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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 假肥大型肌營養(yǎng)不良以前都是采取肌肉活檢的Dystrophin免疫染色以及Dystrophin基因檢查，前者是肌肉病診斷的基礎(chǔ)方法，觀察范圍大，沒有任何方法可以替代其對各種肌肉病的診斷和鑒別診斷價(jià)值，缺點(diǎn)是存在創(chuàng)傷。基因檢查優(yōu)點(diǎn)是可以幫助診斷單個(gè)疾病，缺點(diǎn)是費(fèi)用大，對于需要進(jìn)行幾個(gè)疾病的鑒別診斷時(shí)沒有多大意義，如果1個(gè)病的基因檢查正常，既不能排除這個(gè)疾病，同時(shí)對于其他需要鑒別的疾病無任何提示。病理診斷DMD的陽性率幾乎是100%，而皮膚汗毛的立毛肌做免疫染色陽性率和骨骼肌活檢的陽性率一樣高，所以對于高度懷疑DMD的患者，可以采取皮膚立毛肌活檢的方法進(jìn)行檢查，具有基因檢查診斷疾病的作用，而且陽性率要高于基因檢查，基因檢查的陽性率只有不到70%，費(fèi)用估計(jì)不超過300元，大大低于基因檢查和肌肉活檢。檢查可以采取皮鉆的方法，標(biāo)本在2-3個(gè)毫米就夠，當(dāng)然要至少包括一根汗毛，進(jìn)行Dystrophin免疫染色。這種方法有可能替代DMD的基因檢查，不足之處是和基因檢查一樣不能協(xié)助診斷其他肌肉病，不能滿足鑒別診斷的需要。如果要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，還是需要基因檢查。2011年02月01日
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管玉青主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 什么是神經(jīng)肌肉病？ 骨骼肌是運(yùn)動的主要器官，我們能完成跑、跳 、行走、持物等動作，都需要骨骼肌的正常收縮功能。骨骼肌的正常功能是在運(yùn)動傳導(dǎo)通路的結(jié)構(gòu)、功能完好的基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)的。運(yùn)動傳導(dǎo)通路由腦內(nèi)的運(yùn)動神經(jīng)元及其發(fā)出的突起、脊髓的運(yùn)動神經(jīng)元、周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌組成。這一通路上任何部位的病變都會造成運(yùn)動功能的障礙。其中累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉病。神經(jīng)肌肉病的種類很多，有周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、周期性癱瘓、肌營養(yǎng)不良癥、代謝性肌病以及各種藥物、中毒、感染、內(nèi)分泌性障礙引起的神經(jīng) 肌肉損害等等。 神經(jīng)肌肉病會有哪些癥狀？ 神經(jīng)肌肉病患者往往出現(xiàn)四肢肌肉無力、萎縮，也可有麻木、易疲勞、肌肉疼痛等癥狀；有的患者還有眼肌、咽喉肌的無力，出現(xiàn)視物重影、眼球活動障礙、發(fā)音和吞咽困難等癥狀，嚴(yán)重者無法吞咽，甚至可能因呼吸肌無力而死亡。神經(jīng)和肌肉病多是緩慢起病，不像腦血管病那樣容易引起重視。