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2020年12月31日
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李旭主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 小兒骨科 小D的爸爸一個(gè)人在陽臺(tái)上抽煙。廣東的深秋風(fēng)很大，卻一點(diǎn)都不冷，煙一半是抽掉的，一半是風(fēng)吹掉的。小D病情越來越重，爸爸的心頭也像壓了一塊巨大的石頭，越來越沉。人們總是對(duì)那些難以治愈的致死性疾病感到無限的恐懼，其中名氣最大的大概要算癌癥和艾滋病了，一種極度痛苦，一種不僅痛苦，而且會(huì)悄悄傳染。但是如果你更加深入到醫(yī)學(xué)的世界里去看，你會(huì)發(fā)現(xiàn)平日聽聞里那些令人心驚膽寒的惡疾，只不過是人類無法克服的恐怖疾患的冰山一角。小D今年12歲，在6歲的時(shí)候，他開始無緣無故感到走路費(fèi)力、蹲下以后站不起來，每次起立都需要用雙手先撐地、再撐腿，一點(diǎn)一點(diǎn)起身。但他身上除了小腿肚子變得越來越壯和兩只腳走路變得有點(diǎn)內(nèi)八字，有些馬蹄內(nèi)翻足的畸形改變，似乎也沒什么其他異樣。爸爸媽媽起初沒有注意，全然不知道一場(chǎng)對(duì)于他們?nèi)襾碚f殘酷而又漫長(zhǎng)的煎熬日子，才剛剛拉開序幕。隨著小D走路越來越困難，腳的馬蹄內(nèi)翻足畸形也越來越嚴(yán)重，爸爸媽媽才帶著他去醫(yī)院看看是什么問題。剛開始只是小醫(yī)院，說是看不了讓去上級(jí)醫(yī)院；再去級(jí)別高一些的醫(yī)院，還是看不了，只能去級(jí)別更高的醫(yī)院…… 隨著醫(yī)院級(jí)別的越來越高，小D的爸爸媽媽開始意識(shí)到了事情的嚴(yán)重性。后來他們?cè)谑±镒畲蟮娜揍t(yī)院給小D做了一個(gè)手術(shù)，取了一小塊左小腿肌肉做檢查。做完檢查漫長(zhǎng)的等待以后主管的醫(yī)生凝重地告訴他們，小D的病是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良疾病，叫做“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良”，這個(gè)病他治不了?！跋忍觳 毙的爸爸媽媽知道，“營(yíng)養(yǎng)不良”他們也知道，可是當(dāng)這幾個(gè)看似熟悉的詞組合在一起，他們卻怎么也難以理解。不說是營(yíng)養(yǎng)不良嗎，怎么這么大的醫(yī)院就會(huì)治不了呢？連個(gè)營(yíng)養(yǎng)不良都治不了嗎？小D的爸爸媽媽不愿意放棄，后來帶著孩子輾轉(zhuǎn)各地，到北京、到上海、到廣州，可是在哪里得到的答案都差不多：“絕癥，治不好的”。9歲時(shí)候，小D的雙腿已經(jīng)幾乎完全癱瘓了，如今父母再一次帶他住院求治，他已經(jīng)哪怕是躺在床上屈伸一下膝蓋都很難完成。看似粗壯的小腿沒有一點(diǎn)力氣，捏上去的感覺就像捏兩塊橡膠，一雙腳也攣縮成了極其扭曲的形狀。在醫(yī)院查體，他知道醫(yī)生手在捏哪個(gè)地方、捏了幾下，但他就是控制不了那些感覺無比清晰的地方的肢體活動(dòng)，就像我們每個(gè)人夢(mèng)魘時(shí)的那種感受。只不過，我們的夢(mèng)魘總有醒的時(shí)候，小D的夢(mèng)魘卻已經(jīng)持續(xù)了三年。醫(yī)生問小D爸爸媽媽他的手怎么樣，他們說，手臂都沒有問題。于是醫(yī)生伸手打趣地跟小D說，來，跟叔叔掰一下手腕。這一掰，醫(yī)生可以明確地感受到小D的手臂也已經(jīng)發(fā)生了嚴(yán)重的病變——哪怕他只用兩根指頭，眼前這個(gè)吃飯、玩手機(jī)都看似沒有困難的12歲男孩即便用盡所有力氣也扳不動(dòng)分毫；更仔細(xì)一點(diǎn)的檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)，其實(shí)讓他自己抬手臂的時(shí)間稍微長(zhǎng)一點(diǎn)都無法堅(jiān)持。在醫(yī)學(xué)上我們對(duì)這樣的體征還有一個(gè)稱呼——肌力3級(jí)。這個(gè)稱呼對(duì)他來說意味著他的手臂在不遠(yuǎn)的將來也即將和他的腿一樣，再也無法活動(dòng)，完全陷入癱瘓。而且，他的脊柱也出現(xiàn)了嚴(yán)重的側(cè)彎，無論如何都無法自己挺直。這一切都預(yù)示著，他的生命所剩的日子不多了。經(jīng)過一系列嚴(yán)密的檢查、檢驗(yàn)明確診斷以后，醫(yī)生還是不得不以他們之前聽過無數(shù)次的語氣，跟他們說了他們已經(jīng)聽過無數(shù)次的話：“小D的病很嚴(yán)重，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，也許他的生命將很難超過20歲。”