一、概述肌管性肌病又稱中央核性肌病、中央核周圍肌病，是以肌纖維結(jié)構(gòu)異常為特征的一類先天性肌病，主要分為X連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳型，常染色體隱性遺傳型。臨床表現(xiàn)出生后或自幼出現(xiàn)不能抬頭、面癱、眼瞼下垂，及四肢肌肉無力，遠(yuǎn)端較近端明顯。血清酶活性及肌電圖檢查無異常?；罱M織檢查中50%~80%的肌纖維中見到1~4個內(nèi)核肌膜下核消失，中央核周圍有肌原纖維溶解。X連鎖隱性遺傳型又稱為肌管性肌病，發(fā)病率估計為全世界新生男性中1/50,000，受累主要見于男性，常在胎兒期或新生兒期發(fā)病，80%受累男性臨床癥狀較重，特征為羊水過多，胎兒運動減少以及新生兒無力，肌張力低下和呼吸衰竭。運動里程碑明顯延遲，大多數(shù)人無法獨立行走。在受影響的女性中，嬰兒期發(fā)病的癥狀相似于受累的男性患者，從童年時出現(xiàn)嚴(yán)重的全身性無力，成年后表現(xiàn)出的輕度（通常是不對稱的）無力。受影響的成年女性可能會經(jīng)歷進(jìn)行性呼吸衰竭，并最終需要呼吸支持。目前尚無特殊治療。預(yù)后與發(fā)病年齡有關(guān)，發(fā)病越早死亡率越高?；加袊?yán)重性肌管性肌病的男孩中至少有25％在1歲內(nèi)死亡，存活下來的男孩很少活到成年?；驾p度或中度肌管性肌病（20％）的男性中，許多人可獨立行走，可能成年。二、臨床表現(xiàn)（一）主要體征新生兒肌張力低下、兒呼吸衰竭，明顯和彌漫性肌肉無力、肌體積減少，有X連鎖遺傳家族史、隱睪癥，長手指和腳趾，眼外肌受累（如眼肌癱瘓）。（二）肌組織活檢病理學(xué)特征1. 許多小而圓的肌纖維，其內(nèi)核在中心（或非常接近）。與細(xì)小纖維相比，細(xì)胞核常常顯得很大；細(xì)小的I型纖維占優(yōu)勢。2. 氧化染色（SDH和NADH）和糖原染色（PAS）在中央?yún)^(qū)域異常積累3. 蘇木精-伊紅染色切片和琥珀酸脫氫酶染色出現(xiàn)項鏈纖維;散發(fā)的晚發(fā)性X-MTM在一些個體中呈嗜堿性環(huán)狀沉積具有以下臨床和組織病理特征的女性應(yīng)考慮 X-MTM的診斷：1. 肢帶模式輕度至中度四肢無力，通有明顯的不對稱性，肌不對生長，面部無力，上瞼下垂和眼輕癱；X連鎖遺傳的家族史（受影響的女性可能沒有家族史）；肌活檢的項鏈纖維或典型的中心核肌病的特征。三、分子遺傳學(xué)MTM1是X-MTM的致病基因，MTM1位于xq28區(qū)域，編碼肌管蛋白。MTM1基因突變能破壞肌管蛋白在肌細(xì)胞發(fā)育和維持中的作用，導(dǎo)致肌無力和其他x連鎖肌管性肌病的體征和癥狀。MTM1基因突變常見于12、4、11、8、9這幾個外顯子。在X連鎖肌管性肌病中，在80％至90％的病例中，受累男性是遺傳自母親。剩下的10％-20％由父母的生殖細(xì)胞（卵或精子）形成或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新發(fā)突變引起。目前，尚無證據(jù)證明突變類型與表型和預(yù)后具有相關(guān)性。女性攜帶者由于不對稱性X失活和（或）X染色體結(jié)構(gòu)變異（如中間缺失、與常染色體重排）也可出現(xiàn)較嚴(yán)重的癥狀。對于臨床癥狀輕微但具有組織病理特征或無臨床癥狀，但有家族史的女性，應(yīng)行MTM1基因篩查，為產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢提供依據(jù)。有致病性變異的男性外顯率為100％。疾病的嚴(yán)重程度可以從輕度到重度。攜帶者的女性通常無癥狀，盡管已發(fā)現(xiàn)越來越多的雜合子攜帶者具有臨床表現(xiàn)。四、鑒別診斷主要的鑒別診斷包括先天性肌強直性營養(yǎng)不良和其他以新生兒嚴(yán)重肌張力低下為特征的疾病，如1型先天性肌強直性營養(yǎng)不良，與DNM2相關(guān)的中央核肌病，RYR1相關(guān)的中央核肌病 1，BIN1相關(guān)的中央核肌病，SPEG相關(guān)的中央核肌病，乳腺肌病，Multiminicore病，先天性肌無力綜合征。 