一、概述DMD是最常見的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，患兒通常在5歲左右發(fā)病。特點(diǎn)是進(jìn)行性的肌萎縮是，預(yù)后差。本病由基因的突變引起，有約1/3病例為新發(fā)突變，無(wú)家族史。Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良(BMD)也是由于DMD?突變所引起，但異常的DMD蛋白仍有一定功能，臨床癥狀較DMD輕得多，可存活到成年以后。?二、DMD遺傳學(xué)特點(diǎn)?DMD為X-連鎖隱性遺傳。男患者為主，女性為致病基因的攜帶者。DMD?基因位于Xp21，基因內(nèi)有許多重復(fù)序列，形成許多斷裂和交換熱點(diǎn)。DMD?突變包括2大類：一類是大片斷的外顯子缺失（約占60%），外顯子重復(fù)約占5%，點(diǎn)突變、小的插入或缺失及編碼外突變等占30%?；蛟\斷是最常用的診斷方式，可用于產(chǎn)前診斷。?三、DMD基因診斷?根據(jù)該病致病基因的兩種不同的突變方式，兩種基因診斷的方法。?1.第一種是MLPA，簡(jiǎn)單、快速、準(zhǔn)確，一般會(huì)優(yōu)先選用這種方法來(lái)進(jìn)行篩查。?2.如果MLPA篩查沒有找到缺失或者重復(fù)，則選擇高通量DNA測(cè)序。高通量DNA測(cè)序主要針對(duì)點(diǎn)突變或小的缺失、重復(fù)等進(jìn)行檢測(cè)。通常是先做簡(jiǎn)單的，后做復(fù)雜的，檢出率可以達(dá)到98%，準(zhǔn)確性可達(dá)100%。DMD家族中的女性最好都做一下基因檢測(cè)，女性多為隱性攜帶者，不發(fā)病。部分女性攜帶者應(yīng)X染色體失活模式不同，可有輕微癥狀或體征。?3.患者父親正常，母親外周血基因檢查正常，不能排除母親生殖腺嵌合體（概率為15%~20%）。?四、遺傳咨詢?1.按照X連鎖隱性遺傳方式咨詢。?2.先證者父親??不是患者也不是攜帶者。????3.若先證者母親的母系親屬中還有其他患者?則該母親很可能為攜帶者。????4.若先證者母親生育一個(gè)以上患兒??即使沒有其他母系親屬患病,該母親可能為攜帶者或者為生殖腺嵌合攜帶者。約2/3無(wú)家族史的男性患者母親為攜帶者。???5.若先證者為家族中唯一的患者??其母親和其他家系成員的攜帶者風(fēng)險(xiǎn)有幾種可能性需要考慮:??(1)突變發(fā)生在卵子形成或第一次卵裂前：先證者每一個(gè)細(xì)胞都帶有突變;其母親不攜帶突變。??(2)突變發(fā)生在第一次卵裂后形成體細(xì)胞嵌合：先證者外周血DNA有可能檢測(cè)不到突變。其母親不攜帶突變。??(3)先證者母親為新發(fā)突變攜帶者。（4）先證者的母親可能有生殖腺嵌合：有15%~20%的概率。????6.通過(guò)性別選擇，規(guī)避DMD的遺傳風(fēng)險(xiǎn)本病主要為男性發(fā)病，在已生育過(guò)DMD患者的家庭中，可通過(guò)產(chǎn)前診斷，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。如果能應(yīng)用基因診斷方法，對(duì)所懷男胎排除DMD的突變，仍可生育正常男胎。第三代試管嬰兒技術(shù)，可避免該類患者出生。7.家族中無(wú)類似病例，是否也有可能患DMD?DMD中，有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，父母DMD都正常，但個(gè)體胚胎發(fā)育時(shí)，出現(xiàn)了DMD?的突變導(dǎo)致疾病發(fā)生。這種基因突變的患者，可將致病基因遺傳給后代。8.男性DMD患者???7~13歲之間喪失行走能力，靠輪椅行走；一般在生育前死亡。

肌肉萎縮可由于不運(yùn)動(dòng)或很少運(yùn)動(dòng)，導(dǎo)致肌肉收縮減少，從而肌肉退化。如受傷后久臥在床不運(yùn)動(dòng)，肌肉長(zhǎng)時(shí)間休息。還可由于營(yíng)養(yǎng)不良，導(dǎo)致肌組織蛋白被分解，引起肌肉萎縮。如營(yíng)養(yǎng)攝入不足或營(yíng)養(yǎng)結(jié)構(gòu)不平衡。 肌肉萎縮可分為神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮、惡病質(zhì)性肌萎縮、交感性肌營(yíng)養(yǎng)不良等，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是引起肌肉萎縮的疾病之一。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥常好發(fā)于男性嬰幼兒，臨床上表現(xiàn)為軀干四肢近端無(wú)力，跑步、上樓困難，行走如鴨步步態(tài)。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥可分為3大類型，即Gowers型、肢帶型、面-肩-股型。 1.Gowers型：行走時(shí)雙側(cè)搖擺，脊柱前凸，形似鴨步。自仰臥位立起時(shí)必須先轉(zhuǎn)向俯臥位，然后雙手支撐著足背依次向上攀扶才能立起，稱Gowers征。多在5歲~25歲之間發(fā)病。 2.