“充分非必要”的特征，是明確支持診斷，但本身不是必需的特征。8.腫瘤新類型和修訂命名具體變化見(jiàn)下文。WHOCNS5接納了多種新類型(表7)，以及顯示更明顯的微觀特征（圖1~8）。此外，更改一些腫瘤實(shí)體的命名方法，既闡述分子表型改變，又遵循了cIMPACT-NOWUpdate6的命名指南(表8)。其他命名方法修訂為與其他藍(lán)皮書一致。部分新類型腫瘤需要進(jìn)一步研究才能被認(rèn)可，因?yàn)樗鼈冊(cè)谂R床病理學(xué)上似乎不同。這3種新腫瘤實(shí)體在表格中用斜體表示；具有少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤樣特征和簇狀核(DGONC)的膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤；篩狀神經(jīng)上皮腫瘤；顱內(nèi)間葉性腫瘤，F(xiàn)ETCREB融合陽(yáng)性。已發(fā)表的文獻(xiàn)仍然質(zhì)疑腫瘤新類型的性質(zhì)，例如神經(jīng)上皮腫瘤，PATZ1融合陽(yáng)性，文獻(xiàn)中只描述了少數(shù)病例。雖然未發(fā)表的數(shù)據(jù)表明這些病變具有明顯的分子改變，但它們的組織病理學(xué)外觀和臨床發(fā)展存在明顯的異質(zhì)性，因此需要更多已發(fā)表的數(shù)據(jù)來(lái)評(píng)估這些病例是否是不同的腫瘤類型。具體改變1.膠質(zhì)瘤，膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤，神經(jīng)元腫瘤WHOCNS5采取了一種新的方法來(lái)區(qū)分膠質(zhì)瘤、膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤、神經(jīng)元腫瘤，并將它們分成了以下六類：①成人彌漫性膠質(zhì)瘤(成人原發(fā)性腦腫瘤中最常見(jiàn)的神經(jīng)源性腫瘤，例如：膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，IDH野生型)；②兒童彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤(預(yù)后較好)；③兒童彌漫性高級(jí)別膠質(zhì)瘤(常具有侵襲性)；④局限性星形細(xì)胞膠質(zhì)瘤(與第1、2、3組的“彌漫性”不同，“局限性”指的是腫瘤更堅(jiān)實(shí)的生長(zhǎng)模式；⑤膠質(zhì)神經(jīng)元性和神經(jīng)元性腫瘤(一組不同的腫瘤，以神經(jīng)元分化為特征)；⑥室管膜瘤(現(xiàn)在根據(jù)位置，組織和分子特征進(jìn)行分類)。脈絡(luò)叢腫瘤具有明顯的上皮特征，不同于膠質(zhì)瘤、膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤和神經(jīng)元腫瘤。膠質(zhì)瘤、膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤和神經(jīng)元腫瘤的分類增加了14種新的類型(表7)。對(duì)于其中的一些類型，特別是兒童彌漫性高級(jí)別膠質(zhì)瘤H3野生型和IDH野生型以及彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤MAPK通路改變，需要綜合組織學(xué)外觀和分子特征才能做出診斷。也有一些現(xiàn)有的命名發(fā)生了變化，比如彌漫性中線膠質(zhì)瘤現(xiàn)在被命名為“H3K27改變型”，而不是“H3K27M突變型”。星形母細(xì)胞瘤被分為“MN1改變型”，盡管還需要進(jìn)一步的工作來(lái)建立明確的組織病理學(xué)和分子標(biāo)志物，MN1改變的星形細(xì)胞瘤可以與具有相似基因改變的形態(tài)相似的神經(jīng)上皮腫瘤區(qū)分開(kāi)來(lái)。