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劉建軍主任醫(yī)師 北京博愛醫(yī)院 兒童康復科 前言：診斷腦性癱瘓應(yīng)排除發(fā)育落后/障礙性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、內(nèi)分泌疾病、自身免疫性疾病和遺傳性疾病等。有些遺傳性疾病有運動障礙、姿勢異常和肌張力改變，容易誤診為腦癱，如強直性肌營養(yǎng)不良（myotonic muscle dystrophy)、杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscle dystrophy，DMD）、21 三體綜合征（21 trisomy syndrome）等，今天就介紹其中的DMD。一、定義進行性肌營養(yǎng)不良癥（Progressive Muscular Dystrophy, PMD）是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。二、臨床表現(xiàn)（1）假肥大型，杜氏/貝氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne/BeckerMuscular Dystrophy，DMD/BMD）：多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌倒為首發(fā)癥狀。病情進展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠端肌群及面肌。逐漸出現(xiàn)典型的“鴨步”、Gowers征、“異狀肩胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯。多數(shù)患兒還伴有心肌損害，病情多呈現(xiàn)進行性加重，是進行性肌營養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個類型，多數(shù)在15歲左右即不能行走，大多數(shù)患者在25-30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。（2）肢帶型（Erb型）：以10-20歲期間起病較為多見，臨床上肌無力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側(cè)常不對稱，病情進展緩慢，但年幼起病者發(fā)展較快。（3）面-肩-肱型（FSHD）：多見于成年人，通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀，病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕。（4）遠端型（Gower型）：通常在40-60歲期間發(fā)病，逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮。病程進展緩慢，逐步累及肢體近端。（5）眼肌型（Kiloh-Nevin型）一段動畫視頻告訴您，什么是杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）？視頻來源：肌營養(yǎng)不良診治交流（微信號：DMD_BMD）三、康復目的（1）維持和改善肌力和肌肉的持久性；（2）維持和改善關(guān)節(jié)活動范圍；（3）維持和改善正常的姿勢與運動；（4）代償由于肌肉無力，關(guān)節(jié)活動范圍受限，運動不協(xié)調(diào)造成的功能低下。四、康復目標（1）改善日常生活動作：①使用特制的飲食器具和自助具獨立進食；②用30分鐘左右時間，脫下需解紐扣和摁扣的衣服；③利用手和容易穿脫的衣服如廁，獨立完成排泄功能。（2）改善參加游戲活動的能力：①使用柔軟的木板和容易保持體位的腳踏車在教室內(nèi)進行娛樂活動；②患兒與患兒或正常兒童之間進行游戲活動；③患兒獨立進行游戲活動。（3）入學相關(guān)事宜的準備：①上課時坐位姿勢的保持和姿勢運動功能的調(diào)整；②在書桌上進行鞋子活動時，必備的自助器準備；③其他輔助方法的準備（交流板等）。五、康復方法（1）日常生活活動訓練：進行性肌營養(yǎng)不良兒童在日常生活中存在許多問題，尤其是隨著病情進展，肌無力加重，日常生活活動更加困難，所以必須找準問題點，進行事宜的作業(yè)活動。