肢帶型：各年齡均可發(fā)病，以10歲~30歲多見，通常到中年病情才發(fā)展到嚴(yán)重程度，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行治療。 3.面-肩-股型：此類型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病情發(fā)展較緩慢，發(fā)病年齡兒童至中年不等，青年期患者表現(xiàn)為面肌無(wú)力，閉眼無(wú)力，吹氣困難。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良一般病程較長(zhǎng)，而且不容易被發(fā)現(xiàn)，一般被發(fā)現(xiàn)這種疾病時(shí)，患者已經(jīng)開始出現(xiàn)肌肉功能的異常，這種疾病由于是遺傳疾病，是機(jī)體內(nèi)部的基因異?；蛉鄙僭斐傻模壳笆澜缟蠈?duì)這種疾病沒有藥到病除的特效藥來(lái)治療它，但是有很多研究已經(jīng)表明這種疾病可以通過(guò)藥物在一定的程度上改善和恢復(fù)肌肉的功能。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良能治好嗎?治療肌營(yíng)養(yǎng)不良的三大誤區(qū)營(yíng)養(yǎng)不良=營(yíng)養(yǎng)不足進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良能治好嗎?很多人認(rèn)為營(yíng)養(yǎng)不良就是營(yíng)養(yǎng)不足，往往在出現(xiàn)這種疾病時(shí)候給孩子大量的食物，關(guān)心孩子，鼓勵(lì)孩子多吃，其實(shí)不然，患這種營(yíng)養(yǎng)不良的患者本來(lái)就很少有運(yùn)動(dòng)，如若再大量的食用食物，導(dǎo)致脂肪的積累，引起肥胖，會(huì)進(jìn)一步的降低患者的行動(dòng)能力，影響身體的恢復(fù)和治療的效果。病急亂投醫(yī)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良能治好嗎?很多家長(zhǎng)對(duì)孩子都是十分看重的，一旦孩子出現(xiàn)什么問(wèn)題，就胡亂投醫(yī)，有適合甚至相信謠言，認(rèn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良能快速治愈，花去了很多冤枉錢，孩子的病情也因此耽誤了，這類疾病目前還沒有快速治愈的方法和藥物，現(xiàn)在還在處于研究探索階段，希望家長(zhǎng)們要了解目前的醫(yī)療水品，治愈這類疾病，尚需時(shí)間。運(yùn)動(dòng)的量進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良能治好嗎?假肥大型的肌營(yíng)養(yǎng)不良在早期表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)困難，一些家長(zhǎng)會(huì)加強(qiáng)孩子的鍛煉，超出孩子的運(yùn)動(dòng)量，而另一些家長(zhǎng)卻不希望孩子鍛煉，怕引起孩子疲勞，其實(shí)者兩種做法都是不對(duì)的，這種營(yíng)養(yǎng)不良要求孩子有一定的運(yùn)動(dòng)量，但是不宜過(guò)多，建議以游泳、騎車、室內(nèi)健身、打電腦游戲這類為主，并做一些健康的訓(xùn)練，改善孩子心、肺功能。

肌營(yíng)養(yǎng)不良是小兒時(shí)期較多見的遺傳性神經(jīng)肌肉病，其中最常見的是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)，主要因編碼蛋白質(zhì)的抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生突變所致。那么，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么治療?下面我們就來(lái)具體了解一下。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么治療?肌營(yíng)養(yǎng)不良癥目前較公認(rèn)的5種治療方法為：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么治療?一般辦法治療：(1)營(yíng)養(yǎng)：宜食低糖低脂和含豐富維生素的水果蔬菜;(2)運(yùn)動(dòng)：在神經(jīng)康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)下每天進(jìn)行規(guī)律的、力所能及的肢體鍛煉，長(zhǎng)期堅(jiān)持能延緩肌萎縮及無(wú)力;(3)教育：家長(zhǎng)應(yīng)多關(guān)心控制和鼓勵(lì)孩子如些，合理地安排規(guī)律的生活和學(xué)習(xí)。(4)藥物：聯(lián)苯雙脂系中藥五味子合成的處方中間產(chǎn)物，對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒有保護(hù)生活作用，可減輕肌壞死，但不能控制疾病的發(fā)展，具體用藥方案需由神經(jīng)?？漆t(yī)生指導(dǎo)。(5)物理治療及按摩：可以改善肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒局部血液循環(huán)，防止關(guān)節(jié)攣縮。(6)外科治療：肌營(yíng)養(yǎng)不良早期可考慮做跟腱松解術(shù)和脊柱側(cè)彎矯形術(shù)，設(shè)法延長(zhǎng)其肢體活動(dòng)時(shí)間。

