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戴大偉副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院（東院） 神經(jīng)外科 最近連續(xù)收治眾多腦膠質(zhì)瘤患者，除少數(shù)迅速生長的高級別膠質(zhì)瘤長期生存很困難外，多數(shù)患者可以有較好的生活質(zhì)量并相對長期生存。腦膠質(zhì)瘤是指起源于神經(jīng)膠質(zhì)細胞的腫瘤，占所有原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的40％~60％，是成人最常見的顱內(nèi)原發(fā)性腫瘤。包括彌漫性星形細胞瘤、少突膠質(zhì)細胞瘤、間變性星形細胞瘤、間變性少突膠質(zhì)細胞瘤、膠質(zhì)母細胞瘤等。世界衛(wèi)生組織（WHO）將腦膠質(zhì)瘤分別I，II，III和IV級，4個級別，依次級別逐漸增高。低級別（I-II級）膠質(zhì)瘤常見青壯年，高級別（III-IV級）常見中老年。治療方式以顯微神經(jīng)外科手術切除為主，手術以后輔以放、化療、電場治療等綜合治療。臨床上隨訪發(fā)現(xiàn)，除少數(shù)彌漫中線膠質(zhì)瘤外，1-3級膠質(zhì)瘤，甚至部分4級膠質(zhì)瘤患者總體生存期得到明顯延長，生活質(zhì)量得到明顯提升。2023年10月10日
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楊建凱主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院 神經(jīng)外科 你想知道膠質(zhì)瘤的病因嗎？對許多人來說，很難想象一個看起來健康的人會患上癌癥。不幸的是，通常很難確定膠質(zhì)瘤的明確病因。神經(jīng)膠質(zhì)瘤被認為是由神經(jīng)膠質(zhì)細胞的基因突變引起的。當這些細胞的基因組成發(fā)生突變時，異常的組織生長可能導致神經(jīng)膠質(zhì)瘤和膠質(zhì)母細胞瘤等腫瘤。這些突變尚不完全清楚；然而，我們已經(jīng)確定了潛在的原因和風險因素，如暴露于電離輻射和遺傳性遺傳疾病。什么是突變？電離輻射的原因是什么？你能遺傳膠質(zhì)母細胞瘤嗎？這些都是重要的問題。下面，我們將介紹幾個答案。膠質(zhì)瘤的常見病因盡管神經(jīng)膠質(zhì)瘤的病因還不完全清楚，但科學家和醫(yī)生有幾個強有力的理論。下面，我們將探討膠質(zhì)瘤最常見的兩個潛在原因：電離輻射暴露遺傳和遺傳條件雖然這些突變不一定是主要原因，但了解膠質(zhì)瘤的形成可以減少對該疾病的困惑。電離輻射會導致膠質(zhì)母細胞瘤嗎？電離輻射產(chǎn)生的能量能夠從原子中剝離電子。暴露于足夠量的電離輻射會導致突變，從而誘導癌細胞的形成。什么類型的東西會產(chǎn)生電離輻射？一個人遇到電離輻射最常見的地方是X射線和CT掃描（核磁共振成像不會產(chǎn)生輻射），或者在接受放射治療以治療其他疾病時。然而，像原子彈爆炸這樣的東西（雖然不常見）也可能釋放電離輻射。大多數(shù)醫(yī)生仔細權衡診斷和治療的益處與產(chǎn)生電離輻射的醫(yī)療程序可能產(chǎn)生的不良影響。除了電離輻射，許多人認為基因在引起腦腫瘤中也起著作用。我們將在下一節(jié)討論遺傳神經(jīng)膠質(zhì)瘤的可能性。膠質(zhì)瘤還是膠質(zhì)母細胞瘤是遺傳性的？一個人能從父母或親戚那里繼承神經(jīng)膠質(zhì)瘤或膠質(zhì)母細胞瘤嗎？醫(yī)生確實認為神經(jīng)膠質(zhì)瘤或膠質(zhì)母細胞瘤的家族史是腦腫瘤的危險因素。然而，許多患者發(fā)展為神經(jīng)膠質(zhì)瘤或膠質(zhì)母細胞瘤，沒有明顯的家族聯(lián)系。以下是罕見的遺傳疾病，通?？赡軙黾踊寄[瘤的可能性，包括出現(xiàn)在大腦中的疾?。篢urcot綜合征：DNA修復基因（MLH1和PMS2）或腫瘤抑制基因（APC）的突變，最初可能在結(jié)腸腫瘤中表現(xiàn)出來。1型神經(jīng)纖維瘤?。和ǔＲ种萍毎L的NF1基因突變。以神經(jīng)沿線的小腫瘤為特征。李·弗勞梅尼綜合征：通常預防腫瘤的TP53基因突變。增加患許多癌癥的風險。這些都是罕見的情況，只能在細胞水平上說明風險因素。在下一節(jié)中，我們將討論膠質(zhì)瘤是如何從突變中產(chǎn)生的。突變?nèi)绾螌е履z質(zhì)瘤？突變發(fā)生的原因尚不完全清楚。