或許是他們?cè)缫杨A(yù)料到將會(huì)聽到的答案，以至于看起來竟然沒有太多的意外。父親盯著眼前的桌面陷入了短暫的沉默，母親沉默了一會(huì)兒后抬手擦了擦眼淚，局促的辦公室里空氣顯得格外地沉悶。杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne Muscular Dystrophy，簡(jiǎn)稱DMD），也被稱為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良疾病的一種類型，也是最常見的一種。它聽上去就像一種因?yàn)樘羰郴蛘唢嬍辰Y(jié)構(gòu)不合理引起的疾病，但其實(shí)不是，而是跟我們通常概念里的“營(yíng)養(yǎng)不良”有著本質(zhì)的區(qū)別。DMD是一種X染色體上的隱性遺傳病，除了極端罕見的情況下有女孩得這個(gè)病，基本上只會(huì)發(fā)生在男孩身上，發(fā)病率大概1/3500。有DMD兒子的媽媽，如果生了女兒，一定要檢查女兒的基因，如果不查，有很大的可能性在女兒的兒子身上又會(huì)再次出現(xiàn)這種疾病。這個(gè)病的發(fā)生過程很像前幾年網(wǎng)上傳播十分廣泛的“冰桶挑戰(zhàn)”所關(guān)注的“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，也就是著名物理學(xué)家霍金得的那種疾病，俗稱“漸凍人”。但與“漸凍人”的區(qū)別在于，DMD后果更嚴(yán)重。“漸凍人”在良好的醫(yī)療護(hù)理下還可以維持很長(zhǎng)的生存時(shí)間，而DMD的孩子，文獻(xiàn)報(bào)道，少有人可以活過20歲[1,2]。這就像一個(gè)恐怖的詛咒一般，從出生時(shí)就被施加在了DMD男孩的身上。雖然DMD的孩子可有智力下降，但整個(gè)疾病的過程身上的感覺都是存在的，疾病的每一步加重，他們都能清晰地感覺到，卻又無能為力。這種疾病殘酷得簡(jiǎn)直就是一場(chǎng)可怕的凌遲處刑！治療DMD的最重要的是在下肢癱瘓以前治療，確診得越早、治得越早，孩子就越有可能維持更長(zhǎng)能自主行走的時(shí)間。早期手術(shù)配合康復(fù)訓(xùn)練能有效延長(zhǎng)孩子的行走能力維系時(shí)間，下肢癱瘓?jiān)缙诩皶r(shí)手術(shù)也有一定比例能恢復(fù)孩子的行走能力。尚能行走的孩子摔倒骨折應(yīng)當(dāng)采取積極的內(nèi)固定并早期下地，臥床保守治療只會(huì)加速下肢肌肉的衰弱。但因?yàn)镈MD是“罕見病”，所以我們整個(gè)社會(huì)對(duì)這種疾病的警惕性都不夠高，多數(shù)孩子確診的時(shí)候就已經(jīng)錯(cuò)過了最佳治療時(shí)機(jī)。因?yàn)橄轮c瘓而喪失行走功能的孩子，要進(jìn)行康復(fù)鍛煉維持上肢的力量，減慢肌肉的衰弱速度，使孩子哪怕不能走路，至少能坐直、以及自己推著輪椅去自己想去的地方活動(dòng)。上肢完全失去力量以后會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)彎，此時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行手術(shù)矯正脊柱畸形，以保護(hù)心肺功能。發(fā)生嚴(yán)重肢體畸形的孩子會(huì)給護(hù)理帶來困難，同時(shí)也會(huì)嚴(yán)重打擊孩子的自尊心，因此矯形手術(shù)在解決這些問題方面也有一定的積極意義。對(duì)于DMD的治療，目前國(guó)際權(quán)威的一致的意見是：No definitive treatment is available for Duchenne muscular dystrophy, and the disease is inevitably fatal（DMD沒有最佳的治療方案，該病無法避免致死）。但是隨著像依替來生、地夫可特等新藥在美國(guó)的批準(zhǔn)上市，一些新的療法和藥物進(jìn)入到臨床試驗(yàn)階段，各種基因編輯技術(shù)、干細(xì)胞技術(shù)的發(fā)展以及一些動(dòng)物實(shí)驗(yàn)的積極結(jié)果，我們也可以合理地期望在未來這種疾病能夠得到更有效的治療，甚至也許在某一天能夠真正得以治愈。文插圖均選自國(guó)際權(quán)威著作《Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics 5th Edition》考文獻(xiàn)[1] John A Herring [editor]. Tachdjian’s Pediatric orthopaedics[M]. 5th edition. Elsevier Saunders: Philadelphia, 2014: e323-e333.[2] Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy[J]. J Paediatr Child Health. 2015, 51(8): 759-64.[3] 屈素真, 孔祥東. 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療進(jìn)展[J]. 國(guó)際兒科學(xué)雜志, 2017, 44(12): 862-865.2019年11月11日3791