（2）矯形器的使用：主要針對患兒下肢及軀干的功能障礙。其主要作用是預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮，調(diào)動殘留肌肉的肌力，彌補肌肉動力學上的不平衡，維持軀干的穩(wěn)定性，維持和支持獲得步行能力。（3）關(guān)節(jié)活動度訓練。（4）呼吸訓練。（5）教育及家庭的指導：大部分患兒可完成小學教育，以后由于行動困難常輟學。創(chuàng)造合適的學習環(huán)境，幫助患兒繼續(xù)學習是康復的一部分，可協(xié)調(diào)學校將教室安排在一層，即使在行動困難不能上學的條件下，亦可鼓勵患兒通過電視、廣播學習知識。家庭的指導也很重要。應(yīng)指導家長早期幫助，監(jiān)督患兒進行一定的康復訓練，合理指導日常生活活動，合理安排患兒飲食，多吃蔬菜水果，少食脂肪和過量的糖類，保持健康及消瘦型體型?！猅he End——2018年11月21日
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劉軍副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 線上診療科 肌肉萎縮可由于不運動或很少運動，導致肌肉收縮減少，從而肌肉退化。如受傷后久臥在床不運動，肌肉長時間休息。還可由于營養(yǎng)不良，導致肌組織蛋白被分解，引起肌肉萎縮。如營養(yǎng)攝入不足或營養(yǎng)結(jié)構(gòu)不平衡。 肌肉萎縮可分為神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮、惡病質(zhì)性肌萎縮、交感性肌營養(yǎng)不良等，肌營養(yǎng)不良癥是引起肌肉萎縮的疾病之一。肌營養(yǎng)不良癥常好發(fā)于男性嬰幼兒，臨床上表現(xiàn)為軀干四肢近端無力，跑步、上樓困難，行走如鴨步步態(tài)。肌營養(yǎng)不良癥可分為3大類型，即Gowers型、肢帶型、面-肩-股型。 1.Gowers型：行走時雙側(cè)搖擺，脊柱前凸，形似鴨步。自仰臥位立起時必須先轉(zhuǎn)向俯臥位，然后雙手支撐著足背依次向上攀扶才能立起，稱Gowers征。多在5歲~25歲之間發(fā)病。 2.肢帶型：各年齡均可發(fā)病，以10歲~30歲多見，通常到中年病情才發(fā)展到嚴重程度，應(yīng)及時進行治療。 3.面-肩-股型：此類型肌營養(yǎng)不良癥病情發(fā)展較緩慢，發(fā)病年齡兒童至中年不等，青年期患者表現(xiàn)為面肌無力，閉眼無力，吹氣困難。2017年12月11日2352
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李玲副主任醫(yī)師 陜西省康復醫(yī)院 兒童醫(yī)學康復中心 小兒腦癱與進行性肌營養(yǎng)不良癥，這兩種癥狀時機上有許多的相似之處。比如小兒腦癱常常會表現(xiàn)在肢體運動障礙上，通常的話會產(chǎn)生不能站立或者走路姿勢異常，并且在行走，下蹲時會很困難。 而進行性肌營養(yǎng)不良癥通常會表現(xiàn)，行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費勁；站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態(tài)，仰臥起立時，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐于雙膝上這些都與小兒腦癱的癥狀有些相似。 那么這兩種病癥我們應(yīng)該怎樣來區(qū)分呢？ 首先從致病原因上來看，小兒腦癱：主要是由于孩子在出生前或者出生時缺氧窒息，導致孩子腦部損傷的一種可治療性疾病。我們通常的治療方式是通過對孩子常變現(xiàn)出來的異常的肢體運動障礙進行癥狀上的處理治療。我們也都知道腦部問題是不能從根本上治療的。 進行性肌營養(yǎng)不良：由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進行的肌肉萎縮，肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點，因而形成許多類型。這種病主要是由于遺傳導致的。所以在致病原因上他們就是不同的。其次進行性肌營養(yǎng)不良癥在治療上現(xiàn)在為止是沒有什么辦法的，就連簡單的緩解做起來都很難。 