然而，一旦發(fā)生足夠數(shù)量的細胞突變，細胞可能會癌變，并能夠進行不可控的生長。在這一點上，你可能會想：什么是突變？它是如何形成膠質(zhì)母細胞瘤的？下面，我們提供一個基本的解釋。膠質(zhì)細胞（大腦中的支持細胞）有自己的生命——它們形成、發(fā)揮作用，并在無法正常工作時得到補充。然而，如果發(fā)生突變，就會破壞神經(jīng)膠質(zhì)細胞的生命周期。這些細胞可以無限制地開始繁殖。這種快速、不受控制的生長是導致腫瘤的原因。然而，并不是所有的腫瘤都像其他腫瘤一樣具有侵襲性。在下一節(jié)中，我們將討論可能導致侵襲性高級別膠質(zhì)瘤的原因。什么導致高級別膠質(zhì)瘤？什么是高級膠質(zhì)瘤？膠質(zhì)瘤分為四級。一級創(chuàng)傷最小，四級創(chuàng)傷最大。膠質(zhì)母細胞瘤是一種四級膠質(zhì)瘤。因此，它通常具有非常差的預后。高級別膠質(zhì)瘤的病因通常是手術切除后復發(fā)的低級別膠質(zhì)瘤，或者隨著時間的推移繼續(xù)擴大和進化。高級別膠質(zhì)瘤也有可能偶爾或自發(fā)發(fā)生。然而，一種特別具有侵襲性的神經(jīng)膠質(zhì)瘤會迅速擴張，有些甚至會生長出自我維持的血管。因此，在較低級別的膠質(zhì)瘤中檢測和治療對延長生存期很重要。在下一節(jié)中，我們將討論神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者的一個常見問題：低級別的神經(jīng)膠質(zhì)瘤可以治愈嗎？低級別膠質(zhì)瘤可以治愈嗎？低級別膠質(zhì)瘤（一級和二級），如果診斷和治療得當，其預后最好。2023年08月04日146
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韓勇主治醫(yī)師 蘇州大學附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 摘要：在過去的十年中，一些作者報道了某些類型腦干膠質(zhì)瘤可能比其他類型有更好的預后。本文回顧性分析了88例腦干膠質(zhì)瘤的MRI表現(xiàn)與病理結(jié)果的相關性。作者提出了一種解剖學假設，該假設有助于識別神經(jīng)膠質(zhì)瘤的生長模式，并闡明了為什么延頸髓、背側(cè)外生和局灶性腫瘤有更有利的預后。根據(jù)這一假說，腦干的良性膠質(zhì)瘤的生長受到軟腦膜、纖維束和室管膜等二級結(jié)構的引導，進而導致在MR圖像上清晰識別的典型生長模式。作者認為，這一假設結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，可能有助于建立手術治療特定腦干病變的選擇標準。介紹：腦干膠質(zhì)瘤占兒童顱內(nèi)腫瘤的10%-25%。在大多數(shù)病例中，疾病的自然病程是平穩(wěn)地向死亡發(fā)展，中位生存期為4至15個月。在大多數(shù)系列中，總體5年精算生存率為30%。馬特森認為這些腫瘤都是惡性的，因為它們的位置使它們無法手術。然而，最近幾位作者已經(jīng)確定了表現(xiàn)出不同生物學行為的亞群，這些亞群有可能被切除，并且有更有利的長期預后。對疾病的異質(zhì)性有了更好的了解，在某些類別的患者中，生存率有所提高。磁共振(MR)成像在腦干膠質(zhì)瘤的診斷和治療方面做出了重要貢獻。而在過去，這些腫瘤被集中在一起，簡單地稱為"腦神經(jīng)膠質(zhì)瘤"，現(xiàn)在已經(jīng)變得很明顯，它們實際上是一個異質(zhì)性的腫瘤集合，必須根據(jù)臨床表現(xiàn)，位置，和增長模式。我們注意到，根據(jù)MRI上明顯的“定型”生長模式，絕大多數(shù)腫瘤可分為彌漫性、局灶性、延頸髓性或背側(cè)外生性。本報告的目的是描述這些生長模式，MR影像學特點的機制，以及與手術選擇的關系。結(jié)果：1984年至1990年間，88例患者接受了根治性腦干腫瘤切除術(表1)。44例腫瘤分為延頸髓型，12例延髓局灶型，12例背側(cè)外生型，20例彌漫性。臨床病程、組織病理與術前MR檢查相關，在此基礎上確定良惡性腫瘤的不同生長模式。延頸髓病變44例延頸髓病變中，低級別星形細胞瘤32例，神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤7例，間變性星形細胞瘤4例，室管膜瘤1例。所有這些腫瘤均表現(xiàn)出典型的生長模式。雖然腫瘤的尾端部分與脊髓髓內(nèi)腫瘤相同，但腫瘤的頭端延伸在延髓和最上層頸髓的交界處受到限制。其結(jié)果是后向擴張，表現(xiàn)為閂部水平處的凸起(圖1左)。