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常杏芝主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 小兒神經內科 進行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。要診斷進行性肌營養(yǎng)不良需要做哪些檢查呢？ ①肌酸磷酸激酶（CK）：顯著升高，數十倍至數百倍于正常值。在疾病早期甚至無癥狀期即可出現顯著升高。 ②肌電圖：提示為肌源性損害。 ③肌肉活檢：提示肌營養(yǎng)不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結締組織增生，可見肌纖維壞死和再生，肌活檢標本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細胞浸潤。Dystrophin免疫組織化學染色呈陰性反應。 ④DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子。基因突變的類型包括缺失、重復和點突變等。大約65%的Duchenne 肌營養(yǎng)不良和大約85%的Becker型肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子重復所導致的。經典的多重PCR技術可以檢測大約98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復的檢查。 ⑤超聲心動和心電圖：診斷DMD的患兒應定期進行心臟方面的檢查，包括超聲心動和心電圖，以評估心臟功能。 家長如果已經給孩子做了一些相關檢查，可以把檢查資料傳到網站上與我在線咨詢，也可以通過電話咨詢與我深度溝通，外地患者需要就診的話可以申請預約轉診預約門診加號。2012年06月04日
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戴毅主任醫(yī)師 北京協和醫(yī)院 神經科 近期接到一些患者咨詢，一上來就直接說我是肌營養(yǎng)不良，再一問，沒有做過相關檢查，只是自己在網上查了一點資料，就自我診斷了。其實，疾病的診斷是很復雜的事情，需要非常嚴謹的流程。許多疾病看起來很像，但完全是不一樣的病。甚至在完成很多相關檢查后，醫(yī)生都很難診斷。怎么可能上上網就自我診斷了呢？具體到肌營養(yǎng)不良，不經過專業(yè)醫(yī)師診治，自作主張、妄下結論常常導致誤診。懷疑罹患肌營養(yǎng)不良，至少要完成以下診斷流程，才可能真正確診。首先，出現肢體無力萎縮的臨床表現后，要確定引起臨床癥狀的是否為肌肉病變所致，需要肌電圖幫助判斷。因為運動神經元病或運動神經病也會造成肢體無力萎縮，不做肌電圖，單純從病史、查體來區(qū)分，是很難將兩者區(qū)分開的。此外，血肌酶譜也是重要的化驗指標。其次，確定是肌肉疾病后，還要明確是哪種肌肉疾病。肌肉疾病包括上百種，分為炎性肌病、代謝性肌病、感染性肌病、損傷性肌病、先天性肌病和肌營養(yǎng)不良等幾大類，肌營養(yǎng)不良只是其中一部分。如何將不同肌病區(qū)分開呢？需要根據病史、查體及相關臨床經驗來初步區(qū)分，必要時需要肌肉活檢來獲取證據。最后，考慮是肌營養(yǎng)不良，具體是哪種類型肌營養(yǎng)不良還需要確定。肌營養(yǎng)不良是包括數十種不同基因突變造成的疾病的總稱，其實每一種都是獨立的肌肉疾病，只是共同劃分到肌營養(yǎng)不良這一類之中。具體是何種類型肌營養(yǎng)不良的確診就需要基因檢測或者肌肉活檢免疫組化染色來確定。而只有確診以后，才能談得上有針對性的治療。2012年01月13日7662
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