輔酶Q10治療采取糖皮質激素治療的DMD患者有幫助DMD患者采取糖皮質激素治療后，給予輔酶Q10可以提高患者的肌肉力量達8.5%，100mg，一日2-3次。別感到少，提高一點是一點，解決一點是一點。我們也長期對患者采取輔酶Q10治療，目前有依據(jù)可以繼續(xù)用藥。我們的考慮是患者都有肌纖維內的鈣超載，用藥后能夠改善。此外可以對抗糖皮質激素的副作用，后者可以引起激素性肌病，所以你可以理解我為什么還需要加輔酶Q10以及維生素B2。感興趣的孩子家長可以看看這篇文章。我們對于線粒體病和DMD各有一個治療菜單。其他病也需要一個治療菜單。不要盲目相信國內的藥物觀察結果，多數(shù)是變相的廣告，報道的藥物觀察結果幾乎都有效，這樣的結果不可能，也不可信，也不要全部相信藥物說明書，多數(shù)存在斷章取義，夸大療效。國外的詢證醫(yī)學藥物研究只有少數(shù)有效，大多數(shù)均為無效，也需要客觀分析，許多是數(shù)學家搞出的結果，否定一切，忘記了醫(yī)學是經(jīng)驗科學的基本原則。目前當一個有良心的大夫比以前有點難，他要看大量的文獻區(qū)分真假，防止被大量的假信息忽悠，不斷總結自己的經(jīng)驗，把真相告訴患者。我去體育大學內的商店看了看，他們賣的一水肌酸、左旋肉堿以及輔酶Q10都非常貴。面對現(xiàn)實社會，不需要任何抱怨，相互幫助解決各自面臨的迫切問題，建議大家想辦法從藥廠購買，出廠價格估計比商店便宜幾倍。大家需要最便宜的藥物，需要節(jié)約費用以維持體面的生活，滿足基本的衣、食、住、行需要。Spurney CF,CINRG pilot trial ofcoenzyme Q10in steroid-treated duchenne muscular dystrophy.Muscle Nerve.2011 Aug;44(2):174-178.

是一種由位于 X染色體上的 隱性致病基因導致的 一種遺傳病, 特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力。主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發(fā)病史?；純憾嘤?~5歲發(fā)病，一般不晚于7歲?；純旱淖⒘⒓靶凶咻^一般小兒晚，常在會走路以后才發(fā)現(xiàn)，走路行走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，宛如"鴨步"。易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起；3-5歲后，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性,多在二十歲以前死亡。進行肌肉活體檢查、肌電圖、血清肌酸磷酸酶等有關檢查可幫助診斷。本病無特殊有效治療藥物，目前醫(yī)學水平不能治愈，但有一些辦法可以延緩進展，預防攣縮1、中醫(yī)中藥：臨床常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況2、西藥：可試用激素延長行走時間，肌松藥減輕肌肉強直等。3、體療，鼓勵病兒適當鍛煉，以保持肌肉功能和預防攣縮。4、接種疫苗：預防流感和肺炎。5、手術：松解嚴重攣縮等。

超大劑量化療后給予配型合適的干細胞移植是治療白血病、其他血液系統(tǒng)腫瘤和嚴重自身免疫病的一種治療方法。這些疾病的本質是造血系統(tǒng)或與之相關的免疫系統(tǒng)存在惡性或難以治療的疾病。利用超大劑量化療將增生活躍的造血組織或異常免疫系統(tǒng)全部殺滅，再利用干細胞移植，建立新的造血系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)，達到治療疾病的目的。這是一種相對成熟的療法，但必須選擇配型合適的干細胞（從自愿捐獻者的骨髓庫中找到配型合適的人選，或在親屬中做配型，也可以是采集自體干細胞或自體出生時留下的臍血干細胞），而不是不經(jīng)配型，隨便用胚胎干細胞就能完成的。另外，也只用于上述疾病。肌營養(yǎng)不良顯然不屬于這些疾病。超大劑量化療風險很大，僅僅用來減小所謂干細胞治療的排異反應是絕對難以成立的。目前制約干細胞治療用于肌營養(yǎng)不良等疾病的瓶頸是進入人體內后，無法控制干細胞向需要的方向分化，而不是排異反應。