最終，部分腫瘤破裂進入第四腦室(圖1右)。延髓局灶型和背側(cè)外生型腫瘤局灶性腫瘤被定義為局限于延髓，在MR成像上沒有證據(jù)表明其頭端延伸至腦橋或尾側(cè)延伸至頸髓。背側(cè)外生性腫瘤的定義是原發(fā)性延髓腫瘤，生長后進入第四腦室。這些腫瘤被集中在一起，因為它們似乎代表了同一疾病的不同階段。低級別星形細胞瘤16例，間變性星形細胞瘤6例(4例局灶性，2例背側(cè)外生)，神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤2例。所有這些延髓膠質(zhì)瘤均表現(xiàn)為在吻側(cè)和尾部生長受限。在最小的腫瘤中，延髓局灶性腫脹，伴有橋腦吻側(cè)移位和上頸髓尾側(cè)移位。沒有放射學證據(jù)表明腦橋或頸髓受到侵犯。較大的腫瘤向第四腦室底部后側(cè)擴張(圖2)。彌漫型腫瘤20例彌漫性腫瘤均為間變性星形細胞瘤(表I)。彌漫性腫瘤的放射學特征為向鄰近區(qū)域擴展。高級別頸髓病變在尾側(cè)和吻側(cè)均表現(xiàn)出無阻礙的軸向生長(圖3左)。這些病變沿延髓軸生長，而不是向后向閂部區(qū)擴展，隨著疾病的進展，仍在軸內(nèi)生長。高級別延髓腫瘤軸向生長，侵犯腦橋和/或頸髓(圖3右)。討論：神經(jīng)影像學研究20世紀60年代，氣腦造影和血管造影術等放射技術的分辨率很低，迫使神經(jīng)外科醫(yī)生將腦干病變患者分成一組。當時，手術探查的唯一指征是一個非典型的良性病程，提示有誤診的可能。計算機斷層掃描(CT)對腦干腫瘤的術前評估沒有預期的影響，因為在后顱窩成像時，由于骨偽影引起的問題。試圖通過CT顯示的生長模式來預測腫瘤分級基本上是不成功的。CT增強掃描模式的評估也沒有太大改善;相對較差的分辨率只允許腦干受累程度和生存時間之間存在正相關。盡管有這些放射學上的局限性，在過去的10年里，一些作者堅持認為，腦干膠質(zhì)瘤不應該被認為是一個單一的實體。他們通過指出某些類型的病變與較好的預后相關來支持這一觀點。Hoffman等人將背側(cè)外生腫瘤描述為其中一種，Epstein和McCleary發(fā)現(xiàn)延頸髓病變是另一種。然而，為什么這些腦干腫瘤亞群提供了更好的預后仍然是一個謎。研究發(fā)現(xiàn)MR成像信號的異質(zhì)性和增強模式是非常可變的，與組織學分級的相關性很差。然而，MR成像是第一個提供詳細的腦干腫瘤解剖特征的放射學方法，特別是它們的生長模式。這種方法有助于了解背側(cè)外生性、局灶性和延頸髓病變患者的更好的生存率。解剖因素放射學觀察隱含的是延頸髓和腦橋延髓水平存在解剖障礙。這些屏障對于擴張的低度惡性病變是相對不滲透的，但在惡性腫瘤面前迅速下降。中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)的腫瘤生長可能受到周圍結(jié)構的影響，這并不是一個新概念。1938年，Scherer指出神經(jīng)膠質(zhì)瘤的結(jié)構經(jīng)常受到現(xiàn)有解剖結(jié)構的影響。他指出，纖維束和軟腦膜邊界引導低惡性潛能病變的生長。良性病變的生長更容易受周圍組織基質(zhì)的控制，而高級別神經(jīng)膠質(zhì)瘤的彌漫性浸潤擴張更容易脊髓腫瘤生長脊髓可簡單地看作是由軟腦膜沿圓周排列的圓柱形結(jié)構。Scherer認為皮膜影響神經(jīng)膠質(zhì)瘤的生長。除了脊髓丘腦纖維外，沒有橫向定向的解剖結(jié)構可以影響脊柱水平的生長，因此，軸內(nèi)脊柱腫瘤傾向于在脊髓內(nèi)縱向和圓柱形擴張。這種模式是統(tǒng)一的，與組織學分級無關。腦干腫瘤生長相反，腦干水平的生長模式是多樣化的。腦干和脊髓的內(nèi)部組織有三個主要的解剖學差異。首先，腦干柱被軟腦膜向前和向外側(cè)包繞，但它的背面排列著一層較軟的屏障，即第四腦室底的室管膜。其次，腦干內(nèi)主要存在兩組橫向放置的二級結(jié)構:延頸髓和延髓腦橋交叉區(qū)。根據(jù)Scherer提出的假設，這些結(jié)構將作為腫瘤生長的屏障。最后，腦干有脊髓中未見的突起，即小腦腳。因此，軸向內(nèi)腦干病變的生長不一定是縱向的。延頸髓交界在延頸髓交界處，解剖障礙包括從一側(cè)到另一側(cè)的錐體交叉，內(nèi)部弓狀纖維和內(nèi)側(cè)丘系，以及從腹內(nèi)側(cè)流向后外側(cè)小腦下腳的下橄欖復合體的傳出纖維。其中一些屏障可能比其他屏障更重要，但根據(jù)Scherer原理，它們結(jié)合在一起可以阻礙軸向生長，并與被包膜的軟腦膜一起作用，指導良性星形細胞瘤的整體生長。起源于上頸髓、延頸髓交界下方的腫瘤(延頸髓腫瘤)，生長受上脊髓周向軟腦膜及下延髓交叉纖維的限制。