進行性杜氏肌肉營養(yǎng)不良（DMD）的最新治療研究：1) 臍帶血干細胞治療：尤其是CD34+2) 針對增強Dystrophin表達的：(1)口服PTC124 (Ataluren)：只適用于“無義突變”10-15%病人，2b臨床試驗已經完成；(2)基因治療：肌肉內注射反義-RNA以跨越>70%的病人的外顯子缺失突變而修正此類突變，其中針對Dystrophin 51號外顯子缺失突變的肌肉內注射AVI-4658正在進行II期臨床試驗；針對44號外顯子缺失突變的皮下注射RO044、針對51號外顯子缺失突變的皮下注射PRO051（= GSK2402968，Prosensa、GSK公司）正在進行II期臨床試驗；(3)基因治療：肌肉內注射rAAV vector expressing Mini-Dystrophin with CMV promoter可以治療所有的DMD 病人；(4)慶大霉素：增加Dystrophin蛋白的表達。我實驗室從事(假性肥大性）進行性（杜氏）肌肉營養(yǎng)不良（DMD）的基因診斷和產前診斷，可將資料、片子壓縮后發(fā)到1470291264@QQ.COM,看后回復。可QQ1470291264咨詢，電話聯(lián)系：189-592-66911。

先天性肌?。喊ㄖ行妮S空病、線粒體(桿狀體) 肌病、肌管性肌病、肌纖維類型失調和先天性肌營養(yǎng)不良等。常染色體顯性或隱性遺傳。共同臨床表現(xiàn)：生后即出現(xiàn)全身肌張力低下，運動發(fā)育延遲，輕者行走不穩(wěn)，重者全身松軟呼吸困難而死亡。常伴先天性骨發(fā)育異常如高腭弓、髖關節(jié)脫位等。肌活檢電鏡和組化檢查可助診斷。

杜氏肌營養(yǎng)不良（Dunchenne's Muscular Dystrophy，DMD）和貝克肌營養(yǎng)不良（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）統(tǒng)稱為Dystrophin蛋白病(Dystrophinopathy)，兩者都是由于編碼Dystrophin蛋白的基因存在缺陷而發(fā)病。最常見的是缺失或重復突變，分別約占DMD的65%-70%和BMD的85%-90%，剩下的是點突變。 Dystrophin基因位于X染色體上，DMD和BMD屬于X染色體隱性遺傳，也就是說如果有一條正常的X染色體，一般就不會發(fā)病。但由于男性只有一條來源于母親的X染色體（父親給予的是Y染色體），而女孩則分別有來源于父親和母親的各一條X染色體，所以本病基本上只累及男孩（發(fā)病率約在每3000個活產男嬰中就有一名患兒），女孩則極少發(fā)病。如果已經有一個患病的男孩，生育第二胎時，若是男孩，仍然是患兒的幾率為50%；若是女孩，則有50%的幾率是攜帶者（通常自己不發(fā)病，但今后生育的孩子可能發(fā)?。?。目前部分醫(yī)院可以通過產前檢測，鑒別早期妊娠的胎兒是否為患兒，從而做到優(yōu)生優(yōu)育。 由于本病是與生俱來的染色體缺陷，只有糾正了這一缺陷，產生新的有功能的Dystrophin蛋白，才能穩(wěn)定肌肉細胞，防止其不斷破壞，所以目前常規(guī)治療（包括中藥）不可能阻止疾病進展。長期口服激素治療可以降低肌酶，從這點上說，確實延緩了肌肉的破壞，但長期來看，患者最終仍會喪失行動能力，而且長期服用激素的副作用較大，獲益/風險比不高。除了藥物治療，保持適當?shù)幕顒?，維持正確的姿勢，做一些保健體操，對患者是有益無害的。 隨著生物學和醫(yī)學的不斷發(fā)展，基因治療已經提上日程，通過基因治療，糾正基因缺陷，產生有功能的Dystrophin是治療本病的希望?；蛑委煼矫?，有一種口服藥物叫PTC124，它能夠糾正點突變中的無義突變。所謂無義突變，簡而言之，就是基因發(fā)生單個堿基的突變，結果造成其轉錄、翻譯成蛋白的過程中，錯誤地提前終止了正常的轉錄過程，無法生成所需蛋白。而PTC124則可讓這種無義突變被跳過，繼續(xù)轉錄下去，就糾正了這種基因缺陷。這是很有希望的一種藥物，但對dystrophinopathy來說意義并不是很大，因為如前所述，點突變在DMD和BMD的發(fā)病中只占很少一部分，而無義突變又僅是眾多點突變中的一種，因而能通過此藥獲益的dystrophinopathy患者就只能少之又少了。目前PTC124主要是在做治療其他遺傳病，如囊性纖維化的臨床試驗（也還沒有進入正式臨床應用）。 干細胞治療是非常有希望的治療手段，從理論上說，它能治療所有遺傳病，甚至其他病因造成的各種疾病也都能治療。但目前來說，研究才剛剛開始，其真正應用于臨床還有很長的路要走，要讓干細胞治療每種不同的疾病，中間的誘導、處理過程是關鍵，而絕不是不分青紅皂白，把干細胞注入體內就能發(fā)揮作用。況且，干細胞治療也并非沒有危險，潛在的癌變可能是肯定存在的，所以我個人的觀點并不認為目前是干細胞治療的合適時機。