其次在癥狀表現(xiàn)上：小兒腦癱主要是由于腦部損傷導致的產(chǎn)生腦損傷后遺癥。而進行性肌營養(yǎng)不良癥主要是體現(xiàn)在肢體方面，肌肉會被不知名物質(zhì)進行溶解，從而肢體萎縮。最后漸漸的喪失運動功能導致全面的肢體癱瘓或者嚴重的會導致生命危險?，F(xiàn)在這方面的治療，科學研究還沒找到具體的治療辦法，這個病癥可以說是一種讓人束手無策的疾病。 所以說在這些方面小兒腦癱與進行性肌營養(yǎng)不良癥有根本上的區(qū)別。 從以上的這些我們就可以知道了腦癱癥狀與進行性肌營養(yǎng)不良癥的區(qū)別，同時也在我們對于這兩種病的治療上可以認準。而不會因為他們有時產(chǎn)生的一些癥狀相似而將他們兩個混淆，從而導致在各自的治療上錯過最佳的治療時機。而使得治療難度加大。 同時呢再小兒腦癱方面我們還需要告訴家長們一聲，在發(fā)現(xiàn)孩子有小兒腦癱癥狀時要盡快的去大型正規(guī)醫(yī)院接受檢測和診斷。小兒腦癱治療最早、最有效時期是孩子在1歲半到6歲的時間，所以對于孩子我們要密切的注意。2015年08月30日2999
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俞宏真副主任醫(yī)師 上海嘉會國際醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 1、進行性肌營養(yǎng)不良是一種什么病？為什么說是進行性的？進行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性病，其臨床特征是進行性肌萎縮和無力，部分肌肉可表現(xiàn)為假性肥大（尤以腓腸肌多見）。不少人誤解為是營養(yǎng)不良導致發(fā)病，期望通過增加營養(yǎng)改善病情，這其實是認識的誤區(qū)。該病癥大部分是由于基因突變致病，且運動功能的減退是逐漸加重的，因此稱為進行性肌營養(yǎng)不良。2、進行性肌營養(yǎng)不良主要有什么表現(xiàn)？有什么典型癥狀嗎？進行性肌營養(yǎng)不良根據(jù)不同類型可有不同的臨床表現(xiàn)。最常見的是假性肥大型肌營養(yǎng)不良，X性連鎖隱性遺傳，基因位點在Xp21，基因的缺陷可導致骨骼肌編碼蛋白dystrophin的缺乏，分為Duchenne和Becker兩型，前者起病年齡早，病情重，進展快，dystrophin幾乎缺如；后者起病年齡較遲，病情相對較良性，dystrophin量減少或有質(zhì)的改變。Duxhenne型是肌營養(yǎng)不良中發(fā)病率最高，病情最為嚴重的一型，幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見，多在3歲之后發(fā)病，可見患兒動作笨拙，跑，跳等均不及同齡小孩，因骨盆帶及股四頭肌等無力，致使行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費勁；站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態(tài)，仰臥起立時，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐于雙膝上，然后慢慢起立，稱Gower征，隨病情發(fā)展累及肩帶及上臂肌時，則雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛，萎縮無力的肌肉呈進行性加重，并可波及肋間肌等，假性肌肥大最常見于雙側(cè)腓腸肌，因肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所取代，變得肥大而堅硬，假肥大也可見于三角肌，股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失，大約在12歲左右便不能站立和行走，不少患兒伴心肌病變，心電圖多有異常，大約在20歲左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。Becker型與DMD相似，區(qū)別要點主要在于病程長，發(fā)展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”，本型一般在5～20歲發(fā)病，大約在出現(xiàn)癥狀后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯，腓腸肌肥大常為早期征象，心肌受損及關(guān)節(jié)攣縮畸形較少見，智力一般正常，大多可存活至40～50歲。