這些障礙引導腫瘤向閂部生長,閂部有更小的擴張阻力(圖4)。磁共振成像表明,大多數(shù)低級別延頸髓腫瘤閂部擴張(圖1)。延頸髓障礙可能在很大程度上向頭端推擠,但沒有浸入。最終，病變可能在閂部水平破裂進入第四腦室，這是障礙的薄弱點。延髓腦橋交界在腦橋延髓交界處，類似于延頸髓交界處的解剖結(jié)構也直接影響腫瘤的生長。橫斷纖維(橋腦小腦束)從橋腦核向?qū)?cè)小腦中腳移動。另一束交叉的纖維是梯形體，與內(nèi)側(cè)丘系成90度角混合。在兩個屏障區(qū)之間，大多數(shù)纖維束是縱向的。起源于延髓內(nèi)的良性病變生長上方受腦橋延髓屏障的限制，下方受延頸髓屏障的限制。因此，最初病變在延髓中生長為髓內(nèi)腫瘤，移位軸向束，引起延髓局部腫脹(圖5A)。然而，最終，由于吻側(cè)和尾側(cè)的屏障，它將向阻力最小的方向，即第四腦室的底部擴張，并成為背向外生(圖5b)。起源于延髓室管膜下的病變會比起源于延髓的病變更早地變成外生性病變(圖5C)。這是一種與惡性病變完全不同的生長模式，惡性病變周圍的解剖結(jié)構在指導生長方面沒有積極作用。如果給予足夠的時間，這種病變不加區(qū)分地侵犯并向軸向生長?？偨Y(jié)：我們在腦干腫瘤方面的經(jīng)驗表明，在神經(jīng)膠質(zhì)瘤的某些亞群中觀察到的長期生存率是有生物學基礎的。侵襲性最小的病灶在生長過程中將受到屏障的限制。延頸髓病變是低惡性潛能的上頸髓腫瘤，盡管通常延伸至枕骨大孔以上。因此，頸髓區(qū)向閂部方向生長的病變似乎具有脊髓星形細胞瘤的預后，而不是腦干膠質(zhì)瘤的預后。局灶性延髓和背側(cè)外生性病變也必須具有非常低的侵襲潛力，因為周圍的解剖結(jié)構迫使生長方向進入第四腦室。需要注意的是，特定腫瘤穿透屏障的能力是相對的。即使是高級別病變也可能在疾病的早期階段被一個特定的屏障所抑制，只有在以后才能克服它。這種情況在局灶性腫瘤組的6個間變性病變和延頸腫瘤組的4個間變性病變中普遍存在。臨床相關因素，如疾病的持續(xù)時間、疾病的發(fā)展、神經(jīng)功能缺損的嚴重程度，在評估腦干病變的組織學分級并最終制定治療計劃時，必須與MR成像評估相結(jié)合。圖1：延頸髓病變的磁共振圖像。左:神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤圖像，顯示延頸髓交界處(小箭頭)后向生長和吻側(cè)移位，位于枕骨大孔(大箭頭)上方。右圖:低級別星形細胞瘤，顯示腫瘤在上頸脊髓擴張，并穿過閂部區(qū)(箭頭)，破裂進入第四腦室。圖2：局灶性延髓腫瘤的磁共振圖像。左:星形細胞瘤II級術前圖像，顯示腦橋延髓屏障向上移位，延頸髓屏障向下移位(箭頭)。右側(cè)：術后圖像顯示切除腔(箭頭)，局限于延髓。圖3：彌漫性間變性腦干膠質(zhì)瘤的磁共振圖像。左圖:顯示從頸髓到上延髓的無障礙生長(箭頭)。右圖顯示彌漫性病變的生長沒有受到解剖結(jié)構的阻礙。圖4：延頸髓病變生長模式圖示。A:尾部呈圓柱形生長，如脊髓腫瘤(箭頭所示)。B:由于軟腦膜和交叉纖維的阻礙，頭端生長朝向閂部(箭頭)。注意屏障的頭端位移。2023年06月17日172
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韓勇主治醫(yī)師 蘇州大學附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 摘要：節(jié)細胞膠質(zhì)瘤是一種腫瘤性病變，由混雜的腫瘤膠質(zhì)細胞和發(fā)育不良的神經(jīng)元細胞組成。它們約占兒童所有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的5%。這些通常是分化良好、生長緩慢的腫瘤，這意味著完全切除可以治愈大多數(shù)患者。雖然大部分病灶在不完全切除后仍保持穩(wěn)定，但仍有部分患者出現(xiàn)殘留病灶的進展:治療這些腫瘤的最佳方法仍有待確定。這是一項回顧性研究，我們從2001年至2020年在單一中心接受手術治療后組織學診斷為神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的兒童患者的病歷中獲得數(shù)據(jù)。我們納入了17名患有神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的兒科受試者。中位診斷年齡為6.7歲，中位隨訪時間為60個月。最常見的臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作(41.1%)。