近期接觸到一些患者和家屬，發(fā)現(xiàn)大家對“肌營養(yǎng)不良”這一大類疾病的理解上存在一些誤區(qū)，特此給大家解釋一下，希望對大家有所幫助。首先，肌營養(yǎng)不良（muscular dystrophy）或者進行性肌營養(yǎng)不良（progressive muscular dystrophy）并不是一個單一的疾病實體（entity），而是許多疾病的集合。以往醫(yī)學家只是從臨床癥狀和體征上分類疾病，由于這一類病主要影響骨骼?。ǖ⒉粌H僅局限在骨骼?。?，造成不斷加重的肌肉無力萎縮，所以統(tǒng)稱為肌營養(yǎng)不良。隨著近30年來生命科學的飛速發(fā)展，目前已經認識到，肌營養(yǎng)不良包括許多不同的疾病，其發(fā)病原因（也就是基因缺陷的情況），病程進展等完全不同。具體來講，至少包括以下幾種常見疾?。鹤疃嘁姷氖嵌攀霞I養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy，簡稱DMD）和貝氏肌營養(yǎng)不良（Becker muscular dystrophy，簡稱BMD），他們是由于X染色體上編碼dystrophin蛋白的基因存在缺陷引起的，缺陷類型主要包括缺失或重復突變，還有點突變。約70%的DMD病人和約90%的BMD病人是由缺失或重復突變引起的，剩下部分則是由小的點突變引起。目前國內較為成熟的檢測是進行所有外顯子的缺失或重復突變篩查，一旦發(fā)現(xiàn)存在缺失或重復突變，則可確診本病。但如果沒發(fā)現(xiàn)缺失或重復突變，并不代表能完全排除本病，因為可能是點突變引起發(fā)病。而檢測是否有點突變則更為復雜，國內很少能做。國外有的醫(yī)學中心可以做，檢測費在2000美元以上。其次多見的是強直性肌營養(yǎng)不良（Dystrophia Myotonia，DM）和面肩肱型肌營養(yǎng)不良（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy，F(xiàn)SHD），上述兩種疾病的基因缺陷完全不同于DMD。強直性肌營養(yǎng)不良的基因缺陷位于19號染色體長臂，F(xiàn)SHD的基因缺陷則位于4號染色體長臂。上述兩種疾病的發(fā)展相對緩慢，病程相對良性。而肢帶型肌營養(yǎng)不良又是一類疾病的總稱，以肢體近端肌肉受累為主，發(fā)展相對緩慢。至少包含20種以上由不同基因缺陷造成的疾病實體。另外，在醫(yī)學上，還有一類肌肉無力萎縮的疾病被命名為先天性肌病（congenital myopathy）。以前的概念是，出生時就已經有肌肉無力萎縮的叫做先天性肌病，出生時未發(fā)現(xiàn)明顯異常，生長發(fā)育過程中或成年后出現(xiàn)的肌肉無力萎縮叫做肌營養(yǎng)不良。然而從基因缺陷的層面來看這兩類疾病沒有本質差異，有的先天性肌病也可能在出生時并沒有明顯臨床表現(xiàn)，而嚴重的肌營養(yǎng)不良在出生時也可能已經有輕的肌肉無力現(xiàn)象。但一般來說，發(fā)病越早，缺陷的基因越重要，影響的范圍也越廣。所以通常來說，先天性肌病病情更重，進展更快，也更容易造成其他方面異常（如智能障礙等）。由于基因缺陷才是上述疾病的原因，所以糾正基因缺陷或者補償錯誤基因造成的結構、功能異常才能從根本上治療這類疾病。傳統(tǒng)治療手段很難做到這點，唯有寄希望于基因治療（gene therapy）。目前基因治療處于起步階段，還有一段路要走，但總的來說，前景是比較光明的。不同疾病的基因缺陷各不相同，治療方式肯定也就不同，所以即使將來基因治療比較成熟了，還是必須先診斷清楚所患的到底是哪種肌營養(yǎng)不良，才能“有的放矢”的治療。