臨床上很多非專業(yè)的醫(yī)生對神經(jīng)肌肉病認(rèn)識不足，加上一般醫(yī)院缺乏相應(yīng)的檢查手段，對這一大組疾病的診斷十分困難。我們時(shí)常見到有患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院看病都不能確診，等到診斷清楚時(shí)已經(jīng)錯過了最佳的治療時(shí)機(jī)、出現(xiàn)了嚴(yán)重的并發(fā)癥。 神經(jīng)肌肉病是怎樣診斷的？神經(jīng)肌肉病的診斷程序：神經(jīng)科醫(yī)生詳細(xì)詢問病史和進(jìn)行認(rèn)真的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，根據(jù)臨床的癥狀和體征進(jìn)行定位、定性診斷，然后有的放矢地選擇輔助檢查項(xiàng)目。常用的輔助檢查項(xiàng)目有血清肌酶譜測定、肌電圖檢查等，必要時(shí)應(yīng)該做肌肉活檢行病理檢查，以便進(jìn)一步明確病因。肌肉活檢術(shù)有什么用？ 肌肉活檢診斷技術(shù)可以為一些肌肉和周圍神經(jīng)疾病提供可靠的診斷依據(jù)，尤其在一些復(fù)雜的、不典型的、疑難的神經(jīng)肌肉疾病診斷中發(fā)揮關(guān)鍵作用，肌肉活檢取材方便、成本低、不需住院、危險(xiǎn)性低，是一項(xiàng)非常具有臨床價(jià)值的神經(jīng)內(nèi)科技術(shù)。 如果您的醫(yī)生建議您行肌肉活檢術(shù)，請確定取出的肌肉標(biāo)本是要做冰凍切片及酶組化染色的，因?yàn)槌Ｒ?guī)的石蠟切片和HE染色對肌肉病變的診斷價(jià)值非常有限，在國外已被淘汰數(shù)十年了，但國內(nèi)很多醫(yī)院只能做石蠟切片HE染色。神經(jīng)肌肉病能治好嗎？ 大部分周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、周期性癱瘓及中毒、代謝性肌肉病等，如及時(shí)確診、正確治療，都是可以治好的；而一些目前還沒有特效治療方法的疾病，如遺傳性周圍神經(jīng)病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥等，如果得到確診，可避免輾轉(zhuǎn)就醫(yī)造成的經(jīng)濟(jì)損失；可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷防止家庭中再有患病兒出生；一旦有新的特效治療方法出現(xiàn)，將優(yōu)先得到治療機(jī)會。2010年01月17日30677
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 治病如救火，要對癥下藥，基于這樣的普世原則以及大道至簡的做事原則，肌肉病的診斷處理分四個(gè)層次。第一步，臨床預(yù)判肌肉疾病的表現(xiàn)是出現(xiàn)肢體的無力，如果有這些癥狀就要首先查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌電圖，看一看肌肉是否存在肌源性損害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。CK升高10倍可以不做肌電圖，基本都是肌源性損害。第二步，病理檢查要確定肌肉疾病的性質(zhì)，就要做肌肉病理檢查。肌肉的病理檢查是在肢體上取非常小的一塊肌肉，進(jìn)行冰凍切片和十幾種組織學(xué)\酶組織化學(xué)以及免疫組織化學(xué)染色，有時(shí)需要進(jìn)行電鏡檢查。