五、遺傳咨詢1. MTM1基因變異關(guān)聯(lián)肌管性肌病的遺傳模式為X連鎖隱性遺傳，主要為男性患者，女性攜帶缺陷基因時可能會出現(xiàn)輕微癥狀。2. 若母親攜帶致病變異，其生育的男性子代有50%概率遺傳到該變異而有疾病風(fēng)險，女性子代有50%概率是攜帶者。建議進(jìn)行生育前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。3. 建議家系中具有攜帶風(fēng)險的親屬（如母親同胞）進(jìn)行一代驗證，以評估家族成員疾病風(fēng)險。六、治療與預(yù)后個體的管理基于支持性護(hù)理措施，并且在很大程度上類似于其他先天性肌病的治療?；虔煼òˋAV介導(dǎo)的MTM1基因拷貝傳遞療法，反義寡核苷酸介導(dǎo)的基因敲除療法等均在臨床研究中。在大多數(shù)情況下，該病在生命的頭幾個月中是致命的。一部分受影響的男性可能存活到十幾歲或更長時間。在這些情況下，存活率取決于很大程度上的醫(yī)療干預(yù)和持續(xù)不斷的通氣。根據(jù)郭莉莎資料編輯。

有些遺傳性肌肉病是可以治療的，這次要介紹的是脂質(zhì)沉積病，或者又稱脂肪貯積癥，其中有一大類是核黃素反應(yīng)性，大多是ETFDH基因突變引起的。這種患者給予大劑量核黃素，也就是維生素B2，可以起到神奇的療效！病人往往從臥床不能行走到治療后來去自如。 這種患者經(jīng)常亞急性起病，四肢近端對稱性力弱，肌酸激酶升高，特別像肌炎，在不認(rèn)識這類疾病情況下，按肌炎治療效果欠佳。我們發(fā)現(xiàn)，這類患者有一些特點可以幫助我們在臨床中識別出來： 1. 一般會有一些誘因，比如勞累饑餓感染體重減輕等。 2. 疲勞現(xiàn)象比較明顯，步行距離逐漸縮短。 3. 咀嚼吞咽會受到影響。 4. 可能還會爆發(fā)橫紋肌溶解，尿顏色加深，像濃茶一樣。 5. 中軸肌肉容易受累，有的表現(xiàn)垂頭彎腰。 6. 乳酸脫氫酶可能會比肌酸激酶高。 7. 肌電圖活動性，不如肌炎那么明顯。 8. 肌肉核磁水腫可以輕度，但局限在后群肌肉，尤其是股二頭肌和半膜肌，信號較均勻彌漫，不同于肌炎。 9. 血尿代謝篩查會有診斷價值的提示。 10. 大多數(shù)患者在我們中心可通過肌肉活檢明確診斷。 11. 給予維生素B2治療可有神奇療效。 最近我們也在BMC Neurology上發(fā)表了一篇個案報道，一例80多歲患者，一開始考慮肌炎，最后通過肌肉活檢明確診斷，給了我們很大的啟發(fā)。在老年患者中也要注意考慮鑒別遺傳病。有些遺傳病，診斷清楚能對癥用藥，改變遺傳代謝中的異常環(huán)節(jié)，是可以得到很好療效的！而錯誤或者延誤診斷，會導(dǎo)致延遲治療，增加不必要的檢查費用，甚至錯誤治療承受藥物不良反應(yīng)的風(fēng)險。 歡迎大家線上咨詢或者掛號北大醫(yī)院神內(nèi)周五下午神經(jīng)肌病隨訪門診就診。

1.什么是肌電圖檢查？ 肌電圖檢查就是記錄神經(jīng)和肌肉電活動的檢查，是判斷神經(jīng)和肌肉功能的無可替代的手段。 醫(yī)生可以通過電刺激和針電極等技術(shù)找到神經(jīng)和肌肉損害部位，并判斷它的類型。 2.什么樣的情況需要做肌電圖 當(dāng)患者出現(xiàn) √ 肌肉萎縮√ 無力√ 手腳麻木（包括感覺減退、針刺和螞蟻爬的感覺等）√ 肌肉酸痛僵硬等癥狀， 且臨床醫(yī)生考慮上述癥狀√ 可能由于周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變，比如運動神經(jīng)元病、頸腰椎病引起的神經(jīng)根病，多發(fā)性周圍神經(jīng)病、局部單神經(jīng)病或肌肉病 × 而不是中樞神經(jīng)引起時會給患者開肌電圖檢查申請。 3.什么情況不宜做肌電圖檢查？ 有出血傾向不宜做針肌電圖檢查。 × 安裝外部起搏器導(dǎo)線的患者不應(yīng)進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)檢查 × 體內(nèi)有植入心律轉(zhuǎn)復(fù)設(shè)備或除顫器或留置心導(dǎo)管時，應(yīng)向心臟專科醫(yī)生咨詢 4.聽說做肌電圖很疼，真的嗎？ 肌電圖檢查過程中患者會感到一些不適， 比如：檢查肌肉時電極針插入肌肉的酸痛感 檢查神經(jīng)“觸電”樣的感覺。不過這些不適感通常比較輕微，絕大多數(shù)患者都能承受肌電圖檢查不會對神經(jīng)和肌肉造成損害。少數(shù)患者會有扎針部位肌肉酸痛、少量淤血和肌酶暫時輕度升高，一般幾天后就會恢復(fù)正常。 5.肌電圖檢查前后需要注意什么？ 多數(shù)醫(yī)院的肌電圖檢查需要預(yù)約，因此患者持申請單先預(yù)約檢查時間，并了解預(yù)約單上的注意事項，詢問是否需要停用某些藥物（對于服用溴吡斯的明治療重癥肌無力的患者尤其如此）。 檢查前一天，保持皮膚清潔。建議在檢查前一天晚上洗頭、洗澡，不要涂抹含油脂的護(hù)膚品。如有其他輔助資料如影像學(xué)、血液檢查報告等也要同時準(zhǔn)備好第二天攜帶，這樣有助于肌電圖醫(yī)生優(yōu)化檢查流程，減少患者痛苦。 檢查當(dāng)天，穿著保暖和寬松的衣褲。肌電圖檢查不宜空腹，預(yù)約在上午10點以后及下午4點以后的患者，檢查前可以再吃一些東西，以免檢查過程中出現(xiàn)心悸、冷汗等低血糖反應(yīng)。 檢查過程中，積極配合檢查醫(yī)生和技師的病史詢問和體格檢查；出現(xiàn)任何顧慮或不適都要及時與檢查人員溝通，患者有權(quán)終止檢查。 肌電圖的檢查時間因人而異，因病而異，短的可能只需要十分鐘，而長的需要一個多小時。 多數(shù)肌電圖檢查室會先進(jìn)行無創(chuàng)的神經(jīng)傳導(dǎo)檢查，再進(jìn)行有創(chuàng)的肌肉檢查。 檢查神經(jīng)時，需要給予一個電刺激來“激活”神經(jīng)使其產(chǎn)生一個可以被表面電極記錄到的電反應(yīng)?；颊哂小坝|電”樣的奇怪感覺，在剛開始幾次刺激時會有不適感。檢查者會從低電量開始逐步調(diào)高刺激量直到刺激強度達(dá)到檢查需要，這樣患者就有一個適應(yīng)的過程，習(xí)慣了就不覺得不舒服了。在完成必要的神經(jīng)檢查后就要檢查肌肉了。具體來說，“肌肉”肌電圖需要將一種特殊的電極針插入待檢的肌肉中并記錄肌肉的電活動。針插入后，檢查人員會先讓病人完全放松肌肉從而觀察有沒有異常的自發(fā)活動；然后讓患者輕輕地收縮被檢肌來看肌肉自主收縮時產(chǎn)生的電信號有無異常。在此過程中患者會略感酸痛，好在每一塊肌肉的檢查時間很短。

1.什么表現(xiàn)？DMD基因可以在女性出現(xiàn)突變，沒有癥狀者為無癥狀攜帶者。骨骼肌或心臟癥狀可以在一定比例的攜帶DMD基因突變的女性患者中，既為癥狀性DMD基因攜帶者。具有和DMD、BMD以及性連鎖心肌病類似的臨床表現(xiàn)。女性攜帶者(包括無癥狀攜帶者)骨骼肌損傷的發(fā)生率為2.5%~19%，擴張型心肌病的發(fā)生率為7.3%~16.7%(DMD)和0%~13.3%(BMD)。合并心肌病的攜帶者隨年齡增加而增多。80%的攜帶者有肌酸激酶升高。2.是什么病？攜帶DMD基因突變的女性為DMD基因突變攜帶者，分無癥狀攜帶者和有癥狀攜帶者，后者分DMD樣、BMD樣和心肌病三種。3.怎樣確診？女性發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高，無論是否有癥狀，都需要排除是否存在DMD基因突變攜帶，要明確診斷需要進(jìn)行DMD基因檢查，而明確嚴(yán)重程度要進(jìn)行肌肉核磁共振和肌肉活檢。4.怎么治療？指導(dǎo)女性Duchenne肌營養(yǎng)不良/Becker肌營養(yǎng)不良(DMD/BMD)攜帶者治療的高質(zhì)量證據(jù)有限。現(xiàn)有證據(jù)主要基于專家意見和臨床經(jīng)驗?？梢詤⒄漳行訢MD患者的治療方法進(jìn)行斟酌。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉和常杏芝。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約。