提到基因檢測(cè)，很多家長(zhǎng)都感覺沒必要，白花錢。所以關(guān)于基因檢測(cè)的一些問(wèn)題，現(xiàn)在給家長(zhǎng)統(tǒng)一回答。 基因檢測(cè)有什么用？ 一是輔助診斷。比如說(shuō)造成運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的一些疾病，像進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測(cè)。再比如，像造成語(yǔ)言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測(cè)。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過(guò)基因檢測(cè)可能會(huì)有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。所以對(duì)于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測(cè)，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊(duì)四處求醫(yī)。 二是尋找病因。比如說(shuō)精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類疾病的原因一部分是因?yàn)檫z傳因素。有些家長(zhǎng)可能會(huì)說(shuō)“孩子爸媽、爺奶都沒有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來(lái)的，很多是因?yàn)榛蛐掳l(fā)變異造成的。 三是指導(dǎo)生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測(cè)，看看孩子和父母的基因型，指導(dǎo)優(yōu)生，防止再生一個(gè)類似的孩子，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。 四是判斷預(yù)后、早期治療。如果是一些預(yù)后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財(cái)兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過(guò)控制飲食、早期使用生長(zhǎng)激素等預(yù)防并發(fā)癥。 五是精準(zhǔn)治療。像癲癇這類疾病，基因檢測(cè)不但可以明確癲癇的類型、預(yù)后，同樣可以指導(dǎo)用藥，個(gè)體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。 做的基因檢測(cè)項(xiàng)目是不是越貴越好？ 絕對(duì)不是。基因檢測(cè)如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測(cè)也是有很多項(xiàng)目的，同一項(xiàng)目也有不同的檢測(cè)方法，每個(gè)基因項(xiàng)目都是適應(yīng)癥，所以并不是基因檢測(cè)價(jià)格越貴越好，更不是查了基因就萬(wàn)事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，如果選錯(cuò)檢查項(xiàng)目或者檢測(cè)方法，是檢查不出來(lái)疾病的，所以基因檢測(cè)需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學(xué)經(jīng)驗(yàn)。 基因檢測(cè)結(jié)果異常就一定有問(wèn)題嗎？ 基因檢測(cè)中兩個(gè)最重要的注意事項(xiàng)，一個(gè)是選擇合適的檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，這是基礎(chǔ)，選錯(cuò)檢測(cè)項(xiàng)目和方法一切都等于零。第二個(gè)就是基因檢測(cè)結(jié)果的正確解讀，因?yàn)榛驒z測(cè)結(jié)果不像查個(gè)血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測(cè)結(jié)果的解讀需要醫(yī)生有扎實(shí)的遺傳學(xué)理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測(cè)結(jié)果（基因型）相一致，那可能就是這個(gè)變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細(xì)考慮考慮這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果的參考價(jià)值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說(shuō)明孩子一定有問(wèn)題，這就提到一個(gè)遺傳學(xué)概念，叫“多態(tài)性”?？