3、是否會發(fā)生感覺功能障礙？患者的生活會受到什么影響？進行性肌營養(yǎng)不良主要是骨骼肌功能障礙，因此主要影響運動功能，是不影響感覺功能的。對生活的影響主要是運動功能逐漸減退。4、針對幼年發(fā)病的患者，其智力是否會有影響？進行性肌營養(yǎng)不良一般對智力是沒有明顯影響的。5、進行性肌營養(yǎng)不良的診斷和治療診斷：根據(jù)臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清肌酶，肌電圖和肌活檢的陽性發(fā)現(xiàn)，及相關(guān)基因檢測?？纱_診。治療：本病目前尚無特效的治療方法。只能采取對癥療法及一般支持療法，包括應(yīng)用維生素E、肌苷、加蘭他敏、三磷腺苷、苯丙酸諾龍以及中藥等。適當?shù)墓δ苠憻?，進行各關(guān)節(jié)充分被動運動，針灸、推拿、按摩等均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生。積極預(yù)防和治療呼吸道感染，對延長患者的存活時間是有價值的。國外報道采用皮質(zhì)類固醇作為DMD的治療，對改善患者的肌力和運動功能，延緩病程的進展有一定作用。但長期應(yīng)用這類藥物副作用較大，且其遠期療效如何。還需作進一步觀察。有關(guān)DMD的基因治療，目前還限于動物試驗階段。由于Dys基因是迄今人類發(fā)現(xiàn)的最大基因之一，介導全長14kbcDNA進入肌肉細胞尚難以實施。以往采用的病毒或非病毒轉(zhuǎn)基因系統(tǒng)，都存在著轉(zhuǎn)移效率低以及其他問題。新近匹茲堡大學的研究人員構(gòu)建出一種小于4.2kb微型Dys基因，可裝載入腺病毒相關(guān)病毒載體，導入mdx鼠肌細胞，該轉(zhuǎn)移系統(tǒng)可長期維持具有治療意義的Dys蛋白表達，這是DMD基因治療方面最為引人注目的進展。干細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞，有報道靜脈注射正常造血干細胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢復受累肌細胞Dys的表達，因而干細胞移植在近年來也成為DMD治療研究的又一熱點。6、進行性肌營養(yǎng)不良和重癥肌無力有哪些區(qū)別？進行性肌營養(yǎng)不良和重癥肌無力是兩種由不同致病原因?qū)е碌募膊?，臨床特點不同，預(yù)后也不相同。重癥肌無力（MG）是一種由神經(jīng)-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病，臨床主要表現(xiàn)為部分或全身骨骼肌無力和易疲勞，活動后癥狀加重，經(jīng)休息后癥狀減輕。重癥肌無力藥物治療包括1）膽堿酯酶抑制劑2）免疫抑制劑：①腎上腺皮質(zhì)類固醇激素：強的松、甲基強的松龍等；②硫唑嘌呤；③環(huán)孢素A；④環(huán)磷酰胺；⑤他克莫司。3）血漿置換或靜脈注射免疫球蛋白4)中醫(yī)藥治療等。重癥肌無力患者預(yù)后較好，部分患者經(jīng)治療后可完全緩解，大部分患者可藥物維持改善癥狀。2014年12月09日8528
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常杏芝主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 Duchenne 肌營養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良，為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個活產(chǎn)男嬰中有1個。致病基因DMD位于Xp21，男性發(fā)病，女性為致病基因攜帶者。DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無力癥狀，病情進行性加重，大約12歲左右失去獨立行走能力，20歲左右由于肌無力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌營養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導致的，臨床癥狀出現(xiàn)較Duchenne 肌營養(yǎng)不良晚，進展相對慢，18歲后都還能獨立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營養(yǎng)不良、Duchenne 肌營養(yǎng)不良（DMD）、Becker肌營養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。