1.什么表現(xiàn)？大部分患者出生發(fā)病，既先天性肌營養(yǎng)不良，表現(xiàn)為運動翻譯遲緩和嚴(yán)重的肢體無力，隨疾病發(fā)展出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。部分患者在兒童早期發(fā)病，出現(xiàn)單純肢體無力，為晚發(fā)型肌營養(yǎng)不良，或肢帶型肌營養(yǎng)不良1B。也有患者在四肢無力的基礎(chǔ)上伴隨出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和心肌病，為Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良。2.是什么??？LMNA基因相關(guān)肌病是LMNA基因變異導(dǎo)致的一組進(jìn)行性加重的肌肉病，包括先天性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥、晚發(fā)性LMNA相關(guān)肌營養(yǎng)不良癥。基因突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)炎性信號異常，出現(xiàn)骨骼肌的炎性損害。3.怎樣確診？診斷依賴于典型的臨床特征和血清肌酸激酶濃度；肌肉磁共振成像顯示肌肉水腫和脂肪化，基因檢查發(fā)現(xiàn)LMNA基因變異可以明確診斷，分型需要結(jié)合臨床表現(xiàn)。4.怎么治療？物理治療預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮，適度的運動可以延緩肌肉的萎縮；跟腱攣縮手術(shù)治療?？梢允褂梅淠z和姜黃素進(jìn)行減輕水腫和消炎治療，糖皮質(zhì)激素也有一定效果，丙球是否有效也需要探索。增加肌纖維再生的藥物也可以使用，如他莫西芬或粒細(xì)胞刺激因子。LMNA心肌病與氧化應(yīng)激增加和谷胱甘肽（GSH）耗竭有關(guān)。用N-乙酰半胱氨酸（GSH的前體）治療，可以恢復(fù)氧化還原穩(wěn)態(tài)，并延遲心臟功能障礙的發(fā)生。賽魯美替尼與貝那普利（血管緊張素II轉(zhuǎn)換酶（ACE）抑制劑）聯(lián)合使用也顯示出協(xié)同作用。ACE抑制劑單獨延緩心臟病的發(fā)作。LMNA相關(guān)心肌病小鼠模型中mTOR信號的過度激活。用雷帕霉素（mTORC1的特異性抑制劑）、雷帕霉素類似物特米莫司和依維莫司治療14周齡LmnaH222P/H222P小鼠，顯示出心臟功能的改善。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括俞萌、呂鶴、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉大夫。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約。

1.什么表現(xiàn)？Bethlem肌病以近端肌肉無力和各種攣縮相結(jié)合為特征，最常影響手指長屈肌、肘部和腳踝。發(fā)病可能在胎兒期(以胎兒運動減少為特征)、新生兒期(肌張力低下或斜頸)、兒童早期(運動里程碑延遲、肌肉無力和攣縮)或成年(近端無力和跟腱或長指屈肌攣縮)。由于進(jìn)展緩慢，超過三分之二的患者在50歲后可以獨立活動。晚年出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉無力。Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良的特點是先天性無力和低張力，近端關(guān)節(jié)攣縮，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)明顯過度松弛。