這個(gè)檢查和基因檢查不能相互替代，但可以相互驗(yàn)證。第三步，分子檢查對于炎性肌肉病需要做血清肌炎抗體檢查，確定肌炎的類型。對遺傳性肌肉病進(jìn)行基因檢查，區(qū)分種類。如果要做產(chǎn)前診斷，一定要提前做出結(jié)果。第四步，核磁檢查通過肌肉核磁共振確定疾病累及的范圍以及嚴(yán)重程度，也可以幫助疾病類型的區(qū)分，在一些疾病有望替代肌電圖檢查。肌肉病檢查最關(guān)鍵的技術(shù)是肌肉活檢、基因檢查、抗體檢查和肌肉核磁共振檢查，但這些都是輔助檢查，輔助臨床大夫的臨床診斷。不同類型的病采取的方法還存在差異?？偟奶幚磉^程是：臨床表現(xiàn)--病理檢查---基因或抗體檢查---肌肉MRI檢查，提出最終診斷和嚴(yán)重程度，明確病理生理過程，確定治療方案。按照這個(gè)程序走就是符合邏輯，可以達(dá)到對癥下藥，做到最節(jié)省和高效。不按照這個(gè)邏輯干，就是瞎干。2009年10月20日21092
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郭榮奎副主任醫(yī)師 山東省第二康復(fù)醫(yī)院 麻醉科 人在一生中至少有一次以上的肌筋膜損傷,因?yàn)閾p傷的肌筋膜局部粘連攣縮而引起的長期疼痛被命名為肌筋膜疼痛綜合癥（ Myofascial Pain Syndrome,MPS）。MPS的特有體征是固定壓痛點(diǎn)及肌肉緊張，據(jù)報(bào)道MPS的發(fā)病率高達(dá)30-93%,主要臨床表現(xiàn)為：⑴局部肌肉痛：慢性持續(xù)性酸脹痛或鈍痛，疼痛呈緊束感或重物壓迫感，腰、背、骶、臀、腿、膝、足底、頸、肩、肘或腕等均可發(fā)生。⑵缺血性疼痛：局部受涼或全身疲勞、天氣變冷會誘發(fā)疼痛，深夜睡眠中會痛醒、晨起僵硬疼痛，活動后減輕但常在長時(shí)間工作后或傍晚時(shí)加重，當(dāng)長時(shí)間不活動或活動過度甚至情緒不佳時(shí)也可疼痛加重。⑶固定壓痛點(diǎn)：體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)病人一側(cè)或局部肌肉緊張、痙攣、隆起、攣縮或僵硬。壓痛點(diǎn)位置常固定在肌肉的起止點(diǎn)附近或兩組不同方向的肌肉交接處，壓痛點(diǎn)深部可摸到痛性硬結(jié)或痛性肌索。⑷可能有局部或臨近部位的損傷史,婦女發(fā)病多于男性。美國MPS診斷標(biāo)準(zhǔn)是：1.肌腱的附著點(diǎn)或肌腹上有固定疼痛區(qū)和壓痛點(diǎn)。按壓痛點(diǎn)可引發(fā)區(qū)域性的不按神經(jīng)根感覺分布的分散痛。2.氣溫降低或疲勞時(shí)疼痛加重。3.增加肌肉血流的治療可使疼痛減輕。4.排除局部占位性或破壞性病變。MPS的治療原則是：⑴ 去因：如抗類風(fēng)濕、消炎、松解疤痕；⑵ 改善血供：鍛煉、按摩、熱療（紅外線、激光、拔火罐、針灸）等有效但不痊愈，復(fù)發(fā)率高；⑶ 消炎鎮(zhèn)痛：能減輕癥狀和改善生活質(zhì)量；⑷消滅觸痛點(diǎn)：應(yīng)用微創(chuàng)技術(shù)松解局部粘連，可防止MPS復(fù)發(fā)和加重，遠(yuǎn)期效果好。微創(chuàng)治療技術(shù)包括急性期疼痛的川枝阻滯，慢性期疼痛局限者的小針刀分離，疼痛范圍廣者的密集型溫質(zhì)針?biāo)山?，危險(xiǎn)區(qū)域的射頻熱凝松解，等等。⑸ 體育鍛煉：抗地心引力肌肉鍛煉。（6）抗憂郁治療。