什么是神經肌肉病？ 骨骼肌是運動的主要器官，我們能完成跑、跳 、行走、持物等動作，都需要骨骼肌的正常收縮功能。骨骼肌的正常功能是在運動傳導通路的結構、功能完好的基礎上實現(xiàn)的。運動傳導通路由腦內的運動神經元及其發(fā)出的突起、脊髓的運動神經元、周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌組成。這一通路上任何部位的病變都會造成運動功能的障礙。其中累及周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經肌肉病。神經肌肉病的種類很多，有周圍神經病、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、周期性癱瘓、肌營養(yǎng)不良癥、代謝性肌病以及各種藥物、中毒、感染、內分泌性障礙引起的神經 肌肉損害等等。 神經肌肉病會有哪些癥狀？ 神經肌肉病患者往往出現(xiàn)四肢肌肉無力、萎縮，也可有麻木、易疲勞、肌肉疼痛等癥狀；有的患者還有眼肌、咽喉肌的無力，出現(xiàn)視物重影、眼球活動障礙、發(fā)音和吞咽困難等癥狀，嚴重者無法吞咽，甚至可能因呼吸肌無力而死亡。神經和肌肉病多是緩慢起病，不像腦血管病那樣容易引起重視。臨床上很多非專業(yè)的醫(yī)生對神經肌肉病認識不足，加上一般醫(yī)院缺乏相應的檢查手段，對這一大組疾病的診斷十分困難。我們時常見到有患者輾轉多家醫(yī)院看病都不能確診，等到診斷清楚時已經錯過了最佳的治療時機、出現(xiàn)了嚴重的并發(fā)癥。 神經肌肉病是怎樣診斷的？神經肌肉病的診斷程序：神經科醫(yī)生詳細詢問病史和進行認真的神經系統(tǒng)檢查，根據(jù)臨床的癥狀和體征進行定位、定性診斷，然后有的放矢地選擇輔助檢查項目。常用的輔助檢查項目有血清肌酶譜測定、肌電圖檢查等，必要時應該做肌肉活檢行病理檢查，以便進一步明確病因。肌肉活檢術有什么用？ 肌肉活檢診斷技術可以為一些肌肉和周圍神經疾病提供可靠的診斷依據(jù)，尤其在一些復雜的、不典型的、疑難的神經肌肉疾病診斷中發(fā)揮關鍵作用，肌肉活檢取材方便、成本低、不需住院、危險性低，是一項非常具有臨床價值的神經內科技術。 如果您的醫(yī)生建議您行肌肉活檢術，請確定取出的肌肉標本是要做冰凍切片及酶組化染色的，因為常規(guī)的石蠟切片和HE染色對肌肉病變的診斷價值非常有限，在國外已被淘汰數(shù)十年了，但國內很多醫(yī)院只能做石蠟切片HE染色。神經肌肉病能治好嗎？ 大部分周圍神經病、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、周期性癱瘓及中毒、代謝性肌肉病等，如及時確診、正確治療，都是可以治好的；而一些目前還沒有特效治療方法的疾病，如遺傳性周圍神經病、進行性肌營養(yǎng)不良癥等，如果得到確診，可避免輾轉就醫(yī)造成的經濟損失；可通過遺傳咨詢和產前診斷防止家庭中再有患病兒出生；一旦有新的特效治療方法出現(xiàn)，將優(yōu)先得到治療機會。

缺氧后肌陣攣的診斷和治療 作者：唐素霞作者單位：上海市金山區(qū)精神衛(wèi)生中心 精神科，201512 各種原因導致腦缺氧后均可發(fā)生缺氧后肌陣攣（pｏｓｔｈｙｐｏｘｉｃ ｍｙｏｃｌｏｎｕｓ，PHM），如哮喘、窒息等引起的呼吸功能障礙，心肌梗死、心源性休克等所致循環(huán)衰竭；腦血管疾病、腦外傷、麻醉意外等導致的腦損傷。急性期患者處于昏迷狀態(tài)，出現(xiàn)癲癇和（或）肌陣攣。數(shù)月后病情可能好轉，清醒后發(fā)現(xiàn)由于小腦損害，肢體和軀體有共濟失調、構音不清。此時可伴有動作性肌陣攣，在肢體靜息時無肌陣攣，活動時可誘發(fā)出肌陣攣。嚴重腦缺氧患者尚伴有認知功能障礙。 1 臨床表現(xiàn) 肌陣攣是臨床上常見的臨床癥狀，主要是源于中樞神經系統(tǒng)的電興奮所致局部迅速、短暫、簇發(fā)的肌肉收縮，時間小于100 ｍｓ。可表現(xiàn)為某一塊或一組肌肉的快速主動性收縮或主動肌的肌張力短暫的喪失而出現(xiàn)抽動［1］。而缺氧后肌陣攣是一種癥狀性肌陣攣，易由外界刺激所誘發(fā)，如聽覺、觸覺、視覺刺激。缺氧后肌陣攣的腦電圖始終無癲癇波的發(fā)放，肌電圖可記錄到受累肌肉十分短暫的、爆發(fā)性的肌電活動體感誘發(fā)電位和視覺誘發(fā)電位可記錄到波幅明顯升高。而肌陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài)臨床上可表現(xiàn)被聲音、輕撫或牽拉肌肉誘發(fā)，發(fā)作時腦電圖可見到棘波、多棘波、尖波及棘慢復合波、尖慢復合波；有時亦可見到爆發(fā)抑制，這往往標志著預后不良［2］。