一些兒童獲可以獨立行走，隨疾病的發(fā)展導(dǎo)致喪失行走能力。早期出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸功能損害需要在10-20歲進(jìn)行通氣支持。2.是什么??？VI型膠原相關(guān)疾病是VI型膠原基因突變導(dǎo)致的一種遺傳性肌肉病，包括輕型的Bethlem肌病和嚴(yán)重的Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良，偶爾表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳性肢帶型肌營養(yǎng)不良和常染色體隱性遺傳性肌硬化性肌病?；蛲蛔兒蟪霈F(xiàn)凋亡增加、氧化應(yīng)激增加，而自嗜和肌纖維再生下降。3.怎樣確診？診斷依賴于典型的臨床特征；正常或僅輕度升高的血清肌酸激酶濃度；肌肉磁共振成像顯示典型的大腿肌肉損害特點；VI型膠原免疫標(biāo)記的肌肉活檢或VI型膠原免疫標(biāo)記的皮膚活檢和真皮成纖維細(xì)胞培養(yǎng)出現(xiàn)減少；以及編碼VI型膠原肽鏈的三個基因COL6A1、COL6A2和COL6A3的分子遺傳學(xué)檢測出現(xiàn)致病變異。4.怎么治療？進(jìn)行伸展運動、夾板和活動輔助的物理治療；手術(shù)治療跟腱攣縮，評估夜間低通氣；通過接種疫苗和物理治療預(yù)防肺部感染?？梢允褂铆h(huán)孢素治療。需要進(jìn)行低蛋白飲食促進(jìn)自嗜?？寡趸驮黾蛹±w維再生的藥物也可以使用。環(huán)孢霉素可以用，此外血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑可以用，包括卡托普利、依那普利、培哚普利、賴諾普利、福辛普利以及雷米普利。ARB類藥物也可以用，包括厄貝沙坦、氯沙坦、纈沙坦和替米沙坦。這些藥物用于治療和該病類型的其他基底膜變薄的疾病。5.如何就診？可以到神經(jīng)內(nèi)科和兒科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括俞萌、鄭藝明、張巍、王朝霞、袁云；兒科專家是熊暉和常杏芝。通過以下方式預(yù)約門診：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約。

什么是肌電圖？肌肉收縮時會產(chǎn)生微弱電流，在皮膚的適當(dāng)位置附著電極可以測定身體表面肌肉的電流，把電極插入肌肉可以在肌肉內(nèi)部測量電流。電流強度隨時間變化的曲線叫肌電圖。肌電圖應(yīng)用電子儀器記錄肌肉在靜止或收縮時的電信號改變。檢查的方法包括針極肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)監(jiān)測、神經(jīng)重復(fù)電刺激、F波測量和H反射測量。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科袁云肌電圖有什么作用？肌電圖是神經(jīng)內(nèi)科定位診斷的延伸，不能確定病變性質(zhì)，常用來檢查神經(jīng)、肌肉興奮及傳導(dǎo)功能等，以此確定周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態(tài)，由此判斷改變的部位。肌電圖通過測定運動單位電位的時限、波幅，安靜情況下有無自發(fā)的電活動，以及肌肉大力收縮的波型及波幅，可區(qū)別肌肉的神經(jīng)源性損害和肌源性損害，通過判斷神經(jīng)傳導(dǎo)的速度和動作電位波幅下降幅度，確定周圍神經(jīng)的病變出現(xiàn)在那個部位、程度和范圍，這個部位點神經(jīng)纖維出現(xiàn)了髓鞘損害還是軸索損害。通過合理的安排，可以判斷是否存在急性或慢性周圍神經(jīng)病。肌電圖還用于在各種疾病發(fā)展情況。肌電圖有哪些缺點？（1）肌電圖檢查對很深的神經(jīng)肌肉不能檢查，電極達(dá)不到，所以四肢近端的神經(jīng)很難查；（2）急性疾病的早期，肌肉有功能障礙，但電生理沒有改變，需要過十多天才出現(xiàn)變化；（3）嚴(yán)重萎縮的肌肉進(jìn)行肌電圖檢查難以判斷病變的特點；（4）有一定痛苦，兒童不配合；（5）不能定性，不如肌肉活檢和基因檢查可以定性。哪些情況不做肌電圖？（1）不能配合檢查的患者，特別是兒童（2）病情危重，存在新增功能障礙（3）肌酸激酶大于正常的10倍或超過2000單位。