其中，Duchenne 肌營養(yǎng)不良和Becker肌營養(yǎng)不良是最常見的臨床類型，二者均是由DMD基因缺陷所導致的，下面重點介紹DMD基因缺陷所導致的肌營養(yǎng)不良。 Duchenne 肌營養(yǎng)不良患兒多于3~5歲逐漸出現(xiàn)癥狀，嬰幼兒期多無癥狀，也有部分細心的家長可能發(fā)現(xiàn)患兒其實從小運動發(fā)育就較同齡兒童稍有落后，比如：正常兒童生后1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩(wěn)，往往被誤認為缺鈣或體質(zhì)弱等原因而被忽視。 隨患兒年齡長大，癥狀逐漸明顯，常在入托后發(fā)現(xiàn)患兒運動能力較同齡兒差，動作不協(xié)調(diào)、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童?；純褐饾u出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干，站立，也就是所謂的Gower征陽性。 患兒體檢除肌力和肌張力減低外，?？梢婋枘c肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質(zhì)地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由于其內(nèi)充填了大量增生的脂肪結(jié)締組織，故稱為假性肥大。隨病情進展，肌無力癥狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之后，由于長期臥床，容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無力、或合并心臟受累等原因，在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。 Becker型肌營養(yǎng)不良較Duchenne 肌營養(yǎng)不良臨床癥狀輕，肌無力癥狀出現(xiàn)晚且進展緩慢，多數(shù)于18歲后仍保持獨立行走的能力，壽命不受影響或輕度受影響。 家長如果發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育落后于同齡寶寶應(yīng)該引起足夠的重視，避免耽誤孩子的病情，家長可以網(wǎng)上留言咨詢，我有時間會上網(wǎng)回復，如果家長需要深度溝通也可以選擇電話咨詢服務(wù)，我盡量當天與您通話，如果需要前來就診，可以在網(wǎng)站上使用預(yù)約轉(zhuǎn)診服務(wù)預(yù)約門診加號，避免掛不到號白跑一趟。2012年06月04日12746
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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我媽媽在1990年肚子里懷上我之后，感覺到四肢無力，深蹲后站起來很吃力。后來順利生下我之后，癥狀非但沒有消失，反而加重了。1991年到重慶醫(yī)學院就診后確診為“進行性肌營養(yǎng)不良”。后來我們又走過幾所大型醫(yī)院，都說無法醫(yī)治。當時這被看成不是絕癥的絕癥，甚至醫(yī)生都放話出來說我媽活不過我小學畢業(yè)。轉(zhuǎn)眼21年過去了，馬上我都快大學畢業(yè)了，雖然我媽媽憑借著她良好的心態(tài)還依然健在，但病情卻一天天在惡化，大腿肌肉萎縮得非常厲害，已經(jīng)不能獨立上下樓梯了。在此我想詢問現(xiàn)在是否有醫(yī)療辦法醫(yī)治我媽媽的疾病，非常感謝！ 1991年在重慶醫(yī)學院確診為“進行性肌營養(yǎng)不良”，無法醫(yī)治。21年內(nèi)吃過一些藥，但效果甚微。 想尋求一種能夠治好這病的方法，也可以提供能夠治療該病的醫(yī)院或者是醫(yī)生名稱。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科戴毅：進行性肌營養(yǎng)不良是一大組影響肌肉的基因缺陷性疾病的總稱，不是一個疾病。而不同的肌營養(yǎng)不良病程發(fā)展是不一樣的。其他一些疾病也會造成慢性肌肉無力萎縮，因此明確診斷很重要，通常要完善肌電圖、肌活檢等檢查。目前從你的描述并沒有提供確診的依據(jù)。雖然目前這類疾病都缺乏特效治療方法，但針對不同類型的肌營養(yǎng)不良，下一步治療的重點還是不一樣的。你母親發(fā)病已超過20年，如果是肌營養(yǎng)不良，也是屬于較為良性、發(fā)展較慢的類型。2011年08月13日10658