Ｚｉｖｋｏｖｉｃ等［2］曾報道，在特定區(qū)域刺激可誘發(fā)肌陣攣，如刺激患者三叉神經支配區(qū)域時誘發(fā)，而刺激其他區(qū)域時不能誘發(fā)。有時使用控制肌陣攣藥物（如卡馬西平、苯妥英等）反而觸發(fā)肌陣攣發(fā)作，但機制不清。 2 分類 缺氧后肌陣攣根據(jù)起源可分為皮質源性和皮質下源性。皮質源性肌陣攣多典型累及上肢、下肢和面部，可由動作和意念觸發(fā)，并經常表現(xiàn)為非節(jié)律性、刺激敏感性和動作誘發(fā)性。皮質下源性是起源于皮層下結構腦干脊髓的肌陣攣經常表現(xiàn)為節(jié)律性，對刺激非敏感性。有時兩者區(qū)分比較困難，就一患者可能是皮質源性，也可能是皮質下源性或兩者兼而有之［3］。 根據(jù)發(fā)生時間缺氧后肌陣攣可分為急性和慢性，缺氧后幾小時內迅速發(fā)生的，稱為急性缺氧后肌陣攣，表現(xiàn)為短暫而快速的面部、肢體和軀干的抽動。在缺氧事件后幾天或幾個月內緩慢發(fā)生的，稱為慢性缺氧后肌陣攣，或ＬａｎｃｅＡｄａｍｓ綜合征［2］。 缺氧后肌陣攣的機制至今尚未明確，可能來自多個部位，如（1）小腦皮質、齒狀核、頂蓋前區(qū)、腦干下部；（2）脊髓；（3）大腦皮層（Witte OW,et al.J Neurol 1988)。 3 藥物治療 Anumantha等［4］的動物實驗研究發(fā)現(xiàn)色氨酸能激動劑（如5羥色氨酸）能有效地減輕肌陣攣癥狀，而且臨床上人們已經用5羥色氨酸治療LanceAdams綜合征。 5羥色氨酸為中樞神經系統(tǒng)內的神經遞質5羥色氨酸的前體。5羥色氨能神經元含有特異的色氨酸羥化酶，該酶是色氨酸轉化為5羥色氨酸的限速酶，而5羥色氨酸可以在去甲腎上腺能、多巴胺能及5羥色氨酸能神經元內非特異性脫羥轉化為5羥色氨（Delean J,et al.Neurol,1976)。5羥色氨酸主要存在于中腦下部及橋腦上部，而此部位正位于紅核—下橄欖核—齒狀核三角，因此推測缺氧性肌陣攣可能與該部位的5羥色氨水平降低有關。原因可能有（1）缺氧致5羥色氨能神經元減少；（2）缺氧使5羥色氨能神經元功能下降，如色氨酸羥化酶作用減弱。服用使5羥色氨酸可能有腹痛腹瀉?？诜嵡哑雇纯上?。（Magnussen I,et al.Acta Neurol Scand,1978)。在外周血液中，5羥色氨酸可以被脫羧酶轉化為5羥色氨，而5羥色氨不能通過血腦屏障，這是其外周副作用的主要原因之一?？ū榷喟蜑橥庵苊擊让敢种苿?，可抑制外周的5羥色氨酸脫羧成為5羥色氨，從而小劑量的5羥色氨酸即可產生有效的5羥色氨腦組織液濃度，降低了外周5羥色氨的副作用。氟西汀與5羥色氨酸臨床聯(lián)合治療缺氧后肌陣攣。其機理可能在于鹽酸氟西汀是一種選擇性的5羥色氨再攝取抑制劑，能有效地抑制神經元從突觸間隙中攝取5羥色氨，5羥色氨酸的補充可以保證間隙中可供實際利用的這種神經遞質濃度持續(xù)增高，從而促進5羥色氨的作用。Li和Perry等(J Pharm Pharmacol,1996)在動物實驗中的研究結果證實了氟西汀與5羥色氨酸配伍，5羥色氨的腦

治病如救火，要對癥下藥，基于這樣的普世原則以及大道至簡的做事原則，肌肉病的診斷處理分四個層次。第一步，臨床預判肌肉疾病的表現(xiàn)是出現(xiàn)肢體的無力，如果有這些癥狀就要首先查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌電圖，看一看肌肉是否存在肌源性損害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。CK升高10倍可以不做肌電圖，基本都是肌源性損害。第二步，病理檢查要確定肌肉疾病的性質，就要做肌肉病理檢查。肌肉的病理檢查是在肢體上取非常小的一塊肌肉，進行冰凍切片和十幾種組織學\酶組織化學以及免疫組織化學染色，有時需要進行電鏡檢查。這個檢查和基因檢查不能相互替代，但可以相互驗證。第三步，分子檢查對于炎性肌肉病需要做血清肌炎抗體檢查，確定肌炎的類型。對遺傳性肌肉病進行基因檢查，區(qū)分種類。如果要做產前診斷，一定要提前做出結果。第四步，核磁檢查通過肌肉核磁共振確定疾病累及的范圍以及嚴重程度，也可以幫助疾病類型的區(qū)分，在一些疾病有望替代肌電圖檢查。肌肉病檢查最關鍵的技術是肌肉活檢、基因檢查、抗體檢查和肌肉核磁共振檢查，但這些都是輔助檢查，輔助臨床大夫的臨床診斷。不同類型的病采取的方法還存在差異?？偟奶幚磉^程是：臨床表現(xiàn)--病理檢查---基因或抗體檢查---肌肉MRI檢查，提出最終診斷和嚴重程度，明確病理生理過程，確定治療方案。按照這個程序走就是符合邏輯，可以達到對癥下藥，做到最節(jié)省和高效。不按照這個邏輯干，就是瞎干。