即使在單純的細胞培養(yǎng)體外實驗，不存在任何免疫方面影響的情況下，尚無法很好地控制干細胞向肌肉細胞分化，更何況極其復雜的體內環(huán)境。也就是說即使沒有任何排異反應，干細胞進入人體內后，也不會定向分化成肌肉組織，替代存在缺陷的肌肉細胞。當然排異反應也是需要考慮的問題，在已經(jīng)完成的臨床試驗中，也發(fā)現(xiàn)了針對新生肌肉細胞、新生蛋白的排異反應，但并不是干細胞移植現(xiàn)在真正需要解決的問題。所以超大劑量化療，進入移植倉，即使很成功，也難以治療肌營養(yǎng)不良。更何況與之相關的巨大風險和巨額花費。我的觀點仍然是，干細胞治療非常有前景。目前干細胞治療的研究方向也就是如何誘導其分化成需要修補的組織，如心肌、橫紋肌、神經(jīng)等等，而這些離真正應用到臨床還有相當長的路程要走。當前的干細胞治療顯得過于粗糙，缺乏確鑿的證據(jù)說明療效。選擇的時候要慎重。

這是很多患者和患者家屬共同所關心的問題。我在這里參考某網(wǎng)站的部分內容，詳細解釋患者和患者家屬應該如何對待這個問題希望這個話題引起大家的關注。目前尚沒有根治進行性肌營養(yǎng)不良的藥物，但并非所有的肌營養(yǎng)不良都是絕癥 ，進行性肌營養(yǎng)不良的預后要看肌營養(yǎng)不良的類型。即使是預后最差的杜氏型也不是人們所想象的那么差。遺憾的是包括很多臨床醫(yī)生在內，都認為肌營養(yǎng)不良沒有救。因此，這些患者的命運很糟糕。他們和他們的家屬走遍全中國的大型醫(yī)院，找遍全中國的“名醫(yī)”，包括“江湖醫(yī)生”，花光了整個家產(chǎn)。 事實上，進行性肌營養(yǎng)不良可以分很多種不同類型，它們的臨床癥狀（嚴重程度、運動功能的損害、預后）也不完全相同。 1.假性肥大型肌營養(yǎng)不良：分為嚴重的杜氏型肌營養(yǎng)不良（DMD）和相對良性的貝克型肌營養(yǎng)不良(BMD)，前者發(fā)病率大致為出生3500個男嬰中有1名患兒（女嬰一般不發(fā)?。錾笳?，開始走路時間較晚，行走緩慢易摔倒。最近，我們在心肌酶譜檢查中發(fā)現(xiàn)為數(shù)不少的6-7個月嬰兒（沒有明顯癥狀或沒有癥狀）的杜氏型肌營養(yǎng)不良。大多數(shù)肌營養(yǎng)不良孩子的發(fā)現(xiàn)都在開始走路以后，也就是1.2歲左右或更晚，表現(xiàn)為走路時左右搖擺似鴨步，腰部前凸，仰臥起立時必先翻身俯臥，以雙手掌撐地成跪位，再雙手撐膝蓋、大腿才能直立（Gower征陽性）。蹲下起立時雙手均需支撐膝蓋才能起立。5-7歲以后癥狀一年比一年重，不治療的話大多數(shù)孩子在12-14歲以前喪失行走能力。貝克型肌營養(yǎng)不良比杜興型少，多在5歲后出現(xiàn)肌肉力弱，病情進展比較緩慢，成年后可有不同程度的運動困難。 2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三頭肌萎縮無力，可出現(xiàn)雙眼閉合無力，吹哨、鼓腮、雙肩上抬困難。 3.肢帶型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現(xiàn)為上肢肩帶肌萎縮無力，出現(xiàn)“翼狀肩胛”、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。 4.遠端型肌營養(yǎng)不良：主要表現(xiàn)為四肢的遠端，手肌及足背伸屈困難，不能用足尖、足跟行走。 5.強直性肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面肌、咀嚼肌、胸鎖乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎縮。表現(xiàn)用力或握拳后，松開困難，天氣寒冷的情況下可加重本病。由于肌營養(yǎng)不良病迄今沒有根治的方法，很多患者死于呼吸、循環(huán)衰竭。除了?？漆t(yī)生以外，很多醫(yī)生對這種病的了解還是比較膚淺。某些醫(yī)生，自己不了解病情，還不推薦?？漆t(yī)生甚至讓病人放棄治療，放任疾病的自然發(fā)展。這是極不負責的態(tài)度。很多病人經(jīng)過較長時間的正規(guī)治療和康復鍛煉，現(xiàn)在仍堅持學習或者進行力所能及的工作。目前，由于缺乏必要的監(jiān)管，虛假廣告到處飛，一些正規(guī)醫(yī)院的門口聚了不少醫(yī)托，許多家長不明真相，輕信宣傳，花許多冤枉錢，甚至弄巧成拙。