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是很多患者和患者家屬共同所關(guān)心的問題。我在這里參考某網(wǎng)站的部分內(nèi)容，詳細解釋患者和患者家屬應(yīng)該如何對待這個問題希望這個話題引起大家的關(guān)注。目前尚沒有根治進行性肌營養(yǎng)不良的藥物，但并非所有的肌營養(yǎng)不良都是絕癥 ，進行性肌營養(yǎng)不良的預(yù)后要看肌營養(yǎng)不良的類型。即使是預(yù)后最差的杜氏型也不是人們所想象的那么差。遺憾的是包括很多臨床醫(yī)生在內(nèi)，都認為肌營養(yǎng)不良沒有救。因此，這些患者的命運很糟糕。他們和他們的家屬走遍全中國的大型醫(yī)院，找遍全中國的“名醫(yī)”，包括“江湖醫(yī)生”，花光了整個家產(chǎn)。 事實上，進行性肌營養(yǎng)不良可以分很多種不同類型，它們的臨床癥狀（嚴重程度、運動功能的損害、預(yù)后）也不完全相同。 1.假性肥大型肌營養(yǎng)不良：分為嚴重的杜氏型肌營養(yǎng)不良（DMD）和相對良性的貝克型肌營養(yǎng)不良(BMD)，前者發(fā)病率大致為出生3500個男嬰中有1名患兒（女嬰一般不發(fā)?。錾笳?，開始走路時間較晚，行走緩慢易摔倒。最近，我們在心肌酶譜檢查中發(fā)現(xiàn)為數(shù)不少的6-7個月嬰兒（沒有明顯癥狀或沒有癥狀）的杜氏型肌營養(yǎng)不良。大多數(shù)肌營養(yǎng)不良孩子的發(fā)現(xiàn)都在開始走路以后，也就是1.2歲左右或更晚，表現(xiàn)為走路時左右搖擺似鴨步，腰部前凸，仰臥起立時必先翻身俯臥，以雙手掌撐地成跪位，再雙手撐膝蓋、大腿才能直立（Gower征陽性）。蹲下起立時雙手均需支撐膝蓋才能起立。5-7歲以后癥狀一年比一年重，不治療的話大多數(shù)孩子在12-14歲以前喪失行走能力。貝克型肌營養(yǎng)不良比杜興型少，多在5歲后出現(xiàn)肌肉力弱，病情進展比較緩慢，成年后可有不同程度的運動困難。 2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三頭肌萎縮無力，可出現(xiàn)雙眼閉合無力，吹哨、鼓腮、雙肩上抬困難。 3.肢帶型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現(xiàn)為上肢肩帶肌萎縮無力，出現(xiàn)“翼狀肩胛”、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。 4.遠端型肌營養(yǎng)不良：主要表現(xiàn)為四肢的遠端，手肌及足背伸屈困難，不能用足尖、足跟行走。 5.強直性肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面肌、咀嚼肌、胸鎖乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎縮。表現(xiàn)用力或握拳后，松開困難，天氣寒冷的情況下可加重本病。由于肌營養(yǎng)不良病迄今沒有根治的方法，很多患者死于呼吸、循環(huán)衰竭。除了專科醫(yī)生以外，很多醫(yī)生對這種病的了解還是比較膚淺。某些醫(yī)生，自己不了解病情，還不推薦?？漆t(yī)生甚至讓病人放棄治療，放任疾病的自然發(fā)展。這是極不負責的態(tài)度。很多病人經(jīng)過較長時間的正規(guī)治療和康復鍛煉，現(xiàn)在仍堅持學習或者進行力所能及的工作。目前，由于缺乏必要的監(jiān)管，虛假廣告到處飛，一些正規(guī)醫(yī)院的門口聚了不少醫(yī)托，許多家長不明真相，輕信宣傳，花許多冤枉錢，甚至弄巧成拙。我在北京親眼見到，陜西來北京看病的老農(nóng)花6千元買半斤左右外觀像玉米面樣的東西，知道上當后在醫(yī)院門前大聲痛哭的場面。