人在一生中至少有一次以上的肌筋膜損傷,因為損傷的肌筋膜局部粘連攣縮而引起的長期疼痛被命名為肌筋膜疼痛綜合癥（ Myofascial Pain Syndrome,MPS）。MPS的特有體征是固定壓痛點及肌肉緊張，據(jù)報道MPS的發(fā)病率高達30-93%,主要臨床表現(xiàn)為：⑴局部肌肉痛：慢性持續(xù)性酸脹痛或鈍痛，疼痛呈緊束感或重物壓迫感，腰、背、骶、臀、腿、膝、足底、頸、肩、肘或腕等均可發(fā)生。⑵缺血性疼痛：局部受涼或全身疲勞、天氣變冷會誘發(fā)疼痛，深夜睡眠中會痛醒、晨起僵硬疼痛，活動后減輕但常在長時間工作后或傍晚時加重，當長時間不活動或活動過度甚至情緒不佳時也可疼痛加重。⑶固定壓痛點：體檢時發(fā)現(xiàn)病人一側或局部肌肉緊張、痙攣、隆起、攣縮或僵硬。壓痛點位置常固定在肌肉的起止點附近或兩組不同方向的肌肉交接處，壓痛點深部可摸到痛性硬結或痛性肌索。⑷可能有局部或臨近部位的損傷史,婦女發(fā)病多于男性。美國MPS診斷標準是：1.肌腱的附著點或肌腹上有固定疼痛區(qū)和壓痛點。按壓痛點可引發(fā)區(qū)域性的不按神經根感覺分布的分散痛。2.氣溫降低或疲勞時疼痛加重。3.增加肌肉血流的治療可使疼痛減輕。4.排除局部占位性或破壞性病變。MPS的治療原則是：⑴ 去因：如抗類風濕、消炎、松解疤痕；⑵ 改善血供：鍛煉、按摩、熱療（紅外線、激光、拔火罐、針灸）等有效但不痊愈，復發(fā)率高；⑶ 消炎鎮(zhèn)痛：能減輕癥狀和改善生活質量；⑷消滅觸痛點：應用微創(chuàng)技術松解局部粘連，可防止MPS復發(fā)和加重，遠期效果好。微創(chuàng)治療技術包括急性期疼痛的川枝阻滯，慢性期疼痛局限者的小針刀分離，疼痛范圍廣者的密集型溫質針松解，危險區(qū)域的射頻熱凝松解，等等。⑸ 體育鍛煉：抗地心引力肌肉鍛煉。（6）抗憂郁治療。肌肉、韌帶為人體各種活動的動力基礎，其末端裝置是其各肌肉附著骨骼處，是帶動骨骼、關節(jié)的力量傳遞樞紐，也是應力集中和交匯的部位，因此極容易損傷。反復損傷局部肌肉，當損傷愈合后可遺留疤痕或粘連，疤痕組織可使局部血管數(shù)量減少或管徑變小，發(fā)生局部微循環(huán)血流調節(jié)能力降低從而容易致肌肉供血不足和無氧工作能力喪失。因肌肉局部缺血使其末梢神經受刺激引起疼痛，病人不能耐受長時間的體力活動甚至***活動。比如長期姿勢不正確或心理壓抑，均可引起局部肌節(jié)水平的生理性攣縮，長期反復肌痙攣引起肌肉缺血，無菌滲出，疤痕形成，局部肌筋膜經常承受體位性負荷而極度緊張、疲勞引起姿勢性損傷，反復勞累致肌肉微小撕裂性損傷，在肌筋膜微血管反應區(qū)周圍出現(xiàn)致痛物質。類風濕性肌炎、強直性脊柱炎或病毒性肌炎因肌肉腫脹引起末梢神經受壓，長期可形成痛覺敏感點或痛性肌硬結，經歷長期的局部刺激、炎癥、愈合、增生或疤痕等復雜交織反應過程，局部組織出現(xiàn)疼痛并有炎癥滲出物沉積鈣化并發(fā)展為肌攣縮。缺氧或能量代謝缺乏可能是繼發(fā)于局部血流量的減少，是CMPS致痛的重要機制，可造成肌肉功能障礙和組織破壞，因此任何改善肌肉和神經的微循環(huán)的手段即使是局部按摩或散步都可使CMPS的疼痛癥狀有所緩解。痛性結節(jié)的病理特點：①一塊肌肉中一束被無菌性炎癥的肌膜包繞的肌纖維，較硬。②有病變的皮神經。③增生的炎癥的脂肪結締組織，與深筋膜緊密相連。④運動神經進入肌肉的部位。痛性結節(jié)多發(fā)生在脊上韌帶，脊間韌帶、椎板后肌群、橫突上肌群、橫突間肌群、枕環(huán)筋膜、提肩胛肌、斜方肌、菱形肌、腰肌、骶棘肌，等等。松解肌筋膜的局部粘連是消滅MPS的觸痛點的基本技術，Patrick認為針刺的關鍵是對疼痛觸發(fā)點的機械性破壞而不在于注射什么藥水，并主張注射時讓針尖在局部反復探索分離組織，機械性破壞疼痛觸發(fā)點。在50年代曾風行過手術分離肌筋膜治療，效果雖好但創(chuàng)傷大現(xiàn)基本上被微創(chuàng)技術代替。