對(duì)于其他腫瘤類型，包括遺傳和解剖位點(diǎn)修飾物的命名變化遵循cIMPACT-NowUpdate6和cIMPACT-NowUpdate7的建議。幾乎所有這些新發(fā)現(xiàn)的類型都可以根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的組織學(xué)、免疫組織化學(xué)和分子分型進(jìn)行診斷。彌漫性膠質(zhì)瘤分為成人型和兒童型重要的是，WHOCNS5認(rèn)識(shí)到主要發(fā)生在成人(稱為“成人型”)和主要發(fā)生在兒童(稱為“兒童型”)的彌漫性膠質(zhì)瘤之間的臨床和分子差異。請(qǐng)注意最后一句中“主要”一詞的使用，因?yàn)閮和湍[瘤有時(shí)可能發(fā)生在成人身上，尤其是年輕人，而成人型腫瘤可能更少發(fā)生在兒童身上。然而，成人型和兒童型彌漫性膠質(zhì)瘤在明確預(yù)后和生物學(xué)上不同的腫瘤分類方面更進(jìn)一步。這樣區(qū)分旨在改善兒童和成人中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤患者的護(hù)理。簡(jiǎn)化常見(jiàn)成人型彌漫性膠質(zhì)瘤的分類在2016年更新的第四版CNS分類中，成人常見(jiàn)的彌漫性膠質(zhì)瘤分為15類，并且加以分級(jí)(例如，間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤與少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤類型不同)，有些附加NOS(例如，彌漫性星形細(xì)胞瘤，NOS)。而WHOCNS5只包括3種類型：星形細(xì)胞瘤，IDH突變型；少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤，IDH突變伴1p/19q聯(lián)合缺失；膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，IDH野生型。此次分類重點(diǎn)是：①更加普遍地使用NOS和NEC術(shù)語(yǔ)；②認(rèn)識(shí)分子診斷意義，更客觀的定義腫瘤類型(例如，少突星形細(xì)胞瘤或IDH野生型彌漫性星形細(xì)胞瘤)；③使用分級(jí)進(jìn)行分類，而不是要求每個(gè)分級(jí)有不同的名稱(見(jiàn)上文)。此外，在第五版世衛(wèi)組織藍(lán)皮書中，亞型(如膠質(zhì)肉瘤和巨細(xì)胞膠質(zhì)母細(xì)胞瘤)未列入分類，但這些經(jīng)典亞型在各自章節(jié)中進(jìn)行討論。常見(jiàn)成人型彌漫性星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤命名和分級(jí)在2016年WHO分類中，IDH突變型彌漫性星形細(xì)胞瘤根據(jù)組織學(xué)參數(shù)分為3種不同的腫瘤類型(彌漫性星形細(xì)胞瘤、間變性星形細(xì)胞瘤和膠質(zhì)母細(xì)胞瘤)?，F(xiàn)在，所有IDH突變型彌漫性星形細(xì)胞腫瘤被認(rèn)為是單一類型(星形細(xì)胞瘤，IDH突變型)，然后被分為CNSWHO2級(jí)、3級(jí)或4級(jí)。此外，分級(jí)不再完全是組織學(xué)的，因?yàn)镃DKN2A/B純合缺失的存在導(dǎo)致CNSWHO分級(jí)為4級(jí)，即使沒(méi)有微血管增生或壞死。對(duì)于成人的IDH野生型彌漫性星形膠質(zhì)細(xì)胞（NB：彌漫性和星形膠質(zhì)細(xì)胞）腫瘤，許多文獻(xiàn)已表明存在3個(gè)基因參數(shù)中的1個(gè)或多個(gè)(TERT啟動(dòng)子突變，EGFR基因擴(kuò)增，7號(hào)染色體增加和10號(hào)染色體完全丟失[+7/-10])組合似乎足以確定WHO最高等級(jí)。