我在北京親眼見到，陜西來北京看病的老農(nóng)花6千元買半斤左右外觀像玉米面樣的東西，知道上當后在醫(yī)院門前大聲痛哭的場面。希望廣大患者及家長要了解目前治療肌營養(yǎng)不良真實情況，不要輕信網(wǎng)絡宣傳，包括中央臺或地方臺的虛構宣傳。需要多方面了解肌營養(yǎng)不良的治療進展。 藥到病除，這是患者及家屬的迫切想法。但目前還真沒有一種藥物可以最終根治假性肥大型進行性肌營養(yǎng)不良。中醫(yī)中藥有許多切實有效的方法可以控制病情發(fā)展、改善癥狀、甚至長時間病情穩(wěn)定不再發(fā)展。但千萬注意，所謂治療絕癥的藥物中最多的假藥屬于“秘方中藥”！！有的網(wǎng)站還請了“外國中醫(yī)”，簡直哭不得笑不得。如下介紹一些常用的治療進行性肌營養(yǎng)不良的藥物，供讀者參考。1. 強的松是世界上唯一公認的治療進行性肌營養(yǎng)不良的有效藥物，強的松對延緩肌細胞變性、改善肌力有一定作用，可改善肌肉力量，但需在有經(jīng)驗的醫(yī)師指導下應用，防止副作用。 2.聯(lián)苯雙酯有穩(wěn)定肌細胞膜的作用，可減輕肌細胞的壞死，保護肌細胞膜，防止因損傷引起的酶漏出，且價格便宜。 3.按摩和康復訓練可以防止早期出現(xiàn)關節(jié)畸形。 4.口服肌酸制劑或維生素可以使肌肉從疲勞中恢復過來，增加肌力。 5.進行性肌營養(yǎng)不良的病因是基因突變，因此基因治療為根本治療，目前基因治療還處于實驗階段，由于尚沒能解決某些關鍵的技術性問題，臨床實驗治療很少有成功的例子，但很多家長認為“死馬當活馬治”。千萬銘記，肌營養(yǎng)不良的孩子，決不是“死馬”，而是活人。我們可以期待基因療法的成功，但決不允許連老鼠身上還沒有得到成功的方法用在可憐的孩子身上。如果，醫(yī)生認為自己實施的方法有效，醫(yī)生應該拿出充分的科學實驗依據(jù)?；颊叩闹闄嗍欠缮厦魑囊?guī)定的。主治醫(yī)生有義務、有責任充分說明預期的療效、不良反應、治療費用等。如果在治療過程中發(fā)現(xiàn)問題，應該及時公布于世，讓更多的患者和家屬知道，以免更多的孩子受害。如果有良好的療效，也應該公布于世，讓更多的孩子得到收益。 6.肌細胞移植治療肌營養(yǎng)不良的研究在國外進行了十多年，目前還沒有確切的臨床療效。這些所謂的新療法都存在很多問題。相關部門應該嚴格把握不成熟的技術流入醫(yī)療市場，防止很多患者“傾家蕩產(chǎn)，人財兩空”。 7.骨髓干細胞移植有可能將提供一個新的肌肉前質細胞，并可運輸至人體各個肌肉部位，發(fā)育成肌肉纖維，但也處于臨床試驗階段，方法不成熟，我尚沒有見到學術論文報道（注意提醒大家，學術論文和電視臺宣傳報道完全是兩回事！?。└杉毎浦簿W(wǎng)站的最常用的回答問題的方式是：“如果您想詳細了解，可以撥打我們的免費電話800 *99* 120或400 *007 12*和我們聯(lián)系！” 8.中醫(yī)藥治療也有探索的余地，但千萬不要輕信虛偽的宣傳、千萬不要上當。 總之，希望患者或患者家屬多方面了解相關知識，從國內外科學雜志文獻中（不是網(wǎng)上雜談）掌握準確的相關資料，自己把關自己的病情，通過醫(yī)生幫助加深理解，正確地選擇適合于自己的醫(yī)院和醫(yī)生。

(二)一氧化氮(NO)：實驗顯示，肌特異性NOS轉基因表達顯著增高時，巨噬細胞減少，肌病理隨之改善，提示NO對DMD的抗炎作用有治療價值。值得注意的是，系統(tǒng)應用nNOS的一種底物，左型精氨酸(L—arginine)也能提高urotrophin的表達，改善肌病理。可是也有報告，缺dys肌肉中nNOS轉基因表達可降低肌纖維中的濃度。而且，NO正常水平被超出，不但無益，還可致細胞毒性。因此，用NO化合物治療DMD的可行性取決于系統(tǒng)應用NO輸送系統(tǒng)的發(fā)展，即不擾亂其他NO依賴性生理系統(tǒng)。