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劉艷云主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-江蘇 線上診療科 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病是肌肉無力的積極性加重和萎縮，以它作為主要表現(xiàn)。 那么，在絕大多數(shù)的病人當(dāng)中呢，是以X連鎖隱性遺傳為主，這樣呢，就是男性發(fā)病女性呢，為基因攜帶者，當(dāng)然，個(gè)別女性如果發(fā)生基因突變的話，也可以成為病人，所以在是否需要要小孩之前，男性病人目前不建議生孩子也不介意結(jié)婚那女性病人呢，懷孕之后一定要進(jìn)行絨毛膜或者是羊水的穿刺早期做基因診斷，如果診斷為男性，并且有基因攜帶那么95%以上95以上是病人需要考慮終止妊娠，而女性的話，如果沒有基因攜帶可以要孩子。2019年10月11日1887
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 醫(yī)學(xué)微視是中華醫(yī)學(xué)會(huì)和吳階平基金會(huì)以及中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)聯(lián)合組織的一個(gè)純粹慈善性組織，二個(gè)月前應(yīng)約在醫(yī)學(xué)微視介紹了假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良，請(qǐng)通過下列鏈接進(jìn)行免費(fèi)觀看。http://www.mvyxws.com/vod/disease?cid=832我們?cè)诒M全力去幫助患者，參考國(guó)內(nèi)外最新的藥物信息，采取各種方式治療患者。我希望得到我治療的孩子家長(zhǎng)以及獲得我治療方案的人，也應(yīng)當(dāng)具有善心，在自己能夠買到國(guó)外藥物的情況下，無私幫助其他人，請(qǐng)不要認(rèn)為這是商機(jī)。95%的家庭都非常非常艱難，我去外地義診，看到當(dāng)?shù)卦S多患者到北京看病的錢都沒有，我們國(guó)家貧困人口有50%是因病致貧?；颊叩募胰擞脨坌慕吡椭约旱挠H人，我在門診把治療方案寫好交給患者家屬，讓患者家屬錄音我說的治療建議，在網(wǎng)上利用寶貴的時(shí)間回答患者提出的問題，讓患者少走彎路，少去外地看病，減少花費(fèi)。我不希望其它人也有一個(gè)北大教授的情懷，但希望所有人不要利用信息的不平衡，把我治療方案的藥物買到后高價(jià)賣給其他急需的人，對(duì)處于艱難狀態(tài)的患者是雪上加霜，建議別干這些傷天害理的事。人做一次好事不難，一輩子做好事才偉大，希望守住初心，寧?kù)o致遠(yuǎn)。2019年02月18日11371
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述DMD是最常見的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，患兒通常在5歲左右發(fā)病。特點(diǎn)是進(jìn)行性的肌萎縮是，預(yù)后差。本病由基因的突變引起，有約1/3病例為新發(fā)突變，無家族史。Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良(BMD)也是由于DMD?突變所引起，但異常的DMD蛋白仍有一定功能，臨床癥狀較DMD輕得多，可存活到成年以后。?二、DMD遺傳學(xué)特點(diǎn)?DMD為X-連鎖隱性遺傳。男患者為主，女性為致病基因的攜帶者。DMD?基因位于Xp21，基因內(nèi)有許多重復(fù)序列，形成許多斷裂和交換熱點(diǎn)。DMD?突變包括2大類：一類是大片斷的外顯子缺失（約占60%），外顯子重復(fù)約占5%，點(diǎn)突變、小的插入或缺失及編碼外突變等占30%。基因診斷是最常用的診斷方式，可用于產(chǎn)前診斷。?三、DMD基因診斷?根據(jù)該病致病基因的兩種不同的突變方式，兩種基因診斷的方法。?1.