目前能用于MPS的：起到水壓分離作用的痛點注射生理鹽水法（川枝療法），可發(fā)揮溶解局部結蒂組織功用的類固醇注射法（封閉療法），破壞局部組織細胞蛋白而達到分離肌筋膜粘連的微量乙醇或酚甘油注射法，直接切開或剝離肌筋膜疤痕點的小針刀療法，在刺入的針桿上加艾絨燃燒使針道的細胞蛋白凝固和毛細血管長入的密集型溫質針治療。還有類似于密集型溫質針治療機理的正在探索的射頻熱凝療法，尤其適合頸部或臀部等含有重要神經的部位的肌筋膜松解治療。慢性疼痛疾病中有85%的病人原發(fā)或繼發(fā)CMPS，如骨質疏松癥、椎間盤突出癥、頸椎病、后支綜合征、骨性關節(jié)炎或強直性脊柱炎等。解除肌筋膜部分的疼痛是整個治療計劃中的一個重要部分,為此在治療開始前要明確診斷和做好治療計劃并使病人理解。老年人或全身多部位肌筋膜炎或體弱者，往往伴發(fā)有高血壓、糖尿病、心肺腦血管、精神或心理疾病，應該予以計劃性綜合治療。小針刀：小針刀是一把形狀象銀針，但針干較粗且針尖為0.8cm寬的刀刃。在70年代由江蘇金陵骨傷科醫(yī)生朱漢章發(fā)明，能有效切開或剝離局限性軟組織的粘連或小結節(jié)。與以往針灸不同之處是小針刀的治病機理除了有經絡刺激調整作用外，更多的是用于解剖學上肌筋膜粘連的分離。小針刀首先是機械刺激和分離，使局部組織活動能力加強和淋巴循環(huán)加快，局部被切開的疤痕組織被吸收。因其簡單易用，在國內曾推廣很快。但小針刀治療是一種閉合性手術，在一些含有重要神經血管或器官的部位，如頸椎、梨狀肌或跟腱等部位要慎用。密集型溫質針：60年代，上海骨科醫(yī)師宣哲人作了大量的慢性肌筋膜痛剝離手術，因為創(chuàng)傷太大不容易被病人接受。宣氏在其豐富的骨科肌筋膜分離手術經驗上，受中醫(yī)經絡溫針療法啟發(fā)，他在在原來需要手術的病變肌筋膜區(qū)域密集下銀針，針尾點燃艾球加溫，針身溫度大于100℃，在病人體表是55℃，在體內針尖部是48℃,肌筋膜與骨面粘連處的組織細胞發(fā)生蛋白凝固達到分離的目的。密集刺入的溫質針代替手術分離粘連肌筋膜，新生的微血管從針孔處長入，對急性和慢性MPS均取得治愈率90.6%,1-4年的復發(fā)率6.5%的優(yōu)異療效。密集型溫質針治療后的病變區(qū)局部組織血流增加50-150%,1個月后仍增加20-40%，局部溫度增加1.14℃，形成了以溫針針道為中心的圓柱形熱傳導生物反應區(qū)，加溫60℃和70℃的熱反應區(qū)最大面積是半徑2.4mm和2.8 mm，不但保持正常骨骼肌血供途徑還能促進新生毛細血管長入肌筋膜，改善肌肉血液供應。他認為針刺并加熱時在病變組織的肌筋膜與骨膜中具有深部的熱療效應，可消除骨骼附著點的軟組織原發(fā)性炎癥反應，溫質針的鎮(zhèn)痛機理可能類似激光打孔治療心肌梗死。在搭橋手術也不能逆轉的難治性心肌梗死心絞痛病人中，壞死心肌被激光打孔血液灌注針孔致使心肌再血管化,術后6個月仍有68%的孔道開放。密集型溫質針治療的注意事項：⑴ 熟知下針點/區(qū)的解剖和重要組織器官，尤其是神經、血管和肌肉的位置和走向；⑵ 痛點下針，每針相隔1.5～2cm；⑶骨面留針：針尖一定觸到骨質，不能越過椎板或橫突；⑷防治燒 / 灼傷；⑸充分鎮(zhèn)痛。局麻皮丘/ 全層，度冷丁+ 胃復安，可塞風+曲馬多+ 胃復安，硬膜外+ 嗎啡。但宣醫(yī)生也注意到密集型溫質針治療時，艾球燃燒制作手續(xù)麻煩費時,點燃時會產生煙霧污染、明火、灼傷病人等不足之處極待改革。射頻熱凝：儀器將一束約300KHZ的高頻率電流通過電極，使電極周圍組織中的離子振蕩質點相互磨擦產熱，在組織內形成所需范圍的蛋白凝固灶而發(fā)生局部細胞毀損。我們應用射頻針到達和熱凝肌筋膜炎的觸痛點，達到分離組織粘連、松解攣縮和促進局部組織血流供應的作用類似密集型溫質針而沒有其環(huán)境污染的缺點。射頻儀還可以調節(jié)射頻輸出功率的大小和時間，精確控制局部組織加熱的溫度、時間、熱凝的程度和范圍，可燒灼局部增生的末梢神經。儀器具有的神經刺激功能可辨別針尖所在組織的性質和針尖周圍至少3CM以內的重要神經，尤其適合在含有重要神經的肌筋膜區(qū)域如梨狀肌區(qū)、椎間孔附近和大腿根部等處的治療。射頻熱凝的穿刺、加熱和治療后局部均有一定疼痛，主張應用鎮(zhèn)痛藥防治?？祻秃笞⒁饨逃∪思m正不良姿勢和加強肌肉鍛煉以減少MPS復發(fā)。射頻松解技術因其靈活可控，能較好適應各個病人的具體情況，當治療期間出現(xiàn)不舒服時可隨時中止操作。因此，射頻治療CMPS，具有鎮(zhèn)痛好和可控性的優(yōu)點，顯示了良好的療效而沒有嚴重副作用，值得進一步研究。