傊旧w基因異常并不一定是致病因素，需要結(jié)合孩子的癥狀、家族史、遺傳學(xué)理論、既往文獻(xiàn)等綜合考慮。 市場(chǎng)上給孩子測(cè)天賦基因的準(zhǔn)嗎？ 目前基因檢測(cè)僅用于醫(yī)學(xué)研究，天賦基因并沒有大數(shù)據(jù)做支撐進(jìn)行基因結(jié)果的解讀。 關(guān)于基因檢測(cè)的更多內(nèi)容，可以在我門診時(shí)來(lái)咨詢。

在臨床工作中，以及在好大夫在線咨詢平臺(tái)，經(jīng)常能看到咨詢進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒家屬，很不幸，最終結(jié)局不太樂觀，這么多的家庭面臨這樣的悲劇，正說(shuō)明了老百姓對(duì)常見遺傳性疾病的危害性認(rèn)識(shí)不足，明明可以終止悲劇于萌芽階段，卻偏偏一再發(fā)生。 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，X連鎖隱性遺傳，往往男性患病，如果一位媽媽含有一條異常的染色體，那么她的孩子中，男孩有50%的患病可能，女孩50%的可能是攜帶者，一旦確診是患病者，就目前的醫(yī)療水平來(lái)看，并不能最終改善疾病結(jié)局，也就是不管用任何藥，病情仍然會(huì)慢慢進(jìn)展，進(jìn)展快慢不同，孩子和父母都承受很大的痛苦，尤其是孩子。如果大家早早認(rèn)識(shí)到這種疾病，尤其有這種家族史的，一定要提前完善基因檢查，明確孩子?jì)寢屖欠駭y帶異?；?，如果攜帶，在懷孕早期可以做遺傳咨詢，了解胎兒尤其男性胎兒是否為患病基因攜帶者，如果是，早期流產(chǎn)；如果不是，那么孩子將來(lái)會(huì)是一個(gè)健康的寶寶，也能避免這種家庭悲劇的發(fā)生。 在此，如果您的周圍有類似慢慢不會(huì)走路，而智力沒有問(wèn)題的孩子，建議他和他的家人，進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)，避免相同的悲劇再次發(fā)生。

●DMD家庭要求生育時(shí)，一定要做產(chǎn)前篩查對(duì)于生育過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的家庭，或者是對(duì)于經(jīng)過(guò)篩查明確女性是攜帶者的家庭，如果要求生育的話，一定要做一個(gè)產(chǎn)前篩查。現(xiàn)在產(chǎn)前診斷在我國(guó)已經(jīng)非常成熟，準(zhǔn)確性基本是百分之百，可以避免生育出有問(wèn)題的孩子。那么具體應(yīng)該怎么操作呢？1、首先，患者要明確到底是不是DMD，他的基因突變?cè)谀睦铩?、女方懷孕以后我們可以取得胎兒材料再進(jìn)行診斷。胎兒取材方式有兩種，第一種是羊水取樣，在懷孕第17周以后進(jìn)行的，費(fèi)用是3000元左右。另外一種方式是絨毛取樣，在孕10~14周的時(shí)候可以獲取胎兒的絨毛進(jìn)行基因診斷，費(fèi)用是3500元左右。一般十天左右可以知道結(jié)果●羊水和絨毛取樣都很安全我們中心的數(shù)據(jù)顯示，這兩種篩查方式的準(zhǔn)確性是一樣的，安全性也一樣。但絨毛檢測(cè)比羊水要早兩個(gè)月左右，很受DMD家庭的歡迎。我們可以通過(guò)絨毛基因檢測(cè)更早知道胎兒的情況，有問(wèn)題的話可以對(duì)胎兒做一個(gè)是否保留的選擇，沒有問(wèn)題可以放心地懷孕。一些孕婦問(wèn)羊水和絨毛是不是需要查兩次？這個(gè)沒有必要，因?yàn)閮煞N檢測(cè)方法都是針對(duì)胎兒的細(xì)胞來(lái)進(jìn)行的。有些患者家屬非常擔(dān)心取絨毛和羊水，會(huì)不會(huì)影響到胎兒。其實(shí)這兩個(gè)檢測(cè)都是非常安全的。因?yàn)榻q毛和羊水，都是胎兒的附屬物，不是在胎兒的器官上取材，而且是在超聲檢測(cè)下取材，不會(huì)傷及到胎兒。當(dāng)然產(chǎn)前診斷的取樣，要在國(guó)家指定的有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行，如果這些診斷機(jī)構(gòu)也能進(jìn)行DMD 基因診斷就更好了，但遺憾的是目前很多產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)沒有開展此項(xiàng)產(chǎn)前診斷?！駸o(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)目前只針對(duì)唐氏篩查另外有些家屬可能會(huì)問(wèn)，無(wú)創(chuàng)DNA是否可以用于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的產(chǎn)前檢查？無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)抽取母親的血液，并從中找出胎兒游離的DNA，是一個(gè)間接診斷。