肌肉、韌帶為人體各種活動的動力基礎(chǔ)，其末端裝置是其各肌肉附著骨骼處，是帶動骨骼、關(guān)節(jié)的力量傳遞樞紐，也是應(yīng)力集中和交匯的部位，因此極容易損傷。反復(fù)損傷局部肌肉，當(dāng)損傷愈合后可遺留疤痕或粘連，疤痕組織可使局部血管數(shù)量減少或管徑變小，發(fā)生局部微循環(huán)血流調(diào)節(jié)能力降低從而容易致肌肉供血不足和無氧工作能力喪失。因肌肉局部缺血使其末梢神經(jīng)受刺激引起疼痛，病人不能耐受長時(shí)間的體力活動甚至***活動。比如長期姿勢不正確或心理壓抑，均可引起局部肌節(jié)水平的生理性攣縮，長期反復(fù)肌痙攣引起肌肉缺血，無菌滲出，疤痕形成，局部肌筋膜經(jīng)常承受體位性負(fù)荷而極度緊張、疲勞引起姿勢性損傷，反復(fù)勞累致肌肉微小撕裂性損傷，在肌筋膜微血管反應(yīng)區(qū)周圍出現(xiàn)致痛物質(zhì)。類風(fēng)濕性肌炎、強(qiáng)直性脊柱炎或病毒性肌炎因肌肉腫脹引起末梢神經(jīng)受壓，長期可形成痛覺敏感點(diǎn)或痛性肌硬結(jié)，經(jīng)歷長期的局部刺激、炎癥、愈合、增生或疤痕等復(fù)雜交織反應(yīng)過程，局部組織出現(xiàn)疼痛并有炎癥滲出物沉積鈣化并發(fā)展為肌攣縮。缺氧或能量代謝缺乏可能是繼發(fā)于局部血流量的減少，是CMPS致痛的重要機(jī)制，可造成肌肉功能障礙和組織破壞，因此任何改善肌肉和神經(jīng)的微循環(huán)的手段即使是局部按摩或散步都可使CMPS的疼痛癥狀有所緩解。痛性結(jié)節(jié)的病理特點(diǎn)：①一塊肌肉中一束被無菌性炎癥的肌膜包繞的肌纖維，較硬。②有病變的皮神經(jīng)。③增生的炎癥的脂肪結(jié)締組織，與深筋膜緊密相連。④運(yùn)動神經(jīng)進(jìn)入肌肉的部位。痛性結(jié)節(jié)多發(fā)生在脊上韌帶，脊間韌帶、椎板后肌群、橫突上肌群、橫突間肌群、枕環(huán)筋膜、提肩胛肌、斜方肌、菱形肌、腰肌、骶棘肌，等等。松解肌筋膜的局部粘連是消滅MPS的觸痛點(diǎn)的基本技術(shù)，Patrick認(rèn)為針刺的關(guān)鍵是對疼痛觸發(fā)點(diǎn)的機(jī)械性破壞而不在于注射什么藥水，并主張注射時(shí)讓針尖在局部反復(fù)探索分離組織，機(jī)械性破壞疼痛觸發(fā)點(diǎn)。在50年代曾風(fēng)行過手術(shù)分離肌筋膜治療，效果雖好但創(chuàng)傷大現(xiàn)基本上被微創(chuàng)技術(shù)代替。目前能用于MPS的：起到水壓分離作用的痛點(diǎn)注射生理鹽水法（川枝療法），可發(fā)揮溶解局部結(jié)蒂組織功用的類固醇注射法（封閉療法），破壞局部組織細(xì)胞蛋白而達(dá)到分離肌筋膜粘連的微量乙醇或酚甘油注射法，直接切開或剝離肌筋膜疤痕點(diǎn)的小針刀療法，在刺入的針桿上加艾絨燃燒使針道的細(xì)胞蛋白凝固和毛細(xì)血管長入的密集型溫質(zhì)針治療。還有類似于密集型溫質(zhì)針治療機(jī)理的正在探索的射頻熱凝療法，尤其適合頸部或臀部等含有重要神經(jīng)的部位的肌筋膜松解治療。慢性疼痛疾病中有85%的病人原發(fā)或繼發(fā)CMPS，如骨質(zhì)疏松癥、椎間盤突出癥、頸椎病、后支綜合征、骨性關(guān)節(jié)炎或強(qiáng)直性脊柱炎等。解除肌筋膜部分的疼痛是整個(gè)治療計(jì)劃中的一個(gè)重要部分,為此在治療開始前要明確診斷和做好治療計(jì)劃并使病人理解。