這是一種罕見病，也是一組需要肌肉活檢明確診斷的疾病。1. 什么表現(xiàn)？常在出生時或嬰兒早期就出現(xiàn)的肌張力低下和肌無力，肌無力主要是近端肌肉和肢帶肌分布，類似肌營養(yǎng)不良或輕型脊肌萎縮癥。肌病面容是一個比較常見的特點，特別是桿狀體肌病，眼外肌受累出現(xiàn)在肌管肌病和中央軸空病。雖然肌病非進(jìn)展性，但是膈肌受累和全身肌無力不成比例，尤其在桿狀體肌病和多發(fā)微小軸空病。關(guān)節(jié)攣縮出現(xiàn)在一些嚴(yán)重的桿狀體肌病和中央軸空病。脊柱前凸、脊柱強直、脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)松弛也較常見，髖關(guān)節(jié)脫位是中央軸空病的突出特點。2. 是什么病？先天性肌病是一組在臨床、遺傳、病理方面具有異質(zhì)性的遺傳性骨骼肌疾病，遺傳方式可以是常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或性連鎖遺傳，新出現(xiàn)的顯性突變的發(fā)生率很高。其診斷來自于特殊的組織病理學(xué)特點，但各種先天性肌肉病存在一定的重疊性的病理改變，即一種先天性肌肉病的病理改變也可以出現(xiàn)另一種先天性肌肉病。常在出生時或兒童早期發(fā)病，但一些病例也可能在成年發(fā)病。最常見的中央核肌?。?0%），其次是先天性肌型比例失調(diào)（37.5%），其他少見先天性肌病是中央軸空病、多發(fā)微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病。3. 怎樣確診？清肌酸激酶多正常，電生理檢查很少對診斷有幫助。肌肉的不同受累及可以通過MRI顯示出來，選擇性地累及大腿和小腿肌肉的特殊模式和一些基因突變有關(guān)，有助于指導(dǎo)進(jìn)一步的基因檢查。肌活檢對于診斷先天性肌病和指導(dǎo)基因分析最重要，可以發(fā)現(xiàn)1型肌纖維明顯占優(yōu)勢或單一型，可以發(fā)現(xiàn)肌纖維內(nèi)出現(xiàn)特征性的病理改變，如中央軸空、中央核或桿狀體等病理改變，一般沒有肌纖維壞死和再生。4. 怎么治療？治療取決于類型，一般給予促進(jìn)肌纖維生長的藥物以及提高肌肉力量的藥物，前者是一類生長因子，后者就是促進(jìn)代謝藥物。伴隨神經(jīng)肌肉接頭損害需要加用沙丁胺醇、磷酸果糖。也可以進(jìn)行康復(fù)治療，而飲食主要給予高蛋白飲食。5. 找誰看??？國內(nèi)有多個團(tuán)隊在進(jìn)行該工作，包括北京大學(xué)第一醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院、廣州的深圳兒童醫(yī)院、上海新華醫(yī)院、江西南昌大學(xué)附屬醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院、河北三院。可以到兒科和神經(jīng)內(nèi)科找專家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科專家是熊暉和常杏芝，神經(jīng)內(nèi)科門診專家是張巍、俞萌、鄭藝明、趙亞雯、王朝霞、袁云。通過以下方式預(yù)約：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號” 微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號- 北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。