因此，成人IDH野生型彌漫性和星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤如果有微血管增生或壞死、TERT啟動(dòng)子突變、EGFR基因擴(kuò)增、+7/-10染色體拷貝數(shù)改變，應(yīng)診斷為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，IDH野生型。然而，發(fā)生在年輕人群的IDH野生型彌漫性星形細(xì)胞瘤，應(yīng)考慮為不同類型的兒童彌漫性膠質(zhì)瘤(見(jiàn)下文)。兒童彌漫性低級(jí)別及高級(jí)別膠質(zhì)瘤從概念和實(shí)踐上新增兩種新類型用以區(qū)分兒童類型膠質(zhì)瘤與其他彌漫性膠質(zhì)瘤是非常必要：分別是兒童彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤和兒童彌漫性高級(jí)別膠質(zhì)瘤。低級(jí)別組包括4種，其特征是腦內(nèi)彌漫性生長(zhǎng)，但存在重疊的組織學(xué)特征，特異性較差；總之，分子研究有助于病變定性。在CNS5中這4種類型分別為彌漫性星形細(xì)胞瘤，伴MYB或MYBL1改變；血管中心型膠質(zhì)瘤；青少年多形性低級(jí)別神經(jīng)上皮腫瘤(通?？s寫為PLNTY，圖1)；以及彌漫性低級(jí)別膠質(zhì)瘤，伴MAPK信號(hào)通路改變。最后一種診斷包括星形細(xì)胞或少突膠質(zhì)細(xì)胞形態(tài)的腫瘤。與大多數(shù)其他膠質(zhì)瘤類型一樣，這些腫瘤的精確分類需要分子特征，并以分級(jí)診斷形式綜合組織病理學(xué)和分子信息。并且明確的分子特征為這類腫瘤的靶向治療奠定基礎(chǔ)。高級(jí)別組也包括4種類型：彌漫性中線膠質(zhì)瘤，伴H3K27改變；彌漫性半球膠質(zhì)瘤，H3G34突變型(圖2)；彌漫性兒童型高級(jí)別膠質(zhì)瘤，H3及IDH野生型；嬰兒型半球膠質(zhì)瘤。彌漫性中線膠質(zhì)瘤，H3K27改變?cè)涣腥?016年的分類，但如上所述，它的名稱已被更改，以反映這樣一個(gè)事實(shí)，即除了先前發(fā)現(xiàn)的H3K27突變外，其他變化(例如，EZHIP蛋白過(guò)度表達(dá))也可以定義這一實(shí)體，其余3個(gè)為新識(shí)別的類型。彌漫性兒童型高級(jí)別膠質(zhì)瘤，H3野生型和IDH野生型都是H3和IDH基因家族的野生型，和許多其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤類型一樣，需要分子特征以及整合組織病理學(xué)和分子數(shù)據(jù)來(lái)診斷。神經(jīng)元和膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤在WHOCNS5中，所有含有神經(jīng)元成分的腫瘤仍歸為一類。新增三種類型，盡管第一種是臨時(shí)的(即：很可能在未來(lái)的分類中成為一種完全被認(rèn)識(shí)的類型，但目前正在等待進(jìn)一步的特征描述)：DGONC(臨時(shí)性)；粘液樣膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤(圖3)；以及曾在2016年關(guān)于神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤中被討論的多結(jié)節(jié)及空泡狀神經(jīng)元腫瘤(圖4)。室管膜瘤現(xiàn)在應(yīng)該根據(jù)組織學(xué)和分子特征以及解剖部位組合分類，它們分為幕上、后顱窩(PF)和脊髓間的分子群(表1)。WHOCNS5現(xiàn)列出幕上室管膜瘤的兩種分子分型：一種是ZFTA(Cllorf95的新名稱，它比RELA更能代表腫瘤類型)融合，另一種是YAP1融合。