老年人或全身多部位肌筋膜炎或體弱者，往往伴發(fā)有高血壓、糖尿病、心肺腦血管、精神或心理疾病，應(yīng)該予以計(jì)劃性綜合治療。小針刀：小針刀是一把形狀象銀針，但針干較粗且針尖為0.8cm寬的刀刃。在70年代由江蘇金陵骨傷科醫(yī)生朱漢章發(fā)明，能有效切開或剝離局限性軟組織的粘連或小結(jié)節(jié)。與以往針灸不同之處是小針刀的治病機(jī)理除了有經(jīng)絡(luò)刺激調(diào)整作用外，更多的是用于解剖學(xué)上肌筋膜粘連的分離。小針刀首先是機(jī)械刺激和分離，使局部組織活動能力加強(qiáng)和淋巴循環(huán)加快，局部被切開的疤痕組織被吸收。因其簡單易用，在國內(nèi)曾推廣很快。但小針刀治療是一種閉合性手術(shù)，在一些含有重要神經(jīng)血管或器官的部位，如頸椎、梨狀肌或跟腱等部位要慎用。密集型溫質(zhì)針：60年代，上海骨科醫(yī)師宣哲人作了大量的慢性肌筋膜痛剝離手術(shù)，因?yàn)閯?chuàng)傷太大不容易被病人接受。宣氏在其豐富的骨科肌筋膜分離手術(shù)經(jīng)驗(yàn)上，受中醫(yī)經(jīng)絡(luò)溫針療法啟發(fā)，他在在原來需要手術(shù)的病變肌筋膜區(qū)域密集下銀針，針尾點(diǎn)燃艾球加溫，針身溫度大于100℃，在病人體表是55℃，在體內(nèi)針尖部是48℃,肌筋膜與骨面粘連處的組織細(xì)胞發(fā)生蛋白凝固達(dá)到分離的目的。密集刺入的溫質(zhì)針代替手術(shù)分離粘連肌筋膜，新生的微血管從針孔處長入，對急性和慢性MPS均取得治愈率90.6%,1-4年的復(fù)發(fā)率6.5%的優(yōu)異療效。密集型溫質(zhì)針治療后的病變區(qū)局部組織血流增加50-150%,1個(gè)月后仍增加20-40%，局部溫度增加1.14℃，形成了以溫針針道為中心的圓柱形熱傳導(dǎo)生物反應(yīng)區(qū)，加溫60℃和70℃的熱反應(yīng)區(qū)最大面積是半徑2.4mm和2.8 mm，不但保持正常骨骼肌血供途徑還能促進(jìn)新生毛細(xì)血管長入肌筋膜，改善肌肉血液供應(yīng)。他認(rèn)為針刺并加熱時(shí)在病變組織的肌筋膜與骨膜中具有深部的熱療效應(yīng)，可消除骨骼附著點(diǎn)的軟組織原發(fā)性炎癥反應(yīng)，溫質(zhì)針的鎮(zhèn)痛機(jī)理可能類似激光打孔治療心肌梗死。在搭橋手術(shù)也不能逆轉(zhuǎn)的難治性心肌梗死心絞痛病人中，壞死心肌被激光打孔血液灌注針孔致使心肌再血管化,術(shù)后6個(gè)月仍有68%的孔道開放。密集型溫質(zhì)針治療的注意事項(xiàng)：⑴ 熟知下針點(diǎn)/區(qū)的解剖和重要組織器官，尤其是神經(jīng)、血管和肌肉的位置和走向；⑵ 痛點(diǎn)下針，每針相隔1.5～2cm；⑶骨面留針：針尖一定觸到骨質(zhì)，不能越過椎板或橫突；⑷防治燒 / 灼傷；⑸充分鎮(zhèn)痛。局麻皮丘/ 全層，度冷丁+ 胃復(fù)安，可塞風(fēng)+曲馬多+ 胃復(fù)安，硬膜外+ 嗎啡。但宣醫(yī)生也注意到密集型溫質(zhì)針治療時(shí)，艾球燃燒制作手續(xù)麻煩費(fèi)時(shí),點(diǎn)燃時(shí)會產(chǎn)生煙霧污染、明火、灼傷病人等不足之處極待改革。射頻熱凝：儀器將一束約300KHZ的高頻率電流通過電極，使電極周圍組織中的離子振蕩質(zhì)點(diǎn)相互磨擦產(chǎn)熱，在組織內(nèi)形成所需范圍的蛋白凝固灶而發(fā)生局部細(xì)胞毀損。