第一種是MLPA，簡(jiǎn)單、快速、準(zhǔn)確，一般會(huì)優(yōu)先選用這種方法來進(jìn)行篩查。?2.如果MLPA篩查沒有找到缺失或者重復(fù)，則選擇高通量DNA測(cè)序。高通量DNA測(cè)序主要針對(duì)點(diǎn)突變或小的缺失、重復(fù)等進(jìn)行檢測(cè)。通常是先做簡(jiǎn)單的，后做復(fù)雜的，檢出率可以達(dá)到98%，準(zhǔn)確性可達(dá)100%。DMD家族中的女性最好都做一下基因檢測(cè)，女性多為隱性攜帶者，不發(fā)病。部分女性攜帶者應(yīng)X染色體失活模式不同，可有輕微癥狀或體征。?3.患者父親正常，母親外周血基因檢查正常，不能排除母親生殖腺嵌合體（概率為15%~20%）。?四、遺傳咨詢?1.按照X連鎖隱性遺傳方式咨詢。?2.先證者父親??不是患者也不是攜帶者。????3.若先證者母親的母系親屬中還有其他患者?則該母親很可能為攜帶者。????4.若先證者母親生育一個(gè)以上患兒??即使沒有其他母系親屬患病,該母親可能為攜帶者或者為生殖腺嵌合攜帶者。約2/3無家族史的男性患者母親為攜帶者。???5.若先證者為家族中唯一的患者??其母親和其他家系成員的攜帶者風(fēng)險(xiǎn)有幾種可能性需要考慮:??(1)突變發(fā)生在卵子形成或第一次卵裂前：先證者每一個(gè)細(xì)胞都帶有突變;其母親不攜帶突變。??(2)突變發(fā)生在第一次卵裂后形成體細(xì)胞嵌合：先證者外周血DNA有可能檢測(cè)不到突變。其母親不攜帶突變。??(3)先證者母親為新發(fā)突變攜帶者。（4）先證者的母親可能有生殖腺嵌合：有15%~20%的概率。????6.通過性別選擇，規(guī)避DMD的遺傳風(fēng)險(xiǎn)本病主要為男性發(fā)病，在已生育過DMD患者的家庭中，可通過產(chǎn)前診斷，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。如果能應(yīng)用基因診斷方法，對(duì)所懷男胎排除DMD的突變，仍可生育正常男胎。第三代試管嬰兒技術(shù)，可避免該類患者出生。7.家族中無類似病例，是否也有可能患DMD?DMD中，有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，父母DMD都正常，但個(gè)體胚胎發(fā)育時(shí)，出現(xiàn)了DMD?的突變導(dǎo)致疾病發(fā)生。這種基因突變的患者，可將致病基因遺傳給后代。8.男性DMD患者???7~13歲之間喪失行走能力，靠輪椅行走；一般在生育前死亡。2018年06月24日16522
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 ●DMD家庭要求生育時(shí)，一定要做產(chǎn)前篩查對(duì)于生育過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的家庭，或者是對(duì)于經(jīng)過篩查明確女性是攜帶者的家庭，如果要求生育的話，一定要做一個(gè)產(chǎn)前篩查?，F(xiàn)在產(chǎn)前診斷在我國(guó)已經(jīng)非常成熟，準(zhǔn)確性基本是百分之百，可以避免生育出有問題的孩子。那么具體應(yīng)該怎么操作呢？1、首先，患者要明確到底是不是DMD，他的基因突變?cè)谀睦铩?、女方懷孕以后我們可以取得胎兒材料再進(jìn)行診斷。胎兒取材方式有兩種，第一種是羊水取樣，在懷孕第17周以后進(jìn)行的，費(fèi)用是3000元左右。另外一種方式是絨毛取樣，在孕10~14周的時(shí)候可以獲取胎兒的絨毛進(jìn)行基因診斷，費(fèi)用是3500元左右。一般十天左右可以知道結(jié)果●羊水和絨毛取樣都很安全我們中心的數(shù)據(jù)顯示，這兩種篩查方式的準(zhǔn)確性是一樣的，安全性也一樣。但絨毛檢測(cè)比羊水要早兩個(gè)月左右，很受DMD家庭的歡迎。我們可以通過絨毛基因檢測(cè)更早知道胎兒的情況，有問題的話可以對(duì)胎兒做一個(gè)是否保留的選擇，沒有問題可以放心地懷孕。一些孕婦問羊水和絨毛是不是需要查兩次？這個(gè)沒有必要，因?yàn)閮煞N檢測(cè)方法都是針對(duì)胎兒的細(xì)胞來進(jìn)行的。有些患者家屬非常擔(dān)心取絨毛和羊水，會(huì)不會(huì)影響到胎兒。其實(shí)這兩個(gè)檢測(cè)都是非常安全的。因?yàn)榻q毛和羊水，都是胎兒的附屬物，不是在胎兒的器官上取材，而且是在超聲檢測(cè)下取材，不會(huì)傷及到胎兒。當(dāng)然產(chǎn)前診斷的取樣，要在國(guó)家指定的有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行，如果這些診斷機(jī)構(gòu)也能進(jìn)行DMD 基因診斷就更好了，但遺憾的是目前很多產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)沒有開展此項(xiàng)產(chǎn)前診斷?！