和用MYCN擴(kuò)增狀態(tài)定義脊髓腫瘤一樣，PF室管膜瘤同時(shí)也有兩種分子定義類型：PFA組和PFB組。還列出了由解剖位置而不是分子改變定義的室管膜瘤，當(dāng)分子分析發(fā)現(xiàn)特定部位的室管膜瘤與用于定義室管膜瘤的分子改變不同時(shí)，或者當(dāng)分子分析失敗或不可用時(shí)，可以用解剖位置來(lái)定義室管膜瘤。如上所述，前一種情況使用NEC后綴，而后者使用NOS后綴。粘液乳頭狀室管膜瘤和室管膜下瘤仍然是腫瘤類型；目前雖然可以通過(guò)甲基組研究來(lái)鑒定這些腫瘤，但分子分類并不能為這兩種腫瘤提供額外的臨床病理價(jià)值。與WHO以前的分類不同，粘液性乳頭狀室管膜瘤現(xiàn)在被認(rèn)為是CNSWHO2級(jí)而不是1級(jí)，因?yàn)楝F(xiàn)在認(rèn)為它的復(fù)發(fā)可能性與傳統(tǒng)的脊髓室管膜瘤相似。乳頭狀室管膜瘤、透明細(xì)胞瘤和伸長(zhǎng)細(xì)胞瘤亞型不再被列為室管膜瘤的亞型，被室管膜瘤的組織學(xué)描述取代。長(zhǎng)期以來(lái)，關(guān)于室管膜瘤分級(jí)的可重復(fù)性和臨床病理效用一直存在爭(zhēng)議。盡管在幕上室管膜瘤成人患者的治療分層中使用WHO分級(jí)仍然是既定的做法，但是該患者群體中分子改變的全部臨床相關(guān)性正在評(píng)估中。WHOCNS5只允許在3個(gè)解剖部位中的一個(gè)作出室管膜瘤的組織學(xué)診斷；不再列出“間變性室管膜瘤”。盡管如此，對(duì)于WHOCNS5中的其他腫瘤，病理學(xué)家仍然可以根據(jù)室管膜瘤的組織學(xué)特征，選擇將CNSWHO分級(jí)為2級(jí)或3級(jí)。在綜合診斷中，可以在特定級(jí)別中顯示CNSWHO分級(jí)。2.脈絡(luò)叢腫瘤分類基本保持不變，盡管這個(gè)腫瘤家族已經(jīng)與原發(fā)性神經(jīng)上皮腫瘤分開(kāi)，原發(fā)性神經(jīng)上皮腫瘤的特征是膠質(zhì)和/或神經(jīng)元分化較多，上皮分化較少。3.髓母細(xì)胞瘤WHOCNS5改變了髓母細(xì)胞瘤的分類，以反映其臨床和生物學(xué)異質(zhì)性。最初，Consensus建立了4個(gè)主要分子群：WNT激活、SHH激活、第3組和第4組。2016年的分類包括WNT和SHH髓母細(xì)胞瘤，SHH腫瘤根據(jù)TP53狀態(tài)進(jìn)行劃分(其中TP53突變型和TP53野生型腫瘤具有明顯不同的臨床病理特征)。非WNT/非SHH髓母細(xì)胞瘤包括第3組和第4組腫瘤。這些群體在WHOCNS5(表1)中有代表；然而，通過(guò)大規(guī)模甲基化和轉(zhuǎn)錄組圖譜，在4個(gè)主要分子群體以下的更小的水平上出現(xiàn)了新的亞群。SHH有4個(gè)亞組，非WNT/非SHH髓母細(xì)胞瘤有8個(gè)亞組。像髓母細(xì)胞瘤的四個(gè)主要分子群一樣，這些亞群中的一些與臨床病理和遺傳學(xué)特征有關(guān)，具有診斷、預(yù)后或預(yù)測(cè)價(jià)值。一個(gè)例子是SHH1和SHH2兩個(gè)亞型(4個(gè)亞型中的2個(gè))，這兩個(gè)亞型均以兒童髓母細(xì)胞瘤為主。這些亞組顯示出明顯不同的結(jié)果，最近的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)表明，特定的化療方案可以幫助那些預(yù)后較差的腫瘤患者，表明這些差異可能是預(yù)測(cè)性的，而不僅僅是預(yù)后。2016年WHO分類中列出的髓母細(xì)胞瘤的組織病理學(xué)分類包括4種形態(tài)學(xué)類型：經(jīng)典型、結(jié)締組織增生性/結(jié)節(jié)性、髓母細(xì)胞瘤伴廣泛結(jié)節(jié)(MBEN)和大細(xì)胞/間變型。這些現(xiàn)在已經(jīng)合并成一個(gè)部分，描述它們?yōu)橐环N包含性腫瘤類型的形態(tài)學(xué)模式，組織學(xué)定義的髓母細(xì)胞瘤。