腦積水占29.4%。52.9%的腫瘤只累及大腦半球，顳葉為最常見部位。腫瘤全切除(GTR)在所有病例中占47%，在半球腫瘤中占75%。在不能達到GTR的患者中，33%的患者顯示了殘留腫瘤的進展。BRAFV600E突變占44.4%。節(jié)細胞膠質(zhì)瘤是典型的WHO-I級腫瘤，偶爾影響兒童。它們通常局限于大腦半球，但可能涉及基底神經(jīng)節(jié)、腦干和小腦等深層結(jié)構，這似乎在兒科人群中尤為常見，這意味著將手術作為唯一的治療方式來實現(xiàn)充分的腫瘤控制將面臨進一步的挑戰(zhàn)。雖然大多數(shù)不能進行GTR手術的病例在隨訪中保持穩(wěn)定，但在一些患者中仍觀察到明顯的腫瘤進展。在這種情況下，BRAF抑制劑應該被認為是一種可行的治療選擇。介紹：它們約占兒童所有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的5%。這些腫瘤最常見的臨床表現(xiàn)是癲癇綜合征，因為大多數(shù)這些腫瘤起源于大腦半球，最常見的是顳葉。這些通常是分化良好和生長緩慢的腫瘤，這意味著完全切除可以治愈大多數(shù)患者。盡管如此，有時這些腫瘤出現(xiàn)在腦深部結(jié)構周圍，使完全切除更具挑戰(zhàn)性，因此，導致不太理想的結(jié)果。雖然大部分病灶在不完全切除后仍保持穩(wěn)定，但仍有部分患者出現(xiàn)殘留病灶的進展:治療這些腫瘤的最佳方法仍有待確定。討論：節(jié)細胞膠質(zhì)瘤是一種罕見的腫瘤，由神經(jīng)膠質(zhì)和神經(jīng)元組成，通常影響年輕人和兒童人群。這些腫瘤絕大多數(shù)根據(jù)2016年WHOCNS腫瘤分類為I級。盡管如此，一些病例被描述為間變性(WHOIII級)，這取決于這些病變的神經(jīng)膠質(zhì)成分所表現(xiàn)出的生物學行為。節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的組織病理學診斷有時具有挑戰(zhàn)性，導致誤診。根據(jù)主要的細胞群，膠質(zhì)細胞或神經(jīng)元細胞，必須與其他病變?nèi)缙べ|(zhì)發(fā)育不良、神經(jīng)節(jié)細胞瘤、彌漫性星形細胞瘤、少突膠質(zhì)細胞瘤、DNET、毛細胞星形細胞瘤、多形性黃色星形細胞瘤等進行鑒別診斷。免疫組織化學技術在這些腫瘤的鑒定中具有重要的價值。節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的發(fā)育不良神經(jīng)元通常呈神經(jīng)絲和突觸素陽性，與正常腦組織不同的是，節(jié)細胞膠質(zhì)瘤顯示CD34糖蛋白的細胞表達。在解剖位置方面，這些腫瘤通常出現(xiàn)在大腦半球，顳葉是最常見的位置，高達47.7%的患者，盡管如此，有時這些腫瘤可能涉及基底神經(jīng)節(jié)、腦干和小腦等深層結(jié)構。因此，這些腫瘤的臨床過程往往涉及癲癇綜合征。此外，Patibandla等人根據(jù)術前MRI特征(如以皮質(zhì)為基礎、單腦葉受累、邊界清楚、實性或混合性實性/囊性腫瘤)將節(jié)細胞膠質(zhì)瘤分為典型和非典型，在兒童年齡段的報告率高達51.4%。并在隨訪中暴露了與表現(xiàn)、GTR率、進展和死亡率顯著相關的臨床相關性。在這里，我們描述了一系列關于這些腫瘤位置的顯著異質(zhì)性，因為這些腫瘤中高達44%的腫瘤影響了深層結(jié)構，如基底節(jié)區(qū)、腦干和小腦(圖4)。因此，在我們的系列中，腦積水或運動障礙的患病率在診斷時非常普遍。類似地，切除的程度在很大程度上是由有侵襲力的結(jié)構的浸潤程度決定的。因此，根據(jù)國際兒科腫瘤學會(SIOP)的國際低級別膠質(zhì)瘤聯(lián)盟(ICLGG)，對于那些證實腫瘤進展且認為手術切除不安全的病例，我們考慮其他治療方案?；熕幬锶玳L春新堿、卡鉑、依托泊苷等為二線治療，該年齡組放療的作用降級，部分病例出現(xiàn)惡性轉(zhuǎn)化。在之前的系列報道中，兒科人群中放射治療相關的毒性，包括腦血管病、第二惡性腫瘤、海綿狀畸形、聽力損失、神經(jīng)認知缺陷和內(nèi)分泌功能障礙。分步立體定向放療、質(zhì)子治療和其他三維適形放療技術在過去十年中蓬勃發(fā)展，允許在小體積內(nèi)實現(xiàn)更高程度的劑量一致性，在安全范圍外的分布輻射更少。最近的分析顯示，這些技術在治療低級別神經(jīng)膠質(zhì)瘤時具有良好的效果，特別是那些使用質(zhì)子治療的兒童，可實現(xiàn)更長的無進展生存期和總生存期，質(zhì)子治療可導致高達4%的嚴重遲發(fā)毒性。