駸o創(chuàng)DNA檢測(cè)目前只針對(duì)唐氏篩查另外有些家屬可能會(huì)問，無創(chuàng)DNA是否可以用于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的產(chǎn)前檢查？無創(chuàng)DNA是通過抽取母親的血液，并從中找出胎兒游離的DNA，是一個(gè)間接診斷。這項(xiàng)技術(shù)目前對(duì)唐氏綜合征的篩查比較精確，但還無法對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行準(zhǔn)確篩查，未來可能是一個(gè)發(fā)展方向。目前我們還是主張直接抽取胎兒羊水或絨毛來進(jìn)行診斷?！馜MD家庭謹(jǐn)慎選擇第三代試管嬰兒還有一些家屬問“我們家有攜帶者，能不能做第三代試管嬰兒來避免中期的治療性引產(chǎn)或者流產(chǎn)？”。目前來說第三代試管嬰兒還不算太成熟，成本非常高，準(zhǔn)確性也要打一定的折扣，而且試管嬰兒本身有較高的失敗率。所以目前，我們還是主張進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的家庭首先選擇自然受孕以后做產(chǎn)前診斷?！襦嵈笠桓皆哼z傳與產(chǎn)前診斷中心總結(jié)一下，診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）基因診斷已成為金標(biāo)準(zhǔn)。如果家里不幸出現(xiàn)了進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，首先我們不要驚慌，一定要先明確診斷，然后積極地治療。雖然進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）目前來說還沒有太好的治療辦法，但還是有一些治療在臨床上已經(jīng)應(yīng)用并普及，如激素治療、康復(fù)治療等。另外，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良家庭有生育要求，一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，目前的技術(shù)已經(jīng)可以達(dá)到接近于100%的準(zhǔn)確性?？偠灾瑢?duì)于DMD家庭我們一定要做到科學(xué)的防和治。最后介紹一下我們鄭州大學(xué)第一附院產(chǎn)前診斷中心。我們中心主要開展的工作是遺傳病的基因診斷、產(chǎn)前診斷和孕前篩查。中心可以對(duì)將近一千多種遺傳病進(jìn)行基因診斷和產(chǎn)前檢查，其中包括：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、苯丙酮尿癥、白化病、結(jié)締性硬化等疾病。目前我們中心就正在開展基因治療的研究，方向主要是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥，相信在不遠(yuǎn)的將來我們的患者可以享受到基因治療研究的成果。本文系好大夫在線www.wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良，如何進(jìn)行基因檢測(cè)4. 如何阻止進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良的遺傳？2016年05月18日23802
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 如果家族中有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者怎么辦呢？首先要對(duì)患者進(jìn)行及時(shí)的診斷，然后是積極的治療，如果有生育要求可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷?！襁M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診斷方法有四種進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診斷的方法有哪些？目前有四類方法：一、血清里面的肌酸激酶（CK）檢測(cè)；二、肌電圖的檢測(cè)；三、肌活檢，在基因診斷方法出現(xiàn)之前是肌肉活檢是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，目前已逐步被基因診斷所取代；四、基因的診斷，目前來說基因診斷是最常用的診斷方式，并可用于產(chǎn)前診斷?！