形態(tài)學(xué)上的差異有其特定的臨床聯(lián)系，分子定義的髓母細(xì)胞瘤與形態(tài)學(xué)模式有明顯的聯(lián)系。幾乎所有的WNT腫瘤都具有典型的形態(tài)學(xué)，大多數(shù)大細(xì)胞/間變性腫瘤要么屬于SHH-3亞組，要么屬于Grp3/4亞組2?？紤]到髓母細(xì)胞瘤的異質(zhì)性和根據(jù)組織病理學(xué)和分子特征相結(jié)合對(duì)髓母細(xì)胞瘤進(jìn)行分類的需要，這些腫瘤應(yīng)該以分層和綜合的形式報(bào)告。對(duì)于這些病變，在適當(dāng)?shù)那闆r下也存在NOS和NEC選項(xiàng)。4.其他胚胎性腫瘤除髓母細(xì)胞瘤外包括非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(AT/RT)；多層菊形團(tuán)胚胎性腫瘤(ETMR)；CNS神經(jīng)母細(xì)胞瘤，F(xiàn)OXR2激活型；和伴BCOR內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)(ITD，圖5)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。在舊版分類中已包括了AT/RT與ETMR，新增伴FOXR2激活的CNS神經(jīng)母細(xì)胞瘤和伴BCORITD的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。此外CNS5新識(shí)別了3種分子亞型的AT/RT和一種伴DICER1改變的ETMR(區(qū)別于更常見(jiàn)的C19MC類型)。伴BCORITD的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤在WHOCNS5中被歸為胚胎性腫瘤，但并未明確這些腫瘤是否為神經(jīng)外胚層來(lái)源。BCOR外顯子15內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)在一些形態(tài)相似的肉瘤中有報(bào)道，但目前對(duì)于這些腫瘤是神經(jīng)上皮還是間質(zhì)性腫瘤暫未達(dá)成共識(shí)；這些腫瘤的病理分型可能會(huì)根據(jù)今后的發(fā)現(xiàn)而改變。篩狀神經(jīng)上皮腫瘤(CRINET)是一個(gè)新引入該分類的暫定類型。廣義的CNS胚胎性腫瘤也被包括在胚胎性腫瘤內(nèi)，從而定義某些特定類型的診斷，如NEC或NOS?？紤]到有時(shí)病變中存在組織學(xué)與分子的復(fù)雜性，一份完整的分級(jí)診斷報(bào)告有助于透明和有效地交流相關(guān)腫瘤特征。5.松果體腫瘤松果體腫瘤包括松果體細(xì)胞瘤、中度分化的松果體實(shí)體瘤和松果體母細(xì)胞瘤，以及松果體區(qū)乳頭狀瘤(PTPR)。WHOCNS5新增松果體區(qū)促纖維增生型粘液樣腫瘤，SMARCB1突變型(圖6)，這是一種缺乏惡性組織病理學(xué)征象的罕見(jiàn)SMARCB1突變型。關(guān)于松果體腫瘤的生物學(xué)行為，PPTID、PTPR和SMARCB1突變型促纖維增生型粘液樣腫瘤的組織學(xué)分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)仍有許多問(wèn)題有待確定。重要的是，分子研究在松果體腫瘤的診斷中發(fā)揮了作用。例如，KBTBD4框內(nèi)插入是診斷PPTID的理想標(biāo)準(zhǔn)。使用甲基化分析，松果體母細(xì)胞瘤可分為4種分子亞型：松果體母細(xì)胞瘤，miRNA加工改變1型，見(jiàn)于兒童且以DICER1、DROSHA或DGCR8突變?yōu)樘卣?；松果體母細(xì)胞瘤，miRNA加工改變2型，多見(jiàn)于大齡兒童且預(yù)后相對(duì)較好，也以DICER1、DROSHA或DGCR8突變?yōu)樘卣?