雖然放射治療在腫瘤控制方面似乎非常有效，但神經(jīng)認知功能下降似乎是這一策略的缺點，主要發(fā)生在7歲以下兒童，以及那些對左顳葉和海馬體劑量較大的兒童。關于質(zhì)子治療和其他現(xiàn)代放射治療方式的晚期效應的進一步數(shù)據(jù)需要收集;在此之前，放療的適應證應個體化，特別是當全身用藥和重復手術均未能達到腫瘤控制，且腫瘤進展的預期結(jié)果比放療毒性引起的預期結(jié)果更差時。在10-60%的病例中，BRAF原癌基因合并V600E發(fā)生突變，這可能與出現(xiàn)無進展生存期較差有關。BRAF抑制劑，如vemurafenib或dabrafenib，在過去十年中在腫瘤控制方面顯示了一些積極的初步結(jié)果，但仍缺乏正式的適應癥。根據(jù)目前發(fā)表的證據(jù)，BRAFV600E突變分析是在高危患者(部分切除和正確定位)或復發(fā)腫瘤中進行的。我們認為，對于那些腫瘤殘留進展且無法安全手術切除的病例，這些藥物應被視為一種有充分依據(jù)的治療選擇，特別是如我們系列報告中所示，這些腫瘤在兒科人群中的位置和行為往往是非典型的。總結(jié)：神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤是典型的I級腫瘤，偶爾影響兒童。它們通常局限于大腦半球，但可能涉及基底神經(jīng)節(jié)、腦干和小腦等深層結(jié)構，這似乎在兒科人群中尤為常見，這意味著將手術作為唯一的治療方式來實現(xiàn)充分的腫瘤控制將面臨進一步的挑戰(zhàn)。雖然大多數(shù)不能進行GTR手術的病例在隨訪中保持穩(wěn)定，但在一些患者中仍觀察到明顯的腫瘤進展。在這種情況下，BRAF抑制劑應該被認為是一種可行的治療選擇。MRIT1加權增強掃描(a)固有中腦腫瘤，增強不均勻，明顯壓迫第三腦室。(b)實性延頸髓神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤伴明顯增強。（c,d）囊性腫塊伴強化的瘤結(jié)節(jié)，后顱窩結(jié)構明顯移位。（e）混合非均質(zhì)間腦腫瘤浸潤視交叉及對側(cè)視通路。(f)外生性中腦后部腫瘤，表現(xiàn)為梗阻性腦積水聲明：上述知識點為本人通過文獻閱讀歸納、翻譯而來，非本人原創(chuàng)觀點。2023年06月13日402
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余建忠副主任醫(yī)師 復旦大學附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)外科 視路膠質(zhì)瘤（OpticPathwayGliomas，OPG；又稱視神經(jīng)膠質(zhì)瘤）是一種低級別星形細胞瘤，主要發(fā)生于兒童，發(fā)病部位集中在視神經(jīng)和視交叉。作為兒童中相對罕見的腦腫瘤，其發(fā)病率約占腦膠質(zhì)瘤的2%。視路膠質(zhì)瘤可以獨立發(fā)生，也可偶發(fā)于1型神經(jīng)纖維瘤病（NeurofibromatosisType1,NF1）患者。鞍區(qū)內(nèi)腫瘤的復雜性，使得對視路膠質(zhì)瘤的準確診斷和治療成為神經(jīng)腫瘤領域的重要課題。本文將重點探討視路膠質(zhì)瘤的臨床特點、分子機制、鑒別診斷及前沿治療方法。鞍區(qū)腫瘤的特點及鑒別診斷鞍區(qū)腫瘤是指發(fā)生在視交叉、下丘腦及其周圍的腫瘤，這些部位的病變通常會導致視覺障礙、內(nèi)分泌功能紊亂以及顱內(nèi)壓升高。兒童鞍區(qū)腫瘤的常見類型包括：視路膠質(zhì)瘤（OPG）特點：常累及視神經(jīng)和視交叉，病程緩慢，可伴隨NF1；以低級別毛細胞星形細胞瘤為主。診斷要點：影像學檢查顯示視路（視神經(jīng)、視交叉）區(qū)域彌漫性或膨大性病變，增強掃描多呈輕度強化，病灶邊界模糊。鑒別診斷：需與其他鞍區(qū)病變?nèi)顼B咽管瘤、下丘腦-垂體膠質(zhì)瘤和生殖細胞瘤區(qū)分。顱咽管瘤特點：最常見于兒童鞍區(qū)腫瘤，多為良性但具有侵襲性，主要表現(xiàn)為視力下降、內(nèi)分泌失調(diào)（如尿崩癥）、顱內(nèi)壓增高。影像學：CT顯示囊實性病灶，伴有鈣化；MRI增強呈囊壁強化或混合強化。生殖細胞瘤特點：多發(fā)生于10歲以上青少年，可伴隨垂體-下丘腦功能障礙（如尿崩癥）及視力受損。影像學：多表現(xiàn)為均質(zhì)強化或不均質(zhì)腫塊，易累及第三腦室底部。垂體瘤或下丘腦錯構瘤特點：少見于兒童，可能引起性早熟或其他激素分泌紊亂。