進行性肌營養(yǎng)不良病因病理 病因尚未清楚。目前多數(shù)學者認為，肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)生是由于肌細胞結構和功能的異常，引起鈣離子在細胞內沉積，細胞內酶的大量外溢，線粒體氧化異常，變遷，肌纖維溶解等而致病。Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥，病孩的紅細胞膜生化功能異常即為例子，病理上可見受累骨骼肌變薄、質軟、色澤變淡。光學顯微鏡下可見肌纖維粗細不勻，病變肌纖維人布于正常肌纖維之間。受累肌纖維橫紋水消失、空泡形成或淀粉樣變性、肌膜核成串排列、內移、肌梭增大而含核仁。肌質網(wǎng)溶解斷裂，呈堿性。殘留肌纖維間有結締組織和脂肪沉積。 進行性肌營養(yǎng)不良臨床表現(xiàn) 據(jù)遺傳類型和臨床特點可分一列數(shù)種類型。 1、假肥大型 呈性環(huán)鏈隱性遺傳，男孩患病。癥孩常在1-10歲起癥，多因走路延遲、小腿肥大、肌肉發(fā)硬、動作笨拙、步履搖晃、起蹲搖晃、起蹲或上下樓梯困難等引起家長注意。體格檢查可見小腿肌發(fā)硬，大腿肌萎縮，臀肌肥大。骨盆帶肌群最先受累，表現(xiàn)為行走緩慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累，跟腱攣縮等致癥孩走路進呈現(xiàn)典型的鴨型步態(tài)。隨骨盆帶肌萎縮的發(fā)展，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮，兩手高舉不能。菱形肌，肩胛肌的萎縮使肩胛骨呈翼狀聳起背部一“翼狀肩”。多數(shù)癥孩于臥起床進極為困難，必須先仰臥轉為側身，俯臥位兩手撐住脛骨、膝蓋、大腿，然扣逐步挺起身子，稱此過程為Gower氏現(xiàn)象。整個病程逐步發(fā)展，最終癥孩喪失行走、起立能力，最后常因關發(fā)肺部感染，褥瘡等在20歲之前桑生。此型病孩智商測定常有不同程度減退，半數(shù)以上可伴有心臟損害，心電圖異常，早期可呈心肌肥大，右胸導聯(lián)可見R波異常增高，肢體導聯(lián)和左胸導聯(lián)可見Q波加深。 2、面一肩一肱型 呈常染色體顯性遺傳。男女均可患病，多在青春期起病，起病隱匿，常在癥狀出現(xiàn)多年之后才引起注意。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時期閉眼不緊，吹氣無力，苦笑臉容。隨疾病發(fā)展可出現(xiàn)頸肌、肩胛帶等肌、肱肌的萎縮、無力。典型病者表現(xiàn)為眼裂圓大、兔眼、皺額蹙眉、吹口哨及鼓氣不能，酷似兩側周圍面癱；唇皮肥厚而略翹；兩側胸鎖乳肌突萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側肩峰隆突明顯，整個肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情進展緩慢，軀干和骨盆帶肌很晚才累及；肢體遠端肌肉極少萎縮，偶伴腓腸肌肥大。多不影響壽命。 3、肢帶型 常染色體隱性遺傳或散發(fā)。兩性均可患病。多在青少年起病。以骨盆帶肌無力、萎縮、腓腸肌肥大等首發(fā)，進展緩慢，逐步累及肩帶肌而出現(xiàn)兩臂上舉困難，翼狀肩等典型癥狀。常在起病20年后出現(xiàn)肌肉攣縮，行動困難，無智能和心臟異常，病情嚴重程度進展速度差異很大，一般不影響壽命。 4、眼肌型 少見。部分癥人呈染色體顯性遺傳，起病年齡不一。臨床表現(xiàn)為一側或兩側眼瞼下垂，復視，瞳孔大小正常。病情發(fā)展緩慢，部分病人出現(xiàn)頭部、咽喉部、頸部或/和肢體肌肉的無力和萎縮。 5、遠端型 最為少見。呈常染色體顯性遺傳。40-60歲起病，表現(xiàn)為進行遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，發(fā)展緩慢，不影響壽命。

進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）早期和晚期都有哪些臨床表現(xiàn)？1. 早期表現(xiàn)：(1). 起步較晚；(2). 做直立跳躍有困難；(3). 輕微的肌肉力弱；(4). 輕微的肌肉萎縮；(5). 步伐搖晃；2. 中期表現(xiàn)(1). 明顯的肌肉萎縮；(2). 明顯的肌無力、肌萎縮；(3).由地上起身時有困難，表現(xiàn)為特殊姿勢（Gower征陽性）等現(xiàn)象。3. 晚期表現(xiàn)(1). 由椅子起身有困難；(2). 無法以正常的姿勢爬樓梯；(3). 寬步步履平衡困難；(4). 呼吸困難、呼吸衰竭等。DMD的發(fā)病率相對高一些，出現(xiàn)上述癥狀活體征，盡快到神經(jīng)肌肉病?？崎T診就診，明確診斷。也可以到深圳市兒童醫(yī)院神經(jīng)病理研究室就診。