；松果體母細(xì)胞瘤，MYC/FOXR2激活型，見(jiàn)于嬰兒，有MYC激活和FOXR2過(guò)表達(dá)；松果體母細(xì)胞瘤，RB1突變型，見(jiàn)于嬰兒且與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤相類似。6.腦膜瘤腦膜瘤在WHOCNS5中被認(rèn)為是單一類型，其15個(gè)亞型反映了廣泛的形態(tài)學(xué)譜?，F(xiàn)在強(qiáng)調(diào)定義不典型或間變性(即2級(jí)和3級(jí))腦膜瘤的標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)適用于任何潛在亞型。在以前的分類中，脊索樣型腦膜瘤和透明細(xì)胞型腦膜瘤的復(fù)發(fā)率高于普通CNSWHO1級(jí)腦膜瘤，因此被歸為CNSWHO2級(jí)；更大規(guī)模的前瞻性研究將有助于驗(yàn)證這些建議的CNSWHO2級(jí)分類，并提供額外的預(yù)后生物標(biāo)志物。過(guò)去橫紋肌樣型腦膜瘤和乳頭型腦膜瘤符合CNSWHO3級(jí)，不考慮其他任何惡性腫瘤指征。然而乳頭狀和橫紋肌樣特征常伴有其它侵襲性特征，因此最近的許多研究建議這些腫瘤的分級(jí)不應(yīng)僅以橫紋肌樣細(xì)胞學(xué)或乳頭狀結(jié)構(gòu)為基礎(chǔ)。一些分子生物標(biāo)志物也與腦膜瘤的分類和分級(jí)相關(guān)，包括SMARCE1(透明細(xì)胞亞型)、BAP1(橫紋肌樣和乳頭狀亞型)、KLF4/TRAF7(分泌型亞型)突變、TERT啟動(dòng)子突變和/或CDKN2A/B純合子缺失(CNSWHO3級(jí))、H3K27Me3核表達(dá)缺失(其預(yù)后可能更差)和甲基化分析(預(yù)后分型)。7.間葉性非腦膜上皮性來(lái)源的腫瘤WHOCNS5盡量使間葉性非腦膜上皮來(lái)源的腫瘤的術(shù)語(yǔ)與WHO骨和軟組織腫瘤藍(lán)皮書中術(shù)語(yǔ)保持一致。WHOCNS5目前只包括僅發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，或與對(duì)應(yīng)軟組織腫瘤相似但經(jīng)常發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤；一些常見(jiàn)的軟組織腫瘤(如平滑肌瘤)可極罕見(jiàn)的發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，但由于其診斷指標(biāo)與對(duì)應(yīng)軟組織腫瘤相同，因此不再歸入此類。新增類型有顱內(nèi)間質(zhì)性腫瘤，F(xiàn)ET-CREB融合陽(yáng)性(暫定)；伴CIC重排的肉瘤；顱內(nèi)原發(fā)性肉瘤，DICER1-突變型(圖7)。在2016年CNS分類中使用的混合術(shù)語(yǔ)“孤立性纖維性腫瘤/血管外皮細(xì)胞瘤”現(xiàn)在去除“血管外皮細(xì)胞瘤”，修訂為“孤立性纖維性腫瘤”，與軟組織病理診斷術(shù)語(yǔ)保持一致，但新修訂的三級(jí)CNS分級(jí)方案在不同部位有區(qū)別。8.神經(jīng)腫瘤神經(jīng)腫瘤的分類發(fā)生了一些變化。因?yàn)楦鄙窠?jīng)節(jié)瘤涉及交感和副交感神經(jīng)系統(tǒng)的特化神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞，現(xiàn)在被歸在神經(jīng)腫瘤中。由于免疫組化和DNA甲基化的差異以及缺乏家族關(guān)聯(lián)性，馬尾/終絲區(qū)副神經(jīng)節(jié)瘤現(xiàn)被認(rèn)為是一種不同于其它部位常見(jiàn)副神經(jīng)節(jié)瘤的腫瘤類型。