影像學：局部均勻強化或邊界清晰的結(jié)節(jié)。視路膠質(zhì)瘤的臨床特征1.臨床表現(xiàn)視力障礙：由于腫瘤直接影響視神經(jīng)和視交叉，視力下降或視野缺損是最常見的初始癥狀。隨著病情進展，可導致永久性視力喪失甚至失明。顱內(nèi)壓增高：部分病例因腫瘤壓迫或生長引起腦積水，表現(xiàn)為頭痛、惡心嘔吐。內(nèi)分泌異常：若腫瘤累及下丘腦或垂體，可能引發(fā)尿崩癥、性發(fā)育異?；蛏L遲緩。NF1相關癥狀：NF1合并病例中，常伴有咖啡斑、皮膚纖維瘤等典型表現(xiàn)，且腫瘤多為多灶性。2.發(fā)病特征年齡分布：視路膠質(zhì)瘤主要發(fā)生于10歲以下兒童，NF1相關病例更常見于學齡前兒童。進展緩慢：大多數(shù)視路膠質(zhì)瘤進展緩慢，但某些病例可能出現(xiàn)快速惡化。分子生物學特點近年來，分子遺傳學研究為視路膠質(zhì)瘤的精準診斷和治療提供了新的視角：主要分子機制MAPK信號通路激活：絕大多數(shù)毛細胞星形細胞瘤存在與有絲分裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路相關的分子改變。BRAF-KIAA基因融合：約占60%-80%的病例，是視路膠質(zhì)瘤的主要驅(qū)動機制。BRAFV600E點突變：占5%-10%，是另一常見的分子改變。NF1相關分子特點NF1相關OPG患者由于NF1基因功能喪失，導致RAS信號持續(xù)激活，這種分子變化使NF1相關病例呈現(xiàn)較低侵襲性，通常預后較好。靶點價值這些分子改變?yōu)榘邢蛑委熖峁┝嗣鞔_的方向，例如針對BRAF基因突變的抑制劑在臨床試驗中表現(xiàn)出顯著療效。治療策略視路膠質(zhì)瘤的治療以保護視力功能和控制腫瘤進展為核心，傳統(tǒng)手術干預不再是主要手段，微創(chuàng)和個體化治療逐漸成為趨勢。1.手術治療不建議根治性切除手術：由于腫瘤與視神經(jīng)解剖關系緊密，激進切除易導致永久性視力損傷。微創(chuàng)活檢：通過活檢明確診斷并獲得分子特征，為后續(xù)精準治療提供依據(jù)。2.放化療放療：適用于腫瘤明顯進展或危及生命的患者，但在兒童患者中需謹慎應用，因其可能導致放射性腦病等長期并發(fā)癥。化療：常用長春新堿、卡鉑等方案，但療效有限，多用于無法手術或不適合放療的病例。3.靶向治療靶向治療作為近年來的重大突破，已成為視路膠質(zhì)瘤治療的希望。BRAF抑制劑：針對BRAF-KIAA融合或BRAFV600E突變的病例。已有多項臨床研究證實其在腫瘤控制中的顯著療效。MEK抑制劑：適用于MAPK通路異常的患者。個體化方案：復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)外科通過腫瘤活檢明確分子靶點，為患兒制定個體化治療策略，實現(xiàn)最大限度保留視力功能的同時，延長生存期。4.免疫治療針對NF1相關病例的免疫治療正在研究中，未來可能為這一群體帶來更多選擇。前沿進展與展望近年來，基于分子分型的精準醫(yī)學和靶向治療顯著改變了視路膠質(zhì)瘤的治療格局。靶向藥物的應用不僅提高了治療效果，還顯著降低了治療相關毒性。未來，隨著更多新型靶向藥物和免疫治療手段的出現(xiàn)，結(jié)合影像學與分子技術，視路膠質(zhì)瘤的個體化治療將進一步完善，為患兒提供更長的生存期和更高的生活質(zhì)量?？偨Y(jié)視路膠質(zhì)瘤作為兒童鞍區(qū)腫瘤的重要類型，其診斷與治療依賴于臨床表現(xiàn)、影像學特征和分子分型的綜合評估。精準醫(yī)學的進步為患者帶來了個體化的靶向治療新希望，未來的研究將進一步聚焦于優(yōu)化治療方案和提高患者的長期預后。視路膠質(zhì)瘤靶向治療案例分享案例一案例二2023年06月11日530
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2023年06月07日354
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楊中主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 腫瘤科 今天我們要說的是關于膠質(zhì)瘤的一些知識。首先，我們知道膠質(zhì)瘤是一種腦部腫瘤，與其他疾病一樣，患者的生存期會有所不同。有些患者在手術后2-3周就能活下來，而有些患者能夠活過20年以上，這跟腫瘤的位置、病理分級以及基因分型等因素有關。病理分級是描述腫瘤的性質(zhì)的，膠質(zhì)瘤的病理分級從Ⅰ到Ⅳ，Ⅰ級是相對而言比較偏良性的腫瘤，而Ⅳ級則是高度惡性的腫瘤。在不同的位置，腫瘤的生存期也會有所不同，例如大腦表面的腫瘤生存期可能比大腦深部長，而發(fā)生在腦干的病變，則會有較短的生存期。針對膠質(zhì)母細胞瘤，不同基因分型也會對治療結(jié)果產(chǎn)生影響。對放化療敏感的腫瘤，患者治療后的生存時間更長，而野生型膠質(zhì)母細胞瘤則對各種放化療不敏感，患者的生存期相對較短。所以，要時刻注意自己的身體健康，及時去醫(yī)院就診，醫(yī)生會給你們最好的治療方案，幫助你們恢復健康。2023年06月03日127