駜煞N基因診斷方法，檢出率可以達(dá)到98%以上DMD基因診斷的方法是與DMD基因的突變特點(diǎn)有關(guān)，DMD基因突變包括兩大類：一類是大片斷的缺失或者重復(fù)，一類是小突變。根據(jù)這兩種不同的突變方式，我們有相應(yīng)的兩種基因診斷的方法。第一種是MLPA，很多做過基因診斷的患者家屬都知道，MLPA簡(jiǎn)單、快速、準(zhǔn)確，一般會(huì)優(yōu)先選用這種方法來進(jìn)行篩查。MLPA篩查的費(fèi)用在我們中心是780元，一個(gè)星期可以知道檢查結(jié)果。如果MLPA篩查沒有找到缺失或者重復(fù)，就要選擇另外一種方法，叫做高通量DNA測(cè)序。高通量DNA測(cè)序主要針對(duì)點(diǎn)突變或小的缺失、重復(fù)等進(jìn)行檢測(cè)。高通量測(cè)序比較復(fù)雜耗時(shí)，檢測(cè)結(jié)果一般三周左右出結(jié)果，費(fèi)用為3900元。我們通常是兩步走，先做簡(jiǎn)單的，后做復(fù)雜的，檢出率可以達(dá)到98%，準(zhǔn)確性可達(dá)100%。●DMD家族中的女性最好做個(gè)基因檢測(cè)有一些患者家屬感覺到非常擔(dān)心“我們家里面還有女孩子，她們需不需要做個(gè)基因篩查？”。因?yàn)榕远酁殡[性攜帶者不發(fā)病，而基因代代相傳，為了家族后代的健康，我們建議患者家族中的女性都做一個(gè)基因篩查。●外地患者可郵寄血樣到我院進(jìn)行基因檢測(cè)由于某些家族中有多人需要進(jìn)行基因檢測(cè)，又身在外地到我院不是太方便，我們也接受郵寄血樣。具體操作要點(diǎn)如下：1、可在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進(jìn)行采血；2、采血管采用的是紫色帽的血常規(guī)管；3、只需要2毫升的血樣；4、血樣不需要冷凍和保溫，1周內(nèi)送到不影響檢測(cè)；5、常規(guī)條件快遞郵寄即可。本文系好大夫在線www.wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良，如何進(jìn)行基因檢測(cè)4. 如何阻止進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良的遺傳？2016年05月18日27994
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 總之我們要知道，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳病，遺傳方式簡(jiǎn)單梳理一下：1、男性發(fā)?。阂?yàn)槟行缘娜旧w是X+Y，所以唯一的X染色體一定是來自母親，一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性，那么男性就會(huì)發(fā)病。換句話說，男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。2、女性攜帶：女性攜帶者有兩個(gè)X染色體， 一條正常的X染色體，一條基因突變的X染色體，但正常的X染色體可以掩蓋突變的X染色體，不發(fā)病，但可能會(huì)把不好的X染色體傳遞給下一代。3、女性發(fā)?。号允菢O少見的，通常是女性正常的那條染色體也發(fā)生了問題。（圖1 X連鎖隱性遺傳?。駸o論有沒有家族史，DMD都被認(rèn)為是遺傳病我們常見的患者家庭有兩類：一類有家族史，即家里有兩個(gè)或者兩個(gè)以上的患者。另外一類沒有家族史，屬于散發(fā)病例。但不管有沒有家族史，我們認(rèn)為都是遺傳病。也就是說患者的母親應(yīng)該是攜帶者，另外我們還要注意患者的姐姐、姨媽等女性近親也可能是攜帶者，這是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的遺傳方式所決定的。盡管有些家庭的患者是新發(fā)生的突變，但遺傳咨詢時(shí)，我們?nèi)匀灰凑者z傳性的DMD來對(duì)待，目的是為了以防萬一?！衲赣H是攜帶者，兒子50%幾率是患者如果一個(gè)家庭生了一個(gè)這樣的孩子，那么我們認(rèn)為他的母親就是隱性疾病攜帶者。母親再次懷孕生育患者的概率是25%，男性有50%的幾率是患者，女性有50%的幾率是攜帶者。（見圖1）本文系好大夫在線www.wsdscm.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良，如何進(jìn)行基因檢測(cè)4. 如何阻止進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良的遺傳？2016年05月18日30482
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