此外，現(xiàn)在認(rèn)為先前分類的“黑色素型神經(jīng)鞘瘤”是一種有獨(dú)特遺傳基礎(chǔ)、高度特異且常伴有侵襲性的腫瘤類型，不同于包括神經(jīng)鞘瘤在內(nèi)的其它所有神經(jīng)鞘腫瘤；根據(jù)軟組織分類，現(xiàn)將其更名為惡性黑色素性神經(jīng)鞘瘤。神經(jīng)纖維瘤中也增加了一個(gè)新的亞型：具有未知生物潛能的非典型神經(jīng)纖維瘤(ANNUBP)，這種NF1相關(guān)腫瘤具有令人擔(dān)憂的惡性轉(zhuǎn)化特征，但仍不足以將其明確診斷為惡性外周神經(jīng)鞘瘤(MPNST)。9.淋巴瘤及組織細(xì)胞性腫瘤WHOCNS5只納入了CNS中出現(xiàn)相對(duì)較多或具有特殊組織學(xué)特征或分子特征的淋巴瘤或組織細(xì)胞性腫瘤實(shí)體。該類疾病的完整譜系另有相應(yīng)的造血及淋巴系統(tǒng)腫瘤分類來(lái)記錄。10.鞍區(qū)腫瘤在過(guò)去的版本里，造釉細(xì)胞型顱咽管瘤及乳頭型顱咽管瘤被認(rèn)為是顱咽管瘤的亞型(或變種)，但鑒于它們迥異的流行病學(xué)、影像學(xué)、組織病理學(xué)、遺傳學(xué)特征及甲基化狀態(tài)，現(xiàn)在它們被分成了截然不同的腫瘤類型。另一方面，垂體細(xì)胞瘤、顆粒細(xì)胞瘤、梭形細(xì)胞嗜酸細(xì)胞瘤被劃在了同一章節(jié)，雖然它們可能只是同一種腫瘤的不同形態(tài)，但是流行病學(xué)及臨床轉(zhuǎn)歸的不同讓它們?nèi)匀槐环珠_(kāi)歸類。對(duì)于垂體腺瘤，WHOCNS5沿用了第四版的分類，按照細(xì)胞譜系對(duì)其進(jìn)行劃分。此外WHOCNS5納入了WHO內(nèi)分泌組提出的“垂體神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤(PitNET)”這一新術(shù)語(yǔ)，此概念將在第五版WHO內(nèi)分泌腫瘤分類中被進(jìn)一步討論。最后，垂體母細(xì)胞瘤(圖8)，這種罕見(jiàn)的嬰兒期胚胎性腫瘤也被納入WHOCNS5。11.轉(zhuǎn)移瘤這一章節(jié)將轉(zhuǎn)移瘤分為更傾向于侵犯腦或脊髓組織的腫瘤及更傾向于侵犯腦膜或脊膜的腫瘤。鑒于一些全身性腫瘤治療方案的進(jìn)展，關(guān)注點(diǎn)被更多的集中在了具有診療意義的免疫組化及分子標(biāo)志物上。12.遺傳腫瘤綜合征雖然遺傳腫瘤綜合征并不是WHOCNS5官方分類的一部分，但是第五版CNS藍(lán)皮書包括了以神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為特征的腫瘤綜合征。此節(jié)內(nèi)容經(jīng)拓展，進(jìn)一步包括了藍(lán)皮書中未納入的8種疾病。結(jié)論所有的分類都并非完美無(wú)缺，它們只是反映了某一階段、某一領(lǐng)域中部分專家們的見(jiàn)解。所以，同以往的版本一樣，WHOCNS5是我們對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤不斷理解的產(chǎn)物，是這一仍在進(jìn)行的過(guò)程的階段性成果。WHOCNS5盡可能的謹(jǐn)慎并漸進(jìn)地將新的知識(shí)引入分類系統(tǒng)，包括納入新識(shí)別的腫瘤實(shí)體、淘汰概念過(guò)時(shí)的腫瘤類型以及調(diào)整分類結(jié)構(gòu)。希望新版本的改動(dòng)可以為從事病理及神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤方面的工作者提供具有實(shí)際意義的指導(dǎo)，并造福中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤患者。原文載于：[1]申楠茜,張佳璇,甘桐嘉,etal.2021年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類概述[J].放射學(xué)實(shí)踐,2021,36(7):14.DOI:10.13609/j.cnki.1000-0313.2021.07.001.NeuroOncol,2021Jun29:noab1０6.DOI:10.1093/neuonc/noab106.2024年06月27日1883