我們應(yīng)用射頻針到達(dá)和熱凝肌筋膜炎的觸痛點(diǎn)，達(dá)到分離組織粘連、松解攣縮和促進(jìn)局部組織血流供應(yīng)的作用類似密集型溫質(zhì)針而沒有其環(huán)境污染的缺點(diǎn)。射頻儀還可以調(diào)節(jié)射頻輸出功率的大小和時(shí)間，精確控制局部組織加熱的溫度、時(shí)間、熱凝的程度和范圍，可燒灼局部增生的末梢神經(jīng)。儀器具有的神經(jīng)刺激功能可辨別針尖所在組織的性質(zhì)和針尖周圍至少3CM以內(nèi)的重要神經(jīng)，尤其適合在含有重要神經(jīng)的肌筋膜區(qū)域如梨狀肌區(qū)、椎間孔附近和大腿根部等處的治療。射頻熱凝的穿刺、加熱和治療后局部均有一定疼痛，主張應(yīng)用鎮(zhèn)痛藥防治?？祻?fù)后注意教育病人糾正不良姿勢和加強(qiáng)肌肉鍛煉以減少M(fèi)PS復(fù)發(fā)。射頻松解技術(shù)因其靈活可控，能較好適應(yīng)各個(gè)病人的具體情況，當(dāng)治療期間出現(xiàn)不舒服時(shí)可隨時(shí)中止操作。因此，射頻治療CMPS，具有鎮(zhèn)痛好和可控性的優(yōu)點(diǎn)，顯示了良好的療效而沒有嚴(yán)重副作用，值得進(jìn)一步研究。2009年09月29日7841
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 神經(jīng)肌肉病患者如何選擇就診醫(yī)院或科室？ 很多神經(jīng)肌肉病患者就診時(shí)常常遇到很多困難。神經(jīng)肌肉病的主要癥狀和體征是肌肉力弱、肌肉萎縮（有時(shí)被皮下脂肪掩蓋，忽視肌萎縮）小嬰兒表現(xiàn)為“不愛動”、坐不穩(wěn)，幼兒表現(xiàn)為開始站立時(shí)間延遲或走路不穩(wěn)，因此往往到兒童保健科就診，誤認(rèn)為“缺鈣”。學(xué)齡前兒童表現(xiàn)為姿勢和步態(tài)的改變伴有肌腱攣縮、脊柱的彎曲等等。部分患兒，先到骨科、整形外科就診，做矯形手術(shù)，但效果不理想。還有很多人直接到康復(fù)科就診，施行長時(shí)間的康復(fù)訓(xùn)練，仍然未見明顯療效。好不容易找到“大型醫(yī)院”，排長隊(duì)掛號--就診，診斷為“肌肉病或肌營養(yǎng)不良？”，不到2分鐘被打發(fā)走，或者開“骨齡檢查”、“CT”、“MRI”等一大堆檢查，不但沒有得到滿意地答復(fù)，還花很多冤枉錢。也有不少患者找“中醫(yī)”或找“江湖”醫(yī)生，或被醫(yī)托受騙。因此，我在這里建議各位如下幾點(diǎn)，供參考。（1）大多數(shù)肌肉病患兒的血清肌酸激酶（CK）升高（但，要注意！某些肌病的CK正?；蛑挥休p度升高）。因此，首先在附近的小醫(yī)院檢查血清CK、CK-MB、LDH等，不要在“大型醫(yī)院”排長隊(duì)檢查上述血清學(xué)檢查。如果肌肉力弱伴有血清CK升高，則應(yīng)該高度懷疑肌肉病。（2）大多數(shù)神經(jīng)源性肌病的肌力弱，往往不伴有血清酶學(xué)異常。但，幾乎都伴有肌電圖的改變。因此，一般情況下通過肌電圖檢查較容易的查出神經(jīng)原性肌損害還是肌源性肌損害。因此，選擇醫(yī)院時(shí)首先了解以下，該醫(yī)院能不能做肌電圖（EMG）的檢查。小兒肌電圖檢查結(jié)果受小兒的合作情況、檢查醫(yī)師的技術(shù)水平等影響（不同年齡段的小兒EMG檢查的正常值有所不同），所以，最好找“兒童醫(yī)院”或“婦兒醫(yī)院”的肌電圖醫(yī)師為好。（3） 很多神經(jīng)肌肉病屬于罕見病、疑難病。