【定義】肌攣縮系指肌內纖維變性和疤痕形成。肌肉內纖維性變，喪失彈性，較原來長度短縮，因此將導致該攣縮肌肉或肌群鄰近關節(jié)的活動功能受限，甚至形成關節(jié)的某種固定畸形。臀肌攣縮癥分為原發(fā)性臀肌攣縮癥和臀肌纖維化繼發(fā)臀肌攣縮癥，造成髖關節(jié)功能障礙，特別是髖內收困難和髖外展畸形等?！驹\斷依據(jù)】（一）病史原發(fā)性臀肌攣縮癥確切病因尚不清楚。一般認為有遺傳性、先天性和后天疾病因素。繼發(fā)性者多數(shù)學者認為與嬰兒期臀部反復注射藥物有關，特別是與嬰兒期反復臀部注射苯甲醇青霉素有密切關系。試驗證明苯甲醇會對兒童臀肌造成不可逆的肌纖維損害，除了苯甲醇是主要致病因素外，反復多次的注射損傷，可能造成局部肌肉內出血吸收不良、創(chuàng)傷性水腫，也是發(fā)生兒童臀肌攣縮的又一因素。（二）癥狀和體征 絕大多數(shù)病人都有嬰幼兒期反復、多次臀部注射藥物或苯甲醇止痛劑的病史，此外，尚有：1.步態(tài)異常，行走時雙下肢呈外展、外旋狀，即所謂“外八字”步態(tài)，由于髖內收受限，特別在跑步時，步幅較小，出現(xiàn)跳躍前進，有人稱“跳步征”。2.站立時，雙下肢輕度外旋，不能完全靠攏。由于臀大肌上部肌纖維攣縮，肌肉容積減小，相對顯現(xiàn)患側臀部尖削的外形，稱為“尖臀征”。3.患側臀部欠豐滿，局部皮膚可見凹陷皮紋溝或小窩。捫診?？捎|及硬結或硬性索帶。（三）特殊檢查1.“二郎腿試驗”陽性:坐位時，雙膝外展分開，不能靠攏，搭腿試驗（＋），又稱“二郎腿試驗”（＋）。2.“劃圈試驗”陽性及“蛙腿征”陽性：下蹲時，大部分病兒表現(xiàn)為，雙下肢并腿下蹲過程中，當髖關節(jié)屈曲接近90°時，屈髖受限，不能完成繼續(xù)下蹲，只有在雙膝向外擺動，似劃—弧圈后，雙腿才能再次并攏完成下蹲動作，該體征稱為“劃圈試驗”（＋）。另有少數(shù)嚴重病例，雙腿并攏不能完成下蹲全過程，下蹲時雙髖、雙膝都要在外展、外旋狀態(tài)下，如青蛙腿樣完成下蹲動作，故稱“蛙腿征”（＋）。二者不同的臨床表現(xiàn)，是由于病變范圍及程度的輕重不同所致。3．“彈跳征”陽性：髖部的彈響與彈跳，在下肢并腿被動屈髖屈膝和伸髖伸膝時，緊張的攣縮索帶滑過大轉子表面瞬間，摩擦產生彈響或彈跳，該“彈跳征”為臨床診斷本病的重要體征之一。4．交腿試驗陽性：患兒雙下肢并腿平臥，分別將—肢體抬高作內收交架于另一肢體上，不能交架于膝關節(jié)髕骨以上（股骨中下段）水平為（＋），說明髖內收受限。若雙側臀肌攣縮均較重，則兩側交腿試驗都呈（＋）；若一側攣縮較重而另一側正?；驍伩s輕，可出現(xiàn)攣縮較重側（＋）而輕側正?；蜿幮?。該項體征對估計本病臀肌攣縮程度有重要意義。（四）輔助檢查X線檢查：骨盆X線片骨質無異常改變，兩側病變可見“雙側假性髖外翻”，股骨頸干角大于130°，股骨小轉子明顯可見。單側病例可引起骨盆傾斜，患側髖外翻畸形，肢體假性增長；健側出現(xiàn)髖內收畸形，股骨頭假性半脫位。（五）鑒別診斷一般確診并無困難，但遇單側臀肌攣縮病例，診斷往往多有波折，首先在鑒別髖周圍諸疾病時，亦應將本病考慮在內，所謂頑固性雙下肢不等長并非真性，讓患者平臥骨盆放于正常位，通過雙下肢測量長度完全一樣，并且健側髖關節(jié)各向活動檢查完全正常?；紓葏s都有典型臀肌攣縮的體征存在。【證候分類】根據(jù)臨床表現(xiàn)及體征把本病分成三型。Ⅰ型(輕度)：行走時步態(tài)無明顯異常，但跑步及上下樓梯時雙下肢呈外旋、外展狀。站立時雙下肢基本能靠攏，無尖臀癥。坐位時能并攏，但兩下肢不能在膝上交腿，膝下可以。蹲位時劃圈征（＋），蛙腿征（＋），髖部彈響，ober征（＋），髖中立位屈曲可達70°以上，胸腰段無明顯畸形。Ⅱ型(中度)：行走時步態(tài)呈外八字畸形，跑步、上下樓梯加重，站立時雙下肢不能靠攏呈尖臀癥。坐位時雙膝不能并攏，不能在膝下交腿。蹲位時劃圈征及蛙腿征（＋），髖部彈響，ober征（＋），髖中立位屈曲40～70°，胸腰段輕度后凸畸形。Ⅲ型(重度)：行走時步態(tài)不穩(wěn)呈搖擺樣，雙臀肌攣縮，站立時雙下肢外八字明顯，劃圈征陰性，蛙腿征（＋），ober征（＋），髖中立位屈曲＜40°，胸腰段后凸明顯，骨盆傾斜，雙下肢不等長?！