希望廣大患者及家長要了解目前治療肌營養(yǎng)不良真實情況，不要輕信網(wǎng)絡(luò)宣傳，包括中央臺或地方臺的虛構(gòu)宣傳。需要多方面了解肌營養(yǎng)不良的治療進展。 藥到病除，這是患者及家屬的迫切想法。但目前還真沒有一種藥物可以最終根治假性肥大型進行性肌營養(yǎng)不良。中醫(yī)中藥有許多切實有效的方法可以控制病情發(fā)展、改善癥狀、甚至長時間病情穩(wěn)定不再發(fā)展。但千萬注意，所謂治療絕癥的藥物中最多的假藥屬于“秘方中藥”！！有的網(wǎng)站還請了“外國中醫(yī)”，簡直哭不得笑不得。如下介紹一些常用的治療進行性肌營養(yǎng)不良的藥物，供讀者參考。1. 強的松是世界上唯一公認的治療進行性肌營養(yǎng)不良的有效藥物，強的松對延緩肌細胞變性、改善肌力有一定作用，可改善肌肉力量，但需在有經(jīng)驗的醫(yī)師指導下應(yīng)用，防止副作用。 2.聯(lián)苯雙酯有穩(wěn)定肌細胞膜的作用，可減輕肌細胞的壞死，保護肌細胞膜，防止因損傷引起的酶漏出，且價格便宜。 3.按摩和康復訓練可以防止早期出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。 4.口服肌酸制劑或維生素可以使肌肉從疲勞中恢復過來，增加肌力。 5.進行性肌營養(yǎng)不良的病因是基因突變，因此基因治療為根本治療，目前基因治療還處于實驗階段，由于尚沒能解決某些關(guān)鍵的技術(shù)性問題，臨床實驗治療很少有成功的例子，但很多家長認為“死馬當活馬治”。千萬銘記，肌營養(yǎng)不良的孩子，決不是“死馬”，而是活人。我們可以期待基因療法的成功，但決不允許連老鼠身上還沒有得到成功的方法用在可憐的孩子身上。如果，醫(yī)生認為自己實施的方法有效，醫(yī)生應(yīng)該拿出充分的科學實驗依據(jù)?；颊叩闹闄?quán)是法律上明文規(guī)定的。主治醫(yī)生有義務(wù)、有責任充分說明預(yù)期的療效、不良反應(yīng)、治療費用等。如果在治療過程中發(fā)現(xiàn)問題，應(yīng)該及時公布于世，讓更多的患者和家屬知道，以免更多的孩子受害。如果有良好的療效，也應(yīng)該公布于世，讓更多的孩子得到收益。 6.肌細胞移植治療肌營養(yǎng)不良的研究在國外進行了十多年，目前還沒有確切的臨床療效。這些所謂的新療法都存在很多問題。相關(guān)部門應(yīng)該嚴格把握不成熟的技術(shù)流入醫(yī)療市場，防止很多患者“傾家蕩產(chǎn)，人財兩空”。 7.骨髓干細胞移植有可能將提供一個新的肌肉前質(zhì)細胞，并可運輸至人體各個肌肉部位，發(fā)育成肌肉纖維，但也處于臨床試驗階段，方法不成熟，我尚沒有見到學術(shù)論文報道（注意提醒大家，學術(shù)論文和電視臺宣傳報道完全是兩回事?。。└杉毎浦簿W(wǎng)站的最常用的回答問題的方式是：“如果您想詳細了解，可以撥打我們的免費電話800 *99* 120或400 *007 12*和我們聯(lián)系！” 8.中醫(yī)藥治療也有探索的余地，但千萬不要輕信虛偽的宣傳、千萬不要上當。 總之，希望患者或患者家屬多方面了解相關(guān)知識，從國內(nèi)外科學雜志文獻中（不是網(wǎng)上雜談）掌握準確的相關(guān)資料，自己把關(guān)自己的病情，通過醫(yī)生幫助加深理解，正確地選擇適合于自己的醫(yī)院和醫(yī)生。2009年05月28日25308
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王勤學主任醫(yī)師 山西省兒童醫(yī)院 耳鼻喉科 進行性肌營養(yǎng)不良病因病理 病因尚未清楚。目前多數(shù)學者認為，肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)生是由于肌細胞結(jié)構(gòu)和功能的異常，引起鈣離子在細胞內(nèi)沉積，細胞內(nèi)酶的大量外溢，線粒體氧化異常，變遷，肌纖維溶解等而致病。Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥，病孩的紅細胞膜生化功能異常即為例子，病理上可見受累骨骼肌變薄、質(zhì)軟、色澤變淡。光學顯微鏡下可見肌纖維粗細不勻，病變肌纖維人布于正常肌纖維之間。受累肌纖維橫紋水消失、空泡形成或淀粉樣變性、肌膜核成串排列、內(nèi)移、肌梭增大而含核仁。