這項(xiàng)技術(shù)目前對(duì)唐氏綜合征的篩查比較精確，但還無(wú)法對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行準(zhǔn)確篩查，未來(lái)可能是一個(gè)發(fā)展方向。目前我們還是主張直接抽取胎兒羊水或絨毛來(lái)進(jìn)行診斷?！馜MD家庭謹(jǐn)慎選擇第三代試管嬰兒還有一些家屬問(wèn)“我們家有攜帶者，能不能做第三代試管嬰兒來(lái)避免中期的治療性引產(chǎn)或者流產(chǎn)？”。目前來(lái)說(shuō)第三代試管嬰兒還不算太成熟，成本非常高，準(zhǔn)確性也要打一定的折扣，而且試管嬰兒本身有較高的失敗率。所以目前，我們還是主張進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的家庭首先選擇自然受孕以后做產(chǎn)前診斷。●鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心總結(jié)一下，診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）基因診斷已成為金標(biāo)準(zhǔn)。如果家里不幸出現(xiàn)了進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，首先我們不要驚慌，一定要先明確診斷，然后積極地治療。雖然進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）目前來(lái)說(shuō)還沒有太好的治療辦法，但還是有一些治療在臨床上已經(jīng)應(yīng)用并普及，如激素治療、康復(fù)治療等。另外，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良家庭有生育要求，一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，目前的技術(shù)已經(jīng)可以達(dá)到接近于100%的準(zhǔn)確性?？偠灾瑢?duì)于DMD家庭我們一定要做到科學(xué)的防和治。最后介紹一下我們鄭州大學(xué)第一附院產(chǎn)前診斷中心。我們中心主要開展的工作是遺傳病的基因診斷、產(chǎn)前診斷和孕前篩查。中心可以對(duì)將近一千多種遺傳病進(jìn)行基因診斷和產(chǎn)前檢查，其中包括：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、苯丙酮尿癥、白化病、結(jié)締性硬化等疾病。目前我們中心就正在開展基因治療的研究，方向主要是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥，相信在不遠(yuǎn)的將來(lái)我們的患者可以享受到基因治療研究的成果。本文系好大夫在線www.wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良，如何進(jìn)行基因檢測(cè)4. 如何阻止進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良的遺傳？

如果家族中有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者怎么辦呢？首先要對(duì)患者進(jìn)行及時(shí)的診斷，然后是積極的治療，如果有生育要求可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷?！襁M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診斷方法有四種進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診斷的方法有哪些？目前有四類方法：一、血清里面的肌酸激酶（CK）檢測(cè)；二、肌電圖的檢測(cè)；三、肌活檢，在基因診斷方法出現(xiàn)之前是肌肉活檢是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，目前已逐步被基因診斷所取代；四、基因的診斷，目前來(lái)說(shuō)基因診斷是最常用的診斷方式，并可用于產(chǎn)前診斷。●兩種基因診斷方法，檢出率可以達(dá)到98%以上DMD基因診斷的方法是與DMD基因的突變特點(diǎn)有關(guān)，DMD基因突變包括兩大類：一類是大片斷的缺失或者重復(fù)，一類是小突變。根據(jù)這兩種不同的突變方式，我們有相應(yīng)的兩種基因診斷的方法。第一種是MLPA，很多做過(guò)基因診斷的患者家屬都知道，MLPA簡(jiǎn)單、快速、準(zhǔn)確，一般會(huì)優(yōu)先選用這種方法來(lái)進(jìn)行篩查。MLPA篩查的費(fèi)用在我們中心是780元，一個(gè)星期可以知道檢查結(jié)果。如果MLPA篩查沒有找到缺失或者重復(fù)，就要選擇另外一種方法，叫做高通量DNA測(cè)序。高通量DNA測(cè)序主要針對(duì)點(diǎn)突變或小的缺失、重復(fù)等進(jìn)行檢測(cè)。