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2024年06月14日96
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2024年06月13日69
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張宇副主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 中醫(yī)科 ????????這就要說(shuō)說(shuō)他的生長(zhǎng)方式了，膠質(zhì)瘤的生長(zhǎng)不是按一個(gè)邊緣規(guī)則的形狀進(jìn)行，而是類似植物的生長(zhǎng)方式，或者說(shuō)像我們的血管和神經(jīng)的生長(zhǎng)模式。它主體像是植物粗大的“根莖”，然后有非常多的“根系”，也很像我們末端的毛細(xì)血管和神經(jīng)，這也就造成了在影像檢查時(shí)和手術(shù)中，只能把主體看清切除，而很難把遠(yuǎn)端的“根系”清楚完整，有的“根系”可能已經(jīng)長(zhǎng)到了很遠(yuǎn)的地方，所以手術(shù)后，這些殘留的組織就會(huì)再次增值，也就是形成了復(fù)發(fā)。很多患者在患腦膠質(zhì)瘤的過(guò)程中，經(jīng)歷了多次的切除手術(shù)治療，以及放化療或者靶向治療，很是痛苦。2024年05月17日261
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張宇副主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 中醫(yī)科 ???我們最常用的膠質(zhì)瘤分級(jí)系統(tǒng)還是世界衛(wèi)生組織（WHO）制定的分級(jí)系統(tǒng)。將腦膠質(zhì)瘤分為1-4級(jí)。我們通常說(shuō)的低級(jí)別膠質(zhì)瘤是Ⅰ級(jí)和Ⅱ級(jí)的膠質(zhì)瘤；高級(jí)別膠質(zhì)瘤是Ⅲ和Ⅳ級(jí)的腫瘤，Ⅰ級(jí)的膠質(zhì)瘤愈后是最好的，是屬于偏良性的腫瘤，最多見(jiàn)的是毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。但也不除外I級(jí)膠質(zhì)瘤程度升級(jí)。Ⅱ級(jí)以上均屬于惡性腫瘤，Ⅱ級(jí)的惡性程度相對(duì)低，預(yù)后相對(duì)較好，生存期較長(zhǎng)，主要類型是彌漫星形細(xì)胞瘤和少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤等。Ⅲ級(jí)的膠質(zhì)瘤惡性程度相對(duì)高，患者預(yù)后較差，主要包括間變星形細(xì)胞瘤和間變少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤等。常見(jiàn)中位生存期3.5年左右。四級(jí)的膠質(zhì)瘤惡性程度最高級(jí)別的膠質(zhì)瘤也就是膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，預(yù)后最不好，復(fù)發(fā)快，生存期短。通過(guò)多種手段現(xiàn)在中位生存期可達(dá)十幾個(gè)月，部分報(bào)道服用中藥后生存期明顯延長(zhǎng)。2024年05月14日248
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