肌質(zhì)網(wǎng)溶解斷裂，呈堿性。殘留肌纖維間有結(jié)締組織和脂肪沉積。 進行性肌營養(yǎng)不良臨床表現(xiàn) 據(jù)遺傳類型和臨床特點可分一列數(shù)種類型。 1、假肥大型 呈性環(huán)鏈隱性遺傳，男孩患病。癥孩常在1-10歲起癥，多因走路延遲、小腿肥大、肌肉發(fā)硬、動作笨拙、步履搖晃、起蹲搖晃、起蹲或上下樓梯困難等引起家長注意。體格檢查可見小腿肌發(fā)硬，大腿肌萎縮，臀肌肥大。骨盆帶肌群最先受累，表現(xiàn)為行走緩慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累，跟腱攣縮等致癥孩走路進呈現(xiàn)典型的鴨型步態(tài)。隨骨盆帶肌萎縮的發(fā)展，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮，兩手高舉不能。菱形肌，肩胛肌的萎縮使肩胛骨呈翼狀聳起背部一“翼狀肩”。多數(shù)癥孩于臥起床進極為困難，必須先仰臥轉(zhuǎn)為側(cè)身，俯臥位兩手撐住脛骨、膝蓋、大腿，然扣逐步挺起身子，稱此過程為Gower氏現(xiàn)象。整個病程逐步發(fā)展，最終癥孩喪失行走、起立能力，最后常因關(guān)發(fā)肺部感染，褥瘡等在20歲之前桑生。此型病孩智商測定常有不同程度減退，半數(shù)以上可伴有心臟損害，心電圖異常，早期可呈心肌肥大，右胸導聯(lián)可見R波異常增高，肢體導聯(lián)和左胸導聯(lián)可見Q波加深。 2、面一肩一肱型 呈常染色體顯性遺傳。男女均可患病，多在青春期起病，起病隱匿，常在癥狀出現(xiàn)多年之后才引起注意。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時期閉眼不緊，吹氣無力，苦笑臉容。隨疾病發(fā)展可出現(xiàn)頸肌、肩胛帶等肌、肱肌的萎縮、無力。典型病者表現(xiàn)為眼裂圓大、兔眼、皺額蹙眉、吹口哨及鼓氣不能，酷似兩側(cè)周圍面癱；唇皮肥厚而略翹；兩側(cè)胸鎖乳肌突萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側(cè)肩峰隆突明顯，整個肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情進展緩慢，軀干和骨盆帶肌很晚才累及；肢體遠端肌肉極少萎縮，偶伴腓腸肌肥大。多不影響壽命。 3、肢帶型 常染色體隱性遺傳或散發(fā)。兩性均可患病。多在青少年起病。以骨盆帶肌無力、萎縮、腓腸肌肥大等首發(fā)，進展緩慢，逐步累及肩帶肌而出現(xiàn)兩臂上舉困難，翼狀肩等典型癥狀。常在起病20年后出現(xiàn)肌肉攣縮，行動困難，無智能和心臟異常，病情嚴重程度進展速度差異很大，一般不影響壽命。 4、眼肌型 少見。部分癥人呈染色體顯性遺傳，起病年齡不一。臨床表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)眼瞼下垂，復視，瞳孔大小正常。病情發(fā)展緩慢，部分病人出現(xiàn)頭部、咽喉部、頸部或/和肢體肌肉的無力和萎縮。 5、遠端型 最為少見。呈常染色體顯性遺傳。40-60歲起病，表現(xiàn)為進行遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，發(fā)展緩慢，不影響壽命。2009年01月10日6366
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）早期和晚期都有哪些臨床表現(xiàn)？1. 早期表現(xiàn)：(1). 起步較晚；(2). 做直立跳躍有困難；(3). 輕微的肌肉力弱；(4). 輕微的肌肉萎縮；(5). 步伐搖晃；2. 中期表現(xiàn)(1). 明顯的肌肉萎縮；(2). 明顯的肌無力、肌萎縮；(3).由地上起身時有困難，表現(xiàn)為特殊姿勢（Gower征陽性）等現(xiàn)象。3. 晚期表現(xiàn)(1). 由椅子起身有困難；(2). 無法以正常的姿勢爬樓梯；(3). 寬步步履平衡困難；(4). 呼吸困難、呼吸衰竭等。DMD的發(fā)病率相對高一些，出現(xiàn)上述癥狀活體征，盡快到神經(jīng)肌肉病?？崎T診就診，明確診斷。也可以到深圳市兒童醫(yī)院神經(jīng)病理研究室就診。2008年11月14日31001
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