局委煛吭缙诜鞘中g療法，后期需采用手術矯正，效果一般良好。不予矯正者，往往引起髖部疼痛，易疲勞，乏力，畸形步態(tài)難以矯正，影響勞動能力。（一）非手術治療按摩療法加推拿，早期有預防及治療效果，但長年堅持實行亦非易事。堅持至后期者，即使需要手術，往往其瘢痕松軟，無需試行廣泛松解和大片瘢痕組織切除，術后療效相當滿意。此外，支具早期采用，亦可預防攣縮畸形或減輕該畸形的程度。（二）手術治療適于所有具有典型“臀肌攣縮”畸形步態(tài)患者，施行手術的目標是松解臀肌與皮膚、深層組織的粘連，切除臀大肌前下部致密肌組織的瘢痕，使被動、主動屈髖至大致正常范圍。手術取臀部后外側入路，顯露臀大肌腱膜及附著處，將全部纖維化之腱膜及臀肌切斷，以松解并恢復屈髖功能。病變累及外旋肌群及關節(jié)囊后部，必須作相應切開，方能達到完全松解的目的，不然，患髖仍然難以改善功能。如果病變不僅累及臀大肌，還累及腘繩肌和骶棘肌等，除對臀大肌攣縮進行松解外，還必須同時松解腘繩肌和骶棘肌。若髖部有屈曲20°～30°畸形者，表示髂脛束受牽拉，而需將髂脛束在大轉子前上方大斜形切斷。對感染性因素所致者，需確認局部感染已經消退3個月以上方可手術，防止切開時仍遺有局限性感染灶的菌叢泛起。術后偶有切口裂開、切口緣皮膚壞死等并發(fā)癥。但坐骨神經損害仍需嚴密防范。（三）藥物治療1.中藥治療 術后按傷科三期辯證用藥。早期瘀腫，疼痛較劇，宜活血化瘀，消腫止痛，用桃紅四物湯加減；中后期痛減腫消，宜補肝腎，壯筋骨，通經活絡，活血養(yǎng)血，通利關節(jié)，用活血靈湯、舒筋活血湯、加味益氣丸、養(yǎng)血止痛丸。2.西藥治療 手術治療，術前半小時預防性應用抗菌藥物，一般三天，如合并其他內科疾病給予對癥藥物治療。（四）康復治療術后雙下肢僅在并膝狀態(tài)以布帶適當約束。第3天起即開始下床站立和行走及髖關節(jié)屈伸鍛煉。逐日加強鍛煉患髖旋前、屈髖和內收功能。髖關節(jié)功能多在4月～6月內完全恢復正常，療效很好?！警熜гu定標準】臀肌攣縮癥術后髖關節(jié)功能評分標準（見表12-1-1），根據(jù)每個髖關節(jié)的活動范圍，進行功能評分，單側滿分為13分，經外旋外展（兩膝分開）后才能達到最大屈曲者減去2分。表12-1-1 髖關節(jié)功能評分標準分值1分2分3分4分5分總分屈曲＜30°30°～59°60°～89°90°～119°≥120°5內收＜5°5°～9°10°～14°≥15°4內旋＜5°5°～9°10°～14°≥15°4說明：單側滿分為13分，經外旋外展（兩膝分開）后可達最大屈曲者減去2分。

首先先天性肌病（Congenital myopathies）并不是我們常說的肌營養(yǎng)不良！其是以先天性肌纖維結構異常為特征，臨床表現(xiàn)為全身性肌張力低下，肌肉萎縮、力弱，病情進展緩慢或相對穩(wěn)定的一組肌肉疾病。肌酶可以輕度升高或正常，肌電圖可以正常，也可以呈現(xiàn)肌源性，甚至神經源性的改變。最早被認識的一種先天性肌病是中央軸性肌病，由Shy和Magee在1956年首先報道。此后，隨著電子顯微鏡、酶組織化學、免疫組織化學及分子生物學技術的發(fā)展和應用，許多肌組織病理形態(tài)迥異的先天性肌病漸被確定和認識。如：微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病、先天性肌纖維型不均衡，指印體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病等。然而上述這種特征性的肌肉病理改變，并無絕對特異性，同樣的病理改變也可以出現(xiàn)在其它類型的疾病中。如：軸空改變，同樣可以出現(xiàn)在β-myosin重鏈編碼基因突變所致的肥厚性心肌病患者中，同樣有趣的是，偶然在中央軸空肌病的患者的早期，可以不出現(xiàn)軸空結構，而僅表現(xiàn)為I型肌纖維優(yōu)勢。所以對于先天性肌病的診斷，不能僅僅建立在出現(xiàn)特征性的病理改變上，其它可能的疾病亦需排除。目前仍存在多種先天性肌病，其致病基因仍未明，對于有些極為少見類型，僅有散發(fā)的個例報道，是否可以確立為具體的疾病實體，值得懷疑。如：中央核肌病、先天性肌纖維型比例不均衡、指印體肌病、管聚集肌病、肌小管肌病、柱狀螺旋體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病、A帶增寬病等。