掛號時(shí)，一定要找神經(jīng)肌肉病?？漆t(yī)生。很多小兒神經(jīng)科醫(yī)生對肌肉病的理解還不夠深，不妨多找?guī)讉€(gè)醫(yī)生看一看或如果患者是學(xué)齡期兒童，不妨找成人神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生看。理由是小兒科醫(yī)生的每天門診量特別多，然而神經(jīng)肌肉病的查體特別繁瑣。包括，肌力、肌張力、肌容積、肌腱反射、感覺功能等檢查，需要很長時(shí)間。據(jù)我了解，一般成人神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生，限制每天診療量。然而，一般小兒科門診很難限制門診量。也就是來多少，看多少。兒科醫(yī)生一天內(nèi)就診量50名-60名不算多。每個(gè)醫(yī)院都統(tǒng)計(jì)醫(yī)生的工作量（門診就診數(shù)），并與獎金掛鉤。因此，在門診很難仔細(xì)查體，除非是你住院診治。（4）很多肌肉病的最終診斷和鑒別診斷，還是靠肌肉活檢。因此患者或患者家屬有必要事先了解以下，您就診的醫(yī)療單位能不能做肌肉活檢。您可以上網(wǎng)檢索，同時(shí)要理解為什么做肌活檢，肌肉活檢的適應(yīng)癥、注意事項(xiàng)等問題。而這些問題可以通過參考本網(wǎng)站的相關(guān)內(nèi)容。 總之，神經(jīng)肌肉病的診斷，離不開詢問詳細(xì)的病史、家族史，查體和輔助檢查。 輔助檢查中最重要的檢查是： （1）心肌酶譜檢查，包括CK、乳酸脫氫酶（其實(shí)，心肌酶譜的提法不合理。如CK的含量，骨骼肌比心肌還高。因此，CK升高，首先應(yīng)該考慮到骨骼肌的疾病，而不是心肌炎等心臟疾病。）。在這里再次強(qiáng)調(diào)一下，CK正常并不能排除神經(jīng)肌肉病。某些神經(jīng)肌肉病的CK水平正?；蛑皇禽p度升高。 （2）肌電圖檢查。 （3）肌活檢檢查 （4）有條件的醫(yī)療單位可以通過較典型的臨床癥狀和體征，進(jìn)一步查基因（但應(yīng)該注意基因?qū)W檢查，必須根據(jù)臨床癥狀和體征以及血清學(xué)、肌電圖檢查的后臨床診斷的基礎(chǔ)上明確后進(jìn)行。否則，其檢查結(jié)果往往是“未發(fā)現(xiàn)基因異?！?。既是很典型的肌營養(yǎng)不良DMD/BMD，有時(shí)也未能發(fā)現(xiàn)基因異常改變。因?yàn)槟壳暗幕驒z查，查不到基因的點(diǎn)突變）。2008年08月20日13392
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肌病相關(guān)科普號
朱冬青醫(yī)生的科普號
朱冬青 主治醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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洪道俊醫(yī)生的科普號
洪道俊 主任醫(yī)師
南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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郭榮奎醫(yī)生的科普號
郭榮奎 副主任醫(yī)師
山東省第二康復(fù)醫(yī)院
麻醉科
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