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楊中主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 腫瘤科 我要跟你們說的是關于膠質(zhì)瘤的一些知識。膠質(zhì)瘤是一種可以被治療的腫瘤，特別是在早期，如果腫瘤位置較好，可以完整地切除，而且分化較好，治愈的希望也比較大。但是，Ⅰ級膠質(zhì)瘤的位置非常關鍵，如果壓迫神經(jīng)中樞產(chǎn)生癥狀，就會導致癱瘓、功能障礙等問題。如果膠質(zhì)瘤不能被完整切除，也有可能發(fā)展成Ⅳ級膠質(zhì)母細胞瘤，這時治療效果就會很差了。因此，如果能夠在早期發(fā)現(xiàn)膠質(zhì)瘤，而且病灶比較小，部位比較好，治療希望會更大，病人也能夠長期生存。讓我們好好保護自己的健康，注意身體變化，及時就醫(yī)哦！2023年06月03日262
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楊中主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 腫瘤科 大家好，今天我要告訴大家關于腦干膠質(zhì)瘤的知識。腦干膠質(zhì)瘤是指長在腦干位置的膠質(zhì)瘤。膠質(zhì)瘤是最常見的顱內(nèi)腫瘤，可以生長在腦內(nèi)的任何部位，而出現(xiàn)在腦干的膠質(zhì)瘤是非常嚴重的，因為腦干是人的生命中樞，位于整個腦的中央部位。人的最基本的生命體征都是腦干控制的，比如體溫，血壓和呼吸，心率等。以前的時候，腦干的位置也是屬于手術的禁區(qū)。但是近幾年來，隨著手術基礎的增加，腦干的位置可以做手術了。但是這種手術的風險也是非常高的，并且對于膠質(zhì)瘤來說，腦干的膠質(zhì)瘤一般也很難通過手術切除。因此對于腦干膠質(zhì)瘤來說，手術并不是首選的治療方法，因為術中很有可能損傷腦干組織而危及到生命。這種情況主要還是進行化療，可以用替莫唑胺，能夠起到延緩腫瘤生長和延長生存期的作用。另外腦干的膠質(zhì)瘤會出現(xiàn)持續(xù)增長而堵塞四腦室，可引起梗阻性腦積水，如果出現(xiàn)腦積水的話，可以做腦室分流手術治療?？傮w來說，腦干膠質(zhì)瘤預后不佳，沒有能夠治愈的辦法。隨著腫瘤的生長，癥狀會出現(xiàn)持續(xù)的加重，最終會因為腦疝而危及到生命。因此，大家一定要注意保護自己的大腦，避免暴力撞擊和過度使用電子產(chǎn)品，保持良好的作息習慣和心情。祝大家身體健康！2023年06月03日236
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楊中主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 腫瘤科 今天我要給大家介紹一個叫做腦膠質(zhì)瘤的病。腦膠質(zhì)瘤是一種來源于腦部神經(jīng)外壁層上皮的腫瘤，其中一半的原發(fā)性腦腫瘤都是腦膠質(zhì)瘤。它是一種惡性腫瘤，也有一小部分是良性的。世界衛(wèi)生組織把腦膠質(zhì)瘤分成了四個級別。第一級是良性腫瘤，這種腫瘤在手術完整切除后，大部分患者都能夠治愈。第二級是交界性腫瘤，又被稱為低度惡性的膠質(zhì)瘤。這種腫瘤做完手術全切后可能還會復發(fā)，但復發(fā)的時間會相對較長，可能是5-10年，也可能更久一些。第三級是惡性腫瘤，即使做手術、放射治療和化學治療，也可能會復發(fā)，但積極治療能夠延長生命，減輕痛苦。第四級是高度惡性腫瘤，這種腫瘤與第三級相當，有更差的預后。腦膠質(zhì)瘤是一種很危險的病，有些人會失去語言、記憶和移動能力，有些人甚至會因此喪失生命。我們應該保護我們的大腦，不要傷害它。平時我們要多做運動、多休息、多吃些健康的食物，也要避免長時間看電視和用手機。希望大家都能健康快樂成長。2023年06月03日257
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