高通量測(cè)序比較復(fù)雜耗時(shí)，檢測(cè)結(jié)果一般三周左右出結(jié)果，費(fèi)用為3900元。我們通常是兩步走，先做簡(jiǎn)單的，后做復(fù)雜的，檢出率可以達(dá)到98%，準(zhǔn)確性可達(dá)100%。●DMD家族中的女性最好做個(gè)基因檢測(cè)有一些患者家屬感覺到非常擔(dān)心“我們家里面還有女孩子，她們需不需要做個(gè)基因篩查？”。因?yàn)榕远酁殡[性攜帶者不發(fā)病，而基因代代相傳，為了家族后代的健康，我們建議患者家族中的女性都做一個(gè)基因篩查?！裢獾鼗颊呖舌]寄血樣到我院進(jìn)行基因檢測(cè)由于某些家族中有多人需要進(jìn)行基因檢測(cè)，又身在外地到我院不是太方便，我們也接受郵寄血樣。具體操作要點(diǎn)如下：1、可在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進(jìn)行采血；2、采血管采用的是紫色帽的血常規(guī)管；3、只需要2毫升的血樣；4、血樣不需要冷凍和保溫，1周內(nèi)送到不影響檢測(cè)；5、常規(guī)條件快遞郵寄即可。本文系好大夫在線www.wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良，如何進(jìn)行基因檢測(cè)4. 如何阻止進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良的遺傳？

總之我們要知道，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳病，遺傳方式簡(jiǎn)單梳理一下：1、男性發(fā)?。阂?yàn)槟行缘娜旧w是X+Y，所以唯一的X染色體一定是來(lái)自母親，一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性，那么男性就會(huì)發(fā)病。換句話說(shuō)，男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。2、女性攜帶：女性攜帶者有兩個(gè)X染色體， 一條正常的X染色體，一條基因突變的X染色體，但正常的X染色體可以掩蓋突變的X染色體，不發(fā)病，但可能會(huì)把不好的X染色體傳遞給下一代。3、女性發(fā)?。号允菢O少見的，通常是女性正常的那條染色體也發(fā)生了問(wèn)題。（圖1 X連鎖隱性遺傳?。駸o(wú)論有沒有家族史，DMD都被認(rèn)為是遺傳病我們常見的患者家庭有兩類：一類有家族史，即家里有兩個(gè)或者兩個(gè)以上的患者。另外一類沒有家族史，屬于散發(fā)病例。但不管有沒有家族史，我們認(rèn)為都是遺傳病。也就是說(shuō)患者的母親應(yīng)該是攜帶者，另外我們還要注意患者的姐姐、姨媽等女性近親也可能是攜帶者，這是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的遺傳方式所決定的。盡管有些家庭的患者是新發(fā)生的突變，但遺傳咨詢時(shí)，我們?nèi)匀灰凑者z傳性的DMD來(lái)對(duì)待，目的是為了以防萬(wàn)一?！衲赣H是攜帶者，兒子50%幾率是患者如果一個(gè)家庭生了一個(gè)這樣的孩子，那么我們認(rèn)為他的母親就是隱性疾病攜帶者。母親再次懷孕生育患者的概率是25%，男性有50%的幾率是患者，女性有50%的幾率是攜帶者。（見圖1）本文系好大夫在線www.wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良，如何進(jìn)行基因檢測(cè)4. 如何阻止進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良的遺傳？

●母親攜帶致病基因，主要為男性發(fā)病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD），又被稱為杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良或假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。早在180多年前人們就認(rèn)識(shí)了該病，它最早出現(xiàn)在1836年意大利那不勒斯市醫(yī)院的年鑒中，里面記錄了兩例骨骼肌結(jié)塊、逐漸無(wú)力萎縮，17歲左右出現(xiàn)心臟損害的的病例。1861年法國(guó)的杜興醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與性別相關(guān)，總結(jié)出該病是——通過(guò)母親來(lái)傳遞致病基因，男性為主要發(fā)病群體的遺傳特點(diǎn)。●有癥狀輕重不同的兩種分型將近一個(gè)世紀(jì)以后的1953年，科學(xué)家貝克把進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良分成兩類型，一類是杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD），一類是貝氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）。這兩種類型在癥狀上有輕重之分，杜氏要重一些，貝氏要輕一些。